Cystisk fibrose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Cystisk fibrose er en alvorlig, arvelig kronisk sygdom, der opstår som et resultat af en proteinmutation, der deltager i bevægelsen af ​​chloridioner gennem cellemembranen, hvilket resulterer i udskillelse af ydre udskillelseskirtler, der frembringer sved og slim. Du kan ikke undervurdere slimens rolle i menneskekroppen: det fugter og beskytter organer mod udtørring og infektion af patogene bakterier. Således berøver overtrædelser af slimproduktion en person af en af ​​de vigtigste mekaniske barrierer. Cystisk fibrose er uhelbredelig og fører uundgåeligt til en alvorlig krænkelse af interne organers aktivitet.

Hvad betyder udtrykket "cystisk fibrose", hvis den bliver dissekeret i dets bestanddele? "Mukus" er slim, "viscidus" er viskøs, hvilket fuldt ud svarer til essensen af ​​sygdommen. Robust, klæbrigt slim opbygges i bugspytkjertlen og bronchi, bogstaveligt talt "klatrer", træner dem. Kongestivt slim er en gunstig yngleplads for patogene bakterier. Mavetarmkanalen, paranasale bihuler, nyrer og hele urogenitale tarmkanalen påvirkes også.

Årsager og mekanisme for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation på kromosom 7. Dette kromosom er ansvarlig for syntesen af ​​et protein, der styrer bevægelsen af ​​chlorioner gennem membranen. Som et resultat af sygdommen forlader chlor ikke cellen, der akkumuleres i det i store mængder. Og så - som i et eventyr: "Bedstemor til bedstefar, bedstefar til næb...". Kun denne fortælling - "med en uheldig ende" (c). Klor tiltrækker natriumioner, og bag dem springer vand i cellen. Dette meget vand er katastrofalt og der er ikke nok slim for at give den den nødvendige konsistens. Det mister sine egenskaber og kan ikke længere udføre de funktioner, som naturen har givet det til.

En yderligere mekanisme til udvikling af sygdommen er som følger. Slim, der stagnerer i bronchetræet, rydder det ikke længere fra miljøforurenende stoffer (støv, røg, skadelige gasser). Der, i bronchi, er enhver mikrobiel "riffraff", der forårsager infektioner og inflammatoriske reaktioner, også forsinket.

Inflammation efterfølges af en krænkelse af strukturen af ​​det bronchiale cilierede epitel, som er betroet de vigtigste "asceniseringsfunktioner". Mængden af ​​beskyttende immunoglobulinproteiner udskilt i lumen af ​​bronchi af det samme epithel reduceres. Mikroorganismer i tide "underminerer" det elastiske bronchiale skelet, i forbindelse med hvilket bronkierne dæmper og smalter, hvilket bidrager til stagnation af slim og bakteriernes spredning.

Og hvad sker der i mellemtiden i fordøjelseskanalen? Bukspyttkjertlen udskiller også en tykk slim, der klæber i lumen af ​​dets kanaler. Enzymer går ikke ind i tarmene, hvilket resulterer i nedbrydning af fødevareabsorption. Den fysiske udvikling af barnet er bremset, intellektuelle evner reduceres.

Symptomer på cystisk fibrose

Sygdommen begynder gradvist. Over tid øges symptomerne på en lavine, og den patologiske proces bliver kronisk.

De første tegn på cystisk fibrose kan ses, når barnet når seks måneder. Ved denne alder ophører modermælk til at være den eneste kilde til ernæring for barnet, og de immunceller, der blev overført med modermælk, holder op med at beskytte barnet mod patogene mikroorganismer. Stasis af slim, kombineret med en bakteriel infektion, og giver anledning til de første symptomer:

• unproductive svækkende hoste med en begrænset mængde af viskøs sputum;
• åndenød;
• blå hud;
• måske en lille stigning i temperaturen;

Over tid forårsager hypoxi en forsinkelse i barnets fysiske udvikling, vægten bliver langsommere, barnet er trægt, apatisk.

Spredning af infektion i lungerne (hovedsageligt lungebetændelse) giver det kliniske billede nye malinger:

• feber temperatur
• alvorlig hoste med rigeligt pus-rig sputum
• symptomer på forgiftning (hovedpine, svimmelhed, kvalme, opkastning)

Der er en fortykning af de terminale falanger af fingrene af typen "tromler"

Bekræftelse af kroniske patologiske processer i lungerne er dannelsen af ​​fingre på typen af ​​"trommestik" (med afrundede spidser), og neglene bliver konvekse, der ligner ure. Hypoxi, som er en uundværlig egenskab for kroniske lungesygdomme, fører uundgåeligt til forstyrrelse af det kardiovaskulære system. Hjertet har ikke tilstrækkelig styrke til at organisere normal blodgennemstrømning i de syge lunger. Symptomer på hjertesvigt udvikler sig.

Nedbør i bugspytkirtlen opstår i form af kronisk pankreatitis og alle dets ledsagende symptomer.

Af de andre symptomer på cystisk fibrose bør følgende bemærkes:

• dannelsen af ​​et tønde bryst;
• tør hud, tab af elasticitet;
• skrøbelighed og tab af hår.

