Cystisk fibrose hvor mange år lever

Patienter med cystisk fibrose lever længere, men der er stadig mange problemer

Ifølge Cystic Fibrosis Foundation-cystisk fibrosefond er den gennemsnitlige forventede levetid hos patienter med cystisk fibrose (cystisk fibrose i bugspytkirtlen) steget betydeligt og er nu i gennemsnit 35 år. I øjeblikket udgør voksne 40% af patienterne med cystisk fibrose. I de senere år er levealderen steget med omkring 50%.

De væsentligste faktorer, der forbedrer levetiden og dens kvalitet, er en mere aggressiv ernæringsstrategi, forbedret effektivitet af antibiotika og mucolytika samt udvikling af specialiserede plejecentre.
Den gennemsnitlige patient med cystisk fibrose i dag kan opleve glæden i familielivet, deltage i college og laver en karriere.
Der er dog stadig problemer, der skal løses: 1) bakterier, der er vanskelige at behandle. Ca. 80% af patienterne i alderen 18 år koloniseres af Pseudomonas mikroorganismen. Over tid bliver denne bakterie mere og mere resistent overfor antibiotika.
2) Et vigtigt problem er lungesygdom. Unge mennesker har store reserver, men en fjerdedel af patienterne har lungekapacitet mere end 40 procent mindre end de burde være.
Cystisk fibrose ødelægger ikke kun lungerne, men klumper også bugspytkankerne med slimplugger. Som følge heraf kommer pankreas enzymer ikke ind i fordøjelseskanalen, og mad kan ikke absorberes. Pankreaseproblemer fortsætter med at forkorte patienternes liv. 20-25% af patienterne med cystisk fibrose udvikler diabetes. Den gennemsnitlige alder af "debut" diabetes fra 18 til 24 år.
Knoglerne i denne sygdom ses også i utero. Ca. 67% har knogleudtynding og osteoporose. Dette skyldes, at bugspytkirtelinsufficiens forstyrrer processerne med fedtfordøjelse, assimilering af fedtopløselige vitaminer A, E, K og især D, hvilket er kritisk for knoglestyrken. Regelmæssige fysiske øvelser styrker knoglerne, men patienter med cystofibrose kan ikke udøve fysisk træning på grund af respirationssvigt.
Familieforhold
Ved fødslen af ​​afkom har mænd med cystisk fibrose problemer. Mere end 95% af mænd med cystisk fibrose er sterile. Ved cystisk fibrose, kan medfødt fravær af vas deferens ofte observeres - en unormal udvikling af kanalen, som fremmer sæd fra testiklerne.
Hos kvinder er frugtbarheden også reduceret. De kan have børn, men i alvorlige former for cystisk fibrose opstår der ofte opfattelser på grund af spiseforstyrrelser. Plus, dysfunktion af lungerne kan forårsage problemer med graviditet. For problemer med opfattelse kan udgangen vedtages børn eller brugen af ​​donorsæd. Eksempelvis kan intracytoplasmisk sædinjektion (intracytoplasmisk sædinjektion (ICSI)) anvendes i denne procedure, sædemidlet injiceres direkte i cytoplasma af modne æg. ICSI koster dog $ 10.000 for hver injektion uden garanti for succes.
Psykologisk billede: Beslutningen om at starte en familie forhindrer følelsen af ​​at nærme sig døden. Selvom de kan få børn, vil de ikke altid have tid til at "sætte dem på deres fødder."

Behandlingen af ​​fortvivlelse er lungetransplantation. Denne behandling anbefales, hvis lungfunktionen falder til 30%. Efter transplantation lever kun 60% af patienterne i mere end 5 år. Ifølge mange forskere forlænger lungetransplantation ikke så meget livet som forbedrer dets kvalitet.

Forventet levetid med cystisk fibrose

Læsningstid: min.

Forventet levetid med cystisk fibrose er steget markant i de seneste år. I lyset af statistikkerne kan vi tale om, hvor meget de lever med cystisk fibrose. Og disse tal voksede med i gennemsnit 50%. Hvis tidligere patienter med cystisk fibrose næsten ikke overlevede til deres flertal, lever mange nu i 40-50 år. Der er visse faktorer, der forbedrer forventet levetid med cystisk fibrose. Disse omfatter: forbedring af generationen af ​​antibiotika, forbedring af mucolytiske midler, forbedret korrekt ernæring. Udviklingen af ​​centre, der specialiserer sig i at hjælpe mennesker med cystisk fibrose, vil også forbedre kvaliteten og forventet levetid. Hvor meget mennesker lever i cystisk fibrose afhænger af den alder, hvor sygdommen blev diagnosticeret. Fordi jo tidligere patologien opdages, jo hurtigere vil terapien blive udført. I øjeblikket forudsiger læger en yderligere stigning i forventet levealder. Dette vil være muligt gennem undersøgelsen af ​​metoder til behandling af denne sygdom. Den gennemsnitlige patient, der allerede i vores tid, takket være mange af de indflydende faktorer, kan leve fuldt ud med denne sygdom, har oplevet glæden ved at deltage i uddannelsesinstitutionerne og få en uddannelse. Mange kan opnå høje karrierepræstationer og endda bygge familieforhold. På internettet kan du finde mange historier fra livet for mennesker, der har opnået succes med cystisk fibrose sygdom. Hvor mange talentfulde mennesker lever med denne sygdom, og hvor mange mennesker stræber efter at leve uden at skade sig i noget. Og det afhænger stort set af støtte og pleje af familiemedlemmer. Fordi patientens psykologiske tilstand påvirker levetiden. For sådanne patienter er andres mening og holdning meget vigtig. Der er også lokalsamfund for sådanne mennesker, hvor møder og kommunikation mellem personer med en sådan diagnose finder sted. Alle deler deres egne metoder, som hjælper, selv om et stykke tid, men glemmer eksistensen af ​​deres problem.

Forældre til syge børn bør være så tålmodige som muligt og udvikle på deres egen måde en livsstrategi for deres børn. Det er nødvendigt at fastsætte i det mindste kortsigtede mål, så der er et ønske og en stimulans for livet. Apati og depression forværrer sygdommens forløb betydeligt og følgelig forkortes levetiden. Derfor bør omgivelserne skabe en gunstig atmosfære. En meget vigtig rolle er spillet ved overholdelse.

"Jeg kender min styrke": Hvad er det som at opdrage en søn med cystisk fibrose og kæmpe for andre børns liv

Hos mennesker med cystisk fibrose er åndedrætsorganerne og mave-tarmkanalen alvorligt svækket, de når ofte ikke en voksen alder. Dagens Bill talte til moderen til et barn med cystisk fibrose Natalia Matveeva, der gjorde det sådan, at de i vores land begyndte at behandle ikke kun sin søn, men også andre børn med samme diagnose.

Salty baby

Da Artem var en måned gammel udviklede han en hoste, noget hæs i lungerne. Læger foreskrev nogle piller og skud, men intet ændrede sig. Det var 1987. Jeg forstod ikke, hvad der skete, og jeg købte bogen "Lungesygdomme hos børn." Lige på vej hjem, åbnede jeg det og fandt en sygdom, der blev beskrevet som om de skrev fra os - cystisk fibrose. Det er let at bestemme sygdommen, da et barn med denne sygdom har salt hud - du kysser ham, og hans læber begynder at klemme. Bogen sagde, at det i oldtiden blev troet, at saltet barn blev straffet af satan, så han må dø.

