Cystisk fibrose

Nogle sygdomme kræver ikke eksterne årsager til deres forekomst. De opstår simpelthen på grund af, at en person har sådanne gener. Genetiske sygdomme er blandt de farligste, fordi et lille barn ikke behøver at gøre noget for at blive syg. Uretheden i denne tilstand berører mange læger, der ikke er ligeglade med dette emne. Cystisk fibrose er en almindelig arvelig sygdom, som alle har brug for at vide om.

Begrebet cystisk fibrose

Begrebet cystisk fibrose indbefatter en autosomal recessiv arvelig sygdom. Hvad er det? Det er en sygdom, der påvirker sekretionskirtlerne. Således er alle de organer, der på en eller anden måde udskiller slim, syge: lever, bronkier, pankreas, sved, køn, spytkirtler, tarmkirtel.

Alle hule organer udskilles. Det renser dem af skadelige stoffer og organismer, fordi det adskiller sig og forlader kroppen. Hvis slimet bliver viskøst og tykt, som ved cystisk fibrose, stagnerer den. I det begynder bakterier og vira at formere sig, hvilket fører til en sygdom i organerne. Luft kommer ikke ind i kroppen, næringsstoffer absorberes ikke gennem væggene i blodkar, blod går ikke ind i organerne. Således påvirkes alle systemer, hvilket fører til svaghed, døsighed, træthed og nedsat arbejdsevne.

Former for cystisk fibrose

1. Pulmonal. I bronchi begynder slim at stagnere, forårsager lungeabscess og udvikling af bakterier. Gradvis bliver lungevævet hårdt, cyster forekommer (cystisk fibrose), hvilket fører til manglende evne til organerne, hjertesvigt og som følge heraf døden.
2. Intestinal. En tarm blokering dannes, mad (proteiner og kulhydrater) absorberes dårligt, og fedtstoffer kommer ud med afføring. Viskøs spyt kræver rigeligt at drikke. Levercirrhosen, urolithiasis, ulcerøs colitis, intestinal obstruktion udvikler sig.
3. Blandet. Det omfatter både tarm- og lungeformer af cystisk fibrose.

gå op

Årsagen til cystisk fibrose

Kun én årsag til cystisk fibrose står her ud - det "knuste" kromosom, der overføres fra forældrene. Til udvikling af sygdommen er det nødvendigt, at begge forældre er bærere af det "deformerede" kromosom. Hvis en af ​​forældrene en gang lider af denne sygdom, skal du bestå en genetisk test for at bestemme den arvelige overførsel af denne sygdom til barnet.

Alder, livsstil, dårlige vaner, økologi, andre sygdomme spiller ingen rolle. Det vigtigste her er den genetiske kode, som kun overføres fra forældre.

symptomer

Symptomer på cystisk fibrose forekommer afhængigt af hvor og i hvilket omfang sygdommen opstår:

• Åndenød og åndenød;
• Sød smag af huden;
• hoste;
• Wheezing i brystet;
• Hjerteslagsændring;
• Tegn på intestinal obstruktion: forstoppelse efterfulgt af diarré;
• Nedsat appetit
• Vækst retardation;
• Anoreksi.

Ofte er der systemiske symptomer, som er udtrykt i sygdomme i forskellige organer:

1. Sygdomme i luftvejene: lungebetændelse, bronkitis, lungebetændelse, hoste går ikke væk, og antibiotika hjælper næsten ikke, åndenød (hvor hjertet lider);
2. Sygdomme i fordøjelsessystemet: Fødevarer absorberes ikke, der er forstoppelse, oppustethed og smerte mærkes, appetit forsvinder, rigelige udskillelsesblader;
3. Sygdomme i det vegetative system: vækstretardering, træthed, hævelse, inaktivitet, anoreksi, pallor.

Psykisk udvikling er langt foran det fysiske. Børn er ret sunde i psykologiske parametre.

diagnostik

Diagnosen af ​​cystisk fibrose udføres ved hjælp af følgende undersøgelser og test:

• Indsamling af anamnese og klager;
• Sweat test;
• Analyse af afføring, urin, blod og sputum;
• Chymotrypsin i afføringen
• DNA-diagnostik af forældre og børn;
• radiografi;
• ekkokardiografi;
• Ultralyd i leveren, tarmene.

gå op

Cystisk fibrose behandling

Moderne medicin har endnu ikke fundet effektive behandlinger for cystisk fibrose. I de fleste tilfælde tilskrives alle forhåbninger kroppens evne til at overvinde denne sygdom. Hvordan behandler læger denne sygdom? De stopper kun symptomerne, hvis vigtigste er viskøs slim:

• Mucolytika, bronchodilatorer og kompressorinhalatorer, der adskiller slim og fjerner det;
• Antibiotika, der hjælper med at forhindre reproduktion af infektion i kroppen;
• Enzymeterapi i kapsler for at opretholde pancreas sundhed
• Hepatoprotektorer i tilfælde af leverskade;
• Vitaminindtag af patienter, der spiser lidt mad og ikke fordøjer det godt;
• Kinesitherapy - åndedrætsøvelser for at fjerne sputum;
• Oxygenkoncentrator til at mætte kroppen med ilt;
• Lægemiddel kunstig ventilation, hvis patienten ikke kan trække vejret.

Nogle gange transporteres de berørte organer. Men denne procedure hjælper kun midlertidigt med at slippe af med sygdommen, fordi det ikke handler om syge organer, men om slim, hvilket gør dem så.

Kan populære metoder hjælpe? Vi kan kun tale om den ekstra rolle, som urter og mad. Der er kun en psykologisk virkning, som giver dig mulighed for at roe ned og ikke at gå i panik. Men uden traditionel medicin kan en person ikke helbredes.

Cystisk fibrose livsprognose

Hvor mange mennesker lever med cystisk fibrose? Jo senere sygdommen manifesterede, jo længere patienten lever. I mangel af svære former og opretholdelse af en sund livsstil er prognosen for cystisk fibrose ifølge læger ca. 30 år efter dets forekomst.

Forventet levetid afhænger af kroppens tilstand. Med en aktiv livsstil tolererer patienter lettere forskellige symptomer på sygdommen. Døden opstår ofte som følge af åndedrætssvigt. Med milde former for lækage, føler børn ikke stort ubehag. Du kan gå i skole, selv starte en familie, men indse, hvad den genetiske disposition for cystisk fibrose kan føre til. Hvis mindst en af ​​ægtefællerne ikke er bærer af det "ødelagte" gen, manifesterer sygdommen sig ikke hos børn.

Cystisk fibrose hvor mange år lever

Patienter med cystisk fibrose lever længere, men der er stadig mange problemer

Ifølge Cystic Fibrosis Foundation-cystisk fibrosefond er den gennemsnitlige forventede levetid hos patienter med cystisk fibrose (cystisk fibrose i bugspytkirtlen) steget betydeligt og er nu i gennemsnit 35 år. I øjeblikket udgør voksne 40% af patienterne med cystisk fibrose. I de senere år er levealderen steget med omkring 50%.

De væsentligste faktorer, der forbedrer levetiden og dens kvalitet, er en mere aggressiv ernæringsstrategi, forbedret effektivitet af antibiotika og mucolytika samt udvikling af specialiserede plejecentre.
Den gennemsnitlige patient med cystisk fibrose i dag kan opleve glæden i familielivet, deltage i college og laver en karriere.
Der er dog stadig problemer, der skal løses: 1) bakterier, der er vanskelige at behandle. Ca. 80% af patienterne i alderen 18 år koloniseres af Pseudomonas mikroorganismen. Over tid bliver denne bakterie mere og mere resistent overfor antibiotika.
2) Et vigtigt problem er lungesygdom. Unge mennesker har store reserver, men en fjerdedel af patienterne har lungekapacitet mere end 40 procent mindre end de burde være.
Cystisk fibrose ødelægger ikke kun lungerne, men klumper også bugspytkankerne med slimplugger. Som følge heraf kommer pankreas enzymer ikke ind i fordøjelseskanalen, og mad kan ikke absorberes. Pankreaseproblemer fortsætter med at forkorte patienternes liv. 20-25% af patienterne med cystisk fibrose udvikler diabetes. Den gennemsnitlige alder af "debut" diabetes fra 18 til 24 år.
Knoglerne i denne sygdom ses også i utero. Ca. 67% har knogleudtynding og osteoporose. Dette skyldes, at bugspytkirtelinsufficiens forstyrrer processerne med fedtfordøjelse, assimilering af fedtopløselige vitaminer A, E, K og især D, hvilket er kritisk for knoglestyrken. Regelmæssige fysiske øvelser styrker knoglerne, men patienter med cystofibrose kan ikke udøve fysisk træning på grund af respirationssvigt.
Familieforhold
Ved fødslen af ​​afkom har mænd med cystisk fibrose problemer. Mere end 95% af mænd med cystisk fibrose er sterile. Ved cystisk fibrose, kan medfødt fravær af vas deferens ofte observeres - en unormal udvikling af kanalen, som fremmer sæd fra testiklerne.
Hos kvinder er frugtbarheden også reduceret. De kan have børn, men i alvorlige former for cystisk fibrose opstår der ofte opfattelser på grund af spiseforstyrrelser. Plus, dysfunktion af lungerne kan forårsage problemer med graviditet. For problemer med opfattelse kan udgangen vedtages børn eller brugen af ​​donorsæd. Eksempelvis kan intracytoplasmisk sædinjektion (intracytoplasmisk sædinjektion (ICSI)) anvendes i denne procedure, sædemidlet injiceres direkte i cytoplasma af modne æg. ICSI koster dog $ 10.000 for hver injektion uden garanti for succes.
Psykologisk billede: Beslutningen om at starte en familie forhindrer følelsen af ​​at nærme sig døden. Selvom de kan få børn, vil de ikke altid have tid til at "sætte dem på deres fødder."

Behandlingen af ​​fortvivlelse er lungetransplantation. Denne behandling anbefales, hvis lungfunktionen falder til 30%. Efter transplantation lever kun 60% af patienterne i mere end 5 år. Ifølge mange forskere forlænger lungetransplantation ikke så meget livet som forbedrer dets kvalitet.

Cystisk fibrose. levealder

Patienter med cystisk fibrose begyndte at leve længere! Læger fra hele verden kommer til dette resultat. Dette sker, fordi der i de sidste ti år har været nye metoder og forberedelser til behandling og vedligeholdelse af sådanne patienter. I midten af ​​halvfemserne levede børn med en lignende sygdom sjældent i mere end tolv år. Unikke var de tilfælde, hvor sådanne patienter levede til voksenalderen. I midten af ​​2000 var den gennemsnitlige forventede levetid for sådanne patienter i Rusland allerede femoghalvtreds og et halvt år. Selvfølgelig er patienter i nærheden af ​​store og specialiserede lægecentre i Moskva og den nordlige hovedstad i den gunstigste position. Men i de fleste områder fortsætter situationen.

