Cystisk fibrose

Lungehindebetændelse

Cystisk fibrose er en almindelig monogen sygdom med flere organs manifestationer. I de sidste år af det 20. århundrede var der en kraftig stigning i antallet af patienter med cystisk fibrose, både blandt børn og blandt voksne, hvilket indikerer sin omdannelse fra en dødelig sygdom i barndommen til en kronisk patologi hos voksne.

Grundlaget for sygdommen er systemisk fibrose i bugspytkirtlen. Dette er en fælles arvelige sygdom læsion exokrine kirtler (sebaceous, sved), kendetegnet cystisk degeneration af bugspytkirtel, tarm kirtler og luftvejsobstruktion på grund af deres udskillelsesvej kanaler tyktflydende hemmelige. Årsagen til sygdommen er en ændring i kromosomgenet.

I 1989 blev genet identificeret for dannelsen af ​​et protein, en regulator af cystisk fibrose. Dette protein regulerer transporten af ​​elektrolytter af cellerne, der lader eksekriske kirtler udskilles. I mekanismen af ​​sygdommen er vigtig vækst niveau af natrium og chlor i sved væske til sygdom kendetegnet ved øget viskositet af spyt, slimkirtler i bronkier allokeret, smertefuld hoste med Expectoration trudnootdelyaemoy tyktflydende. Hos små børn er lungerens parenchyma (lungebetændelse) med et langvarigt forløb hurtigt involveret i processen, og sygdommens første manifestationer kan forekomme i 2-3 år af livet. Inflammatoriske forandringer, som manifesteres af diffus bronkitis, tilbagevendende, ofte langvarig lungebetændelse, bliver hurtigt kroniske, og pneumosklerose og bronchiectasis dannes gradvist.

Medicinske begivenheder

At reducere viskositeten af ​​bronkiale sekreter og en effektiv evakuering foreskrevne kombination af fysiske, kemiske og instrumentelle metoder, herunder massage, aerosol inhalation, saltvand-alkaliske blanding, lægemidler, såsom salbutamol, doriaze-alfa, lipase, acetylcystein, om nødvendigt - antibiotika. Alle stoffer har imidlertid kun en symptomatisk virkning. Patientens gennemsnitlige overlevelse er 29 år gammel.

fytoterapi

Fytoterapeutiske midler forbedre adskillelsen af ​​tykke slim (blade mor følfod, marshmallow, mullein), pancreas lukket (elecampane, mælkebøtte, kvikgræs), nedbringe og forebygge binding af en sekundær infektion (eukalyptus, calendula, birk), øge immunitet indeks (uddrag Eleutherococcus, Rhodiola rosea).

Vi stiller visse forhåbninger på synupret, elekasol, phytohor, bekunis light.

Æteriske olier i form af phytoinhalations hjælper også: hyssop, basilikum, lavendel, citral.

Cystisk fibrose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Cystisk fibrose er en alvorlig, arvelig kronisk sygdom, der opstår som et resultat af en proteinmutation, der deltager i bevægelsen af ​​chloridioner gennem cellemembranen, hvilket resulterer i udskillelse af ydre udskillelseskirtler, der frembringer sved og slim. Du kan ikke undervurdere slimens rolle i menneskekroppen: det fugter og beskytter organer mod udtørring og infektion af patogene bakterier. Således berøver overtrædelser af slimproduktion en person af en af ​​de vigtigste mekaniske barrierer. Cystisk fibrose er uhelbredelig og fører uundgåeligt til en alvorlig krænkelse af interne organers aktivitet.

Hvad betyder udtrykket "cystisk fibrose", hvis den bliver dissekeret i dets bestanddele? "Mukus" er slim, "viscidus" er viskøs, hvilket fuldt ud svarer til essensen af ​​sygdommen. Robust, klæbrigt slim opbygges i bugspytkjertlen og bronchi, bogstaveligt talt "klatrer", træner dem. Kongestivt slim er en gunstig yngleplads for patogene bakterier. Mavetarmkanalen, paranasale bihuler, nyrer og hele urogenitale tarmkanalen påvirkes også.

Årsager og mekanisme for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation på kromosom 7. Dette kromosom er ansvarlig for syntesen af ​​et protein, der styrer bevægelsen af ​​chlorioner gennem membranen. Som et resultat af sygdommen forlader chlor ikke cellen, der akkumuleres i det i store mængder. Og så - som i et eventyr: "Bedstemor til bedstefar, bedstefar til næb...". Kun denne fortælling - "med en uheldig ende" (c). Klor tiltrækker natriumioner, og bag dem springer vand i cellen. Dette meget vand er katastrofalt og der er ikke nok slim for at give den den nødvendige konsistens. Det mister sine egenskaber og kan ikke længere udføre de funktioner, som naturen har givet det til.

En yderligere mekanisme til udvikling af sygdommen er som følger. Slim, der stagnerer i bronchetræet, rydder det ikke længere fra miljøforurenende stoffer (støv, røg, skadelige gasser). Der, i bronchi, er enhver mikrobiel "riffraff", der forårsager infektioner og inflammatoriske reaktioner, også forsinket.

Inflammation efterfølges af en krænkelse af strukturen af ​​det bronchiale cilierede epitel, som er betroet de vigtigste "asceniseringsfunktioner". Mængden af ​​beskyttende immunoglobulinproteiner udskilt i lumen af ​​bronchi af det samme epithel reduceres. Mikroorganismer i tide "underminerer" det elastiske bronchiale skelet, i forbindelse med hvilket bronkierne dæmper og smalter, hvilket bidrager til stagnation af slim og bakteriernes spredning.

Og hvad sker der i mellemtiden i fordøjelseskanalen? Bukspyttkjertlen udskiller også en tykk slim, der klæber i lumen af ​​dets kanaler. Enzymer går ikke ind i tarmene, hvilket resulterer i nedbrydning af fødevareabsorption. Den fysiske udvikling af barnet er bremset, intellektuelle evner reduceres.

Symptomer på cystisk fibrose

Sygdommen begynder gradvist. Over tid øges symptomerne på en lavine, og den patologiske proces bliver kronisk.

De første tegn på cystisk fibrose kan ses, når barnet når seks måneder. Ved denne alder ophører modermælk til at være den eneste kilde til ernæring for barnet, og de immunceller, der blev overført med modermælk, holder op med at beskytte barnet mod patogene mikroorganismer. Stasis af slim, kombineret med en bakteriel infektion, og giver anledning til de første symptomer:

  • unproductive svækkende hoste med en begrænset mængde af viskøs sputum;
  • åndenød;
  • blå hud;
  • måske en lille stigning i temperaturen;

Over tid forårsager hypoxi en forsinkelse i barnets fysiske udvikling, vægten bliver langsommere, barnet er trægt, apatisk.

Spredning af infektion i lungerne (hovedsageligt lungebetændelse) giver det kliniske billede nye malinger:

  • feber temperatur
  • alvorlig hoste med rigeligt pus-rig sputum
  • symptomer på forgiftning (hovedpine, svimmelhed, kvalme, opkastning)
Der er en fortykning af de terminale falanger af fingrene af typen "tromler"

Bekræftelse af kroniske patologiske processer i lungerne er dannelsen af ​​fingre på typen af ​​"trommestik" (med afrundede spidser), og neglene bliver konvekse, der ligner ure. Hypoxi, som er en uundværlig egenskab for kroniske lungesygdomme, fører uundgåeligt til forstyrrelse af det kardiovaskulære system. Hjertet har ikke tilstrækkelig styrke til at organisere normal blodgennemstrømning i de syge lunger. Symptomer på hjertesvigt udvikler sig.

Nedbør i bugspytkirtlen opstår i form af kronisk pankreatitis og alle dets ledsagende symptomer.

Af de andre symptomer på cystisk fibrose bør følgende bemærkes:

  • dannelsen af ​​et tønde bryst;
  • tør hud, tab af elasticitet;
  • skrøbelighed og tab af hår.

Diagnose af cystisk fibrose

Diagnosen af ​​cystisk fibrose begynder fra selve rødderne: Oplysninger indsamles om alle familiens sygdomme, om familiemedlemmer havde symptomer på cystisk fibrose, hvad der blev karakteriseret, i hvilket omfang de manifesterede sig. En genetisk undersøgelse af DNA (ideelt set i fremtidige mødre) udføres for tilstedeværelsen eller fraværet af et defekt gen. Hvis der er en, skal fremtidige forældre advares om de mulige konsekvenser.

Til mucovoscidose er der udviklet en særlig svedtest, der består i at bestemme indholdet af natrium- og chloridioner i sved hos en patient efter indledende indgivelse af pilocarpin. Sidstnævnte stimulerer produktionen af ​​slim og sved ved kirtler med ekstern sekretion. Det er muligt at antage forekomsten af ​​cystisk fibrose ved en klorkoncentration i patientens sved over 60 mmol / l.

Efter svedtesten udføres laboratorieanalyser af sputum, afføring, blod, endoskopisk undersøgelse af bronchi, spirografisk undersøgelse, duodenal intubation med udtagning af pankreatisk sekretion og dens yderligere undersøgelse for tilstedeværelsen af ​​aktive enzymer.

Cystisk fibrose behandling

Behandlingen af ​​cystisk fibrose er først og fremmest rettet mod at slippe af med selve sygdommen (dette er urealistisk), men at lette dets forløb. Samtidig veksler aktive terapeutiske foranstaltninger (i den akutte fase af sygdommen) konstant med profylaktisk (i eftergivelsesfasen). Denne taktik giver dig mulighed for at udvide patientens liv.

Behandlingen af ​​cystisk fibrose har følgende mål:

  • periodisk rensning af bronchi fra det akkumulerede tykke slim
  • Sanering af bronchi fra patogene bakterier;
  • immunitetsforstærkning.

Slim fra bronkierne fjernes ved hjælp af fysiske øvelser (sport, dans, åndedrætsøvelser) og farmakologiske midler (tager mucolytika).

For at bekæmpe infektioner, brug af sådanne antibiotika, hvis virkning strækker sig i et bredt antimikrobielt område (cephalosporiner, makrolider, respiratoriske fluorquinoloner).

For at reducere hævelsen i luftvejene forårsaget af kronisk infektion, brug af inhalerede kortikosteroider (beclamethason, fluticason).

I svære tilfælde udføres oxygenbehandling med maskeret ilt.

Luftledning og gasudveksling i lungerne kan forbedres ved hjælp af fysioterapi (opvarmning af brystet).

Som allerede nævnt påvirker sygdommen fordøjelsen af ​​fødevarer. For at optimere fordøjelsesfunktionen tilsættes flere produkter med højt kalorieindhold (kød, æg, creme, ost) til kosten, og enzympræparater (creon, festal, etc.) er desuden indført.

Afslutningsvis vil jeg gerne introducere en smule sund optimisme: på trods af den klart ugunstige prognose for sygdommens udfald, da behandlingen startede i tide og omhyggelig overholdelse af alle medicinske anbefalinger til en patient med cystisk fibrose, er det ret realistisk at leve i 45-50 år. Visse håb giver og introducerede i de senere år en kirurgisk metode til behandling af cystisk fibrose, der består i transplantation af lungerne (begge lobes). Og i år blev en lungetransplantationsoperation til en patient med cystisk fibrose også udført i Rusland, som virkelig var en sand begivenhed af året.

Folkemedicin til cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en alvorlig, genetisk såvel som arvelig sygdom, hvor der forekommer vævsskade. Denne sygdom forstyrrer arbejdet såvel som ødelægger eksokrine kirtler, og efterfulgt af fordøjelsesbesvær, systemet og åndedrætssystemet.

De vigtigste symptomer på lunge læsioner.

De første symptomer på en lungform er signifikant svaghed, hudens bleghed, vægttab (selv med korrekt ernæring og appetit). Dette efterfølges af en hoste, som gradvist begynder at vokse og intensivere. Af egenskab vil det ligne hoste med pertussis. Denne hoste ledsages af sputum, og i nogle slim udskilles i form af pus.

Dette tykke sputum udvikler mukostase, træder i bronkierne, efterfulgt af udvikling af emfysem. Ved fuldstændig bronkial obstruktion dannes atelektase. Små børn, individer er hurtigt involveret i patologien. De kan udvikle en farlig og alvorlig form for lungebetændelse.

Lungebetændelse kan blive kronisk, ledsaget af høj feber. Her følger risikoen for tab af natrium såvel som klor fra hele kroppen, udvikling af lungesufficiens, hjertesvigt.

Mange kan ændre udseendet. Huden får en jordet nuance, lemmerne kan blive blå. Dyspnø opstår normalt, brystet kan tage form af en celle, fingers ender bliver deformerede, bevægelsens aktivitet falder, og deformation opstår i kileformet form af brystet.

De vigtigste symptomer på tarmformer af cystisk fibrose.

Denne type sygdom er manifesteret hemmelig mangel i fordøjelseskanalen. Der kommer forkert eller utilstrækkelig opdeling og absorption af proteiner, kulhydrater, fedtstoffer. En putrefaktiv proces finder sted i tarmen, og slutprodukter med meget høj toksicitet dannes. Dette fører til ophobning af gas og oppustethed.

Afføringen bliver hyppigere, polyfecal kommer med en unormal stigning i den samlede generelle frekvens af afføring op til 8 gange. Et barn, der er begyndt at gå i puljen, kan have tarmdråbe. Mange mennesker vil blive plaget af konstant tør mund, spyttet bliver viskøst.

Det bliver svært at tygge mad, især af en tør natur. Den første måned kan opleve øget appetit. På trods heraf er der en hurtig udvikling af hypotrofi og polyhypovitaminose. Der er et fald i muskelens tone, elasticitet og elasticitet.

Begynd at plage smerten inde i underlivet af en anden art, flatulens, hoste med muskelsmerter, smerte i den rigtige hypokondrium. Hvis der er smerter i den epigastriske region, er dette indikeret i problemet med bugspytkirtlen eller duodenalt sår.