Et barn med cystisk fibrose er salt, fordi nogle kirtler ikke fungerer korrekt, udvikler inflammatoriske processer i lungerne - gentaget bronkitis eller lungebetændelse, og nogle gange deres kombination. Alt dette skyldes den øgede viskositet af sputum (ofte indeholdende pus), som akkumuleres i bronchi. I dette miljø er infektionen som regel let udviklet. Børn lider af konstant irriterende hoste, åndenød. På grund af manglen på bugspytkirtlenzymer i tarmene bliver fødevarerne dårligt fordøjet hos patienter, så disse børn taber på trods af deres øgede appetit. Stagnation af galde i galdevejen fører til dannelse af gallesten og jævn skrumplever. Det hele ender i døden.

"Bare slip ham her, han vil ikke leve alligevel"

Tidligere var jeg ikke stærk, jeg voksede op som en grim ælling, jeg gik med briller, og i skolen var jeg meget dygtig. Husk filmen "Scarecrow"? Dette er min en-til-en-historie, kun jeg misundte heltinden, som hun kunne udfordre, og det gjorde jeg ikke. Men da Artyom dukkede op, udfordrede jeg det: Et syg barn er også en social eksilstilstand, og jeg begyndte at modstå.

På det tidspunkt var alt sammen let med sådanne spørgsmål - de tilbød at opgive barnet. De sagde: "Bare slip ham, han vil ikke leve alligevel." Mange læger vidste simpelthen ikke om en sådan diagnose, og nogle sagde, at det ville "vokse".

Når en mand hørte, at sygdommen er genetisk,

Han sagde: "Vi havde ikke sådan noget i vores familie, det er ikke mit barn."

Mand var seniorløjtnant, skulle gå gennem rækken. Da han foreslog en skilsmisse, svarede jeg: "Kom igen." Som forræderi indså jeg det meget senere, da han stoppede al kommunikation med os og med sin ældste søn, Artyoms bror. Den eneste påmindelse om ham var, at hans militære enhed hvert år sendte mig en officiel anmodning om at bekræfte, at Artyom var i live for ikke at overbetale aliminiet. Men i det øjeblik blev skilsmissen for mig ikke en stor begivenhed, alt gik på en eller anden måde ubemærket som baggrund. Det var vigtigt for mig kun én ting: at barnet boede.

Siden Artem dukkede op, har jeg arbejdet hjemme. Hengivne sig til sit liv. Mange syede, strikkede, kogte på bestilling. Det var svært at overleve i 90'erne, da vi ikke blev betalt pension i flere måneder, og så kom byttehandel til vores familie. Venner, der var engageret i forretning, bragte mig mad, og fra dem forberedte jeg dem og for os. Det hjalp os virkelig - i hvert fald børnene var fulde. Nu er jeg pensionist, og på grund af den lille erhvervserfaring er min pension kun ni tusind rubler. Jeg fortsætter med at tjene penge, mine venner hjælper mig også meget.

Barndom med cystisk fibrose

I 90'erne var det yderst vanskeligt at organisere normal behandling.
Det var nødvendigt at tage en enorm mængde stoffer, der ikke var. For eksempel må det dyre enzym "Creon", som er nødvendigt for børn med cystisk fibrose hver dag, kun bringes til Rusland, da Artem allerede var ni år gammel. Af hensyn til denne tilladelse gik jeg med breve til alle tilfælde, mens stoffet blev bragt til os af tyske venner ulovligt - bekendtskaber fra toldvæsenet kan stadig ikke forstå, hvordan vi lykkedes. Der var en tid, hvor vi i stedet for "Creon" skulle tage Panzinorm. Der var meget store doser, og et treårigt barn måtte drikke 25 store grønne negle tabletter på én gang. Han slukkede dem og sagde: "Mor, jeg vil ikke spise mere." Og han måtte stadig fodre. Ernæring - et særskilt problem. Artyom måtte spise ofte og lidt efter lidt, så fødevaren blev bedre assimileret. Samtidig måtte han forbruge mindst 1,5 gange den daglige ration.

Artyom blev undersøgt hver måned, og en gang hver tredje måned var han på et hospital på droppere. Heldigvis var undersøgelsen gratis som led i et hospitalsbesøg. Mens der ikke var adgang til lægemidler på europæisk plan, måtte Artem gennemgå mange procedurer, så han kunne rydde halsen.

Op til to og et halvt år sov han på brystet,

mens jeg sad i stolen, var jeg bange for, at jeg ellers ikke ville høre, om han åndede.

Artem under proceduren

Hele denne tid kunne jeg ikke engang falde i søvn ordentligt, og til sidst tjente jeg mig selv alvorlig skoliose. Indtil han voksede op fejrede vi ikke sin fødselsdag, for jeg vidste ikke, om han ville være den sidste eller ej. Disse tanker var fuldstændig uudholdelige. Og vi forsøgte at lave små helligdage hver dag. Artem havde et normalt forhold til sin ældre bror, men jeg følte selvfølgelig den jalousi. Da jeg begyndte at tale om hende med mødre, indså jeg, at alle har en lignende situation: nogle gange forsøger et sundt barn selv at skade sig for at få den opmærksomhed, som mor betaler for et sygt barn.

Artem gik ikke til børnehave og skole - læger rådede ikke på grund af infektioner. Da han var omkring syv år gammel, blev hans ben lagt af i et stykke tid, det var meget svært at flytte rundt. Men han blev altid reddet af motivation. Han ønskede at leve, og det var hans hovedmotor. Derfor, for eksempel, i en alder af ni gik han til danser, så begyndte cirkel af hobbyer at ekspandere. Som barn ønskede han at kunne gøre alt og bedre end nogen. Og han gjorde det.

Konfigurer alle til at bekæmpe cystisk fibrose

Indtil 1991 levede vi i Baltikum med vores børn, men vi gik konstant med Artyomka til behandling til Moskva. Selv da han var et år gammel, kom vi til professor Nikolai Ivanovich Kapranov, som arbejdede i Moskva. Han gemte aldrig sandheden fra mig, han erkendte, at sygdommen er meget alvorlig. Nikolai Ivanovich gav mig artikler på engelsk og tysk - jeg oversatte dem, læste og forstod at "der" disse børn lever.

Jeg stod ved forældrenes oprindelse for at beskytte børns rettigheder med cystisk fibrose. Siden maj 1988 har vi og initiativgruppen skrevet mange breve til det øverste råd, der beder os om at åbne et lægecenter for patienter med cystisk fibrose. Læger, herunder professor Kapranov, hjalp os meget i organisationen. Som et resultat begyndte centret sit arbejde i Moskva i 1990 og officielt registreret det efter yderligere tre år. Centret gennemførte videnskabeligt arbejde og koordinerede aktiviteter i regionerne, uddannede læger, observerede vanskelige patienter. Denne sygdom blev ikke behandlet lokalt overhovedet, de blev direkte talt om sådanne børns ikke-levedygtighed.

I 1991 flyttede vi til Jaroslavl. Jeg besluttede straks, at jeg skulle finde her læger, der ville behandle Artem på stedet. Jeg bragte de første invitationer til at studere fra Kapranov, og de gik med til at gå til Moskva. I første omgang betalte lægerne studieafgifter, senere begyndte de at rejse til kongresser, symposier og andre medicinske begivenheder på bekostning af sponsorer. Så i slutningen af ​​90'erne optrådte Cystic Fibrosis Center i Jaroslavl i pulmonologiafdelingen i Yaroslavl 1st City Children's Clinical Hospital. Det har eksisteret i mere end 20 år, og patienter med cystisk fibrose fra hele regionen og fra nabolande er bragt her til behandling.