Den farligste for disse patients liv er det første år i livet, hvor kroppen stadig er meget svag, og udvælgelsen af ​​behandlingsmetoder er ret kompliceret. Desuden dør mange patienter i en alder af næsten nitten. Dette skyldes det faktum, at kroppen falder meget spænding og aktiv vækst. Et stort antal patienter i disse år tager ikke længere vare på deres helbred, hvilket er uacceptabelt i tilfælde af cystisk fibrose. Med fireogtyve år falder antallet af dødsfald.

Læger forudser, at sådanne patienters forventede levetid vil stige. I dag lever de i udviklede europæiske lande op til fyrre år eller mere. Nitti procent af patienterne dør, fordi deres lunger ikke længere arbejder. I dag er der et lægemiddel kaldet dornaza alpha, som løser dette problem.

Forventet levetid med cystisk fibrose

Læsningstid: min.

Forventet levetid med cystisk fibrose er steget markant i de seneste år. I lyset af statistikkerne kan vi tale om, hvor meget de lever med cystisk fibrose. Og disse tal voksede med i gennemsnit 50%. Hvis tidligere patienter med cystisk fibrose næsten ikke overlevede til deres flertal, lever mange nu i 40-50 år. Der er visse faktorer, der forbedrer forventet levetid med cystisk fibrose. Disse omfatter: forbedring af generationen af ​​antibiotika, forbedring af mucolytiske midler, forbedret korrekt ernæring. Udviklingen af ​​centre, der specialiserer sig i at hjælpe mennesker med cystisk fibrose, vil også forbedre kvaliteten og forventet levetid. Hvor meget mennesker lever i cystisk fibrose afhænger af den alder, hvor sygdommen blev diagnosticeret. Fordi jo tidligere patologien opdages, jo hurtigere vil terapien blive udført. I øjeblikket forudsiger læger en yderligere stigning i forventet levealder. Dette vil være muligt gennem undersøgelsen af ​​metoder til behandling af denne sygdom. Den gennemsnitlige patient, der allerede i vores tid, takket være mange af de indflydende faktorer, kan leve fuldt ud med denne sygdom, har oplevet glæden ved at deltage i uddannelsesinstitutionerne og få en uddannelse. Mange kan opnå høje karrierepræstationer og endda bygge familieforhold. På internettet kan du finde mange historier fra livet for mennesker, der har opnået succes med cystisk fibrose sygdom. Hvor mange talentfulde mennesker lever med denne sygdom, og hvor mange mennesker stræber efter at leve uden at skade sig i noget. Og det afhænger stort set af støtte og pleje af familiemedlemmer. Fordi patientens psykologiske tilstand påvirker levetiden. For sådanne patienter er andres mening og holdning meget vigtig. Der er også lokalsamfund for sådanne mennesker, hvor møder og kommunikation mellem personer med en sådan diagnose finder sted. Alle deler deres egne metoder, som hjælper, selv om et stykke tid, men glemmer eksistensen af ​​deres problem.

Forældre til syge børn bør være så tålmodige som muligt og udvikle på deres egen måde en livsstrategi for deres børn. Det er nødvendigt at fastsætte i det mindste kortsigtede mål, så der er et ønske og en stimulans for livet. Apati og depression forværrer sygdommens forløb betydeligt og følgelig forkortes levetiden. Derfor bør omgivelserne skabe en gunstig atmosfære. En meget vigtig rolle er spillet ved overholdelse.

Hvor mange lever med diagnosen cystisk fibrose

Cystisk fibrose hos et barn: tegn, symptomer, behandling

En af de mest almindelige sygdomme, der er arvet, er cystisk fibrose. Barnet producerer en patogen hemmelighed, som fører til forstyrrelse af fordøjelseskanalen, åndedrætsorganerne. Det er karakteristisk, at sygdommen er kronisk og oftest manifesterer sig, hvis begge forældre har et specielt defekt gen. Hvis et sådant plot med en mutation i kun en forælder, så vil børnene ikke arve sygdommen. Cystisk fibrose er som regel diagnosticeret i det første år af et barns liv (eller endog i livmoderen).

Historien om sygdommen

Cystisk fibrose hos børn udvikler sig på grund af en overtrædelse af strukturen af ​​det syvende kromosom (dets skulder). Samtidig bliver slim i kroppen mere viskøs. Det er kendt, at praktisk talt alle indre organer er dækket af en hemmelighed af denne type. På grund af dette fugtes deres overflade, og adskillelsen renser også slimet. Men hvis der opstår en fejl, stiger den viskøse hemmelighed akkumuleres. I et sådant miljø formerer patogener sig også, hvilket fører til konstant infektion. I fremtiden påvirkes organerne i fordøjelsessystemet, kroppen har utilstrækkelig iltforsyning. For første gang blev cystisk fibrose hos et barn beskrevet i 1938 af D. Andersen. Indtil da døde et stort antal børn simpelthen af ​​lungebetændelse og andre sygdomme, der var resultatet af cystisk fibrose. Flere oplysninger om denne sygdom dukkede op i slutningen af ​​det tyvende århundrede. Næsten hver 20. indbygger på vores planet er bæreren af ​​det muterende cystiske fibrosegen. Denne mangel har intet at gøre med dårlige vaner af forældre på tidspunktet for opfattelsen, med medicin. Også dets tilstedeværelse påvirkes ikke af negative miljømæssige forhold. Både piger og drenge påvirkes på samme måde.

Former for cystisk fibrose

Denne sygdom kan have tre hovedformer.

Den første er lung. Det forekommer i ca. 15-20% af alle tilfælde. Karakteriseret ved, at bronchi er tilstoppet med tykt slim. Efter et stykke tid er de i stand til helt at tilstoppe. Hemmeligheden bliver en fremragende yngleplads for bakterier og bakterier. Over tid bliver lungens væv komprimeret, hårdt. Cyster vises. Endvidere bliver lungens arbejde kun værre. En person kan dø af kvælning. Cystisk fibrose hos et barn kan have en tarmform. Dette forstyrrer arbejdet i fordøjelsessystemet, maden er dårligt fordøjet. Denne tilstand fremkalder udviklingen af ​​diabetes, mavesår, levercirrhose osv. Det forekommer i 5% af tilfældene. Den mest almindelige form er blandet. Det diagnosticeres hos 75% af patienterne med denne genetiske sygdom. Den atypiske form er meget sjælden (ca. 1%).

Cystisk fibrose hos børn

Denne form for sygdommen kaldes ofte åndedræt. Som regel forekommer tegn på sygdommen hos nyfødte med det samme. Cystisk fibrose af lungerne hos børn har følgende symptomer: hoste, generel letargi, bleg hud. Over tid øger hosten, det er ledsaget af et tykt sputum. Violerede gasudvekslingsprocesser. Spidserne af fingrene kan tykke. Ofte lider børn, der lider af cystisk fibrose, af lungebetændelse, som fortsætter i en ret alvorlig form. Respiratoriske væv påvirkes af purulente inflammatoriske processer. Lungebetændelse går i kronisk tilstand. Mulig spredning af bindevæv i lungerne. Over tid er der tilfælde af udseendet af "pulmonalt hjerte."

Lungecystisk fibrose har lignende symptomer hos børn og voksne: huden er jordfarvet, brystet bliver tøndeagtig, og fingerspidserne deformeres. Dyspnø vises også selv i en rolig tilstand. På grund af nedsat appetit mindsker patientens vægt. Men symptomer på sygdommen kan forekomme meget senere. Dette er en mere gunstig form for patienten.

Stadier af cystisk fibrose

Der er flere stadier i løbet af denne sygdom.

Den første fase er karakteriseret ved udseendet af hoste, som regel tør og uden sputum. I nogle tilfælde kan åndenød optræde. Et træk ved denne fase er, at det endda kan vare flere år (op til 10). Den anden fase er udseendet af bronkitis i kronisk form, en forandring i fingers phalanges. Der er en udledning ved hoste. Denne sygdomsgrad varer også ganske lang tid - op til 15 år. I tredje fase udvikler komplikationer. Stramt lungevæv, cyster vises. På denne baggrund lider hjertet også. Varigheden af ​​denne sygdomsperiode er 3-5 år. Det fjerde stadium (flere måneder) er præget af ekstremt alvorlig skade på åndedrætsorganerne og hjertet. Resultatet er normalt dødeligt.

Tegn på intestinal cystisk fibrose

Denne form for sygdommen er karakteriseret ved en funktionsfejl i fordøjelsessystemet. Intestinal cystisk fibrose hos et barn er særligt udtalt under indførelsen af ​​komplementære fødevarer. Samtidig observeres dårlig absorption af fedtstoffer og proteiner (kulhydrater absorberes noget bedre). På grund af udviklingen af ​​forfaldsprocesserne dannes toksiske forbindelser i tarmene, svælger maven op. Betydeligt øger antallet af afføring. Hvis cystisk fibrose er diagnosticeret (tarmform), kan en prolaps i rektum også observeres hos børn. Ofte klager patienterne på tør mund. Svære indtag af tørfoder. Med yderligere fremgang af sygdommen reduceres kropsvægten.

Denne sygdom er også karakteriseret ved polyhypovitaminose, da kroppen lider af mangel på vitaminer fra næsten alle grupper på grund af fordøjelsesproblemer. Som regel taber musklerne deres tone, huden bliver mindre elastisk. Et yderligere karakteristisk tegn på cystisk fibrose hos børn (tarmtype) er smerte af forskellig art i abdominalområdet. Over tid kan mavesårs sygdom og diabetes mellitus (latent form) forekomme. Sygdommen påvirker også nyrerne og leveren. Hvis en lever er påvirket, bliver afføringen sort. Toksiner akkumuleres i kroppen og med blodgennemstrømningen til hjernen. De har en negativ effekt på nerveceller, encefalopati udvikler sig. Bidrager også til den gradvise stigning i milt-intestinal cystisk fibrose hos børn. Et billede af den syge tarm (i tværsnit) er vist nedenfor.

Blandet form af sygdommen

Denne type sygdom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​tegn på både lunger og tarm. Som regel observeres hyppig og langvarig lungebetændelse og bronkitis hos nyfødte. I næsten alle tilfælde er der hoste. Derudover er blandet cystisk fibrose hos børn ledsaget af abdominal afstand, afføringen er normalt flydende, farven bliver grøn. Der er en afhængighed af sygdommens sværhedsgrad på det tidspunkt, hvor symptomerne først optrådte. Som regel, hvis de første tegn opdages i en meget tidlig alder, er prognosen ret ugunstig.

