Behandling og symptomer på cystisk fibrose hos voksne og børn

Denne sygdom efterlader et aftryk på barnets hele liv, der begynder i barndommen. Over tid beskadiger cystisk fibrose næsten alle organsystemer (tarm, åndedræt, seksuelt osv.), I større eller mindre grad. Endnu 40 år siden blev denne patologi udelukkende betragtet som pædiatrisk, da unge patienter ikke levede til ungdomsårene og endnu mere den ældre alder. Men takket være det moderne medicinniveau er denne udsagn stadig i historien. I øjeblikket når patienterne 30-45 år med tilstrækkelig terapi.

Hvorfor forekommer cystisk fibrose?

På trods af at de første symptomer på cystisk fibrose hos børn kun kan ses om 6-7 måneder, betragtes denne patologi som medfødt. Årsagen til dens udvikling er en ændring i en af ​​kromosomerne, som er ansvarlig for at skabe en vigtig proteinregulator. Uden det forstyrres sammensætningen af ​​alle væsker udskilt af kirtlerne (pancreas, sved, lever osv.).

Denne genetiske mangel er ret sjælden - i et barn ud af 3 tusind. Men hvis en mutation er indtruffet, kan den ikke rettes. Derfor betragtes cystisk fibrose som en uhelbredelig sygdom, men ikke dødelig. Ved hjælp af ordentlig ordineret terapi kan man i lang tid opretholde patienternes livskvalitet på et anstændigt niveau (flere årtier).

Hvordan udvikler cystisk fibrose?

Hver person har organer, hvis formål er at fremstille specielle væsker (hemmelige) til normal drift af alle systemer: åndedrætsorganer, fordøjelsesmidler, udskillelse og andre. De betegnes med ét udtryk - "ekstern udskillelseskirtler". Hvorfor "ekstern"? Fordi biologisk aktive stoffer ikke kommer ind i blodet og i sidste ende udskilles i miljøet. Det er disse organer, der primært lider af cystisk fibrose.

Alle symptomerne på sygdommen opstår af en grund - en ændring i sammensætningen af ​​væskerne udskilt af kirtlerne. De bliver meget tykkere end de burde være normale. På grund af dette stagnerer hemmeligheden i kanalerne, skader organet og udfører ikke sin funktion.

De mandlige kirtler er testiklerne.

Sygdommen har ingen effekt på det kvindelige reproduktive system.

I betragtning af sygdomsudviklingsmekanismen kan man sige præcis hvilke symptomer det vil manifestere. Dette øjeblik er meget vigtigt for rettidig diagnose og vellykket behandling af patologi.

Symptomer på cystisk fibrose

I større eller mindre grad påvirker sygdommen næsten alle eksokrine kirtler. Derfor kan dets symptomer være meget forskelligartede - fra diarré til angreb af åndenød. Det er denne variation af symptomer, der bør advare forældre og læger. De første tegn på cystisk fibrose forekommer som regel i barnets første år. I sjældne tilfælde (op til 10%) - i de første dage efter fødslen.

Cystisk fibrose hos nyfødte

Som du ved, er barnets første afføring forskellig fra alle efterfølgende. Barnets afføring består hovedsageligt af delvist fordøjet fostervæske, der sluges i moderens livmoder. Børnelæger og neonatologer kalder det "meconium". I modsætning til almindelige afføring er det lugtfri (da det indeholder næsten ingen bakterier), mere viskøs (tekstur svarer til harpiks), som er en karakteristisk brun-gul farve.

Cystisk fibrose hos nyfødte kan manifestere sig som intestinal obstruktion på grund af blokering af den oprindelige fæces. På grund af at hemmeligheden i fordøjelseskirtlerne er meget tykkere end det skulle være normalt, forstyrrer den normale passage af meconium. Den stagnerer på et bestemt niveau og tillader ikke fordøjet mælk og gasser at passere.

Hvorfor er dette farligt? Over niveauet for stagnation af fæces begynder tarmene at strække sig og blive beskadiget, som følge af hvilke toksiner der kan komme ind i barnets blod. Hvis obstruktionen ikke er blevet bestemt hurtigt, kan orgelvæggen bryde og forårsage udvikling af peritonitis (inflammation i bughulen). Niveauet af skadelige stoffer i blodet, i dette tilfælde når en kritisk værdi og ofte fører til en lille patients død.

Hvordan manifesterer mekonisk obstruktion? Et barn kan ikke sige, at han har mavesmerter, derfor kan patologi kun diagnosticeres af eksterne data og hans opførsel:

• Den nyfødte har ikke en afføring og gasudladning i lang tid;
• Hysterisk græd er karakteristisk, hvilket stiger med palpation af maven. Barnet forsøger at ligge stille, da bevægelserne giver ham smerte;
• Hvis du undersøger maven, kan du bemærke tilstedeværelsen af ​​hævelse, se undertiden sejlemuren og endda tarmens kontur;
• Ved sonderingen er det let nok til at bestemme det område, hvor obstruktionen er placeret - med fingrene kan du mærke den tætte hævede tarmvæg. Under niveauet af stagnation bliver organets diameter og densitet normal.

Selv med den mindste mistanke om denne patologi, et akut behov for at ringe til lægen (helst en neonatolog eller børnelæge). Han vil være i stand til objektivt at vurdere barnets tilstand og bekræfte / nægte forekomsten af ​​tarmobstruktion.

Cystisk fibrose hos små børn

Ofte opdages børn med cystisk fibrose efter 5-7 måneder af livet. Patologi kan manifestere sig på forskellige måder, men to tegn er mest karakteristiske for små patienter - et fald i vægtforøgelse og luftvejsskader.

I første halvår af året efter fødslen skal barnet tilføje mindst 500 g pr. Måned i en masse. Ved 6 måneder bør spædbørn veje ca. 8 kg og med 12 - ikke mindre end 9,5 kg. Forsinket udvikling kan skyldes forskellige årsager: en ubalanceret kost, intestinale infektioner, endokrine sygdomme mv.

Mistanke om cystisk fibrose, som en faktor til at reducere barnets vægt, bør kombineres med åndedrætsforstyrrelser og permanente krænkelser af stolen. Afføringen kan være flydende, det er muligt at ændre dens konsistens - det bliver "fedt", det er stærkt smurt, og det er svært at vaske af fra bleerne. Dens farve er uændret eller bliver gul. I nogle tilfælde tager det et mousserende udseende.