"Little Muck"

Efterhånden indså jeg, at nogle problemer skal løses på regionalt niveau, og for det er vi nødt til at oprette en offentlig sammenslutning. I 2003 oprettede jeg en regional offentlig organisation for pleje af patienter med cystisk fibrose "Little Muk", jeg har ledet det til i dag i 15 år nu. I alt består det af 32 personer. Det drejer sig om forældre, voksne patienter, læger og bare ikke ligeglade mennesker. Vi løser de juridiske og psykologiske problemer hos patienterne og deres familier, yder medicin og udstyr.

Vi søger ligesindede mennesker ikke kun i behandling af sygdommen, men også i at organisere børns fritid, deres kreative udvikling og gøre opmærksom på problemet. Alle vores projekter er rettet mod fælles deltagelse af syge og sunde børn og unge - og udviklingen af ​​en tolerant holdning til problembørn fra sunde. For eksempel satte vi i 2004 projektet "Farvede drømme om mine drømme" til det allr russiske forum for sociale initiativer, hvor han vandt. Det var et lærred, der måler to til tre meter, som blev malet i løbet af ugen af ​​mere end 30 børn. Blandt dem var halvdelen af ​​deltagerne patienter med cystisk fibrose. Det var meget interessant at arbejde sammen.

Nu lægerne selv kender cystisk fibrose, taler om det til studerende på medicinske universiteter, men der er stadig et stort problem med, at der i mange regioner i patienternes er placeret i almindelige sygehuse i pulmonal afdeling. På den ene side er det logisk, fordi de lider af lungerne, men på den anden - enhver nosokomiel infektion kan forårsage døden, og der er mange af disse infektioner i pulmonologien. Derudover er de ofte placeret i afdelinger med andre børn, hvilket ikke er tilladt.

Vi havde også problemer med det yaroslavl-center for cystisk fibrose - sidste år blev hospitalet lukket for reparationer, børnene blev overladt uden nogen hjælp overhovedet. Nu er vi blevet tildelt pladser på et andet hospital, men der er ingen mulighed for at udføre diagnostik. Vi har brug for meget specielle hygiejneforhold, afdelinger med vores toiletter, specialuddannet personale og diverse tekniske udstyr, udstyr, behandlingsrum, senge til palliative patienter. Nu lokale myndigheder har lovet os at skabe et tværregionalt center, hvor alt dette vil blive lovet ved udgangen af ​​året, men vi er meget bange for, at det ikke vil blive solgt så godt og korrekt, som det erklære. Vi er bange for, at nogen bare vil mestre de tildelte penge og tilfredsstille deres ambitioner.

Lad gå

Det sværeste er at give slip. Jo ældre en person bliver, desto sværere er det for ham at forklare, hvorfor han skal drikke alle disse piller, lægge en dropper, udøve hver dag og indånde. Her begynder han at bruge internettet, læser alt om sig selv og vil give op. Her kæmper alle i gården, men han kan ikke, fordi han allerede har levercirrhose og - Gud forbyder - et slag i maven. Den første rygning, den første bunke - hvordan stopper du alt dette? Når alt kommer til alt, ser barnet normalt ud, sunde og teenagere er meget grusomme i denne henseende. Når han bliver voksen, hvordan man løsner kontrol og giver ham mulighed for at leve sit liv? Jeg kunne gøre dette, da Artem var allerede 25 år gammel. Jeg var endda nødt til at gå til en psykolog for at klare det selv.

Jeg indså, at jeg bare skal sige: "Jeg vil træffe enhver beslutning, du laver.

Hvis du vil dø, dø. Det vil gøre ondt, men jeg vil tage det.

Bare ved at jeg elsker dig meget og altid er klar til at være der. "

Artem døde et halvt år siden i en alder af 30 år. Han havde en anden krise - måske på grund af leverproblemer. En gang var han på randen af ​​liv og død - han var 14 år gammel, og så skete der et mirakel. Var der en mulighed for at hjælpe ham denne gang? Sandsynligvis. Gør læger skylden? 50 til 50. Og jeg kan bare ikke klage til lægerne: der var mange ting, der ikke var afhængige af dem. For eksempel blev han, en iltafhængig patient, taget for mange kilometer til analyse. Det var skræmmende. Til sidst kremerede jeg specielt kroppen, så der ikke var nogen fristelse til at begynde at finde ud af, hvad der var sket. For mig er det nu vigtigere at opretholde gode relationer med læger. Jeg kan ikke handle hvis jeg er i problemer.

Hvorfor fortsætter jeg med at hjælpe mennesker med cystisk fibrose? Da Artem døde skrev jeg et indlæg på Facebook, og en mor skrev til mig: "Du lærte os at leve med det, og nu lærer du at leve uden det." Jeg er en almindelig mor: seks måneder er gået og græder stadig. Jeg forstår, at dette er en svaghed, men på den anden side ved jeg også min styrke - jeg vil ikke opgive alle dem, der nu er hårde. Og det bliver hårdere for dem - i dag kan for eksempel situationen med Creon gentages på grund af sanktionerne. Nu siger mødre allerede, at de ikke har fået nok stoffer på listen, fordi der ikke er stoffer. Indtil videre har de reserver, men det er ikke klart, hvad der vil ske næste gang. Ca. 5-10 år siden tænkte mange forældre til børn med cystisk fibrose om at forlade landet, og de havde en chance. Men staten erklærede, at det ville skabe alle betingelser for disse børns liv. De troede, og nu er disse betingelser taget væk fra dem.

Artyom var en af ​​de første til at rapportere et problem: de siger ja, jeg har cystisk fibrose, men jeg vil gerne leve og kræve hjælp. Han var en berømt person her: han deltog i showet, var en sporer (en person, der er involveret i parkour. - Ed.), Spillede på scenen og på alle måder gjorde opmærksom på problemet.

At stoppe nu er at begå forræderi mod ham.

De siger, at alt vil helbrede, men det helbreder ikke. Jeg kan ikke lade være med at tænke, hvis jeg har handlet korrekt ved at frigive Artyom og ophøre med at kontrollere ham hvert minut. Alle siger, at jeg er god, men for mig er det meget smertefuldt. Måske, hvis jeg fortsatte med at overvåge alt, i modsætning til hans ønsker, ville han leve. Tidligere, da jeg talte til mødre, der tabte børn, fokuserede jeg ikke på, hvad der skete med deres børn. Og nu ser jeg på dem og ser alt - og jeg forstår, at det ikke længere er alene. Hvis det er meget svært, kan jeg skrive nogen af ​​dem og spørge: "Nu hvor du har bestået fem år, hvordan har du det? Og du har allerede 20 - hvordan har du det? Drømmer og græder? "

Hvis jeg ikke havde adskilt fra min mand, ville livet have været helt anderledes, og jeg kunne ikke have sådanne venner. Og hvis Artyom ikke havde lidt af cystisk fibrose, kunne det ikke være Center for Cystic Fibrosis. Se hvordan: livet sætter alt i sin plads, men om vi vil have det eller ej, er et andet spørgsmål.