Meconium obstruktion

Cystisk fibrose fremkalder en stigning i kroppshemmelighedens viskositet, herunder meconium - den oprindelige afføring hos børn. Som et resultat opstår der intestinal blokering. Denne form for sygdommen ses fra fødslen, når mekonium ikke afgår. Barnet bliver rastløs, ofte belching (selv med blandinger af galde). Yderligere abdominal distention opstår, huden bliver blege. Det videre forløb af sygdommen bidrager til, at den nyfødte reducerer motoraktiviteten betydeligt (eller endog stopper det helt). Årsagen til denne tilstand er manglen på trypsin. Mekoniumobstruktion er ret farlig og kræver kirurgisk indgreb.

Diagnose af sygdommen

Diagnose af cystisk fibrose hos børn omfatter screening for arvelige og medfødte abnormiteter. En blodprøve, urin og udskilt sputum udføres også. Et coprogram udføres også. Det giver dig mulighed for at bestemme forekomsten af ​​fedtindtag i barnets fæces. Undersøgte og respiratoriske organer (radiografi, bronchografi, bronkoskopi). Spirometri er også nødvendig, da det gør det muligt at evaluere lungernes funktionelle tilstand. Hvis man mistænker cystisk fibrose (børn må ikke have symptomer), udføres genetiske undersøgelser. De hjælper med at etablere tilstedeværelsen af ​​mutationer i genet, som er ansvarlig for kroppens sekretoriske aktivitet. Neonatal screening udføres på nyfødte (trypsinkoncentrationer i en tørret blodfarve undersøges). Svedtesten er også ret informativ. Hvis sveden afslørede natriumioner, chlor i en forøget mængde, så med høj sandsynlighed kan vi tale om tilstedeværelsen af ​​denne sygdom. Hvis en kvinde, i hvis familie der var personer, der er diagnosticeret med cystisk fibrose, forventer et barn, så læger anbefaler at udforske fostervæsken i en periode på ca. 18-20 uger.

Cystisk fibrosisterapi

Det er værd at bemærke, at det er umuligt at helt slippe af med denne sygdom. Men terapi kan forbedre både livskvaliteten og dens varighed betydeligt. Tidligere døde mange patienter med en lignende diagnose inden 20 år. Men med korrekt og rettidig behandling kan man leve meget længere. Tarmform kræver en særlig kost. Fødevarer bør være rig på proteiner (fisk, æg). Derudover udpeget og et kompleks af vitaminpræparater. Enzymindtag er også nødvendigt ("Kreon", "Pancytrat", "Festal" osv.). Det er værd at bemærke, at sådanne stoffer skal tages hele deres liv. Det faktum, at behandlingen giver et resultat vil blive indikeret ved normalisering af afføringen, fraværet af vægttab og endda dets gevinst. Smerter i underlivet forsvinder, og i afføring opdages ikke inklusioner af fedt.

I tilfælde af sygdomens lungesyge er der brug for medicin, som vil bidrage til fortynding af sputum og genoprettelse af bronkiets funktionalitet (Mukosolvin, Mukaltin). Det er meget vigtigt i behandlingen af ​​lungecystisk fibrose for at forhindre udviklingen af ​​infektiøse processer i lungerne. God effekt giver og specielle vejrtrækninger. Det skal udføres regelmæssigt. Antibiotika kan også ordineres til behandling. En sådan radikal metode som lungetransplantation hjælper med at glemme sygdommen i lang tid. Det har dog sine ulemper: risikoen for afvisning, at tage stoffer, der hæmmer immuniteten. Desuden skal patienten være i en rimelig god fysisk tilstand. De fleste af disse transplantationer udføres i udlandet.

Anbefalinger fra specialister til patienter med cystisk fibrose

Læger anbefaler kraftigt, at patienter med denne diagnose vaccineres mod kighoste og lignende sygdomme i rette tid. Det er meget vigtigt at fjerne potentielle allergener: dyrehår, puder og tæpper fra fuglefjeder. Også passiv rygning er strengt forbudt. En lignende diagnose indebærer en spa behandling af børn. Hvis sygdommens sværhedsgrad ikke er kritisk, så går barnet på uddannelsesinstitutioner, sportsforeninger, fører en ret aktiv livsstil. Behandling af cystisk fibrose hos børn under 1 år indebærer anvendelse af særlige blandinger (Dietta Extra, Dietta Plus). Derudover er det nødvendigt at øge engangsdelen med 1,5 gange. Der tilsættes også en lille mængde salt til babyens kost (dette er ekstremt nødvendigt om sommeren).

Særlig opmærksomhed gives til patientmenuen. Det skal være rig på fedtstoffer (fløde, smør, kød), da næringsstoffernes absorberbarhed er svækket. At drikke er også et must. Det er værd at huske, at brug af enzympræparater kræves dagligt. Ud over den vigtigste behandling kan du bruge midlerne til folketerapi. Urter som marshmallows og coltsfoot letter sputum udledning. En god effekt på fordøjelsessystemet har en mælkebøtte, elecampan. Brug og æteriske olier til indånding (lavendel, basilikum, hyssop). Hertil kommer, berigende produkter, såsom honning.

Desværre er forventet levetid med denne diagnose ikke særlig høj. I gennemsnit lever patienter i ca. 30 år (i Rusland) eller op til 40 eller mere (i udlandet). Imidlertid forbedrer rettidig diagnose og korrekt behandling signifikant patientens tilstand. Den mest ugunstige prognose er for tidlige manifestationer af cystisk fibrose (hos spædbørn). Men der er også et kendt tilfælde, hvor en patient med en lignende sygdom levede i mere end 70 år. Denne forskel i forventet levetid i Rusland og andre lande skyldes det finansielle øjeblik. I udlandet modtager patienterne livslang støtte fra staten. På grund af dette kan de føre et normalt liv, lære, skabe familier og have børn. Rusland kan derimod ikke tilstrækkeligt give patienterne de nødvendige lægemidler (og det gælder enzympræparater, specielle antibiotika og mucolytika). Kun et begrænset antal børn modtager gratis lægehjælp og nødvendige medicin. Patienter er på en særlig konto hele sit liv. For at udelukke forekomsten af ​​en sådan sygdom er det nødvendigt at konsultere en genetiker i planlægningsfasen af ​​graviditeten.

Psykologiske tip til forældre

Mange publikationer har til formål at støtte forældre, hvis barn lider af cystisk fibrose. Først og fremmest ikke panik. Det er nødvendigt at få så mange oplysninger som muligt om sygdommen for effektivt at hjælpe barnet med at overvinde dets konsekvenser. Det er vigtigt at minde ham regelmæssigt om din kærlighed.

Sygdommen påvirker ikke kun den fysiske tilstand, men også den følelsesmæssige. Derfor kan vanskeligheder ikke undgås (dog er de til stede i opdragelsen af ​​sunde børn). Nogle manipulationer kan stole på at udføre den mindste patient. Eksperter siger, at mens børn ikke kun studerer deres sygdom, men også tager sig af sig selv, føler de sig meget bedre.

For at forældre ikke føler sig ensomme i kampen mod cystisk fibrose, er det nødvendigt at kommunikere med familier, der står over for et lignende problem. Dette kan gøres på specielle online fora. Der er en hel del midler, hvor du kan slå til både psykologisk og finansiel bistand. Det er vigtigt at huske, at en sådan diagnose ikke er en sætning. Mange kendte mennesker led af denne genetiske sygdom, men dette forhindrede dem ikke i at opnå succes i livet. Sangeren Gregory Lemarchal, komisk skuespiller Bob Flanagan (levet til 43 år) - disse er blot nogle eksempler på hvordan du kan leve og udvikle sig med en sådan diagnose. Derudover står medicinen ikke stille: i USA udføres globale undersøgelser af genterapi af cystisk fibrose. Hvis du klarer at klare dine følelser alene, kan du altid henvende sig til en psykolog for hjælp.

"Jeg kender min styrke": Hvad er det som at opdrage en søn med cystisk fibrose og kæmpe for andre børns liv

Hos mennesker med cystisk fibrose er åndedrætsorganerne og mave-tarmkanalen alvorligt svækket, de når ofte ikke en voksen alder. Dagens Bill talte til moderen til et barn med cystisk fibrose Natalia Matveeva, der gjorde det sådan, at de i vores land begyndte at behandle ikke kun sin søn, men også andre børn med samme diagnose.

Salty baby

Da Artem var en måned gammel udviklede han en hoste, noget hæs i lungerne. Læger foreskrev nogle piller og skud, men intet ændrede sig. Det var 1987. Jeg forstod ikke, hvad der skete, og jeg købte bogen "Lungesygdomme hos børn." Lige på vej hjem, åbnede jeg det og fandt en sygdom, der blev beskrevet som om de skrev fra os - cystisk fibrose. Det er let at bestemme sygdommen, da et barn med denne sygdom har salt hud - du kysser ham, og hans læber begynder at klemme. Bogen sagde, at det i oldtiden blev troet, at saltet barn blev straffet af satan, så han må dø.

Et barn med cystisk fibrose er salt, fordi nogle kirtler ikke fungerer korrekt, udvikler inflammatoriske processer i lungerne - gentaget bronkitis eller lungebetændelse, og nogle gange deres kombination. Alt dette skyldes den øgede viskositet af sputum (ofte indeholdende pus), som akkumuleres i bronchi. I dette miljø er infektionen som regel let udviklet. Børn lider af konstant irriterende hoste, åndenød. På grund af manglen på bugspytkirtlenzymer i tarmene bliver fødevarerne dårligt fordøjet hos patienter, så disse børn taber på trods af deres øgede appetit. Stagnation af galde i galdevejen fører til dannelse af gallesten og jævn skrumplever. Det hele ender i døden.

"Bare slip ham her, han vil ikke leve alligevel"

Tidligere var jeg ikke stærk, jeg voksede op som en grim ælling, jeg gik med briller, og i skolen var jeg meget dygtig. Husk filmen "Scarecrow"? Dette er min en-til-en-historie, kun jeg misundte heltinden, som hun kunne udfordre, og det gjorde jeg ikke. Men da Artyom dukkede op, udfordrede jeg det: Et syg barn er også en social eksilstilstand, og jeg begyndte at modstå.

På det tidspunkt var alt sammen let med sådanne spørgsmål - de tilbød at opgive barnet. De sagde: "Bare slip ham, han vil ikke leve alligevel." Mange læger vidste simpelthen ikke om en sådan diagnose, og nogle sagde, at det ville "vokse".

Når en mand hørte, at sygdommen er genetisk,

Han sagde: "Vi havde ikke sådan noget i vores familie, det er ikke mit barn."

Mand var seniorløjtnant, skulle gå gennem rækken. Da han foreslog en skilsmisse, svarede jeg: "Kom igen." Som forræderi indså jeg det meget senere, da han stoppede al kommunikation med os og med sin ældste søn, Artyoms bror. Den eneste påmindelse om ham var, at hans militære enhed hvert år sendte mig en officiel anmodning om at bekræfte, at Artyom var i live for ikke at overbetale aliminiet. Men i det øjeblik blev skilsmissen for mig ikke en stor begivenhed, alt gik på en eller anden måde ubemærket som baggrund. Det var vigtigt for mig kun én ting: at barnet boede.