De typiske respiratoriske symptomer på cystisk fibrose hos spædbørn bør omfatte:

• Vedvarende tør hoste, der aftager noget efter behandling, men genvinder flere uger efter "genopretningen". Oftere forværres anfaldene om natten på grund af barnets stødende statiske stilling;
• Sygdomsafsnit - Barnet hoster og kvæler som følge af blokering af en del af luftveje i slimhinderen. Hvis han rydder halsen, kommer en lille mængde tyk, viskøs slim ud. Væsken kan være klar eller malet i en snavset grøn farve (hvis den er smittet med bakterier);
• Hyppige gentagne infektioner i luftvejene (rhinitis, faryngitis, bronkitis, etc.). Ikke sjældent cystisk fibrose er skjult under masken af ​​"kronisk bronkitis", som er svær at behandle og forekommer med hyppige eksacerbationer.

Bemærk igen, en kombination af symptomer på fordøjelsessystemet og luftveje er meget karakteristisk for denne sygdom. Over tid og uden tilstrækkelig terapi vil de kun udvikle sig og tage et kronisk tilbagefaldskursus.

Symptomer på skader på forskellige systemer

Når barnet vokser op, udvikler denne patologi sig med det. Hvis korrekt behandling blev ordineret fra barndommen, kan sygdommen delvist kontrolleres, og de fleste tilbagefald kan forhindres. Uanset behandling kan symptomerne på cystisk fibrose hos voksne suppleres med nye tegn på systemskader:

• Forsinket fysisk udvikling - er en konsekvens af dårlig absorption af næringsstoffer (på grund af mangel på pankreas enzymer);
• Overtrædelser af afføringen (det samme som hos små børn);
• Symptomer på portalhypertension (forstørret milt, hævelse af underlivets vener, nedre ekstremiteter, spiserør, hævelse i den nederste del af kroppen).

• Diabetes mellitus (en konsekvens af dannelsen af ​​cyster i bugspytkirtlen);
• Nedsat leverfunktion (på grund af udskiftning af organ med bindevæv). Manifest af øget blødning, tegn på forgiftning (konstant svaghed, hovedpine, kvalme), hævelse i hele kroppen.

• Dannelse af atelektase - nogle områder af lungen "aftager" på grund af bronchial obstruktion med slim. Denne tilstand manifesteres ved åndenød og tør hoste;
• Hyppige infektionssygdomme i luftvejene - stagnation af slim bidrager til ophobning af skadelige mikroorganismer. På grund af dette oplever patienter respirationssygdomme (fra influenza / parainfluenza til tilbagevendende lungebetændelse);
• Periodisk hæmoptyse - associeret med beskadigelse af slimhinden i bronchemuren.

Med de fleste af disse symptomer kan moderne medicin klare hjælp af stoffer, men nogle ændringer i de indre organer bliver irreversible. Derfor er det vigtigt at identificere sygdommen i rette tid og forhindre udviklingen af ​​alvorlige former for patologi.

Kardiopulmonal insufficiens

Selv om denne tilstand ikke er direkte relateret til cystisk fibrose, kan det forekomme med denne sygdom. Årsagen ligger i en alvorlig krænkelse af luftvejens patency. Over tid lukker de fleste af de små bronchi med slim og ophører med at udføre ilt. På grund af det faktum, at de resterende luftveje ikke kan levere den samme mængde luft til gasudveksling, skal hjertet "pumpe" blodet til lungerne meget mere intensivt.

Nogle år, disse processer kan ikke vises på nogen måde som organer klare den høje belastning. Gradvis begynder højre side af hjertet at stige i størrelse, da det ikke længere kan udføre det "arbejde", der er betroet det. Hurtigt nok udløber dens kompenserende evner, og blodet begynder at stagnere i hulrummet i organ- og lungekarrene. Det er på dette stadium, at kardiopulmonær insufficiens (LSN) udvikler sig.

Hvordan manifesterer man sig? Mistænker hende uden særlige studier er let nok. Følgende tegn er karakteristiske for LSN:

• Åndenød. I begyndelsen af ​​processen kan der kun opstå symptom efter mental / fysisk anstrengelse (alvorlig stress, klatretrappe osv.). Imidlertid begynder processen fremad, og i svære tilfælde begynder åndenødene at fremstå spontant uden nogen provokerende faktorer;

• Våd hoste. Opstår som følge af stagnation af blod i lungekarrene og sveden af ​​dets flydende del i det intercellulære rum;

• Pallor i huden. En typisk manifestation af mangel på ilt for væv;

• "Trommestikker". Dette er en karakteristisk ændring i fingrene, der manifesteres af en fortykkelse af neglen (ende) phalanges. Det er karakteristisk for svær LSN, hvor arbejdet ikke kun forstyrres, men også af venstre hjerte;

• "Se briller". Ændring af negle i form af deres fortykkelse, udbulning og en rund form. Som regel opstår der i forbindelse med symptom på "drumsticks".

Tilstedeværelsen af ​​denne tilstand er et ugunstigt prognostisk tegn, da pulmonal hjertesygdom signifikant hæmmer patientens livskvalitet. Slippe af med det er umuligt.

Diagnose af cystisk fibrose

Det er vigtigt at opdage forholdet mellem symptomerne på cystisk fibrose så tidligt som muligt for at kunne diagnosticere, snarere end at behandle "falsk" bronkitis, dysbakteriose, laktasemangel og andre patologier, som barnet aldrig havde. Først og fremmest er det netop sådan en række symptomer, der opstår hos en lille patient næsten samtidigt på samme tid for at advare lægen og forældrene.

Ud over det karakteristiske kliniske billede er det vigtigt at anvende specielle laboratorieteknikker. Klassiske blodprøver, urin vil ikke give et klart billede. Du kan bekræfte diagnosen ved hjælp af en simpel, men usædvanlig metode - undersøger patientens sved. Ved cystisk fibrose skal indholdet af elektrolytter (chlor og natrium) i det være 3-5 gange højere end normalt.

Hvis lægen tvivler på resultaterne af undersøgelsen eller symptomerne ikke tillader en entydig konklusion, underkastes barnet en genetisk undersøgelse. Hvis der findes en genfejl i regulatorproteinet, er der ingen tvivl om tilstedeværelsen af ​​sygdommen.

Som yderligere metoder til vurdering af kroppens tilstand og dets individuelle systemer kan du bruge:

• Nedgang / forøgelse af chlorniveauer (mere end 106 eller mindre end 98 mmol / l) og natrium (mere end 145 eller mindre end 135 mmol / l;)

Tegn på leverskader:

• Stigningen i ALT og AST betragtes som en signifikant stigning i indikatorerne med 1,5-2 gange fra norm (mere end 60 U / l);
• Fibrinogenreduktion (mindre end 2 g / l);
• Forøgelse i alt (mere end 18 μmol / l) og bundet (mere end 5,2 μmol / l) bilirubin.

Tegn på bukspyttkjertelskade:

• Forøget alfa-amylase (over 51 U / l).

• "Masovy" karakter af fæces;
• pH (surhedsgrad) mere end 8 - alkalisk miljø af afføring
• Udseendet af fedtsyrer, fiber, stivelse, bindevæv i fæces.