Den Yaroslavl regionale offentlige organisation "Little Muk" giver målrettet støtte til alle personer med cystisk fibrose, der har vendt sig til hende for hjælp, uanset alder. Fra dette link kan du læse mere om, hvad Muk gør, og her er måder, du kan støtte organisationen.

"Folk genert, når jeg hoster": Jeg lever med cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, hvor slimhindernes normale funktion forstyrres, primært påvirker respirations- og fordøjelsesprocesserne. En person med denne sygdom har brug for konstant indånding af stoffer, medicin til fordøjelse af mad, antibiotika til forebyggelse af infektioner; hyppige eksacerbationer og indlæggelser gør det svært at lære og arbejde. Til alt dette tilføjer andres holdning: Folk kan være bange for at blive smittet af en hostende person eller skylden for "usportslig". Den gennemsnitlige forventede levetid for personer med cystisk fibrose i Europa er lidt over tredive år. Nastya Katasonova er enogtyvende, og hun fortalte, hvordan hun lever med en sådan diagnose og ikke planlægger at give op.

Tekst: Daria Shipacheva

Broken gen

- I 1997 boede min familie i Rostov-regionen - i den lille by Volgodonsk. Ved en tilfældighed blev jeg ikke født hjemme, men i Moskva - og jeg tror, ​​at jeg var meget heldig med det. I disse dage kunne læger i min hjemby ikke have kendt noget om cystisk fibrose, og i Moskva blev jeg hurtigt diagnosticeret korrekt.

I mange børn diagnosticeres denne sygdom i de første dage af livet - på grund af akut intestinal obstruktion. Så det var med mig: et par dage efter fødslen var maven hævet, jeg kunne ikke gå på toilettet. På den niende dag blev jeg indlagt på hospitalet og gennemgået kirurgi - for at minde om dette var jeg tilbage med et stort ar over maven. Hele min barndom ligger jeg regelmæssigt på hospitaler, mindst en gang om året. Først forstod jeg ikke, at der var noget galt med mig - jeg vidste bare, at jeg hostede meget, og jeg havde brug for at helbrede.

Når en person har cystisk fibrose, er genet, der er ansvarlig for den normale funktion af de eksterne sekretorkirtler, "brudt" - dette påvirker især åndedræt og fordøjelse. Forresten er cystisk fibrose den mest almindelige arvelige sygdom: Meget mange mennesker (næsten hvert 20. år) er bærere af mutationen, og hvis to sådanne mennesker fører et barn, kan det manifestere sig i ham. Derfor anbefales det at udføre en analyse for bæreren af ​​de hyppigste genetiske mutationer, inden du tænker på børn.

Der er tre former for cystisk fibrose: lunge, tarm og blandet. Jeg (og de fleste af dem med hvem jeg lå på hospitaler) - blandet. Men problemer med lungerne er mere farlige: Sputum akkumuleres regelmæssigt i dem, infektioner udvikler sig - man skal tage antibiotika, tage medicin gennem droppere, ellers begynder tilstanden at true livet.

Jeg ved, at der er sådanne familier, hvor de forsøger at gøre en hemmelighed ud af cystisk fibrose og ikke fortælle lærere og andre børn om det. Men jeg kunne stadig ikke være "ligesom alle andre" - så hvorfor lade som om?

Et eller andet sted omkring fem år indså jeg, at jeg ikke kun havde "hyppig bronkitis", at mit helbred var værre end andre børns helbred. Men jeg tog det stadig roligt - rejsen til hospitalet var som en ekstraordinær ferie og en sommerlejr på samme tid. I begyndelsen af ​​de to tusinde børn med cystisk fibrose lå i de fire menes generelle afdelinger. Vi var venner, talte, vi havde det sjovt. Nu for dette vil sandsynligvis hovedlægen blive fyret: folk med en sådan diagnose kan ikke være nær, især i et låst rum og endnu mere under en forværring. Vi er særligt modtagelige for infektioner, der ikke er påvirket af en sund person - for eksempel kan en stafylokokker eller nogle svampe blomstre i lungerne, og vi kan let inficere hinanden. Alle er syge med en slags "deres egen" infektion, og det er et trivielt spørgsmål at hente det fra en nabo i afdelingen.

I begyndelsen af ​​skolen flyttede vi til Moskva: i Volgodonsk forstod jeg ikke noget om min sygdom, de gav mig de forkerte lægemidler. Med alderen begyndte min tilstand at forværres: Jeg var nødt til at gå til hospitalet et par gange om året, og hjemme var jeg nødt til at indånde hver dag med en særlig enhed - for at rydde halsen og lade sputumet vende tilbage.

Da jeg var ti eller tolv år gammel, blev vi overført til andre patienter fra RCCH-afdelingen, hvor vi normalt lå til en anden bygning - der var reparation i vores bygning. Og så ændrede alt. Vi var allerede bosat i kamre af to, og de blev alle sat på masker. Forældre var forbudt at kommunikere med hinanden uden for menigheden og for os at gå ud. Vi indså, at der skete noget - noget meget alvorligt og dårligt.

Der var to rum i rummet. I den ene var der børn med en staph infektion - dette er den "letteste" mulighed - og med en pyocyanisk stang, en allerede farligere infektion. Og det andet rum var til børn, der blev inficeret med en infektion kaldet "septation" (Burkholderia cepacia, et kompleks af bakterier, der er resistente over for forskellige antibiotika og farlige for lungens tilstand. - Ed.). Alle var bange for at komme ind i en "adskillelse" - det var faktisk en envejs vej. Derfra er vi ikke vendt tilbage. Så begyndte jeg for første gang at høre om døden af ​​børn med hvem jeg lå på hospitaler. Først - bare en kendt pige, så min ven - blev jeg virkelig bange. Kan jeg også dø? Først da kom erkendelsen af ​​hvor alvorlig min sygdom er.

Cystisk fibrose: Er der liv efter 18?

Den 8. september fejrer Rusland den internationale dag med patienten med cystisk fibrose, en meget forfærdelig genetisk sygdom, som vi ikke rigtig har lært at kæmpe med i vores land.

Den 8. september fejrer Rusland den Internationale Dag med Cystisk Fibrosepatient - en genetisk sygdom, hvor stagnerende slim ophobes i organer på grund af en mutation af et bestemt gen, og vigtige organer, især lungerne, lider. Dette er den mest almindelige patologi blandt arvelige sygdomme. Etableringen af ​​denne mindeværdige dag er en anden måde at gøre opmærksom på problemerne med diagnosticering og behandling af den mest alvorlige sygdom. Om problemerne hos patienter med en diagnose af "cystisk fibrose" i Rusland - vores samtale med Maya Sonina, direktør for det velgørende fundament "Oxygen", involveret i at hjælpe patienter med cystisk fibrose.

Ordet "cystisk fibrose" kommer fra de latinske ord slim - "slim" og viscidus - "viskøs". Dette betyder, at sekreter udskilt af forskellige organer har for høj densitet og viskositet, hvilket forårsager bronkopulmonært system, tarmkirtler, lever, bugspytkirtlen, sved og spytkirtler osv. Lungerne, hvor kroniske inflammatoriske processer begynder, påvirkes. Deres ventilation og blodforsyning er forstyrret, en smertefuld hoste og kortpustet forekommer. Hovedårsagen til dødsfald hos patienter med cystisk fibrose er hypoxi og kvælning.

- Maya, så vidt vi ved, i vores land er situationen for patienter med cystisk fibrose meget forskellig fra den, der findes i udlandet. Hvad er de vigtigste problemer for vores medborgere, der lider af denne sygdom?