Komplikationer manifesteres i tarmobstruktion, urolithiasis, en sekundær form for pyelonefrit og disaccharidase-mangel, diabetes mellitus, udvikling af hypoproteinæmi.

Behandling af cystisk fibrose folkemekanismer

Denne behandling er kun rettet mod vedligeholdelse af kroppen og lindring af individuelle symptomer på sygdommen. Sådan behandling kan vare i meget lang tid, og under den nationale behandling skal man konstant overholde følgende handlinger og regler:

1). Det er meget vigtigt at konstant rydde bronchi af det tykke slim der opstår (en separat artikel om folkemusikbehandling af bronchi er HER).

2). Vedligeholde din egen immunitet på det rette niveau, observere den korrekte tilstand af din kost og forbruge fødevarer, der indeholder egnede næringsstoffer.

3). Forsøg at forhindre spredning og hurtig reproduktion af bakterier i bronchi selv.

4). Eliminer stress, alvorlig depression, følg alle anbefalinger fra en kompetent læge.

5). Korrigere forstyrrelsen i fordøjelsen og forbedre fordøjelsen af ​​mad, balancere kosten og glem ikke fødevarer med høj kalorieindhold (især æg, ost, creme).

6). Børn er forpligtet til at undergå en otolaryngologists kvalitative undersøgelse for at udelukke rhinitis, børns bihulebetændelse, adenoider i et barn og andre sygdomme i luftvejene.

Cystisk fibrose behandling af folkemæssige retsmidler.

Hvis der er et stort problem med lungesygdomme og bronchi, så er det ønskeligt at starte med at styrke din egen immunitet. Den vigtigste kilde til løft immunitet er tinktur i en termos baseret på naturlig rosehip, lovende te med mynte, melissa, linden, og også Echinacea er lederne i denne sag.

Det er nødvendigt at opnå en volumendosis af C-vitamin, som hovedsagelig findes i dogrose, currants, granatæble, kiwi og mange citrusfrugter. Udnyt produkterne af denne biavl, der kan behandle lungebetændelse og bronkitis.

Den mest effektive er pollen, te, sammen med denne naturlige honning og skylning med denne propolis. De bruger også kartoffelinhalationer i deres uniformer eller infusioner af mynte eller kamille med tilsætning af et par dråber eukalyptusolie.

Nogle læger anbefaler at installere om aftenen en særlig kage, som ligger på brystet og ryggen. Lav en dejlig dej ud af godt mel, honning, smør og ½ tsk. Sennep. Kagen falder på brystet, er dækket af en film på toppen og er isoleret med en varm ting. Lignende handlinger udføres på bagsiden i bronchiområdet.

Anbefalet mad til cystisk fibrose.

1). Du skal spise, når du selv er lidt sulten. I dette tilfælde er det bedst at spise lidt, men det hyppigste antal gange for hele dagens dag.

2). Hvis du er tilbageholdende med at spise, bliver du nødt til at gøre en indsats på dette og lave konstante snacks. Effektive hyppige milkshakes.

3). I fødevaren skal der altid være en række næringsrige fødevarer. Det er tilrådeligt at snack hver time, ideelt i dette tilfælde bagning, hjemmelavet ost, kiks.

De mest egnede vitaminer er A, D, E, K. Enzymer og salt er egnede til reduktion af gasser, normaliserende afføring. Kun lægen foreskriver deres stigning eller nedsættelse. Tag kalcium, og dem, der lever i et klima med konstant varme, kræver også yderligere råd om brugen af ​​salt. Under alle omstændigheder er det kun en kompetent ernæringsekspert, der skal ordinere en særlig egnet kost.

Behandling af cystisk fibrose derhjemme.

Sputumfortyndingsmidler.

Den mest effektive er Althea rod, Thermopsis, lakridsrod og helbredende timian. De er i stand til at slappe af de glatte muskler i bronchi selv, øge dræningen af ​​bronchi. Det vigtigste er at tage modtagelsen med stor forsigtighed, fordi den forkerte dosis kan udvide lumen i bronchi med dråber, som kan danne pneumofibrose. Disse urter bruges som indånding eller indeni.

Naturlig antispasmodik til fordøjelseskanalen.

De vigtigste er kamille, calendula healing, mynte, medicinsk belladonna, oregano, nyttig kærlighed. De vil helt sikkert yde passende assistance i tilfælde af problemer med tarmene. Derudover bruges de til bekæmpelse af forskellige skadelige infektioner. De beskrevne urter er egnede til afkogning, infusioner, der er ideelle til indtagelse.

Styr din vejrtrækning.

Allokere fritid til at bruge lidt tid på vejrtrækning, hvis kvalitet afhænger af at lungerne er i god form. Prøv at trække vejret et øjeblik uden spændingerne i musklerne i din mave, så roligt og langsomt som muligt. Det er bedst at anvende denne metode, når du hviler efter andre aktive specielle vejrtrækninger.

Egnede øvelser.

I starten skal du prøve at tage den dybeste, men ret hurtigt inhalere, hvorefter du skal holde vejret i kun 3 sekunder, og kun derefter skal du trække vejret ud. Denne metode vil tillade luft at passere gennem slim i bronchi, hvilket vil bidrage til dens fjernelse såvel som gradvis adskillelse. Træning er udført præcis 3 gange, og straks tvunget udløb er færdig.

Udøve tvungen udløb.

Denne udånding skal være ret skarp, den mest komplette og hurtigst mulige udånding (efter det beskrevne åndedrag). Denne metode giver dig mulighed for at passere er ikke det nødvendige slim i de største bronchi, hvorefter det kommer ud naturligt (hoste). Ved gennemførelsen af ​​3 sådanne tvungen udånding skal du straks udøve en øvelseskontrol af vejrtrækning, som er beskrevet ovenfor og gentage proceduren igen.

Oplysninger er vigtige for alle.

Med en ugunstig diagnose af cystisk fibrose hos voksne, er behandling med folkemidlet kun tilladt efter fuld godkendelse af deres dokumenterede læge, som godkender eller tværtimod udelukker enhver populær metode eller behandlingsmetode. Børn cystisk fibrose er generelt bedre ikke at blive behandlet med naturlige midler.

Hold dig selv og din sundhed.

Cystisk fibrose: symptomer, sygdomsformer og moderne behandling

Indsendt af: admin i Alternative Medicine 26.06.2018 0 163 Visninger

Succesen af ​​moderne folkemedicin i behandlingen af ​​cystisk fibrose

Cystisk fibrose eller cystisk fibrose er en arvelig sygdom kendetegnet ved en overtrædelse af de indre kirtler, som, når de er ramt, begynder at producere en patologisk hemmelighed. Dette har en negativ effekt på lungerne og fordøjelseskanalen.

Sygdommen påvirker åndedrætsorganerne

Af alle arvelige sygdomme betragtes cystisk fibrose som den mest almindelige.

Ifølge statistikker har hver tyvende indbygger på jorden et defekt gen. Hvis et ægtepar er en bærer af dette gen, så i 25% af tilfældene, fødes børn med cystisk fibrose til sådanne forældre. Men hvis en af ​​forældrene er sunde, bliver børn oftest født sunde.

I klinisk praksis er det sædvanligt at skelne mellem tre former for cystisk fibrose:

For tarmformen af ​​cystisk fibrose er det karakteristisk, at putrefaktive processer forekommer i tarmen, som helt sikkert ledsages af akkumulering af gasser. På grund af dette har patienten hele tiden en udbredt mave, hvilket forårsager temmelig ubehagelige fornemmelser.

Den blandede form af cystisk fibrose er den sværeste og farlige, fordi den forårsager akut lungebetændelse og bronkitis fra de første uger med et langvarigt forløb.

Tidligere blev cystisk fibrose betragtet som et akut pædiatrisk problem, men i dag er det muligt at løse dette problem på den måde, at specialisternes udstyr og færdigheder, der muliggør tidlig diagnose af sygdommen og rettidig behandling af det. I vestlige lande er mennesker, der er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose, forsynet med lægemidler til livet, og patienternes forventede levetid er derfor 35-40 år.

I Rusland er situationen ikke så rosenrød som vi gerne vil, fordi medicin ikke leveres i tilstrækkelige mængder til patienter, og selv om de leveres, er de ikke systematisk. Ofte leveres de nødvendige medicin til syge børn, men de, der er over 18 år, bliver ofte alene med deres sygdom. Selvfølgelig er det ikke uden vanskeligheder at gætte hvilken side der vinder hurtigt.

Ailment er en arvelig sygdom

Som nævnt ovenfor er cystisk fibrose en arvelig sygdom forårsaget af en mutation af genet til transmembranregulatoren af ​​cystisk fibrose (MBTP). Samtidig skelnes hemmeligheder udskilt af kirtler med høj viskositet og tæthed, hvilket påvirker arbejdet med vitale organer og kirtler.

I lungerne udvikler der som regel på grund af viskositeten af ​​akkumuleret sputum alvorlige inflammatoriske processer, hvilket fører til forstyrrelse af den normale blodforsyning og ventilation af lungerne. På grund af dette beklager patienter med cystisk fibrose, at de hele tiden ikke har tilstrækkelig luft, som om de stadig åndede gennem en gasmaske, som hvert år passerer "livsgivende" ilt værre og værre. Desuden kan cystisk fibrose i lungerne kompliceres yderligere ved infektion med Pseudomonas aeruginosa og stafylokokker, som forårsager lungebetændelse og bronkitis.

Sværhedsgraden af ​​sygdommen er ikke afhængig af patientens alder, derfor bestemmes det af, hvordan påvirket lungevæv er. Hos mænd er overlevelsens varighed lidt længere end hos kvinder, men selv kvinder kan leve et ret langt liv, forudsat at de har en sund pankreas eller kun tarmkanalens funktioner forstyrres ved sygdommens begyndelse.

Sygdommen hos børn manifesteres primært ved hoste, hvæsen og gentagne infektioner i luftvejene.

Sommetider er symptomerne på cystisk fibrose ikke umiddelbart synlige. Hos børn kan tegn på cystisk fibrose forekomme fra fødslen, forudsat at lungerne er helt normale. Men i sidste ende bliver de små luftveje tilstoppet med en viskøs bronchial sekretion, og disse veje begynder at strømme ind.

Typisk begynder cystisk fibrose hos børn primært med hoste, hvæsen og tilbagevendende luftvejsinfektioner. Det mest signifikante symptom for læger er hoste, især hvis det ledsages af søvnforstyrrelser, opkastning og opkastning. Ved udviklingen af ​​cystisk fibrose bliver barnets bryst lignet et tønde, og iltmangel fører normalt til en blålig farvetone i huden og fortykkelse af fingerspidserne.

Cystisk fibrose hos nyfødte manifesteres oftest ved intestinal obstruktion. Dette sker på grund af en viskøs meconium, som er i stand til at danne i anus og i korkens tyndtarm. Som regel begynder andre symptomer på sygdommen hos børn, der begynder at lide af meconiumobstruktion. Således symptomerne på cystisk fibrose hos nyfødte forekommer i 4-6 uger i form af et lille vægttab, og alle, fordi den fejlslagne pancreas sekreter fører til det faktum, at den ikke fordøjes proteiner og fedtstoffer korrekt, og barnet ikke modtager tilstrækkelige standarder for disse produkter.

Hvad angår unge med cystisk fibrose, har de bremset puberteten og væksten, og deres arbejdskapacitet er også stærkt reduceret. Men hos voksne er cystisk fibrose oftest manifesteret af lungekollaps, hjertesvigt, hyppige infektionssygdomme og undertiden hæmoptyse.

Ofte er symptomerne på cystisk fibrose hos voksne hanner manifesteret som reproduktiv svækkelse på grund af, at sæd simpelthen ikke produceres, og undertiden observeres oligospermi hos mænd på grund af en ukorrekt udviklet sædkanal.

Hos kvinder kan cystisk fibrose påvirke befrugtningen negativt, da den cervikale sekretion er ret vanskelig på grund af viskositeten. Cystisk fibrose påvirker også graviditeten, men i mange tilfælde fødes norske sunde børn.

I nogle tilfælde udføres en røntgenundersøgelse for at diagnosticere sygdommen.

Hos små børn kan cystisk fibrose detekteres ved at undersøge blodet, hvor der i tilstedeværelsen af ​​sygdommen er et forøget indhold af fordøjelsessymbolet trypsin. Selvom screening nyfødte og giver dig mulighed for at identificere sygdommen, men det er ikke den endelige undersøgelse. Diagnose ved screening afslører ikke cystisk fibrose i alle tilfælde, da sygdommen kan påvirke flere organer og kirtler på én gang. I dette tilfælde udføres en undersøgelse ved hjælp af røntgenudstyr, der anvendes til at diagnosticere brystet. Hvis en person har pertussis, medfødt bronkopulmonær dysplasi, udføres der en differentiel diagnose af cystisk fibrose, hvilket har vist sin effektivitet.

Mange familier, der er relateret til et cystisk fibrose barn vil vide om sandsynligheden for sygdommen i deres efterkommere, så en genetisk blodprøve udføres for dem. Hvis begge forældre ikke har et defekt cystisk fibrose gen, så truer sygdommen ikke deres fremtidige børn.

I lungesyndrom anvendes mucolytiske lægemidler til at reducere sputumets viskositet.

Mange patienter, og endnu oftere deres forældre, opfatter cystisk fibrose som en sætning, men faktisk kan denne sygdom behandles i mere end en metode. Desværre er forventet levetid med cystisk fibrose, men alligevel med en ordentlig behandling kan man fuldt ud leve i mere end et årti. Medicinsk pleje til patienter med denne sygdom i Rusland er op til 18 år, og efter flertalsalderen skal patienten selv betale for behandlingen.

For patienter med cystisk fibrose i tarmformularen ordinerer lægerne normalt enzympræparaterne Pancytrat og Creon. Hvis disse lægemidler ikke er tilgængelige, erstattes de af svagere midler, såsom Festal, Mezim-Forte, Panzinorm osv. Den syge skal tage disse lægemidler gennem hele sit liv med hvert måltid.

