Hvordan transmitteres cystisk fibrose

Læsningstid: min.

Cystisk fibrose er en autosomal recessiv sygdom, der udelukkende er arvelig og overføres ikke på anden måde. Spørgsmålet om cystisk fibrose, hvordan overføres det? Cystisk fibrose overføres kun, hvis begge forældre er bærere af sygdommen. Dette antyder, at cystisk fibrosegenet er recessiv og vil manifestere sig kun i kombination med den anden. Således er mennesker med et dominerende sæt gener ikke bærere af denne sygdom. Hvis derimod en person, der har både et recessivt og dominerende gen i hans gensæt, er bærere, men de er ikke syge selv. Men når en kombination af to recessive gener allerede er manifesteret sygdom. Men der er også mulighed for at overføre denne sygdom gennem generationen. Dette kan ske, hvis barnet arver det recessive gen fra den syge forælder, og det dominerende gen fra den sunde forælder har ingen manifestationer af selve sygdommen. Efter fødslen fra et sådant menneske barn er der derfor en høj risiko for transmission af det recessive genomsætt.

Der er mange spørgsmål vedrørende cystisk fibrose sygdom, er det smitsom eller ej? Man kan med sikkerhed sige, at denne sygdom ikke er smitsom som for eksempel enhver smitsom sygdom. Ikke overført af luftbårne dråber, kontakt - indenlandsk, oral-fækal eller under samleje. Ikke at vide, at cystisk fibrose er en udelukkende genetisk sygdom, det følgende spørgsmål opstår. Kan jeg sove med en person med cystisk fibrose? Denne sygdom er ikke seksuelt overført fra partner til partner. Køn med en person med cystisk fibrose kan kun påvirke muligheden for at have et sundt eller syg barn. Men takket være moderne metoder til genetisk forskning kan man genkende cystisk fibrose fra hvem den overføres. De opnåede oplysninger vil hjælpe med at bestemme hvem der er bærer af dette gen og kan videregive sin mutationsgen før fødslen. At lære om dette, kan du forhindre fødslen af et sygt barn ved at kontakte det medicinske genetiske center, hvor de beregner den mulige procentdel af fødslen hos raske og syge børn. Hvis det er umuligt at opfatte et sundt barn, anbefales det at ty til andre måder at opfatte et barn på, som for eksempel nogle IVF-metoder. Takket være denne relativt nye metode har mange par mulighed for at være forældre.

Og alligevel er cystisk fibrose smitsom? Er cystisk fibrose mulig? Nej, han er ikke smitsom. Denne sygdom er ofte forvekslet med lungtubberkulose. Det eneste, de har, er at i begge sygdomme er klinisk manifestation en konstant hoste med sputum. Patienter med pulmonal tuberkulose er så tynde som med cystisk fibrose. Deres forskel er, at tuberkulose kan inficeres af en syg person, men i tilfælde af cystisk fibrose er det umuligt at blive inficeret af en anden person med cystisk fibrose. Cystisk fibrose er en genetisk sygdom.

At træffe konklusioner kan vi sige det:

CFTR-genmutation er et recessivt træk, hvilket betyder udseendet af et barn med et normalt gen. En person med to recessive kromosomer vil ikke vise tegn på cystisk fibrose. Disse mennesker er kun bærere af sygdommen, men bliver ikke syge selv og har ingen kliniske manifestationer. Men muligheden for at videregive dette gen til børn er til stede.
genmutationer er fuldstændig uafhængige af sexchromosomer, og derfor er drenge og piger lige så tilbøjelige til at arve denne patologi.
cystisk fibrose sygdom er kun arvet i det tilfælde, hvor barnet er bæreren af to ændrede gener på samme tid. Denne mulighed er mulig, hvis begge forældre har mindst et kromosom med en mutation.

Hvordan cystisk fibrose ervervet

Siden 1960'erne er cystisk fibrose en af de mest kendte monogene sygdomme hos mennesker. Dette er den mest almindelige dødelige autosomale recessive genetiske sygdom hos børn i kaukasiere, med en forekomst på ca. 1 ud af 2500 fødsler og en bærefrekvens på ca. 1 i 25. Positiv kloning (se kapitel 10) af cystisk fibrosegenet (kaldet CFTR) i 1989 og frigivelse af tre år før blev Duchenne muskeldystrofi genet de første eksempler på molekylære genetiske metoder til identifikation af sygdomsgener.

Kort efter kloningen af det cystiske fibrose gen ved anvendelse af fysiologiske undersøgelser blev det vist, at proteinet kodet af CFTR genet regulerer klorkanalen placeret i epitelcellernes apikale membran.

Fænotyper af cystisk fibrose

Sygdommen påvirker lungerne og eksokrine funktion i bugspytkirtlen, men den vigtigste diagnostiske funktion er en stigning i koncentrationen af chlorider og natrium i sveden (ofte set for første gang, når forældrene kysser deres børn). I de fleste patienter med cystisk fibrose kan diagnosen være baseret på lunge- eller pankreasymptomer og forøgede niveauer af svedchlorid. Mindre end 2% af patienterne har en normal koncentration af svedchlorid, på trods af typiske kliniske manifestationer; i disse tilfælde er det nødvendigt at udføre molekylær analyse, som bestemmer tilstedeværelsen af en mutation i CFTR genet.

Pulmonal patologi i cystisk fibrose udvikler sig som følge af overdreven sekretion af bronchiale sekretioner og reinfektion; Det er oprindeligt beskrevet som kronisk obstruktiv lungesygdom, der bliver til bronchiectasis. Selvom intensiv behandling af lungerne forlænger livet, sker døden til sidst fra infektion og lungesvigt. I øjeblikket lever ca. halvdelen af patienterne til 33 år med et meget variabelt klinisk kursus.

Pankreas dysfunktion i cystisk fibrose - malabsorptionssyndrom på grund af utilstrækkelig sekretion af pankreas enzymer (lipase, trypsin, chymotrypsin). Normal fordøjelse og ernæring kan generelt genoprettes, når der tages bugspytkirtlenzymer. Fra 5 til 10% af patienterne med cystisk fibrose har nogle resterende pancreasfunktion til normal fordøjelse og kaldes pancreas tilstrækkelig.

Cystisk fibrose patienter med tilstrækkelig pancreasfunktion vokser bedre og har en mere gunstig prognose end de fleste patienter med insufficiens. Den kliniske heterogenitet af bugspytkirtelpatologi er i det mindste delvist forårsaget af allelisk heterogenitet, som diskuteres yderligere.

Hos patienter med cystisk fibrose observeres mange forskellige fænotyper. For eksempel er der i 10-20% af nyfødte med cystisk fibrose efter fødslen en lavt tarmobstruktion (meconeal ileus), hvilket kræver, at diagnosen cystisk fibrose udelukkes. Også påvirket kønsorganerne. Selvom kvinder med cystisk fibrose kun har et lille fald i fertiliteten, er mere end 95% af mænd med cystisk fibrose sterile, fordi de ikke har vas deferens, en fænotype kendt som medfødt bilateral atresi af vas deferens.

I slående eksempel allel heterogenitet, der forårsager delvis fænotype, blev det konstateret, at nogle hansteril, men ellers sundt (dvs. ikke har manifestationer af pancreatisk eller lunge) har bilaterale medfødte atresia vas deferens, sammenkædes med specifikke mutante alleler i genet for cystisk fibrose. Tilsvarende har nogle patienter med idiopatisk kronisk pancreatitis mutationer i CFTR-genet i fravær af andre kliniske tegn på cystisk fibrose.