Diagnose af cystisk fibrose

Diagnosen af ​​cystisk fibrose begynder fra selve rødderne: Oplysninger indsamles om alle familiens sygdomme, om familiemedlemmer havde symptomer på cystisk fibrose, hvad der blev karakteriseret, i hvilket omfang de manifesterede sig. En genetisk undersøgelse af DNA (ideelt set i fremtidige mødre) udføres for tilstedeværelsen eller fraværet af et defekt gen. Hvis der er en, skal fremtidige forældre advares om de mulige konsekvenser.

Til mucovoscidose er der udviklet en særlig svedtest, der består i at bestemme indholdet af natrium- og chloridioner i sved hos en patient efter indledende indgivelse af pilocarpin. Sidstnævnte stimulerer produktionen af ​​slim og sved ved kirtler med ekstern sekretion. Det er muligt at antage forekomsten af ​​cystisk fibrose ved en klorkoncentration i patientens sved over 60 mmol / l.

Efter svedtesten udføres laboratorieanalyser af sputum, afføring, blod, endoskopisk undersøgelse af bronchi, spirografisk undersøgelse, duodenal intubation med udtagning af pankreatisk sekretion og dens yderligere undersøgelse for tilstedeværelsen af ​​aktive enzymer.

Cystisk fibrose behandling

Behandlingen af ​​cystisk fibrose er først og fremmest rettet mod at slippe af med selve sygdommen (dette er urealistisk), men at lette dets forløb. Samtidig veksler aktive terapeutiske foranstaltninger (i den akutte fase af sygdommen) konstant med profylaktisk (i eftergivelsesfasen). Denne taktik giver dig mulighed for at udvide patientens liv.

Behandlingen af ​​cystisk fibrose har følgende mål:

• periodisk rensning af bronchi fra det akkumulerede tykke slim
• Sanering af bronchi fra patogene bakterier;
• immunitetsforstærkning.

Slim fra bronkierne fjernes ved hjælp af fysiske øvelser (sport, dans, åndedrætsøvelser) og farmakologiske midler (tager mucolytika).

For at bekæmpe infektioner, brug af sådanne antibiotika, hvis virkning strækker sig i et bredt antimikrobielt område (cephalosporiner, makrolider, respiratoriske fluorquinoloner).

For at reducere hævelsen i luftvejene forårsaget af kronisk infektion, brug af inhalerede kortikosteroider (beclamethason, fluticason).

I svære tilfælde udføres oxygenbehandling med maskeret ilt.

Luftledning og gasudveksling i lungerne kan forbedres ved hjælp af fysioterapi (opvarmning af brystet).

Som allerede nævnt påvirker sygdommen fordøjelsen af ​​fødevarer. For at optimere fordøjelsesfunktionen tilsættes flere produkter med højt kalorieindhold (kød, æg, creme, ost) til kosten, og enzympræparater (creon, festal, etc.) er desuden indført.

Afslutningsvis vil jeg gerne introducere en smule sund optimisme: på trods af den klart ugunstige prognose for sygdommens udfald, da behandlingen startede i tide og omhyggelig overholdelse af alle medicinske anbefalinger til en patient med cystisk fibrose, er det ret realistisk at leve i 45-50 år. Visse håb giver og introducerede i de senere år en kirurgisk metode til behandling af cystisk fibrose, der består i transplantation af lungerne (begge lobes). Og i år blev en lungetransplantationsoperation til en patient med cystisk fibrose også udført i Rusland, som virkelig var en sand begivenhed af året.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der påvirker eksokrine kirtler i åndedræts- og fordøjelsessystemet. Til udvikling af sygdommen er ansvarlig transmembran ledningsevne regulator af ioner af Na og CI - et gen placeret på den lange arm af det syvende kromosom. I dag er der flere hundrede sorter af dets mutationer, der fører til udvikling af en uhelbredelig sygdom med et bestemt klinisk billede.

Navnet på sygdommen kommer fra kombinationen af ​​ordene "mucus", hvilket betyder "slim" og "viskos" - "fugl lim", som er kendetegnet ved en særlig viskositet. Begrebet blev introduceret i 1944, men i dag er det ikke brugt i alle lande. Cystisk fibrose er også kendt som cystisk fibrose. En kompleks og farlig sygdom er arvet fra forældre til børn og kan manifestere sig i enhver alder. I de fleste tilfælde observeres sygdommens første manifestationer umiddelbart efter fødslen og øges efterhånden som den udvikler sig.

Egenskaber ved kystisk fibrose i voksne

Cystisk fibrose er en uhelbredelig sygdom, der hovedsageligt påvirker lungesystemet og organerne i mave-tarmkanalen. Mænd og kvinder er lige så modtagelige for udviklingen af ​​sygdommen, hvis deres forældre er diagnosticeret med cystisk fibrose, eller de bærer det defekte gen. For at helbrede sygdommen i dag er det ikke muligt. Derfor er hovedopgaven for læger og patienterne selv at bremse sygdommens progression og undgå udvikling af komplikationer. Ved rettidig diagnose af cystisk fibrose og kompetent lægehjælp er patienternes forventede levetid fra 20 til 30 år.