I lungesyndrom anvendes mucolytiske lægemidler, såsom mucosolvin, acetylcystein, bromhexin og mukaltin, til at reducere sputumets viskositet. Indånding af enzympræparater, såsom krystallinsk fibrinolysin, chymopsin og chymotrypsin gør det også muligt at fortynde sputum.

Behandling af børn, der lider af intestinal og lungecystisk fibrose, udføres normalt i et sanatorium, da det er nødvendigt at skabe særlige forhold for dem. Det er uhensigtsmæssigt at gå i skole i tilfælde af sygdoms komplikation, men hvis barnet føler sig godt, kan han som andre børn gå i skole. For sådanne børn bør der dog tildeles en ekstra fridag og frigivelse på tidspunktet for de besøgende lægeinstitutioner.

Til behandling anbefaler traditionel medicin phytonation med lavendel æterisk olie.

I hjemmet er fytoterapi almindeligt anvendt til at lette forløb af cystisk fibrose.

  • Til adskillelse af tykt sputum kan man bruge blade af mullein, mor-og-mormor og Althea.
  • Eukalyptus, birk og calendula er velegnede til at forhindre sekundære infektioner.
  • For at justere pancreas arbejde skal du bruge hvedegræs, mælkebøtte og elecampan.
  • Ud over selve planterne kan æteriske olier bruges til phytoinhalations. De mest anbefalede olier er citral, hyssop, basilikum og lavendel.

Desværre er cystisk fibrose aldrig helbredt, derfor er der ingen specielle forebyggende foranstaltninger. Du kan dog engagere dig i medicinsk gymnastik og udvej til hjælp fra terapeutisk massage, som hjælper med at tolerere tolerant nok alle de problemer, der er forårsaget af denne lidelse.

Cystisk fibrose - behandling og forebyggelse af en genetisk sygdom

Cystisk fibrose er en arvelig patologi, der påvirker kirtlerne i den ydre sekretion, åndedrætssystemet og fører til dannelsen af ​​flere foci af cystisk fibrose. Bærefrekvensen af ​​genet, der er ansvarligt for udviklingen af ​​denne sygdom, er 2 - 5% af den samlede population.

Årsager og mekanisme for udvikling

Genet, der er ansvarlig for cystisk fibrose, transmitteres ved en autosomal recessiv type. Dvs. forekomsten af ​​denne sygdom er den samme hos både drenge og piger, og for dens manifestation er det nødvendigt, at begge forældre er bærere af det cystiske fibrosegen. I tilfælde af at begge forældre er luftfartsselskaber, er chancen for at have et syg barn 25%, sunde - 75%.

På grund af mutationen af ​​cystisk fibrosegenet forekommer en ændring i den normale struktur og funktion af et bestemt cellemembranprotein. Dette fører til, at hemmelighederne af eksokrine kirtler kondenserer inde i cellerne og akkumuleres. Ændringer begynder under intrauterin udvikling og forværres med livets passage. Spytkirtel og bugspytkirtlen, små kirtler af bronchus og tarm er berørt. Over tid skaber de akkumulerede hemmeligheder hulrum - cyster, som gennemgår hærdning. Gradvis erstattes det funktionelle væv af kirtelet med bindevæv, hvilket fører til dets atrofi.

symptomer

Der er 4 former for cystisk fibrose: mekonium, åndedrætsorganer, tarm og blandet.

  • Når meconium form af cystisk fibrose udvikler tarmobstruktion. Den oprindelige fæces, som skal afstå på den første eller anden dag efter fødslen, forbliver i tarmlumen på grund af fraværet af enzymet trypsin.

En nyfødt baby bliver rastløs, bleg, nægter at spise, belches. Efter 24 - 48 timer bliver han træg, tegn på forgiftning udvikler sig.

Hvis ubehandlet, 72-96 timer efter fødslen, udvikles peritonitis på grund af tarmperforering. Sommetider lungebetændelse slutter sig.

  • Åndedrætsform er mindre akut. Fra de første dage af livet er barnet sløvt, blegt, lags bag sin alder i vægtforøgelse. Akkumuleringen af ​​tyk sekretion i bronkiernes lumen fører til udvikling af hoste af kuldegysninger, dannelsen af ​​bronchiectasis, områder af lungevævssammenbrud. I vækstprocessen dannes en stigning i højre hjerte, lunge- og hjertesvigt. Børn udvikler ofte langsigtede respiratoriske virussygdomme, lungebetændelse.
  • Tarmformen manifesteres ved nedsat absorption af proteiner, fedtstoffer og kulhydrater, vedvarende tarmsygdomme, oppustethed. Hypovitaminose udvikler sig ofte, børn laver bagud i fysisk udvikling. På grund af galdens viskositet udvikler gulsot, forstørret lever og til sidst cirrhose.
  • Tarmformen indeholder tegn på alle andre typer af cystisk fibrose og er den sværeste.

Cystisk fibrose behandling

Det er umuligt at helbrede denne patologi, derfor udføres symptomatisk terapi for at maksimere patientens tilstand.

Kost terapi, pankreas enzymer og koleretic bruges til at fjerne tarm symptomer. Det anbefales at spise let fordøjelige fødevarer (æg, hytteost, kogt kød og fisk, forskellige frugter, grøntsager og animalske olier). For at forhindre hypovitaminose udføres et konstant indtag af vitaminkomplekser.

For at lette vejrtrækningen er foreskrevne lægemidler ordineret (ACC, mukaltin, etc.), kan indånding glukokortikosteroider anvendes. Enhver respiratorisk infektion behandlet med et månedligt kursus af antibiotika. Det er muligt at udføre fysioterapi, fysioterapi, massage. I alvorlige tilfælde udføres en lungetransplantation.

Folkemedicin tilbyder brugen af ​​plantestoffet (plantainekstrakt, marshmallow og coltsfoot), choleretic (immortelle, hundrosen, majssilke) planter. Det er også muligt at støtte immunitet og fjerne bakterier, når de tager eukalyptus, eleutherococcus, ginseng, calendula.

forebyggelse

For at forebygge udvikling af cystisk fibrose bør medicinsk genetisk rådgivning udføres på familieplanlægningscentre. Tilstrækkelig symptomatisk behandling kan forlænge patienternes liv i 40-48 år.

Hvordan man helbreder cystisk fibrose folkemekanismer

Der er en række alvorlige sygdomme, der manifesteres på grund af genetiske lidelser hos et barns syge forældre. En af dem er cystisk fibrose. For et uforståeligt navn er en symbiose af symptomer, der er vanskelige at identificere med det samme. Men lad os se på dem.

Hvad er cystisk fibrose?


Hvis du begynder at forstå begrebet cystisk fibrose, hvilken slags sygdom, så skal du starte med det grundlæggende. Hos mennesker er der et protein, som er ansvarlig for overførslen af ​​chlor gennem cellemembranen. Det er placeret i luftveje, bugspytkirtlen og tarmene.

Naturen giver også et responsgen kodende for det. I medicin kaldes det CFTR eller transmembranregulatoren af ​​cystisk fibrose. Når genet muterer, opstår problemer med transport af chlor og den tilsvarende sygdom cystisk fibrose. De områder, hvor der er protein i epitelet og forskellige komplikationer begynder at udvikle lider. Eksperter isoleret på baggrund af sygdoms lokalisering:

  • cystisk fibrose i lungerne, som ikke umiddelbart kan spores på grund af barns tendens til akut respiratoriske infektioner og SARS;
  • intestinal med stærk mangel på enzymer, problemet med tarmtab og et fald i samlet tone
  • blandet, betragtes som den sværeste på grund af den høje risiko for forgiftning og død;
  • problemet med nyfødte eller meconium, som er nemmest at diagnosticere i de første uger af barnets liv;
  • lurker på grund af atypiske symptomer.

Det er værd at bemærke, at enhver form for sygdommen kan være dødelig. Undgå at ignorere symptomerne, især hos børn i det første år af livet.

Symptomer på cystisk fibrose

Cystiske fibrose symptomer har en tilsvarende sygdomsudviklingszone. Hvis vi taler om lungerne, så begynder hvæsen at virke, begynder sputum fibrose. Læger noterer sig en forandring i form af brystet og en alvorlig deformation af fingrene i form af kolber eller et Hippocrates-symptom. Mulig komplikation - lungebetændelse eller endda lungeblødning med misundelsesværdige regelmæssigheder. Sygdommen kan være kronisk og under dæmpning af bihulebetændelse og tonsillitis fremskridt op til et år.

Hvis du har problemer med meconiumaffald hos nyfødte, registreres straks afstand, smerte og stærk rastløshed. Efter et par dage i mangel af en stol, kan babyen konstant genoplive, bliver træg, opkastning med gal åbner og karvæsen på kroppen øges.

Tarmformer er mavesmerter, flatulens og vægttab. Patienten kan bestemme de sekundære sygdomme: sår, pyelonefrit og endog diabetes mellitus. Hormonale forstyrrelser kan udvikle sig mod baggrunden, især hvis bugspytkirtlen er påvirket og stærke enzymobalancer påvirkes.

I en blandet form af sygdommen er det svært at differentiere symptomerne. Det hele begynder med permanent bronkitis og tonsillitis, og så udvides udvalget på grund af de stærke komplikationer af tarmformen. Læger forstod ikke straks grundårsagen og beskyldte alt for tarmreaktionen under antibakteriel behandling. Kun en dyb undersøgelse giver svar på spørgsmål.

Årsager til cystisk fibrose

Cystisk fibrose hos børn manifesteres kun på grund af genetisk arv. Normalt bliver et barn syg, når begge forældre er bærere af et muteret gen i midten af ​​det syvende kromosom. Så du bør ikke være bange for sygdommen, hvis alt er fint med genotypen. Det er sandt, at der er en chance for at være bare en bærer af et af generne, der senere kan overføres til et barn og forårsage udviklingen af ​​cystisk fibrose i nærværelse af et responsgen i den anden forælder.

Diagnose af cystisk fibrose

Diagnosen af ​​cystisk fibrose er ikke så simpelt som det ser ud til - det er en alvorlig sygdom. Da vi taler om genetik, er det genetisk screening, der kommer først. Normalt er det muligt at videregive sin unge fremtidige mor på scenen i graviditetens anden trimester. Nok til at lave amniocentese. Dette er en meget informativ måde at lære mere om barnets genotype. Proceduren er kompliceret, og der er risiko for abort, men alt kan forebygges på hospitalet. For at gøre dette er kvinden først forberedt på indtagelse af fostervand, og kæmper derefter aktivt for fjernelse af tonen. De første to dage skal være uden stress og unødvendige bevægelser. I 90% af tilfældene slutter alt godt.

Specielt hos nyfødte er det også muligt at bestemme cystisk fibrose. Kun det er meget vigtigt at undersøge tilstedeværelsen af ​​trypsin i de første dage af livet. Hvis resultatet er positivt, skal testen gentages, og derefter udføres hjælpediagnostik. Normalt er dette undersøgelsen af ​​sved sekretioner efter procedurer med pilocarpine, når det er nemmest at se forskellen mellem natrium og chlor og at vurdere koncentrationen af ​​disse stoffer. Hvis tallene er for høje, anses testen som positiv.

Det er også nødvendigt at foretage en undersøgelse af fæceskrummer. Ufordøjet føde, fedt, chymotrypsin - det hele peger på problemer med tarmene og bekræfter i nogle tilfælde cystisk fibrose. Samtidig er det vigtigt at have andre cystiske fibroseforsøg ved hånden. Hvis der er tvivl om diagnosen, kan lægen anbefale en ekstrem metode til DNA-diagnose. Men det er ret dyrt og er ikke færdigt i alle klinikker. Men en meget lille procentdel af fejl. Ca. 0,2% falske resultater.

Cystisk fibrose behandling

Cystisk fibrose behandling involverer en forskelligartet. Patienten skal forstå, at den har til formål at opretholde kroppen og dens grundlæggende vitale funktioner. Medicin kender ikke den universelle pille til cystisk fibrose, selv i de mildeste tilfælde. Du kan kun fokusere på symptomer og områder af skade. Først og fremmest anbefales patienten diæt og særlig mad. Det er vigtigt at støtte bugspytkirtlen med enzymer.

Der er en række kombinerede lægemidler, som forbedrer patientens helbred og lindrer smerter i strid med dets funktioner. Derudover tilføjer de hormonel lægemiddelstøtte med kortikosteroider. De vælges individuelt og under streng kontrol. Kurset er baseret på alterneringen af ​​de optimale to lægemidler, patientens alder og tilstand.

Ved problemer med lungerne er antibiotika forbundet. Der er stadig værd at lave et antibiotikum for at afklare følsomheden over for lægemidlet. Den nyeste generation af cefalosporiner og penicilliner betragtes som universelle. De ordineres i form af injektioner og dråber i to uger, og derefter vælges præparater til oral administration. Obligatorisk cystisk fibrose hos voksne behandles også med træningsterapi, elektroforese og speciel dræningsvibrationsmassage. Patienten skal indstille, at det er obligatorisk i en periode på ikke mindre end en måned. I dette tilfælde vil lægen overvåge lungens tilstand og kan forlænge kurset.

Behandling af cystisk fibrose folkemekanismer

Cystisk fibrose behandling med folkemusik retsmidler tillader også. Det handler trods alt om individuelle symptomer og deres lettelse. Dette kan gøres med urter og en sund livsstil. Hvis problemer med hyppige bronkitis og lungesygdomme, så er det primære nødvendigt at styrke immunforsvaret. Naturlig barriere for at genoprette rigeligt drikke. Her er rosehip infusion, te med linden og echinacea, mynte og citronmelisse afgørende. Sørg for at have brug for en dosis af vitamin C. Hvis du tager det med mad, så på bordet hver dag er det bedre at have citrusfrugter, kiwi, granatæble. Plus, en patient med cystisk fibrose skal spise godt.