"Dette er en katastrofal mangel på senge for patienter over 18 år og en konstant mangel på dyre medicin. Med børn er situationen ikke desto mindre bedre, mere og specialister og senge, og staten betaler særlig opmærksomhed på børn. Donatorer elsker også at hjælpe børn. Og voksne, som de siger, i spændet.

Når syge børn går over tærsklen til 18 års jubilæum, bliver de straks deltagere i en overlevelsesmaraton. For det første er det svært for dem at få et handicap, og derfor er der en trussel om, at de ikke vil have fordele ved medicin og behandling. Forestil dig, for voksne med cystisk fibrose i hovedstaden er der stadig kun 4 sengepladser. Der er separate regioner, som f.eks. Yaroslavl, Samara, hvor patienterne ikke ønsker at gå til Moskva eller til St. Petersborg, fordi alt er mere eller mindre stabilt, alt er til stede, og det er godt med terapi og medicin. Resten er desværre nødt til at vente i kø. Derfor - spring behandling, rutinemæssig diagnose. Og det er allerede irreversibelt, det bringer til døden. Derfor er den gennemsnitlige levetid for patienter med cystisk fibrose i vores land meget mindre end i udlandet.

- Så det viser sig, at i Rusland har en patient med cystisk fibrose lille chance for at blive voksen? Hvor generelt er denne sygdom dødelig? Kan en patient overleve alderdom med tilstrækkelig behandling?

- I uindviede såvel som i staten dømmer den efter sin tilgang, at det normalt giver indtryk af, at cystisk fibrose er børn, at sådanne patienter ikke lever i en alder. Men i virkeligheden er mucyscidose ikke dødelig, en person med denne sygdom kræver livslang behandling, men han kan og burde leve som for eksempel mennesker med astma eller diabetes. Nogle populære medier bogstaveligt talt "kører ind i hjernen", at patienter med cystisk fibrose er selvmordsbombere, og det viser sig, at der ikke er nogen mening i at hjælpe dem, fordi de alligevel vil dø. Ikke desto mindre forsøger børn, der når 18 års jubilæum at lede et aktivt liv, de har samme interesser som deres sunde jævnaldrende. Hvis det er normalt at opretholde dem, fuldt ud at overholde lægernes anvisninger, at give tilstrækkelige lægemidler til at udføre en god behandling, kan de leve længe, ​​selv have sunde børn, arbejde, studere, skabe familier og i princippet leve i alderdom. I udlandet er patienter med sådan en diagnose af pensionsalderen ikke ualmindelige. I Rusland - nej.

Disse patienter kan leve et fuldt liv, og den første ting at gøre er at opgive den pålagte stereotype. Så almindelige mennesker, og vigtigst af alt, embedsmænd forstår, at det er de patienter, der har brug for hjælp og gå videre.

- Hvad er sygdomsstatistikken for i dag? Kan vi tale om tendenser?

- Folk med denne sygdom har altid eksisteret. Det er sikkert at sige, at diagnosen er nu veletableret, meget bedre end i 90'erne. Der er en stigning i antallet af diagnosticerede babyer. Moskva børnelæger har nu en betydelig større byrde på grund af det faktum, at nu har antallet af syge babyer fra hele landet steget. Jeg spekulerer på, hvad der vil ske næste gang. Desværre bliver behandlingen af ​​denne sygdom i vores land først og fremmest fremmet af entusiastiske læger. Prænatal diagnose er nu veludviklet, og nogle mødre beslutter desværre at afslutte en graviditet, idet de har lært, at en sådan diagnose vil være hos et barn. Ofte foretages sådanne prænatalundersøgelser i familier, hvor der allerede har været tilfælde af fødsel af børn med denne sygdom.

- Og hvad er sandsynligheden for fødslen i familien af ​​efterfølgende børn med en lignende diagnose?

- Alle individuelt. Der er store familier, hvor fire børn blev født i træk, og alle er syge. Og i nogle familier er kun et barn syg. Det er umuligt at forudsige. Men ifølge statistikker, hvis bærerne af mutationen er mor og far, så er der en 25% chance for, at de vil få et sygt barn.

- Er der data om dødeligheden hos børn i Rusland med en diagnose af cystisk fibrose?

- Dødeligheden af ​​børn er nu blevet meget lavere sammenlignet med tallene på 90'erne. Pædiatri i vores stat er mere eller mindre støttet. Børnelæger har flere muligheder end dem, der behandler patienter, der er flyttet ind i voksenbranchen. Derfor er barnedødeligheden generelt faldet. Børn i alvorlig tilstand kan nu findes ekstremt sjældent i modsætning til hvad der var for 10 år siden. Disse er normale almindelige børn: de løber, går, spiller. Det eneste, de har brug for, er konstant støtte til medicin og diæt.

- Dvs. er situationen med voksne patienter deprimerende?

- Meget deprimerende. Det er nødvendigt at se, hvordan sygdommen skyldes det faktum, at de ikke kan modtage den krævede behandling, tilstanden uundgåeligt forværres, og de dør simpelthen for vores øjne. Og vi kan ikke gøre noget ved det. I Moskva, for få steder til indlæggelse af patienter med cystisk fibrose. Og i regionerne forstår lægerne ofte ikke, hvordan man skal behandle, og hvorfra man skal henvende sig til disse patienter. Vi har ikke engang de nødvendige terapeutiske standarder, der tager højde for specifikationen af ​​denne sygdom. I regionerne behandles alle på samme måde: Symptomatisk, i henhold til fælles standarder for alle sygdomme og sygdommens træk tages der ikke hensyn til dets kurs. Derfor vil vi nu og da lære om døden hos unge mennesker, der kunne leve, hvis de havde adgang til moderne behandlingsteknologier.

- Hoved håbet om at hjælpe nogen? Mere om staten eller på private filantroper?

- Det viser sig, at hovedhåbet for filantrope, men nu staten, i hvert fald i sundhedsministeriets person, synes at have vendt ansigtet til vores patienter. Sundhedsministeriet er blevet mere demokratisk, dets embedsmænd er klar til dialog. En sundhedsministeriets hotline har vist sig, og dette forenkler mange af de alvorlige problemer, der opstår under indlæggelsen og behandlingen af ​​vores patienter på regionale hospitaler, for så vidt angår at give dem medicin. Stadig stiller vi visse forhåbninger på staten. Og Gud forbyde, Sundhedsministeriet, som nu er - vil vare, så vil vi have tid til at gøre meget sammen.

Det er også umuligt uden privat velgørenhed, fordi sundhedsministeriet i vores land ikke kan løse alle problemerne først og fremmest - finansielle. Men samtidig vil ingen samlet velgørenhed tilfredsstille behovet for alle patienter, ikke kun patienter med cystisk fibrose, men andre alvorlige sygdomme, hvis de ikke høres af staten.

- For at opretholde en patients liv med cystisk fibrose, bruges betydelige mængder?

- Ja, de er simpelthen ikke overkommelige for individuelle velgørende. Og patienter og deres slægtninge håber meget, at velgørende vil redde dem. Desværre er der for mange patienter, og ikke alle kan hjælpe. Derfor er det ofte nødvendigt at gøre et så vanskeligt valg som i en krig.

- Hvilke foranstaltninger skal du efter min opfattelse tage for at forbedre situationen?