• Med en bakteriel infektion får sputum en grøn farve og en sur lugt;
• I en hvilken som helst bakteriel / viral sygdom kan leukocytter detekteres;
• Blodceller (erythrocytter) i sputum og epitelpartikler indikerer beskadigelse af bronchiens væg.
• Bakterier kan frigives fra det undersøgte materiale.

• Udpeget til at vurdere udførelsen af ​​et af systemerne eller som en medicinsk procedure (bronkoskopi).

Disse undersøgelser er som regel nok til at foretage en endelig diagnose og bestemme mængden af ​​nødvendig behandling.

Moderne behandling af cystisk fibrose

Da det er umuligt at genoprette det beskadigede kromosom og helt slippe af med denne patologi, bør behandlingen være rettet mod at genskabe de enkelte organers funktioner. Ved cystisk fibrose falder hovedbelastningen som regel på fordøjelsessystemet og luftvejene, så korrektionen af ​​deres arbejde er den primære opgave med terapi.

Medicinsk ernæring af spædbørn

Det er meget vigtigt at organisere ernæring hos spædbørn med cystisk fibrose. Dette vil medvirke til at forhindre barnets udviklingsforsinkelse på grund af mangel på næringsstoffer og styrke kroppen fra de skadelige virkninger udefra. Bemærk de vigtigste punkter:

1. Hvis moderen til barnet ikke lider af smitsomme sygdomme, herunder kronisk (HIV, hepatitis mv.), Er amning altid bedre end syntetiske formler. Det absorberes optimalt i barnets tarm, da det kun er skabt for ham. Det indeholder også stoffer (antistoffer) der beskytter barnets krop mod patologiske mikroorganismer;
2. Hvis det ikke er muligt at fodre barnet med modermælk, skal der anvendes specielle "tilpassede" blandinger, som er lettere at fordøje under forhold med nedsat fordøjelse. Disse omfatter: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil og andre. At vælge den bedste mulighed vil hjælpe den behandlende børnelæge;
3. Hvis barnet er bekræftet manglende pankreas enzymer, er det nødvendigt at fylde deres underskud, fra en tidlig alder. For at gøre dette er der moderne lægemidler i form af mikrogranuler, som er indesluttet i en kapsel: Kreon, Hermital eller Panzinorm. Dosis bør vælges individuelt. Som regel behøver børn under et år gammel 1/3 eller 1/2 af en kapsel;
4. Foder skal være på anmodning fra barnet. Et signal til dette er den "sultne" grædende. Ofte ser det ud som dette - barnet græder i en vis tid, hvorefter den roer ned i et par minutter og venter på resultatet. Hvis han ikke bliver fodret, fortsætter han med at græde.

Hvert af disse punkter forklares forældrene til en lille patient af neonatologer / børnelæger umiddelbart efter identifikation af sygdommen. Det er vigtigt at være ansvarlig for fodring, da dette vil have stor indflydelse på barnets fremtidige livskvalitet.

Terapeutisk ernæring af unge og voksne

For ældre patienter mister korrekt ernæring ikke sin relevans, men kravene til det er meget lettere at opfylde. Der er kun tre af dem:

1. Måltider med højt kalorieindhold bør råde over i kosten - dagskursen hos patienter med cystisk fibrose bør være 1,5-2 gange højere end hos raske mennesker. Kalorierne skal fordeles jævnt i løbet af dagen for 4-5 måltider;
2. Hvis patienten har bevist mangel på fordøjelsesenzymer, skal der vælges passende doser af lægemidler til erstatning. Narkotika anvendes samme som hos spædbørn;
3. Vitaminerne A, D, E, K skal indgives til patientens krop. Som regel er regelmæssige multivitaminkomplekser ordineret til dette formål.

En sådan simpel korrektion af ernæring vil betydeligt forbedre livskvaliteten for denne sygdom, opretholde den fysiske udvikling på det rette niveau og opretholde immunfunktionen.

Behandling af luftvejssygdomme

Medicinske metoder

Den anden, mest almindelige gruppe af symptomer sammen med fordøjelsessygdomme er tegn på skade på luftvejene. Den største rolle i denne patologiske proces er blokering af de små bronchi med slim, som følge af, at normal vejrtrækning bliver umulig. I betragtning af dette øjeblik kan du beslutte dig for behandlingens taktik - du bør hele tiden fortynde kirtlenes fortykkede hemmelighed og udvide luftvejene (hvis det er nødvendigt).

Dette kan gøres ved hjælp af to grupper af stoffer:

• "Thinning" -medicin (Ambroxol, acetylcystein, carcystein og deres analoger) - takket være denne behandling kan patienter med cystisk fibrose reducere slimhindens tæthed i bronkierne, takket være, at de kan klare og uafhængigt genoprette respiratorisk patency. Til dette formål er det også muligt at anvende en normal opløsning af natriumchlorid (anbefalet 7%) til indånding;
• Terapi, der udvider bronchi (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - behovet for disse lægemidler bestemmes individuelt. Oftest bliver de ikke brugt til konstant optagelse, men kun under angreb af åndenød / åndenød.

Som regel betragtes den optimale metode til afgivelse af lægemidler til indånding hos patienter med cystisk fibrose. Han giver mulighed for at opnå den bedste effekt fra en mindre dosis medicin. Derfor anbefales patienter (eller deres forældre) at købe en forstøver - dette er en lille enhed, hvor du kan udføre terapi derhjemme.

Det bedste lægemiddel til at normalisere vejrtrækningen. Ud over ikke-specifikke stoffer (Ambroxol, Acetylcystein, etc.), der anvendes til enhver bronkitis, lungebetændelse og andre respiratoriske sygdomme, er der udviklet en særlig medicin til cystisk fibrose - DNAse (synonymer Sileks, Pulmozym). Det er rettet mod ødelæggelsen af ​​slim i bronkiernes lumen og forbedringen af ​​dets udledning. Sammenligning af effekten af ​​Ambroxol og Pulmozyme viste det sig, at det andet lægemiddel er meget mere effektivt i denne patologi. Ulempen ved DNAse er dens pris - i gennemsnit 7.500 rubler. for 2,5 ml opløsning.

Kinesiotherapy

Udover brug af stoffer til at genoprette vejrtrækning, kan der opnås en vis effekt af en ikke-lægemiddelteknik kaldet "kinesitherapy". Bogstaveligt set henviser dette udtryk til "bevægelsestræning". Dette er et sæt foranstaltninger, der mekanisk påvirker brystet og forbedrer slimbevægelsen i luftrummets hulrum.