Dagligt forbrug af fedt og kulhydrater bør øges med halvdelen. Samtidig skal du drikke mere te med hule og kamille. Det stimulerer tarmene og reducerer antallet af patogene mikroflora. Det er vigtigt at bruge bi-produkter til hurtigt at lindre bronkitis symptomer eller behandle lungebetændelse. Skyl med propolis, te med honning og brugen af ​​pollen giver en god impuls til genopretning. Du kan lave rugkager til ryg og bryst. Mel, honning, smør blandet med en halv teskefuld sennep. Tykt dej skal lægges på brystet og dække med klæbende film og derefter et uldtørklæde. Du bør også gøre med bagsiden i bronchiens zone. Ideelt er sådanne manipuleringer lavet om aftenen, og om morgenen er relief allerede mærket. Efter indgivelser af sådanne pastiller er det vist. Du kan indånde den gammeldags måde over kartofler, som er kogt i deres skind eller lavet en urteekstrakt af kamille og mynte, og slip derefter en lille eucalyptusolie der.

Te fra grene af en simpel pære hjælper også med bronkitis. Et par unge skud bliver knust og hældt med en liter vand. Blandingen koges godt og insisterer derefter. Smagen af ​​denne infusion svarer til uzvar, og du kan endda give den til den mindste uden begrænsning.

Hvis cystisk fibrose hos nyfødte, så er det ikke værd at sjov. Obligatorisk ordineret traditionel terapi. Plus fysisk aktivitet. Der er gode vandbehandlinger. Anbefales svømning i poolen eller i et stort badeværelse med en cirkel rundt om halsen. Der kræves også massage. Det stimulerer godt muskelaktivitet og rensning af bronchi. Generelt er cystisk fibrose en uhelbredelig sygdom, men hvis den diagnosticeres tidligt, er den blokeret. Det kan ikke i høj grad påvirke patientens livskvalitet under medicinsk intervention i barndommen. Ellers, selv dødelig.

Cystisk fibrose. Årsager, symptomer, diagnose og effektiv behandling

Ofte stillede spørgsmål

Webstedet giver baggrundsinformation. Tilstrækkelig diagnose og behandling af sygdommen er mulig under tilsyn af en samvittighedsfuld læge. Enhver medicin har kontraindikationer. Høring kræves

Cystisk fibrose er en kronisk, alvorligt progressiv sygdom, hvor hovedsagelig kirtlerne i ekstern sekretion af mange indre vitale organer er påvirket. Der er en opfattelse af, at cystisk fibrose er en social sygdom, fordi den påvirker forskellige sektorer i samfundet, ikke helbreder og uundgåeligt fører til alvorlige krænkelser af interne organers arbejde.

Udtrykket cystisk fibrose er lånt fra to latinske ord: "slim" - hvilket betyder slim og "viscidus" - det vil sige klæbrigt. Dette udtryk afspejler helt essensen af ​​sygdommen, da den er viskøs, klæbrende slim, der har den mest negative virkning på udviklingen af ​​sådanne organer og systemer, såsom: bronchi og lunger, mave-tarmkanalen og urogenitalt tarmkanal med skade på nyrerne, urinvejen og kønsorganerne kirtler.

I øjeblikket har forskere fundet omkring 600 mutationer fundet i genet for cystisk fibrose. I hver specifikke del af kloden forekommer overtrædelser i det syvende gen med forskellig frekvens. Men i gennemsnit anslås det, at i Europa er antallet af personer med cystisk fibrose omkring en procent.

Årsager til cystisk fibrose

Grundlaget for udviklingen af ​​cystisk fibrose er genetiske lidelser i kromosom 7. Til denne dag gennemførte videnskabelig forskning og undersøgelser for at afklare den sande årsag til manglen. Ifølge de seneste data indeholder det syvende kromosom genet ansvarlig for proteinsyntese, som er placeret i de ydre cellemembraner af eksokrine kirtler (ekstern sekretion). Proteinkanalen er en kontroltransportør af chlorioner fra cellen. Afbrydelse af klorkanalen fører til akkumulering af store mængder klorioner inde i cellerne.

Så sker det mest interessante, klor tiltrækker natriumioner bag dem, og de tiltrækker igen vand i cellen fra det ekstracellulære rum. Således bliver slim produceret af kirtlerne meget viskøs, mister sine oprindelige egenskaber og ophører med at udføre de vigtige funktioner, der er nødvendige for kroppens normale funktion.

Eksokrine kirtler findes i hele kroppen, men sygdomme i det bronkopulmonale system og mave-tarmkanalen er vigtige for klinisk praksis.

Mekanismen for udvikling af patologiske forandringer udviklet ved cystisk fibrose i lungesystemet er som følger:

  1. Den første stagnation af slim i bronchi forstyrrer deres oprensning fra støvlignende små partikler, røg og skadelige gasser, som en person inhalerer fra miljøet. Mikrober, der er til stede overalt, er også fanget i små bronchi og lungevæv. Viskøs slim er igen et gunstigt miljø for udviklingen af ​​patogene bakterier, som sker med tiden.
  2. Inflammatoriske processer forbundet med kongestiv slim og udvikling af patogene mikroorganismer fører gradvist til afbrydelse af beskyttelsessystemerne i det bronkiale væv. Strukturen af ​​epitelvæv med cilia er forstyrret, som forresten tjener som hovedfaktoren, der bidrager til rensningen af ​​bronchi. I samme epithelvæv er der specielle beskyttelsesceller, som normalt udskiller beskyttende proteiner i lumen af ​​bronchi-immunoglobulinerne i klasse A. Det har vist sig, at antallet af sådanne proteiner i signifikant reduceret ved cystisk fibrose.
  3. Under virkningen af ​​mikroorganismer og inflammatoriske reaktioner ødelægges rammerne af bronchi, der består af elastisk elastisk væv. Bronkierne nedsættes gradvist, deres lumen indsnævres, hvilket yderligere fører til stagnation af slim, udvikling af patogene bakterier og udseendet, der er karakteristisk for kronisk patologi i det bronchopulmonale system, sekundære ændringer på systemniveau.
Mekanismen for udvikling af patologiske fænomener i mave-tarmkanalen.

Bugspytkirtlen betegnes som et endokrin system, da det frigives i blodenzymerne, der udskilles i lumen i tolvfingertarmen og anvendes til fuldstændig fordøjelse af næringsstoffer.
Først i prænatperioden lider eksokrine kirtler i udviklingen. Ved fødslen er bugspytkirtlen allerede deformeret, begynder at fungere intermitterende og frigiver en meget tykk slim, der dvæler i bugspytkirtlen. Enzymer indeholdt i slimmet, aktiveres inde i det og gradvist begynder deres destruktiv virkning.

Ud over alt dette forstyrres fordøjelsen, stolen til den nyfødte bliver meget viskøs med en skarp fedtet lugt. Tykke afføring forårsager blokering af tarmens lumen, barnet udvikler forstoppelse, symptomer som smerte og oppustethed. Næringsstofabsorption er forringet, barnet begynder at ligge bagud i fysisk udvikling, nedsættelse af immuniteten.

Andre organer i mave-tarmkanalen gennemgår også patologiske ændringer, men i mindre grad. I nogle tilfælde kan der forekomme skade på leveren, galdeblæren og spytkirtler.

Symptomer på cystisk fibrose

Symptomer på cystisk fibrose med læsioner af bronchi og lunger

Karakteristisk er sygdommens gradvise udbrud, hvis symptomer stiger over tid, og sygdommen tager en kronisk langvarig form. Ved fødslen er barnet endnu ikke udviklet, fuldt reflekser nysen og hoste. Sputum i store mængder akkumuleres derfor i øvre luftveje og bronchi.

På trods af dette begynder sygdommen at føle sig for første gang først efter de første seks måneder af livet. Denne kendsgerning forklares ved, at ammende mødre, der begynder fra barnets sjette måned, overfører ham til blandet fodring, og mængden af ​​modermælk falder i volumen.

Modermælk indeholder mange nyttige næringsstoffer, herunder med det overførte immunceller, som beskytter barnet mod eksponering for patogene bakterier. Manglen på human mælk påvirker straks immunforsvaret hos spædbarnet. I sammenhæng med, at stagnerende viskos sputum helt sikkert fører til infektion i slimhinden i luftrøret og bronkierne, er det ikke svært at gætte på, hvorfor symptomerne på bronchiale og lungelæsioner begynder at forekomme for første gang i begyndelsen af ​​seks måneder.

Så de første symptomer på bronchiale læsioner er:

  1. Hoste med en sparsomt tyndt sputum. Karakteristisk for hoste er dens konsistens. Hoste udstødter barnet, forstyrrer søvn, generel tilstand. Ved hoste ændres hudfarven, den lyserøde nuance ændres til cyanotisk (cyanotisk), og åndenød optræder.
  2. Temperaturen kan være i det normale område eller lidt forøget.
  3. Symptomer på akut forgiftning er fraværende.
Manglen på ilt i den indåndede luft fører til, at den samlede fysiske udvikling er forsinket:
  • Barnet får svag vægt. Normalt på et år med en kropsvægt på ca. 10,5 kg., Er børn, der lider af cystisk fibrose, signifikant undervægtige i de krævede kilo.
  • Søvnighed, pallor og apati er karakteristiske tegn på forsinket udvikling.
Med infektionens indtræden og spredning af den patologiske proces dybere ind i lungevæv udvikles svær lungebetændelse med en række karakteristiske symptomer i form af:
  1. Stig i kropstemperatur 38-39 grader
  2. Voldelig hoste, med tykt purulent sputum.
  3. Åndenød, forværret af hoste.
  4. Alvorlige symptomer på forgiftning, såsom hovedpine, kvalme, opkastning, nedsat bevidsthed, svimmelhed og andre.
Periodiske eksacerbationer af lungebetændelse, gradvist ødelægge lungevæv og føre til komplikationer i form af sådanne sygdomme som: bronchiectasis i lungen, emfysem. Hvis patientens fingerspidser ændrer deres form og bliver i form af trommefinger, og neglene er afrundede i form af urbriller, betyder det, at kronisk lungesygdom er til stede.

Andre karakteristiske symptomer er:

  • Brystets form bliver tøndeformet.
  • Huden er tør, taber dens fasthed og elasticitet.
  • Hår mister skinne, bliver skørt, falder ud.
  • Konstant åndenød, forværret af anstrengelse.
  • Cyanotisk hud (blålig) og al hud. Det forklares af manglen på iltforsyning til vævene.

Kardiovaskulær insufficiens ved cystisk fibrose

Kroniske sygdomme i lungerne, ødelæggelse af bronchirammen, forstyrrende gasudveksling og iltforsyning til vævene fører uundgåeligt til komplikationer af det kardiovaskulære system. Hjertet kan ikke skubbe blod gennem de syge lunger. Gradvis øger hjertemuskulaturen kompenserende, men til en vis grænse, over hvilken der kommer hjertesvigt. Samtidig svækkes gasudvekslingen, der allerede er forstyrret, endnu mere. Kuldioxid akkumuleres i blodet, og meget lille ilt er nødvendigt for normal funktion af alle organer og systemer.

Symptomerne på kardiovaskulær insufficiens afhænger af organismens kompensationsevner, sværhedsgraden af ​​den underliggende sygdom og hver enkelt patient individuelt. De vigtigste symptomer er bestemt af stigende hypoxi (mangel på ilt i blodet).

Blandt dem er de vigtigste:

  • Dyspnø i hvile, som stiger med øget fysisk anstrengelse.
  • Cyanose af huden, først af fingerspidserne, næsens næsepunkt, læber - hvad der hedder acrocyanose. Med sygdommens fremgang øges cyanosen gennem hele kroppen.
  • Hjertet begynder at slå hurtigere på en eller anden måde kompensere for manglen på blodcirkulation. Dette fænomen kaldes takykardi.
  • Patienter med cystisk fibrose svækker væsentligt bagud i fysisk udvikling, mangler vægt og højde.
  • Der er hævelse i underbenene, hovedsagelig om aftenen.

Symptomer på cystisk fibrose i nederlag i mave-tarmkanalen

Med nederlaget af eksokrine kirtler i bugspytkirtlen forekommer symptomer på kronisk pankreatitis.
Pankreatitis er en akut eller kronisk betændelse i bugspytkirtlen, et karakteristisk træk, som er udtalt lidelser i fordøjelsessystemet. Ved akut pancreatitis aktiveres pankreas enzymer inde i kirtlernes kanaler, ødelægger dem og forlader blodet.

I sygdommens kroniske form gennemgår kirtelet af ekstern sekretion i cystisk fibrose tidlige patologiske ændringer og erstattes af bindevæv. Pankreas enzymer i dette tilfælde er ikke nok. Dette bestemmer det kliniske billede af sygdommen.

De vigtigste symptomer i kronisk pancreatitis er:

  1. Bloddannelse (flatulens). Utilstrækkelig fordøjelse fører til øget dannelse af gas.
  2. Følelsen af ​​tunghed og ubehag i maven.
  3. Smerte helvedesild, især efter et tungt indtag af fede, stegte fødevarer.
  4. Hyppig diarré. Der er en mangel på bugspytkirtel enzym - lipase, som behandler fedt. I tyktarmen akkumulerer meget fedt, som tiltrækker vand i tarmens lumen. Som følge heraf bliver afføringen flydende, fetid og har også en karakteristisk glans (steatorrhea).
Kronisk pankreatitis i kombination med gastrointestinale lidelser fører til nedsat absorption af næringsstoffer, vitaminer og mineraler fra den indtagne mad. Børn med cystisk fibrose er dårligt udviklede, ikke kun fysiske, men også generel udvikling er forsinket. Immunsystemet svækkes, patienten er endnu mere modtagelig for infektion.

Lever og galdeveje er mindre påvirket. Alvorlige symptomer på lever og galdeblære forekommer meget senere sammenlignet med andre manifestationer af sygdommen. Normalt i de sene stadier af sygdommen kan en forstørret lever, en vis yellowness af huden, der er forbundet med galstasis detekteres.

Uregelmæssigheder i urinorganerne manifesteret i forsinket seksuel udvikling. Overvejende i drenge, i ungdommen, er fuldstændig sterilitet noteret. Piger reducerer også muligheden for at opfatte et barn.