Siden Artem dukkede op, har jeg arbejdet hjemme. Hengivne sig til sit liv. Mange syede, strikkede, kogte på bestilling. Det var svært at overleve i 90'erne, da vi ikke blev betalt pension i flere måneder, og så kom byttehandel til vores familie. Venner, der var engageret i forretning, bragte mig mad, og fra dem forberedte jeg dem og for os. Det hjalp os virkelig - i hvert fald børnene var fulde. Nu er jeg pensionist, og på grund af den lille erhvervserfaring er min pension kun ni tusind rubler. Jeg fortsætter med at tjene penge, mine venner hjælper mig også meget.

Barndom med cystisk fibrose

I 90'erne var det yderst vanskeligt at organisere normal behandling.
Det var nødvendigt at tage en enorm mængde stoffer, der ikke var. For eksempel må det dyre enzym "Creon", som er nødvendigt for børn med cystisk fibrose hver dag, kun bringes til Rusland, da Artem allerede var ni år gammel. Af hensyn til denne tilladelse gik jeg med breve til alle tilfælde, mens stoffet blev bragt til os af tyske venner ulovligt - bekendtskaber fra toldvæsenet kan stadig ikke forstå, hvordan vi lykkedes. Der var en tid, hvor vi i stedet for "Creon" skulle tage Panzinorm. Der var meget store doser, og et treårigt barn måtte drikke 25 store grønne negle tabletter på én gang. Han slukkede dem og sagde: "Mor, jeg vil ikke spise mere." Og han måtte stadig fodre. Ernæring - et særskilt problem. Artyom måtte spise ofte og lidt efter lidt, så fødevaren blev bedre assimileret. Samtidig måtte han forbruge mindst 1,5 gange den daglige ration.

Artyom blev undersøgt hver måned, og en gang hver tredje måned var han på et hospital på droppere. Heldigvis var undersøgelsen gratis som led i et hospitalsbesøg. Mens der ikke var adgang til lægemidler på europæisk plan, måtte Artem gennemgå mange procedurer, så han kunne rydde halsen.

Op til to og et halvt år sov han på brystet,

mens jeg sad i stolen, var jeg bange for, at jeg ellers ikke ville høre, om han åndede.

Artem under proceduren

Hele denne tid kunne jeg ikke engang falde i søvn ordentligt, og til sidst tjente jeg mig selv alvorlig skoliose. Indtil han voksede op fejrede vi ikke sin fødselsdag, for jeg vidste ikke, om han ville være den sidste eller ej. Disse tanker var fuldstændig uudholdelige. Og vi forsøgte at lave små helligdage hver dag. Artem havde et normalt forhold til sin ældre bror, men jeg følte selvfølgelig den jalousi. Da jeg begyndte at tale om hende med mødre, indså jeg, at alle har en lignende situation: nogle gange forsøger et sundt barn selv at skade sig for at få den opmærksomhed, som mor betaler for et sygt barn.

Artem gik ikke til børnehave og skole - læger rådede ikke på grund af infektioner. Da han var omkring syv år gammel, blev hans ben lagt af i et stykke tid, det var meget svært at flytte rundt. Men han blev altid reddet af motivation. Han ønskede at leve, og det var hans hovedmotor. Derfor, for eksempel, i en alder af ni gik han til danser, så begyndte cirkel af hobbyer at ekspandere. Som barn ønskede han at kunne gøre alt og bedre end nogen. Og han gjorde det.

Konfigurer alle til at bekæmpe cystisk fibrose

Indtil 1991 levede vi i Baltikum med vores børn, men vi gik konstant med Artyomka til behandling til Moskva. Selv da han var et år gammel, kom vi til professor Nikolai Ivanovich Kapranov, som arbejdede i Moskva. Han gemte aldrig sandheden fra mig, han erkendte, at sygdommen er meget alvorlig. Nikolai Ivanovich gav mig artikler på engelsk og tysk - jeg oversatte dem, læste og forstod at "der" disse børn lever.

Jeg stod ved forældrenes oprindelse for at beskytte børns rettigheder med cystisk fibrose. Siden maj 1988 har vi og initiativgruppen skrevet mange breve til det øverste råd, der beder os om at åbne et lægecenter for patienter med cystisk fibrose. Læger, herunder professor Kapranov, hjalp os meget i organisationen. Som et resultat begyndte centret sit arbejde i Moskva i 1990 og officielt registreret det efter yderligere tre år. Centret gennemførte videnskabeligt arbejde og koordinerede aktiviteter i regionerne, uddannede læger, observerede vanskelige patienter. Denne sygdom blev ikke behandlet lokalt overhovedet, de blev direkte talt om sådanne børns ikke-levedygtighed.

I 1991 flyttede vi til Jaroslavl. Jeg besluttede straks, at jeg skulle finde her læger, der ville behandle Artem på stedet. Jeg bragte de første invitationer til at studere fra Kapranov, og de gik med til at gå til Moskva. I første omgang betalte lægerne studieafgifter, senere begyndte de at rejse til kongresser, symposier og andre medicinske begivenheder på bekostning af sponsorer. Så i slutningen af ​​90'erne optrådte Cystic Fibrosis Center i Jaroslavl i pulmonologiafdelingen i Yaroslavl 1st City Children's Clinical Hospital. Det har eksisteret i mere end 20 år, og patienter med cystisk fibrose fra hele regionen og fra nabolande er bragt her til behandling.

"Little Muck"

Efterhånden indså jeg, at nogle problemer skal løses på regionalt niveau, og for det er vi nødt til at oprette en offentlig sammenslutning. I 2003 oprettede jeg en regional offentlig organisation for pleje af patienter med cystisk fibrose "Little Muk", jeg har ledet det til i dag i 15 år nu. I alt består det af 32 personer. Det drejer sig om forældre, voksne patienter, læger og bare ikke ligeglade mennesker. Vi løser de juridiske og psykologiske problemer hos patienterne og deres familier, yder medicin og udstyr.

Vi søger ligesindede mennesker ikke kun i behandling af sygdommen, men også i at organisere børns fritid, deres kreative udvikling og gøre opmærksom på problemet. Alle vores projekter er rettet mod fælles deltagelse af syge og sunde børn og unge - og udviklingen af ​​en tolerant holdning til problembørn fra sunde. For eksempel satte vi i 2004 projektet "Farvede drømme om mine drømme" til det allr russiske forum for sociale initiativer, hvor han vandt. Det var et lærred, der måler to til tre meter, som blev malet i løbet af ugen af ​​mere end 30 børn. Blandt dem var halvdelen af ​​deltagerne patienter med cystisk fibrose. Det var meget interessant at arbejde sammen.

Nu lægerne selv kender cystisk fibrose, taler om det til studerende på medicinske universiteter, men der er stadig et stort problem med, at der i mange regioner i patienternes er placeret i almindelige sygehuse i pulmonal afdeling. På den ene side er det logisk, fordi de lider af lungerne, men på den anden - enhver nosokomiel infektion kan forårsage døden, og der er mange af disse infektioner i pulmonologien. Derudover er de ofte placeret i afdelinger med andre børn, hvilket ikke er tilladt.

Vi havde også problemer med det yaroslavl-center for cystisk fibrose - sidste år blev hospitalet lukket for reparationer, børnene blev overladt uden nogen hjælp overhovedet. Nu er vi blevet tildelt pladser på et andet hospital, men der er ingen mulighed for at udføre diagnostik. Vi har brug for meget specielle hygiejneforhold, afdelinger med vores toiletter, specialuddannet personale og diverse tekniske udstyr, udstyr, behandlingsrum, senge til palliative patienter. Nu lokale myndigheder har lovet os at skabe et tværregionalt center, hvor alt dette vil blive lovet ved udgangen af ​​året, men vi er meget bange for, at det ikke vil blive solgt så godt og korrekt, som det erklære. Vi er bange for, at nogen bare vil mestre de tildelte penge og tilfredsstille deres ambitioner.

Lad gå

Det sværeste er at give slip. Jo ældre en person bliver, desto sværere er det for ham at forklare, hvorfor han skal drikke alle disse piller, lægge en dropper, udøve hver dag og indånde. Her begynder han at bruge internettet, læser alt om sig selv og vil give op. Her kæmper alle i gården, men han kan ikke, fordi han allerede har levercirrhose og - Gud forbyder - et slag i maven. Den første rygning, den første bunke - hvordan stopper du alt dette? Når alt kommer til alt, ser barnet normalt ud, sunde og teenagere er meget grusomme i denne henseende. Når han bliver voksen, hvordan man løsner kontrol og giver ham mulighed for at leve sit liv? Jeg kunne gøre dette, da Artem var allerede 25 år gammel. Jeg var endda nødt til at gå til en psykolog for at klare det selv.

Jeg indså, at jeg bare skal sige: "Jeg vil træffe enhver beslutning, du laver.

Hvis du vil dø, dø. Det vil gøre ondt, men jeg vil tage det.

Bare ved at jeg elsker dig meget og altid er klar til at være der. "

Artem døde et halvt år siden i en alder af 30 år. Han havde en anden krise - måske på grund af leverproblemer. En gang var han på randen af ​​liv og død - han var 14 år gammel, og så skete der et mirakel. Var der en mulighed for at hjælpe ham denne gang? Sandsynligvis. Gør læger skylden? 50 til 50. Og jeg kan bare ikke klage til lægerne: der var mange ting, der ikke var afhængige af dem. For eksempel blev han, en iltafhængig patient, taget for mange kilometer til analyse. Det var skræmmende. Til sidst kremerede jeg specielt kroppen, så der ikke var nogen fristelse til at begynde at finde ud af, hvad der var sket. For mig er det nu vigtigere at opretholde gode relationer med læger. Jeg kan ikke handle hvis jeg er i problemer.

Hvorfor fortsætter jeg med at hjælpe mennesker med cystisk fibrose? Da Artem døde skrev jeg et indlæg på Facebook, og en mor skrev til mig: "Du lærte os at leve med det, og nu lærer du at leve uden det." Jeg er en almindelig mor: seks måneder er gået og græder stadig. Jeg forstår, at dette er en svaghed, men på den anden side ved jeg også min styrke - jeg vil ikke opgive alle dem, der nu er hårde. Og det bliver hårdere for dem - i dag kan for eksempel situationen med Creon gentages på grund af sanktionerne. Nu siger mødre allerede, at de ikke har fået nok stoffer på listen, fordi der ikke er stoffer. Indtil videre har de reserver, men det er ikke klart, hvad der vil ske næste gang. Ca. 5-10 år siden tænkte mange forældre til børn med cystisk fibrose om at forlade landet, og de havde en chance. Men staten erklærede, at det ville skabe alle betingelser for disse børns liv. De troede, og nu er disse betingelser taget væk fra dem.