Hvad gælder kinesitherapy? I øjeblikket skelnes mellem følgende metoder:

• Slagmassage - i siddestilling af patienten udførte rytmisk klappende slag på brystet. Begynd som regel med den forreste overflade, og bevæg derefter til bagsiden. For at udføre det er det ikke nødvendigt at involvere en specialist - efter en simpel træning fra en læge kan selv medlemmer af patientens familie udføre det;
• Aktiv vejrtrækning - de sædvanlige dybe vejrtrækninger, der forårsager bronkierne til periodisk at udvide / kontraktere, hvilket forbedrer gennemgangen af ​​væske gennem dem;
• Postural dræning - udføres af patienten uafhængigt. For at gøre dette skal du sætte dine fødder på en hævet overflade og hoste op sputum aktivt, mens du ligger ned og vender om fra underlivet til siden. Det er bevist, at effekten af ​​lægemidler på grund af denne enkle manipulation kan forbedres betydeligt;
• Instrumenter til ekspressionsvibration eksponering - i øjeblikket er der udviklet et specielt apparat, som virker ved at vibrere brystet og opdele hele slimhinderne i separate dele. Men i Den Russiske Føderation er disse enheder ikke almindelige.

Det er meget vigtigt, at behandlingen af ​​cystisk fibrose hos børn og voksne udføres ved hjælp af alle tilgængelige teknikker for at forbedre patientens trivsel. Da det er en alvorlig uhelbredelig sygdom med konstant forekomst af eksacerbationer, bør man ikke ignorere lægenes anbefalinger, selvom de virker ubetydelige (i forhold til kost, kinesioterapi osv.).

Nylige udviklinger i behandlingen af ​​cystisk fibrose

I øjeblikket er søgningen efter en genbehandling af sygdommen næsten dødlåst. Derfor besluttede forskerne at påvirke ikke selve sygdomsforløbet, men mekanismen for udviklingen af ​​cystisk fibrose. Det blev fastslået, at kondensationen af ​​udskillelser af kirtler forekommer på grund af manglen på et sporstof (klor). Ved at øge dets indhold i disse væsker er det således muligt at forbedre sygdomsforløbet signifikant.

Til dette formål blev lægemidlet VX-770 udviklet, hvilket delvis genopretter det normale klorforhold. Under kliniske forsøg lykkedes det at reducere hyppigheden af ​​eksacerbationer med næsten 61%, forbedre respiratoriske funktioner med 24% og opnå en stigning i masse med 15-18%. Dette er en væsentlig succes, som giver dig mulighed for at sige, at cystisk fibrose inden for en overskuelig fremtid kan behandles, og ikke bare eliminere dens symptomer. I øjeblikket gennemgår VX-770 yderligere tests, det vil ikke være til salg til 2018-2020.

outlook

I de fleste tilfælde lever patienter med cystisk fibrose for at være ældre (ca. 45 år) og tager tilstrækkelig behandling. Deres livskvalitet er noget lavere end hos raske mennesker, på grund af regelmæssige eksacerbationer af patologi og konstant behov for medicin. En patient har hele sit liv registreret hos lægeinstitutioner (som regel regionale eller regionale centre), hvor han skal overholdes hvert halve år med et stabilt forløb af sygdommen.

Ofte stillede spørgsmål

Ja, da forældre kan være bærere af det beskadigede gen.

For at gøre dette skal du gennemgå en lægehøring. For nogle få år siden blev der ifølge de offentlige myndigheder etableret sådanne centre i hver region. Hver analyse gennemføres dog der for et gebyr, selv om forældrene er i fare.

Kun i tilfælde af infektiøse komplikationer (lungebetændelse, purulent bronkitis, abscesser osv.)

Nej, som regel går børn med denne patologi ikke bagud i mental udvikling fra deres jævnaldrende.

Symptomer på cystisk fibrose hos børn: hvad skal man se efter?

Den kendsgerning, at cystisk fibrose er arvet, mennesket har kendt i næsten hundrede år. Men på trods af forsøg på at studere det, for at finde måder at behandle, forbliver forudsigelserne ugunstige.

Det er ekstremt svært sygdom lider små børn. Dens første manifestationer i ungdomsår og videre kursus er noget lettere.

Tidlig påvisning, tilstrækkelig terapi, gennemførelsen af ​​alle anbefalinger fra lægen kan betydeligt forbedre kvaliteten og forventede levealder hos mennesker med denne sygdom.

Så hvordan kan man bestemme cystisk fibrose hos et barn fra et år til tre år og ældre, hvad er symptomerne og tegnene på sygdommen hos børn?

Sygdomsbeskrivelse

Mutation af transmembranregulatorgenet, som er ansvarlig for syntesen af ​​et specielt protein i kroppen, gennem hvilket klorioner trænger ind i cellemembraner, vil forårsage cystisk fibrose hos et barn, hvis begge forældre er bærere.

Muteret gen forstyrrer dannelsen af ​​slim. Overskydende salt og mangel på vand fører til forandringer i arbejdet i alle organer, der er forbundet med de eksterne udskillelseskirtler.

Slim dækker alle menneskelige organer, beskytter dem mod indtrængen af ​​patogene bakterier og vira, udskilles let med dem. Men kun hvis sammensætningen af ​​denne hemmelighed ikke krænkes.

Når cystisk fibrose slim bliver viskøs, tyk, stagnerer den i kanalerne, bliver en rigtig yngleplads for infektioner, årsagen til mange inflammatoriske processer, irreversible processer i organernes arbejde.

Nu er der mere end ti millioner cystiske fibrosebærere i verden, som ikke engang ved det. Identificere vognen kan kun speciel undersøgelse.

Sygdomsformer i et barn

Pulmonal er mere almindelig. Det er det sværeste:

• viskøs sputum ophobes i bronchi, forstyrrer den frie luftpassage, lumenene er konstant indsnævring;

slim hjælper ikke som sædvanligt med at fjerne støvpartikler, mikroorganismer fra bronchi, men bliver en yngleplads til deres reproduktion;

permanente inflammatoriske processer ødelægger det bronkiale væv.

Som følge heraf udvikler kroniske sygdomme i det bronchopulmonale system, selv med korrekt og fuldstændig behandling, angreb på kroppen, som er vanskelige at behandle.

På denne baggrund er der talrige systemiske lidelser i lungernes arbejde, deres vævsatrofi, problemer i hjerteaktivitet er uundgåelige.

Den form, hvori mave-tarmkanalen lider, er sjældent diagnosticeret. Normalt udtrykt i strid med processer af fordøjelsen. Viskøs sekretion sprækker ikke mad, som følge heraf taber kroppen næringsstoffer.

Blandet form, når både lungerne og fordøjelsessystemet påvirkes, forekommer oftere end andre, er det meget sværere at bekæmpe sygdommen med dets manifestation.

En anden form for cystisk fibrose kaldes atypisk: det ødelægger leveren. Lang må ikke manifestere.

