Cystisk fibrose hos nyfødte

Cystisk fibrose hos nyfødte er en farlig patologi, der kan forårsage alvorlig skade på kroppen. Sygdommen påvirker organer, der er nødvendige for produktion af visse enzymer. Ofte med en sådan diagnose lider barnet af kirtler, der skal producere sved og slim. På samme tid har de resulterende enzymer en meget høj viskositet, derfor bliver de hurtigt tykkere. På denne baggrund bliver fjernelsen af ​​visse komponenter fra kroppen vanskelig. Diagnose af cystisk fibrose hos nyfødte er lavet på basis af screening. Desuden tager lægen en svedtest. Først efter dette foreskrives et behandlingsforløb, der vil minimere sandsynligheden for manifestation af angstsymptomer.

Symptomer på sygdommen

Ifølge statistikker lider omkring 20% ​​af alle babyer efter udvikling i lyset af tarmobstruktion. I dette tilfælde diagnostiseres meconium ileus. Sygdommen udvikler sig i tilfælde af utilstrækkelig natrium, klor og vand i fordøjelsessystemet. I løbet af dets progression lider maven og tarmene. I næste fase er meconium blokeret i dem. Denne afføring begynder at danne sig umiddelbart efter barnets fødsel. Men kun i sjældne tilfælde signalerer sygdommen tilstedeværelsen af ​​cystisk fibrose. Det kan kun bekræftes af en specielt udført screening.

Gulsot er for eksempel karakteristisk for kun halvdelen af ​​børn, hvis tarme lider af obstruktion. Men dette symptom kan også tale om udviklingen i kroppen af ​​en mere alvorlig sygdom. Patologi er dannet på baggrund af overdreven fortykkelse af gallen. Det kan ikke fjernes fra galdeblæren i lang tid.

Derudover kan følgende symptomer på cystisk fibrose også forekomme:

• Umiddelbart efter fødslen begynder barnet at lide af en stærk hoste, som udstøder ham stærkt.
• En detaljeret undersøgelse af kirtlerne på overfladen kan detektere udseendet af en stor mængde slim. Den for store ophobning forekommer i bronchi. Det skal fjernes i tide. Ellers øges risikoen for blokering.
• Screeningen afslører et klinisk billede, der bekræfter tilstedeværelsen af ​​alvorlige barrierer for det optimale åndedrætsregime.

Når slim i kroppen stagnerer hos spædbørn begynder skadelige mikroorganismer aktivt at vokse og formere sig. På denne baggrund øger risikoen for purulent inflammation. Barnet lider også af bronchiale infektioner. En detaljeret undersøgelse kan afsløre et stort antal overtrædelser i arbejdet i alle åndedrætsorganer. Bronchial sygdomstype er dannet ved en genetisk prædisponering for den. Der er dog andre grunde, der forværrer situationen væsentligt.

Yderligere tegn på sygdom

Tegn på cystisk fibrose kan ses ved analyse af barnets fysiske udvikling. For eksempel bliver han svagere. Overtrædelser fører til regression af fiber, som ligger under huden.

Symptomer kan let bemærkes med det blotte øje - barnet er meget stunted i forhold til sine jævnaldrende. Når sygdommen bliver kronisk, begynder en ubehagelig lugt at stamme fra barnet.

Afføringen bliver olieagtig. I det kan du overveje rester af fødevarer, der endnu ikke har haft tid til at fordøje. Det indeholder en stor mængde olie urenheder. Derfor er afføring meget vanskeligt at vaske fra vuggen. Denne manifestation udvikler sig på grund af forstyrrelser i bugspytkirtlen. Enzymer tilstopper tilstoppede dele af det. De er nødvendige for den korrekte sammenbrud af mad, som er kommet ind i tarmene. I sidste fase af sygdommens udvikling bliver fordøjelsesprocessen fuldstændig forstyrret. Organerne kan ikke udveksle fedtstoffer eller proteiner. Til diagnose udføres en særlig analyse og screening af den generelle sundhed hos en lille patient. Derudover skal du også bestå en svedtest.

Med denne diagnose bør man forstå de vigtigste punkter, der karakteriserer denne type patologi:

• Hvis barnet ikke gennemgår en korrektionsbehandling, vil han i fremtiden være langt bagud i udviklingen fra sine jævnaldrende.
• Enzymer kan ikke komme ind i tarmene. De begynder at ophobes aktivt, hvilket fører til forstyrrelser i dette legemes arbejde.
• Inden for en måned er pancreasvævet helt erstattet af bindevæv. I dette tilfælde diagnosticeres barnet med cystisk fibrose.

Med den aktive udvikling af patologi umulig den normale funktion af mave-tarmkanalen. Cystisk fibrose udvikler oftest i tarmene. På baggrund af patologien er arbejdet i lungerne imidlertid forværret. Screening hjælper med at diagnosticere sygdom.

Diagnostiske funktioner

Sygdommen skal detekteres hurtigst muligt. Neonatologer diagnostiserer oftest det umiddelbart efter fødslen. Det er også vigtigt at analysere barnets overordnede sundhed. Patologi kan påvirke skibe eller andre indre organer negativt.

Diagnostiske foranstaltninger skal udføres i den første måned af et barns liv. Derudover skal det bemærkes, at et stort antal hormoner akkumuleres i sådanne barns blod. De kan overstige ti gange det normale niveau. På grund af dette er det muligt at opnå nøjagtige screeningsresultater. For at få et komplet klinisk billede er det vigtigt at udføre følgende diagnostiske foranstaltninger:

• Hvis et barn har mistanke om forekomsten af ​​denne patologi, skal man først og fremmest tage prøver af sved. På grundlag af dem er det muligt at bekræfte eller nægte diagnosen med tillid. Der foretages en undersøgelse i forholdet mellem chlorider og væskens samlede masse. For analysen anvendtes en særlig markør - pilocarpine. Det indføres i huden ved elektroforese. Takket være dette er det muligt at aktivere svedkirtlen. Efter modtagelse af sveden er det nødvendigt at veje og bryde ned i natrium og klorioner. For nøjagtig analyse skal du desuden holde flere sådanne hegn. Først efter det er det tilrådeligt at fortsætte med screening.
• Lige så vigtigt er identifikationen af ​​problemer i bugspytkirtlen. At vælge det rigtige behandlingsforløb er kun muligt på basis af scatologisk screening. Samtidig kommer mængden af ​​fedtholdige masser i den generelle stol til stede. I dag anvendes elastase-1 identifikation mest. Dette enzym produceres kun af bugspytkirtlen.

Hvis der er blevet diagnosticeret cystisk fibrose, er det nødvendigt at fastslå graden af ​​sværhedsgrad. For at gøre dette opsummeres alle resultaterne og opsummeres i prænatal diagnose.

Funktioner genskabe kroppens funktion

Kun kombineret behandling hjælper med at slippe af med cystisk fibrose. Det bliver nødt til at passere til livets ende. Handlingen er rettet mod fortynding af sputum efterfulgt af fjernelse fra bronchi. Narkotika modvirker også den aktive vækst og udvikling af bakterier, der er skadelige for kroppen i lungeregionen. De manglende pankreatiske enzymer erstattes også fuldstændigt af lægemidler. Lige så vigtigt er det regelmæssige indtag af vitaminer og mineraler. Med deres hjælp er det muligt at fortynde gald.

