Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (cystisk fibrose i bugspytkirtlen, Andersens syndrom, pancreato-bronchopulmonal cystisk fibrose). Arvstypen er autosomal recessiv. Genet for cystisk fibrose (transmembran regulatorisk protein, cystisk fibrose transmembran conductase regulator - CFTR) er placeret på kromosom 7 i position q31.2. Ca. halvfjerds procent af tilfælde af cystisk fibrose skyldes en deletion af tre basepar, som koder for aminosyren phenylalanin i 508-positionen af ​​det transmembrane regulatoriske protein.

Som et resultat af mutationen er lungepitelet defekt i denne regulator. Dette fører til kroniske infektioner, betændelse og gradvis ødelæggelse af åndedrætssystemet. Nogle mutationer i genet fører til et fald i syntesen af ​​KFTP-protein på grund af ufuldstændig behandling af RNA, mens andre fører til kvalitative ændringer i membranklorkanaler. En primær biokemisk anomali (overtrædelse af chloridtransport) forårsager en multilorganpatologisk proces (progressiv læsion i luftvejene, kronisk bihulebetændelse, utilstrækkelig eksokrine pankreatisk sekretorisk funktion, sterilitet hos mænd).

Hyppigheden af ​​forekomst af cystisk fibrose i gennemsnit 1 ud af 2.000-3.000 nyfødte, blandt sorte afrikanske og japanske befolkninger - 1: 100.000.

Cystisk fibrose er en systemisk arvelig sygdom, som oftest manifesteres i barndommen, men i 4% af tilfældene foretages diagnosen i voksenalderen. Siden behandlingen af ​​cystisk fibrose begyndte at anvende antibiotika og enzympræparater, er patienternes forventede levetid steget. Nu når næsten 34% af deres alder, og omkring 10% af patienterne lever mere end 30 år. Den gennemsnitlige forventede levetid er 28 år.

Der er fire former for cystisk fibrose:

l meconial ileus af nyfødte,

l bronchopulmonær form,

l pulmonal eller blandet form,

l tarmform.

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom i de endokrine kirtler, såvel som i bugspytkirtel og lever, der primært er karakteriseret ved beskadigelse af mave-tarmkanalen og luftvejeorganerne. I patogenesen af ​​cystisk fibrose ligger en arvelig læsion af eksokrine kirtler, kirtler i kroppen, udskillende celler i bronchi, bugspytkirtlen, tarmene, leveren (galdefunktion), svedkirtler. Fælles i patologien af ​​alle kirtler med ekstern sekretion er en overtrædelse af transporten af ​​chlorider gennem membranerne i epithelceller. Denne proces ledsages af overdreven frigivelse af chlorider, hvilket resulterer i hypersekretion af tykt slim i cellerne i den endokrine pankreas, bronchiale epithelium og slimhinden i mavetarmkanalen, som ledsages af en krænkelse af deres sekretion. Denne overtrædelse fører til kongestiv obstruktiv forandring i de respektive organer med efterfølgende inflammatoriske og sklerotiske ændringer. I sekretoriske sekretioner af kroppen med cystisk fibrose observeres en ændring i forholdet mellem fraktionerne af protein-kulhydratkomponenter; der er et fald i elektrolyt-re-sorption i ekskretionskanalerne i svedkirtlerne; bugspytkirtlen udskiller ikke den rigtige mængde enzymer.

Primær patogenese (svækket transport af Na og Cl ioner) er endnu ikke muligt at korrigere for denne sygdom.

• 1. På grund af det faktum, at patienter udsender meget natriumchlorid med sved, til børn med cystisk fibrose i varme, tørre klimaer, anbefales yderligere introduktion af bordsalt i fødevarer. I modsat fald kan der forekomme en sammenbrud med et varmestrøg.
• 2. Insufficiens i pancreasfunktionen hos patienter (tidligere eller senere forekommer det) genopfyldes af indkapslede præparater af tørre ekstrakter af pankreas hos dyr eller enzymer (panktreatin, panzinorm, festal) og koleretiske midler. Ved identifikation af de kliniske tegn på unormal leverfunktion udføres der en passende behandling.
• 3. Den mest alvorlige og vanskelige at behandle er lidelser i luftvejene. Blokeringen af ​​lumen af ​​de små bronchi med tykt slim forårsager udviklingen af ​​infektion i lungevæv. Symptomatisk (næsten patogenetisk) terapi blev rettet mod disse to fænomener (bronchial obstruktion og infektion). For at reducere brugen af ​​bronchospasmolytiske og eksplosive blandinger, er mucolytisk virkning af lægemidler.

Behandling af inflammatoriske komplikationer i lungerne med cystisk fibrose er en vanskelig opgave, da disse komplikationer skyldes flere typer bakterier og nogle gange svampe. Til dette formål udføres der intensiv mikrobiologisk kontrolleret antibiotikabehandling, såvel som fluorquinolinbehandling til bekæmpelse af sinusinfektion.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig sygdom, der forårsager alvorlig skade på lungerne, fordøjelsessystemet og andre organer.

Cystisk fibrose påvirker funktionen af ​​de celler, der er ansvarlige for produktionen af ​​slim, sved og fordøjelsessaft, hvilket gør disse kropsvæsker klæbrige og tykke. I stedet for at udføre en smørefunktion begynder de at akkumulere og blokere veje og kanaler, især i lungerne og i bugspytkirtlen.

Cystisk fibrose er den mest almindelige potentielt dødelige medfødte sygdom blandt børn. Hyppigheden af ​​forekomst af cystisk fibrose er 1 ud af 2000 spædbørn, hos drenge og piger forekommer det med samme frekvens.

Behandling af cystisk fibrose kræver daglige tiltag, men patienter kan gå i skole eller arbejde, og livskvaliteten er steget betydeligt sammenlignet med niveauet hos patienter med cystisk fibrose, som var for flere årtier siden. Takket være moderne diagnosemetoder og behandling, lever de fleste patienter til næsten 40 år. Nogle patienter lever i næsten 60 år.

symptomer

Symptomer og tegn på cystisk fibrose omfatter:

• Kronisk hoste;
• Mindsket aktivitet og fysisk udholdenhed;
• Tilbagevendende lungebetændelse;
• Åndenød;
• Nedsat appetit
• Kronisk diarré og vægttab
• Natriumudtømning og varmeprostration i varmt vejr.

Cystisk fibrose påvirker slimhinde og svedkirtler. Et af de første symptomer på en nyfødt kan være akut tarmobstruktion på grund af den overdrevne tæthed af meconium substansen indeholdt i tarmens tarm og danner sin første stol.

Efterhånden som barnet bliver ældre, kan kronisk lungesygdom udvikle sig, herunder bronkitis, bronchiectasis, lungebetændelse, sammenbrud og lungefibrose. Årsagen til dette er den høje tæthed og klæbrighed af slim. I stedet for at udsmide luftvejene kløber de dem og skaber gunstige betingelser for væksten af ​​bakterier og andre mikroorganismer, hvorved kroppens forsvarsmekanismer nedbrydes.

Ved cystisk fibrose påvirkes barnets bugspytkirtle, dets sekretoriske funktion falder, og manglen på enzymer gør det vanskeligt at fordøje proteiner og fedtstoffer, hvilket fører til kronisk diarré og vægttab. Slagkirtlernes nederlag er ledsaget af svedets udskillelse med et højt saltindhold.

grunde

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom og overføres autosomalt recessivt, det vil sige, begge forældre skal være genbærere. Forældre må ikke have nogen symptomer, eller de kan også lide af sygdommen.

diagnostik

Hos børn med kroniske sygdomme i respiratoriske eller fordøjelsessystemer anbefales en undersøgelse af lungefunktionen eller en analyse af afføring. Svedanalyse med bestemmelse af saltkoncentration kan have en vis diagnostisk værdi. Bekræftelse af diagnosen giver påvisning af et defekt gen til blodanalyse.

effekter

Cystisk fibrose er en ekstremt alvorlig sygdom, der ofte fører til patientens død. Ca. halvdelen af ​​patienterne lever ikke i 30 år. Med forbedringen af ​​behandlingen af ​​sygdommen øges patienternes forventede levetid. Svage former for sygdommen kan være asymptomatiske op til voksenalderen.

behandling

Behandling for cystisk fibrose er en lang proces, der kræver hyppige besøg hos lægen.

øvelser

Da den hyppigste dødsårsag hos patienter med cystisk fibrose er åndedrætssvigt, er det nødvendigt at intensivt påvirke patientens åndedrætssystem. For at løsne og lette lungernes dræning fra slim anvendes specielle teknikker. Disse øvelser skal udføres mindst en gang om dagen.

Detaljerede instruktioner vedrørende teknikker til udførelse af cystisk fibrose kan fås hos din læge. Du kan også bruge en mekanisk kistevest.