Hvis der ikke er nogen grund til en seriøs undersøgelse eller undersøgelse for tilstedeværelsen af ​​et ændret gen, vil personen lære om sygdommen ved problemer med leveren med sin signifikante stigning, cirrhose.

En lang undersøgelse af sygdommen og dens årsager har ikke bragt succes: det er stadig ikke muligt at besejre de destruktive processer.

Men takket være de nyeste behandlingsmetoder er levealderen hos mennesker, der lider af cystisk fibrose, signifikant øget, sværhedsgraden af ​​symptomer er faldet, specielle lægemidler og behandlingsmetoder understøtter og redder babyers liv i de første, sværeste år.

Sådan bestemmer du: Hovedfunktionerne

Jo hurtigere sygdommen manifesterede sig, desto sværere vil det være for det - det er lægernes mening.

Hvis der på tidspunktet for fødslen af ​​barnet eller efter indførelsen af ​​supplerende fødevarer ikke var noget, der var mistænkt, var der ingen tilfælde af denne sygdom i familien, lægerne anser det ikke for nødvendigt at foretage forskning om cystisk fibrose (læs om cystisk fibrose hos nyfødte).

Ofte falder den første manifest i en alder af 3 år, når barnet begynder at socialisere, går til børnehaven eller senere i skolealderen.

Cystisk fibrose begynder ikke akut: Tegn vises og vokser gradvist, bliver mere udtalt og svær.

Det er nødvendigt at kræve en henvisning til undersøgelse, hvis barnet i denne alder:

• Hoste begyndte, tør og langvarig, lignede kighoste, uden sputum eller med meget vanskelig adskillelse;

tegn på cyanose er mærkbar, huden bliver blålig;

ofte kropstemperaturen er forhøjet;

Der var en forsinkelse i udviklingen;

hyppige forkølelser, bihulebetændelse og rhinitis med svær sputumudledning;

barnet går ikke meget godt, selv om det spiser godt;

optrådte sløvhed, apati;

brystet ændrer form, bliver tøndeformet;

fingrene deformeres, hvis spidser bliver afrundede i form af trommestifter, og neglene brydes let, exfolieres;

barnet klager ofte over mavesmerter, han har ofte problemer med stolen.

Symptomer på cystisk fibrose:

• tør hud;

viskøs sputum ved hoste;

hyppig opblødning, flatulens

forstoppelse, endetarm i endetarmen

forgiftning forårsager hyppige hovedpine, kvalme, opkastning med galde.

Disse symptomer kan udtrykkes implicit, men endog 2-3 af dem skal advare forældrene.

Følgende video vil fortælle dig om cystisk fibrose og hvordan man genkender det:

Hvilken læge at kontakte

For det første bør forældrene høre en børnelæge, derefter en gastroenterolog og pulmonologist. De udpeger alle de nødvendige prøver, bestemmer proceduren for yderligere undersøgelse:

• Du bliver nødt til at studere DNA fra forældre og næste familie.

Test for natrium og klor i barnets sved.

Analyse af afføring, urin, blod, sputum.

Spirogram af lungerne, undersøgelsen af ​​pankreatisk sekretion på aktive enzymer.

En gastroenterolog vil behandle barnet, hvis der opdages en blandet eller intestinal form. Pulmonologen bliver den behandlende læge, hvis formen er pulmonal eller blandet.

Forældre vil ikke være alene med deres ulykke, en hel gruppe læger vil kæmpe med dem for barnet.

Videnskaben står ikke stille: flere og flere læger håber, at børn født i dag med denne sygdom vil blive fuldstændigt helbredt.

Cystisk fibrose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Cystisk fibrose er en alvorlig, arvelig kronisk sygdom, der opstår som et resultat af en proteinmutation, der deltager i bevægelsen af ​​chloridioner gennem cellemembranen, hvilket resulterer i udskillelse af ydre udskillelseskirtler, der frembringer sved og slim. Du kan ikke undervurdere slimens rolle i menneskekroppen: det fugter og beskytter organer mod udtørring og infektion af patogene bakterier. Således berøver overtrædelser af slimproduktion en person af en af ​​de vigtigste mekaniske barrierer. Cystisk fibrose er uhelbredelig og fører uundgåeligt til en alvorlig krænkelse af interne organers aktivitet.

Hvad betyder udtrykket "cystisk fibrose", hvis den bliver dissekeret i dets bestanddele? "Mukus" er slim, "viscidus" er viskøs, hvilket fuldt ud svarer til essensen af ​​sygdommen. Robust, klæbrigt slim opbygges i bugspytkjertlen og bronchi, bogstaveligt talt "klatrer", træner dem. Kongestivt slim er en gunstig yngleplads for patogene bakterier. Mavetarmkanalen, paranasale bihuler, nyrer og hele urogenitale tarmkanalen påvirkes også.

Årsager og mekanisme for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation på kromosom 7. Dette kromosom er ansvarlig for syntesen af ​​et protein, der styrer bevægelsen af ​​chlorioner gennem membranen. Som et resultat af sygdommen forlader chlor ikke cellen, der akkumuleres i det i store mængder. Og så - som i et eventyr: "Bedstemor til bedstefar, bedstefar til næb...". Kun denne fortælling - "med en uheldig ende" (c). Klor tiltrækker natriumioner, og bag dem springer vand i cellen. Dette meget vand er katastrofalt og der er ikke nok slim for at give den den nødvendige konsistens. Det mister sine egenskaber og kan ikke længere udføre de funktioner, som naturen har givet det til.

En yderligere mekanisme til udvikling af sygdommen er som følger. Slim, der stagnerer i bronchetræet, rydder det ikke længere fra miljøforurenende stoffer (støv, røg, skadelige gasser). Der, i bronchi, er enhver mikrobiel "riffraff", der forårsager infektioner og inflammatoriske reaktioner, også forsinket.

Inflammation efterfølges af en krænkelse af strukturen af ​​det bronchiale cilierede epitel, som er betroet de vigtigste "asceniseringsfunktioner". Mængden af ​​beskyttende immunoglobulinproteiner udskilt i lumen af ​​bronchi af det samme epithel reduceres. Mikroorganismer i tide "underminerer" det elastiske bronchiale skelet, i forbindelse med hvilket bronkierne dæmper og smalter, hvilket bidrager til stagnation af slim og bakteriernes spredning.

Og hvad sker der i mellemtiden i fordøjelseskanalen? Bukspyttkjertlen udskiller også en tykk slim, der klæber i lumen af ​​dets kanaler. Enzymer går ikke ind i tarmene, hvilket resulterer i nedbrydning af fødevareabsorption. Den fysiske udvikling af barnet er bremset, intellektuelle evner reduceres.