I medicinsk praksis er der situationer, hvor du skal ordinere en dosis af lægemidlet, der overstiger standard en flere gange. Et sådant behov opstår i tilfælde af overtrædelse af absorberbarheden. Derudover skal du også tage medicin til at erstatte manglen på jern i kroppen. På grund af dette er det muligt at minimere de negative konsekvenser af patologier.

I nærvær af aktiv vækst og udvikling af vira i lungerne bør antibakterielle lægemidler tages. Pre-sød sputum hjælper med at vælge den rigtige medicin. På grund af dette er det muligt at bestemme mikroorganismen, der forårsager de mest negative manifestationer.

At korrigere sårhastigheden skal foretages hver tredje måned. Det er bedst at gennemføre en undersøgelse, når sygdommen ikke er i det akutte stadium. Hvis du overholder en sådan cyklus, vil du være i stand til at identificere potentielt farlige mikroorganismer inden det akutte stadium. Behandlingsforløbet varer mindst tre uger.

Det anbefales at bruge forskellige mucolytika til fortyndet sputum.

Imidlertid bør deres udnævnelse tage højde for en række nuancer:

• Hvis patologien blev diagnosticeret tidligere, er det tilrådeligt at foretage yderligere behandling ved brug af Pulmozia. Den positive virkning er flere gange højere end forventet ved brug af konventionelle midler.
• Det er tilladt at anvende mucolytics ikke kun som indånding. De kan gives til børn i form af tabletter. Men inden udnævnelsen af ​​en obligatorisk patient passerer screening.

Kinesitherapi er også ordineret til hurtig og effektiv genopretning af barnets krop. Det indebærer regelmæssig adfærd af specielt udvalgte øvelser, der udføres i en maske. For et positivt resultat skal de gentages hver dag i hele livet. Varigheden af ​​lektionen afhænger af den lille patients generelle tilstand. I gennemsnit tager det cirka en time at træne.

Det er nødvendigt at vælge den rigtige afhjælpende foranstaltning. Dette er kun muligt efter bekræftelse af diagnosen. I dag er specielle centre, hvor børn undergår rehabilitering for cystisk fibrose, populære.

Nøglepunkter i fodring af et barn

Hvis barnet tidligere var diagnosticeret med denne diagnose, er det bedst for kvinden at amme ham. Blandinger kan kun forværre problemet. Men hvis der ikke er nogen anden mulighed, vil kun en specialist på dette felt kunne afhente det korrekt. Processen er baseret på screening.

Ved diagnosticering af cystisk fibrose bør barnet modtage mindst 120% af den normale kost for et barn i en given alder. Af disse er kun 30% givet til fede fødevarer.

Hvis klassiske enzymer til bugspytkirtlen blev tildelt barnet, udføres dets ernæringsmæssige regime som normalt. Det er vigtigt at tage hensyn til aldersfunktioner.

Umiddelbart efter fødslen, ved babyen stadig ikke, hvordan man skal sluge kapsler. Tillades at hælde indholdet i en ske og omrøres med mælk. Du kan også erstatte det med en blanding eller naturlig juice. Piller crumb bør få lige før måltidet. Efter tandens udseende skal forældrene sørge for, at barnet ikke gnider individuelle granulater.

Cystisk fibrose er en alvorlig diagnose. Det er vigtigt at sætte det til tiden og sende alle kræfter for at eliminere. Forældre bør regelmæssigt besøge specialistens kontor og følge alle hans anbefalinger. For at udvide barnets liv og dets helbred er han konstant under kontrol.

Symptomer og behandling af cystisk fibrose hos nyfødte: Hvordan sygdommen manifesterer sig

Cystisk fibrose hos nyfødte er en medfødt patologi, som påvirker de organer, der er ansvarlige for udskillelsen af ​​enzymer. Disse omfatter kirtler, der producerer slimhinde sekretioner, mavesaft, sved, spyt og kønsorganer. Tildelte væsker opnår en tykkere konsistens, og processen bliver vanskelig, og kanalerne bliver tilstoppede.

Former af sygdommen

Sygdommen er arvelig, det skyldes en mutation af genomet, der er ansvarlig for sekretionsorganernes arbejde. Hvert år i Rusland diagnosticeres denne patologi mere end 600 gange.

Der er flere typer af patologi:

• meconium intestinal obstruktion;
• tarmform
• pulmonal form
• blandet form;
• slettet og atypiske arter.

Ved cystisk fibrose er patienterne tvunget til at være på lægemiddelbehandling for livet. Følgelig fører sygdommen til komplikationer, invaliditet og nervøs sammenbrud, og for tidlige dødsfald forekommer ret ofte.

Symptomer på muscoviscidose hos nyfødte

Manifestationer af sygdommen er forskellige i forskellige former, afhængigt af hvilket organ der lider, vil symptomerne afhænge:

1. I tilfælde af tarmpatologi falder hovedbelastningen på bugspytkirtlen - den spiller den vigtige rolle i fordøjelsesprocessen, der producerer de fleste enzymer, der er nødvendige for opdeling af fødevarer. Hvis den nyfødte lider af meconial ileus (et andet navn på patologi), stiger jernkanalerne ud fra, at de ikke klare sekretionen og blokeres med en kork bestående af fortykkede sekreter. I denne tilstand kan enzymer ikke finde vej ind i tyndtarmen, og fordøjelsen er forstyrret. Fraværet eller lavt indhold af disse stoffer i fordøjelseskanalen giver anledning til, at fedtstoffer, der er fanget i det, ikke fordøjes, og absorptionen af ​​klor, natrium og vand er også overtrådt. Som følge heraf bliver tyndtarmen umulig og er helt tilstoppet med tykt meconium. Senere manifesteres abnormiteterne af permanente flydende afføring, som har en karakteristisk ubehagelig lugt og synlig glans. Barnet lider af opblødning og sult, går ikke op, og kroppen taber vand. Med kunstig fodring bliver symptomerne endnu sværere, og der mangler vitaminer.

Ved årets begyndelse erstattes cellerne i de endokrine plot af bugspytkirtlen med bindende og overgroede med fedt. Denne tilstand kaldes kirtel insufficiens. Det fører til udseendet af sådanne komplikationer som:

• skader på tarmslimhinden
• levercirrhose
• i nogle tilfælde - dødelig.

Diagnostiske metoder er baseret på undersøgelse af afføring på mængden af ​​fedt indeholdt og analysen af ​​fordøjelsessaften i duodenum på den enzymatiske aktivitet.

1. Når den bronchopulmonale form - en af ​​de mest almindelige hos spædbørn, manifesterer cystisk fibrose sig som følger. Fra den første dag efter fødslen begynder babyer at hoste, senere bliver det paroxysmalt, gøende, tørt. Åndenød er tilføjet til symptomet, der vises en blålig farve på huden, som sammen fører til lungesufficiens. Der er et antal af disse tegn på grund af udviklingen af ​​slimkirtler i for store mængder, det akkumuleres i bronchi og lukker lumen og derved forhindrer vejrtrækning. I disse sekreter begynder smitsomme inflammatoriske processer. Børn, der lider af denne patologi, er tilbøjelige til hyppige forkølelser forbundet med bronkitis og lungebetændelse.
2. Den blandede form af sygdommen hos spædbørn er karakteriseret ved et endnu mere alvorligt forløb, der omfatter lidelser i fordøjelseskanalen og åndedrætssystemet. Samtidig bliver barnets liv vanskeliggjort, han lider alvorligt og bliver modtagelig for hyppige sygdomme.

