Min datter har cystisk fibrose. Kan det helbredes?

Hoste

Fortæl om sygdommen cystisk fibrose. Masha er 14 år gammel, hun blev diagnosticeret i en alder af 10 måneder. I mange år har vi levet på piller...

Cystisk fibrose er en arvelig metabolisk sygdom. På grund af en genetisk mangel giver alle kirtlerne i kroppen, der producerer væske, tykt, viskost slim, der klæber bronchi og lunger, bugspytkirtlen, tarmene og galdepassagerne og er et godt næringsmedium til patogenerne. Dette fører til infektioner i luftveje og fordøjelsessygdomme. Mange børn er allerede født med en blokeret tarm, som skyldes en stopper fra slimhindeafføring i tarmene før fødslen, hvilket forårsager stagnation, hvilket fører til betændelse. Hovedfokuset i behandlingen af ​​sygdommen er på bronkier og lunger. Indånding og medicin tynder slimet, så det kommer ud, når du hoster. Dette hjælper også med at tappe massage i brystet og åndedrætsøvelser. Ældre børn læres tricks, som de selv kan hjælpe, primært den såkaldte autogene dræning.
Pankreas dysfunktion behandles med lægemidler indeholdende fordøjelsesenzymer. Måltider skal være rige på protein og vitaminer, med masser af salt. Patienterne skal drikke mere, fordi de har øget sveden.
Desværre er cystisk fibrose uhelbredelig. Patienter bør være under tilsyn af læger hele deres liv.

Cystisk fibrose

oversigt

symptomer

Symptomer på cystisk fibrose

Årsager til cystisk fibrose

diagnostik

Diagnose af cystisk fibrose

behandling

Cystisk fibrose behandling

Hvilken slags læge at kontakte cystisk fibrose?

oversigt

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en genetisk lidelse, hvor tyk, viskøs slim klumper lungerne og fordøjelsessystemet.

Symptomer på cystisk fibrose forekommer normalt i det første år af livet. Et tidligt tegn på en sygdom er en usædvanlig salt sved i et barn, som kan bemærkes når man kysser, og også:

  • vedvarende hoste;
  • tilbagevendende infektionssygdomme i luftvejene og lungerne;
  • stunting (utilstrækkelig vægtforøgelse).

Fødselsfrekvensen hos børn med cystisk fibrose er stærkt afhængig af nationaliteten. Så i Rusland er der ifølge data fra Det Russiske Akademi for Medicinsk Videnskab og Det Russiske Føderations Ministerium for Folkesundhed og Social Udvikling data 1 barn ud af 8.000-12.000.000 født med cystisk fibrose.

Tidligere døde de fleste børn med cystisk fibrose af de komplikationer, der var forbundet med det, før de kom i alderen. I de seneste år er situationen forbedret betydeligt på grund af fremkomsten af ​​nye behandlinger, selv om de fleste med cystisk fibrose har en kortere levetid end gennemsnittet. Det kan dog godt ændre sig i fremtiden.

Der er ingen kur mod cystisk fibrose, så målet med behandling er at lindre symptomerne og forenkle livet med sygdommen. Behandling hjælper også med at forhindre vedvarende komplikationer, der kan skyldes infektion eller andre faktorer. Behandlingsmulighederne omfatter:

  • bronchodilatorer (bronkodilatorer) - en form for medicin, der hjælper med at udvide luftveje i lungerne, lette luftpassagen;
  • antibiotika til behandling af infektionssygdomme i luftveje og lunger;
  • fysioterapi er en række øvelser, som letter lukningen af ​​lungerne.

I nogle tilfælde kan transplantation med omfattende lungeskader være påkrævet.

symptomer

Symptomer på cystisk fibrose

Symptomerne på cystisk fibrose forekommer normalt i det første år af et barns liv, men i sjældne tilfælde forsinkes sygdommens debut. De første manifestationer er sædvanligvis krænkelser af åndedræts- og fordøjelsessystemerne. Sværhedsgraden af ​​symptomerne og de tilhørende komplikationer af cystisk fibrose varierer fra person til person. De vigtigste symptomer og komplikationer er beskrevet nedenfor.

Mellem 10 og 15% af børn med cystisk fibrose er født med svær intestinal obstruktion, der kaldes meconium ileus. På grund af dette kan de føle sig meget dårlige i de første dage af livet.

Med meconium i tarmene, fødes alle børn. Det er et tykt, sort stof, der fjernes fra kroppen i løbet af de første par dage af livet. Hos nogle børn med cystisk fibrose er mekonium for tykt og kan ikke komme ud af tarmene, hvilket forårsager obstruktion. Hvis et barn er født med meconium ileus, vil kirurgi sandsynligvis blive påkrævet for at fjerne hindringen.

Personer med cystisk fibrose kan udvikle følgende symptomer på åndedrætssystemet:

  • vedvarende hoste og hvæsen: kroppen forsøger at fjerne slim fra lungerne med hoste;
  • tilbagevendende infektionssygdomme i luftvejene og lungerne: de er forbundet med ophobning af slim i lungerne, og dette er en ideel yngleplads for bakterier.

Personer med cystisk fibrose er modtagelige for visse farlige infektioner i lungerne, hvis forårsagende midler er bakteriestammer, normalt ikke farlige for raske mennesker. De hyppigste årsagsmidler til cystisk fibrose infektioner er: pyocyanestiften (Pseudomonas aeruginosa) og Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus). De formere sig i tykt slim i lungerne og kan forårsage alvorlige komplikationer. Faren er, at en patient med cystisk fibrose nemt kan inficere en anden patient med cystisk fibrose ved tæt kontakt eller hoste. Dette kaldes kryds infektion.

Bakterier, der spredes blandt patienter med cystisk fibrose, får gradvist resistens overfor antibiotika, hvilket er et stort problem. Derfor anbefales ikke patienter med cystisk fibrose at kontakte hinanden. Mennesker smittet med disse farlige bakterier kan behandles på separate hospitaler for at undgå krydsinfektion.

Cystisk fibrose fører til blokering af bugspytkirtelkanalerne, hvilket frembringer de enzymer, der er nødvendige for fordøjelsen. Når kanalerne er blokeret, kommer en tilstrækkelig mængde enzymer til at nedbryde mad ikke ind i tarmene, hvilket kan forårsage en række ubehagelige symptomer. De er beskrevet nedenfor.

Som et resultat af manglen eller fraværet af bugspytkirtlenzymer er fødevaren dårligt fordøjet. Derfor danner patienter med cystisk fibrose en fedt, rigelig afføring med en fedtet lugt og ufordøjede madstykker. Barnets stol vaskes dårligt fra bleen eller potten, hvilket er et af de første tegn på cystisk fibrose.