CFTR-gen og protein i cystisk fibrose

CFTR - et gen i kromosom 7q31, der er associeret med cystisk fibrose, indeholder omkring 190 kilobaser af DNA; kodende region med 27 exoner; ifølge forudsigelser koder et stort transmembranprotein på ca. 170 kilodalton. Baseret på den forudsagte funktion kaldes det protein, der er kodet af CFTR, transmembranregulatoren for ledningsevne af cystisk fibrose (engelsk Cystic Fibrosis Transmembrane Conduction Regulator).

Den hypotetiske struktur viste, at proteinet skulle tilhøre den såkaldte familie af ABC transportproteiner (ATP-relaterede). Mindst 18 transportproteiner i denne familie er involveret i udviklingen af mendeliruyuschih og komplekse sygdomme.

CFTR-klorkanalen har fem regioner: to regioner associeret med membranfastgørelse, hver med seks transmembransekvenser; to områder af kommunikation med ATP; og en regulerende region med talrige phosphoryleringssteder. Betydningen af hver region er bevist ved at identificere de cystiske fibrose-forårsager missense-mutationer i hver af dem.

Åbningen af klorkanalen er dannet af 12 transmembransegmenter. ATP er bundet og hydrolyseret i nukleotidregionen, den resulterende energi anvendes til at åbne og lukke kanalen. Channel management er i det mindste delvist forbundet med phosphorylering af det regulatoriske domæne.

Patofysiologi af cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en konsekvens af den unormale transport af væsker og elektrolytter gennem epitelets apikale membraner. Denne abnormitet fører til patologi i lungerne, bugspytkirtlen, tarmene, hepatobiliærtræet og den mandlige kønsorgan. Patofysiologiske abnormiteter beskrives bedst for svedkirtler.

Et fald i CFTR-funktion betyder, at chlorider ikke kan genabsorberes i svedkirtlen, hvilket fører til et fald i den elektrokemiske gradient, der normalt regulerer natriumbevægelsen gennem den apikale membran. Denne defekt fører igen til en stigning i koncentrationen af chlorider og natrium i sveden. Effekten på transporten af elektrolytabnormiteter i CFTR-proteinet er også blevet studeret omfattende i luftveje og pankreasepitel.

I lungerne fører øget natriumabsorption og reduceret chloridsekretion til et fald i luftvejsvæsken. Følgelig kan et lag af slim klæbe til celleoverfladen, forstyrre hoste- og slimudladning, hvilket giver gunstige betingelser for pyocyanestaven (Pseudomonas aeruginosa), det vigtigste årsagsmiddel til kronisk lunginfektion i cystisk fibrose.

Genetik af cystisk fibrose

Mutationer i CFTR polypeptid med cystisk fibrose. Den første identificerede mutation i cystisk fibrose, deletionen af phenylalaninresten i position 508 (F508) i den første region, der binder ATP (NBD1), er den mest almindelige defekt, der tegner sig for op til 70% af alle alleler af cystisk fibrose i europæiske populationer. I disse populationer forekommer kun syv andre mutationer med en frekvens større end 0,5%. Alle typer mutationer er beskrevet, men den største gruppe (næsten halvdelen) er missense udskiftninger.

Resten er punktmutationer af andre typer, mindre end 1% er genomiske omlejringer. Selv om mere end 1200 sygdomsrelaterede varianter af cystisk fibrose-gensekvensen er blevet identificeret, forbliver det faktiske antal patogene missensmutationer delvis usikre, da ikke alle er blevet underkastet funktionel analyse.

Skønt de biokemiske abnormiteter forbundet med de fleste mutationer i cystisk fibrose er ukendte, beskrives fire generelle mekanismer for proteinfunktionshæmning. Mutationer af 1. klasse forårsager forstyrrelser i proteinsyntese, for eksempel forbundet med for tidlige stopkodoner eller mutationer, der fører til ustabilitet af RNA. Eftersom CFTR er et glycosyleret transmembranprotein, skal det behandles og glycosyleres i det endoplasmatiske retikulum og Golgi-komplekset; 2. klasse mutationer er resultatet af en protein defekt, der forårsager en krænkelse af dens tertiære struktur.

Denne klasse illustrerer mutationen F508, det mutante protein foldes ikke normalt og kan ikke afslutte det endoplasmatiske retikulum. Ikke desto mindre er fænotypen af F508-proteinet kompleks: ud over foldningsforstyrrelsen har proteinet også defekter i stabilitet og aktivering.

De essentielle funktioner af de nukleotidbundne regioner og det regulatoriske område er illustreret ved tilfældet af cystiske fibrose-forårsager mutationer, der krænker proteinregulering (3. klasse mutationer). Mutationer af den 4. klasse er placeret i membranregionen og ifølge denne lokalisering fører til en overtrædelse af kloridernes adfærd. Klasse 5-mutationer reducerer antallet af CFTR-kopier. Klasse 6 mutante proteiner syntetiseres normalt men ustabile på celleoverfladen.

Mucoviscidose-genokopi: mutationer i det SCNN1-epitheliale natriumkanalgen

Selv om CFTR er det eneste gen, der er forbundet med klassisk cystisk fibrose, er flere familier blevet identificeret med ikke-klassiske manifestationer (herunder cystisk fibrose-lignende lunginfektioner med mindre alvorlige fordøjelsesforstyrrelser og forhøjede niveauer af svedchlorider), som har mutationer i det SCNN1-epitheliale natriumkanalgen.

Dette svarer til den funktionelle vekselvirkning af CFTR-proteinet og natriumepitelkanalen. Dens vigtigste kliniske betydning for øjeblikket er demonstrationen om, at patienter med ikke-klassisk cystisk fibrose kan have lokalitets heterogenitet, og hvis mutationer i CFTR-genet ikke påvises, er det nødvendigt at søge efter anomalier i SCNN1-genet.

Korrelationer af genotype og fænotype i cystisk fibrose. Da alle patienter med den klassiske form for cystisk fibrose har mutationer i genetisk cystisk fibrose, skyldes den kliniske heterogenitet af cystisk fibrose altallisk heterogenitet, virkningerne af andre modificerende loci eller ikke-genetiske faktorer. Fra en genetisk og klinisk analyse af patienter med cystisk fibrose fremkom to generaliseringer.

For det første gør CFTR-genotypen det muligt at nøjagtigt forudsige den eksokrine funktion af bugspytkirtlen. For eksempel har patienter, som er homozygote til hyppig mutation af F508 eller andre alleler med nedsat proteinsyntese (for eksempel for tidlige stopkodoner) normalt pancreatisk insufficiens. På den anden side har alleler, som tillader syntesen af et delvis funktionelt CFTR-protein, for eksempel Argll7His, sædvanligvis tilstrækkelig pancreatisk funktion. For det andet giver CFTR-genotypen ikke grundlag for at forudsige sværhedsgraden af lungesygdommen.

For eksempel varierer sværhedsgraden af lungesygdom blandt patienter, der er homozygote til F508-mutationen. Årsagerne til en sådan svag sammenhæng mellem genotypen og fænotypen for lungepatologi er uforståelige. For nylig var der en rapport om identifikationen af et genmodifikator af pulmonal patologi i cystisk fibrose, et gen der koder for TGFbl. To varianter af TGFbl er forbundet med mere alvorlig lungesygdom ved cystisk fibrose. Hvis dette viser sig at være pålideligt, kan det give en forståelse af de patologiske mekanismer, der ligger til grund for lungens patologi og udvide terapeutiske muligheder.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der påvirker eksokrine kirtler i åndedræts- og fordøjelsessystemet. Til udvikling af sygdommen er ansvarlig transmembran ledningsevne regulator af ioner af Na og CI - et gen placeret på den lange arm af det syvende kromosom. I dag er der flere hundrede sorter af dets mutationer, der fører til udvikling af en uhelbredelig sygdom med et bestemt klinisk billede.