Erstatningsterapi

I tilstedeværelsen af ​​symptomer på nedsat funktion i mave-tarmkanalen, kan kræftfremkaldende enzymer være nødvendige. En særlig kost er normalt ikke påkrævet.

medicin

Da cystisk fibrose forårsager en øget følsomhed over for luftvejssygdomme, er det nødvendigt at vaccinere med tilgængelige vacciner, især mod influenza og pneumokok lungebetændelse.

Under udbrud af bronkitis og andre luftvejssygdomme er det tilrådeligt at bruge antibiotika. Antibiotikaresistente bakterier er ret almindelige, hvilket kræver brug af stærkere antibiotika, herunder intravenøse, i lang tid. I nogle tilfælde er oxygenbehandling ordineret.

Behovet for udnævnelse af mucolytik er endnu ikke bevist.

forebyggelse

Hvis et ægtepar har et barn med cystisk fibrose, har hvert efterfølgende barn en 25% chance for at blive født syg, 50% er en bærer af genet og en 25% chance for at blive født med et sundt gen.

Specialister inden for cystisk fibrose og genetik kan informere om de seneste udviklinger inden for medicinsk og genetisk rådgivning og afgøre, om du har brug for det.

Cystisk fibrose

Læsningstid: min.

Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sygdom, under hvilken læsion af kroppens indre organer, udskillende slim forekommer: bronkier, lunger, pankreas, lever, sved, spyt, tarm og kirtler i kønsorganerne. Blandt de systemiske sygdomme, der arves, betragtes cystisk fibrose som den mest almindelige, men i mange år har patienter med cystisk fibrose ikke fået tilstrækkelig opmærksomhed. I Rusland begyndte diagnostik- og behandlingsklinikker for denne sygdom først at åbne i slutningen af ​​det tyvende århundrede.

Indholdet

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der overføres af en autosomal recessiv type, under hvilken kirtlerne i det eksokrine system påvirkes. Som et resultat lider sådanne systemer som åndedrætsorganer, fordøjelsessystem, sved og kønsorganer. Cystisk fibrose sygdom, hvad er det? Denne sygdom kaldes cystisk fibrose. Essensen af ​​denne sygdom ligger i selve navnet, som i oversættelse fra latin betyder viskøs slim. Cystisk fibrose, hvilken slags sygdom, betragtes som den mest almindelige med arvelig genese? I mange år blev det ikke tænkt på denne sygdom og undersøgte det ikke. Årsagen til dette er, at børn i denne patologi i de fleste tilfælde hurtigt døde. Og først for nylig begyndte de omkring begyndelsen af ​​det tyvende århundrede at studere dybtgående dødsårsagen og løsningen for at bekæmpe denne lidelse. Det viste sig, at årsagen er et gen beskadiget af mutation. Dette betyder, at denne patologi ikke kan simpelthen inficeres, den overføres ikke på nogen anden måde end arvelighed. Faren for at indgå denne sygdom er derfor fuldstændig fraværende. Ifølge de seneste statistikker i landet er ca. 300 børn født af denne sygdom. Efter at have studeret årsagen blev det besluttet at foretage screening, mens de stadig var på hospitalet. Efter fødslen tager nyfødte blod til forskning for at bestemme forekomsten eller fraværet af en diagnose af cystisk fibrose. Sygdommen fremgår af et positivt testrespons til bestemmelsen af ​​niveauet af immunoreaktivt trypsin i et tørblodpunkt. Men i praksis var der tilfælde af at identificere denne overtrædelse i en senere alder. Cystisk fibrose er en sygdom, der er meget vanskelig at genkende. Derfor kan denne patologiske tilstand nu tilskrives ikke kun barndoms sygdomme. Patienter med cystisk fibrose har symptomer svarende til andre patologiske tilstande i kroppen. På grund af dette skal terapeuter være yderst forsigtige for ikke at savne en sådan sygdom.

Og selvom denne sygdom anses for uhelbredelig til slutningen, er der udviklet en terapi, der forlænger betydningen og letter livet for mennesker med denne patologi. Med korrekt behandling og overholdelse af alle regler er anbefalinger i gennemsnit ca. 30-35 år. I øjeblikket er der påbegyndt undersøgelser af indførelsen af ​​genterapi til behandling af sygdom. Denne metode består i, at behandlingen er rettet mod at "erstatte" den beskadigede del af genet. Som videnskabsmænd beskriver, er det muligt på grund af det faktum, at patienten inhalerer et lægemiddel, som indeholder normal (sund) DNA. Ved årets udgang viste patienterne et positivt resultat. Den patologiske proces i lungerne har ikke udviklet sig i løbet af dette år, og selv forbedringer er blevet noteret. Men forskerne besluttede ikke at indføre denne metode grundigt ind i behandlingen, da resultaterne ikke er entydige og ikke stabile. Forbedringer og forbedringer er nødvendige til videre brug, hvilket giver håb om videre behandling og forlængelse af sådanne patienters liv.

Stadig diagnosticering af cystisk fibrose, hvilken slags sygdom? Dette er en sygdom, hvor transporten af ​​chlorider forstyrres, hvilket reguleres af cyklisk adenosinmonophosphat gennem mucosale epithelceller. Mange kilder beskriver de klasser af skade, der resulterer i ændringer (mutationer) i CFTR genet (protein transmembran regulator):

• den første klasse forårsager en overtrædelse af proteinsyntese, hvilket fører til et fald i RNA;
• Anden klasse fører til en defekt i proteinet og derved forårsager en krænkelse af dens tertiære struktur;
• Den tredje klasse, på grund af denne mutation, krænkes reguleringen af ​​proteinet;
• Den fjerde klasse, mutationer af denne klasse er placeret i membranområdet, hvilket resulterer i en overtrædelse af kloridernes adfærd;
• Den femte klasse, i nærvær af denne mutation, reduceres antallet af kopier af protein-transmembranregulatoren signifikant;
• Den sjette klasse, som et resultat af denne mutation, syntetiseres proteinet normalt, men bliver oscillerende på celleoverfladen.

Kendskab til disse klasser af mutationer, medicin kan stadig ikke give en forudsigelse af sværhedsgraden af ​​sygdommen på grund af dens lave hyppighed af forekomsten. Disse mutationer påvirker kun den fysiske udvikling af patienter, men ikke mentalt. Nogle gange menes det endda, at sådanne patienter er mere intelligente og dygtige. På grund af deres sygdom fører de en mindre livlig livsstil, sandsynligvis på grund af dette er de mere forsigtige og opmærksomme i deres studier. Ifølge repræsentanter for medicin har moderat træning en positiv effekt på patienter med cystisk fibrose.

Det cystiske fibrose syndrom hos voksne påvirker slet ikke deres normale livsstil, hvis du tager stoffer og undergår forebyggende behandling på hospitalet en gang om året. I dag er nogle bærere af denne sygdom selv i stand til at skabe familier. Fødselsmuligheden for sådanne par af et sundt barn kan være 25%, og hvis en ægtefælle er helt sund og ikke er transportør, så er 100% muligt. Mange troede på at have cystisk fibrose er en sygdom, hvor det er umuligt at føle, at de er et fuldt udviklet medlem af samfundet. Som undersøgelser og sager viser, kan dette opnås i praksis. Korrekt valgt behandlingstaktik og korrekt livsstil er nøglen til et godt resultat. Men de fleste voksne bærere af denne sygdom forværrer uafhængigt deres patologisk alvorlige tilstand. De fører en usund livsstil. De har dårlige vaner, ryger og tager alkohol, hvilket er absolut kontraindiceret i deres diagnose. Som alle nosologiske enheder har cystisk fibrose sine egne koder og cifre afhængigt af typen af ​​læsion af denne sygdom. Koder og koder bruges til at gruppere sygdomme og yderligere statistisk undersøgelse af forekomsten af ​​befolkningen. Denne klassifikation kaldes International Classification of Diseases (ICD 10).

Den internationale klassificering af sygdomme blev oprettet til klassificering, analyse og statistik over dødelighed og sygdom. Denne struktur gennemgås hvert 10. år. Den sidste revision i disse dokumenter var i september 1989. Hver sygdom er systematiseret og skjult under et bestemt brev. På denne måde er det nemmere at analysere og søge efter data. Denne klassifikation anvendes over hele verden. Dette gør det muligt at drage konklusioner baseret på data fra mere end et land. Hvilket igen gør det muligt at se udbredelsen af ​​en sygdom. Kode mkb 10mukoviscidose modtaget som en sygdom, der tilhører klasse IV (et antal sygdomme med metaboliske sygdomme), med bogstavet E.