Artyom var en af ​​de første til at rapportere et problem: de siger ja, jeg har cystisk fibrose, men jeg vil gerne leve og kræve hjælp. Han var en berømt person her: han deltog i showet, var en sporer (en person, der er involveret i parkour. - Ed.), Spillede på scenen og på alle måder gjorde opmærksom på problemet.

At stoppe nu er at begå forræderi mod ham.

De siger, at alt vil helbrede, men det helbreder ikke. Jeg kan ikke lade være med at tænke, hvis jeg har handlet korrekt ved at frigive Artyom og ophøre med at kontrollere ham hvert minut. Alle siger, at jeg er god, men for mig er det meget smertefuldt. Måske, hvis jeg fortsatte med at overvåge alt, i modsætning til hans ønsker, ville han leve. Tidligere, da jeg talte til mødre, der tabte børn, fokuserede jeg ikke på, hvad der skete med deres børn. Og nu ser jeg på dem og ser alt - og jeg forstår, at det ikke længere er alene. Hvis det er meget svært, kan jeg skrive nogen af ​​dem og spørge: "Nu hvor du har bestået fem år, hvordan har du det? Og du har allerede 20 - hvordan har du det? Drømmer og græder? "

Hvis jeg ikke havde adskilt fra min mand, ville livet have været helt anderledes, og jeg kunne ikke have sådanne venner. Og hvis Artyom ikke havde lidt af cystisk fibrose, kunne det ikke være Center for Cystic Fibrosis. Se hvordan: livet sætter alt i sin plads, men om vi vil have det eller ej, er et andet spørgsmål.

Den Yaroslavl regionale offentlige organisation "Little Muk" giver målrettet støtte til alle personer med cystisk fibrose, der har vendt sig til hende for hjælp, uanset alder. Fra dette link kan du læse mere om, hvad Muk gør, og her er måder, du kan støtte organisationen.

Cystisk fibrose hos børn: symptomer og behandling af forventet levealder

Cystisk fibrose hos et barn: tegn, symptomer, behandling

En af de mest almindelige sygdomme, der er arvet, er cystisk fibrose. Barnet producerer en patogen hemmelighed, som fører til forstyrrelse af fordøjelseskanalen, åndedrætsorganerne.

Det er karakteristisk, at sygdommen er kronisk og oftest manifesterer sig, hvis begge forældre har et specielt defekt gen. Hvis et sådant plot med en mutation i kun en forælder, så vil børnene ikke arve sygdommen.

Cystisk fibrose er som regel diagnosticeret i det første år af et barns liv (eller endog i livmoderen).

Historien om sygdommen

Cystisk fibrose hos børn udvikler sig på grund af en overtrædelse af strukturen af ​​det syvende kromosom (dets skulder). Samtidig bliver slim i kroppen mere viskøs. Det er kendt, at praktisk talt alle indre organer er dækket af en hemmelighed af denne type.

På grund af dette fugtes deres overflade, og adskillelsen renser også slimet. Men hvis der opstår en fejl, stiger den viskøse hemmelighed akkumuleres.

I et sådant miljø formerer patogener sig også, hvilket fører til konstant infektion. I fremtiden påvirkes organerne i fordøjelsessystemet, kroppen har utilstrækkelig iltforsyning.

For første gang blev cystisk fibrose hos et barn beskrevet i 1938 af D. Andersen. Indtil da døde et stort antal børn simpelthen af ​​lungebetændelse og andre sygdomme, der var resultatet af cystisk fibrose.

Flere oplysninger om denne sygdom dukkede op i slutningen af ​​det tyvende århundrede. Næsten hver 20. indbygger på vores planet er bæreren af ​​det muterende cystiske fibrosegen.

Denne mangel har intet at gøre med dårlige vaner af forældre på tidspunktet for opfattelsen, med medicin. Også dets tilstedeværelse påvirkes ikke af negative miljømæssige forhold. Både piger og drenge påvirkes på samme måde.

Former for cystisk fibrose

Denne sygdom kan have tre hovedformer.

• Den første er lung. Det forekommer i ca. 15-20% af alle tilfælde. Karakteriseret ved, at bronchi er tilstoppet med tykt slim. Efter et stykke tid er de i stand til helt at tilstoppe. Hemmeligheden bliver en fremragende yngleplads for bakterier og bakterier. Over tid bliver lungens væv komprimeret, hårdt. Cyster vises. Endvidere bliver lungens arbejde kun værre. En person kan dø af kvælning.
• Cystisk fibrose hos et barn kan have en tarmform. Dette forstyrrer arbejdet i fordøjelsessystemet, maden er dårligt fordøjet. Denne tilstand fremkalder udviklingen af ​​diabetes, mavesår, levercirrhose osv. Det forekommer i 5% af tilfældene.
• Den mest almindelige form er blandet. Det diagnosticeres hos 75% af patienterne med denne genetiske sygdom.
• Den atypiske form er meget sjælden (ca. 1%).

Cystisk fibrose hos børn

Denne form for sygdommen kaldes ofte åndedræt. Som regel forekommer tegn på sygdommen hos nyfødte med det samme. Cystisk fibrose af lungerne hos børn har følgende symptomer: hoste, generel letargi, bleg hud.

Over tid øger hosten, det er ledsaget af et tykt sputum. Violerede gasudvekslingsprocesser. Spidserne af fingrene kan tykke.

Ofte lider børn, der lider af cystisk fibrose, af lungebetændelse, som fortsætter i en ret alvorlig form. Respiratoriske væv påvirkes af purulente inflammatoriske processer. Lungebetændelse går i kronisk tilstand.

Mulig spredning af bindevæv i lungerne. Over tid er der tilfælde af udseendet af "pulmonalt hjerte."

Lungecystisk fibrose har lignende symptomer hos børn og voksne: huden er jordfarvet, brystet bliver tøndeagtig, og fingerspidserne deformeres.

Dyspnø vises også selv i en rolig tilstand. På grund af nedsat appetit mindsker patientens vægt. Men symptomer på sygdommen kan forekomme meget senere.

Dette er en mere gunstig form for patienten.

Stadier af cystisk fibrose

Der er flere stadier i løbet af denne sygdom.

1. Den første fase er karakteriseret ved udseendet af hoste, som regel tør og uden sputum. I nogle tilfælde kan åndenød optræde. Et træk ved denne fase er, at det endda kan vare flere år (op til 10).
2. Den anden fase er udseendet af bronkitis i kronisk form, en forandring i fingers phalanges. Der er en udledning ved hoste. Denne sygdomsgrad varer også ganske lang tid - op til 15 år.
3. I tredje fase udvikler komplikationer. Stramt lungevæv, cyster vises. På denne baggrund lider hjertet også. Varigheden af ​​denne sygdomsperiode er 3-5 år.
4. Det fjerde stadium (flere måneder) er præget af ekstremt alvorlig skade på åndedrætsorganerne og hjertet. Resultatet er normalt dødeligt.

Tegn på intestinal cystisk fibrose

Denne form for sygdommen er karakteriseret ved en funktionsfejl i fordøjelsessystemet. Intestinal cystisk fibrose hos et barn er særligt udtalt under indførelsen af ​​komplementære fødevarer.

Samtidig observeres dårlig absorption af fedtstoffer og proteiner (kulhydrater absorberes noget bedre). På grund af udviklingen af ​​forfaldsprocesserne dannes toksiske forbindelser i tarmene, svælger maven op.

Betydeligt øger antallet af afføring. Hvis der diagnosticeres cystisk fibrose (tarmform), kan en prolaps i endetarm også observeres hos børn. Ofte klager patienterne på tør mund.

Svære indtag af tørfoder. Med yderligere fremgang af sygdommen reduceres kropsvægten.

Denne sygdom er også karakteriseret ved polyhypovitaminose, da kroppen lider af mangel på vitaminer fra næsten alle grupper på grund af fordøjelsesproblemer. Som regel taber musklerne deres tone, huden bliver mindre elastisk.

Et yderligere karakteristisk tegn på cystisk fibrose hos børn (tarmtype) er smerte af forskellig art i abdominalområdet. Over tid kan mavesårs sygdom og diabetes mellitus (latent form) forekomme. Sygdommen påvirker også nyrerne og leveren.

Hvis en lever er påvirket, bliver afføringen sort. Toksiner akkumuleres i kroppen og med blodgennemstrømningen til hjernen. De har en negativ effekt på nerveceller, encefalopati udvikler sig.

Bidrager også til den gradvise stigning i milt-intestinal cystisk fibrose hos børn. Et billede af den syge tarm (i tværsnit) er vist nedenfor.

Blandet form af sygdommen

Denne type sygdom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​tegn på både lunger og tarm. Som regel observeres hyppig og langvarig lungebetændelse og bronkitis hos nyfødte. I næsten alle tilfælde er der hoste.

Derudover er blandet cystisk fibrose hos børn ledsaget af abdominal afstand, afføringen er normalt flydende, farven bliver grøn. Der er en afhængighed af sygdommens sværhedsgrad på det tidspunkt, hvor symptomerne først optrådte.

Som regel, hvis de første tegn opdages i en meget tidlig alder, er prognosen ret ugunstig.

Meconium obstruktion

Cystisk fibrose fremkalder en stigning i kroppshemmelighedens viskositet, herunder meconium - den oprindelige afføring hos børn. Som et resultat opstår der intestinal blokering.

Denne form for sygdommen ses fra fødslen, når mekonium ikke afgår. Barnet bliver rastløs, ofte belching (selv med blandinger af galde). Yderligere abdominal distention opstår, huden bliver blege.

Det videre forløb af sygdommen bidrager til, at den nyfødte reducerer motoraktiviteten betydeligt (eller endog stopper det helt). Årsagen til denne tilstand er manglen på trypsin.

Mekoniumobstruktion er ret farlig og kræver kirurgisk indgreb.

Diagnose af sygdommen

Diagnose af cystisk fibrose hos børn omfatter screening for arvelige og medfødte abnormiteter. En blodprøve, urin og udskilt sputum udføres også. Et coprogram udføres også. Det giver dig mulighed for at bestemme forekomsten af ​​fedtindtag i barnets fæces.

Undersøgte og respiratoriske organer (radiografi, bronchografi, bronkoskopi). Spirometri er også nødvendig, da det gør det muligt at evaluere lungernes funktionelle tilstand. Hvis man mistænker cystisk fibrose (børn må ikke have symptomer), udføres genetiske undersøgelser.

De hjælper med at etablere tilstedeværelsen af ​​mutationer i genet, som er ansvarlig for kroppens sekretoriske aktivitet. Neonatal screening udføres på nyfødte (trypsinkoncentrationer i en tørret blodfarve undersøges). Svedtesten er også ret informativ.