Navnet på sygdommen kommer fra kombinationen af ordene "mucus", hvilket betyder "slim" og "viskos" - "fugl lim", som er kendetegnet ved en særlig viskositet. Begrebet blev introduceret i 1944, men i dag er det ikke brugt i alle lande. Cystisk fibrose er også kendt som cystisk fibrose. En kompleks og farlig sygdom er arvet fra forældre til børn og kan manifestere sig i enhver alder. I de fleste tilfælde observeres sygdommens første manifestationer umiddelbart efter fødslen og øges efterhånden som den udvikler sig.

Egenskaber ved kystisk fibrose i voksne

Cystisk fibrose er en uhelbredelig sygdom, der hovedsageligt påvirker lungesystemet og organerne i mave-tarmkanalen. Mænd og kvinder er lige så modtagelige for udviklingen af sygdommen, hvis deres forældre er diagnosticeret med cystisk fibrose, eller de bærer det defekte gen. For at helbrede sygdommen i dag er det ikke muligt. Derfor er hovedopgaven for læger og patienterne selv at bremse sygdommens progression og undgå udvikling af komplikationer. Ved rettidig diagnose af cystisk fibrose og kompetent lægehjælp er patienternes forventede levetid fra 20 til 30 år.

Cystisk fibrose hos mænd

Forskellene mellem sygdomsforløbet hos mænd og kvinder er kun i særegenhederne ved arbejdet i nogle af deres kropssystemer, der er ramt af cystisk fibrose. Genetisk sygdom fører til en signifikant stigning i viskositeten af sekretioner produceret af eksokrine kirtler. Således bliver sædvæsken hos mænd med cystisk fibrose viskøs og kan ikke passere gennem vas deferens under ejakulation. I de fleste tilfælde fører dette til infertilitet.

Cystisk fibrose hos kvinder

Genetisk sygdom påvirker ikke kvindens kropslige reproduktive system. Viskositeten af slimhinden, der dækker livmoderhalsen, forhindrer imidlertid sædets indtrængning og til tider komplicerer fertiliseringsprocessen. En kvinde med en sådan diagnose kan blive gravid, men det vil tage meget længere tid for hende end for helt sunde kvinder.

Det skal bemærkes, at når de diagnosticeres, bør både mænd og kvinder nærme sig barnets planlægning med det største ansvar. Fordi forældrene er sunde, om cystisk fibrose er syg, eller hvis deres DNA indeholder et defekt gen, afhænger fremtidens baby.

Er graviditet mulig med cystisk fibrose?

Cervikal slim i kvindelegemets reproduktive system er ikke kun pålidelig beskyttelse mod patogener, men også "indgangen" til passage af hankimceller. Hos friske kvinder reduceres tætheden af livmoderhalsslem under ægløsning, hvilket bidrager til spermatozos indtrængning og følgelig barnets opfattelse. Hos kvinder med cystisk fibrose er viskositeten af udskillelsen af reproduktionssystemet altid øget, så det bliver meget sværere at blive gravid.

Cystisk fibrose under graviditet: mulige komplikationer

Med udviklingen af moderne medicin til behandling af cystisk fibrose øges patienternes forventede levetid. Og i dag når kvindelige patienter fødselsdygtige alder og kan tænke på at skabe deres egen familie og børn. Kvinder med cystisk fibrose kan godt tolerere babyen. Men samtidig behøver de konstant lægeligt tilsyn. Blandt sygdommens komplikationer under graviditeten er det værd at bemærke:

Respiratorisk svigt hos moderen.

Mens der udvikles, manifesteres cystisk fibrose med skade på lungerne ved forskellige destruktive processer. En af disse processer er lungefibrose, hvor åndedrætsoverfladen af et organ reduceres. Under graviditeten, som fosteret stiger, forekommer kompression af lungerne berørt af den fibrøse proces, hvilket fører til udvikling af en farlig komplikation.

Fibrose i lungevævet fører til en stigning i hjertestørrelsen, som virker med øget kraft og sikrer blodcirkulationen. Cystisk fibrose hos voksne kvinder, der bærer en baby, kan føre til udvikling af akut hjerteinsufficiens under fødslen.

Spontan abort eller defekt udvikling af fosteret.

Overdreven stress på systemet af organer, der er ramt af cystisk fibrose, kan føre til iltfostret i fosteret eller utilstrækkelig næringsindgang til den udviklende organisme.

Derudover er kvinder med cystisk fibrose under graviditeten mere modtagelige for udviklingen af diabetes. Dette skyldes, at en genetisk sygdom ofte ledsages af skade på fordøjelseskanalen organer og især bugspytkirtlen. Forstyrrelser i kroppen, der udfører både eksokrine og endokrine funktion, fører til et fald i produktionen af hormoninsulin, som er ansvarlig for normaliseringen af blodsukker. Insulinmangel er den primære årsag til diabetes.

Cystisk fibrose hos børn

Hvis en af forældrene er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose, eller en af dem er bæreren af det defekte gen, eksisterer sandsynligheden for at have et sundt barn stadig. At bestemme forekomsten af et sådant gen i fosteret kan være lige i graviditets første trimester. Hvis den tilsvarende analyse ikke blev udført i rette tid, er der en række diagnostiske procedurer udført umiddelbart efter barnets fødsel eller i løbet af en periode af hans liv.

Cystisk fibrose hos nyfødte

Med en sygdom som cystisk fibrose kan symptomer vises umiddelbart efter fødslen af et barn i det første år af hans liv i førskole eller ungdomsår. Ved fødslen kan barnet straks udvikle tarmobstruktion. I dette tilfælde er hovedsymptomet for cystisk fibrose manglen på udledning af meconium og udseendet af tegn forbundet med forstyrrelser i fordøjelsessystemet, for eksempel abdominal distention, opkastning, obstruktiv gulsot etc. på kunstig fodring.

Patienter med cystisk fibrose i ungdomsårene

I nogle tilfælde kan cystisk fibrose være asymptomatisk fra det øjeblik barnet er født. De første tegn på sygdommen i dette tilfælde forekommer i førskole og i ungdomsårene. En stor rolle i behandlingen af cystisk fibrose hos børn spilles af sin tidlige diagnose. Derfor, hvis en af forældrene er syge eller er bæreren af det defekte gen, er det nødvendigt at rapportere dette til lægen og gennemgå en passende undersøgelse umiddelbart efter barnets fødsel. Hvis forældre ikke ved, om de er bærere af mutant CFTR-genet, men der var tilfælde af cystisk fibrose hos børn eller voksne i slægten hos en af dem, er en undersøgelse også nødvendig.

Cystisk fibrose: Årsagerne til sygdommen

CFTR er et gen, der er en transmembran regulator af cystisk fibrose. Det er placeret i kromosom 7. Hovedopgaven er kodning af syntesen af et specielt protein, som er ansvarlig for transporten af chlorioner gennem cellemembranen. Mutationer i CFTR-genet er den eneste årsag til cystisk fibrose. Der er mere end fem hundrede mutationer af dette gen, og hver af dem forårsager en sygdom med varierende sværhedsgrad af symptomer og progressionshastighed.