Cystisk fibrose hos mænd

Forskellene mellem sygdomsforløbet hos mænd og kvinder er kun i særegenhederne ved arbejdet i nogle af deres kropssystemer, der er ramt af cystisk fibrose. Genetisk sygdom fører til en signifikant stigning i viskositeten af ​​sekretioner produceret af eksokrine kirtler. Således bliver sædvæsken hos mænd med cystisk fibrose viskøs og kan ikke passere gennem vas deferens under ejakulation. I de fleste tilfælde fører dette til infertilitet.

Cystisk fibrose hos kvinder

Genetisk sygdom påvirker ikke kvindens kropslige reproduktive system. Viskositeten af ​​slimhinden, der dækker livmoderhalsen, forhindrer imidlertid sædets indtrængning og til tider komplicerer fertiliseringsprocessen. En kvinde med en sådan diagnose kan blive gravid, men det vil tage meget længere tid for hende end for helt sunde kvinder.

Det skal bemærkes, at når de diagnosticeres, bør både mænd og kvinder nærme sig barnets planlægning med det største ansvar. Fordi forældrene er sunde, om cystisk fibrose er syg, eller hvis deres DNA indeholder et defekt gen, afhænger fremtidens baby.

Er graviditet mulig med cystisk fibrose?

Cervikal slim i kvindelegemets reproduktive system er ikke kun pålidelig beskyttelse mod patogener, men også "indgangen" til passage af hankimceller. Hos friske kvinder reduceres tætheden af ​​livmoderhalsslem under ægløsning, hvilket bidrager til spermatozos indtrængning og følgelig barnets opfattelse. Hos kvinder med cystisk fibrose er viskositeten af ​​udskillelsen af ​​reproduktionssystemet altid øget, så det bliver meget sværere at blive gravid.

Cystisk fibrose under graviditet: mulige komplikationer

Med udviklingen af ​​moderne medicin til behandling af cystisk fibrose øges patienternes forventede levetid. Og i dag når kvindelige patienter fødselsdygtige alder og kan tænke på at skabe deres egen familie og børn. Kvinder med cystisk fibrose kan godt tolerere babyen. Men samtidig behøver de konstant lægeligt tilsyn. Blandt sygdommens komplikationer under graviditeten er det værd at bemærke:

• Respiratorisk svigt hos moderen.

Mens der udvikles, manifesteres cystisk fibrose med skade på lungerne ved forskellige destruktive processer. En af disse processer er lungefibrose, hvor åndedrætsoverfladen af ​​et organ reduceres. Under graviditeten, som fosteret stiger, forekommer kompression af lungerne berørt af den fibrøse proces, hvilket fører til udvikling af en farlig komplikation.

Fibrose i lungevævet fører til en stigning i hjertestørrelsen, som virker med øget kraft og sikrer blodcirkulationen. Cystisk fibrose hos voksne kvinder, der bærer en baby, kan føre til udvikling af akut hjerteinsufficiens under fødslen.

• Spontan abort eller defekt udvikling af fosteret.

Overdreven stress på systemet af organer, der er ramt af cystisk fibrose, kan føre til iltfostret i fosteret eller utilstrækkelig næringsindgang til den udviklende organisme.

Derudover er kvinder med cystisk fibrose under graviditeten mere modtagelige for udviklingen af ​​diabetes. Dette skyldes, at en genetisk sygdom ofte ledsages af skade på fordøjelseskanalen organer og især bugspytkirtlen. Forstyrrelser i kroppen, der udfører både eksokrine og endokrine funktion, fører til et fald i produktionen af ​​hormoninsulin, som er ansvarlig for normaliseringen af ​​blodsukker. Insulinmangel er den primære årsag til diabetes.

Cystisk fibrose hos børn

Hvis en af ​​forældrene er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose, eller en af ​​dem er bæreren af ​​det defekte gen, eksisterer sandsynligheden for at have et sundt barn stadig. At bestemme forekomsten af ​​et sådant gen i fosteret kan være lige i graviditets første trimester. Hvis den tilsvarende analyse ikke blev udført i rette tid, er der en række diagnostiske procedurer udført umiddelbart efter barnets fødsel eller i løbet af en periode af hans liv.

Cystisk fibrose hos nyfødte

Med en sygdom som cystisk fibrose kan symptomer vises umiddelbart efter fødslen af ​​et barn i det første år af hans liv i førskole eller ungdomsår. Ved fødslen kan barnet straks udvikle tarmobstruktion. I dette tilfælde er hovedsymptomet for cystisk fibrose manglen på udledning af meconium og udseendet af tegn forbundet med forstyrrelser i fordøjelsessystemet, for eksempel abdominal distention, opkastning, obstruktiv gulsot etc. på kunstig fodring.

Patienter med cystisk fibrose i ungdomsårene

I nogle tilfælde kan cystisk fibrose være asymptomatisk fra det øjeblik barnet er født. De første tegn på sygdommen i dette tilfælde forekommer i førskole og i ungdomsårene. En stor rolle i behandlingen af ​​cystisk fibrose hos børn spilles af sin tidlige diagnose. Derfor, hvis en af ​​forældrene er syge eller er bæreren af ​​det defekte gen, er det nødvendigt at rapportere dette til lægen og gennemgå en passende undersøgelse umiddelbart efter barnets fødsel. Hvis forældre ikke ved, om de er bærere af mutant CFTR-genet, men der var tilfælde af cystisk fibrose hos børn eller voksne i slægten hos en af ​​dem, er en undersøgelse også nødvendig.