- Standarder til behandling af cystisk fibrose bør vedtages på globalt plan og i overensstemmelse med international praksis. Og i fremtiden - bør der udarbejdes en fuldstændig udbud af den nødvendige behandling. Vi er langt fra at blive behandlet som i Europa, desværre: der er ikke nok ressourcer. Og selvfølgelig finansiere. Økonomien er faldende, men de bør stige tværtimod, og ikke fra tid til anden, og ikke kun for at hjælpe børn! Når alt kommer til alt, vil disse børn i sidste ende også blive voksne. De modtog op til 18 års behandling fra filantrop og fra staten, voksede op - og kan ikke længere regne med atkuyu hjælp. De blev ikke så interessante, ikke så søde. Så det burde ikke være. Alle ønsker at leve, ikke kun børn, men også voksne.

Hvordan behandles cystisk fibrose hos børn?

Cystisk pankreasfibrose er en monogen arvelig sygdom, som er karakteriseret ved en autosomal recessiv arvsmetode. I Rusland bekræftes diagnosen hos 300 børn årligt.

Symptomer og behandling af cystisk fibrose hos børn er forskellige. Det område af læsionen af ​​eksokrine kirtler, barnets alder er de faktorer, der påvirker det symptomatiske billede og behandlingsregimen. Tidlig diagnose og terapeutiske procedurer kan forhindre udvikling af komplikationer og øge patientens forventede levetid.

Patogenese af sygdommen

Skulderen q 7 i det menneskelige kromosom indeholder en transmembranregulator af cystisk fibrose (MBTP). Dette gen koder for et protein, der er involveret i transporten af ​​chloridioner over plasmamembranen. Mekanismen for dannelse og sekretion af celler hemmeligheder styrer MBTP. Med genens normale funktion modtager kroppen den nødvendige mængde salt og vand.

Strukturelle ændringer i transmembranregulatoren for cystisk fibrose fører til en multisystem sygdom - pankreasfibrose, som er karakteriseret ved fortykning og stagnation af væsken produceret af cellerne i eksokrine kirtler.

Kroppen er for mættet med salte, utilstrækkelig mængde vand går ind, hvilket bidrager til en ændring i slimens biologiske sammensætning. Fordøjelsessystemet (først og fremmest pancreas), bronchopulmonalt, reproduktivt system er påvirket. I de fleste tilfælde forbliver årsagerne til genmutationer uklare.

På grund af ændringer i sammensætningen af ​​den producerede sekretion bliver det umuligt at udjævne udstrømning af væske, hvilket fører til reproduktion af patologisk mikroflora og udvikling af en kronisk infektiøs proces. Væskestagnation fremkalder destabiliseringen af ​​organer. Disse processer reducerer forventet levealder, fører til handicap.

Til reference! Både drenge og piger påvirkes lige så meget. Børn er allerede født syg, det er umuligt at indgå CF. Symptomatisk billede i 70% manifesteres i det første år af livet, i 4% kan det diagnosticeres i voksenalderen. Der er sjældne tilfælde, når sygdommen manifesterer sig i de første dage af et barns liv.

På grund af fremskridt i medicin steg levealderen hos børn med cystisk fibrose til 50-60 år, da den ikke tidligere havde overskredet 25-35 år. Tidlig diagnose, opfølgning, konstante medicinske foranstaltninger, lægemiddelbehandling - faktorer, der øger barnets forventede levetid, stabiliserer hans tilstand.

Kan et barn have cystisk fibrose, hvis forældrene er sunde, men er CF-bærere? I dette tilfælde er svaret positivt, da MVTR er et recessivt gen og kan ikke forekomme i mange generationer, indtil der findes to identiske MVTR-gener i begge forældre.

Hvis en af ​​forældrene fungerer som bæreren af ​​det muterede gen, udvikler barnet ikke sygdommen (kun en kopi af genet er arvet). Men barnet bliver en bærer af CF, som kan overføre til sine afkom.

Til reference! Omkring 10 millioner mennesker er bærere af det defekte gen. Disse mennesker er sunde, der er ikke noget symptomatisk billede, så de kan ikke være opmærksomme på tilstedeværelsen af ​​et muterende gen, indtil barnet er født. Når man arver to kopier af et gen (fra mor og far), er sandsynligheden for at have et syg barn 1 til 4.

Kliniske manifestationer af sygdommen

Blandt patienter med cystisk fibrose i 85-90% af tilfældene diagnosticeres en krænkelse af eksokrine udskillelse af bugspytkirtlen med samtidig skade på kirtlerne i det bronchopulmonale system. Det symptomatiske billede kan manifestere sig ved forskellige tegn, da sygdommen i større eller mindre grad påvirker alle kirtler i en persons ydre sekretion.

Derfor bør forekomsten af ​​ukarakteristiske symptomer - kvælning, diarré, vægttab, systematisk ikke-produktiv hoste osv. Være et alarmerende signal for forældre. Symptomer, behandling og prognose af sygdommen afhænger af den kliniske form af CF.

Cystisk fibrose hos nyfødte: symptomer

Obstruktion af den oprindelige fæces (meconium) er et tegn på en arvelig sygdom, forekommer hos 15-20% af nyfødte diagnosticeret med cystisk fibrose.

Medicin definerer denne patologi som "meconial ileus", som ledsages af ledsagende symptomer i form af:

• hudens hud
• sløvhed og afvisning af mad;
• opkastning med galde;
• øget kropstemperatur;
• flatulens.

Obstruktion forårsaget af stagnation af meconium på grund af fortykkelsen af ​​udskillelsen af ​​eksokrine kirtler. Det er muligt at bestemme den patologiske tilstand ved hjælp af eksterne tegn:

• Ved palpation af maven begynder barnet at græde højt (der er en tæt, hævet tarmvæg på stedet for ophobning af meconium);
• når det ses fra barnet synlige sæler og kontur i tarmen;
• i lang tid er der ingen afføring og udledning af gasser;
• de mindste bevægelser gør barnet skadeligt, så han kan forblive stationær i lang tid.

Sen diagnostik af obstruktion kan føre til brud i tarmen og inflammation i peritoneum. Koncentrationen af ​​biologisk aktive stoffer med mikrobiel oprindelse øges, hvilket kan være fatalt.

Til reference! Når en baby er sund, har meconium en viskøs, olieagtig konsistens, lugtfri, gulbrun. I tilfælde af meconisk obstruktion kan blod være til stede i afføringen, en unormalt tæt konsistens af udledning.

Blandt de uafhængige tegn på CF hos nyfødte er det værd at fremhæve:

• synlig gulning af huden
• babyens hud bliver salt smag;
• barnet er ved at blive svagere.

Manifestationer af sygdommen hos spædbørn

Cystisk fibrose hos spædbørn manifesterer et mildt klinisk billede på 5-7 måneder af livet, hvilket kan føre til sen diagnostik af sygdommen.

De karakteristiske tegn på CF indbefatter samtidig vægttab, afføringssygdomme og luftvejsskader.

Symptomer på sygdomme hos spædbørn kan opdeles:

• På tegn på forstyrrelse af fordøjelsessystemet. Maniveret i form af gul fetid fæces, tyk og olieagtig konsistens, rektal prolaps, abdominal distention.
• På åndedrætssymptomer - paroxysmal, vedvarende hoste af uproduktiv natur forværres under nattesøvn. Hostesyndrom kan ledsages af kvælning, hvilket bidrager til slimpluggen, tilstopper luftvejene.