Mutation af CFTR-genet og udvikling af cystisk fibrose

Fejl i transmembran genet af cystisk fibrose fører til forstyrrelse af kemiske processer i cellerne i kirtlerne af ydre sekretion. Celler begynder at akkumulere chlorioner, hvilket igen fremmer den aktive tilsætning af natriumioner. Denne reaktion stimulerer akkumuleringen af vand inde i cellerne i eksokrine kirtler, hvilket fører til dehydrering af cellevævene. På grund af sådanne overtrædelser øges viskositeten af sekretionen produceret af eksokrine kirtler betydeligt. Cystisk fibrose hos børn og voksne påvirker alle kirtler af ekstern sekretion, men sygdommen forårsager den største skade på mave-tarmkanalen og det bronkopulmonale system.

Genoverførsel fra forældre til børn

Cystisk fibrose er en udelukkende arvelig sygdom, der overføres direkte fra forældre til børn. Sager, hvor begge forældre er syge, er ret sjældne, da det for mænd i de fleste tilfælde fører til infertilitet, og for kvinder reduceres chancerne for vellykket opfattelse betydeligt. Men ofte tror mænd og kvinder ikke engang på, at de er bærere af det defekte CFTR-gen.

I opfattelsesprocessen deltager 24 kvindelige og treogtyve kvindelige kromosomer i dannelsen af embryonale celler. Barnet arver genetisk information fra begge forældre. Hvis både en mand og en kvinde er bærere af et defekt gen, får børn i 50% af tilfældene også dette gen, men lider ikke af cystisk fibrose, i 25% er helt sunde, og i 25% af tilfældene udvikler de en arvelig sygdom. Hvis en af forældrene er bærer af det beskadigede gen, og det andet er sundt, kan børn med en 50% chance være født enten sunde eller arve genet.

For at bestemme risikoen for at have et sygt barn, skal et par, der planlægger en familie, gennemgå en genetisk test. Det er vigtigt at gøre dette:

et par hvor en eller to partnere er syge eller er bærere af en defekt transmembranregulator af cystisk fibrose;
dem, der i familien var mennesker, der lider af denne arvelige sygdom;
en familie, hvor der allerede er et barn med cystisk fibrose.

En sådan undersøgelse vil hjælpe parret med at vurdere risikoen for at opfatte et barn. Hvis opfattelsen allerede er sket, kan fremtidige forældre fjerne deres frygt eller bekræfte dem med prænatal diagnose.

Former for cystisk fibrose

I moderne medicinsk praksis er det almindeligt at klassificere cystisk fibrose hos voksne og børn i henhold til formularerne. Bestemmelsen af udviklingen af sygdommen afhænger af skaden af hvilke organsystemer der observeres i patienten. De mest almindelige lunge- og tarmformer af sygdommen påvirker respiratoriske og fordøjelsessystemerne i kroppen. Men den mest almindelige er en blandet form af sygdommen, der er karakteriseret ved samtidig inddragelse af begge systemer.

Lungform

Cystisk fibrose i lungerne er den anden mest almindelige form for arvelig sygdom. Diagnose det i 15-20% af sagerne. Det defekte gen, der forårsager akkumuleringer i cellerne i vævene i respiratoriske organer af klor og natriumioner, der tiltrækker vand, giver øget viskositet af de hemmeligheder, der produceres af dem. Dette fører til en indsnævring af bronchi og bronchioles lumen, deres blokering med en stopper af viskos slim såvel som utilstrækkelig luftcirkulation.

Cystisk fibrose kan forekomme hos børn fra de første dage af livet eller på et hvilket som helst tidspunkt under deres modning. Symptomer på sygdommen kan iagttages, for eksempel på baggrund af ARVI. Korker af tykt slim i bronkier og bronchioles lumen i løbet af sygdommens udvikling skaber et ideelt miljø for infektion med stafylokokker, hæmofile eller blåpus bacillus samt andre bakterier eller endog hele grupper af patogene mikroorganismer. På baggrund af cystisk fibrose infektion hos voksne og børn ledsages det af tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse. Som sygdommen skrider frem, opstår der irreversible ændringer i kroppen: brystet er deformeret, bronchiectasis udvikler sig, pneumosklerose, anæmi, stigninger i størrelse, arbejder i intensiv tilstand, hjertet. I de senere stadier af udvikling af lungernes cystiske fibrose udvikler patienter respiratorisk og ofte hjertesvigt.

Tarmform

Intestinal cystisk fibrose diagnosticeres hos 5-10% af patienterne. Forløbet af sygdommen ledsages af lidelser i fordøjelsessystemet, der skyldes manglende produktion af pankreas enzymer. Denne form for cystisk fibrose hos nyfødte manifesteres som regel efter overførsel af barnet fra amning til kunstig. Som sygdommen skrider frem hos børn, er der en tilbagegang i fysisk udvikling, og væksten af knoglevæv sænker. I voksenalderen manifesterer patienter med en diagnose af tarmformen af cystisk fibrose uregelmæssigheder i funktionen af det bronchopulmonale system, og sygdommen påtager sig en blandet form.

Børn, der er blevet diagnosticeret med "cystisk fibrose i tarmformen" fra fødslen eller i de første år af livet, bliver svagere, selv om deres appetit er bevaret. Forstyrrelser i fordøjelsen af fødevarer (nedbrydning af proteiner, fedtstoffer og kulhydrater) fremkalder udviklingen af stagnation i tarmene, mod baggrunden af hvilken oppustethed opstår, forøget flatulens og stærk lugt af afføring. Patologiske ændringer i fordøjelsessystemets organer kan ledsages af smertefulde fornemmelser. Under fremskridt ledsages cystisk fibrose i tarmformen af udviklingen af sygdomme i galdeudstrømning, fedtinfiltration og endda levercirrhose.

Blandet form

Den blandede form sygdom diagnosticeres, hvis patienten straks har lunger og tarmformer af cystisk fibrose. Dette sker i omkring 65-75% af tilfældene. Den blandede form af sygdommen betragtes som den mest alvorlige. Medfølger hende som regel symptomerne på forskellige lidelser i åndedræts- og fordøjelsessystemerne.

Cystisk fibrose: Symptomer

Allerede fra tidspunktet for undfangelsen er det forudbestemt, om barnet vil lide af cystisk fibrose, blive født sund eller blive bærer af et defekt gen. I ca. 10-15% af alle tilfælde forekommer symptomerne på cystisk fibrose hos en nyfødt i de første dage af hans liv. Det vigtigste symptom på sygdommen i dette tilfælde - meconial ileus. Mekonium er den førstefødte afføring af et spædbarn, som normalt kommer ud på den første dag efter fødslen. Ved cystisk fibrose klammer det viskøse og for tykke meconium tarmens lumen. Barnet kan opleve oppustethed og opkastning. I dette tilfælde har han brug for akut lægehjælp.

Hvis forældre ikke er opmærksomme på, at de er bærere af det defekte gen, og barnet er født med cystisk fibrose, kan kun laboratoriediagnose hjælpe med at bestemme sygdommen. De fleste af symptomerne på cystisk fibrose er uspecifikke, hvilket kan føre til en fejlagtig diagnose. Disse symptomer er:

øget sved saltholdighed
dårlig vægtforøgelse med normal appetit
fordøjelsesforstyrrelser (diarré, hyppig trang til afføring, olieholdige og fede afføring);
fortykkelse af fingerspidserne, både på hænderne og på benene;
hvæsen og vejrtrækning, som med bronkitis;
hyppig produktiv hoste, hvor sputum frigøres og har en tykk konsistens.

Hos patienter med cystisk fibrose kan der endvidere forekomme rektal prolaps (prolaps i rektum) hos både voksne og børn.