På grund af utilstrækkelig fordøjelse af mad er kroppen mangelfuld i næringsstoffer, især fedtstoffer. Børn med cystisk fibrose vokser langsomt og ligger bag deres kammerater, der kaldes hypotrofi. Det er ofte svært for voksne med cystisk fibrose at gå op og holde det normalt. Hos børn med cystisk fibrose og hypotrofi kan puberteten blive forsinket.

Med alderen udvikler patienter med cystisk fibrose ofte diabetes. Da skader på bugspytkirtlen fører til utilstrækkelig produktion af insulin - et hormon, der styrer blodsukkerniveauet.

Diabetes hos mennesker med cystisk fibrose er forskellig fra diabetes hos andre mennesker. Symptomerne på diabetes omfatter normalt en følelse af konstant tørst, hyppig vandladning og en følelse af ekstrem træthed. Hos mennesker med cystisk fibrose er disse symptomer mindre almindelige. I stedet har de svært ved at gå i vægt, eller folk kan tabe sig og deres lunger kan forringes. Diabetes forbundet med cystisk fibrose reguleres sædvanligvis af regelmæssige insulinskud. Hos små børn med cystisk fibrose er diabetes sjælden.

Personer med cystisk fibrose kan være mere modtagelige for bihulebetændelse (betændelse i bihulerne). Det kan behandles med næsespray eller antibiotika. I nogle tilfælde udvikler ældre børn og voksne næsepolypper, vækst i næseslimhinden og paranasale bihule. Hvis de blander sig, kan de fjernes.

I nogle ældre børn ledsages cystisk fibrose af arthritis (inflammation i leddene), normalt en eller to store led, for eksempel knæet. Oftest forsvinder symptomerne med tiden og under behandlingen.

Ældre børn og voksne kan også være tilbøjelige til at tynde knogler på grund af en række faktorer, herunder tilbagevendende infektioner, forstyrret vækst og undervægt, manglende fysisk aktivitet, vitaminer og mineraler som følge af nedsat fordøjelse. Personer med cystisk fibrose er mere udsatte for osteoporose, hvis de tager steroider (kortikosteroider). Osteoporose er en sygdom, der fører til øget knoglesvaghed. Nogle mennesker skal tage medicin kaldet bisfosfonater for at opretholde normal knogletæthed.

På grund af cystisk fibrose kan både mænd og kvinder have problemer med at opfatte et barn. Næsten alle mænd med cystisk fibrose udvikler ikke fuldt ud de seminøse tubuli, hvorigennem sæd går, og det forårsager infertilitet.

Hos kvinder med cystisk fibrose, hvis deres vægt er under normal, forstyrres menstruationscyklussen. Slim i livmoderhalsen bliver også tykkere, hvilket i nogle tilfælde forstyrrer opfattelsen. Men nogle kvinder med cystisk fibrose bliver vellykket gravid, selvom det kan tage længere tid end normalt.

Og på grund af cystisk fibrose bliver gallepassagerne i leveren blokeret. Som sygdommen skrider frem, kan det være farligt, og i nogle tilfælde kræves en levertransplantation.

Personer med cystisk fibrose, især kvinder, har en øget risiko for urininkontinens (manglende evne til at kontrollere blæren), som kan forårsage, at urinen lækker ud af blæren, når hosten bliver hostet.

Årsager til cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom forbundet med en mutation i CFTR-genet, som forårsager kirtlerne i den eksterne sekretion til at virke (de producerer for meget af en hemmelighed). Som følge af akkumulering af tykt, viskøst slim i kanalerne på kirtlerne er lungerne, fordøjelsessystemet og andre organer beskadiget, hvilket fører til betændelse og vedvarende infektionssygdomme.

I mennesker er et dobbelt sæt kromosomer, det vil sige en del af den information, vi arver fra faderen, og den anden halvdel - fra moderen. Til udvikling af cystisk fibrose er det nødvendigt at opnå et mutantgen fra begge forældre. Samtidig kan forældre (bærere af det cystiske fibrose gen) være sunde.

Hvis begge forældre ikke er syge, men er bærere af det cystiske fibrosegen, er sandsynligheden for at have et barn med dem:

  • med symptomer på cystisk fibrose - 25%
  • sund, men bæreren af ​​genet - 50%;
  • sundt barn uden mutant gen - 25%.

diagnostik

Diagnose af cystisk fibrose

Der er tre hovedmåder til diagnosticering af cystisk fibrose: diagnose hos nyfødte, prænatal diagnose, svedanalyse.

Når en kvinde er gravid, kan du foretage en diagnose for at bestemme sandsynligheden for cystisk fibrose hos hendes barn. Denne procedure udføres fra den tiende uge af graviditeten. Ved diagnose anvendes en metode kaldet chorionisk villøs test, hvor en tynd nål indsættes gennem maven i livmoderen. I nogle tilfælde bliver et tyndt rør indsat gennem vagina i livmoderhalsen. En lille prøve af den fremvoksende placenta, kaldet chorionvæv, tages, og derefter undersøges vævscellernes kromosomer for genmutation, der forårsager cystisk fibrose.

Prænatal diagnose af cystisk fibrose tilbydes normalt til mødre, der sandsynligvis overfører sygdommen til et barn, for eksempel kvinder, der har slægtninge med cystisk fibrose.

Siden 2007 er der indført obligatorisk screening (primær undersøgelse) for cystisk fibrose hos nyfødte i Rusland. Til dette tages en blodprøve fra barnet i 3-4 dage for at bestemme den specifikke markør for cystisk fibrose i den. Hvis analysen er positiv, gentages den på dag 21-28. Hvis den anden analyse giver et positivt resultat, udføres en svedtest - analyse af barnets sved. Hvis svedtesten bekræfter mistanken for cystisk fibrose, bliver der tildelt en DNA-test, som endelig bekræfter eller afviser diagnosen.

Jo hurtigere diagnosen cystisk fibrose er, desto hurtigere behandling kan startes, desto bedre vil prognosen for behandling være.

Analyse af sved i cystisk fibrose

En person med cystisk fibrose har forøget saltniveauet i hans sved. Forældre kan bemærke symptomerne på cystisk fibrose i deres barn, når de kysser, da deres hud kan have en salt smag.

Svedtest er baseret på måling af saltindholdet i svedvæske. Der findes forskellige testmetoder, som kan baseres på laboratoriebiokemisk analyse af saltkoncentration eller elektroforese af huden (når man måler den elektriske ledningsevne i huden og indirekte døm saltkoncentrationen i sveden). Nogle gange anvendes begge metoder. Anvend også enheder til ekspres diagnostik, udstyret med en indikator, der ændrer farve afhængigt af koncentrationen af ​​svedvæske.