Hvis sveden afslørede natriumioner, chlor i en forøget mængde, så med høj sandsynlighed kan vi tale om tilstedeværelsen af ​​denne sygdom.

Hvis en kvinde, i hvis familie der var personer, der fik diagnosen "cystisk fibrose", forventer et barn, så læger anbefaler at udforske fostervæsken i en periode på ca. 18-20 uger.

Cystisk fibrosisterapi

Det er værd at bemærke, at det er umuligt at helt slippe af med denne sygdom. Men terapi kan forbedre både livskvaliteten og dens varighed betydeligt. Tidligere døde mange patienter med en lignende diagnose inden 20 år.

Men med korrekt og rettidig behandling kan man leve meget længere. Tarmform kræver en særlig kost. Fødevarer bør være rig på proteiner (fisk, æg). Derudover udpeget og et kompleks af vitaminpræparater.

Enzymindtag er også nødvendigt ("Kreon", "Pancytrat", "Festal" osv.). Det er værd at bemærke, at sådanne stoffer skal tages hele deres liv. Det faktum, at behandlingen giver et resultat vil blive indikeret ved normalisering af afføringen, fraværet af vægttab og endda dets gevinst.

Smerter i underlivet forsvinder, og i afføring opdages ikke inklusioner af fedt.

I tilfælde af sygdomens lungesyge er der brug for medicin, som vil bidrage til fortynding af sputum og genoprettelse af bronkiets funktionalitet (Mukosolvin, Mukaltin).

Det er meget vigtigt i behandlingen af ​​lungecystisk fibrose for at forhindre udviklingen af ​​infektiøse processer i lungerne. God effekt giver og specielle vejrtrækninger. Det skal udføres regelmæssigt. Antibiotika kan også ordineres til behandling.

En sådan radikal metode som lungetransplantation hjælper med at glemme sygdommen i lang tid. Det har dog sine ulemper: risikoen for afvisning, at tage stoffer, der hæmmer immuniteten.

Desuden skal patienten være i en rimelig god fysisk tilstand. De fleste af disse transplantationer udføres i udlandet.

Anbefalinger fra specialister til patienter med cystisk fibrose

Læger anbefaler kraftigt, at patienter med denne diagnose vaccineres mod kighoste og lignende sygdomme i rette tid. Det er meget vigtigt at fjerne potentielle allergener: dyrehår, puder og tæpper fra fuglefjeder.

Også passiv rygning er strengt forbudt. En lignende diagnose indebærer en spa behandling af børn. Hvis sygdommens sværhedsgrad ikke er kritisk, så går barnet på uddannelsesinstitutioner, sportsforeninger, fører en ret aktiv livsstil.

Behandling af cystisk fibrose hos børn under 1 år indebærer anvendelse af særlige blandinger (Dietta Extra, Dietta Plus). Derudover er det nødvendigt at øge engangsdelen med 1,5 gange.

Der tilsættes også en lille mængde salt til babyens kost (dette er ekstremt nødvendigt om sommeren).

Særlig opmærksomhed gives til patientmenuen. Det skal være rig på fedtstoffer (fløde, smør, kød), da næringsstoffernes absorberbarhed er svækket. At drikke er også et must.

Det er værd at huske, at brug af enzympræparater kræves dagligt. Ud over den vigtigste behandling kan du bruge midlerne til folketerapi.

Urter som marshmallows og coltsfoot letter sputum udledning. En god effekt på fordøjelsessystemet har en mælkebøtte, elecampan.

Brug og æteriske olier til indånding (lavendel, basilikum, hyssop). Hertil kommer, berigende produkter, såsom honning.

prognoser

Desværre er forventet levetid med denne diagnose ikke særlig høj. I gennemsnit lever patienter i ca. 30 år (i Rusland) eller op til 40 eller mere (i udlandet). Imidlertid forbedrer rettidig diagnose og korrekt behandling signifikant patientens tilstand.

Den mest ugunstige prognose er for tidlige manifestationer af cystisk fibrose (hos spædbørn). Men der er også et kendt tilfælde, hvor en patient med en lignende sygdom levede i mere end 70 år. Denne forskel i forventet levetid i Rusland og andre lande skyldes det finansielle øjeblik.

I udlandet modtager patienterne livslang støtte fra staten. På grund af dette kan de føre et normalt liv, lære, skabe familier og have børn.

Rusland kan derimod ikke tilstrækkeligt give patienterne de nødvendige lægemidler (og det gælder enzympræparater, specielle antibiotika og mucolytika). Kun et begrænset antal børn modtager gratis lægehjælp og nødvendige medicin.

Patienter er på en særlig konto hele sit liv. For at udelukke forekomsten af ​​en sådan sygdom er det nødvendigt at konsultere en genetiker i planlægningsfasen af ​​graviditeten.

Psykologiske tip til forældre

Mange publikationer har til formål at støtte forældre, hvis barn lider af cystisk fibrose. Først og fremmest ikke panik.

Det er nødvendigt at få så mange oplysninger som muligt om sygdommen for effektivt at hjælpe barnet med at overvinde dets konsekvenser.

Det er vigtigt at minde ham regelmæssigt om din kærlighed.

Sygdommen påvirker ikke kun den fysiske tilstand, men også den følelsesmæssige. Derfor kan vanskeligheder ikke undgås (dog er de til stede i opdragelsen af ​​sunde børn).

Nogle manipulationer kan stole på at udføre den mindste patient. Eksperter siger, at mens børn ikke kun studerer deres sygdom, men også tager sig af sig selv, føler de sig meget bedre.

For at forældre ikke føler sig ensomme i kampen mod cystisk fibrose, er det nødvendigt at kommunikere med familier, der står over for et lignende problem. Dette kan gøres på specielle online fora.

Der er en hel del midler, hvor du kan slå til både psykologisk og finansiel bistand. Det er vigtigt at huske, at en sådan diagnose ikke er en sætning. Mange kendte mennesker led af denne genetiske sygdom, men dette forhindrede dem ikke i at opnå succes i livet.

Sangeren Gregory Lemarchal, komisk skuespiller Bob Flanagan (levet til 43 år) - disse er blot nogle eksempler på hvordan du kan leve og udvikle sig med en sådan diagnose. Derudover står medicinen ikke stille: i USA udføres globale undersøgelser af genterapi af cystisk fibrose.

Hvis du klarer at klare dine følelser alene, kan du altid henvende sig til en psykolog for hjælp.

Cystisk fibrose hos børn (og nyfødte) - hvilken slags sygdom, hvordan man behandler?

Et stort antal forskellige sygdomme er arvet. Den mest almindelige cystiske fibrose. For denne sygdom er kendetegnet ved læsioner af de ydre udskillelseskirtler. Dette betyder, at sygdommen påvirker alle organer, som producerer og udskiller slim.

Et barn, der lider af denne sygdom, bliver tvunget igennem hele livet til at tage passende medicin og gennemgå indlæggelsesbehandling.

Den psykologiske side af spørgsmålet er også af stor betydning.

Cystisk fibrose reducerer forventet levetid og pålægger forskellige restriktioner.

Årsagen til sygdommen

Sygdommen udvikler sig i forbindelse med en mutation af det regulerende gen, som er ansvarlig for tykkelsen af ​​slimmen, der udskilles.

På grund af en genetisk defekt øges sekretions viskositet, og processen med dens eliminering forstyrres.

Stagnation af slim i kanalerne bidrager til fremkomsten af ​​patogen mikroflora, hvilket fører til begyndelsen af ​​inflammation.

Ifølge medicinske data er omkring 2 tusind typer af regulerende gendefekter kendt. I 25% af tilfældene vil et barn blive født med cystisk fibrose, hvis hans far og mor er bærere af et modificeret gen. Desuden er antallet af overførte graviditeter ligegyldigt.

I vores land er ud af 10.000 nyfødte, 1 barn født med cystisk fibrose.

Til sammenligning er statistikken i sygdommen noget værre i USA - det samme antal nyfødte tegner sig for ca. 8 børn med sygdommen.

En sådan forskel kan forklares ved vores specialists bedste diagnose af patologi.

Berørte organer

Cystisk fibrose påvirker følgende organer og systemer:

• Lever.
• Pancreas.
• Kønkirteler.
• Spyt og svedkirtler.
• Bronchopulmonært system.
• Kirtler placeret i tarmens og mavens vægge.

Afhængigt af hvilket system af kroppen der har lidt mest, kan sygdommen være en af ​​tre former:

Sidstnævnte form er en kombination af lunge- og tarmlæsioner.

Denne type sygdom er mest almindelig (ca. 80% af tilfældene).

Nogle af specialisterne etablerer en yderligere klassifikation:

• Hepatisk (ascites og cirrose udvikler sig).
• Elektrolyt (isoleret elektrolyt ubalance forekommer).
• Akut tarmbehov hos barnet.
• Atypisk form.
• Sløret form af sygdommen.

Sygdommen kan være en af ​​to faser:

I sidstnævnte tilfælde er aktiviteten lille eller medium.

Sygdom hos nyfødte

Hvis det nyfødte barn har cystisk fibrose, kan symptomerne diagnosticeres næsten umiddelbart efter fødslen.

Spædbarnet er diagnosticeret med meconium ileus, en tilstand, hvor intestinal lumen er blokeret med meconium.

Af alle børn, der lider af cystisk fibrose, diagnosticeres dette fænomen i 20% af tilfældene.

Symptomerne på intestinal blokering er som følger:

• Oppustethed.
• Kvalme.
• Opkastning galde.
• Tør, bleg hud.
• Afvisning af modermælk.
• Sløvhed, svaghed.

I nogle tilfælde mulige komplikationer af en sådan plan:

• inversion af tarmene;
• perforering af tarmvæggene
• forekomsten af ​​tætte stikkontakter, der slutter i kirurgisk indgreb.

Cystisk fibrose hos nyfødte manifesteres af langvarig gulsot, der opstår som følge af problemer med galdestrømmen. Børnenes hud har en salt smag, som forklares ved aflejring af saltkrystaller.

Tilstedeværelsen af ​​sygdommen kan bedømmes ved dårlig vægtforøgelse.

Manifestationer af sygdommen hos spædbørn

Typisk diagnostiseres sygdommen under overførsel af barnet til en kunstig diæt eller med indførelsen af ​​komplementære fødevarer.

Det kliniske billede er som følger:

• Muligt tab af endetarm.
• Den fysiske udvikling af barnet svarer ikke til hans alder.
• Der er en stigning i leveren.
• Der er en ændring af brystet.
• Huden bliver en jordskygge, bliver tør.
• Udtales opblødning, nedsat tarmmotilitet.
• Sputum ophobes i bronchi, forværring af vejrtrækning med en størrelsesorden.
• Der er en tydelig tyndhed af arme og ben, fingrefalterne bliver som pinde.
• Barnet er bekymret for en lang hoste uden sekretion.