Patienter med blandet cystisk fibrose børn slår bag deres kammerater, vokser dårligt og vokser langsomt. Desuden er et symptom frigivelse af en rig, fedtet lugt og åbenlyse fede urenheder af fæces, der indeholder ufordøjede madbiter, det er ret vanskeligt at vaske det væk fra ting.

Dette skyldes koncentrationen af ​​mavesaft, som akkumuleres i klumper og lukker kanalerne. Enzymer kan ikke komme ind i tyndtarmen, og fordøjelsesprocessen er forstyrret. Kroppen modtager ikke en tilstrækkelig mængde næringsstoffer, fedtstoffer og proteiner. Enzymer, der sidder fast, begynder at bryde ned i bugspytkirtlen selv, hvilket resulterer i udskiftning af væv. Patologi kaldes også cystisk fibrose.

Hos 5% af syge børn er rektal prolaps også bemærket, symptomet forårsager angst og stress i barnet.

Hvis man mistænker cystisk fibrose, laver barnet en svedtest. Dette skyldes det faktum, at svedkirtlerne også er forstyrret, og de udskiller en stor mængde salt. I sådanne tilfælde kan krystalliserede saltkorn ses på en nyfødt hud. Det endelige punkt i de diagnostiske aktiviteter sætter DNA analyse.

Sammenfattende alle ovenstående kan vi fremhæve følgende liste over, hvordan en sygdom kan manifestere sig. Symptomer på cystisk fibrose hos en nyfødt:

• hyppige afføring
• daglige afgangsprocent overskredet mange gange;
• flatulens;
• mavesmerter
• øget appetit
• mangler vitamin;
• sjældent, meconium obstruktion;
• huden bliver tør;
• hudfarve er bleg;
• skibe på underlivet begynder at tale ud;
• apati;
• angst;
• langvarig gulsot
• saltet hud.

Hvis tegn på cystisk fibrose ikke forekom hos nyfødte i barselshospitalet, var fraværende eller var mild, så manifestationerne bliver tydelige, når barnet overføres til kunstig fodring. De første mærkbare krænkelser af fordøjelsessystemet:

• flatulens;
• hyppige flydende fødte afføring
• nervøs tilstand
• maven bliver stor;
• brystet stiger;
• svag muskel tone
• tør og cyanotisk hud;
• paroxysmal forlænget hoste;
• forsinkelse i fysisk udvikling
• øget appetit
• hyppige forkølelser, lungebetændelse, bronkitis;
• åndenød;
• for tyndt fedtlag;
• af de implicitte tegn på en stigning i levervolumen.

Forældre skal være opmærksomme på de angivne symptomer og overveje følgende:

• Manglende tilstrækkelig medicinsk indblanding vil føre til, at spædbarnet forsvinder i mental og fysisk udvikling;
• enzymer, der akkumuleres i bugspytkirtlen, begynder gradvist at ødelægge sine væv;
• en måned efter manifestationen af ​​patologien begynder kirtelstrukturen at ændre sig, hvilket fører til cystofibrose.

Hvis fordøjelsesdysfunktioner manifesterer sig i større grad hos nyfødte, taler vi om intestinal cystisk fibrose, men hvis forstyrrelser er mere synlige i åndedrætsfunktionen, så er dette en lungform af sygdommen.

Diagnose af sygdommen indgår i screeningsprogrammet for nyfødte babyer til genetiske sygdomme. At være i barselshospitalet, er hver født baby screenet fra hæle. Prøvekopien undersøges, og hvis en arvelig overtrædelse mistænkes, underrettes forældrene.

Nøjagtigt etablere diagnosen af ​​en nyfødt dåse ved laboratorieundersøgelse. Du skal give en blodprøve, svedprøve og en test for bugspytkirtlenzymet.

Når du bekræfter diagnosen, skal du være klar over, at medicinen er en livslang øvelse. Men med alle medicinske anbefalinger, børnepasning, bliver babyen voksen frisk og holder øje med jævnaldrende.

Hvad er cystisk fibrose hos børn, især den genetiske sygdom

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, hvor de eksterne udskillelseskirtler påvirkes, hvilket forårsager svær dysfunktion i luftvejene. Diagnose sygdommen oftest op til to år, såvel som i utero. Symptomer udvikler sig meget hurtigt og fører ofte til døden.

Hvis sygdommen blev påvist i de tidlige stadier, så har barnet en højere chance for at leve et ret aktivt liv.

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose hos børn er en genetisk patologi, hvor alle de indre kirtler påvirkes. Efter en tid begynder processen at udvikle sig i hele det bronkopulmonale system. Denne sygdom er ret sjælden - 1: 2000 sunde fødte børn.

Hovedårsagen til cystisk fibrose er en arvelig defekt, som er forbundet med en mutation af et gen placeret i den syvende chromosoms lange arm. I forældre kan symptomerne ikke overholdes, men de er også bærere af det beskadigede kromosom.

På grund af genmutation forekommer en transportproteinfejl i et barn, hvilket fører til følgende fænomener:

• ændre strukturen af ​​kirtel sekretion - det bliver tykt og viskøst
• transport gennem kirtelkanalerne er forstyrret;
• alle organer, hvor de endokrine kirtler er placeret, begynder at lide;
• påvirker lungerne og mave-tarmkanalen.

Yderligere patologiske processer, der forekommer i børns organisme, begynder at udvikle sig.

Ændringer i barnets krop

Cystisk fibrose hos nyfødte skader:

• lunger og bronchi;
• tarmslimhinde
• leveren;
• pancreas.

Skader på alle andre organer er forbundet med svækkede fysiologiske forhold i kroppen. Bronkiernes vægge bliver betændt, hvilket i alvorlige tilfælde fremkalder saccular udledninger, kaldet bronchiectasis. Bakterier begynder at akkumulere i dem, da lokal immunologisk beskyttelse reduceres kraftigt, og naturlig tømning bliver vanskelig. Som følge heraf er en infektion konstant i det bronchopulmonale system, som undertiden forværres og gør sygdomsforløbet værre.

Så er lungevævet beskadiget, men det kan helbrede mod baggrunden for lægemiddelbehandling. På de steder, der ofte er betændt, dannes ar, der forårsager udviklingen af ​​pneumosklerose og øget respirationssvigt.

Dystrofiske forandringer forekommer i bugspytkirtlen og leveren. Dette fører til forstyrrelse af deres funktion. Involverer i processen og tarmslimhinden, som forårsager atrofiske ændringer.

symptomer

Tegn på cystisk fibrose er ret forskelligartede, og de kan ændre sig over tid. Symptomer på sygdom hos børn vises næsten umiddelbart efter fødslen, men kan forekomme meget senere. Sygdommen forårsager alvorlig skade på fordøjelsessystemet og lungerne og skelner derfor sygdommens tarm- og lungform.

Cystisk fibrose hos børn kan have forskellige symptomer. For eksempel har 15-20% af nyfødte en meconiumobstruktion ved fødslen. Det betyder, at tyndtarmen er blokeret af meconium - den oprindelige afføring. Normalt skal det bevæge sig væk uden problemer, men i en baby med cystisk fibrose er fæcesne så tykke og tætte, at tarmene ikke kan løfte det. På grund af dette udvikler tarmsløjferne forkert eller twist. Når mekonium træder i tarmene, sker barnets afføring efter fødslen ikke en dag eller to.

Et sygt barn har salt hudsmag, som man kan se når man kysser ham. Også barnet er ikke ved at gå på vej.