Hvis saltindholdet i sveden er unormalt højt, bekræfter dette forekomsten af ​​cystisk fibrose. Svedanalyse udføres i følgende tilfælde:

  • nyfødte screeningsresultater er unormale;
  • barnet blev født med svær intestinal obstruktion, der kaldes meconium ileus;
  • et barn eller en voksen har symptomer på cystisk fibrose.

Genetisk diagnose af cystisk fibrose

Genetisk diagnostik kan detektere en mutation i genet, der er ansvarlig for cystisk fibrose, enten ved analyse af spyt, der tages med en bomuldspinne fra indersiden af ​​kinden eller gennem en blodprøve. Det hjælper også med at bekræfte diagnosen, hvis svedanalysen ikke gav et endeligt resultat. Med det kan du også finde ud af, hvem af medlemmerne af din familie har genet for cystisk fibrose.

Der er en nem måde at bestemme, om en person er en bærer af det cystiske fibrosegen. Det bruger mundskyl. Ved skylning af munden opsamles celleprøver fra mundhulen. Derefter sendes prøven til laboratoriet, hvor de indsamlede celler kontrolleres for tilstedeværelsen af ​​gener, der forårsager cystisk fibrose.

Det er nødvendigt at udføre denne analyse, hvis det er kendt, at din partner er en bærer af genet, og også hvis der er tilfælde af cystisk fibrose i familien eller nogen fra slægtninge er en bærer af genet.

Hvis der findes cystisk fibrose i dit barn, kan du have brug for omfattende hjælp til at lære at leve med sygdommen og klare dets manifestationer. Søg støtte og assistance fra et regionalt cystisk fibrose center eller specialiserede ressourcer på internettet.

Yderligere diagnoser

I fremtiden må børn og voksne muligvis gennemgå regelmæssige kontrolbesøg, så lægen overvåger deres lunger og fordøjelsessystem. De procedurer, der anvendes, beskrives nedenfor.

Spirometri. Du bliver bedt om at udånde i en enhed kaldet et spirometer. Spirometer til at måle lysstyrken af ​​to indikatorer: den mængde luft du kan puste ud i et sekund (dette kaldes tvunget ekspirationsvolumen i et sekund eller FEV1) og det totale volumen af ​​udåndingsluft (forceret vital kapacitet eller FVC). Denne undersøgelse hedder spirometri. For at opnå tilstrækkelige resultater under undersøgelsen gentages flere gange indånding og udgang. Derefter sammenlignes resultaterne af undersøgelsen med gennemsnittet for denne alder, hvilket hjælper med at identificere obstruktionen (obstruktion) i luftvejene.

En røntgenstråle bruges til at vurdere lungernes tilstand.

Beregnet tomografi (CT) er en række røntgenbilleder, der behandles ved hjælp af et computerprogram for at opnå et tredimensionalt billede af lungerne eller fordøjelsessystemet.

behandling

Cystisk fibrose behandling

Personer med cystisk fibrose bør behandles under tilsyn af specialister fra cystisk fibrose center, der er etableret i store byer i Rusland. Ved regelmæssigt besøg i midten lærer et barn med cystisk fibrose eller hans forældre, hvordan man bedre styrer sygdommen. Som hver enkelt sag er individuel, modtager individuel behandling individuelt.

Der er ingen medicin til cystisk fibrose. Målet med behandling er at lette symptomerne og gøre livet lettere. Behandling hjælper også med at reducere forekomsten af ​​komplikationer og infektionssygdomme. Følgende er de forskellige behandlinger for cystisk fibrose.

Narkotikabehandling af cystisk fibrose (cystisk fibrose)

Ved hjælp af lægebehandling kan infektionssygdomme i lungerne og fordøjelsessystemet som følge af cystisk fibrose, såvel som dens øvrige komplikationer, hærdes og kontrolleres.

Bronchodilatorer (bronchodilatorer) er en form for medicin, der skal indåndes, hvilket hjælper med at lette vejrtrækningen. De bruges også i bronchial astma. Bronchodilatorer slapper af musklerne omkring luftvejene i lungerne, hvilket hjælper dem med at ekspandere.

Antibiotika bruges til at behandle infektionssygdomme i lungerne. De kan tages oralt i form af tabletter, kapsler eller i flydende form samt indåndes gennem en forstøver (en inhalator, der omdanner et lægemiddel til en aerosol) eller indgives intravenøst ​​(rør i en vene) med en mere alvorlig form af sygdommen.

I vores land er antibiotika ordineret til behandling af eksacerbationer af infektionssygdomme hos patienter med cystisk fibrose samt for deres forebyggelse af individuelle indikationer. Varigheden af ​​kurset og typen af ​​antibiotika bør vælges af en læge. Nogle gange er der lang behandling nødvendig.

Narkotika indeholdende steroider (kortikosteroider) lindrer luftvejsødem, som i nogle tilfælde hjælper med at lette vejrtrækningen. Steroider i form af næsedråber og sprayer anvendes også til behandling af næsepolypper (vækst på indersiden af ​​næseborene).

Pulmozyme er et enzym, som normalt skal indåndes gennem en forstøver. Det tynder slim i lungerne, hvilket gør det lettere at hoste op. I de fleste tilfælde forårsager pulmozyme ikke nogen mærkbare bivirkninger.

Insulin. Cystisk fibrose patienter med diabetes er tvunget til at bruge insulin og følge en diæt for at kontrollere blodsukkerniveauet. Ernæringsmæssige råd, der normalt gives til diabetikere, der ikke har cystisk fibrose, er ikke egnet til de fleste mennesker med diabetes forbundet med cystisk fibrose.

Bisfosfonater kan anvendes til behandling af osteoporose (knoglesvaghed og skrøbelighed), som kan skyldes cystisk fibrose. Bisfosfonater styrker knoglerne og reducerer risikoen for brud.

Vaccinationer. For personer med cystisk fibrose er det især vigtigt at få alle nødvendige vaccinationer til tiden. Især er det nødvendigt at vaccineres mod influenza hvert år, da personer med cystisk fibrose er mere modtagelige for influenzainfektioner.

Fordøjelsessystem, kost og ernæring

Personer med cystisk fibrose er yderst vigtige for at opretholde en normal kropsvægt. Korrekt ernæring er nødvendig for at bekæmpe infektioner, og det er vigtigt at have en tilstrækkelig forsyning af energi i tilfælde af sygdom.