Symptomatologi må ikke udtages, hvorfor det ikke altid er muligt at diagnosticere cystisk fibrose i et tidligt stadium.

Der er udvikling af tilbagevendende bronkitis eller lungebetændelse, hvilket medfører åndenød og vedvarende hoste. Dette fremkalder opkastning og søvnproblemer hos et barn. Der er en gradvis deformation af brystet. Sidstnævnte har form af et tønde.

Bukspyttkjertlen lider også af cystisk fibrose. I dets kanaler opstår der en ophobning af slim, hvilket krænker fordøjelsen af ​​forbrugt mad.

Børn, der fodrer med komælk eller sojablandinger, viser anæmi og hævelse.

Dette skyldes et fald i mængden af ​​protein i barnets krop.

Et af symptomerne på cystisk fibrose hos spædbørn er vægttab med en temmelig god appetit. Eksperter noterer sig et fald i muskelmasse og et lag af subkutant fedt.

Cystisk fibrose hos en teenager

Adolescent patienter oplever visse lidelser:

• Forsinket fysisk udvikling og puberteten.
• Øget læsion af bronchi og lunger.
• Tegn på bugspytkirtelproblemer er stigende, hvilket fører til udviklingen af ​​diabetes mellitus (i 17% af tilfældene).
• Der er intolerance over for fysisk arbejde og stress.

Hold dig ikke venter på nasal polyposis og andre læsioner i det øvre luftveje.

Diagnose af lidelse

Diagnose af sygdommen udføres på grundlag af eksisterende symptomer. For at bekræfte diagnosen skal du foreskrive en svedtest. Dens essens er baseret på kunstig stimulering af sved og yderligere påvisning af niveauet af chlor i svedvæsken.

Hvis det opnåede resultat overstiger en værdi på 60 meq / l, er den påtænkte diagnose korrekt. Hos nyfødte børn kan en høj sandsynlighed for sygdom betragtes som et resultat svarende til 30 meq / l og mere. Til pålidelighed udføres testningen tre gange.

Klorkoncentrationen kan forøges midlertidigt på grund af nervøse lidelser. Falske positive resultater indikerer dårlig testpræstation.

Påvisning af cystisk fibrose hos nyfødte ved hjælp af denne test kan påbegyndes allerede dagen efter fødslen. Den bedste mulighed er den månedlige alder. Overvågning af babyens tilstand hele tiden er tildelt pædiatrik.

For at bekræfte eller nægte diagnosen er i stand til gendiagnostik.

Undersøgelsen udføres, hvis symptomer på cystisk fibrose observeres, men niveauet af chlor i svedvæsken ligger inden for det normale område.

Hvis et barn er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose, skal alle hans blodrelaterede personer gennemgå en gendiagnose.

Bekræftelse af diagnosen opstår normalt i barndom eller førskolealder. Kun i sjældne tilfælde (ca. 10-15% af patienterne) forsinkes detektion af cystisk fibrose indtil ungdomsårene.

Det er muligt at diagnosticere en læsion af det bronchopulmonale system ved hjælp af radiografi og CT. På billedet vises de paranasale bihuler som mørke områder.

En undersøgelse af lungerne afslører et øget restvolumen af ​​organet samt et fald i dets vitale kapacitet.

Dette indikerer mangel på ilt i patientens blodomgang.

De faktorer, der favoriserer sygdommen og bekræfter sygdommens tilstedeværelse er:

• Kronisk læsion af luftvejene.
• Tarmsyndrom.
• Positive resultater af svedtesten.
• Tilgængelige slægtninge med den specificerede sygdom.

Ved nyfødte er det nødvendigt at tage blod til laboratorieundersøgelser den 4. dag efter fødslen. For tidlige babyer er denne periode 7 dage. Hvis du har mistanke om sygdommens tilstedeværelse, udfører en yderligere analyse af cystisk fibrose.

- cystisk fibrose hos børn

Patologi eliminering

Behandling af cystisk fibrose hos børn kan udføres både i et specialiseret center og hjemme. Patientens placering er direkte relateret til sværhedsgraden af ​​sygdommen.

Terapeutiske foranstaltninger er kun rettet mod at lette barnets tilstand og forhindre komplikationer. Helt eliminere patologien er endnu ikke mulig.

I nærværelse af en udtalt brug af bronkopulmonal patologi:

• Antibiotika for at eliminere patogen flora, som fremkalder udviklingen af ​​den inflammatoriske proces. Narkotika administreres ved indånding og injektioner.
• Mucolytics, der er designet til at tynde sputummet. Sandsynligvis bare nødt til at sut sekretion udskilles. Lægemidlet administreres både internt og ved hjælp af en inhalator og et bronchoskop.
• Indånding med bronchodilatorer, som er mest relevante i bronkospastisk syndrom.
• Corticosteroid lægemidler designet til at fremskynde lindring af den inflammatoriske proces.
• Visse vejrtrækninger, der gør sputum lettere at forlade åndedrætssystemet. Kinesitherapi er genstand for livslang udførelse.

Hvis fordøjelseskanalen har lidt betydeligt, vil behandlingen kræve:

• Modtagende enzymer med jævne mellemrum.
• Hepatoprotektorer, der er relevante for brug til leverskade. Leverfejl indebærer organtransplantation.
• Modtagelse af vitaminkomplekser.

Børn med cystisk fibrose bør spise oftere og bedre end deres jævnaldrende. Det er nødvendigt at øge kalorieniveauet for at sikre tilgængeligheden af ​​vitaminer og sporstoffer.

En specialist vil vælge en ordentlig protein kost til dit barn, men fedtstoffer skal indtages uden nogen begrænsninger. I sidstnævnte tilfælde er det vigtigste at regelmæssigt tage enzympræparater.

Hvad er prognosen og forebyggelsen

Selve sygdommen er ret alvorlig. Du kan dømme enhver forudsigelse afhængigt af fraværet eller forekomsten af ​​sygdoms komplikationer. Spiller rolle og tid, da de begyndte at vise de første symptomer på sygdommen.

Hvis tegn på patologi forekommer i et spædbarn, kan man ikke håbe på et bedre resultat. Resultaterne af den anvendte behandling vil være meget mere effektive i tilfælde af en tidlig diagnose.

Prognosen afhænger for det meste af, hvor påvirket bronchopulmonært system er. Situationen kan forværres af en kronisk infektion, der opstår på grund af pyocyanpinden.

Hvis du tror på pædiatriske statistikker, er børnedødeligheden faldet markant i løbet af det sidste halve århundrede. Tidligere levede ca. 80% af babyerne ikke i en alder. Til dato er dette tal reduceret til 36%, hvilket naturligvis ikke kan men glæde sig over.

Eventuelle specifikke forebyggende foranstaltninger, som sygdommen ikke giver.

Men hvis der er tilfælde af cystisk fibrose i familien, bør du konsultere en læge, før du tænker på et barn.

Gennemførelsen af ​​gendiagnostik er en offentligt tilgængelig metode til forskning. Det vil forhindre fødslen af ​​en baby med et muterende gen.

Cystisk fibrose, hvad er det? Årsager, symptomer hos børn, behandling

Cystisk fibrose hos en nyfødt blev først beskrevet af Landsteiner i 1905. De detaljerede egenskaber ved den kliniske status af børn, der lider af bugspytkirtel læsioner og har meconiumobstruktion (meconial ileus) blev givet.

Navnet "cystisk fibrose" blev først givet i 1944 af Farber. Siden da har den taget rod i den internationale klassificering af sygdomme og har været anvendt til dato.

Forekomsten af ​​patologi i europæiske lande blandt nyfødte er i gennemsnit 0,05%. I Rusland er det lavere - 0,01%. Det maksimale antal indberettede sygdomme er noteret i Danmark og Det Forenede Kongerige. Frekvensen blandt drenge og piger er den samme.

Den højeste forventede levetid blev opnået af Danmarks læger. I dette land er det 40 år eller mere. I Rusland er den gennemsnitlige forventede levetid 25 år.

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation, der udelukkende forekommer i et gen. Patologi transmitteres ved en autosomal recessiv mekanisme, dvs. Ikke alle bærere af det patologiske gen manifesteres.

Fra et klinisk synspunkt er det sædvanligt at isolere luftfartsselskaber og syge mennesker. Den vigtigste manifestation af sygdommen er nederlaget for de eksterne sekretkirtler og nedsatte respiratoriske funktioner.

For cystisk fibrose er præget af polyorganisme (mangfoldighed af skade), kan begge kirtler, der danner slim og ikke-læsioner, være involveret i den patologiske proces. Sidstnævnte spiller dog ikke en betydelig prognostisk rolle. Deres inddragelse er præget af øget frigivelse af chlor- og natriumioner.

Sygdommen er først og fremmest karakteriseret ved et alvorligt kursus. Effektive behandlingsmetoder eksisterer ikke for øjeblikket, hvilket fører til en dårlig prognose for livet.

Imidlertid hjælper tidlig opdagelse af syge børn, der udføres på hospitalet fra den første dag i livet, at starte symptomatisk og patogenetisk behandling i tide. Dette forbedrer markant kvaliteten og levetiden.

Årsager og mekanismer til cystisk fibrose

Årsagen til cystisk fibrose blev endelig etableret i 1979, hvor det patologiske gen, med hvilket sygdommens udvikling var forbundet, blev identificeret. Den er placeret på det syvende kromosom.

Genet er ansvarlig for dannelsen af ​​et protein placeret på membranen af ​​epithelceller. Hovedprincippet i dette protein er at tilvejebringe transmembrantransport af chlorioner, såvel som regulering af andre ioniske strømninger.

Mekanismen for udvikling af cystisk fibrose reduceres til successivt følgende links:

• defekt protein virker ikke som en klorkanal;
• i epithelceller (epithelceller) akkumulerer en stor mængde chlorioner, hvilket fører til en ændring i den elektriske ladning i det intracellulære medium;
• elektrisk inversion fører til et forhøjet indtag af natrium inde i epithelcellen;
• natrium tiltrækker vand fra det interstitielle rum
• kirtelsekretion bliver mere koncentreret på grund af et kraftigt fald i vand i cellecellemediet;
• forstyrrelse af kirtelsekretionen er forstyrret, og blokering af udskillelseskanalerne udvikles.

Dette fører til forskellige funktionsforstyrrelser i organerne.

Med nederlag i kirtlerne i åndedrætssystemet er der en fuldstændig blokering af lumen af ​​de små bronchioler.

Disse ændringer skaber en baggrund for udviklingen af ​​kronisk inflammation i åndedrætssystemet, hvilket fører til ødelæggelsen af ​​bindevævsstrukturer, der skaber bronchiens elastiske ramme.

Som et resultat fremkommer bronkiektasis (saccular forstørrelser af bronchialtræet, hvor infektion ofte udvikler sig). På denne baggrund kan lungerne ikke udføre grundlæggende funktioner, og hypoxi udvikler sig.