Disse symptomer kan indikere forekomsten af forskellige sygdomme og er ikke tegn, som kun er karakteristiske for cystisk fibrose. Derfor er det nødvendigt at foretage en differentieret diagnose.

Nederlaget for bronkier og lunger

Ved diagnose af cystisk fibrose fremkommer symptomer på sygdommen, når den udvikler sig. Strukturelle ændringer i lunge- og fordøjelsessystemerne er blevet forværret gennem årene, selv med rettidig behandling. Så med lunges cystiske fibrose er der flere stadier af sin udvikling:

Intermitterende funktionelle ændringer.

Varigheden af denne fase kan nå 10 år. I løbet af denne periode kan patienter opleve en tør hoste, hvæsen i lungerne og åndenød (under fysisk anstrengelse).

Denne fase varer for hver patient forskelligt, men i gennemsnit er varigheden 2-15 år. Virkningerne af lungecystisk fibrose manifesteres i form af en hoste med rigelig sekretion af viskos sputum, hyppig dyspnø og hård svaghed i huden. Tegn på infektionssygdomme, såsom bronkitis eller lungebetændelse, kan også tilføjes til det kliniske billede.

Komplikationer af kronisk bronkitis.

Scenen kan vare fra 3 til 5 år. På dette stadium af udvikling af tegn på cystisk fibrose fremkommer dyspnø hos patienter selv med minimal fysisk aktivitet. Huden bliver blege, nogle gange bliver blålig farve. Børn har et mærkbart lag i udvikling. Som infektiøse komplikationer på dette stadium kan lungebetændelse og andre livstruende sygdomme udvikle sig.

Alvorlig kardiopulmonal insufficiens.

Denne fase er den endelige i udviklingen af cystisk fibrose og fører til patientens død. Det kan vare fra flere måneder til seks måneder. Selv i ro, har en person åndenød, udvikler hævelse af benene.

Forventet levetid hos patienter med cystisk fibrose afhænger af, hvor intensivt sygdommen udvikles. Hvis cystisk fibrose hos nyfødte ikke manifesterer symptomatisk, og dets første tegn kan påvises i en alder efter 5 år, bliver en sådan prognose for patienten mere gunstig.

Cystisk fibrose og hjertesvigt

Hjertesvigt er en komplikation af lungecystisk fibrose. Kroniske sygdomme, der påvirker det bronchopulmonale system, fører til utilstrækkelig mætning af vævene med ilt. Under strukturelle ændringer falder mængden af fungerende lungevæv. Som følge heraf skal hjertet arbejde med dobbelt kraft i et forsøg på at cirkulere blod i vævene i lungerne, der har undergået patologiske ændringer. En sådan spænding fører gradvist til en stigning i hjerte størrelse, hvilket yderligere truer patienter med en diagnose af cystisk fibrose ved at udvikle hjertesvigt. Dens vigtigste symptomer er:

hjertebanken (takykardi);
udseendet af åndenød i fravær af fysisk aktivitet;
udvikling af cyanose i huden, manifesteret først delvist og derefter spredning gennem hele kroppen.

Ved diagnose af cystisk fibrose er patientens hjælp konstant nødvendig af patienten. Den korrekte tilgang til behandling af sygdommen vil sænke sin progression og i høj grad lindre patientens tilstand.

Cystisk fibrose: tegn på gastrointestinal skade

Hvis en patient diagnosticeres med cystisk fibrose, vil tegn på beskadigelse af fordøjelsessystemet primært blive udtrykt ved dysfunktioner i bugspytkirtlen. Dette organ producerer de enzymer, der er nødvendige for nedbrydning af proteiner, fedtstoffer og kulhydrater, der kommer ind i kroppen med mad. Hos patienter med cystisk fibrose i tarmformen udvikler pancreatitis oftest hos patienter. En inflammatorisk sygdom i kronisk form påvirker bugspytkirtlen, som efterfølgende fører til dannelsen af bindevæv på stedet af steder, der producerer fordøjelsesenzymer. For en sådan patologisk proces er karakteristisk:

Følelse af tunghed i overlivet, som opstår under eller efter at have spist
abdominal distention, der opstår på baggrund af ufuldstændig fordøjelse af mad, der kommer ind i kroppen;
diarré på grund af utilstrækkelig fordøjelse af fedtstoffer.

Ved cystisk fibrose ledsages pancreatitis af en overtrædelse af absorptionen af næringsstoffer og vitaminer. På denne baggrund er i barndommen ofte en forsinkelse i den samlede udvikling diagnosticeret. Derudover påvirker næringsstof- og vitaminmangel på immunsystemets funktion, som ikke er i stand til at modstå infektioner.

I de tidlige stadier af udviklingen af cystisk fibrose er abnormiteterne i funktionen af lever og galdeveje praktisk taget ikke manifesteret. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan leveren øges i størrelse såvel som udviklingen af galstasis, hvilket fører til blokering af galdevejen med en pludselig tykk slim, hvilket igen forårsager obstruktiv gulsot.

Cystisk fibrose: diagnose

De vigtigste metoder til diagnosticering af cystisk fibrose er historieoptagelse, klinisk og laboratorieundersøgelser. Da sygdommen er arvelig, spiller indsamlingen af information om patienten, tilstedeværelsen af personer, der er bærere af et defekt gen eller dem med cystisk fibrose, en vigtig rolle i dens påvisning. Klinisk undersøgelse giver dig mulighed for at registrere eksterne tegn på uregelmæssigheder i arbejdet med visse kropssystemer, der er karakteristiske for sygdommen. Ved hjælp af laboratorieundersøgelser vil eksperter kunne afvise eller bekræfte sygdommen samt vurdere omfanget af kropsskaden.

I dag er de mest almindelige tests for cystisk fibrose:

gennemfører genetiske undersøgelser for at bestemme tilstedeværelsen af et defekt gen og dets mutation
svedprøver udformet til bestemmelse af koncentrationen af klor og natriumioner i væsken produceret af svedkirtlerne;
Prænatal analyse brugt til at detektere et defekt gen i et foster under fosterudviklingen;
neonatal screening bruges til at diagnosticere cystisk fibrose hos nyfødte.

Hver af de ovennævnte diagnostiske metoder er præget af en vis nøjagtighed af resultatet og tilgængeligheden for patienter, der bor i en bestemt region.

Prænatal diagnose af sygdommen

Foster prænatal DNA til cystisk fibrose er en diagnostisk, der giver dig mulighed for at bestemme, om barnet er bæreren af det defekte gen. Denne diagnostiske procedure er relevant for forældre, der selv er bærere af CFTR genet, eller et sygt barn er allerede født i deres familie. En sådan cystisk fibroseanalyse kan udføres ved at undersøge ethvert materiale indeholdende føtal DNA:

chorioniske villi kan tages i uge 9-14;
i uge 16-21 opsamles fostervæsken omkring fosteret under fosterudvikling;
Fra uge 21 kan cystisk fibroseanalyse udføres gennem test af føtal navlestrengsblod.

Jo før et defekt gen registreres i et foster, jo mere tid er der tilbage for forældrene at bestemme, om graviditeten skal fortsætte eller ej.

Genetiske undersøgelser

DNA-forskning tillader at bestemme cystisk fibrose i ca. 90% af tilfældene. Analysen har til formål at detektere en specifik genmutation. Som regel for at bestemme sygdommen er det tilstrækkeligt at analysere for de mutationer af transmembranregulatoren af cystisk fibrose, som er almindelige i det område, hvor patienten bor. Materiale til genetisk forskning opnås ved at tage venøst blod fra en patient.