Cystisk fibrose forårsager en ophobning af slim, som klumper de smalle kanaler gennem hvilke fordøjelsessafter og enzymer indtræder. Over tid fører det til skade på bugspytkirtlen. Virkningerne af cystisk fibrose på bugspytkirtlen er forskellige for forskellige mennesker, men i de fleste tilfælde er det nødvendigt at tage fordøjelsesenzymer fra fødslen, som hjælper med at fordøje mad og få alle de nødvendige næringsstoffer ud af det. Du skal også tage vitaminer.

Måltider af patienter med cystisk fibrose bør være mere kalorier, da de ikke er i stand til at fordøje al den spisesøde. Umiddelbart efter diagnosen af ​​cystisk fibrose blev der lavet en særlig diæt, der vil ændre sig efterhånden som personen bliver ældre.

Børn med cystisk fibrose kan ammes ligesom andre børn, og de kan få de fleste sorter af baby mælk og mad. I nogle tilfælde, hvis barnet langsomt går i vægt, kan du have brug for en kalorieindhold eller kosttilskud, der skal tilsættes mælk, for at barnet får yderligere kalorier (energi). Hvis du ikke er sikker på din barns ernæring, skal du kontakte din ernæringsekspert ved Cystic Fibrosis Treatment Center.

Under amningen kan barnet have brug for ekstra saltindtag, da det indeholder meget lidt i bryst- og komælk. På grund af cystisk fibrose bliver sveden meget mere salt og mere salt frigives gennem huden. I disse tilfælde vil en ernæringslæge eller en læge ved et cystisk fibrosebehandlingscenter rådgive dig om, hvor meget salt der skal gives til barnet. Tilsæt aldrig salt til mad og drikke til et barn uden anbefaling fra specialister til behandling af cystisk fibrose.

For børn med cystisk fibrose er normal baby mad velegnet, men du skal desuden beriget det med vitaminerne A, D, E og K for at forhindre eller kompensere for deres mangel. Vitaminer er tilgængelige i flydende form. Vitaminer A og D kombineres normalt, og E-vitamin sælges oftest separat. K-vitamin er for tiden foreskrevet af mange læger i en ældre alder.

Unge børn med cystisk fibrose skal også have pancreaszymer til at fordøje mad for at kompensere for bugspytkirtelinsufficiens. Enzymer fremstilles sædvanligvis i form af mikrosfærer eller granulater, som skal blandes i baby mad, modermælk eller frugtpuré og gives med en ske til børn, ideelt i begyndelsen, under og efter fødslen.

Granulat bør ikke gives i tør form, da barnet kan kvælge med dem. En ernæringsekspert vil anbefale en dosering af enzymer og hvordan man bedst kan give dem et barn.

Børn med ældre cystisk fibrose bør spise en række højt kalorieindhold fødevarer rig på protein. Kosten skal omfatte kød, fisk og æg samt produkter med højt indhold af stivelse, såsom brød og pasta. Hvis et barn har en dårlig appetit, fodrer han ofte og langsomt, og mellem måltiderne byder man på snacks.

Børn, der især langsomt går i vægt kan få tilskud til kosttilskud i form af milkshake eller frugtsaft. Du kan diskutere dette med en nutritionist med cystisk fibrose. Som hos babyer bør børn med cystisk fibrose fortsætte med at tage vitaminerne A, D, E og K for at kompensere for deres mangel.

Også bør børn tage pancreas enzymer med al mad, snacks og drikkevarer indeholdende fedtstoffer. Kapsler skal tages før og under måltiderne, og deres mængde afhænger af fedtindholdet i fødevarer. Enzymer kan tages som kapsler, der er let at sluge.

En ernæringsekspert kan anbefale salttilskud til et barn, især i den varme årstid eller i ferier i lande med et varmt klima, hvor barnet som følge af sved kan miste meget salt.

På grund af behovet for at følge en kost med kalorieindhold koster børn med cystisk fibrose normalt mere slik, så de skal grundigt børste deres tænder og regelmæssigt gennemgå en tandlægeundersøgelse.

Hvis barnet ikke kan gå op i vægt, og kosttilskud ikke hjælper, skal det fodres kunstigt. Dette gøres normalt på to måder: Gennem et nasogastrisk rør (et rør indsættes i maven gennem næsen) eller ved hjælp af en gastrostomi (en lille operation, hvor røret sættes direkte ind i maven). I den anden ende af røret er der fastgjort en beholder med kalorieindhold, der går direkte ind i barnets mave, normalt under søvn.

Voksne med cystisk fibrose behøver ikke at undgå separate produkter, men det er vigtigt, at deres kost er rig på protein og kalorier for ikke at tabe sig. Voksne skal spise og spise regelmæssigt, da dette hjælper med at sikre stabil kalorieindtagelse. Du skal spise tre gange om dagen, der bruger store mængder kød, fisk og æg samt snacking på noget højt kalorieindhold flere gange om dagen.

Hvis en person med cystisk fibrose ønsker at blive vegetar, skal han tale med sin ernæringsekspert om alternativer til kød. Folk med cystisk fibrose anbefales ikke at følge en vegansk kost, da en person bruger for få kalorier.

De fleste voksne med cystisk fibrose bør fortsætte med at tage pancreas enzymer med al mad, snacks og drikkevarer indeholdende fedtstoffer. Kapsler skal tages før og til tider med måltider, og deres mængde afhænger af fedtindholdet i fødevaren. De har forskellige typer og forskellige styrker, så du bør tale med eksperter i behandling af cystisk fibrose for at vælge den mest passende mulighed.

Et af de fælles enzympræparater til cystisk fibrose er Creon. Personer med cystisk fibrose bør ikke stoppe med at tage pancreas enzymer uden tilladelse fra en ernæringsekspert eller læge, da dette kan forårsage alvorlig tarmobstruktion.

De fleste voksne skal fortsætte med at tage vitaminerne A, D, E og K. De fås i form af multi-vitamin tabletter, som er tilgængelige på recept.

Mennesker med cystisk fibrose, som taber sig på grund af en infektion eller sygdom, må muligvis fodres gennem et rør for at hjælpe dem med at gå i vægt. Kunstig ernæring er mulig gennem et nasogastrisk rør eller ved hjælp af gastrostomi. Et gastrostomi-rør (som indsættes direkte i maven) er bedre egnet til langvarig eller regelmæssig brug, da det er mindre sandsynligt at skifte ved hoste eller fysioterapi.

Fysioterapi til cystisk fibrose

Til cystisk fibrose anvendes forskellige metoder til fysioterapi. Procedurtypen vælges individuelt. Traditionelt har hovedformålet med fysioterapi til cystisk fibrose været clearing af luftveje (rensning af lungerne af slim). Det er stadig en vigtig del af den daglige behandling, men nu omfatter fysioterapi til cystisk fibrose også daglige øvelser, inhalationsterapi, korrektion af kropsholdning og i nogle tilfælde urininkontinensbehandling.