Det er vigtigt! I de fleste tilfælde kan det første tegn på CF hos spædbørn være hyppig bronkitis, pharyngitis, rhinitis, som snart genoptages efter afslutningen af ​​terapeutiske procedurer.

Uden passende terapi vil det kliniske billede blive kronisk med et tilbagevendende forløb af sygdommen.

Symptomer hos børn i førskole og skolealder

Patologi udvikler sig som barnet modnes, og suppleres af følgende kliniske manifestationer:

• På fordøjelsessystemet: I sjældne tilfælde udvikles diabetes, leverfejl. Ofte ledsaget af abnormiteter af fysisk udvikling, kronisk diarré, endetarm i rektum, delvis tarmtarm (invagination), inflammation i bugspytkirtlen.
• På den anden side af åndedrætssystemet: Ikke-produktiv (tør) hoste med lejlighedsvis blod eller purulent exudat, kronisk dyspnø, systemiske respiratoriske sygdomme (ikke altid af klar ætiologi), bronchiektasis.
• Andet: patologisk udvidelse af leveren, en sjælden dehydrering mulighed - hypotonisk dehydrering, vækstretardering, infertilitet hos drenge, "tromme dactylitis" (fingre ligner trommepinde på grund af fortykkelse af de distale phalanges).

Til reference! Diagnosen af ​​CF er en svedtest (ikke udført i den første uge af et nyfødt liv), en test for bugspytkirtelinsufficiens og en genetisk test. For at vurdere patientens tilstand er der foreskrevet en biokemisk blodprøve, klinisk afføring, analyse af bronchiale sekretioner, bronkoskopi, ultralyd, CT, røntgenstråling.

Medicinske begivenheder for CF

Eftersom cystisk fibrose er en uhelbredelig sygdom, er den primære opgave med behandling at forbedre patientens livskvalitet, forhindre komplikationer og genoprette fordøjelsessystemet og åndedrætssystemet, fordi disse systemer har en betydelig byrde i tilfælde af sygdom.

Terapeutiske foranstaltninger bør være omfattende, inklusiv lægemiddelbehandling, procedurer med henblik på at styrke kroppen, genoprette næringsstofmangler. Patient CF i hele livet skal tage støtteberedende stoffer og være registreret i medicinske institutioner.

Det mest presserende problem i terapi er overholdelse af terapeutiske kostvaner. For spædbørn er den bedste mad modermælk, som af medicinske grunde kan erstattes med tilpassede mælkeformler.

For ældre børn er forudsætningen nærvær af kalorieindhold måltider, vitaminkomplekser (A, D, E, K), proteinfødevarer i den daglige kost. Daglig kaloriindtagelse bør overstige den normale sats ifølge barnets alder med 120-150%.

For at kompensere for manglen på fordøjelsesenzymer i kroppen vil tillade modtagelse fra en tidlig alder af stoffer "Creon", "Panzinorm". Daglig sats bestemmes under hensyntagen til patientens individuelle egenskaber.

Hvis åndedrætssystemet er beskadiget, ordineres medicin:

• Forberedelser med antibakteriel aktivitet til undertrykkelse af den infektiøse proces, død af anaerobe mikroorganismer (infektiøs eller indånding). Sværhedsgraden af ​​symptomer, patientens alder bestemmer behovet for en individuel bestemmelse af lægemidlet.
• Mucolytiske midler for at reducere slimens viskositet ("Pulmozim", "Ambroxol", "Amilorid"). Anvendes som indånding.
• Bronchodilatorer, fjernelse af bronchospasmer ("Berodual", "Fenoterol").

For hurtigere elimination af inflammation, er glucocorticoider, NSAID'er, anticytokiner ordineret.
For at lindre patientens tilstand kan du bruge daglige åndedrætsøvelser - kinesioterapi, som hjælper med at fjerne luftvejene fra ophobning af slim.

konklusion

Ved rettidig diagnose og tilstrækkelig behandling kan en patient med CF leve op til 45 år. Takket være medicinens resultater er patienternes livskvalitet og dens varighed steget. Satsen for tidlig død er næsten halveret.

Vi er glade for at se dig på webstedet for All-Russian Association for patienter med cystisk fibrose!

Anna Prokhorova fra Skt. Petersborg, samt flere tusinde flere mødre i vores land, bringer et barn med cystisk fibrose op. Sygdommen er mere end alvorlig; det er nødvendigt at bruge meget tid og energi til at bekæmpe dets symptomer - dag efter dag uden at savne en enkelt procedure. I denne tilstand har Anna og hendes datter Liza levet i seks år, men deres liv ser slet ikke ud til sygdom.
Hvem står overfor en alvorlig sygdom, hans egne eller kære, ved, at livet er opdelt i "før" og "efter". "Do" er et normalt, fuldgodt liv med daglige glæder og problemer. "Efter" er et evigt løb, fra procedure til procedure, fra undersøgelse til eksamen. Tårer, stress, søvnløshed...
Så du kan leve en uge eller en måned, men ikke en levetid. Men hvis sygdommen ikke er helbredt, går den ikke tilbage, hvis kampen med sine symptomer skal udføres konstant? Sådanne for eksempel cystisk fibrose. Uden særlig behandling kan patienten dø inden for få måneder og udfører alle nødvendige medicinske procedurer metodisk - bor i mange år.
At opbygge et liv efter en diagnose, så det er fuldstændigt, at returnere hverdagens glæder og bekymringer over det, og ikke kun piller og test, er ikke så simpelt. Men det ser ud til, at Anna og hendes familie lykkedes.

Den sværeste dag

"Graviditeten blev planlagt, alle testene blev udført, ultralyd. Alt var i orden. Som det viste sig, er alt dette absolut ikke en garanti for fødslen af ​​et sundt barn. De fleste af os er bærere af en eller anden form for mutation, der kan opstå i vores børn, hvis der opstår et uheldigt forhold. Min datter blev født til tiden, dag til dag, hun var en vidunderlig lyserød babydukke, hun gjorde alt, hvad en baby havde brug for - hun spiste, sov, smilede, voksede godt, der var absolut ingen tegn på sygdom, "siger Anna.
I barselshospitalet efter fødslen af ​​en pige blev der foretaget en standard screeningsundersøgelse for genetiske sygdomme (hælblod). Forældre blev fortalt, at resultatet vil være i en måned og i tilfælde af, hvad de vil blive kontaktet. På det fastsatte tidspunkt ringede ingen, og den lykkelige familie lod stille for landet og glemte analysen.
"Vi var meget glade forældre, vi gik rundt i huset med en vogn, vi sang dumme sange af vores egen sammensætning, fremtiden blev malet i de mest munter farver," minder Anna om dengang.
Da Liza allerede var 3,5 måneder gammel, kaldte en sygeplejerske fra en polyklinik og fortalte mig omgående at vende tilbage til byen og tage en analyse af cystisk fibrose. Anna gik sammen med sin datter for at tage prøver. Der var ingen særlig angst, for der var ingen symptomer på det tidspunkt.
"Det var 13. august, en af ​​de mørkeste dage i mit liv. Sygeplejersken lavede en svedtest og hun var dobbelt så høj som normalt. Hun blev flov og tilbød at genoprette den. Men resultatet var det samme. En genetiker kom, sagde at barnet har cystisk fibrose, og prognosen er dårlig, "siger Anna.