Cystisk fibrose: Årsagerne til sygdommen

CFTR er et gen, der er en transmembran regulator af cystisk fibrose. Det er placeret i kromosom 7. Hovedopgaven er kodning af syntesen af ​​et specielt protein, som er ansvarlig for transporten af ​​chlorioner gennem cellemembranen. Mutationer i CFTR-genet er den eneste årsag til cystisk fibrose. Der er mere end fem hundrede mutationer af dette gen, og hver af dem forårsager en sygdom med varierende sværhedsgrad af symptomer og progressionshastighed.

Mutation af CFTR-genet og udvikling af cystisk fibrose

Fejl i transmembran genet af cystisk fibrose fører til forstyrrelse af kemiske processer i cellerne i kirtlerne af ydre sekretion. Celler begynder at akkumulere chlorioner, hvilket igen fremmer den aktive tilsætning af natriumioner. Denne reaktion stimulerer akkumuleringen af ​​vand inde i cellerne i eksokrine kirtler, hvilket fører til dehydrering af cellevævene. På grund af sådanne overtrædelser øges viskositeten af ​​sekretionen produceret af eksokrine kirtler betydeligt. Cystisk fibrose hos børn og voksne påvirker alle kirtler af ekstern sekretion, men sygdommen forårsager den største skade på mave-tarmkanalen og det bronkopulmonale system.

Genoverførsel fra forældre til børn

Cystisk fibrose er en udelukkende arvelig sygdom, der overføres direkte fra forældre til børn. Sager, hvor begge forældre er syge, er ret sjældne, da det for mænd i de fleste tilfælde fører til infertilitet, og for kvinder reduceres chancerne for vellykket opfattelse betydeligt. Men ofte tror mænd og kvinder ikke engang på, at de er bærere af det defekte CFTR-gen.

I opfattelsesprocessen deltager 24 kvindelige og treogtyve kvindelige kromosomer i dannelsen af ​​embryonale celler. Barnet arver genetisk information fra begge forældre. Hvis både en mand og en kvinde er bærere af et defekt gen, får børn i 50% af tilfældene også dette gen, men lider ikke af cystisk fibrose, i 25% er helt sunde, og i 25% af tilfældene udvikler de en arvelig sygdom. Hvis en af ​​forældrene er bærer af det beskadigede gen, og det andet er sundt, kan børn med en 50% chance være født enten sunde eller arve genet.

For at bestemme risikoen for at have et sygt barn, skal et par, der planlægger en familie, gennemgå en genetisk test. Det er vigtigt at gøre dette:

• et par hvor en eller to partnere er syge eller er bærere af en defekt transmembranregulator af cystisk fibrose;
• dem, der i familien var mennesker, der lider af denne arvelige sygdom;
• en familie, hvor der allerede er et barn med cystisk fibrose.

En sådan undersøgelse vil hjælpe parret med at vurdere risikoen for at opfatte et barn. Hvis opfattelsen allerede er sket, kan fremtidige forældre fjerne deres frygt eller bekræfte dem med prænatal diagnose.

Former for cystisk fibrose

I moderne medicinsk praksis er det almindeligt at klassificere cystisk fibrose hos voksne og børn i henhold til formularerne. Bestemmelsen af ​​udviklingen af ​​sygdommen afhænger af skaden af ​​hvilke organsystemer der observeres i patienten. De mest almindelige lunge- og tarmformer af sygdommen påvirker respiratoriske og fordøjelsessystemerne i kroppen. Men den mest almindelige er en blandet form af sygdommen, der er karakteriseret ved samtidig inddragelse af begge systemer.

Lungform

Cystisk fibrose i lungerne er den anden mest almindelige form for arvelig sygdom. Diagnose det i 15-20% af sagerne. Det defekte gen, der forårsager akkumuleringer i cellerne i vævene i respiratoriske organer af klor og natriumioner, der tiltrækker vand, giver øget viskositet af de hemmeligheder, der produceres af dem. Dette fører til en indsnævring af bronchi og bronchioles lumen, deres blokering med en stopper af viskos slim såvel som utilstrækkelig luftcirkulation.

Cystisk fibrose kan forekomme hos børn fra de første dage af livet eller på et hvilket som helst tidspunkt under deres modning. Symptomer på sygdommen kan iagttages, for eksempel på baggrund af ARVI. Korker af tykt slim i bronkier og bronchioles lumen i løbet af sygdommens udvikling skaber et ideelt miljø for infektion med stafylokokker, hæmofile eller blåpus bacillus samt andre bakterier eller endog hele grupper af patogene mikroorganismer. På baggrund af cystisk fibrose infektion hos voksne og børn ledsages det af tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse. Som sygdommen skrider frem, opstår der irreversible ændringer i kroppen: brystet er deformeret, bronchiectasis udvikler sig, pneumosklerose, anæmi, stigninger i størrelse, arbejder i intensiv tilstand, hjertet. I de senere stadier af udvikling af lungernes cystiske fibrose udvikler patienter respiratorisk og ofte hjertesvigt.