Airway rengøring

Inden for denne artikel er det ikke muligt at beskrive alle eksisterende metoder til luftrensningsrengøring (Deres behandlende læger kan give dig yderligere oplysninger om dette). Vi vil kun overveje nogle af dem.

Teknik for aktiv åndedrætscyklus (aktiv respirationscyklus). Som en del af den aktive vejrtrækningsteknik skal du udføre en cyklus af forskellige handlinger, nemlig:

  • en periode på 20-30 sekunder af normal afslappet vejrtrækning;
  • 3-4 dybe vejrtrækninger, mens du holder vejret i tre sekunder før udånding;
  • tvungen udånding ("huffing") - tag et medium åndedræt og udånder hurtigt gennem den åbne mund, mens du spænder musklerne i brystet og underlivet - herfra skal slimmet stige højt nok, så det kan ryddes;
  • hoste - hoste hver 2-3 tvungne udløb, men forsøg ikke at hoste op sputum, der endnu ikke er steget til halsen.

Gentag derefter cyklussen i 20-30 minutter. Forsøg ikke at anvende den aktive vejrtræknings teknik, hvis du ikke er blevet uddannet af en kvalificeret fysioterapeut, da det kan forkert at skade din lunger.

Hvis din generelle helbred er god, skal du højst sandsynligt udføre en aktiv vejrtrækningsteknik kun en eller to gange om dagen. Hvis du udvikler en smitsom lungesygdom, må du måske udføre en aktiv vejrtrækningsteknik oftere.

Postural dræning. Fjernelsen af ​​slim fra lungerne letter også forandringen af ​​kroppens position. Dette kaldes postural dræning. Hver teknik indbefatter en række komplekse handlinger, men i de fleste teknikker må du generelt bøje eller ligge, mens en fysioterapeut eller massør vibrerer med hænderne i nogle dele af lungerne, og på det tidspunkt tager du tvungen udånding og hoste.

Specielle armaturer. Der er også en række enheder (åndedrætssimulatorer), der hjælper med at fjerne slim fra lungerne. herunder:

  • Flutter er en lille enhed, der ligner en inhalator, der anvendes i bronchial astma, som frembringer vibrationer i lungerne i luften, hvilket letter spytdannelsen
  • Cornet (RC cornet) - En enhed i form, der ligner en lille del af en haveslange, der virker meget på samme måde som fladder;
  • Acapella er en pærelignende enhed, der hjælper med at fjerne slim gennem vibrationer og lufttryk.

Nogle af dem sælges allerede i Rusland.

I nogle teknikker anvendes stort udstyr, hvilket kan være meget dyrt og er normalt kun tilgængeligt på hospitaler - for eksempel udstyr til højfrekvent oscillation af brystet. Den bruger en elektrisk luftkompressor forbundet til en oppustelig vest, hvorigennem vibrationer overføres til brystet.

motion

Motion for cystisk fibrose er vist for alle. De kan variere fra fysisk undervisning til individuelle træningsprogrammer. Med babyer og småbørn med cystisk fibrose skal du udføre særlige øvelser dagligt.

Enhver sport, der involverer bevægelse, vil være nyttig for personer med cystisk fibrose, men hvis du er bekymret eller i tvivl, skal du tale med en fysioterapeut. Ældre børn og voksne bør også dagligt lave stretchøvelser for at bruge brystets, ryg og skulders led og muskler og forsøge at opretholde korrekt kropsholdning.

Lungtransplantation

I alvorlige tilfælde af cystisk fibrose, når lungerne ophører med at fungere normalt og alle behandlingsmetoder er mislykkedes, kan en lungetransplantation anbefales.

Det er nødvendigt at transplantere begge lunger, da de begge er påvirket af sygdommen. Lungtransplantation er en alvorlig operation, der medfører visse risici, men for personer med cystisk fibrose kan det betydeligt forlænge livet og forbedre dets kvalitet.

Det anslås, at i gennemsnit ca. 9 ud af 10 personer vil overleve i et år eller mere efter transplantation. 5 ud af 10 personer vil overleve i fem år efter en lungetransplantation. Der var rapporter om mennesker, der bor i 20 år eller mere efter transplantation. Prognosen for personer med cystisk fibrose er ofte bedre end gennemsnittet, da de er yngre og har en bedre fysisk form end andre kandidater til lungetransplantation.

Ivakaftor

Et nyt lægemiddel, der hedder ivacaftor, hjælper med at kompensere for defekten i CFTR-genet og forbedrer funktionen af ​​de eksterne udskillelseskirtler hos patienter med cystisk fibrose.

Denne nye type behandling er imidlertid kun effektiv hos mennesker med en specifik mutation i et gen kaldet G551D mutationen. Det antages, at det forekommer hos omkring en ud af 25 personer med cystisk fibrose.

I 2012 blev lægemidlet godkendt til brug af FDA i USA for personer med cystisk fibrose og har en G551D-mutation. Nu testes stoffet i Storbritannien. I Rusland, endnu ikke brugt.

Du kan gøre dig bekendt med mere detaljerede oplysninger om den moderne behandling af cystisk fibrose, samt konsultere en læge på portalen til den all-russiske sammenslutning for patienter med cystisk fibrose.

Hvilken slags læge at kontakte cystisk fibrose?

Denne sygdom behandles af en hel gruppe læger. Ved hjælp af serviceændringen kan du vælge:

  • børnelæge;
  • pædiatrisk gastroenterolog - hvis der er problemer med mave-tarmkanalen;
  • pediatrisk pulmonologist - med symptomer på åndedrætssystemet.

Hvis du har andre symptomer på sygdommen, skal du bruge vores "Hvem behandler det" for hurtigt at finde den rigtige specialist.

9 myter om cystisk fibrose: er det muligt at blive behandlet i Rusland

Cystisk fibrose hos børn og unge: symptomer og behandling

For ni år siden sluttede Rusland til den europæiske cystiske fibroseweek, der afholdes årligt i mange lande rundt om i verden for at øge offentlighedens bevidsthed om sygdommen. Ved cystisk fibrose (MV) påvirkes alle eksokrine kirtler i kroppen, og de begynder at producere en meget viskøs hemmelighed. I dag er denne genetiske sygdom blevet lært at helbrede, og børn, der er blevet diagnosticeret til tiden, kan leve et langt og næsten normalt liv. På trods heraf er mange myter stadig forbundet med cystisk fibrose. Læge i medicinsk videnskab, leder af pulmonologi og allergologi afdeling af Research Center for børns sundhed Olga Simonova fortæller.