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig genetisk sygdom. Endokrine kirtler, åndedrætsorganer og fordøjelsessystem påvirkes. De farligste ændringer forekommer i lungerne, bugspytkirtlen og leveren. Afhængigt af det vigtigste berørte organ er der flere former for sygdommen.
De fleste tilfælde af sygdommen er først diagnosticeret i de første to år af et barns liv. I Rusland er der i øjeblikket en obligatorisk screening af nyfødte til genetiske sygdomme, hvilket gør det muligt at identificere cystisk fibrose umiddelbart efter fødslen. Bekræft diagnosen tillader en særlig svedtest.
Behandling af sygdommen er symptomatisk. Korrektion af ernæring, tage særlige lægemidler, terapeutiske øvelser kan bremse sygdommens progression og forbedre livskvaliteten. Imidlertid overvejer lægerne prognosen for cystisk fibrose som ugunstig.

Stop med at være bange og begynde at leve

"Straks efter diagnosen syntes det at mit liv var forbi og intet andet i det ville være godt, kun smerte, hospitaler og barnets lidelse. Min mand og jeg græd og vidste ikke, hvordan vi ville leve, "siger Anna.
Anna og Liza tilbragte hele det første år fra hjem til sygehus og tilbage, og nogle gange om morgenen vidste hun ikke, hvor hun skulle være om aftenen. Livet gik i overensstemmelse med princippet: en dag er gået - og okay. Men gradvist begyndte alt at forbedre sig. Det hårdeste, ifølge Anna, var at holde op med at være bange og begynde at leve.
"Mine hænder holdt op med at ryste først efter et år med Lizkins liv," minder hun om.
Nu er Anna og den seksårige Lisa en klar ordre. Indånding 2-5 gange om dagen, medicinering pr. Time, særlige øvelser. Alt dette skal gøres konstant, pedantisk, uden at mangle noget, konstant justere med hensyn til sundhedstilstand og trivsel. Derudover forebyggende behandling på hospitalet - 2-3 uger hvert halve år, om forår og efterår - et specialiseret sanatorium.
Anna, og med hende og alle familiemedlemmer, måtte lære meget, det er meget vigtigt, at alle slægtninge ved, hvordan man skal passe et sådant barn. En masse information blev fundet på internettet, og specielle "Forældreskoler", som regelmæssigt udføres af læger, viste sig at være nyttige.
"Som læger har lært os, bør alt dette være som om morgenen vasker og børster tænderne, ingen lider af det faktum, at han skal gøre det hver dag, og ingen går på arbejde uvaskede og i hans pyjamas. Som med os, kun i en lidt udvidet version. Vi har lært at bygge vores liv, så alt dette forstyrrer ikke et fuldt liv. "

Liza er seks år gammel, hun ved noget om hendes sygdom, men hun forstår stadig ikke noget på grund af sin alder. Hun opfatter sin tilstand roligt, da hun kommunikerer meget med andre usædvanlige børn - en person drikker piller, en person kører en kørestol, en person går i bleer i en alder af 8, man kan ikke spise et normalt måltid.
"For Liza er dette verdens almindelige enhed. Hvis du ikke får hængt på voksne, og børn ikke betaler meget opmærksomhed på deres egenskaber. Forældrenes holdning er vigtig, hvis du ikke stønner og sniker over barnet, ikke fortryde det, vil han tage det for givet. Han havde jo intet andet liv, han gjorde altid. "Anna deler sin oplevelse.

Fra bloggen til Anna Prokhorova

Lisa forveksles med tiden. Og i dag vender jeg tilbage til værelset efter procedurerne og går, spørger jeg:

- Mor, hvad sker der nu, frokost eller aftensmad?
"Hvad synes du selv?" Jeg svarer.
- Jeg ved det ikke.
- Nå, så tænk for nu, og jeg går til spisestuen til et måltid.

Jeg kommer tilbage og spørger, om jeg regnede med det. Han siger:

- Frokost.
Hvorfor besluttede du det?
- Jeg regnede med, hvor mange piller der var tilbage. Jeg drak kun en hofitol til morgenmad, og der var to tilbage til frokost og aftensmad. Så nu bliver frokost.

"Det sværeste er uforudsigelig forringelse af helbredet, nogle gange synes jeg at jeg flyder i et lækkert bækken - jeg sætter et hul i hullet, og så kommer andre op. Mange ikke-specifikke symptomer, mange træk ved sygdommen. Du skal vide meget, vær meget opmærksom på alle ændringer i din sundhedstilstand. Jeg må hele tiden være sammen med min datter, jeg kan ikke forlade nogle få dage og forlade hende til nogen, da jeg stort set kun kan klare alt dette, selv om mor og mand definitivt hjælper mig meget, "siger Anna.
Desværre tager en masse indsats væk fra Liza's forældre og andre syge børn kampen med embedsmænd - for medicin, for ydelser, er der altid problemer med etableringen af ​​handicap. Bureaukrati udmattende ikke mindre sygdom.
Der var problemer med børnehaven. Det var muligt at komme derhen, man kunne sige, ved listighed. Selv om der ikke er kontraindikationer for børn med cystisk fibrose i børnehave, forsøger de ikke at tage dem under nogen påskel, ligesom alle andre børn.
Kæmper med sygdommen står alle over for personlige vanskeligheder og vanskelige valg.
"Det var meget svært i starten at nægte at arbejde. Jeg er dyrlæge, i lang tid var dette arbejde min eneste mening i livet, hele min kommunikation og hele min fritid var forbundet med den. Men efterhånden kom forståelsen, at uden mig ville verden ikke falde sammen, og alle dyrene i Skt. Petersborg ville ikke være døde. Nu arbejder jeg næsten ikke, jeg bruger mere tid sammen med min familie, min sociale cirkel er ændret, jeg har lavet mange nye venner, jeg prøver så meget som muligt at deltage i vores patientorganisation, for at hjælpe, end jeg kan med transport, information, medicin. Der var et ønske om at hjælpe andre mennesker i en vanskelig situation, tilsyneladende begynder du at opfatte alt på en anden måde, du bliver mere følsom over for andres ulykker, "siger Anna.

"Jeg har aldrig haft et spørgsmål, hvorfor har vi brug for det. Jeg har altid været tættere på spørgsmålet "hvad skal man gøre" og ikke "hvem er skylden". Der er bare tilfældige og ikke meget fortræffelige. Og så var der et sted, hvor dette barn blev født. Tilsyneladende, da hun er hos os, betyder det, at vi er i stand til at tage sig af hende bedre end nogen anden. Tidligere forstod jeg absolut ikke hvad det betyder at "hver person får en byrde efter hans styrke", nu ved jeg det. Det syntes at jeg ikke kunne klare det her, men jeg klarer det.
Det vigtigste - fortvivl ikke. Efter diagnosen slutter livet ikke

"Det vigtigste - fortvivl ikke. Efter diagnosen afslutter livet ikke."

Det vil selvfølgelig aldrig være det samme som du drømte. Men dette andet er livet også liv med sine glæder og sorger med sine problemer og resultater.
Når jeg havde en drøm - at gå med Lizka til havet. Og da sommeren 2011 landede vores fly på Hurghada lufthavn, sad jeg og græd - min drøm blev til virkelighed. Når det er svært for mig, når det forekommer mig, at der ikke er mere styrke, og alt er forgæves, husker jeg, hvordan Lizka badede i havet, og jeg tror, ​​at jeg kan gøre alt... "