Cystisk fibrose fører uundgåeligt til tragiske konsekvenser. Kombinationen af ​​stigende symptomer fører til handicap hos patienten, manglende evne til selvbehandling. Konstante forværringer af de bronchopulmonale, kardiovaskulære systemer udstøder patienten, skaber stressfulde situationer, opvarmer den allerede spændte situation. Korrekt pleje, overholdelse af alle hygiejnebestemmelser, forebyggende behandling på et hospital og andre nødvendige foranstaltninger forlænger patientens levetid. Ifølge forskellige kilder lever patienter med cystisk fibrose op til ca. 20-30 år.

Diagnose af cystisk fibrose

Diagnose af cystisk fibrose består af flere trin. Ideen er en genetisk undersøgelse af fremtidige mødre og potentielle fædre. Hvis der forekommer patologiske ændringer i den genetiske kode, skal de straks meddeles potentielle forældre, at konsultere dem om forventet risiko og konsekvenser forbundet med den.

På nuværende stadium af medicinsk praksis er det ikke altid muligt at udføre dyre genetisk forskning. Derfor er den primære opgave for børnelæger den tidlige påvisning af symptomer, der tyder på den mulige tilstedeværelse af en sådan sygdom som cystisk fibrose. Det er tidlig diagnose, der forhindrer sygdommens komplikationer, samt tager forebyggende foranstaltninger med det formål at forbedre barnets levevilkår.
Den moderne diagnose af cystisk fibrose er primært baseret på symptomerne på en kronisk inflammatorisk proces i bronchi og lunger. Og med nederlag i mave-tarmkanalen - dets tilsvarende symptomer.

Laboratoriediagnose

I 1959 blev der udviklet en særlig svedtest, som ikke har mistet sin relevans for nutiden. Grundlaget for denne laboratorieanalyse er tællingen af ​​mængden af ​​chlorioner i patientens sved efter forudgående administration af et lægemiddel kaldet pilocarpine. Med indførelsen af ​​pilocarpin øges slim sekretion af spyt, lacrimalkirtler og sveder hud svedkirtler.

Det diagnostiske kriterium, der bekræfter diagnosen, er et forhøjet chloridindhold i patientens sved. Klorindholdet hos sådanne patienter overstiger 60 mmol / l. Testen gentages tre gange med et bestemt tidsinterval. Et obligatorisk kriterium er tilstedeværelsen af ​​passende symptomer på læsioner i det bronkopulmonale system og i mave-tarmkanalen.

Hos nyfødte er fraværet af primær afføring (meconium) eller langvarig diarré mistænksom for cystisk fibrose.

Yderligere laboratorieundersøgelser, der afslører karakteristiske patologiske ændringer i organers og systems arbejde.

  • Komplet blodtal viser et fald i antallet af røde blodlegemer og hæmoglobin. Denne tilstand kaldes anæmi. Antallet af røde blodlegemer - 3,5-5,5 millioner. Hastigheden af ​​hæmoglobin er 120-150 g / l.
  • Analyse af afføring - coprogram. Tapet i mave-tarmkanalen og bugspytkirtlen ledsages af et forøget fedtindhold i fækale masser (steatorrhea), ufordøjede kostfibre.
  • Sputumanalyse. Sputum er oftest inficeret med eventuelle patogene mikroorganismer. Ud over dem findes et stort antal immunceller (neutrofile, makrofager, leukocytter) i sputummet. I studiet af sputum etableres bakteriens følsomhed for antibiotika.

Antropometriske data

Bryst røntgen

ultralydsundersøgelse

Behandling og forebyggelse af cystisk fibrose

Behandling af cystisk fibrose er en lang og meget vanskelig begivenhed. Hovedfokuset på lægernes styrke er at forhindre den hurtige udvikling af sygdommen. Med andre ord er behandlingen af ​​cystisk fibrose ekstremt symptomatisk. Desuden kan indflydelsen af ​​risikofaktorer, der bidrager til udviklingen af ​​sygdommen, ikke udelukkes i perioder med fritagelse. Kun aktiv behandling af patientens akutte tilstande sammen med profylakse gennem livet kan forlænge barnets liv så meget som muligt.
Til behandling af cystisk fibrose er det nødvendigt at udføre flere grundlæggende handlinger.

  1. Fjern regelmæssigt bronchi fra tykt slim.
  2. Tillad ikke multiplikation og spredning af patogene bakterier gennem bronchi.
  3. Bevar konstant immunitet på højt niveau ved at overholde kosten og spise mad, der er rig på alle nyttige næringsstoffer.
  4. Bekæmpelse af stress som følge af en konstant svækkende tilstand og på baggrund af at tage terapeutiske og profylaktiske procedurer.
Moderne behandlingsmetoder omfatter flere generelle principper: behandlingsprocedurer under udbrud af sygdomsforværring og under en midlertidig stilstand. Imidlertid anvendes narkotika og behandlingsmetoder i remissionstiden også til eksacerbationer.

Ved akutte og kroniske inflammatoriske processer anvendes:

  1. Bredspektret antibiotika. Det betyder, at der udføres en målrettet indsats på et stort spektrum af mikroorganismer. Antibiotika tages oralt i form af tabletter, intramuskulært eller intravenøst ​​afhængigt af patientens tilstand. Mængden af ​​medikament taget og doseringsregimen foreskrevet af den behandlende læge. De mest almindelige antibiotika, der anvendes i cystisk fibrose, omfatter: clarithromycin, ceftriaxon, cefamandol.
  1. Glucocortikosteroider. Dette er en gruppe af stoffer med hormonel oprindelse. Glukokortikosteroider er velprøvede i akutte inflammatoriske og infektiøse processer i kroppen. Det mest almindelige og udbredte glukokortikosteroid anses for at være prednison. Brugen af ​​hormonelle lægemidler er begrænset, fordi de forårsager mange bivirkninger, såsom osteoporose, dannelsen af ​​mave og duodenale sår, elektrolytforstyrrelser i kroppen og mange andre. I mangel af virkningen af ​​stoffer fra andre grupper anvendes glukokortikosteroider.
Prednisolon er ordineret i de mest alvorlige tilfælde, når luftvejen er blokeret, for at lindre krampen i de glatte muskler i bronchi, for at øge deres lumen og for at reducere styrken af ​​de inflammatoriske reaktioner. Efter behandlingslærens skøn foretages optagelse med kortsigtede kurser i ugen eller i store doser i 1-2 dage (pulsbehandling).
  1. Oxygenbehandling. Det udføres både under akutte forhold og i lang tid i hele barnets liv. Med henblik på iltterapi styres indikatorer for blod iltmætning. Pulsoximetri udføres til dette formål. På fingerspidsen pålægges et specielt tøjspindel, der er forbundet til enheden - puls oximeter. Inden for et minut læses dataene fra en af ​​fingrene og vises på skærmen. Pulsoximetri data beregnes som en procentdel. Oxygenmætningen i blodet er normalt mindst 96%. Med cystisk fibrose er disse tal meget lavere, derfor er der behov for at bruge indånding af ilt.
  1. Fysisk terapi med indånding. Opvarmning af brystområdet bruges som fysioterapi. Samtidig udvides lunge blodkar og bronchi. Forbedret luftledning og gasudveksling i lungerne. Sammen med brugen af ​​indåndede lægemidler forbedres rensningen af ​​lungevæv og bronkier fra viskos slim i dem.
Indåndingsmedicin omfatter:
  • 5% acetylcysteinopløsning - nedbryder stærke bindinger af slim og purulent sputum og derved letter den hemmelige hurtig adskillelse.
  • Fysiologisk natriumchloridopløsning (0,9%) hjælper også med at tynde det tykke sputum.
  • Natriumcromoglycat. Lægemidlet sammen med inhalator glucocorticoider (fluticason, beclomethason) reducerer styrken af ​​den inflammatoriske reaktion i bronchi og har også anti-allergisk aktivitet, udvider luftvejene.
  1. Korrektion af fordøjelsesforstyrrelser. Udført for at forbedre fordøjelsen af ​​mad, der spises, ved en afbalanceret kost med tilsætning af højt kalorieindhold til kosten (creme fraiche, ost, kødprodukter, æg). For at forbedre forarbejdning og assimilering af fødeindtagelse gives disse patienter desuden enzympræparater (creon, panzinorm, festal, etc.).
  2. Kunstige fødefødte op til et år gammel har udviklet specielle kosttilskud af typen "Dietta Plus", "Dietta Extra" - fremstillet i Finland, "Portagen" - fremstillet i USA og "Humana Heilnahrung" - fremstillet i Tyskland.
  3. Når brud på leveren tager stoffer, der forbedrer dets stofskifte, beskytter mod skadelige virkninger af toksiner og andre skadelige stoffer i den forstyrrede metabolisme. Sådanne lægemidler omfatter: Heptral (ademetionin), Essentiale, phosphogliv. Når patologiske ændringer i galdeblæren og overtrædelse af udstrømningen af ​​galde foreskriver ursodeoxycholsyre.
  4. Behandling af kroniske infektionsfaktorer er obligatorisk. Børn, som forebyggende foranstaltning, undersøges af otolaryngologistiske læger for mulig forekomst af rhinitis, bihulebetændelse, ondt i halsen, adenoider og andre infektiøse og inflammatoriske sygdomme i det øvre luftveje.
  5. De vigtigste forebyggende foranstaltninger omfatter prænatal diagnose af gravide og fosteret for defekter i det cystiske fibrose gen. Til dette formål udføres særlige DNA-test ved anvendelse af polymerasekædereaktionen.
Omhyggelig børnepasning, forebyggelse af indflydelse af skadelige miljømæssige faktorer, god ernæring, moderat motion og hygiejne vil styrke barnets immunitet og forlænge sit liv i mere behagelige forhold som muligt.

Hvad er prognosen for cystisk fibrose?

På nuværende stadium af udviklingen af ​​medicin kan mennesker med cystisk fibrose leve et langt og fuldt liv, forudsat rettidig, passende og permanent behandling. Komplikationer af forskellig art som følge af manglende overholdelse af lægens recept eller som følge af afbrydelse af behandlingsprocessen kan forårsage sygdomsfremgang og udvikling af irreversible ændringer i forskellige organer og systemer, hvilket normalt fører til patienters død.

Cystisk fibrose er kendetegnet ved produktion af tykt og viskøst slim i alle kirtler i kroppen, som klumper udskillelseskanalerne på kirtlerne og akkumuleres i de berørte organer, hvilket fører til en krænkelse af deres funktion.

Når cystisk fibrose er berørt:

  • Lungesystem. Viskøs slim klumper det bronkiale lumen, hvilket forhindrer normal gasudveksling. Beskyttelsesfunktionen af ​​slim, der består i neutralisering og fjernelse af støvpartikler og patogene mikroorganismer, der kommer ind i lungerne fra miljøet, svækkes. Dette fører til udvikling af infektiøse komplikationer - lungebetændelse (lungebetændelse), bronkitis (inflammation i bronchi), bronchiectasis (patologisk ekspansion af bronchi, ledsaget af ødelæggelse af normalt lungevæv) og kronisk respirationssvigt. I sygdommens sidste fase formindskes antallet af funktionelle alveoler (anatomiske formationer, som direkte udveksler gasser mellem blod og luft), og blodtrykket stiger i lungekarrene (pulmonal hypertension udvikler sig).
  • Pancreas. Normalt danner det fordøjelsesenzymer. Efter udskillelse i tarmene aktiveres de og deltager i forarbejdning af fødevarer. Ved cystisk fibrose bliver en viskos hemmelighed fast i kirtelens kanaler, som følge heraf aktiveringen af ​​enzymer i selve orgelet. Som et resultat af ødelæggelsen af ​​bugspytkirtlen dannes cyster (hulrum fyldt med dødt legemsvæv). Den inflammatoriske proces karakteristisk for denne tilstand fører til spredning af bindevæv, der erstatter de normale celler i kirtlen. Til sidst er der en mangel ikke kun i enzymet, men også i organets hormonelle funktion (normalt dannes insulin, glukagon og andre hormoner i bugspytkirtlen).
  • Lever. Stagnation af galde og udviklingen af ​​inflammatoriske processer fører til væksten af ​​bindevæv i leveren. Hepatocytter (normale leverceller) destrueres, hvilket resulterer i nedsat funktionel aktivitet af organet. På det sidste stadium udvikler skrumpelever, som ofte er årsagen til døden hos patienterne.
  • Tarmene. Normalt udskiller tarmkirtlerne en stor mængde slim. Ved cystisk fibrose blokeres udskillelseskanalerne af disse kirtler, hvilket fører til skade på tarmslimhinden og nedsat absorption af fødevarer. Desuden kan akkumuleringen af ​​tykt slim forstyrre tarmstrømmen af ​​fækale masser, hvilket resulterer i, at intestinal obstruktion kan udvikle sig.
  • Heart. Hjertet i cystisk fibrose påvirkes for anden gang på grund af lungens patologi. På grund af forøgelsen i trykket i lungekarrene øges belastningen på hjertemusklen, som skal reduceres med større kraft. Kompenserende reaktioner (en stigning i hjerte muskel størrelse) over tid er ineffektive, som følge af, at hjertesvigt kan udvikle sig, karakteriseret ved hjertets manglende evne til at pumpe blod i kroppen.
  • Det reproduktive system. De fleste mænd med cystisk fibrose lider af infertilitet. Dette skyldes enten et medfødt fravær eller en blokering ved slim af spermatikslangen (indeholdende testikelens kar og nerver samt vasdeferenserne). Kvinder har en øget viskositet af slim udskilt af livmoderhalsen. Dette gør det vanskeligt for sædceller (mandlige kønsceller) at passere gennem livmoderhalskanalen, hvilket gør det vanskeligere for sådanne kvinder at blive gravid.
De ovenfor beskrevne ændringer i forskellige organer kan forårsage forstyrrelser i den fysiske udvikling af et sygt barn. Samtidig skal det bemærkes, at de mentale evner hos børn med cystisk fibrose ikke er svækket. Med tilstrækkelig understøttende pleje kan de gå i skole, opnå succes i forskellige former for forskningsaktiviteter og leve et fuldt liv i mange år.