Et andet tidligt symptom på cystisk fibrose er gulsot, men dette symptom er ikke pålideligt, da det vises efter fødslen hos mange børn og er ikke forbundet med denne patologi.

Sticky slim produceret i cystisk fibrose gør lungerne meget foruroligende. Børn har ofte infektioner i brysthulen, da den tykke væske er et gunstigt miljø for udviklingen af ​​bakterier. Herved lider barnet af alvorlige hoste- og bronchiale sygdomme. Derudover er der problemer som åndenød og vejret.

Symptom på cystisk fibrose er polypper i næsegangene. Børn lider af akut eller kronisk bihulebetændelse.

Cystisk fibrose skader fordøjelsessystemet. Sticky slim blokkerer forskellige dele af mave-tarmsystemet, hvilket forhindrer mad i at bevæge sig normalt gennem tarmene og forhindre fordøjelsen af ​​næringsstoffer. På grund af dette vokser barnet ikke godt og vokser ikke normalt. Barnets afføring har en ubehagelig lugt og det virker strålende, da fedtstoffer er dårligt fordøjet.

Lidelse og bugspytkirtel. Pancreatitis udvikler sig, det vil sige inflammation i dette organ. Vanskelig afføring eller hyppig hoste forårsager i nogle tilfælde rektal prolaps, det vil sige en lille del af endetarmen stikker ud fra eller forlader anus.

diagnostik

I nogle børn diagnosticeres cystisk fibrose i tidlig barndom, mens det hos andre er påvist i en voksen alder. Med et moderat forløb af sygdommen kan problemer kun opstå under ungdomsårene eller lidt senere. For at diagnosticere cystisk fibrose udføres forskellige undersøgelser.

Genetisk undersøgelse

Allerede under graviditeten kan du bestemme, om barnet har cystisk fibrose. For at gøre dette, udfør genetiske tests. Hvis en sådan diagnostisk metode og bestemmer sygdommens tilstedeværelse, er det umuligt at forudsige i forvejen, om patologien vil være alvorlig eller mild.

En genetisk test udføres efter barnets fødsel. Da cystisk fibrose er en arvelig sygdom, kan lægen anbefale at teste søstrene eller brødrene til barnet, selv i mangel af symptomer.

Sweat test

Denne diagnose af cystisk fibrose er standard. Det er korrekt, helt sikkert og smertefrit. Til implementering ved anvendelse af en lille elektrisk strøm, der er nødvendig for stimulering af svedkirtlerne med lægemidlet pilocarpine og produktion af sved. I 30-60 minutter opsamles sved på gasbind eller filtreret papir og kontrolleres derefter for kloridniveau.

Til diagnose bør resultatet af svedchlorid være over 60 i to separate svedprøver. Den normale værdi er meget lavere.

Bestemmelse af trypsinogen

I nyfødte er svedetesten nogle gange uinformativt, fordi de ikke kan producere den nødvendige mængde sved. Så kommer en anden metode til at detektere cystisk fibrose til undsætning. Diagnose er definitionen af ​​et immunoreaktivt trypsinogen. For at gøre dette, i 2-3 dage efter fødslen af ​​et barn, er blod taget, og ved hjælp af en speciel test analyseres det for et specifikt protein kaldet trypsinogen.

Andre typer af diagnostik

Andre typer af diagnose af cystisk fibrose omfatter:

• bryst røntgenstråler;
• bakterieundersøgelser for at bekræfte væksten af ​​Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa og andre hæmofile bakterier i lungerne, der er almindelige i denne genetiske sygdom;
• blodprøver til at estimere mængden af ​​næringsstoffer, der kommer ind i blodet
• afføring analyse for at hjælpe med at identificere gastrointestinale patologier;
• pulmonale funktionelle tests, der måler den respiratoriske cystiske fibrose fusion.

behandling

Umiddelbart efter diagnosen er det nødvendigt at starte behandlingen. Der er ingen stoffer, der hjælper med at helt slippe af med denne sygdom. Behandlingsforløbet er kun rettet mod at lindre symptomerne på patologi og forlænge barnets liv. Behandling af cystisk fibrose omfatter:

• kost;
• tage antibiotika, mucolytiske midler, enzymer;
• Øvelse terapi, massage, fysioterapi, sanatorier.

Kost er meget vigtig i behandlingen af ​​en baby. Calorieindholdet i mad skal være 10-15% mere end aldersnormer. Kosten indeholder en stor mængde protein og en minimal mængde fedt. Fødevarer nødvendigvis tilføje noget salt. Hvis der observeres tør mund og uudslettelig tørst, overvåges glukoseniveauerne efter et måltid. Dette hjælper med at genkende diabetes, ofte forbundet med cystisk fibrose.

For at normalisere funktionen af ​​bugspytkirtlen ordinerer lægen et livslangt indtag af intestinale enzymer og lipotrope stoffer (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). Med skader på leveren - Taurin, Ursosan.

For at væske og fjerne sputum fra lungerne foreskrive:

• mucolytics Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (for livet);
• indånding med en opløsning af carbonat eller natriumchlorid;
• Øvelse terapi;
• bronki vask med natriumchlorid eller acetylcystein;
• vibration massage;
• oxygenbehandling;
• antibiotika.

For at redde nyfødte fra meconiumobstruktion opløses de tætte fækalmasser med en enema eller med en 5% opløsning af pancreatin.

Således er cystisk fibrose en meget alvorlig sygdom. Børn med denne patologi er i dispenseren i deres liv. Prognosen for denne sygdom er ugunstig. Dødelighed blandt børn er mere end 60%. Hvis sygdommen blev påvist i et tidligt stadium, og de nødvendige lægemidler er ordineret, er levetiden 32-40 år.

Cystisk fibrose hos børn: symptomer og behandling

Cystisk fibrose er den mest almindelige arvelige sygdom, der er kendetegnet ved alvorlig skade på de ydre udskillelseskirtler. Navnet er oversat fra det latinske betyder "tykt slim." Det er de organer, der producerer og udskiller slim og er ramt af cystisk fibrose.

Denne arvelige systemiske skade på organet tvinger lægemidler til livs- og indlæggelsesbehandling. Sygdommen giver et tegn på barnets psykologiske tilstand, reducerer patientens forventede levetid.

årsag

Årsagen til sygdommen er mutationen af ​​slimdensitetsregulatorgenet. En genetisk defekt (mutation) af det regulerende gen fører til en forøgelse af densiteten og viskositeten af ​​den udskilles af kirtelen, en overtrædelse af dens eliminering gennem kanalerne. Den overbelastede sekretion i kirtlerne fører til infektion med patogen mikroflora (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus osv.) Og udviklingen af ​​den inflammatoriske proces.

I øjeblikket er der omkring to tusind typer af mutationer af denne genregulator. Hvis begge forældre er bærere af det muterede gen, er risikoen for at have et barn med cystisk fibrose 25% for nogen form for graviditet.

Bærere af det defekte gen har ikke kliniske manifestationer af sygdommen.

I Rusland er et barn født med cystisk fibrose pr. 10.000 nyfødte, og i USA - 7-8 børn pr. 10.000 fødte børn. Dette skyldes sandsynligvis den bedste diagnose af sygdommen.

Et barn med cystisk fibrose kan fødes selv fra sunde forældre, som ikke bliver syge selv, men er bærere af genet med mutationen, uden at vide om det.

symptomer

Når cystisk fibrose påvirker:

• pancreas;
• kirtler i det bronchopulmonale system
• leveren;
• spytkirtler;
• svedkirtler;
• kirtler i mavens og tarmens vægge;
• kønkirtler.