E84.1 under denne kode er cystisk fibrose med intestinale manifestationer. Denne formular manifesterer sig også i en tidlig alder. Det er præget af abdominal distention, fibrecyster forekommer i tarmene, hvilket igen hæmmer udviklingen og tømningen af ​​tarmene. I en senere alder er der en fortykkelse af spyt, tørhed i de orale slimhinder. På grund af forsinket tømning finder putrefaktive processer sted i tarmene. Denne formular kan mistænkes selv på hospitalet, når meconium forlader. Men det er nødvendigt at skelne syndromet af meconiumpluggen fra den sande, meconium ileus. Den første er ikke kodet som cystisk fibrose mcb 10. Denne manifestation er kodet som P76.0 og refererer til svækkede sygdomme hos nyfødte.

Cystisk fibrose, en kode ifølge MKB 10, E84.8 er en sygdom, hvor symptomer synes fuldstændig ukarakteristiske for de to tidligere former. For det meste forekommer overtrædelser i reproduktionssystemet. Dette skyldes fortykkelsen af ​​biologiske væsker som følge af genmutationer. Denne form påvirker hanen. Der kommer en obstruktion og atresi af vas deferens. Som et resultat af infertilitet.

E84.9 cystisk fibrose, har en usikker oprindelsesethiologi. Manifest af mange symptomer på grund af den patologiske læsion af mange systemer.

Systematisering af koder gør det muligt ikke at afsløre din diagnose fuldt ud. Men personaleofficer vil vide, at du har været rimeligt fraværende. Denne kodning giver dig også mulighed for at forenkle processen med at forberede dokumentation til behandling i udlandet. Da dette er den internationale klassificering af sygdomme, som bruges over hele verden.

Etiologi og patogenese

Cystisk fibrose er en sygdom med arvelig oprindelsesstatus, der fører til skader på kirtlen. Dette ledsages af dannelsen af ​​en tyk hemmelighed, der forårsager blokering af udskillelseskanalerne.

Symptomer og behandling af cystisk fibrose

Cystisk fibrose - Hvad er denne sygdom, og hvorfor udvikler den? I denne sygdom er der en defekt i genet kodende for transmembranregulatoren. Dette protein er ansvarlig for overførslen af ​​chlorioner og vandmolekyler over cellemembranen. Viskositeten af ​​den samtidige sekretion i følgende organer afhænger af denne transport:

• tarme;
• bronkier og lunger;
• pancreas;
• organer i urin og reproduktive systemer.

Afhængigt af hvilket system der lider mest, er der tre hovedformer af cystisk fibrose:

• blandet (forekommer i de fleste tilfælde op til 80%), hvor der er skade på fordøjelsessystemet og åndedrætssystemet;
• pulmonal form
• mave-tarmform.

Normalt registreres denne sygdom først hos spædbørn, der overføres fra amning til kunstig. Følgende symptomer kan forekomme på dette tidspunkt:

• afføringen bliver ildelugtende, ligner kitt;
• leveren er forstørret;
• barnet går ikke i vægt
• fingre ligner trommestifter (fortykning på neglefalangerne);
• maven er hævet;
• hoste, hvor sputum er meget dårlig;
• åndenød.

Børn med cystisk fibrose udvikler ofte forskellige infektioner i åndedrætssystemet. De er præget af et langt og svært kursus, hvilket gør dem i brug af stærke antibiotika. På denne baggrund skabes betingelser for intestinal dysbiose. Så lukker den onde cirkel.

For at starte behandlingen kræves en nøjagtig diagnose. En pålidelig metode til forskning er bestemmelse af chlorider i svedige væsker (med en sygdom vil testen være positiv).

Terapi af cystisk fibrose udføres kun symptomatisk. Det indebærer brugen af ​​mucolytiske lægemidler, der renser bronchialtræet. Enzympræparater anvendes også til at erstatte nedsat pankreasfunktion. En stor rolle er givet til ernæring. Som en del af kosten for at begrænse indtagelsen af ​​fedtstoffer i kroppen af ​​en sådan person er det umuligt. Fødevarer skal være tilstrækkelige i kalorier for at imødekomme patientens behov.

epidemiologi

Mange data tyder på, at epidemiologi af cystisk fibrose afhænger af race. I historien er der ingen data om forekomsten af ​​denne nosologi blandt repræsentanter for negroid race og mongoloid. Blandt de kaukasiere er hyppigheden af ​​forekomsten af ​​denne mutation signifikant. Men at studere de data, vi kan sige, at i Europa er denne sygdom mindre almindelig, for eksempel i landene i Nordamerika og Europa, forekommer forekomsten fra 1: 2000 til 1: 4000 spædbørn. Mens i Rusland vokser disse tal til 1: 10.000. Efter at have undersøgt alle dataene for regionerne i Rusland kan vi sige, at forekomsten varierer meget afhængigt af regionen. For eksempel i Moskva-regionen er frekvensen 1: 10.000, og i Tomsk forekommer den samme sygdom 1: 2374. Spredning af cystisk fibrose er fuldstændig uafhængig af køn. Repræsentanter for mandlige og kvindelige kan være patologiske med samme hyppighed af forekomsten. Det skal bemærkes, at i Europa er den laveste forekomst af denne mutationssygdom i Østrig 1: 3500 og Italien 1: 2500 til 1: 5200. Grundlæggende tager beregningerne data om identifikationen af ​​denne sygdom i barndommen. Men i øjeblikket er der flere tilfælde af påvisning af denne patologi i en senere alder. I denne henseende kan disse tal betragtes som omtrentlige. Ca. 50 tusind tilfælde af manifestation af cystisk fibrose registreres årligt i verden. Epidemiologi i tal tyder på, at der er omkring 275 millioner mennesker over hele verden, der lider af forskellige typer af denne sygdom.

statistik

Cystisk fibrose er en sygdom, der nedsætter funktionen af ​​alle organer, der udskiller slim. Denne sygdom er arvelig. Årsagen til denne patologi er mutationsændringer i et bestemt gen. På grund af denne mutation bliver sekretionen fra kirtlerne for viskøs og tykk. Selv på hospitalet kan man diagnosticere cystisk fibrose, symptomerne hos børn, der opstår afhængigt af sygdommens form. Former for cystisk fibrose er som følger:

• Pulmonal (op til 80%);
• Broncho-pulmonal (prævalens op til 20%);
• Intestinal (prævalens 5%).

Cystisk fibrose, symptomer hos børn

Op til 15% af nyfødte diagnosticeret med mucoviscidose, lider af intestinal obstruktion fra de første dage af livet. Barnet har opkastning med en blanding af galde, der opstår abdominal afstand, og der er ingen afføring. Efter et stykke tid forværres barnets tilstand. Barnet har symptomer på forgiftning, huden er bleg og tør, med et vaskulært mønster på maven. Cystisk fibrose hos nyfødte, hvis symptomer er beskrevet ovenfor, manifesteres også ved aflejring af saltkrystaller i armhulerne og på ansigtsområderne. Dette sker uanset sygdommens form. Når man overfører et barn fra amning til kunstigt såvel som med indførelsen af ​​supplerende fødevarer, begynder manglen på enzymaktivitet at manifestere sig, hvilket er præget af en meget hyppig afføring og abdominal distension.

Behandling af cystisk fibrose hos børn

Vedligeholdelsesbehandling af cystisk fibrose skal være livslang. Det sigter mod at reducere viskositeten af ​​sputum og dens efterfølgende fjernelse fra bronchi, kompensation af enzymer, der mangler i bugspytkirtlen. Procedurer for fortynding af galde udføres også, kampen mod virussygdomme udføres, indtagelsen af ​​multivitaminer er ordineret, og der udføres særlige vejrtrækninger. Desværre refererer cystisk fibrose til uhelbredelige sygdomme. Alt, hvad forældre kan gøre, er at følge omhyggeligt alle lægeinstruktionerne og overvåge deres barns tilstand. I tilfælde af forværring af sygdommen - er sygehusindlæggelse på hospitalet nødvendigt.

Cystisk fibrose er en systemisk sygdom, der udelukkende er arvet. Patologi udvikler sig som et resultat af mutationer af transmembranregulatorgenet (ansvarlig for cystisk fibrose). Et sygt barn er født af perfekt sunde forældre, der er asymptomatiske bærere af det defekte gen. Forekomsten af ​​sygdom hos drenge og piger er den samme. I nogle familier er hvert barn født syg. I andre tilfælde kan familiemedlemmer ikke engang huske sådanne udviklingsmæssige handicap. Det er en af ​​de få arvelige sygdomme, der kan behandles. Fuldt helbrede moderne medicin kan endnu ikke, men for at forbedre livskvaliteten og dens varighed er ganske realistisk, men ikke i alle tilfælde. Sygdommen er karakteriseret ved forsinket fysisk udvikling, men mentale evner lider ikke.