Hvad kan komplikationerne for cystisk fibrose være?

Komplikationer af cystisk fibrose opstår normalt fra forkert udført, eller ofte afbrudt behandling, hvilket fører til forringelse af den generelle tilstand af patienten og forringet funktion vitale organer og systemer.

Cystisk fibrose er kendetegnet ved nedsat slimdannelse i alle kirtler i kroppen. Det resulterende slim indeholder lille vand, er for viskøst og tykt og kan normalt ikke skille sig ud. Som et resultat dannes slemhindepropper, som blokerer lumen af ​​udskillelseskanalerne i kirtlerne (slim ophobes i kirtlen og beskadiger det). Krænkelse af udskillelsen af ​​slim fører til nederlaget for hele kroppen, hvor de slimdannende kirtler er placeret, hvilket forårsager sygdommens kliniske forløb.

Når cystisk fibrose er berørt:

  • Lungesystem. Viskøs slim klumper bronchens lumen, forstyrrer vejrtrækningen og reducerer lungernes beskyttende egenskaber.
  • Kardiovaskulær system. Forringet hjertefunktion på grund af organisk lungesygdom.
  • Fordøjelsessystemet. Afbrydelse af fordøjelsesenzymerne i bugspytkirtlen er svækket, og der opstår tarm- og leverskader.
  • Det reproduktive system. Hos kvinder med cystisk fibrose er der en øget viskositet af cervicale slim, som forhindrer sædceller (mandlige kimceller) at komme ind i livmoderhulen og forstyrrer befrugtningsprocessen. Azoospermi (fravær af spermatozoer i ejakulatet) er karakteristisk for de fleste mandlige patienter.
Skader på lungesystemet kan være komplicerede:
  • Lungebetændelse (lungebetændelse). Overbelastningen af ​​slim i bronchetræet skaber gunstige betingelser for vækst og reproduktion af patogene mikroorganismer (Pseudomonas aeruginosa, pneumokokker og andre). Progressionen af ​​den inflammatoriske proces ledsages af en krænkelse af gasudveksling og migrering af et stort antal beskyttende celler (leukocytter) i lungevævet, som uden passende behandling kan føre til irreversible ændringer i lungerne.
  • Bronkitis. Dette udtryk refererer til betændelsen af ​​bronkiernes vægge. Bronkitis er normalt af bakteriel karakter, præget af et langt, kronisk forløb og modstandsdygtighed mod behandling. Som et resultat af udviklingen af ​​den inflammatoriske proces ødelægges bronkialslimhinden, som også bidrager til udviklingen af ​​infektiøse komplikationer og forværrer sygdommens forløb yderligere.
  • Bronchoektatisk sygdom. Bronchiectasis er den patologiske udvidelse af de små og mellemstore bronchi, som skyldes skader på deres vægge. Ved cystisk fibrose bidrager bronchial slim tilstopning også til denne proces. Slim ophobes i hulrummene, der danner (hvilket også bidrager til udviklingen af ​​infektion) og frigives under hoste i store mængder, nogle gange med blodstreger. I sidste fase bliver forandringer i bronkierne irreversible, som følge af hvilken ekstern vejrtrækning kan forstyrres, åndenød (følelse af mangel på luft) fremkommer, og lungebetændelse opstår ofte.
  • Atelektase. Dette udtryk refererer til faldet af en eller flere lunger af lungen. Under normale forhold, selv med den dybeste udånding i alveolerne (særlige anatomiske strukturer, hvor gasudveksling finder sted), forbliver en lille mængde luft altid, hvilket forhindrer dem i at falde af og klæbe sammen. Når bronchens lumen overlapper med et slimplug, løses luften, der ligger i alveolerne længere fra blokeringsstedet, gradvist, således at alveolerne falder sammen.
  • Pneumothorax. Pneumothorax er karakteriseret ved luftens indtrængning i pleurhulen som følge af krænkelsen af ​​dens integritet. Pleuralhulen er et forseglet rum dannet af to ark af lungens serøse membran - det indre, der støder direkte til lungevævet og det ydre fastgjort til brystets indre overflade. Under indånding ekspanderer brystet, og der skabes negativt tryk i pleurhulrummet, hvilket forårsager luft at passere fra atmosfæren ind i lungerne. Årsagen til pneumothorax i cystisk fibrose kan være brud på bronchiectasis, læsion af pleura rotting infektiøs proces, og så videre. Den luft, der akkumuleres i pleurhulen klemmer den berørte lunge udefra, som følge heraf kan den helt afvises fra vejrtrækningen. Denne tilstand repræsenterer ofte en fare for patientens liv og kræver akut medicinsk intervention.
  • Lungefibrose. Dette udtryk refererer til væksten af ​​fibrøst (ar) væv i lungerne. Årsagen til dette er normalt hyppig lungebetændelse og bronkitis. Det voksende fibrøse væv fortrænger lungernes funktionelle væv, som er karakteriseret ved en gradvis forringelse af gasudvekslingsprocessen, en forøgelse af åndenød og udviklingen af ​​respirationssvigt.
  • Åndedrætssvigt. Det er den endelige manifestation af forskellige patologiske processer og er karakteriseret ved lungernes manglende evne til at sikre tilstrækkelig iltforsyning til blodet samt fjernelse af kuldioxid (et biprodukt af cellulær respiration) fra kroppen. Denne komplikation udvikler typisk med forkert eller intermitterende behandling af cystisk fibrose og er karakteriseret ved en meget dårlig prognose - mere end halvdelen af ​​patienterne med svær respirationssvigt dør inden for det første år efter diagnosen.
Skader på det kardiovaskulære system kan føre til udvikling af:
  • "Pulmonalt" hjerte. Dette udtryk refererer til patologiske ændringer i det højre hjerte, som normalt pumper blod fra blodets vener til lungerne. Ændringer i lungernes skibe på grund af nedsat oxygenforsyning til deres vægge, hvilket er forbundet med blokering af individuelle bronkier, atelektase og inflammatoriske processer (lungebetændelse, bronkitis). Resultatet heraf er fibrose af væggene i blodkar og fortykkelse af deres muskelmembran. Skibene bliver mindre elastiske, så hjertet skal øve mere for at fylde dem med blod. I det indledende stadium fører dette til myocardial hypertrofi (en stigning i hjertemusklen i volumenet), men som sygdommen skrider frem, er kompensationsresponsen ineffektiv og kardial (højre ventrikulær) insufficiens udvikler sig. Da hjertet ikke er i stand til at pumpe blod i lungerne, akkumuleres det i blodårerne, hvilket fører til udvikling af ødem (som følge af øget blodtryk i blodet og frigivelse af væskeblod fra vaskulærsengen) og forstyrrelse af patientens generelle tilstand (på grund af manglende ilt i kroppen).
  • Hjertesvigt. En stigning i hjertemusklen i volumen forstyrrer signifikant blodforsyningen. Dette bidrager også til overtrædelsen af ​​gasudveksling, som udvikler sig med forskellige komplikationer i åndedrætssystemet. Resultatet af disse processer er en ændring i strukturen af ​​hjertets muskelceller, deres udtynding, væksten af ​​arvæv i hjertemusklen (fibrose). Den sidste fase af disse ændringer er udviklingen af ​​hjertesvigt, hvilket er en fælles dødsårsag hos patienter med cystisk fibrose.
Skader på fordøjelsessystemet kan være kompliceret:
  • Ødelæggelsen af ​​bugspytkirtlen. Normalt producerer pancreasceller fordøjelsesenzymer, der udskilles i tarmen. Prim cystisk fibrose denne proces er forstyrret på grund af blokering af organets udskillelseskanaler, som følge heraf enzymerne akkumuleres i kirtlen, aktiveres og begynder at ødelægge kirtlen indefra. Resultatet er nekrose (organets dødsdød) og dannelsen af ​​cyster (hulrum fyldt med nekrotiske masser). Sådanne ændringer registreres normalt umiddelbart efter fødslen eller i de første måneder af et barn med cystisk fibrose.
  • Diabetes mellitus Visse bugspytkirtelceller producerer hormoninsulinet, som sikrer den normale absorption af glukose af kroppens celler. Nekrose og dannelsen af ​​cyster resulterer i ødelæggelsen af ​​disse celler, hvilket resulterer i, at mængden af ​​produceret insulin falder, og diabetes mellitus udvikler sig.
  • Intestinal obstruktion. Krænkelse af afføringen af ​​fæces i tarmen på grund af dårlig forarbejdning af fødevarer (som er forbundet med mangel på fordøjelsesenzymer) samt frigivelse af tykke og viskøse slimkirtler. Denne tilstand er særlig farlig hos nyfødte og spædbørn.
  • Levercirrose. Patologiske ændringer i leveren skyldes galstasis (den kanal, gennem hvilken galde kommer ind i tarmene fra leveren, passerer gennem bugspytkjertlen), hvilket fører til udvikling af en inflammatorisk proces og væksten af ​​bindevæv (fibrose). Den sidste fase af de beskrevne ændringer er levercirrhose, der er karakteriseret ved irreversibel udskiftning af leverceller med arvæv og svækkelse af alle organfunktioner.
  • Lag i fysisk udvikling. Uden tilstrækkelig behandling ligger børn med cystisk fibrose betydeligt bagud i fysisk udvikling. Dette skyldes utilstrækkelig mængde ilt i blodet, et fald i absorptionen af ​​næringsstoffer i tarmene, hyppige infektionssygdomme og nedsatte beskyttelsesfunktioner i kroppen (på grund af leverskade).

Er der en prænatal diagnose af cystisk fibrose?

Prænatal (før fødslen) diagnose af cystisk fibrose giver dig mulighed for at bekræfte eller udelukke forekomsten af ​​denne sygdom hos fosteret. Cystisk fibrose i fosteret kan detekteres i tidlig graviditet, som giver dig mulighed for at rejse spørgsmålet om dens opsigelse.

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, som barnet arver fra syge forældre. Sygdommen overføres af et autosomalt recessivt træk, dvs. at et barn skal fødes syg, skal han arve defekte gener fra begge forældre. Hvis der er en sådan sandsynlighed (hvis begge forældre har cystisk fibrose, hvis familien allerede har børn med denne sygdom osv.), Er der behov for prænatal diagnose.

Prænatal diagnose af cystisk fibrose omfatter:

  • polymerasekædereaktion (PCR);
  • biokemisk undersøgelse af fostervand.
Polymerasekædereaktion
PCR er en moderne forskningsmetode, der giver dig mulighed for nøjagtigt at bestemme, om et foster har et defekt gen (i cystisk fibrose er det placeret på kromosom 7). Materialet til undersøgelsen kan tjene som ethvert væv eller væske indeholdende DNA (deoxyribonukleinsyre - grundlaget for det humane genetiske apparat).

Kilden til føtal DNA kan være:

  • Bioptat (stykke væv) af chorionen. Chorion er en fostermembran, som giver udviklingen af ​​embryoet. Fjernelse af et lille område af det praktisk talt ikke forårsager skade på fosteret. Ved denne metode ty til tidlig graviditet (fra 9 til 14 uge).
  • Frugtvæske. Væsken omkring fosteret i hele perioden med intrauterin udvikling indeholder et vist antal føtale celler. Fostervandindtagelse (amniocentese) anvendes til et senere stadium af graviditeten (fra 16 til 21 uger).
  • Fostrets blod. Denne metode anvendes efter 21 ugers graviditet. Under kontrol af ultralydsenheden indsættes en speciel nål i navlestrengsbeholderen, hvorefter 3 til 5 ml blod opsamles.
Biokemisk undersøgelse af fostervæske
Fra og med den 17. til 18. uge af graviditeten frigives visse enzymer i kroppen (aminopeptidaser, tarmformen af ​​alkalisk fosfatase og andre) fra fostrets gastrointestinale kanal i fostervæsken. Ved cystisk fibrose er deres koncentration væsentligt under normen, da slimpluggerne tilstopper tarmlumenet og forhindrer udskillelsen af ​​dets indhold i fostervæsken.

Er cystisk fibrose smitsom?

Cystisk fibrose er ikke smitsom, da den er blandt de genetiske sygdomme. Kun smitsomme sygdomme kan overføres fra en person til en eller anden måde, da der er en bestemt agent, der forårsager sygdommen. I tilfælde af cystisk fibrose eksisterer et sådant middel ikke.

Denne sygdom udvikler sig på grund af en defekt i genet, som koder for syntesen af ​​et specielt protein, den cystiske fibrose transmembranregulator for ledningsevne. Dette gen er placeret på den syvende chromosoms lange arm. Der er omkring tusind forskellige varianter af dets mutation, som fører til en eller anden variant af sygdommens udvikling, såvel som til de forskellige sværhedsgrader af dets symptomer.

Defektet af dette protein reducerer den penetrerende evne af særlige transmembrancellepumper til chlorioner. Klorioner er således koncentreret i cellen af ​​de ydre udskillelseskirtler. Efter klorionerne, der bærer en negativ ladning, strømmer natriumioner med en positiv ladning for at opretholde en neutral ladning inde i cellen. Efter natriumioner kommer vand ind i cellen. Således er vand koncentreret inde i cellerne i de ydre sekretionskirtler. Området omkring cellerne bliver dehydreret, hvilket fører til en fortykkelse af udskillelsen af ​​disse kirtler.

Som nævnt ovenfor overføres sygdommen udelukkende genetisk. Overførsel fra en person til en anden er kun mulig lodret, det vil sige fra forældre til børn. Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle 100 procent af børn udvikler cystisk fibrose, hvis en af ​​forældrene var syg.

Overførsel af denne sygdom er autosomal recessiv, det vil sige for at i det mindste den mindste sandsynlighed for at få et sygt barn fremkomme, skal begge forældre være bærere af dette defekte gen. I dette tilfælde er sandsynligheden 25%. Sandsynligheden for, at barnet vil være en sund sygdomsbærer, er 50%, og sandsynligheden for, at barnet vil være sundt, og genet for sygdommen ikke vil blive overført til ham - 25%.