Afhængig af systemets præferencebeskadigelse skelnes mellem lunge, tarm og blandede former for cystisk fibrose. Den mest almindelige (op til 80% af alle tilfælde) lunger og intestinal form af sygdommen, der er blandet.

Nogle forskere adskiller stadig sådanne former:

• hepatisk (med udvikling af cirrose og ascites);
• elektrolyt (med en isoleret elektrolyt ubalance);
• meconial obstruktion;
• atypiske;
• slettet.

Sygdommen har en remissionsfase og en eksacerbationsfase, hvis aktivitet kan være lille og medium.

Manifestationer hos nyfødte

Cystisk fibrose kan have de første kliniske manifestationer allerede i den tidlige postpartum-periode: tarmlumenet er blokeret med forfedte masser af den nyfødte (meconium). Denne tilstand af tarmobstruktion kaldes "meconial ileus". Det manifesterer sig i 15-20% af børn med cystisk fibrose.

De kliniske manifestationer af meconium ileus er abdominal distention, opkastning af galde, tørhed og bleghed i huden. Barnet er sløvt, nægter at bryst.

Samtidig er det muligt at dreje tarmene, blokere tarmens lumen og endda perforering af tarmvæggen. Disse komplikationer kan føre til behovet for kirurgisk behandling af den nyfødte.

Det er muligt og senere frigivelse af meconium i cystisk fibrose, og dannelsen i tarmene af tætte afføringstoppe.

I meconial ileus observeres langvarig gulsot hos nyfødte, men det kan også være en uafhængig manifestation af cystisk fibrose på grund af den forøgede tæthed af galde og forstyrrelse af dets udstrømning.

Et af symptomerne på cystisk fibrose hos nyfødte er den sarte smag af huden på grund af aflejringen af ​​saltkrystaller på huden.

Hvis spædbarnet ikke havde nogen manifestationer af meconial ileus, kan den lange periode med genvinding af legemsvægt (initial ved fødslen) og dårlig vægtforøgelse i det efterfølgende også være symptomer på cystisk fibrose.

Manifestationer hos spædbørn

Oftest forekommer symptomerne på sygdommen under introduktionen af ​​komplementære fødevarer eller overførsel af barnet til kunstig fodring:

• fækalt barn bliver tykt, fedt, ildelugtende;
• tab af rektum kan forekomme;
• leveren vokser i størrelse;
• barnets forsinkelse i fysisk udvikling;
• brystet deformeret
• markeret oppustethed
• tør hud;
• jordfarve hudfarve;
• lemmer bliver tynde
• Fingangler af fingre har form af "drumsticks";
• tør, langvarig hoste fremstår;
• Overbelastning af slim i bronchi gør vejrtrækning vanskelig.

Sværhedsgraden af ​​symptomer kan være anderledes, hvilket undertiden gør det vanskeligt at diagnosticere cystisk fibrose tidligt.

Nogle børn kan opleve gentagen bronkitis eller lungebetændelse efterfulgt af dannelsen af ​​en kronisk bronkopulmonær proces med vedvarende dyspnø og en irriterende tør hoste. Obsessiv tør hoste forårsager ofte opkastning, forstyrrer barnets søvn. Ribbeholderen bliver gradvist tøndeformet.

Tykt slim akkumuleres i bugspytkirtelkanalen, som følge heraf enzymerne ikke kommer ind i tolvfingertarmen, og dermed fordøjes fordøjelsen af ​​fødevarer. Hvis et barn får soja eller komælk, udvikler han anæmi, og der kan opstå hævelse som følge af et fald i niveauet af proteiner i kroppen.

Kropsvægten er reduceret, selv om barnets appetit forbliver god eller endda forhøjet. Det subkutane fedtlag og muskelmasse falder. Der er mangel på fedtopløselige vitaminer A og D.

Manifestationer hos unge

Ud over stigningen i tegn på læsioner af det bronchopulmonale system og bugspytkirtelinsufficiens er der en forsinkelse ikke kun fysisk udvikling, men også puberteten. Børn kan ikke stå fysisk anstrengelse.

Ofte er øvre luftveje også berørt: nasal polypose er kendt, kronisk betændelse i paranasale bihule. Abnormiteter i bronchi kan være mere udtalte end i lungerne.

Åndedrætssystemet indeholder en purulent viskøs masse, der danner et rør. Den kroniske proces i lungerne udvikler sig i absolut alle syge børn og fører til dysfunktion af lungerne: udvikling af respirationssvigt. Når forværringen af ​​processen stiger, stiger temperaturen til høje tal, åndenød forøges, hosten stiger.

Bukspyttkjertelinsufficiens er stigende, og diabetes opstår hos 17% af ungdommen. Leverskader fører gradvist til dannelse af levercirrhose og spiserør i spiserøret, hvoraf blødning kan forekomme.

Nedbrydningen af ​​fordøjelsessystemet i tarmformen af ​​cystisk fibrose kan være kompliceret ved udvikling af sår, inflammation i spiserøret, galdeblære, tarmobstruktion mv.

På grund af en krænkelse af fordøjelsen af ​​mad øges putrefaktive processer i tarmene med betydelig gasdannelse, hvilket forårsager paroxysmal mavesmerter. Stolen er fremskyndet, mængden af ​​offensiv fækal masse øges betydeligt.

I den milde form af sygdommen, hudens hud, undertiden nedsat appetit, lejlighedsvis opkastning (oftest forårsaget af hoste), forstyrret afføring. Hoste vises oftere om natten. Nogle gange betragtes disse manifestationer, især i en nyfødt baby, som en normal krænkelse af fordøjelsessystemet og hoste - som SARS.

Og først senere, med introduktionen af ​​supplerende fødevarer, når man overfører barnet til kunstig fodring, diagnosticeres cystisk fibrose. Det kliniske billede af sygdommen udvikler sig særligt stærkt, når et barn tager sojablandinger, som er kontraindiceret ved cystisk fibrose.

Alvorlige former er kendetegnet ved langvarig og hyppig hoste fra de første dage af et barns liv. Angrebet kan resultere i adskillelse af viskos sputum, opkastning. Bronkitis og lungebetændelse, der ofte forekommer, har et alvorligt kursus og er vanskelige at behandle.

Begyndelsen af ​​forværringen af ​​processen fremgår af følgende symptomer:

• sløvhed og nedsat appetit
• feber;
• hosteforværring
• purulent sputum karakter
• Udseende af afføring i afføringen (hyppigere, udtynding, stank, en stigning i fedt i afføringen);
• mavesmerter
• oppustethed.

Diagnose af cystisk fibrose

En formodende diagnose foretages på baggrund af de kliniske symptomer på de berørte organer og systemer.

For en pålidelig bekræftelse af diagnosen udføres en svedtest: kvantitativ bestemmelse af klor i svedvæsken. Under testen stimulerer pilocarpin sved, samler og måler mængden af ​​udskilt væske og bestemmer chlorindholdet i det.

Med de kliniske manifestationer af cystisk fibrose hos børn eller tilstedeværelsen af ​​sygdommen hos familiemedlemmer bekræfter klorniveauet på mere end 60 meq / l diagnosen. Spotprøve udføres 2-3 gange.

Hos børn under et år kan en høj sandsynlighed for cystisk fibrose diskuteres ved en chlorkoncentration på over 30 meq / l.