Symptomer på cystisk fibrose

Sygdommen begynder gradvist. Over tid øges symptomerne på en lavine, og den patologiske proces bliver kronisk.

De første tegn på cystisk fibrose kan ses, når barnet når seks måneder. Ved denne alder ophører modermælk til at være den eneste kilde til ernæring for barnet, og de immunceller, der blev overført med modermælk, holder op med at beskytte barnet mod patogene mikroorganismer. Stasis af slim, kombineret med en bakteriel infektion, og giver anledning til de første symptomer:

• unproductive svækkende hoste med en begrænset mængde af viskøs sputum;
• åndenød;
• blå hud;
• måske en lille stigning i temperaturen;

Over tid forårsager hypoxi en forsinkelse i barnets fysiske udvikling, vægten bliver langsommere, barnet er trægt, apatisk.

Spredning af infektion i lungerne (hovedsageligt lungebetændelse) giver det kliniske billede nye malinger:

• feber temperatur
• alvorlig hoste med rigeligt pus-rig sputum
• symptomer på forgiftning (hovedpine, svimmelhed, kvalme, opkastning)

Der er en fortykning af de terminale falanger af fingrene af typen "tromler"

Bekræftelse af kroniske patologiske processer i lungerne er dannelsen af ​​fingre på typen af ​​"trommestik" (med afrundede spidser), og neglene bliver konvekse, der ligner ure. Hypoxi, som er en uundværlig egenskab for kroniske lungesygdomme, fører uundgåeligt til forstyrrelse af det kardiovaskulære system. Hjertet har ikke tilstrækkelig styrke til at organisere normal blodgennemstrømning i de syge lunger. Symptomer på hjertesvigt udvikler sig.

Nedbør i bugspytkirtlen opstår i form af kronisk pankreatitis og alle dets ledsagende symptomer.

Af de andre symptomer på cystisk fibrose bør følgende bemærkes:

• dannelsen af ​​et tønde bryst;
• tør hud, tab af elasticitet;
• skrøbelighed og tab af hår.

Diagnose af cystisk fibrose

Diagnosen af ​​cystisk fibrose begynder fra selve rødderne: Oplysninger indsamles om alle familiens sygdomme, om familiemedlemmer havde symptomer på cystisk fibrose, hvad der blev karakteriseret, i hvilket omfang de manifesterede sig. En genetisk undersøgelse af DNA (ideelt set i fremtidige mødre) udføres for tilstedeværelsen eller fraværet af et defekt gen. Hvis der er en, skal fremtidige forældre advares om de mulige konsekvenser.

Til mucovoscidose er der udviklet en særlig svedtest, der består i at bestemme indholdet af natrium- og chloridioner i sved hos en patient efter indledende indgivelse af pilocarpin. Sidstnævnte stimulerer produktionen af ​​slim og sved ved kirtler med ekstern sekretion. Det er muligt at antage forekomsten af ​​cystisk fibrose ved en klorkoncentration i patientens sved over 60 mmol / l.

Efter svedtesten udføres laboratorieanalyser af sputum, afføring, blod, endoskopisk undersøgelse af bronchi, spirografisk undersøgelse, duodenal intubation med udtagning af pankreatisk sekretion og dens yderligere undersøgelse for tilstedeværelsen af ​​aktive enzymer.

Cystisk fibrose behandling

Behandlingen af ​​cystisk fibrose er først og fremmest rettet mod at slippe af med selve sygdommen (dette er urealistisk), men at lette dets forløb. Samtidig veksler aktive terapeutiske foranstaltninger (i den akutte fase af sygdommen) konstant med profylaktisk (i eftergivelsesfasen). Denne taktik giver dig mulighed for at udvide patientens liv.

Behandlingen af ​​cystisk fibrose har følgende mål:

• periodisk rensning af bronchi fra det akkumulerede tykke slim
• Sanering af bronchi fra patogene bakterier;
• immunitetsforstærkning.

Slim fra bronkierne fjernes ved hjælp af fysiske øvelser (sport, dans, åndedrætsøvelser) og farmakologiske midler (tager mucolytika).

For at bekæmpe infektioner, brug af sådanne antibiotika, hvis virkning strækker sig i et bredt antimikrobielt område (cephalosporiner, makrolider, respiratoriske fluorquinoloner).

For at reducere hævelsen i luftvejene forårsaget af kronisk infektion, brug af inhalerede kortikosteroider (beclamethason, fluticason).

I svære tilfælde udføres oxygenbehandling med maskeret ilt.

Luftledning og gasudveksling i lungerne kan forbedres ved hjælp af fysioterapi (opvarmning af brystet).

Som allerede nævnt påvirker sygdommen fordøjelsen af ​​fødevarer. For at optimere fordøjelsesfunktionen tilsættes flere produkter med højt kalorieindhold (kød, æg, creme, ost) til kosten, og enzympræparater (creon, festal, etc.) er desuden indført.

Afslutningsvis vil jeg gerne introducere en smule sund optimisme: på trods af den klart ugunstige prognose for sygdommens udfald, da behandlingen startede i tide og omhyggelig overholdelse af alle medicinske anbefalinger til en patient med cystisk fibrose, er det ret realistisk at leve i 45-50 år. Visse håb giver og introducerede i de senere år en kirurgisk metode til behandling af cystisk fibrose, der består i transplantation af lungerne (begge lobes). Og i år blev en lungetransplantationsoperation til en patient med cystisk fibrose også udført i Rusland, som virkelig var en sand begivenhed af året.

Børns liv med cystisk fibrose. Tips og praktiske råd fra en pædiatrisk gastroenterolog

Cystisk fibrose hos børn er en kronisk, progressiv og ofte dødelig genetisk (arvelig) sygdom. Cystisk fibrose påvirker primært åndedræts- og fordøjelsessystemet. Svedkirtler og reproduktive system er også berørt.

Genetiske årsager

Cystisk fibrose hos børn er forårsaget af et defekt gen, som kontrollerer absorptionen af ​​salt i kroppen. Når sygdommen i kroppens celler får for meget salt og ikke nok vand.

Dette ændrer væskerne, der normalt "smører" vores organer i tykt, klæbrigt slim. Denne slim blokkerer luftveje i lungerne og træder i lungerne i fordøjelseskirtlerne.

Den vigtigste risikofaktor for cystisk fibrose er en familiehistorie af sygdommen, især hvis en af ​​forældrene er en transportør. Genet, der forårsager cystisk fibrose er recessiv.

Dette betyder, at børn for at få denne sygdom skal arve to kopier af genet, en hver fra mor og far. Når et barn arver kun en kopi, udvikler den ikke cystisk fibrose. Men denne baby vil stadig være en transportør og kan overføre genet til dets afkom.