Sygdomsudviklingsmekanisme

De endokrine kirtler forårsager som følge af læsionen en øget mængde viskos slim, hvilket gør det vanskeligt at gå ud. Der er ophobning og efterfølgende blokering af tyk udskillelse i organerne, hvilket fører til en væsentlig krænkelse af deres funktion. Endvidere går bakterieinfektionen sammen. Der er flere former for cystisk fibrose:

Meconial ileus. Manifestes umiddelbart efter barnets fødsel i form af meconiumobstruktion. Et tykt og viskøst meconium ophobes i tyndtarmens sløjfer, som normalt bør være fri til at forlade kroppen i en eller to dage.

Med nederlaget for cystisk fibrose frigives den ikke.

Pulmonal. Sygdommen begynder som en kronisk bronkitis, bronkiectasis fremkommer senere (ekspansion af bronchus eller organ som helhed). Processen ender med diffus pneumosklerose. Åndedrætssystemet kan ikke fungere normalt længere. Tilstanden forværres dramatisk fra en stratificeret bakterieinfektion.

Intestinal. Det er karakteriseret ved manglende enzymatisk aktivitet i tarmen og bugspytkirtlen.

- I leveren, fedt og proteincelledegeneration, stagnation af galde i kanalerne, hvilket fører til udvikling af fibrose og cirrose.

- Pancreas. Cystiske ændringer forekommer i dets kanaler, bindevæv lag er fortykket. Som et resultat af udviklingen af ​​diffus fibrose, reduceres mængden af ​​enzymer produceret af organet kraftigt.

- Tarmene. Den konstante proces med forfald og fermentering, hurtige tarmbevægelser og prolaps i endetarmen.

- Mave. Overskridende gastrisk juice underkastes ikke neutralisering, hvilket resulterer i udvikling af duodenalt sår.

Blandet. Den sværeste. Der er ændringer, der er karakteristiske for alle tidligere former.

klassifikation

Klassificeringen er nødvendig for en læge. Ved hjælp af klassificeringen er det muligt klart at definere formuleringen og behandlingen af ​​diagnosen cystisk fibrose. Typer af klassifikationer kendetegnes ved, at nogle er baseret på kliniske manifestationer, andre om komplikationer og kurs. Der er flere typer cystisk fibrose klassificering. Den første blev samlet til yderligere godkendelse ved ICD-XI sessionen. Hun ser sådan ud:

• atypisk fibrøs cytose (kan forekomme separat i eksokrine kirtler);
• kronisk pancreatitis (manifesteret mod baggrunden for andre problemer med mave-tarmkanalen);
• klassisk cystisk fibrose med nedsat pankreatisk funktion
• klassisk cystisk fibrose med pankreatisk insufficiens
• diffus panbronchiolitis (skader på bihulerne, bronchi og bronchioles);
• skleroserende cholangitis (manifesteret af inflammation og fibrose af de intrahepatiske og ekstrahepatiske kanaler);
• spredt bronchiectasis (multiple slimplugger).

Men gennem årene har klinikere brugt følgende klassifikation foreslået af professorerne Rachinsky og Kapronov. Denne klassifikation af cystisk fibrose omfatter former, faser og karakteristika ved bronchopulmonale ændringer. Denne klassifikation skelner mellem sådanne former for cystisk fibrose afhængigt af det berørte system:

• intestinal (hyppigheden af ​​forekomsten er ca. 5%, det manifesterer sig hovedsagelig i det øjeblik, hvor de begynder at introducere lokker på grund af manglen på enzymer);
• pulmonal (hyppigheden af ​​forekomsten er ca. 15-20%, manifesteret af øget produktion af en viskøs sekretion, på grund af hvilken obstruktion forekommer);
• blandet (enterisk-pulmonal, forekommer i 70-80% af tilfældene, manifesterer med symptomer på både tarm og lungeformer);
• slettet (associeret med en bestemt form for genmutation, fortsætter ret skjult, manifesterer sig i en senere alder);
• atypisk (skade på individuelle kirtler med ekstern sekretion eller med skjulte symptomer);

Faser omfatter:

• remission fase;
• lav og medium aktivitet
• forværringsfase.

Karakteristika for bronchopulmonale ændringer har sådanne typer som:

• klinisk (i blandet form, alle typer bronkitis, med lungebetændelse, gentaget og tilbagevendende);
• endoskopisk (endobronchitis catarrhal, catarrhal-purulent, udbredt og begrænset purulent).

Det bruges også til diagnosticering af cystisk fibrose, den klassifikation, der foreslås af Di Sant Agnese. Den har i det væsentlige det samme udseende som de andre. Hepatisk form er knyttet til den (udvikling af cirrose, ascites og portalhypertension) og elektrolyt (vand-elektrolytbalancen forstyrres på grund af svækket transport af calcium og natriumioner). Og sammen med atypiske er der en slettet form for cystisk fibrose.

Under cystisk fibrose, som i alle sygdomme, er der 4 stadier i løbet af sygdommen. Den første fase er et mildt kursus, i dette stadium føles patienter med cystisk fibrose normal. I fysisk udvikling laver ikke bag deres kammerater. Ændringerne i dette trin er minimal. Den anden fase er et moderat kursus, patienter i denne fase har nogle tegn, i form af konstant hoste eller pankreatisk insufficiens. I fysisk udvikling slår disse børn ikke bagud og har en normal evne til at lære i en almindelig skole. På nuværende tidspunkt skal patienterne få igangværende medicinsk behandling. Den tredje fase er et alvorligt kursus. Hos patienter med dette stadium er manifestationer af patologiske forandringer visuelt synlige: deformerede phalanges er tydeligt synlige, formen af ​​brystet ændres. Der er et fald i kropsvægt, gastrisk cystisk fibrose forårsager forstyrrelser af perestaltik og som følge heraf udviklingen af ​​gastroosofor reflux. Cystisk fibrose passerer fra dette stadium, den sidste fase af sygdommen er den afsluttende fase. For patienter i dette stadium er tilstanden af ​​remission udseende af en træg tredje fase. I denne periode mister patienterne kraftigt vægten, har brug for konstant medicinsk behandling, iltbehandling, selv hjemme. For patienter med cystisk fibrose er viral bæreren meget farlig.

Typer af cystisk fibrose, forskellige i deres manifestationer. Til forenkling og systematisering blev de klassificeret i separate former. Og for at stille diagnosen separat lavede komplikationer.

form

Den pulmonale form af cystisk fibrose manifesteres i en tidlig alder, fra fødslen. Denne form skyldes manifestationer af obstruktion, som er forbundet med en sekundær infektion. På denne baggrund genopbygge lungebetændelse med muligheden for abscessdannelse. Bronkitis ledsaget af paroxysmal hoste med viskøs purulent eller slimhinde - purulent sputum. Ved auskultation høres hård vejrtrækning med tørre, fløjtende, nogle gange fugtige raler. Markeret åndenød alene. Udviklingen af ​​bronchiectasis, "pulmonal heart", emfysem kan tilskrives sekundære manifestationer. Der er deformation af brystet, forandring af negle og terminal phalanges af fingrene. Visuelt er disse patienter blegne, med en blålig hudfarve.

Tarmformen kan mistænkes umiddelbart efter foderstart. Når en afvænningsaktion observerede tab af endetarm. Denne form fortsætter med skade på bugspytkirtlen, hvilket forstyrrer produktionen af ​​enzymer til fordøjelse af den indtagne mad. For sådanne patienter bliver det et problem at tage tørre fødevarer på grund af øget viskositet af spyt. Som følge heraf spises fødevaren ikke til slutningen, hvilket fører til rådne rester. Hyppige afføring med flatulens. Afføringen bliver ildelugtende med et højt fedtindhold. Efter nogen tid er leveren påvirket. Dette manifesteres af cirrhose og portalhypertension.

Cystisk fibrose er en atypisk form. Hos voksne fortsætter det normalt med skjulte symptomer. Mange er ikke klar over, at de er bærere af denne sygdom. Af denne grund opdages denne formular hovedsagelig senere. Hos mænd er det aplasia af vas deferens, hvilket fører til nedsat spermatogenese og som følge heraf til infertilitet. Som det fremgår af disse kvinder med denne formular, kan de i nogle tilfælde blive gravid. De producerer en ægcelle, men på grund af slimens viskositet er sperm penetration vanskelig.