Tarmform

Intestinal cystisk fibrose diagnosticeres hos 5-10% af patienterne. Forløbet af sygdommen ledsages af lidelser i fordøjelsessystemet, der skyldes manglende produktion af pankreas enzymer. Denne form for cystisk fibrose hos nyfødte manifesteres som regel efter overførsel af barnet fra amning til kunstig. Som sygdommen skrider frem hos børn, er der en tilbagegang i fysisk udvikling, og væksten af ​​knoglevæv sænker. I voksenalderen manifesterer patienter med en diagnose af tarmformen af ​​cystisk fibrose uregelmæssigheder i funktionen af ​​det bronchopulmonale system, og sygdommen påtager sig en blandet form.

Børn, der er blevet diagnosticeret med "cystisk fibrose i tarmformen" fra fødslen eller i de første år af livet, bliver svagere, selv om deres appetit er bevaret. Forstyrrelser i fordøjelsen af ​​fødevarer (nedbrydning af proteiner, fedtstoffer og kulhydrater) fremkalder udviklingen af ​​stagnation i tarmene, mod baggrunden af ​​hvilken oppustethed opstår, forøget flatulens og stærk lugt af afføring. Patologiske ændringer i fordøjelsessystemets organer kan ledsages af smertefulde fornemmelser. Under fremskridt ledsages cystisk fibrose i tarmformen af ​​udviklingen af ​​sygdomme i galdeudstrømning, fedtinfiltration og endda levercirrhose.

Blandet form

Den blandede form sygdom diagnosticeres, hvis patienten straks har lunger og tarmformer af cystisk fibrose. Dette sker i omkring 65-75% af tilfældene. Den blandede form af sygdommen betragtes som den mest alvorlige. Medfølger hende som regel symptomerne på forskellige lidelser i åndedræts- og fordøjelsessystemerne.

Cystisk fibrose: Symptomer

Allerede fra tidspunktet for undfangelsen er det forudbestemt, om barnet vil lide af cystisk fibrose, blive født sund eller blive bærer af et defekt gen. I ca. 10-15% af alle tilfælde forekommer symptomerne på cystisk fibrose hos en nyfødt i de første dage af hans liv. Det vigtigste symptom på sygdommen i dette tilfælde - meconial ileus. Mekonium er den førstefødte afføring af et spædbarn, som normalt kommer ud på den første dag efter fødslen. Ved cystisk fibrose klammer det viskøse og for tykke meconium tarmens lumen. Barnet kan opleve oppustethed og opkastning. I dette tilfælde har han brug for akut lægehjælp.

Hvis forældre ikke er opmærksomme på, at de er bærere af det defekte gen, og barnet er født med cystisk fibrose, kan kun laboratoriediagnose hjælpe med at bestemme sygdommen. De fleste af symptomerne på cystisk fibrose er uspecifikke, hvilket kan føre til en fejlagtig diagnose. Disse symptomer er:

• øget sved saltholdighed
• dårlig vægtforøgelse med normal appetit
• fordøjelsesforstyrrelser (diarré, hyppig trang til afføring, olieholdige og fede afføring);
• fortykkelse af fingerspidserne, både på hænderne og på benene;
• hvæsen og vejrtrækning, som med bronkitis;
• hyppig produktiv hoste, hvor sputum frigøres og har en tykk konsistens.

Hos patienter med cystisk fibrose kan der endvidere forekomme rektal prolaps (prolaps i rektum) hos både voksne og børn.

Disse symptomer kan indikere forekomsten af ​​forskellige sygdomme og er ikke tegn, som kun er karakteristiske for cystisk fibrose. Derfor er det nødvendigt at foretage en differentieret diagnose.

Nederlaget for bronkier og lunger

Ved diagnose af cystisk fibrose fremkommer symptomer på sygdommen, når den udvikler sig. Strukturelle ændringer i lunge- og fordøjelsessystemerne er blevet forværret gennem årene, selv med rettidig behandling. Så med lunges cystiske fibrose er der flere stadier af sin udvikling:

• Intermitterende funktionelle ændringer.

Varigheden af ​​denne fase kan nå 10 år. I løbet af denne periode kan patienter opleve en tør hoste, hvæsen i lungerne og åndenød (under fysisk anstrengelse).

Denne fase varer for hver patient forskelligt, men i gennemsnit er varigheden 2-15 år. Virkningerne af lungecystisk fibrose manifesteres i form af en hoste med rigelig sekretion af viskos sputum, hyppig dyspnø og hård svaghed i huden. Tegn på infektionssygdomme, såsom bronkitis eller lungebetændelse, kan også tilføjes til det kliniske billede.

• Komplikationer af kronisk bronkitis.

Scenen kan vare fra 3 til 5 år. På dette stadium af udvikling af tegn på cystisk fibrose fremkommer dyspnø hos patienter selv med minimal fysisk aktivitet. Huden bliver blege, nogle gange bliver blålig farve. Børn har et mærkbart lag i udvikling. Som infektiøse komplikationer på dette stadium kan lungebetændelse og andre livstruende sygdomme udvikle sig.

• Alvorlig kardiopulmonal insufficiens.

Denne fase er den endelige i udviklingen af ​​cystisk fibrose og fører til patientens død. Det kan vare fra flere måneder til seks måneder. Selv i ro, har en person åndenød, udvikler hævelse af benene.

Forventet levetid hos patienter med cystisk fibrose afhænger af, hvor intensivt sygdommen udvikles. Hvis cystisk fibrose hos nyfødte ikke manifesterer symptomatisk, og dets første tegn kan påvises i en alder efter 5 år, bliver en sådan prognose for patienten mere gunstig.