Myte 1: CF - Fatal sygdom

Definitionen af ​​"fatale" blev anvendt på denne alvorlige arvelige sygdom for 15-20 år siden. I dag er cystisk fibrose en af ​​de få genetisk bestemte sygdomme, der behandles med succes. Den gennemsnitlige forventede levetid for dem, der lider af denne lidelse i Europa, er 50 år, men denne grænse går i stigende grad tilbage til 60-70 år hvert år.

Myte 2: CF - en sygdom i den hvide race

I en række publikationer i medierne er cystisk fibrose placeret som en sjælden sygdom, der er mere karakteristisk for europæere. Dette er en absolut myte. CF syg rundt om i verden - i De Forenede Arabiske Emirater, Indien, Japan. Det antages, at der i de afrikanske lande ikke er nogen cystisk fibrose, men ifølge eksperter er sådanne undersøgelser på det svarte kontinent ikke blevet gennemført. Desuden er der inden for sygdommen mutationer, der er karakteristiske for en bestemt nationalitet. Alle har videnskabelige genetiske navne, men læger kalder dem indbyrdes: slavisk mutation, azeri, jødisk, tjetjensk m.fl.

Myte 3: Der er færre mennesker med CF i Rusland end i Europa

Rusland er meget vanskeligt at vurdere Rusland med sit store område, forskellige klimatiske zoner og forskellige befolkningstæthed. I de tætbefolket europæiske og kystnære dele af vores land, af antallet af personer, der bærer CF-genet, er vi tæt på de europæiske indikatorer - hver femtende til tyvende person er en transportør. En anden ting er, at der i Rusland er lidt over 3.000 patienter med en bekræftet diagnose, men ifølge eksperter er der faktisk meget mere.

Myte 4: Patient CF kan identificeres ved hjælp af eksterne tegn

Cystisk fibrose er sindssyg, billedet af sygdomsforløbet og symptomerne er individuelle for hver patient og afhænger af mutationen og graden af ​​dens indflydelse på sygdommens manifestationer. I øjeblikket er mere end 2300 varianter af genbrud og 6 klasser af mutationer kendt. I alvorlige mutationer i 1-3-graden er sygdommen mere aggressiv, smertefuld, har udtalt symptomer, er vanskeligere at behandle. Med genetiske skader 4-6. Klasse, er sygdommen mere mild, lettere at behandle, og prognosen er mere gunstig.

De klassiske symptomer - "tromme" fingre med forstørrede phalanges, negle i form af "watch briller", bryst deformitet, hyppig vejrtrækning, våd hoste - er karakteristisk for alvorlige former for sygdommen. Patienter med milde mutationer har overhovedet ingen ydre symptomer. Sådanne børn er ikke forskellige fra deres jævnaldrende.

Myte 5: Sygdom påvirker intellektuelle evner.

Globale studier bekræfter, at CF ikke påvirker funktionen af ​​centralnervesystemet og psykologisk status. Oftest er børn med denne diagnose lyse, selvforsynende individer med talenter på forskellige områder - litteratur, maleri, musik. Psykologer bekræfter, at deres bevillinger i befolkningen i forhold til deres jævnaldrende er 25% mere begavede.

Årsagen til denne udvikling er ret forklarlig - disse børn er omgivet af øget opmærksomhed, omsorg og omsorg. De lever i en atmosfære af kærlighed og støtte, de engagerer sig meget og kommunikerer med deres familier.

Myte 6: Folk med CF kan ikke lave sport

Hypodynamien er uforenelig med cystisk fibrose. Et af de største problemer med denne sygdom er akkumuleringen i lungerne af en viskos sekretion, der skal fjernes dagligt. Derfor var aktiv sport, før du skabte de nyeste behandlingsteknologier, praktisk talt den eneste måde at redde en persons liv på. Til patienter blev der endda udviklet en speciel respiratorisk gymnastik - kinesitherapy, som "får" sputum og renser lungerne hver dag.

Selvfølgelig bør al fysisk anstrengelse være submaximal (ca. 75% af maksimumet) og ikke overdreven. Daglige intensiv træning udgør en rigtig sportslig karakter - vedholdende og målbevidst, der er i stand til at overvinde vanskeligheder. Derfor er der ikke kun amatørsporter, men også olympiske mestere blandt patienter med cystisk fibrose.

Myte 7: Der er ingen mennesker med CF diagnosticeret blandt russiske stjerner.

I Vesten er en holdningskultur over for mennesker med handicap blevet længe udviklet, så det er ikke sædvanligt at skjule deres sygdom der. Berømte atleter, skuespillere, musikere, succesfulde forretningsmænd med cystisk fibrose. På trods af, at holdninger til patienter i vores land i de senere år har ændret sig til det bedre, kan folk stadig ikke lide at tale om deres diagnose. Men også i russiske berømtheder er der børn med CF. Sygdommen vælger ikke folk efter social status.

Myte 8: CF patienter er ufrugtbare.

Blandt variationerne af mutationer er der dem, der forudbestemmer manglende evne til at befrugte en mand med CF. Hos piger er evnen til at få børn bestemt af medicinske indikationer - om det på grund af sundhedsmæssige grunde er muligt for befrugtning, graviditet og fødsel. Moderne videnskabelige fremskridt gør det muligt at løse den professionelle løsning af dette komplekse problem og planlægningen af ​​fødslen af ​​sunde børn i en familie. I hvert tilfælde skal du selv bestemme alt - der er flere muligheder, der accepteres i familien, afhængigt af hvilken ægtefælle der er syg.

Myte 9: Det er svært at behandle for CF i Rusland

Takket være neonatal screeningsprogrammet kan vi diagnosticere sygdommen i et tidligt stadium og tage "forebyggende foranstaltninger" for at forhindre dets fremgang. Moderne behandling involverer daglig medicinsk støtte - stoffer, der fortynder sputum, antibiotika, pankreas enzymer, hepatoprotektorer, vitaminer.

Inden for rammerne af statsprogrammet "7 nosologies" kan en patient modtage en dyr medicin - enzymet mucolytic dornase alfa. Hvordan patienten vil erhverve de resterende nødvendige lægemidler, er besluttet af det lokale sundhedsministerium. I Moskva og St. Petersborg er situationen forholdsvis god. I regionerne skal patienter imidlertid købe en betydelig del af lægemidlene på egen regning.

Et andet problem er patientens overgang fra børns register til voksen. Takket være god behandling er en teenager med CF smuk og føles god. Og på den baggrund fjerner de handicap. Patienten taber øjeblikkeligt fordele for lægemidler, og som følge heraf genvinder sygdommen sine rettigheder.