Fænotypisk karakteristik

Den fænotypiske egenskab ved cystisk fibrose er manifestationen af ​​CFTR-genmutationen. Det er lokaliseret på den lange arm af kromosom 7. På grund af mutation er der en krænkelse af proteinets strukturer og funktioner, hvilket på en vis måde fører til nederlag af eksokrine kirtler. Fenotypiske træk ved cystisk fibrose består i, at det manifesterer sig: i form af progressiv respiratorisk svigt, fysisk retardation, obstruktiv azoospermi, meconial ileus, forhøjet koncentration af svedchlorider. Det særegne er, at det manifesterer sig både i en tidlig alder og i en mere moden. I vores tid er der blevet identificeret mere end 1600 forskellige genmutationer, der påvirker manifestationen af ​​cystisk fibrose. Den mest almindelige og alvorlige mutation af genet er DF508. I undersøgelsen af ​​korrelationen af ​​genotype og fænotype blev det fundet, at i hemozygote og heterozygote tilstande manifesteret med forskellige frekvenser. De mest almindelige fænotypiske tegn i cystisk fibrose i det bronchopulmonale system er:

• vedvarende hoste med viskos sputum
• ændringer i lungerne, radiologisk bekræftet (bronchiektasis, atelektase, infiltration);
• deformation af fingers phalanges i form af "drumsticks";
• polypper og cyster i næsen, bihulebetændelse.

I systemet i mave-tarmkanalen:

• pankreatisk insufficiens, tilbagevendende pankreatitis;
• leverskader med klinisk manifestation af cirrose (multibulær og galde)
• neonatal meconial ileus;
• forlængelse af endetarm med fuld inversion;

På grund af spiseforstyrrelser:

vægttab med normal appetit

manifestationer af sekundære lidelser i mangel på vitaminerne A, D, E, K.

Mænd manifesterer patologi hos kønsorganerne:

• obstruktiv azoospermi (fravær af sædceller).

Kronisk metabolisk alkalose (akut tab af salt med sammenbrud) ses også.

klinik

Kliniske manifestationer i cystisk fibrose er forskellige og afhænger hovedsageligt af det berørte organs placering. Følgelig er sådanne manifestationer som tørhed i mundhulenes slimhinde på grund af den spidse øgede viskositet karakteristisk for tarmformen. Af samme grund er det svært for patienter at spise tør mad. I tarmformen er der pankreatisk insufficiens, hvilket fører til ufuldstændig fordøjelse af fødevarer. Det forårsager putrefaktive processer og afføring med en skarp ubehagelig lugt. Når en afføringstest ofte observeres prolaps i endetarmen. Der er klager over mavesmerter, oppustethed og overdreven gas (flatulens). Kliniske tegn på lungecystisk fibrose forekommer allerede i de første øjeblikke af livet. Hoste paroxysmalt med frigivelse af viskøs sputum, nogle gange når opkastning, åndenød. Visuelt gør opmærksom på brystets form (tøndeformet) og forandringen af ​​fingrene i fingrene. Pallor og cyanose af huden bemærkes. Disse patienter er tynde og stillesiddende. Atypisk form, som vist ved mange års praksis, må ikke have kliniske manifestationer. Dybest set er dette i fysisk og fysisk udvikling. Nogle gange manifesteres det af kløe, gulsot. I nogle tilfælde er det portalhypertension, ascites. I en senere alder manifesteret af mandlig infertilitet. Blandet form manifesterer sig klinisk, sådanne symptomer som i lunger og tarmformer. Denne form anses for at være den sværeste og vanskeligeste at diagnosticere cystisk fibrose. Kliniske slette former kan have mange manifestationer. En sådan tvetydig klinik er forårsaget af en lang række lysgenmutationer. Det forekommer i de fleste tilfælde i løbet af årene skjult under andre sygdomme. Denne form for infertilitet hos mænd og fertilitet hos kvinder.

symptomer

Dybest set er sygdommens symptomer forbundet med dets egenskaber ved genmutationsmekanismen. Ved cystisk fibrose udskilles eksokrine sekretkirtler for viskose sekreter, hvilket resulterer i blokering af udskillelseskanalerne i kirtlerne. Dette fører til betydelige forstyrrelser i arbejdet i mange kropssystemer. Har cystisk fibrose karakteristiske symptomer:

• vækstretardering, seksuel udvikling, mannlig infertilitet;
• mavesmerter (følelse af halsbrand, smerte i tilfælde af mavesår);
• symptomer på hypovitaminose (blødning, hårtab, sprøde negle);

hyppige rigelige afføring (væske med fedtet lugt)

kronisk paroxysmal hoste;

forandring i form af brystet, øge maven;

hyppig bihulebetændelse, nasal polyposis;

manifestation af svaghed, især om sommeren

med en afføringstræning, fremspring i endetarmen;

ændre formen af ​​fingre i form af "trommestik" og negle i form af "urbriller";

Symptomerne på cystisk fibrose hos voksne og børn har deres egen aldersfunktion. I begyndelsen af ​​graviditeten er mange forældre ikke interesserede i sygdommen af ​​cystisk fibrose, hvad er det? Symptomer, behandling, lærer de efter fødslen. Ofte manifesterer denne sygdom sig i de første dage af livet. Der er sådanne symptomer i neonatalperioden:

• langvarig gulsot
• bronkobstruktivt syndrom (hoste, vejrtrækningsbesvær, lungebetændelse);
• smack af salt på babyens hud;
• hurtig finger maceration i vand;
• meconium ileus (fravær af meconiumudladning med tegn på intestinal obstruktion);
• langsom fysisk udvikling (bagefter kammerater i højde, vægt);
• manifestationer af mangel på vitaminer E, A, K, D (skrøbelige knogler, fremspring af fontanel hos nyfødte).

Symptomer hos børn i førskole og skolealder er forskellige. Hos børn i alderen fire år til syv manifesteres cystisk fibrose:

konstant hoste, nogle gange med slimhindepulver;

åndenød, omdannelse til kronisk form;

kroniske løst afføring med rektal fremspring;

forstørret lever.

I skolealderen er cystisk fibrose, symptomerne på sygdommen mere aggressive. Dette er overgangen af ​​alle tidligere belyste symptomer til kroniske former:

• kroniske manifestationer af sygdomme i åndedrætssystemet;
• bronchiectasis;
• kronisk diarré.

I ungdomsårene er alle de vigtigste symptomer forbundet:

• levercirrhose, tegn på portalhypertension;
• spiserør i spiserøret, ascites;
• fysisk retardation
• vægttab
• forsinkelse i seksuel udvikling.

Ud over aldersrelaterede karakteristika i manifestationen er der træk i forskellige former for sygdommen cystisk fibrose. Hvilke symptomer skal behandles særskilt? For eksempel er i de pulmonale former de vigtigste symptomer:

• kvælende, paroxysmal, opkastning opkastning med viskos sputum svært at adskille;
• grå hud kombineret med pallor;
• hurtig træthed, døsighed
• lav vægt med god appetit.

Over tid er manifestationer af denne form kompliceret og fremgår:

• -brystet deformitet;
• dyspnø vises i ro;
• vægttab i forbindelse med nedsat appetit
• manifestationer af cyanose på huden. Med denne form for cystisk fibrose sygdom, ser fingrene ud som tromler.

Hvis man i nærværelse af disse manifestationer ikke mistanke om, hvad der er cystisk fibrose, symptomerne hos voksne bliver behandlingen meget mere kompliceret. Synes sådanne processer som: nasopharyngeal polyposis, adenoider, manifestationer af bihulebetændelse.

For tarmformen er præget af forkølede processer på grund af bugspytkirtelinsufficiens. Dette fører til flatulens og oppustethed. Men disse små manifestationer er forbundet på samme måde:

• hyppige afføring med en overvejende væske;
• smerte syndrom i højre hypochondrium og abdomen;
• tør mundslimhinde
• hypovitaminose på grund af nedsat absorption.

På et mere alvorligt stadium af strømmen af ​​denne formular indgår følgende symptomer:

• galde cirrhose med portal hypertension;
• gulsot;
• intestinal obstruktion;
• forstørret lever med ascites.

Den blandede form manifesterer sig med symptomer, både lunge og tarm. Denne form for cystisk fibrose hos voksne, symptomer og behandling bestemmes af uddannelsens varighed. Det er sædvanligt at skelne mellem sværhedsgraden af ​​symptomer i stadier af denne form. I den første: tør hoste, åndenød ved udførelse af fysiske aktiviteter. I den anden: hoste med sputum, ændre de sidste falder af fingrene. For det tredje: symptomerne skrider frem, tilstanden forværres. Fjerde: manifestationen af ​​symptomer på lunge og tarmformer af svære stadier.

"Voksne cystisk fibrose." Hvilken slags sygdom? Symptomer på denne sygdom kan opdeles afhængigt af dens form. Typisk og atypisk. Den første gruppe omfatter patienter, hvis første symptomer optrådte i barndommen, som overlevede til voksenalderen. Deres sygdom manifesterer sig konstant tilbagevendende sygdomme i broncho-lungesystemet:

• kronisk bronkitis;
• tilbagevendende lungebetændelse (konsekvens af infektion);
• bronchiektasis (ekspansion og deformation af bronchusområdet);
• lungefibrose;
• blod i sputum, når det er ekspektorativt (svage blodkar i bronchi).