Cystisk fibrose og hjertesvigt

Hjertesvigt er en komplikation af lungecystisk fibrose. Kroniske sygdomme, der påvirker det bronchopulmonale system, fører til utilstrækkelig mætning af vævene med ilt. Under strukturelle ændringer falder mængden af ​​fungerende lungevæv. Som følge heraf skal hjertet arbejde med dobbelt kraft i et forsøg på at cirkulere blod i vævene i lungerne, der har undergået patologiske ændringer. En sådan spænding fører gradvist til en stigning i hjerte størrelse, hvilket yderligere truer patienter med en diagnose af cystisk fibrose ved at udvikle hjertesvigt. Dens vigtigste symptomer er:

• hjertebanken (takykardi);
• udseendet af åndenød i fravær af fysisk aktivitet;
• udvikling af cyanose i huden, manifesteret først delvist og derefter spredning gennem hele kroppen.

Ved diagnose af cystisk fibrose er patientens hjælp konstant nødvendig af patienten. Den korrekte tilgang til behandling af sygdommen vil sænke sin progression og i høj grad lindre patientens tilstand.

Cystisk fibrose: tegn på gastrointestinal skade

Hvis en patient diagnosticeres med cystisk fibrose, vil tegn på beskadigelse af fordøjelsessystemet primært blive udtrykt ved dysfunktioner i bugspytkirtlen. Dette organ producerer de enzymer, der er nødvendige for nedbrydning af proteiner, fedtstoffer og kulhydrater, der kommer ind i kroppen med mad. Hos patienter med cystisk fibrose i tarmformen udvikler pancreatitis oftest hos patienter. En inflammatorisk sygdom i kronisk form påvirker bugspytkirtlen, som efterfølgende fører til dannelsen af ​​bindevæv på stedet af steder, der producerer fordøjelsesenzymer. For en sådan patologisk proces er karakteristisk:

• Følelse af tunghed i overlivet, som opstår under eller efter at have spist
• abdominal distention, der opstår på baggrund af ufuldstændig fordøjelse af mad, der kommer ind i kroppen;
• diarré på grund af utilstrækkelig fordøjelse af fedtstoffer.

Ved cystisk fibrose ledsages pancreatitis af en overtrædelse af absorptionen af ​​næringsstoffer og vitaminer. På denne baggrund er i barndommen ofte en forsinkelse i den samlede udvikling diagnosticeret. Derudover påvirker næringsstof- og vitaminmangel på immunsystemets funktion, som ikke er i stand til at modstå infektioner.

I de tidlige stadier af udviklingen af ​​cystisk fibrose er abnormiteterne i funktionen af ​​lever og galdeveje praktisk taget ikke manifesteret. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan leveren øges i størrelse såvel som udviklingen af ​​galstasis, hvilket fører til blokering af galdevejen med en pludselig tykk slim, hvilket igen forårsager obstruktiv gulsot.

Cystisk fibrose: diagnose

De vigtigste metoder til diagnosticering af cystisk fibrose er historieoptagelse, klinisk og laboratorieundersøgelser. Da sygdommen er arvelig, spiller indsamlingen af ​​information om patienten, tilstedeværelsen af ​​personer, der er bærere af et defekt gen eller dem med cystisk fibrose, en vigtig rolle i dens påvisning. Klinisk undersøgelse giver dig mulighed for at registrere eksterne tegn på uregelmæssigheder i arbejdet med visse kropssystemer, der er karakteristiske for sygdommen. Ved hjælp af laboratorieundersøgelser vil eksperter kunne afvise eller bekræfte sygdommen samt vurdere omfanget af kropsskaden.

I dag er de mest almindelige tests for cystisk fibrose:

• gennemfører genetiske undersøgelser for at bestemme tilstedeværelsen af ​​et defekt gen og dets mutation
• svedprøver udformet til bestemmelse af koncentrationen af ​​klor og natriumioner i væsken produceret af svedkirtlerne;
• Prænatal analyse brugt til at detektere et defekt gen i et foster under fosterudviklingen;
• neonatal screening bruges til at diagnosticere cystisk fibrose hos nyfødte.

Hver af de ovennævnte diagnostiske metoder er præget af en vis nøjagtighed af resultatet og tilgængeligheden for patienter, der bor i en bestemt region.

Prænatal diagnose af sygdommen

Foster prænatal DNA til cystisk fibrose er en diagnostisk, der giver dig mulighed for at bestemme, om barnet er bæreren af ​​det defekte gen. Denne diagnostiske procedure er relevant for forældre, der selv er bærere af CFTR genet, eller et sygt barn er allerede født i deres familie. En sådan cystisk fibroseanalyse kan udføres ved at undersøge ethvert materiale indeholdende føtal DNA:

• chorioniske villi kan tages i uge 9-14;
• i uge 16-21 opsamles fostervæsken omkring fosteret under fosterudvikling;
• Fra uge 21 kan cystisk fibroseanalyse udføres gennem test af føtal navlestrengsblod.

Jo før et defekt gen registreres i et foster, jo mere tid er der tilbage for forældrene at bestemme, om graviditeten skal fortsætte eller ej.