Det er ekstremt sjældent (1: 1000 patienter med cystisk fibrose) et falsk negativt resultat kan opnås: Klor er mindre end 50 meq / l. Dette niveau af chlor kan være med ødem, et fald i det totale proteinindhold i blodet og med en utilstrækkelig mængde svedvæske. Det bør derfor tages i betragtning, at et negativt resultat ikke er en absolut garanti for manglen på sygdommen.

Midlertidig, forbigående forøgelse af klorkoncentrationen kan observeres ved utilstrækkelig social og familieopdragelse af barnet (misbrug, manglende opmærksomhed på barnet) hos børn med anoreksia nervosa (afvisning af at spise med henblik på at tabe sig i form af en psykisk sygdom).

Falsk positiv test er normalt forbundet med tekniske fejl i testen.

Bekræftelse af diagnosen kan også være identifikation af en genetisk undersøgelse af to genmutationer, der er ansvarlige for cystisk fibrose. Gendiagnose udføres i tilfælde af kliniske manifestationer, der er karakteristiske for cystisk fibrose, og det normale niveau (eller øvre grænse for normalt) af chlor i svedvæsken.

Opdagelsen af ​​to genmutationer bekræfter diagnosen ved atypisk cystisk fibrose eller i nærvær af denne sygdom hos søskende.

Når der opdages cystisk fibrose hos et barn, sendes både forældre og søskende til barnet til gendiagnostik.

Normalt er diagnosen etableret og bekræftet hos et barn allerede op til et år eller i en tidlig alder. Men hos 10% af patienterne diagnosticeres sygdommen i ungdomsårene og endda senere.

Testen for cystisk fibrose er pålidelig en dag efter fødslen, men i denne periode er det ikke altid muligt at opnå den nødvendige mængde svedvæske. Derfor udføres testen oftest på et barn ved 3-4 uger.

I mange lande udføres gendiagnostik til potentielle forældre, når de planlægger en graviditet eller i prænatalperioden.

Påvisning af føtal øget ekkogenicitet med føtal ultralyd er tegn på en øget risiko for cystisk fibrose. I dette tilfælde udføres gendiagnostik.

I tilfælde af pankreatisk insufficiens bestemmes niveauet af dets enzymer i indholdet i tolvfingertarmen 12 (opnået gennem en probe hos ældre børn) og i fæces. Dette er en ganske vanskelig prøve.

I ældre alder er tegn på utilstrækkelig pancreasfunktion udviklingen af ​​diabetes mellitus hos patienter med cystisk fibrose.

Radiografi af brystet og computertomografi kan afsløre patologien i det bronchopulmonale system: ekspansion af bronchi og ophobning af slim, cyster, lymfeknudeforstørrelse, områder med betændelse.

En undersøgelse af lungefunktion afslører et fald i lungekapacitet, øget restlungevolumen og andre ændringer, der indikerer utilstrækkelig ilt berigelse af blod.

Paranasale bihuler under røntgenundersøgelse eller computertomografi bliver mørkede.

For diagnosen "cystisk fibrose" er det derfor nødvendigt at identificere fire hoveddiagnostiske kriterier:

• kronisk læsion af det bronchopulmonale system
• tarmsyndrom;
• positiv svedtest
• Tilstedeværelsen af ​​sygdoms tilfælde i familien.

Ifølge screeningen af ​​nyfødte (kompleks undersøgelse for at identificere arvelige anomalier og sygdomme) tages blod på den 4. dag i livet (i tidlige babyer på syvende dag) til laboratorietest. Hvis man mistænker cystisk fibrose, udføres yderligere undersøgelser.

behandling

Afhængig af sværhedsgraden kan behandling udføres på et specialiseret hospital eller hjemme. Målet med terapi er at bekæmpe udviklingen af ​​komplikationer for at lindre barnets tilstand, men det er umuligt at helbrede denne sygdom på det nuværende niveau af medicinsk udvikling.

Behandling af cystisk fibrose bør være omfattende.

I tilfælde af lungepatologi, gælder:

• Antibiotika til at påvirke den patogene flora, der forårsagede betændelsen. Cephalosporiner fra den tredje generation, aminoglycosider, fluorquinoloner anvendes, afhængigt af følsomheden af ​​det isolerede patogen. Anvendt injektions- og inhalationsmetode til indgivelse af lægemidler.
• Mucolytika med henblik på udtynding af sputum (til indånding og indånding): ACC, Fluifort (reducerer ikke kun slimens viskositet, men genopretter også funktionen af ​​cilia i luftvejene), Amiloride eller Pulmozyme. Mucolytika kan også indgives med et bronchoskop efterfulgt af sekretion af hemmeligheden og indførelsen af ​​antibiotikumet direkte i bronchi.
• I tilfælde af bronchospastisk syndrom inhaleret med bronchodilatorer.
• Corticosteroid-lægemidler, anticytokiner, proteasehæmmere og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler ordineres til hurtigere lindring af den inflammatoriske proces.
• Kinesitherapi: et specielt kompleks af åndedrætsøvelser, som fremmer frigivelsen af ​​luftens luftveje. Sådanne øvelser udføres dagligt og for livet.

Med overvejelsen af ​​læsioner i fordøjelseskanalen anvendes:

• Konstant indtagelse af enzympræparater. Effektive lægemidler er pancreatin, pancytrate, mezim-forte, creon.
• I tilfælde af leverskader anvendes hepatoprotektorer (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholsyre i kombination med Taurin har en god effekt. Med udviklingen af ​​leversvigt er en levertransplantation. Ved alvorlig skade på lunger og lever er lever og lungetransplantation mulig.
• Vitaminbehandling: Vitaminkomplekser med mikroelementer.
• Måltider af børn med cystisk fibrose bør være højere end aldersnormen med hensyn til kalorier, vitaminer og mikroelementer. Proteindiet er foreskrevet, og fedtstoffer er ikke begrænsede, men på betingelse af konstant anvendelse af enzympræparater.

outlook

Cystisk fibrose er en meget alvorlig sygdom, prognosen afhænger af tilstedeværelsen eller fraværet af komplikationer og tidspunktet for de kliniske symptomer på sygdommen. Når symptomer vises i et spædbarn, er prognosen værre. Resultatet påvirkes også af sygdommens tidlige diagnose og målrettet behandling af barnet.

I større grad bestemmer prognosen sværhedsgraden af ​​det bronchopulmonale syndrom. Ved lægningen af ​​kroniske infektioner forårsaget af Pseudomonas aeruginosa er prognosen værre.

Tidligere døde de fleste børn før året. I de seneste 50 år er levealderen hos patienter med cystisk fibrose steget. Dødeligheden faldt fra 80% til 36%.

forebyggelse

Hvis der er tilfælde af cystisk fibrose i familien, er det nødvendigt at modtage konsultation og genetisk diagnose inden den planlagte graviditet.

Genoptag til forældre

Tilgængeligheden af ​​genetisk rådgivning inden udviklingen af ​​graviditet og den genetiske diagnose hos begge partnere gør det muligt at undgå at have et barn med cystisk fibrose.

Når barnet har ovennævnte symptomer, skal du konsultere en læge. Ved rettidig diagnose og korrekt behandling kan du lindre barnets tilstand, undgå hyppige forværringer og forlænge sit liv.

Hvilken læge at kontakte

Hvis sygdommen opdages før eller efter barnets fødsel, begynder neonatologen og derefter børnelægen at behandle den. Regelmæssige undersøgelser af pulmonologen, gastroenterologen, endokrinologen, ENT-specialist udføres. Forældre rådfører sig med genetik.