Hos voksne er symptomerne på leverinsufficiens, der er manifesteret af kvalme, hovedpine og generel svaghed, lidt mindre almindelig. Sådanne symptomer ligner tegn på forgiftning. For voksne er den langsomme udvikling af denne sygdom karakteristisk, men dens symptomer udvikler sig meget hurtigt. Gør en diagnose af cystisk fibrose hos voksne radiografisk, hvad er det? Symptomer, der kan påvises under rutinemessig kontrol, efter lungernes røntgenstråling (bronchiektasis, fortykkelse af bronchialmønsteret, tegn på emfysem).

Alle ovennævnte symptomer er generaliserede og er givet ud fra de gennemsnitlige data. Dette tyder på en variation i tegn hos patienter med cystisk fibrose.

Tegn af

I forskellige alder manifesterer sig cystisk fibrose på forskellige måder. Der er forskellige tegn på cystisk fibrose hos voksne og børn. Så i nyfødtperioden kan du mistanke om sygdommen ved at forsinke udledningen af ​​meconium. Som regel bør dette ske på anden fødselsdag, men det er ikke muligt på grund af blokering af tarmkanalernes kanaler. Du bør også være opmærksom på den sarte smag af barnets hud. På grund af dette symptom blev denne sygdom kaldt et "salt kys". Nyfødte har en svag vægtøgning, leverforstørrelse, oppustethed. Så hos børn manifesterer sig cystisk fibrose. Tegn på voksne ligner tegn på børn. De første tegn er: hoste af vedvarende natur, purulente lungesygdomme med ukendt ætiologi, pankreatitis, fysisk udviklingsforsinkelse, tab af legemsvægt, hypovitaminose, forsinket seksuel udvikling. Diabetes mellitus, arthritis, næsepolypper, galde cirrhose, specifik afføring med fedtet lugt - disse tegn er mere almindelige hos voksne. Bronchiectasis, forandring og deformitet af brystet og ridderfalter af fingrene. Hos mænd i en mere moden alder - infertilitet.

diagnostik

Genetisk test for tilstedeværelsen af ​​cystisk fibrose er baseret på en mutation af CFTR-genet (cystisk fibrose transmembranregulator) eller MBTP (cystisk fibrose transmembranregulator), som er lokaliseret på kromosom 7. Siden 2007 er der i blodsygdomme taget blod fra alle nyfødte fra hælen og screeningstest for phenylketonuri, cystisk fibrose, medfødt hypothyroidisme, galactosæmi og adrenogenital syndrom er udført.

Analysen udføres ikke kun for nyfødte. Det er muligt at gennemføre en undersøgelse hos et foster, hvis der er tilfælde af cystisk fibrose i familien. Hos ældre børn udføres analysen for at etablere diagnosen. Derudover udføres molekylærgenetisk forskning for par, der planlægger at have et barn eller i tilfælde af infertilitet hos mænd. Resultatet af undersøgelsen kan være normalt, detektion af bæreren af ​​det cystiske fibrosegen eller detektion af sygdommen er mulig.

Screening test

Der er omkring tusind forskellige mutationer i MBTP-genet, som kan føre til cystisk fibrose. I Rusland kan kun 25 defekter af CFTR-genet identificeres: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. Den mest almindelige mutation er F508del. Den obligatoriske del af screeningsundersøgelsen af ​​blod fra nyfødte omfatter bestemmelsen af ​​immunoreaktivt trypsinogen (RTI) 2 gange og en svedtest.

ИРТ er bestemt fra 4 til 8 dage for nyfødte. Hvis trypsinogenindholdet er større end 70 ng / ml, anses testen for cystisk fibrose som positiv. Bekræftende test udført i 17-20 dage. Når resultatet af mere end 40 ng / ml gør testen med sved. Hvis det viser sig at være negativt, overvåges barnet dynamisk i 12 måneder. I tilfælde af tvivlsom test er molekylærgenetisk diagnose af cystisk fibrose foreskrevet.

En screeningsanalyse for en RTI kan være fejlagtigt positiv, hvis den nyfødte havde svær hypoxi eller en ekstrem lav kropsvægt. Et falsk negativt resultat er muligt, hvis barnet blev inficeret i livmoderen, hvis patologien i bugspytkirtlen eller nyrerne var unormal, tekniske fejl hos det personale, der tog blodet til undersøgelsen. Svedtest kan også være negativ selv i nærværelse af cystisk fibrose.

Prænatal diagnose af cystisk fibrose

For at identificere en mutation af MBTP-genet i en gravid kvinde opnås chorioniske villusbiopsier eller blæren punkteres. Det anbefales til kvinder, der er bærere af det defekte gen af ​​graviditet. For at lave chorionisk biopsi indsættes en sonde gennem vagina i livmoderhulen indtil den 12. uge af graviditeten og indsamler stykker af chorioniske villi. Måske indførelsen af ​​nålen gennem bukhulen. Fremgangsmåden styres af ultralydsmaskinen. Det resulterende materiale studeres for kromosomale abnormiteter, herunder Downs syndrom. I senere perioder anvender metoden med amniocentese. Der opnås en prøve af fostervand. Proceduren udføres i mere end 15 uger. Nålen injiceres gennem bukhulen og der opnås ca. 30 ml væske. Biologisk materiale undersøges for tilstedeværelsen af ​​gen, kromosomale defekter, koncentrationen af ​​forskellige stoffer (fx alpha-fetoprotein).

Metoder til genetisk diagnose

Til diagnose er det nødvendigt at studere et lille fragment af kromosomet. For at resultaterne skal være korrekte, er det nødvendigt, at den særlige region af interesse af genomet er tilgængelig i tilstrækkelig mængde. For at gøre dette anvendes i diagnosen af ​​cystisk fibrose ofte en sådan fremgangsmåde som polymerasekædereaktionen (PCR).

Nødvendige betingelser og stoffer til PCR: det studerede område af genet, primere, DNA-polymerase, deoxyribonucleosidtriphosphater, magnesiumioner, en opløsning med salte og albumin, om nødvendigt vaselin, pyrophosphatase. Apparatet, med hvilket kædereaktionen opstår, kaldes forstærkeren. PCR er opdelt i 3 faser: DNA-smeltning, udglødning, forlængelse.

Foruden PCR kan en mutation i MBTP-genet detekteres ved ligasereaktion, elektroforese, hybridisering og kromatografi.

Andelen af ​​fejlagtige resultater af screeningstest kan reduceres ved at introducere molekylærgenetisk forskning i stedet for at bestemme RTI. Forskellige metoder til at detektere genetiske defekter udvikles og implementeres i øjeblikket.

I Rusland blev cystisk fibrose-BioChip-testsystemet opfundet. Med sin hjælp er det muligt at identificere 95 tilfælde ud af 100 i sygdommens indledende fase. Dette sæt er fokuseret på at finde de typer mutationer af MVTR-genet, som er specifikke for russerne. Til analyse må en læge, der bruger BioChip, kun bruge ca. 7 timer. Biologisk materiale til undersøgelsen kan ikke kun være blod, men også skrabe slimhinden fra den indre overflade af kinderne. Dette er vigtigt, når man laver en diagnose hos unge børn, der er bange for smertefulde injektioner.

behandling

Cystisk fibrose er en alvorlig genetisk sygdom med et komplekst klinisk billede. Det begynder at manifestere sig i barndommen og siger, at barnets forældre også var syge eller var bærere af mutationsgenet. Det er umuligt at slippe af med sygdommen, men behandling af cystisk fibrose er mulig. Det hjælper med at lindre symptomer og lette sygdommens forløb.

Målene for behandling med cystisk fibrose

For at begynde at behandle sygdommen bør være umiddelbart efter detektion. Typisk diagnostiseres cystisk fibrose i en tidlig alder, og derfor tales det om behandling, at de betyder små børn. Terapien udføres i specialiserede centre under tilsyn af en hel gruppe læger: ernæringseksperter, psykologer, fysioterapeuter mv. Forældre er også inviteret til at deltage som assistenter, så de kan hjælpe ham, når de overfører den lille patient til hjemmebehandling.

Symptomatisk behandling af cystisk fibrose har følgende mål:

opretholdelse af et barns normale livsstil

forebyggelse af bronchopulmonale sygdomme

sociale færdigheder, psyko-følelsesmæssig tilpasning af barnet;

Træning til en særlig kost, der ikke fremkalder nye symptomer.

Grundlæggende terapeutiske principper

Det er nødvendigt at behandle cystisk fibrose på en kompleks måde, derfor er der mange typer af terapier, der gælder for sygdommen.

• Mucolytic. Indbefatter behandling af cystiske fibrose stoffer, der bidrager til fortynding af slim.
• Antibakteriel. Antibiotika letter patientens tilstand, reducerer inflammation i lungerne.
• Udskiftning. Forberedelser til bugspytkirtlen anvendes, som normaliserer balancen af ​​enzymer, der er vigtige for mavetarmkanalen.