Genetiske undersøgelser

DNA-forskning tillader at bestemme cystisk fibrose i ca. 90% af tilfældene. Analysen har til formål at detektere en specifik genmutation. Som regel for at bestemme sygdommen er det tilstrækkeligt at analysere for de mutationer af transmembranregulatoren af ​​cystisk fibrose, som er almindelige i det område, hvor patienten bor. Materiale til genetisk forskning opnås ved at tage venøst ​​blod fra en patient.

Den eneste ulempe ved den genetiske diagnose af cystisk fibrose ligger i dens høje omkostninger og utilgængelighed for befolkningen i mange regioner i landet. Genetisk forskning er imidlertid særlig vigtig, ikke kun for patienterne selv. Deres resultater anvendes aktivt i udviklingen af ​​metoder, der kan gøre patienternes liv endnu bedre og længere.

Sweat test

I en sygdom som cystisk fibrose er diagnosen ved svedtest den mest almindelige. Denne diagnostiske teknik blev udviklet i 1959. Hendes adfærd er at studere patientens sved på indholdet af natriumioner og klor. Iontophoresis pilocarpine bruges til at aktivere svedkirtlerne. Påvirkningen af ​​svage nuværende udledninger indgives lægemidlet subkutant. Efter starten af ​​sin handling er sveden opsamlet. For diagnosticering af cystisk fibrose kræves mindst 100 mg væske.

Analysen kan også anvendes specielle svedanalysatorer. Bulkprøver skal udføres tre gange i overensstemmelse med bestemte tidsperioder. Det er værd at bemærke, at i tilfælde af visse sygdomme, fx HIV-infektion eller cøliaki, kan resultatet af svedtests være enten et falsk negativt eller en falsk positiv. For at opnå et positivt resultat af svedtest og tilstedeværelsen af ​​tegn på cystisk fibrose er det derfor nødvendigt at udføre en genetisk test.

Undersøgelse af nyfødte

Neonatal biokemisk screening til bestemmelse af cystisk fibrose i Rusland har været obligatorisk siden 2006. Et sådant diagnostisk tiltag giver dig mulighed for at bestemme cystisk fibrose på kortest mulig tid og begynde behandling. Screenet som følger:

• 4-5 dage efter fødslen tager barnet blod fra hælen, som undersøges ved hjælp af en speciel testformular
• i tilfælde af et positivt resultat af analysen er det nødvendigt at gentage testen
• hvis resultaterne ikke er ændret, udføres svedtest
• til den endelige diagnose skal barnet være under streng lægeovervågning i det første år af livet.

Hvis barnet efter alle undersøgelser diagnosticeres med "cystisk fibrose", bør behandlingen påbegyndes med det samme for at undgå sygdommens hurtige udvikling og udviklingen af ​​komplikationer.

Laboratorie- og instrumentdiagnostik

Andre laboratorietest og metoder til instrumentdiagnostik er rettet mod at identificere sygdomme i syge organers arbejde. Patienterne skal regelmæssigt aflevere en generel blodprøve, afføring analyse og sputum udskilles ved hoste. Ultralydundersøgelse er nødvendig, for eksempel i tilfælde af skade på leveren, galdeblæren eller hjertemusklen. Radiografisk undersøgelse af brystet udføres for at vurdere tilstanden af ​​bronchi og lunger, rettidig påvisning af forværringer og udvikling af komplikationer.

Cystisk fibrose: behandling

Ved diagnosen "cystisk fibrose" kræver behandling en masse tid og kræfter. Hovedformålet er at sænke sygdommens progression og forhindre udvikling af komplikationer. Behandling af cystisk fibrose er symptomatisk. Det omfatter ikke kun lægemiddelterapi, men også anvendelsen af ​​andre behandlingsmetoder, for eksempel kinesitherapy, kostterapi og fysioterapi. Med en sygdom som cystisk fibrose er behandlingen rettet mod:

• skabelse af ideelle betingelser for patienters fulde liv
• beskyttelse af patientens krop mod luftvejsinfektioner eller deres rettidige behandling
• beskytte patienten mod stress, hvilket påvirker immunsystemets tilstand;
• sikre en sund kost, der indeholder en øget mængde fedt.

Moderne behandling af cystisk fibrose involverer anvendelsen af ​​forskellige terapeutiske teknikker på et hvilket som helst stadium af sygdommen. De hjælper ikke kun med at håndtere forværringerne, men også for at støtte kroppen i perioder med fritagelse.

Gastrointestinal terapi

Forstyrrelser i bugspytkirtlen fører til mangel på produktion af fordøjelsesenzymer, der nedbryder fedt, proteiner og kulhydrater. For at genoprette denne funktion er patienter med cystisk fibrose i tarm- og blandede former ordineret medicin, der indeholder pankreas enzymer. Doseringen af ​​lægemidler og regimet for deres optagelse tildeles individuelt i overensstemmelse med resultaterne af laboratorieundersøgelser. En sådan behandling er beregnet til at normalisere fordøjelsesprocessen og forhindre udvikling af komplikationer, for eksempel vitaminmangel.

Hvis der i fremdriften af ​​cystisk fibrose er leverforstyrrelser, er patienterne ordineret medicin, der beskytter kroppen mod de ødelæggende virkninger af toksiner og andre stoffer, der kommer ind i blodet på grund af metaboliske forstyrrelser.