Forældre, der bærer det cystiske fibrose gen, er ofte sunde og har ingen symptomer på sygdommen, men vil passere genet til deres børn.

symptomer

Tegn på cystisk fibrose er mange, og de kan ændre sig over tid. Normalt forekommer symptomerne hos børn for første gang i en meget tidlig alder, men nogle gange finder de sig selv og lidt senere.

Selvom denne sygdom forårsager en række alvorlige helbredsproblemer, beskadiger det primært lungerne og fordøjelsessystemet. Derfor er lungens og tarmsystemet af sygdommen.

Moderne diagnostiske metoder gør det muligt at opdage cystisk fibrose hos nyfødte ved hjælp af specielle screeningstests, inden der opstår symptomer.

1. 15-20% af nyfødte med cystisk fibrose har meconiumobstruktion ved fødslen. Det betyder, at deres tyndtarme er blokeret af meconium - den førstefødte stol. Normalt forlader mekonium uden problemer. Men hos babyer med cystisk fibrose er det så tæt og tykt, at tarmene simpelthen ikke kan fjerne det. Som følge heraf snor de tarmsløjfer eller udvikler sig ikke korrekt. Meconium kan også blokere tyktarmen, og i denne situation vil barnet ikke få en afføring en dag eller to efter fødslen.
2. Forældre kan selv bemærke nogle tegn på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel, når mor og far kysser en baby, bemærker de, at deres hud har en salt smag.
3. Barnet får ikke nok kropsvægt.
4. Gulsot kan være et andet tidligt tegn på cystisk fibrose, men dette symptom er ikke pålideligt, som i mange babyer forekommer denne tilstand umiddelbart efter fødslen og forsvinder sædvanligvis efter nogle dage alene eller ved hjælp af fototerapi. Det er mere sandsynligt, at gulsot i dette tilfælde er forbundet med genetiske faktorer, og ikke med cystisk fibrose. Screening gør det muligt for lægerne at foretage en nøjagtig diagnose.
5. Klæbrig slim, der er produceret i denne sygdom, kan forårsage alvorlig skade på lungerne. Børn med cystisk fibrose har ofte infektioner i brysthulen, fordi denne tykke væske danner frugtbar jord til udvikling af bakterier. Ethvert barn med denne sygdom lider af en række alvorlige hoste og bronchiale infektioner. Alvorlig hvæsen og åndenød er yderligere problemer, som babyer lider af.

Selv om disse sundhedsmæssige problemer ikke er unikke for børn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsigtede konsekvenser alvorlige. I sidste ende kan cystisk fibrose forårsage en sådan skade for lungerne på et barn, at de ikke vil kunne fungere korrekt.

Nogle børn med cystisk fibrose udvikler polypper i næsepassagerne. Småbørn kan have alvorlig akut eller kronisk bihulebetændelse.

Fordøjelsessystemet er et andet område, hvor cystisk fibrose bliver hovedårsagen til skade. Ligesom klæbrig slim blokkerer lungerne, forårsager det også sammenlignelige problemer i forskellige dele af mave-tarmsystemet. Dette forstyrrer den uhindrede passage af mad gennem tarmene og systemets evne til at fordøje næringsstoffer. Som følge heraf kan forældrene bemærke, at deres barn ikke får kropsvægt og ikke vokser normalt. Barnens skammel lugter også dårligt og virker strålende på grund af den dårlige fordøjelse af fedt. Børn (normalt ældre end fire år) lider undertiden af ​​invagination. Når dette sker, indsættes en del af tarmen i den anden. Tarmene kollapser teleskopisk ind i sig selv som en tv-antenne.

Bukspyttkjertelen lider også. Ofte udvikler det betændelse. Denne tilstand er kendt som pancreatitis.

Hyppig hoste eller vanskelige afføring forårsager undertiden rektal prolaps. Dette betyder, at en del af endetarmen stikker ud eller forlader anus. Ca. 20% af børn med cystisk fibrose oplever denne tilstand. I nogle tilfælde er rektal prolaps det første synlige tegn på cystisk fibrose.

Således, hvis et barn har cystisk fibrose, kan han have følgende manifestationer og symptomer, som kan være enten milde eller svære:

• hoste eller hvæsen;
• store mængder slim i lungerne;
• hyppige lungeinfektioner såsom lungebetændelse og bronkitis;
• forvirret vejrtrækning
• salt hud
• langsom vækst, selv med en god appetit
• meconium obstruktion hos nyfødte;
• Hyppige afføring, som er løse, store eller fede
• mavesmerter eller oppustethed.

diagnostik

Når symptomer begynder at manifestere, er cystisk fibrose i de fleste tilfælde ikke den første diagnose af lægen. Der er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle børn har alle tegnene.

En anden faktor er, at sygdommen kan variere fra mild til svær hos forskellige børn. Den alder, hvor symptomer opstår, varierer også. Nogle er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose i barndommen, mens andre er blevet diagnosticeret i en voksen alder. Hvis sygdommens forløb er moderat, har barnet måske ikke problemer før de når ungdommen eller endda til voksenalderen.

Genetisk undersøgelse

Forlader genetiske tests under graviditeten, kan forældre nu finde ud af om deres fremtidige børn kan have cystisk fibrose. Men selv når genetiske tests bekræfter forekomsten af ​​cystisk fibrose, er der stadig ingen måde at forudsige på forhånd om symptomerne på sygdommen hos et bestemt barn vil være alvorlige eller uudpressede.

Genetisk test kan udføres efter barnets fødsel. Da cystisk fibrose er en arvelig sygdom, kan lægen foreslå at teste barnets brødre og søstre, selvom de ikke har symptomer. Andre familiemedlemmer, især fætre, bør også testes.

En baby testes normalt for cystisk fibrose, hvis den er født med meconium intestinal obstruktion.

Sweat test

Efter fødslen er standard diagnostisk test for cystisk fibrose en svedtest. Dette er en præcis, sikker og smertefri måde at diagnosticere. Undersøgelsen bruger en lille elektrisk strøm til at stimulere svedkirtlerne med pilocarpine. Det stimulerer produktionen af ​​sved. I 30-60 minutter opsamles sved på filterpapir eller gasbind og kontrolleres for kloridniveauer.

Et barn skal have et svedchloridresultat på mere end 60 i to separate svedprøver for at diagnosticere cystisk fibrose. Normale svedværdier for babyer er lavere.

Bestemmelse af trypsinogen

Prøven kan være uinformativ hos nyfødte, da de ikke producerer nok sved. I dette tilfælde kan en anden type test anvendes, såsom bestemmelse af immunoreaktivt trypsinogen. I denne test analyseres blod taget 2 til 3 dage efter fødslen for et specifikt protein kaldet trypsinogen. Positive resultater bør bekræftes ved sved nedbrydning og andre undersøgelser. Derudover har en lille procentdel af børn med cystisk fibrose normale niveauer af svedchlorid. De kan kun diagnosticeres ved hjælp af kemiske test for tilstedeværelsen af ​​et muteret gen.