Slutresultatet af cystisk fibrose af denne form er udviklingen af ​​hjerte- og lungeinsufficiens, hvis korrektion bestemmer prognosen for livet.

Nedbør i bugspytkirtlen udvikler sig i prænatal perioden.

I denne form forekommer dannelsen af ​​pankreatiske enzymer normalt, men de kan ikke komme ind i tolvfingertarmen.

Dette aktiverer autolyse (selvfordøjelse) i bugspytkirtlen med dannelsen af ​​cyster og væksten af ​​bindevæv.

Hos 20% af nyfødte er manifestationen af ​​cystisk fibrose meconial ileus. Denne tilstand er kendetegnet ved dannelsen af ​​viskøs mekonium med okklusion af tyndtarmens endeafsnit.

Grundlaget for denne tilstand er en overtrædelse af iontransport (natrium, chlor og vand), hvilket fører til fortykning af den oprindelige afføring.

Former af sygdommen

Kliniske former for cystisk fibrose forårsager nogle vanskeligheder ved diagnosen.

De tre mest almindelige er:

• pulmonal (15-20%);
• tarm (10%);
• blandet - der er kombineret skade på lungerne og tarmene (op til 70% af alle diagnosticerede tilfælde).

Symptomer på cystisk fibrose hos voksne kan være milde. Derfor isoleres en slettet form af sygdommen, der forekommer under "maskerne" af forskellige patologier, også.

Symptomer på cystisk fibrose hos børn

Tarmformen debuterer for første gang i barndommen, som regel efter overførsel af barnet til kunstig fodring. Efter afslutningen af ​​leveringen af ​​modermælk er der mangel på pædiatriske pankreatiske enzymer.

Dette fører til en række kliniske symptomer:

• hævelse af tarmen på grund af aktivering af putrefaktive processer;
• gentagne gentagelser af afføring. I en let afføring er der en stor mængde fedt, der giver det en fedtet lugt (dette symptom hedder steatorrhea);
• forlængelse af endetarm efter begyndelsen af ​​plantningen af ​​barnet på gryden;
• tør mund på grund af øget viskositet af spyt;
• vanskeligheder med at tygge tør mad (af samme grund) og behovet for konstant vanding under måltiderne;
• tidlig udvikling af hypotrofi (vækstretardering) og hypovitaminose på grund af forringede absorptionsprocesser i tarmen.

Cystisk fibrose som lungesygdom omfatter et antal kliniske syndromer:

• obstruktiv (krænkelse af luftvejen)
• tiltrædelsen af ​​en sekundær infektion
• bronchiectatic (lokal ekspansion af bronchi);
• emfysematøs (øget luftighed i lungerne);
• pneumosklerotisk (proliferation af bindevæv i lungerne);
• kardiopulmonal insufficiens.

Som regel bemærker andre barnets unormale tilstand. Deres opmærksomhed henledes på sådanne tegn som:

1. bleg hud med en jordlig nuance;
2. blueness af fingre og næse
3. åndenød, observeret selv i ro
4. bryst tønde forbundet med emfysematøs ekspansion af lungerne;
5. fingers terminale phalanges udviser "drumsticks" ud fra baggrunden for kronisk hypoxi;
6. dårlig appetit og udtrykt tyndhed.

Sveden hos patienter med cystisk fibrose fra fødslen i sig selv indeholder en stor koncentration af klor og natrium. Disse tal øges 5 eller flere gange.

Øget omgivelsestemperatur fremkalder endnu større salttab. Udvikling af elektrolyt og metaboliske sygdomme (blodalkalisering) forårsager den hyppige udvikling af varmeslag.

Symptomer og manifestationer hos voksne

Sprængte former af sygdommen opdages sædvanligvis hos voksne efter tilfældig undersøgelse. De er forbundet med specielle varianter af mutationer i det patologiske gen, hvilket fører til et lille tab af epithelceller.

Sygdommen opstår under "masken" af andre patologiske processer, hvorom en grundig undersøgelse begynder:

• betændelse i paranasale bihuler;
• tilbagevendende bronkitis;
• levercirrhose
• mandlig infertilitet - der er forbundet med obstruktion af spermatisk ledning eller dets atrofi, som følge heraf kan spermatozoer ikke komme ind i sædcellerne;
• kvindelig infertilitet - forbundet med øget viskositet af den cervikale sekretion, som forstyrrer transporten af ​​sæd i livmoderen, forsinker dem i vagina.

Derfor skal alle patienter, der lider af infertilitet, hvis årsag ikke kan identificeres ved standardmetoder til undersøgelse, henvises til genetik. Analyse af det genetiske materiale og yderligere biokemiske analyser afslører den slettede form af cystisk fibrose.

Symptomer og forløb af cystisk fibrose hos spædbørn

Symptomer på cystisk fibrose hos børn i den første måned af livet kan manifesteres ved langvarig neonatal gulsot. I normal gulsot af nyfødte bør gå gennem en måned efter fødslen, men med cystisk fibrose det vedvarer i flere måneder.

Dens udvikling er forbundet med fortykkelse af galde. Denne tilstand ledsages af aktivering af fibrøs dannelse i leveren. Med en frekvens på 5 til 10% udvikler disse børn galde cirrhose, som har et yderst ugunstigt kursus og kræver levertransplantation.

Tegn på meocciliary ileus som manifestationer af cystisk fibrose kan detekteres selv i prænatalperioden - under den anden eller tredje ultralydscreening. Frekvensen af ​​deres påvisning er imidlertid lav - kun 10%.

Normalt forekommer de første kliniske tegn på cystisk fibrose umiddelbart efter fødslen, der stadigt skrider frem i det første år af livet. De investerer i syndromet af intestinal obstruktion. Ved syge børn er der ingen fysiologisk afføring.

Ved den 2. dag vises et barns angst, tarmafstand, hyppig opkastning og opkastning, hvor der er galde. Inden for 2 dage forværres tilstanden gradvis:

1. Huden bliver tør og bleg.
2. Angst bliver til sløvhed og adynami.
3. Dehydrering og forgiftning er stigende.

Diagnostik og analyser

Laboratoriediagnosticering af cystisk fibrose bør udføres i nærværelse af karakteristiske kliniske og anamnese tegn.

Disse omfatter:

• belastet familiehistorie (især en indikation af barnets død i det første år af livet, en verificeret diagnose af cystisk fibrose hos slægtninge);
• tidlig sygdoms begyndelse i barndommen;
• stadigt progressive kursus
• overvejende læsion af de bronchopulmonale og fordøjelsessystemer (nederlagets nederlag begynder prenatalt);
• infertilitet eller nedsat fertilitet hos voksne.

Laboratoriemetoder til diagnosticering af cystisk fibrose er:

1) Immunoreaktiv trypsin test, kun udført for børn i den første måned af livet. Diagnostisk kriterium er overskuddet af regulatoriske indikatorer i 5-10 gange eller mere.

Et falskt positivt resultat kan imidlertid opnås med hypoxi overført under fødslen. Denne analyse af cystisk fibrose udføres i barselshospitalet på den 4. til 5. dag i livet (blod til undersøgelsen opnås fra hælen).

2) "Sweat" test - den mest almindelige. Det er baseret på at bestemme koncentrationen af ​​natrium og chlor i sveden, som er højere end standarderne for cystisk fibrose.

3) DNA-testning. Materialet kan være en hvilken som helst celle i menneskekroppen, så metoden kan anvendes i prænatalperioden.

Materialet til undersøgelsen er blodet opnået fra navlestrengen (cordocentese). Denne analyse anbefaler at producere en genetiker til risikogruppen.

Instrumentale undersøgelser udført i tilfælde af formodet cystisk fibrose er rettet mod at identificere indirekte tegn på denne sygdom.

Derfor anbefales følgende metoder:

• radiografi af lungerne;
• bronchografi;
• spirography;
• ultralydsscanning af maveskavheden.

Behandlingen af ​​cystisk fibrose udføres grundigt ved anvendelse af farmakologiske og fysioterapeutiske metoder, samtidig med at livsstilen ændres.

Hovedmålene er:

1. Forebyggelse af luftvejsinfektioner.
2. Tilvejebringelse af tilstrækkelig ernæring.

Obligatoriske terapeutiske områder for cystisk fibrose er:

• anvendelse af pancreasenzympræparater, der eliminerer absorptionen i tarmen
• mucolytika til at væske viskøs sputum og effektivt rense bronchialtræet;
• antibakteriel terapi (profylaktisk og terapeutisk) med en overvejende inhalationsvej for administration af lægemidler via en forstøver
• tager antiinflammatoriske lægemidler
• tager vitaminer
• kost mad;
• terapeutisk fysisk kultur.

Børn og voksne, der lider af cystisk fibrose, anbefales at praktisere visse sportsgrene til terapeutiske formål:

• badminton;
• tennis;
• jogging;
• kører på en hest;
• golf;
• volleyball;
• cykel ridning;
• yoga;
• svømning;
• skiløb.

Forbudte sportsgrene er:

• boksning og anden brydning
• basketball;
• skøjter;
• motorcykel ridning;
• hoppe ind i vandet;
• vægtløftning;
• hockey;
• fodbold.

Kost ernæring er baseret på visse principper, der hjælper med at normalisere fordøjelsen og forbedre vægtforøgelsen af ​​et barn:

1. en stor mængde protein i kosten
2. mangel på fedt
3. Antallet af kalorier stiger til 130-150% af aldersnormen;
4. daglig tilsætning af fedtopløselige vitaminer til mad (dobbelt dagligt krav anbefales).

Cystiske fibrose komplikationer

Komplikationer af cystisk fibrose dannes tidligt, fordi At gennemføre etiotropisk behandling af denne sygdom er umulig på dette stadium af udvikling af medicin. Symptomatisk terapi kan ikke påvirke mekanismerne for udvikling af den patologiske proces.

Derfor er der komplikationer som:

• bronkiektatisk syndrom;
• hjertesvigt (første højre ventrikeltype, og slutter derefter til venstre ventrikulær);
• respiratorisk svigt
• galde cirrhose;
• tilbøjelighed til at varme slagtilfælde
• intestinal perforering med udvikling af peritonitis;
• underernæring i barndommen.

Cystisk fibrose - kode mkb 10

I den internationale klassifikation af sygdomme er cystisk fibrose:

E00-E90 - Sygdomme i det endokrine system, spiseforstyrrelser og stofskiftesygdomme

E70-E90 - Metabolske sygdomme

• E84 Cystisk fibrose (Inkluderet: Cystisk fibrose)
• E84.0 Cystisk fibrose med pulmonale manifestationer
• E84.1 Cystisk fibrose med intestinale manifestationer Meconium ileus (P75)
• E84.8 Cystisk fibrose med andre manifestationer. Cystisk fibrose med kombinerede pro fænomener
• E84.9 Cystisk fibrose, uspecificeret