Disse var de vigtigste typer behandling, der blev anvendt til cystisk fibrose. Parallelt med dem anvendes supplerende terapi.

• Afløb af bronchetræet for at forenkle udslip af slim og lette patientens tilstand.
• Terapeutisk fysisk træning har til formål at styrke patientens muskler, således at han i fremtiden lettere kan tolerere forværringer af cystisk fibrose.
• Kost terapi er vigtig for at et barn bliver vant fra barndommen til en specifik, sund kost.
• Vitaminbehandling understøtter barnets immunitet hjælper ham med at forhindre andre sygdomme mod cystisk fibrose.

Forberedelser til behandling af cystisk fibrose

Nogle grupper af stoffer er blevet nævnt ovenfor. Lad os dvæle mere om dem.

antibiotika

Valget af et specifikt antibiotikum afhænger af patientens individuelle karakteristika og sygdommens forløb. Lægen vælger normalt fra følgende liste:

• azithromycin;
• amoxicillin;
• oxacillin;
• erythromycin;
• rifampin;
• clarithromycin;
• Flucloxacillin.

Antibakteriel terapi udføres af kurser, der hver især går fra 12 til 14 dage. Nogle stoffer gives i form af tabletter, nogle - opløsninger til indånding. Den anden metode gør det muligt for antibiotika at trænge direkte ind på stedet for cystisk fibrose og give en mere effektiv behandling.

mucolytica

Virkningen af ​​stoffer i denne gruppe har til formål at udtyndes slim. Mucolytika til cystisk fibrose er også almindeligt anvendt ved indånding. Dette hjælper med at rydde luftveje fra bronchiale sekretioner og lindre patientens tilstand.

Af de mucolytiske lægemidler til behandling af cystisk fibrose anvendes:

• ambroxol;
• acetylcystein;
• Dornaz Alfa;
• Bromhexin.

Afløbsterapi i kombination med brugen af ​​mucolytika giver en mere udpræget terapeutisk effekt. Derfor bruges de normalt sammen.

Forberedelser til bugspytkirtlen

Enzymmedicin patienter modtager til forebyggelse af inflammation i bugspytkirtlen. De tre vigtigste lægemidler, der anvendes til cystisk fibrose, er:

Den behandlende læge vælger en eller anden medicin afhængigt af patientens alder og sværhedsgraden af ​​sygdommen.

vitaminer

Fra vitaminer til patienter med cystisk fibrose er vigtige:

• A - nyttig til pankreatisk insufficiens
• D - nødvendigt til genopretning af calcium-fosformetabolisme
• E - forhindrer udviklingen af ​​neurologiske patologier
• K - mangel på dette vitamin ses hos næsten alle patienter med cystisk fibrose.

Andre præparater

Til komplikationer af cystisk fibrose anvendes andre grupper af lægemidler. Disse kan være antiemetiske, anti-allergiske, insulin og andre symptomatiske stoffer.

Cystisk fibrose behandling prognose

Cystisk fibrose er uhelbredelig, så patienterne gennemgår alvorlig behandling i hele deres liv. Og selv aktiv terapi giver ikke altid hurtige resultater. Derudover er mutationer forskellige, og mange børn lever sjældent til voksenalderen, selvom sådanne tilfælde er kendt. Derfor er det muligt og nødvendigt at tale om effektiviteten og nødvendigheden af ​​behandling af cystisk fibrose.

outlook

På nuværende tidspunkt er prognosen for cystisk fibrose mere gunstig. Dette skyldes den daglige undersøgelse af denne proces, at finde en løsning på dette problem. Forventet levetid med denne diagnose steg markant efter udseendet af specialiserede centre. For statistikker er det almindeligt at anvende median overlevelsesindikatoren (det er den alder, som halvdelen af ​​patienterne bor). Fra 1949 til 2011 steg levealderen fra 4 år til 45 år. Det afgørende punkt for forudsigelsen er dets tidlige diagnose. Den tidligere diagnosticerede cystisk fibrose, prognosen for sygdommen vil være mere gunstig. Prognosen er kompliceret med lungecystisk fibrose, fastgørelse af pyocyanestaven, lave niveauer af ekstern respiration og lav patientvægt. Sidst men ikke mindst er familiens sikkerhed, hvor patienten befinder sig, da behandlingen af ​​cystisk fibrose er dyr. Og for dem, der ikke har en sådan mulighed, er der i vores tid specielle midler, der kan yde økonomisk bistand til behandling. I vores tiders børn, for hvem cystisk fibrose er diagnosticeret, er livets prognose mere gunstig. Dette skyldes, at genterapi er under udvikling i USA. Og ifølge nogle data viser resultaterne af forsøg i genterapi fremskridt i behandlingen. Men alt dette er stadig i fremtiden. For at forlænge patientens liv er det nødvendigt at engagere sig i daglig behandling og forebyggelse af denne sygdom. Det er nødvendigt at udføre regelmæssige kurser med antibiotikabehandling med brug af enzympræparater. Patienter har også brug for indånding og åndedrætsøvelser. Alt dette vil give patienten mulighed for at føle sig fuldt ud og give mulighed for ikke at adskille sig fra andre. I praksis er der tilfælde, hvor patienter med denne diagnose opnåede store mål selv i sport. Beskriver sagen om den amerikanske Bob Flenagan, som var en komisk teater skuespiller, digter og musiker. Levede i ægteskab til 43 år. Og det er ikke et isoleret tilfælde. Af stor betydning er medicinsk og genetisk rådgivning til par, der er bærere af en sådan patologi som cystisk fibrose. Prognoser i dette tilfælde kan beregnes ved hjælp af genetikere. Så med bæreren af ​​dette muterede gen hos begge forældre er procentdelen af ​​fødslen af ​​et sygt barn 25%. En mere gunstig prognose er mulig med rettidig kvalificeret behandling med indtagelse af korrekt udvalgte lægemidler. Det er også nødvendigt at gennemføre forebyggende foranstaltninger, både hjemme og i specialiserede centre. Psykologisk støtte er meget vigtig for patienter med cystisk fibrose, fordi i miljøet ikke alle opfatter sådanne mennesker tilstrækkeligt. Og viden om hans diagnose og hans prognose er svært for patienterne at udholde. Til dette skal du deltage i psykoterapi sessioner.

forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger tager sigte på at opretholde fritagelse. Forebyggelse af cystisk fibrose er en række aktiviteter, der skal udføres. Grundlæggende metoder:

• opretholdelse af en fed kost, fordi energi kalorieindtag er øget sammenlignet med jævnaldrende;
• regelmæssig brug af ordinerede lægemidler (mucolytika, antibiotika);
• åndedrætsøvelser (til sputumafladning);
• beskyttelse mod bakteriel eller viral infektion
• for børn op til et år forbruget af særlige blandinger;
• regelmæssigt indtag af enzymer til normal funktion af mave-tarmkanalen, når alle fødevarer tages i brug
• brugen af ​​store mængder væske;
• om sommeren øges mængden af ​​salt i fødevaren.

En af de mest effektive metoder til forebyggelse er medicinsk genetisk rådgivning, før man opdager et barn. Nu er IVF muligt, hvilket giver en god mulighed for at udføre genetisk analyse og identificere patologier, herunder cystisk fibrose, før embryooverførsel. Forebyggelse og behandling afhænger stort set af, hvilket stadium af sygdomspatienterne søger hjælp. Men for det meste kræver sådanne patienter omhyggelig pleje, styrkelse af immunitet, hygiejne. Alt dette vil forlænge livet under de gunstigste forhold.

For at forstå groft hvad cystisk fibrose er, er fotos af syge voksne udsendt på mange steder. Dette giver dig mulighed for at finde ud af, hvor visuelt disse patienter ser ud. Visuelt i billedet kan disse personer være for tynde, fingrene er en særpræg. Når cystisk fibrose. Billedet viser tydeligt hvordan de ser ud hos mennesker med denne patologi. De endelige falder af fingrene hos patienter med cystisk fibrose deformeres og udviser et tromle, og som følge heraf begyndte de at kalde denne karakteristiske træk. Og på grund af den konstante mangel på ilt (hypoxi), ser neglene ud som sejlbriller. I nogle tilfælde, markeret deformation af brystet. Disse mennesker er blegne på grund af konstant hypoxi og beriberi. Hvis du ikke møder dem på billedet, kan du se, at deres hår er falmet, tørt og skørt.

Efter at have fundet og se de billeder, du er interesseret i, kan du ikke stole på dem som en pålidelig kilde til information og bekræftelse af diagnosen. Dette er bare en sammenligning og finde ligheder. Hvis der er mistanke eller tvivl, er det nødvendigt at søge lægehjælp hos en institution med speciale i denne sygdom. Illustrative eksempler findes i medicinske lærebøger og anbefalinger om sygdommen ved cystisk fibrose med billeder og en detaljeret beskrivelse af billedet.