Det ville være muligt at beregne sandsynligheden for at føde syge, sunde bærere og bare sunde børn i par, hvor en eller begge partnere har cystisk fibrose, men det er praktisk talt meningsløst. I dette tilfælde har naturen sørget for, at sygdommen ikke spredes. Teoretisk kan en kvinde med cystisk fibrose blive gravid, ligesom en mand med denne sygdom kan tænke sig, men den praktiske sandsynlighed for dette er ubetydelig.

Er lungtransplantation effektiv til cystisk fibrose?

Transplantation (transplantation) af lungen i cystisk fibrose kan kun forbedre patientens tilstand, hvis skaden på andre organer og systemer ikke er irreversibel. Ellers vil operationen være meningsløs, da det kun eliminerer et aspekt af sygdommen.

Når cystisk fibrose forekommer dannelsen af ​​tykt, viskøst slim i alle kirtler i kroppen. Den første og vigtigste manifestation af sygdommen er en lungeskade, som er forbundet med dannelsen af ​​slimhindepropper i bronchi, respirationssvigt, udvikling af infektiøse og dystrofiske forandringer i dem. Hvis ubehandlet udvikler respirationssvigt, hvilket fører til skade på andre organer og systemer - hjertet påvirkes, på grund af mangel på ilt er centralnervesystemet forstyrret, og den fysiske udvikling forsinkes. Lungfibrose og sklerose (dvs. udskiftning af lårvæv) er en irreversibel proces, hvor lungetransplantation kan blive den eneste effektive terapeutiske foranstaltning.

Metodeprincippet
Ved cystisk fibrose forekommer samtidig bilateral læsion af lungevævet, derfor anbefales det at transplantere begge lunger. Hvis kun en lunge transplanteres, vil smittefarlige processer fra den anden (syge) lunge spredes til den sunde, hvilket vil medføre skade og gentagelse af respirationssvigt.

Lungerne er normalt taget fra en død donor. Donorlungen er altid "fremmed" for modtagerens krop (den person, som den transplanteres). Derfor skal patienten tage lægemidler, der undertrykker immunsystemets aktivitet (ellers transplantatafstødningen), før operationen såvel som i hele livsperioden efter transplantationen. Derudover vil lungetransplantation ikke helbrede cystisk fibrose, men vil kun eliminere dets lungemæssige manifestationer, så behandlingen af ​​den underliggende sygdom skal også udføres for resten af ​​dit liv.

Lungetransplantation udføres under generel anæstesi og varer fra 6 til 12 timer. Under operationen er patienten forbundet til hjertelungemassen, som føder blodet med ilt, fjerner kuldioxid og cirkulerer blodet i kroppen.

Lungetransplantation kan være kompliceret:

  • Patientens død under operationen.
  • Graftafvisning - denne komplikation forekommer ret ofte, på trods af omhyggeligt donorvalg, kompatibilitetstest og løbende behandling med immunosuppressive midler (lægemidler, som undertrykker immunsystemets aktivitet).
  • Infektionssygdomme - de udvikles som følge af inhibering af immunsystemets aktivitet.
  • Bivirkningerne af immunosuppressive stoffer er metaboliske lidelser i kroppen, skade på det urogenitale system, udviklingen af ​​maligne tumorer og så videre.
Pulmonal transplantation til cystisk fibrose udføres ikke:
  • i tilfælde af levercirrhose
  • med irreversibel skade på bugspytkirtlen;
  • med hjertesvigt
  • med nyresvigt
  • patienter med viral hepatitis (C eller B);
  • misbrugere og alkoholikere;
  • i nærvær af maligne tumorer;
  • mennesker med aids (erhvervet immundefekt syndrom).

Hvordan transmitteres cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der er arvet fra syge forældre til børn.

Det humane genetiske apparat er repræsenteret af 23 par kromosomer. Hvert kromosom er et kompaktpakket DNA-molekyle (deoxyribonukleinsyre) indeholdende et stort antal gener. Selektiv aktivering af bestemte gener i hver enkelt celle bestemmer dens fysiske og kemiske egenskaber, som i sidste ende bestemmer funktionen af ​​væv, organer og hele organismen.

Under befrugtning fusionerer 23 mandlige og 23 kvindelige kromosomer, hvilket resulterer i en fuldvandsfuld celle, som giver anledning til udviklingen af ​​embryoet. Når man danner et sæt gener, arver barnet således genetisk information fra begge forældre.

Cystisk fibrose er karakteriseret ved en mutation af kun et gen placeret på kromosom 7. Som et resultat af denne defekt begynder epithelcellerne, der beklæder udskillelseskanalerne på kirtlerne, at akkumulere en stor mængde chlor, og natrium og vand passerer ind i dem efter klor. På grund af manglen på vand bliver den udskillede slimhindeafdækning tyk og viskøs. Det "sætter sig fast" i lumen af ​​udskillelseskanalerne på kirtlerne i forskellige organer (bronkier, pankreas og andre), som forårsager sygdommens kliniske manifestationer.

Cystisk fibrose ervervet af et autosomalt recessivt træk. Det betyder, at et barn kun vil være syg, hvis han arver mutantgener fra begge forældre. I tilfælde af arv af kun 1 mutant gen vil der ikke være kliniske manifestationer af sygdommen, dog vil barnet være en asymptomatisk bærer af sygdommen, som følge heraf vil risikoen for fødslen af ​​den syge afkom forblive.

For at identificere et defekt gen og vurdere risikoen for at have et syg barn, er der tilvejebragt en molekylærgenetisk undersøgelse af fremtidige forældre.

Højrisikogrupper omfatter:

  • Par, hvor en eller begge ægtefæller har cystisk fibrose.
  • Mennesker, forældre eller nærmeste slægtninge af dem (bedsteforældre, søskende) led af cystisk fibrose.
  • Giftpar, der tidligere har haft et barn med cystisk fibrose.

Er behandling med cystisk fibrose effektiv med folkemæssige midler?

Behandling af cystisk fibrose med folkemedicin er tilladt og kan forbedre patientens tilstand betydeligt, men det må tilføjes, at det kun kan bruges i forbindelse med traditionel medicinsk behandling.

Traditionel medicin er et ret kraftigt våben i kampen mod næsten enhver sygdom, hvis du bruger sit råd klogt. Cystisk fibrose kan kun behandles med stoffer fra et naturligt apotek i begyndelsen, når sygdommens manifestationer er minimal. I de mere alvorlige stadier af sygdommen er det nødvendigt at gribe ind med traditionel medicin med syntetiske og rensede stoffer, som ikke har nogen analoger i naturen. Ellers vil sygdommen være ude af kontrol, og patienten kan dø.

Ved cystisk fibrose er den mest udbredte naturlige mucolytika - det fortyndede sputum. De bruges både indenfor og i form af indånding.

Gruppen af ​​naturlige mucolytika omfatter:

  • thermopsis;
  • timian;
  • lakridsrød;
  • Althea rod og andre.
Du kan også bruge naturlige antispasmodik - et middel til at slappe af glatte muskler. I denne sygdom er det nyttigt at slappe af i bronchiens muskler og øge deres dræning. Du bør dog tage disse afkalkninger og infusioner med stor omhu på grund af dosisens variabilitet. Ændringer i dosis af lægemidler, der udvider bronkiernes lumen, er farlige, fordi de accelererer udviklingen af ​​kronisk bronkitis og bringer pneumofibrene tættere på - udskiftning af lungevæv med bindevæv. Naturlige antispasmodika anvendes indenfor og i form af indånding.

Gruppen af ​​naturlige antispasmodik omfatter:

  • belladonna;
  • løvstikke;
  • kamille;
  • calendula;
  • mint;
  • oregano og andre.
Naturlige antiseptika kan også være til nytte, men man bør ikke forvente en stor effekt fra dem. Deres vigtigste opgave kan være forebyggelse af infektioner i mave-tarmkanalen i hele dens længde. Disse infusioner og afkogninger kan bruges indenfor og til skylning af munden.

Gruppen af ​​naturlige antiseptika omfatter:

  • fyrbark;
  • nelliker;
  • tranebær;
  • tranebær;
  • timian;
  • eukalyptus;
  • basilikum og andre.

Hvad er klassificeringen af ​​cystisk fibrose?

Der er flere former for cystisk fibrose, som bestemmes afhængigt af den overvejende læsion af visse organer. Det skal bemærkes, at en sådan opdeling er meget betinget, da der med denne sygdom i en vis grad er påvirket alle organer og systemer i kroppen.

Afhængig af de gældende kliniske manifestationer skelnes der:

  • pulmonal form
  • tarmform
  • blandet form;
  • slettet formularer
  • meconial ileus.
Lungform
Det forekommer hos 15-20% af patienterne og er præget af en primær læsion af lungerne. Sygdommen opstår normalt fra de første år af et barns liv. Viskøs slim sidder fast i bronchi af små og mellemstore størrelser. Et fald i lungeventilation fører til et fald i koncentrationen af ​​ilt i blodet, hvilket resulterer i en funktionsfejl i alle de indre organer (først og fremmest centralnervesystemet). Desuden er beskyttelsesfunktionen i lungerne svækket (normalt bliver mikropartikler af støv, vira, bakterier og andre giftige stoffer, der kommer ind i lungerne under åndedrættet fjernet med slim). Emerging infectious complications (lungebetændelse, bronkitis) medfører skade på lungevæv og udvikling af fibrose (proliferation af fibrøst, lårvæv i lungerne), hvilket yderligere forværrer respirationssvigt.

Tarmform
Som den første manifestation af cystisk fibrose forekommer hos 10% af patienterne. De første symptomer på sygdommen fremkommer 6 måneder efter fødslen, når barnet skifter til kunstig fodring (nærings- og beskyttelsesstoffer indeholdt i modermælk midlertidigt suspenderer sygdommens udvikling). Nedbør i bugspytkirtlen fører til mangel på fordøjelsesenzymer, som følge af, at fødevaren ikke fordøjes, og putrefaction dominerer i tarmen. Overtrædelse af næringsabsorption fører til hypovitaminose, nedsat fysisk udvikling, dystrofiske ændringer i forskellige organer og så videre.

Blandet form
Det forekommer i mere end 70% af tilfældene. Karakteriseret ved den samtidige tilstedeværelse af symptomer på læsioner i luftvejssystemet og fordøjelsessystemerne.

Slettet form
Opstår som følge af forskellige mutationer af genet, der er ansvarlig for udviklingen af ​​cystisk fibrose. Det klassiske kliniske billede af sygdommen i dette tilfælde er ikke observeret, og nederlaget for et eller flere organer hersker.

Ødelagte former for cystisk fibrose kan forekomme:

  • Bihulebetændelse - betændelse i bihulerne, der udvikler sig som følge af overtrædelse af udstrømningen af ​​slim fra dem, hvilket skaber gunstige betingelser for reproduktion af patogene mikroorganismer.
  • Gentagen bronkitis - udvikler sig også i strid med udstrømningen af ​​slim, men de kliniske manifestationer er milde, lungevævet påvirkes i mindre grad, og sygdommen skrider meget langsomt, hvilket gør det vanskeligt at diagnosticere.
  • Mandlig infertilitet - udvikler sig som følge af underudviklingen af ​​spermatiske ledninger eller svækket patency af vas deferens.
  • Kvindelig infertilitet - observeret med øget viskositet i slimhinden i livmoderhalskanalen, hvilket resulterer i sædceller (mandlige kønsceller) kan ikke trænge ind i livmoderen og befrugte ægget (kvindelig kimcelle).
  • Levercirrhose - som en isoleret form for cystisk fibrose er ekstremt sjælden, og derfor behandles patienter i lang tid for viral hepatitis og andre sygdomme, der ikke er der virkelig.
Meconial ileus
Dette udtryk refererer til intestinal obstruktion forårsaget af okklusion af det endelige ileum af meconium (den første afføring af en nyfødt baby, som er cellerne i det desquamerede tarmepitel, fostervand, slim og vand). Det forekommer hos ca. 10% af nyfødte. Efter 1 - 2 dage efter fødslen svulmer barnets underliv, opkastning af galde er opdaget, angst, som senere erstattes af sløvhed, nedsat aktivitet og symptomer på generel forgiftning (feber, hjertebanken, ændringer i den generelle blodprøve).

Uden akut behandling kan tarmbrud og udvikling af peritonitis (betændelse i peritoneum - den serøse membran der dækker de indre organer) forekomme, hvilket ofte resulterer i barnets død.

Hjælper kinesitherapy med cystisk fibrose?

Udtrykket "kinesitherapy" omfatter et sæt procedurer og øvelser, som skal udføres af alle patienter med cystisk fibrose. Denne teknik bidrager til udskillelsen af ​​sputum fra bronchialtræet, hvilket forbedrer ventilation og reducerer risikoen for at udvikle mange farlige komplikationer.

Kinesitherapy omfatter:

  • posturale dræning;
  • vibration massage;
  • aktiv vejrtrækning cyklus;
  • positivt tryk under udløb.
Postural dræning
Essensen af ​​denne metode er at give patienten en særlig position, hvor adskillelsen af ​​slim fra bronchi er så intens som muligt. Inden proceduren startes, anbefales det at tage medicin som fortyndet slim (mucolytika). Efter 15-20 minutter skal patienten ligge på sengen, så hovedet ligger lidt under brystet. Derefter begynder han at rulle fra den ene side til den anden, fra tilbage til maven og så videre. Sputummet, der adskilles samtidig stimulerer hostereceptorer i store bronchiale rør og udsendes fra lungerne sammen med hoste.

Vibration massage
Metodeprincippet er baseret på at trykke på patientens bryst (med hånden eller ved brug af et specielt apparat). Vibationer skabt fremmer adskillelsen af ​​slim fra bronchi og udledning med hoste. Vibrerende massage skal udføres 2 gange om dagen. Hyppigheden af ​​tapping bør være 30 - 60 slag pr. Minut. I alt til 1 session anbefales det at bruge 3 - 5 cykler på 1 minut, hvoraf hver af disse bør være to minutters pause.