Den eneste ulempe ved den genetiske diagnose af cystisk fibrose ligger i dens høje omkostninger og utilgængelighed for befolkningen i mange regioner i landet. Genetisk forskning er imidlertid særlig vigtig, ikke kun for patienterne selv. Deres resultater anvendes aktivt i udviklingen af metoder, der kan gøre patienternes liv endnu bedre og længere.

Sweat test

I en sygdom som cystisk fibrose er diagnosen ved svedtest den mest almindelige. Denne diagnostiske teknik blev udviklet i 1959. Hendes adfærd er at studere patientens sved på indholdet af natriumioner og klor. Iontophoresis pilocarpine bruges til at aktivere svedkirtlerne. Påvirkningen af svage nuværende udledninger indgives lægemidlet subkutant. Efter starten af sin handling er sveden opsamlet. For diagnosticering af cystisk fibrose kræves mindst 100 mg væske.

Analysen kan også anvendes specielle svedanalysatorer. Bulkprøver skal udføres tre gange i overensstemmelse med bestemte tidsperioder. Det er værd at bemærke, at i tilfælde af visse sygdomme, fx HIV-infektion eller cøliaki, kan resultatet af svedtests være enten et falsk negativt eller en falsk positiv. For at opnå et positivt resultat af svedtest og tilstedeværelsen af tegn på cystisk fibrose er det derfor nødvendigt at udføre en genetisk test.

Undersøgelse af nyfødte

Neonatal biokemisk screening til bestemmelse af cystisk fibrose i Rusland har været obligatorisk siden 2006. Et sådant diagnostisk tiltag giver dig mulighed for at bestemme cystisk fibrose på kortest mulig tid og begynde behandling. Screenet som følger:

4-5 dage efter fødslen tager barnet blod fra hælen, som undersøges ved hjælp af en speciel testformular
i tilfælde af et positivt resultat af analysen er det nødvendigt at gentage testen
hvis resultaterne ikke er ændret, udføres svedtest
til den endelige diagnose skal barnet være under streng lægeovervågning i det første år af livet.

Hvis barnet efter alle undersøgelser diagnosticeres med "cystisk fibrose", bør behandlingen påbegyndes med det samme for at undgå sygdommens hurtige udvikling og udviklingen af komplikationer.

Laboratorie- og instrumentdiagnostik

Andre laboratorietest og metoder til instrumentdiagnostik er rettet mod at identificere sygdomme i syge organers arbejde. Patienterne skal regelmæssigt aflevere en generel blodprøve, afføring analyse og sputum udskilles ved hoste. Ultralydundersøgelse er nødvendig, for eksempel i tilfælde af skade på leveren, galdeblæren eller hjertemusklen. Radiografisk undersøgelse af brystet udføres for at vurdere tilstanden af bronchi og lunger, rettidig påvisning af forværringer og udvikling af komplikationer.

Cystisk fibrose: behandling

Ved diagnosen "cystisk fibrose" kræver behandling en masse tid og kræfter. Hovedformålet er at sænke sygdommens progression og forhindre udvikling af komplikationer. Behandling af cystisk fibrose er symptomatisk. Det omfatter ikke kun lægemiddelterapi, men også anvendelsen af andre behandlingsmetoder, for eksempel kinesitherapy, kostterapi og fysioterapi. Med en sygdom som cystisk fibrose er behandlingen rettet mod:

skabelse af ideelle betingelser for patienters fulde liv
beskyttelse af patientens krop mod luftvejsinfektioner eller deres rettidige behandling
beskytte patienten mod stress, hvilket påvirker immunsystemets tilstand;
sikre en sund kost, der indeholder en øget mængde fedt.

Moderne behandling af cystisk fibrose involverer anvendelsen af forskellige terapeutiske teknikker på et hvilket som helst stadium af sygdommen. De hjælper ikke kun med at håndtere forværringerne, men også for at støtte kroppen i perioder med fritagelse.

Gastrointestinal terapi

Forstyrrelser i bugspytkirtlen fører til mangel på produktion af fordøjelsesenzymer, der nedbryder fedt, proteiner og kulhydrater. For at genoprette denne funktion er patienter med cystisk fibrose i tarm- og blandede former ordineret medicin, der indeholder pankreas enzymer. Doseringen af lægemidler og regimet for deres optagelse tildeles individuelt i overensstemmelse med resultaterne af laboratorieundersøgelser. En sådan behandling er beregnet til at normalisere fordøjelsesprocessen og forhindre udvikling af komplikationer, for eksempel vitaminmangel.

Hvis der i fremdriften af cystisk fibrose er leverforstyrrelser, er patienterne ordineret medicin, der beskytter kroppen mod de ødelæggende virkninger af toksiner og andre stoffer, der kommer ind i blodet på grund af metaboliske forstyrrelser.

Behandling af lungecystisk fibrose

Tilgangen til behandling af lungecystisk fibrose bør være kompleks. Terapeutiske indgreb omfatter:

Forberedelser af denne virkning anvendes til at væske bronkiale sekretioner og stimulere rensningen af bronchialtræet fra tykt og viskøst sputum.

Sådan fysioterapi giver dig mulighed for at udvide lungebetændelse og bronchi blodkar, forbedre luftgennemtrængelighed.

Modtagelse af antiinflammatoriske lægemidler.

Lægemidler, hvis virkning sigter mod at eliminere den inflammatoriske proces i væv i luftveje, kan indgives enten i form af tabletter eller i form af inhalationer.

Denne teknik er særlig effektiv i kombination med modtagelse af mucolytika. Postural dræning, klopfmassazh, percussion og særlige vejrtrækninger vil sikre effektiv fjernelse af flydende sputum fra bronchi og lunger.

Antibiotiske præparater er indiceret til patienter med infektiøse læsioner af organerne i åndedrætssystemet. Receptpligtige lægemidler afhænger af typen af infektion og bør udelukkende udføres af den behandlende læge i overensstemmelse med resultaterne af laboratorieundersøgelser.

Folk, der lider af cystisk fibrose kan gøre badminton, golf, cykling og ridning, svømning mv. For at styrke kroppen og bevare fysisk kondition.

Den daglige diæt hos patienter med cystisk fibrose bør bestå af fødevarer, der er rige på protein. Mængden af fedtforbrug bør ikke begrænses.

Enhver recept til behandling af cystisk fibrose bør kun ordineres af en læge. Selvmedicinering vil ikke kun give det ønskede resultat, men vil også være farligt for patientens liv og sundhed. For eksempel er personer med diagnose "cystisk fibrose" forbudt at tage lægemidler, der undertrykker hoste.

Behandling af akutte og kroniske inflammatoriske processer

Med udviklingen af sådanne komplikationer som akutte eller kroniske inflammatoriske processer ved cystisk fibrose er nødhjælp nødvendig. Patienterne kan tildeles:

Tager bredspektret antibiotika i form af tabletter, intramuskulære eller intravenøse injektioner.

Typen af lægemiddel og dets dosering er foreskrevet efter vurdering af patientens tilstand.

Udnævnelsen af sådanne lægemidler er vigtig i akutte inflammatoriske og infektiøse processer i kroppen, som skyldes cystisk fibrose i tarm- eller lungformerne.

Denne teknik kan bruges ikke kun til behandling af akutte tilstande, men også for at understøtte kroppen gennem hele livet. Med det kan du forbedre mængden af blod iltmætning.

Denne kategori omfatter indånding, som normalt anvendes i forbindelse med opvarmning af brystet. Sådan fysioterapi tillader øget luftgennemtrængelighed i luftvejsorganerne.