Børns liv med cystisk fibrose. Tips og praktiske råd fra en pædiatrisk gastroenterolog

Cystisk fibrose hos børn er en kronisk, progressiv og ofte dødelig genetisk (arvelig) sygdom. Cystisk fibrose påvirker primært åndedræts- og fordøjelsessystemet. Svedkirtler og reproduktive system er også berørt.

Genetiske årsager

Cystisk fibrose hos børn er forårsaget af et defekt gen, som kontrollerer absorptionen af ​​salt i kroppen. Når sygdommen i kroppens celler får for meget salt og ikke nok vand.

Dette ændrer væskerne, der normalt "smører" vores organer i tykt, klæbrigt slim. Denne slim blokkerer luftveje i lungerne og træder i lungerne i fordøjelseskirtlerne.

Den vigtigste risikofaktor for cystisk fibrose er en familiehistorie af sygdommen, især hvis en af ​​forældrene er en transportør. Genet, der forårsager cystisk fibrose er recessiv.

Dette betyder, at børn for at få denne sygdom skal arve to kopier af genet, en hver fra mor og far. Når et barn arver kun en kopi, udvikler den ikke cystisk fibrose. Men denne baby vil stadig være en transportør og kan overføre genet til dets afkom.

Forældre, der bærer det cystiske fibrose gen, er ofte sunde og har ingen symptomer på sygdommen, men vil passere genet til deres børn.

symptomer

Tegn på cystisk fibrose er mange, og de kan ændre sig over tid. Normalt forekommer symptomerne hos børn for første gang i en meget tidlig alder, men nogle gange finder de sig selv og lidt senere.

Selvom denne sygdom forårsager en række alvorlige helbredsproblemer, beskadiger det primært lungerne og fordøjelsessystemet. Derfor er lungens og tarmsystemet af sygdommen.

Moderne diagnostiske metoder gør det muligt at opdage cystisk fibrose hos nyfødte ved hjælp af specielle screeningstests, inden der opstår symptomer.

1. 15-20% af nyfødte med cystisk fibrose har meconiumobstruktion ved fødslen. Det betyder, at deres tyndtarme er blokeret af meconium - den førstefødte stol. Normalt forlader mekonium uden problemer. Men hos babyer med cystisk fibrose er det så tæt og tykt, at tarmene simpelthen ikke kan fjerne det. Som følge heraf snor de tarmsløjfer eller udvikler sig ikke korrekt. Meconium kan også blokere tyktarmen, og i denne situation vil barnet ikke få en afføring en dag eller to efter fødslen.
2. Forældre kan selv bemærke nogle tegn på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel, når mor og far kysser en baby, bemærker de, at deres hud har en salt smag.
3. Barnet får ikke nok kropsvægt.
4. Gulsot kan være et andet tidligt tegn på cystisk fibrose, men dette symptom er ikke pålideligt, som i mange babyer forekommer denne tilstand umiddelbart efter fødslen og forsvinder sædvanligvis efter nogle dage alene eller ved hjælp af fototerapi. Det er mere sandsynligt, at gulsot i dette tilfælde er forbundet med genetiske faktorer, og ikke med cystisk fibrose. Screening gør det muligt for lægerne at foretage en nøjagtig diagnose.
5. Klæbrig slim, der er produceret i denne sygdom, kan forårsage alvorlig skade på lungerne. Børn med cystisk fibrose har ofte infektioner i brysthulen, fordi denne tykke væske danner frugtbar jord til udvikling af bakterier. Ethvert barn med denne sygdom lider af en række alvorlige hoste og bronchiale infektioner. Alvorlig hvæsen og åndenød er yderligere problemer, som babyer lider af.

Selv om disse sundhedsmæssige problemer ikke er unikke for børn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsigtede konsekvenser alvorlige. I sidste ende kan cystisk fibrose forårsage en sådan skade for lungerne på et barn, at de ikke vil kunne fungere korrekt.

Nogle børn med cystisk fibrose udvikler polypper i næsepassagerne. Småbørn kan have alvorlig akut eller kronisk bihulebetændelse.

Fordøjelsessystemet er et andet område, hvor cystisk fibrose bliver hovedårsagen til skade. Ligesom klæbrig slim blokkerer lungerne, forårsager det også sammenlignelige problemer i forskellige dele af mave-tarmsystemet. Dette forstyrrer den uhindrede passage af mad gennem tarmene og systemets evne til at fordøje næringsstoffer. Som følge heraf kan forældrene bemærke, at deres barn ikke får kropsvægt og ikke vokser normalt. Barnens skammel lugter også dårligt og virker strålende på grund af den dårlige fordøjelse af fedt. Børn (normalt ældre end fire år) lider undertiden af ​​invagination. Når dette sker, indsættes en del af tarmen i den anden. Tarmene kollapser teleskopisk ind i sig selv som en tv-antenne.

Bukspyttkjertelen lider også. Ofte udvikler det betændelse. Denne tilstand er kendt som pancreatitis.

Hyppig hoste eller vanskelige afføring forårsager undertiden rektal prolaps. Dette betyder, at en del af endetarmen stikker ud eller forlader anus. Ca. 20% af børn med cystisk fibrose oplever denne tilstand. I nogle tilfælde er rektal prolaps det første synlige tegn på cystisk fibrose.

Således, hvis et barn har cystisk fibrose, kan han have følgende manifestationer og symptomer, som kan være enten milde eller svære:

• hoste eller hvæsen;
• store mængder slim i lungerne;
• hyppige lungeinfektioner såsom lungebetændelse og bronkitis;
• forvirret vejrtrækning
• salt hud
• langsom vækst, selv med en god appetit
• meconium obstruktion hos nyfødte;
• Hyppige afføring, som er løse, store eller fede
• mavesmerter eller oppustethed.

diagnostik

Når symptomer begynder at manifestere, er cystisk fibrose i de fleste tilfælde ikke den første diagnose af lægen. Der er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle børn har alle tegnene.

En anden faktor er, at sygdommen kan variere fra mild til svær hos forskellige børn. Den alder, hvor symptomer opstår, varierer også. Nogle er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose i barndommen, mens andre er blevet diagnosticeret i en voksen alder. Hvis sygdommens forløb er moderat, har barnet måske ikke problemer før de når ungdommen eller endda til voksenalderen.

Genetisk undersøgelse

Forlader genetiske tests under graviditeten, kan forældre nu finde ud af om deres fremtidige børn kan have cystisk fibrose. Men selv når genetiske tests bekræfter forekomsten af ​​cystisk fibrose, er der stadig ingen måde at forudsige på forhånd om symptomerne på sygdommen hos et bestemt barn vil være alvorlige eller uudpressede.

Genetisk test kan udføres efter barnets fødsel. Da cystisk fibrose er en arvelig sygdom, kan lægen foreslå at teste barnets brødre og søstre, selvom de ikke har symptomer. Andre familiemedlemmer, især fætre, bør også testes.

En baby testes normalt for cystisk fibrose, hvis den er født med meconium intestinal obstruktion.

Sweat test

Efter fødslen er standard diagnostisk test for cystisk fibrose en svedtest. Dette er en præcis, sikker og smertefri måde at diagnosticere. Undersøgelsen bruger en lille elektrisk strøm til at stimulere svedkirtlerne med pilocarpine. Det stimulerer produktionen af ​​sved. I 30-60 minutter opsamles sved på filterpapir eller gasbind og kontrolleres for kloridniveauer.