Heldigvis har der i de senere år været positive ændringer i behandlingen af ​​voksne med en diagnose af cystisk fibrose. Der var læger, der kunne observere voksne patienter og en ny afdeling for voksne - 15 moderne udstyrede kasser i det kliniske hospital i Moskva nr. 57. (Der var kun fire sådanne senge). Patienter og eksperter håber, at dette kun er begyndelsen på en række positive ændringer.

Cystisk fibrose. Kan jeg leve med ham?

Hvilken slags sygdom er det? Hvorfor får nogle mennesker det, og andre gør det ikke? Hvordan kan moderne medicin hjælpe patienter med denne sygdom og kan en person med cystisk fibrose overleve?
Sundhedsstyrelsen på tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) hjælper dig med at få svar fra disse artikler.

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en kronisk sygdom, der ikke kan helbredes. Men det er muligt at støtte patienten gennem hele sit liv ved hjælp af medicin. Så vil han leve et langt og fuldt liv.
Sygdommen dækker hele kroppen. Især forstyrrer cystisk fibrose produktionen af ​​alle slimhindebestanddele. Da mange organer og systemer producerer sådanne hemmeligheder, kan du forestille dig, hvor katastrofal sygdommen er.

Alle disse ingredienser er tykke. I dem begynder patologiske processer hurtigt. Patienten kan ikke trække vejret normalt, fordi hans bronchi er tilstoppet med purulent slimhindeindhold. Det kan normalt ikke fordøje mad, fordi bugspytkirtlen praktisk taget ikke producerer et enzym, der nedbryder fedt og producerer meget dårligt alle andre enzymer. Livet hos en sådan patient er helt afhængig af medicin. Han skal tage enzymer hele sit liv for at normalisere afføringen og tage medicin, som fortyndede bronkiale sekreter hele sit liv.

I dag, i tjeneste for patienter med en så alvorlig sygdom som cystisk fibrose, er der mange muligheder for at lindre deres tilstand.

Cystisk fibrose behandling

Udviklet mange specielle gymnastiske øvelser for at fjerne slim og forbedre kroppens iltforsyning. For eksempel kaldes en af ​​teknikkerne kinesitherapy. Der er specielle øvelser, som forældre bruger med meget små børn, som stadig ikke kan gøre noget. Der er øvelser, som ældre børn og voksne kan gøre alene.

Giver en god effektmassage med specielle vibrationsmanipulationer. Der er endda øvelser på en trampolin. Det antages, at hoppe og rystelser i kroppen aktiverer vejrtrækning, hjælper med at fjerne slim og generelt giver patienten en masse glæde.

For øvrig er patienter med cystisk fibrose slet ikke forskellige fra raske mennesker udadtil (hvis alle lægernes ordrer følges korrekt). Desværre lever i gennemsnit i Rusland mindre end tredive år i Rusland. Dette sker, fordi staten behandler teoretisk behandling af patienter. Og det er meget dyrt. I året koster det fra ti til femogtyve tusinde konventionelle enheder. Hvis babyer er mere eller mindre forsynet med medicin på staten bekostning, så for voksne er der ofte ikke nok medicin. I udviklede lande har sådanne patienter længe levet op til fyrre eller endda længere.

Ikke så længe siden konkluderede lægerne, at det er nødvendigt at anvende antibiotika til behandling af patienter med cystisk fibrose. Det var det, der gjorde det muligt for en patient at leve et tilstrækkeligt lang levetid.

Et barn, der lider af cystisk fibrose, er en test for forældre. Men hvis i din familie blev født en baby, der lider af denne sygdom, fortvivl ikke. Husk at han kan leve lykkeligt nogensinde efter. Det afhænger kun af dig, hvor meget denne mulighed er realiseret. Forbered dig på hyppige besøg på klinikker, at en syg baby har brug for særlig ernæring og vanen med en sund livsstil.

diskussioner

MUKOVISTSIDOZ BEHANDLET.

7 indlæg

Fundet et molekyle, der kan stoppe udviklingen af ​​cystisk fibrose
tekst: Olga Generalova / Infox.ru
offentliggjort 20. april 2012 17:04

Et molekyle, der stopper udviklingen af ​​en sjælden arvelig sygdom - cystisk fibrose - blev opdaget af forskere fra North Carolina. Takket være deres opdagelse kan lægerne om få år lære at helbrede patienter med en sådan diagnose.

Forskere fra Duke University i North Carolina (USA) opdagede et molekyle, der kunne lette symptomerne på cystisk fibrose. Dette er rapporteret af portalen Medical Xpress.

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom kendetegnet ved en læsion af de ydre udskillelseskirtler, alvorlige lidelser i respiratoriske organers funktioner og mave-tarmkanalen. Lungerne og bugspytkirtlen er fyldt med slim, der forstyrrer respirationsprocessen og absorptionen af ​​næringsstoffer fra fødevarer. Sygdommen er forårsaget af et defekt CFTR-protein, der krænker vand-saltbalancen.

Ved hjælp af et computerprogram reproducerede forskere i 3D en model af dette protein og fandt en molekylær struktur i stand til at blokere sin handling. Dette molekyle blev syntetiseret og anbragt i humane celler med cystisk fibrose. Dette gjorde det muligt at blokere effekten af ​​CFTR og forøge cellernes evne til at opretholde et sundt niveau af salte og vand med 15%.

"Den genetiske mekanisme ved begyndelsen af ​​cystisk fibrose har været kendt siden 1985. Nu, forståelsen af ​​hans biokemi, er det muligt at skabe lægemidler til behandling af denne sygdom, "siger studieforfatter Bruce Donald.

Ifølge eksperter kan i nogle år en ny molekylær kombination anvendes til behandling. Men for at dette skal gennemføres kliniske forsøg hos mennesker.

Få mennesker ved, hvad cystisk fibrose er. Men dette er den mest almindelige arvelige sygdom. Det påvirker alle de indre organer, der producerer slim, i første omgang - lungerne og fordøjelsessystemet. I vores land er hver tredive mennesker bærere af dette gen. For nylig har denne sygdom lært at helbrede. Nu kan folk med en sådan diagnose, som diabetikere, leve et fuldt liv, modtage understøttende behandling.