Aktiv vejrtrækning cyklus
Denne øvelse indebærer vekslen af ​​forskellige vejrtrækningsteknikker, som i kombination fremmer frigivelsen af ​​sputum fra bronchi.

Den aktive respirationscyklus omfatter:

  • Åndedrætsbekæmpelse. Du skal trække vejret rolig, langsomt, uden at spænde dine mavemuskler. Denne øvelse bruges i pauserne mellem andre former for vejrtrækning.
  • Øvelser til udvidelse af brystet. På dette stadium er det nødvendigt at tage de dybeste og hurtigste vejrtrækninger, hold pusten i 2 til 3 sekunder, og kun derefter ånder ud. En sådan teknik bidrager til luftens passage i bronkierne, der er blokeret af slim og fører til dets adskillelse og fjernelse. Udfør denne øvelse skal være 2 - 3 gange, og fortsæt derefter til den tvungne udløb.
  • Tvunget udløb Det er karakteriseret ved en skarp, fuld og hurtig udånding efter et dybt åndedræt. Dette bidrager til passagen af ​​slim i de større bronchi, hvorfra det er lettere at fjerne med hoste. Efter 2 - 3 tvungen udløb anbefales det at udføre "pustekontrol" -teknikken i 1 til 2 minutter, hvorefter hele komplekset kan gentages.
Det er værd at bemærke, at egnetheden og sikkerheden ved en sådan metode kun kan bestemmes af en specialist. Derfor anbefales det at konsultere din læge, før du bruger det beskrevne udstyr.

Positiv udåndingstryk
Denne metode opretholder de små bronchi i åben tilstand under udløb, hvilket bidrager til frigivelse af sputum og restaurering af bronchial lumen. Til dette formål er der udviklet specielle anordninger, der repræsenterer respirationsmasker udstyret med ventiler til trykforøgelse og trykmåler (trykmåler). Det anbefales at anvende sådanne masker 2-3 gange om dagen i 10-20 minutter pr. Session. Det anbefales ikke at øge trykket i midten af ​​udløbet med mere end 1 til 2 millimeter kviksølv, da dette kan medføre skade på lungerne (især hos børn).

Hvad er forventet levetid for personer med cystisk fibrose?

Forventet levetid for cystisk fibrose kan variere meget afhængigt af sygdommens form og patientens disciplin. Statistisk set lever en patient med denne genetiske sygdom i gennemsnit mellem 20 og 30 år. Afvigelser fra ovenstående tal blev imidlertid registreret både i den ene og den anden retning. Den mindste levetid for en nyfødt med alvorlig cystisk fibrose var adskillige timer. Den maksimale registrerede levetid for denne patologi var lidt over 40 år.

De vigtigste kliniske former for cystisk fibrose er:

  • pulmonal;
  • E.;
  • blandet.
Pulmonal cystisk fibrose
Denne form af sygdommen er karakteriseret ved en primær læsion af lungesystemet. Fra en meget tidlig alder udskiller de serokirtler i bronchi og bronchioler en tykkere hemmelighed end normalt hos raske mennesker. Dette fører til, at deres clearing reduceres betydeligt, hvilket gør det svært for luften at cirkulere. Desuden er slim en fremragende yngleplads for mikrober, der forårsager inflammatoriske processer i lungevæv. Hemmeligheden bag alveolocytter (cellerne der ligger over overfladen af ​​respiratoriske alveoler) fortykker også, hvilket forringer gasudvekslingen mellem atmosfærisk luft og blod.

Efterhånden som de modnes, lider en sådan patient ofte af lungebetændelse, som er karakteriseret ved en ekstremt streng kurs. Dette fører til udskiftning af slimhinden i bronchi og det omgivende muskelvæv ved hjælp af ikke-funktionelt bindevæv, som yderligere indsnævrer bronchi og forværrer luftcirkulationen i dem. Efter 5 til 10 år bliver det meste af lungevævet til bindemiddel. Denne proces kaldes lungefibrose. Parallelt hermed er blodcirkulationen gennem lungerne hæmmet, hvilket tvinger hjertet til at skubbe det mere aktivt. Som følge heraf er de rigtige dele af hjertehypertrofi (forøgelse i størrelse) for at opretholde tilstrækkelig pumpefunktion i lungecirkulationen. Der er dog en grænse for alt, og hjertemusklen kan også kun øges op til en vis grænse. Ud over denne grænse tørrer hjertemuskulaturens kompenserende evner, hvilket er manifesteret af hjertesvigt. Den udvikling af hjertesvigt mod baggrunden for eksisterende lungesufficiens udvikler sig hurtigt, hvilket signifikant forværrer patientens tilstand.

I overensstemmelse med patogenesen af ​​sygdommen er der udviklet flere stadier af cystisk fibrose. De er præget af visse strukturelle ændringer i lungerne og hjertet, som bestemmer varigheden af ​​hvert enkelt stadium i måneder eller år.

De kliniske stadier af lungecystisk fibrose er:

  • Trin af ikke-permanente funktionelle ændringer (varer op til 10 år). Det er præget af periodisk tør hoste, åndenød med markant fysisk anstrengelse, fløjtende vejrtrækning i lungerne.
  • Trin af kronisk bronkitis (fra 2 til 15 år). Det er kendetegnet ved hoste med sputum, åndenød med moderat fysisk anstrengelse, hudfarve. Ofte gentager infektiøse komplikationer (lungebetændelse, bronkitis osv.). Denne fase er også karakteriseret ved udseendet af de første tegn på en forsinkelse i fysisk udvikling.
  • Trin af kronisk bronkitis forbundet med komplikationer (fra 3 til 5 år). Det er kendetegnet ved kortpustethed ved den mindste anstrengelse, pallor eller cyanose i huden og slimhinderne, en markant tilbagegang i fysisk udvikling. Der er altid smitsomme komplikationer - lungebetændelse, lungeabscess (uddannelse i lungevæv i hulrummet fyldt med pus) og så videre.
  • Fase af alvorlig kardiopulmonal svigt (flere måneder, mindre end seks måneder). Åndenød fremstår, og i hvile udvikler hævelsen af ​​benene og den nedre torso. Der er markeret svaghed, op til patientens manglende evne til selvbetjening.
Med det mest fordelagtige kursus registreres lungformen af ​​cystisk fibrose i en alder af mere end 5 år, skiftevis passerer alle faser og resulterer i døden hos en patient i alderen 30-35 år.

Med et ugunstigt forløb af lungecystisk fibrose fødes barnet straks med sygdommens anden eller tredje fase, hvilket efterlader ham i bedste fald flere år af livet. I dette tilfælde er barnet tvunget til konstant at blive på hospitalet til vedligeholdelsesbehandling.

Tarmform af cystisk fibrose
Denne form er manifesteret af en primær læsion af de ydre udskillelseskirtler i mave-tarmkanalen. Disse er spytkirtlerne, eksokrine (eksokrine) del af bugspytkirtel og tarmkirtler.

Det første tegn på en tarmformet cystisk fibrose hos en nyfødt kan være meconiumobstruktion. Meconium er den første afføring af en nyfødt, der indeholder mest skrællede tarmceller og fostervand. Med andre ord er normalt meconium relativt blødt og skiller sig ud uden vanskeligheder. I et sundt barn går meconium tilbage til den første, sjældnere på den anden dag i livet. Ved cystisk fibrose kommer meconium ikke ud i længere tid, og i alvorlige tilfælde forårsager det intestinal obstruktion med alle de ledsagende komplikationer.

Årsagen til dannelsen af ​​meconiumpropper er fraværet eller udtalt mangel på trypsin - det største enzym i bugspytkirtlen. Som følge af dette, såvel som på grund af dannelsen af ​​en tyk udskillelse af tarmkirtler, ophobes slim i slimhinden, stedet for tyndtarmens overgang til det tykke. Som slim ophobes forhindrer det at føde og gasser passerer ind i tyktarmen, hvilket forårsager akut intestinal obstruktion, hvilket fører til barnets død uden akut kirurgisk behandling.

I ældre alder erhverver den intestinale form af cystisk fibrose et karakteristisk klinisk billede. På grund af det faktum, at spytkirtlerne udskiller en tyk spyt, er det svært at tygge mad og danne en madklump. Mavesår i sådanne patienter er praktisk taget ikke-eksisterende, da den tykke slim der dækker væggen beskytter den endnu mere effektivt end hos raske mennesker. Erosioner og duodenale sår er imidlertid almindelige, da tarmkirtlerne og bugspytkirtlen ikke frigiver tilstrækkelige bicarbonater til at neutralisere sur mavesaft. Som følge heraf irriterer det duodenale slimhinde så meget, at det forårsager skade.

Pancreas hemmelighed er for tyk og af denne grund udskilles langsomt i tarmens lumen. Denne funktion fører til to negative punkter. Den første er, at pankreas enzymer aktiveres i dets indre kanaler, og ikke i tarmen (som i en sund person). Som følge heraf fordøjes disse enzymer fra indersiden af ​​bukspyttkjertlen, hvilket forårsager kronisk tilbagevendende pankreatitis, som deformerer kanalerne endnu mere, hvilket øger sandsynligheden for en anden tilbagevenden af ​​pancreatitis.

Det andet negative punkt er både kvalitativ og kvantitativ insufficiens af bugspytkirtlenzymer, hvilket fører til utilstrækkelig fordøjelse af fødevarer. Ufordøjet fødevare er ikke i stand til at blive absorberet i tarmen og udskilles med afføringen næsten uændret. Kropet lider som det mangler næringsstoffer fra fødslen. Dette fører til en forsinkelse i fysisk udvikling, svækkelse af immunsystemet (kroppens forsvarssystem) og andre komplikationer.

Denne kliniske form for cystisk fibrose er mest gunstig for patienten, hvis den isoleres (uden lungemæssige manifestationer). På grund af det faktum, at komplikationerne af tarmformen af ​​cystisk fibrose er mindre livstruende, og pludselig død på grund af deres årsag er sjælden, kan disse patienters forventede levetid højst nå 30 år.

Blandet cystisk fibrose
Det er den farligste, fordi det kombinerer klinikken i lunge- og tarmformerne. Udtalte forstyrrelser i åndedræts- og fordøjelsessystemerne tillader ikke kroppen at skabe en sund reserve, samtidig med at den nedbryder den. Levetiden for sådanne patienter med god pleje og korrekt udvalgt behandling når sjældent 20 år.

Afslutningsvis skal det bemærkes, at varigheden og livskvaliteten for en patient med cystisk fibrose afhænger i vid udstrækning af patientens disciplin og omsorg for sine pårørende. Sådanne patienter har brug for daglige procedurer og medicin. Jo mere patienten og hans familie vil overvåge hans sundhedstilstand, jo længere han vil leve.

Påvirker cystisk fibrose graviditet?

Det er yderst vanskeligt for kvinder med cystisk fibrose at blive gravid, men det er muligt. Imidlertid kan der under graviditeten udvikles en række komplikationer, hvilket udgør en fare for moderens og fostrets sundhed og liv.

Under normale forhold udskiller de livmoderhalske kirtler slim. Det er ret tykt og viskøst, har en beskyttende funktion og er normalt uigennemtrængelig for bakterier, vira eller andre mikroorganismer, herunder sædceller (mandlige kønsceller). Midt i menstruationscyklussen er der under påvirkning af hormonelle forandringer en fortynding af det cervicale slim, med det resultat at spermatozoer kan trænge ind i livmoderhulen gennem det, nå æggecellen og befrugte det, det vil sige, det bliver gravid. Ved cystisk fibrose svækker slim ikke. Desuden øges viskositeten endnu mere, hvilket i høj grad komplicerer befrugtningsprocessen.

Cystisk fibrose graviditet kan forårsage:

  • Diabetes mellitus. Graviditeten selv prædisponerer for udviklingen af ​​denne sygdom på grund af omstruktureringen af ​​stofskiftet i den kvindelige krop. Da en af ​​de konstante manifestationer af cystisk fibrose er en læsion i bugspytkjertlen (hvor cellerne normalt udskiller hormoninsulin, der er ansvarlig for brugen af ​​glukose i kroppen), bliver det klart, hvorfor diabetes hos gravide kvinder med cystisk fibrose er meget mere almindelig end hos resten af ​​befolkningen.
  • Åndedrætssvigt. Den vigtigste manifestation af cystisk fibrose er nederlaget i lungevævet, som består i blokering af bronkisk viskøs slim og hyppige infektionssygdomme. Resultatet af langvarige progressive patologiske processer er lungefibrose (det vil sige udskiftning af normalt væv med ar, bindevæv), hvilket fører til et signifikant fald i lungernes respiratoriske overflade. Klemning af lungerne af et voksende foster kan forværre sygdommens forløb og i nærværelse af en fælles fibrøs proces føre til udvikling af respirationssvigt.
  • Hjertesvigt. Hjertesvigt ved cystisk fibrose skyldes lungesygdom. Som følge af lungefibrose skal hjertet vokse i størrelse for at skubbe blodet ind i lungekarrene, hvor trykket er forøget. Under stigningen i føtal vægt øges belastningen på hjertet endnu mere (som det er tvunget til at arbejde for to), og under arbejdet øges det flere gange, hvilket kan føre til akut hjertesvigt og død af moder og foster. Derfor anbefales det, at kvinder med cystisk fibrose overvåges regelmæssigt af en gynækolog gennem hele graviditeten, og at man også foretrækker kunstig levering (kejsersnit).
  • Underudvikling af fosteret og abort. Kronisk respiratorisk og / eller hjertesvigt under graviditeten fører til utilstrækkelig tilførsel af ilt til fosteret. Derudover påvirker en overtrædelse af næringsstofoptagelsen i den syge moders tarme også ernæringen af ​​det voksende embryo. Resultatet af de beskrevne processer kan være fosterfosterdød og abort, almindelig underudvikling af fosteret, unormal udvikling af forskellige organer og systemer osv.