Hvis tilstanden hos barnet eller voksen med cystisk fibrose forværres, er det nødvendigt at ringe til en ambulance eller gå selv på hospitalet.

Diagnosen af cystisk fibrose: prognosen for patienterne

Hidtil er det muligt at bemærke betydelige fremskridt i udviklingen af terapeutiske teknikker designet til bekæmpelse af cystisk fibrose. Obligatorisk neonatal screening af nyfødte giver dig mulighed for at bestemme sygdommen i tide og straks begynde behandlingen. Derudover er det muligt allerede i den niende uge af graviditeten at gennemføre en prænatal undersøgelse og finde ud af, om det føtal-DNA indeholder et muteret gen. Sådanne foranstaltninger i de senere år har signifikant reduceret antallet af børn født med denne diagnose, og patienter med cystisk fibrose har signifikant øget chancen for lang levetid.

Det skal bemærkes, at patienternes forventede levetid afhænger stort set af form af cystisk fibrose og aktualiteten i starten af behandlingen. Doktors hovedopgave er samtidig at lære voksne patienter og forældre til syge børn at udføre alle udnævnelser korrekt og regelmæssigt gennemgå eksamen.

I dag er prognosen for mennesker, der lider af cystisk fibrose, mere gunstig end for få årtier siden. Så tilbage i 50'erne i det sidste århundrede kunne patienter med en sådan diagnose leve i gennemsnit 10 år. I dag er deres forventede levetid 30 år eller mere. I nogle lande er dette tal endnu højere. Selvfølgelig er der tilfælde, hvor et barn er født, og hans krop er allerede påvirket af en alvorlig form for cystisk fibrose, som følge heraf kan han dø i de første timer i hans liv. Men den hurtige udvikling i moderne medicin giver håb om, at patienter med en sådan diagnose i den nærmeste fremtid vil være i stand til at leve helt og længe efter alle anbefalinger fra lægen.

Forebyggelse af sygdomme

Eftersom cystisk fibrose er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation af CFTR-genet, kan forekomsten af sygdommen ikke undgås. Den eneste forebyggende foranstaltning til fødslen af et sygt barn er at gennemgå en genetisk analyse ved planlægning af befrugtning eller en prænatal test, som gør det muligt at bestemme genmutationen i perioden med intrauterin udvikling af fosteret.

Par, hvor nogen fra en af parterne eller begge på én gang er bærere af det defekte gen eller har cystisk fibrose, bør være opmærksomme på risikoen for at have et barn med samme diagnose. Derfor er det nødvendigt at besøge en læge og bestå den eksamen, han foreskriver, inden han planlægger opfattelsen.

Bestemmelse af disponering til sygdommen

Ved planlægning af et barn hos par, der allerede har haft børn med cystisk fibrose eller par, der ikke ved, om de er bærere af det defekte gen, er det nødvendigt at bestå de relevante tests. Dette giver dig mulighed for at forudbestemme og evaluere alle risici ved at opfatte en baby. Hvis sandsynligheden for, at en baby bliver født syg, er ret høj, kan parret ty til fertilisering af in vitro. Gennemførelsen af embryoets præ-implantationsgenetiske diagnose eliminerer fuldstændigt tilstedeværelsen af et defekt gen i dets DNA.

Forebyggelse af komplikationer

Forebyggelse af komplikationer ved diagnosticering af "cystisk fibrose" indebærer en klar implementering af alle lægenes forskrifter. Medicinsk terapi, fysioterapi og en sund livsstil vil bremse sygdommens progression og forlænge patientens liv. Også vigtigt er personlig hygiejne. Dette vil reducere risikoen for virusinfektioner, bakterier og andre patogene mikroorganismer, der kommer ind i kroppen, svækket af den underliggende sygdom.

Til forebyggelse af infektionssygdomme hos børn med cystisk fibrose, såvel som sund, er vaccination angivet. Ved hjælp af rettidig vaccination er det muligt at forhindre komplikationerne i mange "barndoms" sygdomme, for eksempel mæslinger eller kighoste. Børn diagnosticeret med cystisk fibrose bør følge vaccinationsplanen under hensyntagen til den aktuelle tilstand af kroppen. De anbefales også at administrere influenzavacciner regelmæssigt.

En vigtig forebyggende foranstaltning for at forhindre komplikationer fra det bronchopulmonale system er at beskytte barnet mod åbenlyst kontakt med mulige infektionskilder. Børn med cystisk fibrose kan deltage i førskole- og almene uddannelsesinstitutioner, men i perioder med årlige udbrud af ARVI bør man afstå fra at opholde sig i store kollektiver.

For at forebygge komplikationer fra mave-tarmkanalen spiller en streng rolle i forbindelse med en kost, at der tages enzyminholdige stoffer strengt på planlægning og opretholder en sund livsstil. Voksne patienter bør helt og holdent stoppe med at drikke og ryge. For spørgsmål, der opstår i hverdagen, er det nødvendigt at konsultere din læge og lytte til alle hans anbefalinger.

Børnscystisk fibrose: en mutationsgeneration af morder

Teoretisk set har ethvert barn risiko for at arve en sygdom.

Tross alt har i dag næsten alle indbyggere på planeten omkring et dusin defekte gener. Og hvilken af dem vil blive givet til den fremtidige baby, det er umuligt at forudsige. Sådan kontrollerer du den nyfødte for tilstedeværelsen af mulige arvelige lidelser. Der er trods alt flere tusinde.

I de fleste lande udfører læger dog stadig en undersøgelse af alle fødte børn for øjeblikkelig påvisning af nogle af de mest almindelige arvelige sygdomme. Og en af dem er cystisk fibrose (CF), eller som det også kaldes cystisk fibrose.

Genetikere mener, at hver 25. person på jorden bærer en sådan mangel i hans gener. Og transportørerne er ikke forskellige fra andre mennesker. Er det de ikke kan få kolera.

Ifølge nogle forskeres forudsætninger manifesterede denne genetiske mutation sig kun i de mennesker, der overlevede under epidemier i Europa. Forresten forklarer denne teori det faktum, at cystisk fibrose er mest almindelig blandt europæere. Og araberne og negrene "klamrer" ham meget mindre.

Det skal bemærkes, at forskning inden for genetiske sygdomme har øget patienternes forventede levetid betydeligt. Så i 80'erne af det tyvende århundrede overlevede patienter med en diagnose af cystisk fibrose i højst 20 år, og i dag har de levet i mere end 30 år.

Arvelige årsager til sygdommen

I tilfælde af cystisk fibrose, hvis begge forældre har et "defekt" gen, har barnet en chance for ikke at arve det og blive sundt - hos 25 børn ud af 100 er defekten i genomet ikke detekteret. I en anden halvdel af sagerne får babyer et muteret gen, men får ikke CF.

Hvis fejlen kun skjuler en af forældrene, elimineres risikoen for at blive syg. I betragtning af sværhedsgraden af denne sygdom kan sådanne statistikker ikke kun glæde sig over.

Essensen af cystisk fibrose ligger i det faktum, at menneskekroppen på grund af nedbrydningen i genapparatet begynder at miste chlorider kraftigt. Som følge heraf produceres tykt slim aktivt i cellerne i væv i bugspytkirtel, bronkier og slimhinde i mavetarmkanalen.

Det er klart, at dets overskud alvorligt krænker tilstanden af indre organer og systemer. Som følge heraf fører sygdommen til kroniske lungesygdomme, utilstrækkelig funktion af bugspytkirtlen, leverfunktion, galdeblære, tarm og kønsorganer.