Nu med udviklingen af ​​moderne teknologi, bortset fra illustrerede lærebøger og manualer, som findes i biblioteker. Find de oplysninger, du er interesseret i internets rum. I dag er der ved hjælp af internettet afholdt online konsultationer om sygdommen cystisk fibrose. En videoappel med deltagelse af patienten giver mulighed for en omtrentlig foreløbig diagnose, men for at bekræfte er det nødvendigt at kontakte det nærmeste lægecenter.

Mens de bekymrer sig om deres kære og bekymrer sig om deres fremtid og deres helbred, går de fleste til internettet for at få hjælp. De er interesseret i absolut alt. De forsøger at finde i alle ligheder med sygdommens manifestationer i deres tilfælde. På jakt efter et svar på dine spørgsmål i fora og hjemmesider kan du finde billeder af de samme interesserede personer, der sender billeder af afføring, krop. Det samme foto, der skildrer sputum. Hos patienter med cystisk fibrose vil sputum se ud som en tyk farve fra hvid til gullig, afhængigt af hvilke mikroorganismer der er i patientens lungesektioner. Nogle gange vil der være synlige blodstreng. Dette kan være med hemoptysis, som er iboende hos patienter med en diagnose af cystisk fibrose. Hvilken slags sygdom er det, vil billedet ikke være i stand til at formidle alle manifestationerne, da de udadvendte syge ikke er særligt forskellige fra sunde mennesker. Fotografering i vores liv er blevet et uundværligt redskab i mange ting. Med deres hjælp kan vi spore ændringer i udseende som sygdommen skrider frem. Tager billeder med en vis periodicitet, og sammenligner dem derefter. De kan heller ikke udskiftes i de tilfælde, hvor det for øjeblikket ikke er muligt at vise lægen visse ændringer i afføring eller sputum, men det bekymrede dig. Du kan altid rette det ved hjælp af et foto, og i fremtiden vil det stille spørgsmål til din læge. Men mange foretrækker at sammenligne de taget billeder eller lige set med de foreslåede fotos og billeder på internettet. Med spørgsmålet om sygdommen cystisk fibrose og hvad det er, er fotos fra nogen kilder ikke pålidelige. Det kan vildlede dig, hvilket kan føre til skuffende konsekvenser. Konklusioner, det er muligt at opsummere spørgsmålet om et foto af patienter med cystisk fibrose. Ja, det er i nogen grad en informativ måde at studere på og blive bekendt med sådan en frygtelig sygdom. Alligevel kan man med fast overbevisning sige, at billedet ikke er grundlaget for godkendelse og bekræftelse af diagnosen cystisk fibrose.

forum

I den moderne verden er der mange medier. En af dem er internettet. På internettet kan du finde websteder med fora. Forumerne oprettes primært for at stille spørgsmål og få svar på dem. På de fora, hvor cystisk fibrose er diskuteret, kan kort og vigtigst for dig selv finde dem, der lige har stødt på denne forfærdelige sygdom. Cystisk fibrose, der lider af denne sygdom? Dette er et af de fælles spørgsmål, som mange mennesker er interesseret i. Dette problem bør være af særlig interesse for unge mennesker, der bliver forældre. At kende dette er meget vigtigt for dem, da den genetiske sygdom ved cystisk fibrose er arvet fra forældrene. Men den svære af denne sygdom er, at de oprindelige manifestationer kan ses i enhver alder fra barndom til flere voksne. Betydningen af ​​tidlig påvisning af denne diagnose er, at jo tidligere patologien manifesterer sig, desto hurtigere vil terapien blive foreskrevet, hvilket kan betyde en længere forlængelse af livet og forbedring af disse menneskers generelle tilstand. Fremtidige moms foretrækker at kommunikere med andre fremtidige eller som allerede er blevet mommy på fora, hvor mange forstyrrende spørgsmål diskuteres. Ikke en undtagelse cystisk fibrose sygdom. At bestemme dets mulige tilstedeværelse i dit barn vil hjælpe ikke kun råd fra foraene, men også indledende medicinsk genetisk diagnostik og rådgivning af lægegenetikken, før du planlægger et barn. Nogle gange er der tilfælde, hvor forældre af en eller anden grund ikke udførte nogen diagnostik, og ved første øjekast blev et sundt barn født. Men som følge af flere år eller endda et årti findes cystisk fibrose hos en teenager. Anmeldelser om livet og rehabilitering af disse børn, inden de besøger et specialiseret lægecenter, findes på internettet i artikler om sygdommen ved cystisk fibrose. Patientforumet kan være en stor hjælp i denne sag, men selv at have fundet lignende historier med din eller lignende kliniske manifestationer fra historierne, gør ikke selvstændige konklusioner. Dette tværtimod giver et incitament til hurtigt at kontakte specialister og afklare problemet og forhindre udviklingen af ​​komplikationer.

Der er diskussioner om manifestationer af komplikationer i diagnosen infektiøs cystisk fibrose. Hvem var syg, hævder, at den ikke skiller sig ud som en separat nosologisk enhed, og det er kun komplikationer i forbindelse med cystisk fibrose, efter at der er tilsat nogen infektion. Det kontroversielle problem er hvad begrebet exacerbation i cystisk fibrose repræsenterer. Forekomsten af ​​infektiøse eksacerbationer stiger med alder af patienter. Dette skyldes det faktum, at over tid hos patienter med cystisk fibrose nedsættes lungefunktionen. Nogle symptomer bør bekymre dig og rejse mistanker om en infektion. Dette er en stigning i hoste om natten, en stigning i sputumproduktionen, udseendet af hæmoptyse, en stigning i åndenød. Infektiøse eksacerbationer truer signifikant forringelse af patienterne. I dette tilfælde er det nødvendigt at straks vende sig til læger for specialiseret hjælp. Patienter med cystisk fibrose skal være særlig forsigtige om vinteren. Komplikationer af sygdommen kan forårsage kolde vira, og dette vil påvirke sygdommens forløb negativt.

Foraene kan ofte imødekomme spørgsmålet om sygdommen af ​​cystisk fibrose (cystisk fibrose) hos mænd. Dette spørgsmål bekymrer både mændene selv og deres familie og slægtninge. På baggrund af sygdommen er det vigtigt at forstå årsagen og dybden af ​​dette problem. Og igen, for at hjælpe dig vil du være fora og hjemmesider, hvor du kan finde en masse oplysninger om alt, der interesserer dig. Du lærer at denne sygdom ikke er afhængig af køn. Og det betyder, at både mænd og kvinder kan blive syge. Spørgsmålet er anderledes, hvordan og hvem vil det manifestere? I tilfælde af mænd er manifestationen af ​​cystisk fibrose kompliceret af infertilitet. Dette skyldes en stigning i sædets viskositet, såvel som mutationer i cystisk fibrose indebærer forskellige defekter af vas deferens eller deres fravær. Mens der hos kvinder kun nedsættes muligheden for at blive gravid på grund af en stigning i viskositeten af ​​udskillelsen af ​​livmoderhalsen. Dette hæmmer den sædvanlige sædpermeabilitet.

Der er fora til kommunikation af patienter med cystisk fibrose. "Erfarne" deler med "nykommerne" deres historier. Udveksle forskellige tips og tricks. For sådanne patienter er det vigtigt at vide, at de ikke er alene i verden. De har brug for støtte og eksempler fra livet, for at være lige. For eksempel tror mange mennesker, der ved diagnosen, at du kan sætte et kryds i fremtiden, det er ikke sådan. Efter at have studeret de historiske fakta, vil du være overbevist om, at mange mennesker med samme diagnose i historien er blevet berømte personligheder, gode advokater, lærere og andre. Det er nødvendigt at forstå, at cystisk fibrose ikke er en indflydelsesfaktor generelt. Virkningen på fitness under ansættelsen er sygdommens sværhedsgrad og dens manifestationer. Du er nødt til at forstå, at du eller dit barn ikke vil være en professionel løber med indlysende bronkopulmonale manifestationer. Selv om mange på fora skriver, at moderat træning kun hjælper med rehabilitering.

Naturligvis oprettes fora og eksisterer for at spørge, læse og dele erfaring med behandling af cystisk fibrose sygdom. Anmeldelser om de anvendte stoffer, metoder til rehabilitering. Nogen fortæller bevist recepter fra traditionel medicin. Deler resultaterne af aktiviteter. Giv feedback om lægerne, der har dem. Del resultaterne fra at tage nye lægemidler. Du kan lære af andres historier om, hvordan de håndterede dette forfærdelige problem. Få selv støtte og håber, at patienten og hans slægtninge har brug for så meget at overvinde alle byrderne.