Andre typer af undersøgelser

Nogle af de andre tests, der kan hjælpe med at diagnosticere cystisk fibrose, omfatter bryst røntgen-, lungefunktionstest og sputumanalyse. De viser, hvor godt lungerne, bugspytkirtlen og leveren fungerer. Dette hjælper med at bestemme graden og sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose, så snart den er diagnosticeret.

Disse tests omfatter:

• bryst røntgenstråler;
• blodprøver til at estimere mængden af ​​næringsstoffer, der kommer ind i kroppen
• bakterieundersøgelser, der bekræfter væksten af ​​Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hæmofile bakterier i lungerne. Disse bakterier er bredt fordelt i cystisk fibrose, men kan ikke påvirke raske mennesker;
• pulmonale funktionstest til måling af effekten af ​​cystisk fibrose ved åndedræt.

Lungefunktionstest udføres, når barnet er gammelt nok til at samarbejde i testprocessen;

afføring analyse. Det vil hjælpe med at identificere gastrointestinale abnormiteter, som er karakteristiske for cystisk fibrose.

Behandling af cystisk fibrose hos børn

1. Da cystisk fibrose er en genetisk sygdom, er den eneste måde at forebygge eller kurere på at bruge genteknologi i en tidlig alder. Ideelt set kan genterapi reparere eller erstatte et defekt gen. På dette stadium af videnskabsudvikling forbliver denne metode uvirkelig.
2. En anden behandlingsmulighed er at give et barn med cystisk fibrose en aktiv form for et proteinprodukt, der ikke er nok i kroppen eller ej. Desværre er det heller ikke muligt.

Så i øjeblikket er der hverken medicinsk terapi eller nogen anden radikal behandling af cystisk fibrose kendt i medicin, selvom man nu undersøger metoder baseret på lægemidler.

I mellemtiden er det bedste, som lægerne kan gøre, at lindre symptomerne på cystisk fibrose eller sænke sygdommens progression for at forbedre barnets livskvalitet. Dette opnås ved anvendelse af antibiotikabehandling i kombination med procedurer til fjernelse af tykt slim fra lungerne.

Terapien er tilpasset hvert barns behov. For børn, hvis sygdom er meget fremskreden, kan lungetransplantation være et alternativ.

Lungesygdomsbehandling

Den vigtigste retning i behandlingen af ​​cystisk fibrose er kampen mod åndenød, hvilket forårsager hyppige lungeinfektioner. Fysioterapi, motion og medicin bruges til at reducere slimhindebetændelse i lungeluftvejene.

• bronkial (postural) dræning. Det udføres ved at placere patienten i en position, der gør det muligt for mucus at afvige fra lungerne, det vil sige at niveauet af skuldrene ligger under niveauet af lenden. Under proceduren bremser brystet eller ryggen og skaber en vibration for at aktivere slimhinden og hjælpe den ud af luftvejen. Denne proces gentages på forskellige dele af brystet for at reducere mængden af ​​slim i forskellige områder af hver lunge. Denne procedure skal udføres hver dag. Og det er meget vigtigt at undervise denne modtagelse til familiemedlemmer;
• Øvelse hjælper med at fjerne slim og stimulere hoste til at fjerne lungerne. Det kan også forbedre barnets overordnede fysiske tilstand;
• af lægemidlerne, der anvendes aerosol medicin for at lette vejrtrækningen.

Disse lægemidler omfatter:

• bronchodilatorer, der udvider luftvejene;
• mucolytika, der tynder slim
• decongestants, der reducerer hævelse i luftveje
• antibiotika til bekæmpelse af lungeinfektioner. De kan indgives oralt, i en aerosolform eller indgives ved injektion i en vene.

Behandlinger for fordøjelsesproblemer

Fordøjelsesproblemer i cystisk fibrose er mindre alvorlige og lettere at kontrollere end lunger.

Ofte foreskrevet en afbalanceret, højt kalorieindhold med et lavt fedtindhold og et højt indhold af protein og pankreatiske enzymer, der hjælper fordøjelsen.

Vitamin A, D, E og K kosttilskud er vist for at sikre god ernæring. Enema og mucolytiske midler anvendes til behandling af tarmhindringer.

Omsorg for en baby med cystisk fibrose

Når du bliver fortalt, at et barn har cystisk fibrose, skal du træffe yderligere foranstaltninger for at sikre, at den nyfødte får de nødvendige næringsstoffer, og at luftvejene forbliver rene og sunde.

fodring

For at hjælpe ordentlig fordøjelse skal du give dit barn de enzympræparater, som lægen har ordineret ved begyndelsen af ​​hver fodring.

Tegn på, at et barn kan have brug for enzymer eller en dosisjustering af enzymet omfatter:

• manglende evne til at opnå legemsvægt på trods af den stærke appetit
• hyppige, fedtede, ubehagelige afføring
• oppustethed eller gas.

Børn med cystisk fibrose har brug for flere kalorier end andre børn i deres aldersgruppe. Mængden af ​​ekstra kalorier de har behov for varierer afhængigt af lungernes funktion i hvert spædbarn, niveauet af fysisk aktivitet og sværhedsgraden af ​​sygdommen.

Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funktion af de celler, der udgør svedkirtlerne i huden. Som følge heraf mister babyer store mængder salt, når de sveder, hvilket fører til en høj risiko for dehydrering. Eventuelt ekstra saltindtag skal doseres i overensstemmelse med anbefaling fra en specialist.

Uddannelse og udvikling

Det kan forventes, at barnet udvikler sig i overensstemmelse med normen. Når et barn går på børnehave eller skole, kan han modtage en individuel uddannelsesplan i overensstemmelse med loven om uddannelse af personer med handicap.

Den individuelle plan sikrer, at barnet kan fortsætte sin uddannelse, hvis han bliver syg eller går på hospitalet, og omfatter også de nødvendige foranstaltninger til at besøge en uddannelsesinstitution (for eksempel levering af ekstra tid til snacking).

Mange børn med cystisk fibrose fortsætter med at nyde barndommen og vokse op, hvilket fører til et fuldt liv. Når et barn vokser op, kan han få brug for mange lægeprocedurer og af og til gå på hospitalet.

Først og fremmest bør børn med cystisk fibrose og deres familier opretholde en positiv holdning. Forskere fortsætter med at gøre betydelige fremskridt med forståelsen af ​​genetiske og fysiologiske lidelser ved cystisk fibrose ved udvikling af nye behandlingsmetoder, såsom genterapi. Der er udsigt til yderligere forbedring af pleje af patienter med cystisk fibrose og endda for at åbne behandling!