Symptomer på sygdommen

Symptomerne på cystisk fibrose manifesterer sig sædvanligvis i flere former. For eksempel, den såkaldte meconium ileus af nyfødte. Sygdommen manifesteres i den kendsgerning, at barnets tarm er fyldt med en overskydende mængde tyk udledning - meconium ved fødslen.

Og i de første dage af livet viser barnet tegn på intestinal obstruktion - han græder konstant, og hans mave er hævet. Tarmformen af cystisk fibrose kan begynde senere - efter at moderen har overført barnet til kunstig fodring eller begynder at give ham supplerende fødevarer.

Maven af disse børn er altid hævet, selv når de bliver ældre. Stolen er præget af overflod, stank, store mængder fedt og en lys skygge. I nogle tilfælde forårsager CF udviklingen af diabetes, gallsten sygdom, levercirrhose.

Diagnose af cystisk fibrose af den bronchopulmonale form - når tykt slim produceres i bronchi. Tegn på problemer med åndedrætssystemet vises i et barn efter den første akutte åndedrætsbesmittelse, som han havde lidt.

Den viskøse hemmelighed klumper de små bronchi igen og igen, hvilket fører til fremkomsten af en kronisk infektiøs og inflammatorisk proces. Det er kompliceret af purulent - obstruktiv bronkitis og alvorlig lungebetændelse, der forekommer flere gange om året.

Gradvis fører sygdommen til mere alvorlige lungesygdomme - bronchiectasis, lungemfysem, pneumosklerose, lungehjerte...

Desuden finder laboratorieteknikere i de bronkiale indhold sådanne antibiotikaresistente mikroorganismer som Staphylococcus aureus, Pseudomonas lungebetændelse og hæmofile baciller. Derfor dør børn før eller senere af svær åndedræts- og hjertesvigt.

Imidlertid blandes den mest komplekse og mest almindelige form for cystisk fibrose. Allerede fra de første uger af et barns liv ser hosten op med hoste op med blod og viskos sputum sig, tårefuldt, udmattende til opkastning. Han lider af alvorlig bronkitis og langvarig lungebetændelse. Plus, konstante problemer med tarmene.

Symptomerne på cystisk fibrose er meget forskelligartede og afhænger af mange faktorer: Barnets alder, sværhedsgraden af organskader og systemer, sygdommens varighed, tilstedeværelsen af komplikationer...

I drenge, der lider af CF, kan testiklerne krympe og tykke, og deres vedhæng og vas deferens er fuldstændig fraværende. Sommetider kan sygdommen fortsætte så umærkeligt, at læger opdager det og undersøger patienten af en helt anden grund. For eksempel klager en mor til en læge om en kronisk løbende næse hos et barn, og det viser sig at han skal behandles for cystisk fibrose.

Diagnose af sygdommen

I dag kan læger let diagnosticere cystisk fibrose. Men først efter at barnet er født. Det er imidlertid teoretisk muligt at analysere DNA fra fremtidige forældre eller at opdage CF i fosteret under moderens graviditet.

Men i praksis sker det meget sjældent. Genetiske undersøgelser er dyre, og der findes ingen specifikke beviser som social tilknytning til denne sygdom. Sandt nok, hvis der var CF-patienter i familien, kan lægen ordinere en fostervandtest til den gravide kvinde.

Og hvis barnet er heldig at være født i et land med et udviklet sundhedssystem, for eksempel Rusland eller USA, så skal det undersøges for forekomsten af denne sygdom. Hvis din baby har hyppige lungeinfektioner, en kold, vedvarende hoste, åndenød eller vejret, bør du gennemgå en grundig undersøgelse.

Især hvis det hoster blod med slim og dets vægt falder fra tid til anden uden tilsyneladende grund, og sveden er for salt. Og et andet karakteristisk tegn på tilstedeværelsen af cystisk fibrose - en udtalt fortykning og afrunding af fingrene.

Selvfølgelig er al behandling af CF kun for at opretholde et sygt liv og klare de mange symptomer på ødelæggelse i kroppen. Det vil sige, at det er nødvendigt at rengøre bronkierne regelmæssigt fra viskøs og purulent sputum, for at bekæmpe luftvejsinfektioner og for at tilpasse arbejdet i mave-tarmkanalen. Og læger bruger alle de tilgængelige metoder. Et barn med CF bør helt sikkert følge en særlig højt kalorieindhold, temmelig salt kost.

Kompetent plejepleje

Forældre til et barn med en diagnose af cystisk fibrose er ikke misundelig. For at bevare deres babys liv, skal de bo i hospitaler i flere måneder, stå i kø for specialister, lave særlige måltider og udføre forskellige medicinske procedurer. Og vær altid opmærksom.

Det er trods alt nødvendigt at tillade tilsyn - patientens tilstand kan forringes så meget, at lægerne ikke længere kan redde ham. Det er absolut nødvendigt at systematisk vaccinere et barn mod forskellige respiratoriske infektioner, herunder pneumokokker og influenza, for at beskytte den mod passiv rygning.

Undlad at ignorere anbefalingerne fra eksperter, nøje gennemgå de foreskrevne tests og regelmæssigt gennemgå undersøgelse. Om muligt beskyt din baby fra allergener: katte, hunde, fjerpude...

Ved cystisk fibrose kan der være forskellige komplikationer, der skal "fanges". For eksempel, intestinal invagination, i hvilken del af tarmen indpakkes indad og indpakket omkring sig selv.

På grund af fuldstændig eller delvis ophør af blodtilførsel til den berørte del af kroppen lider en patient med cystisk fibrose af hævelse og smerte. Barnet har alvorlige mavesmerter, døsighed, afføring med slim eller blod, opkastning, nogle gange i form af en grøn væske.

Ofte fører sygdommen til intestinal obstruktion, når frigivelsen af gasser, urin og afføring bliver næsten umulig. Forresten er et barn med cystisk fibrose meget sårbart mentalt og følelsesmæssigt. Lad ham forstå, at du elsker og er stolt af ham, og alle har stærke og svage punkter.

Egenskaber ved behandling

Det har været eksperimentelt bevist, at den vellykkede behandling af cystisk fibrose består i at bære kun en kopi af et sundt gen i en celle. Og så vil processen med at korrigere genapparatet gå automatisk.

Det er klart, at denne kendsgerning forenkler opgaven meget. Hvis vi introducerer det korrigerede gen i cellen, kan vi ikke være bange for ikke-standardiserede reaktioner. Så det er ikke nødvendigt at træffe yderligere foranstaltninger for at regulere organismens yderligere aktivitet på cellulær niveau.

På trods af at mange indre organer lider af cystisk fibrose, eksperimenterer genetikken nu med bronchopulmonale former af CF. Og det er klart, hvorfor: det er nemmest at komme ind i normale gener i lungerne ved hjælp af aerosoler.

Desuden er der i dag flere måder at introducere dem direkte i cellerne. For eksempel inden for adenovirus. I første omgang ændres de lidt, så at sige berøver de skadelige organismer af deres evne til at reproducere. Derefter "fylder de" med de nødvendige gener og sender dem på vejen, det vil sige de er lette.

Du kan også levere sunde gener i cellen ved hjælp af kationiske liposomer, Epstein-Barr-virus... Generelt har alle genetik sin egen tilgang til erhvervslivet.

Men de har indtil videre kun eksperimenteret med laboratoriemus. Men testene på mennesker, der udførte i USA og England, førte ikke til håndgribelige resultater.

Mere opmuntrende er forskernes indsats for at genoprette eller bevare niveauet af proteiner i kroppen. De er i stand til at normalisere mængden af salt og vand i cellerne. Men disse undersøgelser er stadig i forsøgsfasen.