Et barn skal have et svedchloridresultat på mere end 60 i to separate svedprøver for at diagnosticere cystisk fibrose. Normale svedværdier for babyer er lavere.

Bestemmelse af trypsinogen

Prøven kan være uinformativ hos nyfødte, da de ikke producerer nok sved. I dette tilfælde kan en anden type test anvendes, såsom bestemmelse af immunoreaktivt trypsinogen. I denne test analyseres blod taget 2 til 3 dage efter fødslen for et specifikt protein kaldet trypsinogen. Positive resultater bør bekræftes ved sved nedbrydning og andre undersøgelser. Derudover har en lille procentdel af børn med cystisk fibrose normale niveauer af svedchlorid. De kan kun diagnosticeres ved hjælp af kemiske test for tilstedeværelsen af ​​et muteret gen.

Andre typer af undersøgelser

Nogle af de andre tests, der kan hjælpe med at diagnosticere cystisk fibrose, omfatter bryst røntgen-, lungefunktionstest og sputumanalyse. De viser, hvor godt lungerne, bugspytkirtlen og leveren fungerer. Dette hjælper med at bestemme graden og sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose, så snart den er diagnosticeret.

Disse tests omfatter:

• bryst røntgenstråler;
• blodprøver til at estimere mængden af ​​næringsstoffer, der kommer ind i kroppen
• bakterieundersøgelser, der bekræfter væksten af ​​Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hæmofile bakterier i lungerne. Disse bakterier er bredt fordelt i cystisk fibrose, men kan ikke påvirke raske mennesker;
• pulmonale funktionstest til måling af effekten af ​​cystisk fibrose ved åndedræt.

Lungefunktionstest udføres, når barnet er gammelt nok til at samarbejde i testprocessen;

afføring analyse. Det vil hjælpe med at identificere gastrointestinale abnormiteter, som er karakteristiske for cystisk fibrose.

Behandling af cystisk fibrose hos børn

1. Da cystisk fibrose er en genetisk sygdom, er den eneste måde at forebygge eller kurere på at bruge genteknologi i en tidlig alder. Ideelt set kan genterapi reparere eller erstatte et defekt gen. På dette stadium af videnskabsudvikling forbliver denne metode uvirkelig.
2. En anden behandlingsmulighed er at give et barn med cystisk fibrose en aktiv form for et proteinprodukt, der ikke er nok i kroppen eller ej. Desværre er det heller ikke muligt.

Så i øjeblikket er der hverken medicinsk terapi eller nogen anden radikal behandling af cystisk fibrose kendt i medicin, selvom man nu undersøger metoder baseret på lægemidler.

I mellemtiden er det bedste, som lægerne kan gøre, at lindre symptomerne på cystisk fibrose eller sænke sygdommens progression for at forbedre barnets livskvalitet. Dette opnås ved anvendelse af antibiotikabehandling i kombination med procedurer til fjernelse af tykt slim fra lungerne.

Terapien er tilpasset hvert barns behov. For børn, hvis sygdom er meget fremskreden, kan lungetransplantation være et alternativ.

Lungesygdomsbehandling

Den vigtigste retning i behandlingen af ​​cystisk fibrose er kampen mod åndenød, hvilket forårsager hyppige lungeinfektioner. Fysioterapi, motion og medicin bruges til at reducere slimhindebetændelse i lungeluftvejene.

• bronkial (postural) dræning. Det udføres ved at placere patienten i en position, der gør det muligt for mucus at afvige fra lungerne, det vil sige at niveauet af skuldrene ligger under niveauet af lenden. Under proceduren bremser brystet eller ryggen og skaber en vibration for at aktivere slimhinden og hjælpe den ud af luftvejen. Denne proces gentages på forskellige dele af brystet for at reducere mængden af ​​slim i forskellige områder af hver lunge. Denne procedure skal udføres hver dag. Og det er meget vigtigt at undervise denne modtagelse til familiemedlemmer;
• Øvelse hjælper med at fjerne slim og stimulere hoste til at fjerne lungerne. Det kan også forbedre barnets overordnede fysiske tilstand;
• af lægemidlerne, der anvendes aerosol medicin for at lette vejrtrækningen.

Disse lægemidler omfatter:

• bronchodilatorer, der udvider luftvejene;
• mucolytika, der tynder slim
• decongestants, der reducerer hævelse i luftveje
• antibiotika til bekæmpelse af lungeinfektioner. De kan indgives oralt, i en aerosolform eller indgives ved injektion i en vene.

Behandlinger for fordøjelsesproblemer

Fordøjelsesproblemer i cystisk fibrose er mindre alvorlige og lettere at kontrollere end lunger.

Ofte foreskrevet en afbalanceret, højt kalorieindhold med et lavt fedtindhold og et højt indhold af protein og pankreatiske enzymer, der hjælper fordøjelsen.

Vitamin A, D, E og K kosttilskud er vist for at sikre god ernæring. Enema og mucolytiske midler anvendes til behandling af tarmhindringer.

Omsorg for en baby med cystisk fibrose

Når du bliver fortalt, at et barn har cystisk fibrose, skal du træffe yderligere foranstaltninger for at sikre, at den nyfødte får de nødvendige næringsstoffer, og at luftvejene forbliver rene og sunde.

fodring

For at hjælpe ordentlig fordøjelse skal du give dit barn de enzympræparater, som lægen har ordineret ved begyndelsen af ​​hver fodring.

Tegn på, at et barn kan have brug for enzymer eller en dosisjustering af enzymet omfatter:

• manglende evne til at opnå legemsvægt på trods af den stærke appetit
• hyppige, fedtede, ubehagelige afføring
• oppustethed eller gas.

Børn med cystisk fibrose har brug for flere kalorier end andre børn i deres aldersgruppe. Mængden af ​​ekstra kalorier de har behov for varierer afhængigt af lungernes funktion i hvert spædbarn, niveauet af fysisk aktivitet og sværhedsgraden af ​​sygdommen.

Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funktion af de celler, der udgør svedkirtlerne i huden. Som følge heraf mister babyer store mængder salt, når de sveder, hvilket fører til en høj risiko for dehydrering. Eventuelt ekstra saltindtag skal doseres i overensstemmelse med anbefaling fra en specialist.

Uddannelse og udvikling

Det kan forventes, at barnet udvikler sig i overensstemmelse med normen. Når et barn går på børnehave eller skole, kan han modtage en individuel uddannelsesplan i overensstemmelse med loven om uddannelse af personer med handicap.

Den individuelle plan sikrer, at barnet kan fortsætte sin uddannelse, hvis han bliver syg eller går på hospitalet, og omfatter også de nødvendige foranstaltninger til at besøge en uddannelsesinstitution (for eksempel levering af ekstra tid til snacking).

Mange børn med cystisk fibrose fortsætter med at nyde barndommen og vokse op, hvilket fører til et fuldt liv. Når et barn vokser op, kan han få brug for mange lægeprocedurer og af og til gå på hospitalet.

Først og fremmest bør børn med cystisk fibrose og deres familier opretholde en positiv holdning. Forskere fortsætter med at gøre betydelige fremskridt med forståelsen af ​​genetiske og fysiologiske lidelser ved cystisk fibrose ved udvikling af nye behandlingsmetoder, såsom genterapi. Der er udsigt til yderligere forbedring af pleje af patienter med cystisk fibrose og endda for at åbne behandling!