Gennem den civiliserede verden løstes behandlingsproblemer med cystisk fibrose ved hjælp af målrettede offentlige programmer og særlige midler. I Rusland er patienter med cystisk fibrose praktisk taget uden for det juridiske område, selv om antallet af patienter med cystisk fibrose i vores land er ca. 6.000. Der er ikke et enkelt føderalt program dedikeret til cystisk fibrose. Patienter modtager ikke væsentlige lægemidler. Det er yderst vanskeligt for forældre til børn med handicap at betale for de manglende stoffer på egen hånd. Børn modtager ikke ordentlig behandling, og som følge heraf lever de to gange mindre end deres udenlandske jævnaldrende.

Hver dag mister vi dem. I fredstid mister vi vores medborgere. De dør stille, med elever udvidet af frygt og kvælning. Mange af dem vi kan gemme.

SENSATION I BEHANDLING AF MUCOVISCIDOSIS.

Når traditionel medicin imponerer med sin dygtighed og virtuositet, bliver det en fornemmelse. Nanoteknologiske processer indført i traditionel medicin er en progressiv behandlingslinje for alvorlige menneskelige lidelser. En uhelbredelig genetisk sygdom, hvor endokrine kirtler påvirkes - cystisk fibrose kan blive helbredt!

Behandlingen af ​​cystisk fibrose i Israel vil være det første tegn på behandling af mange sygdomme. Det første kliniske forsøg begyndte på et israelsk hospital, hvis udfald afhænger af livet hos patienter med alvorlige arvelige sygdomme. Læger, hvis undersøgelsen lykkes, vil have mulighed for ikke at lindre symptomerne, men at behandle patienter med cystisk fibrose for ægte. Sådanne uhelbredelige sygdomme som muskeldystrofi og andre genetiske sygdomme vil blive helbrede!

Narkotika Ataluren, udviklet af et farmaceutisk selskab i Amerika, var resultatet af indførelsen af ​​nanoteknologi inden for medicin. Lægemidlet Ataluren er designet til at korrigere de genetiske defekter, som ligger til grund for cystisk fibrose og sjældne genetiske sygdomme.

Behandling af cystisk fibrose med Ataluren er unik, idet den behandler sygdoms genetiske grundlag korrigerer virkningerne af en genmutation. En sådan mutation kaldes en nonsensmutation, med andre ord, det er en "typografi" i den genetiske kode.

De første tests af Ataluren i laboratoriet viste, at Ataluren var godt tolereret af patienterne og besidder den angivne farmakologiske virkning.
208 patienter med cystisk fibrose fra medicinske centre i Israel, Sverige, Italien, Storbritannien, Tyskland, USA, Danmark, Belgien, Canada, Frankrig og Holland vil deltage i undersøgelsen af ​​stoffets effektivitet.

3 stadier af kliniske forsøg Ataluren (Ataluren) hos patienter med nonsensmutation cystisk fibrose viser positive resultater.

Dataene viser en positiv udvikling i ændringer i lungefunktion og et fald i lungekremeringer.

SOUTH PLAYNFIELD, NJ - 8. juni 2012 - PTC Therapeutics, Inc. offentliggjorde i dag resultaterne af et fase 3 klinisk forsøg med ataluren (ataluren), et nyt lægemiddel til forskning, hos patienter med nonsensmutation cystisk fibrose (nmCF).

Resultaterne viste positive tendenser i to indikatorer: lungefunktion, som blev målt i form af FEV1 (tvunget ekspiratorisk volumen på et sekund) og hyppigheden af ​​lungekomplikationer. Resultaterne viste også en signifikant virkning af behandling med ataluren på FEV1 og hyppigheden af ​​eksacerbationer i en forudbestemt subpopulation af patienter, der ikke modtog kronisk inhalerede antibiotika, hvilket repræsenterer omkring halvdelen af ​​den studerede population.

Disse data er netop blevet præsenteret på European Cystic Fibrosis Society Conference i Dublin, Irland.

"Resultaterne af denne undersøgelse er lovende. Ataluren har et godt potentiale for patienter med nonsensmucoviscidosemutationer, der i øjeblikket har få behandlingsmuligheder. Nonsensmutationer producerer ikke funktionelt CFTR-protein og resulterer derfor i mere alvorlige former for cystisk fibrose generelt - sagde Michael Konstan, administrerende direktør for universitetssygehusene Rainbow Babies og Children's Hospital i Cleveland, Ohio, ved University Hospital of Rainbow i Cleveland, Ohio. "Nonsens korrektion mutationer i mucovicidose gen transmembrane båndbredde regulator er et stort problem. I 48 uger observerede vi, at faldet i FEV1 i kohorten hos patienter, der fik ataluren, var 50% mindre end i placebogruppen - dette er en signifikant forskel. Det er også meget vigtigt at bemærke sammenhængen mellem FEV1 og lungekremeringer. "

Trin 3 blev gennemført i 11 lande. Det var en dobbeltblind, placebokontrolleret undersøgelse, der sammenlignede data i ataluren-gruppen (n = 116) med placebogruppen (n = 116) i nmCF-patienter (nonsensmutationsfibrose). Primær kontrolpunkt: Relativ ændring fra baseline i% af den forventede FEV1 inden for 48 uger; en positiv tendens blev vist til fordel for ataluren sammenlignet med placebo; En endnu større effekt blev observeret hos patienter, der ikke modtog kronisk indåndede antibiotika i første omgang i undersøgelsens indledende fase. Virkningen af ​​indåndede antibiotika var i høj grad forbundet med anvendelsen af ​​inhalerede aminoglycosider. I populationen af ​​den foreslåede behandling var der en 3% forskel i den relative ændring fra baseline i% af den forventede FEV1 mellem ataluren og placebogruppen i uge 48 (- 2,5% ændring i ataluren sammenlignet med en prognose på 5,5% ændring på placebo, p = 0,124). Analysen af ​​den relative ændring fra baseline i% forventet FEV1 viste i gennemsnit en forskel mellem ataluren og placebogruppen på 2,5% (- 1,8% af den gennemsnitlige årlige ændring på ataluren i forhold til en prognose på -4,3% af den gennemsnitlige årlige ændring på placebo, p = 0,0478).

Undersøgelsen blev stratificeret efter alder, baseline FEV1 og kronisk anvendelse af indåndede antibiotika. En statistisk signifikant effekt (p = 0,0072) blev noteret mellem behandling og anvendelse af indåndede antibiotika ved undersøgelsens begyndelse, hvilket tyder på, at indåndede antibiotika yder et væsentligt bidrag til de samlede resultater. En signifikant effekt af behandlingen blev set hos en subpopulation af patienter, der ikke modtog kronisk indåndede antibiotika ved undersøgelsens begyndelse; I denne del af patienterne i uge 48 var forskellen mellem ataluren og placebogruppen i FEV1 -6,7% (- 0,2% ændring i ataluren-gruppen mod 6,9% ændring fra placebo).