Behandling af lungecystisk fibrose

Tilgangen til behandling af lungecystisk fibrose bør være kompleks. Terapeutiske indgreb omfatter:

Forberedelser af denne virkning anvendes til at væske bronkiale sekretioner og stimulere rensningen af ​​bronchialtræet fra tykt og viskøst sputum.

Sådan fysioterapi giver dig mulighed for at udvide lungebetændelse og bronchi blodkar, forbedre luftgennemtrængelighed.

• Modtagelse af antiinflammatoriske lægemidler.

Lægemidler, hvis virkning sigter mod at eliminere den inflammatoriske proces i væv i luftveje, kan indgives enten i form af tabletter eller i form af inhalationer.

Denne teknik er særlig effektiv i kombination med modtagelse af mucolytika. Postural dræning, klopfmassazh, percussion og særlige vejrtrækninger vil sikre effektiv fjernelse af flydende sputum fra bronchi og lunger.

Antibiotiske præparater er indiceret til patienter med infektiøse læsioner af organerne i åndedrætssystemet. Receptpligtige lægemidler afhænger af typen af ​​infektion og bør udelukkende udføres af den behandlende læge i overensstemmelse med resultaterne af laboratorieundersøgelser.

Folk, der lider af cystisk fibrose kan gøre badminton, golf, cykling og ridning, svømning mv. For at styrke kroppen og bevare fysisk kondition.

Den daglige diæt hos patienter med cystisk fibrose bør bestå af fødevarer, der er rige på protein. Mængden af ​​fedtforbrug bør ikke begrænses.

Enhver recept til behandling af cystisk fibrose bør kun ordineres af en læge. Selvmedicinering vil ikke kun give det ønskede resultat, men vil også være farligt for patientens liv og sundhed. For eksempel er personer med diagnose "cystisk fibrose" forbudt at tage lægemidler, der undertrykker hoste.

Behandling af akutte og kroniske inflammatoriske processer

Med udviklingen af ​​sådanne komplikationer som akutte eller kroniske inflammatoriske processer ved cystisk fibrose er nødhjælp nødvendig. Patienterne kan tildeles:

• Tager bredspektret antibiotika i form af tabletter, intramuskulære eller intravenøse injektioner.

Typen af ​​lægemiddel og dets dosering er foreskrevet efter vurdering af patientens tilstand.

Udnævnelsen af ​​sådanne lægemidler er vigtig i akutte inflammatoriske og infektiøse processer i kroppen, som skyldes cystisk fibrose i tarm- eller lungformerne.

Denne teknik kan bruges ikke kun til behandling af akutte tilstande, men også for at understøtte kroppen gennem hele livet. Med det kan du forbedre mængden af ​​blod iltmætning.

Denne kategori omfatter indånding, som normalt anvendes i forbindelse med opvarmning af brystet. Sådan fysioterapi tillader øget luftgennemtrængelighed i luftvejsorganerne.

Hvis tilstanden hos barnet eller voksen med cystisk fibrose forværres, er det nødvendigt at ringe til en ambulance eller gå selv på hospitalet.

Diagnosen af ​​cystisk fibrose: prognosen for patienterne

Hidtil er det muligt at bemærke betydelige fremskridt i udviklingen af ​​terapeutiske teknikker designet til bekæmpelse af cystisk fibrose. Obligatorisk neonatal screening af nyfødte giver dig mulighed for at bestemme sygdommen i tide og straks begynde behandlingen. Derudover er det muligt allerede i den niende uge af graviditeten at gennemføre en prænatal undersøgelse og finde ud af, om det føtal-DNA indeholder et muteret gen. Sådanne foranstaltninger i de senere år har signifikant reduceret antallet af børn født med denne diagnose, og patienter med cystisk fibrose har signifikant øget chancen for lang levetid.

Det skal bemærkes, at patienternes forventede levetid afhænger stort set af form af cystisk fibrose og aktualiteten i starten af ​​behandlingen. Doktors hovedopgave er samtidig at lære voksne patienter og forældre til syge børn at udføre alle udnævnelser korrekt og regelmæssigt gennemgå eksamen.

I dag er prognosen for mennesker, der lider af cystisk fibrose, mere gunstig end for få årtier siden. Så tilbage i 50'erne i det sidste århundrede kunne patienter med en sådan diagnose leve i gennemsnit 10 år. I dag er deres forventede levetid 30 år eller mere. I nogle lande er dette tal endnu højere. Selvfølgelig er der tilfælde, hvor et barn er født, og hans krop er allerede påvirket af en alvorlig form for cystisk fibrose, som følge heraf kan han dø i de første timer i hans liv. Men den hurtige udvikling i moderne medicin giver håb om, at patienter med en sådan diagnose i den nærmeste fremtid vil være i stand til at leve helt og længe efter alle anbefalinger fra lægen.

Forebyggelse af sygdomme

Eftersom cystisk fibrose er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation af CFTR-genet, kan forekomsten af ​​sygdommen ikke undgås. Den eneste forebyggende foranstaltning til fødslen af ​​et sygt barn er at gennemgå en genetisk analyse ved planlægning af befrugtning eller en prænatal test, som gør det muligt at bestemme genmutationen i perioden med intrauterin udvikling af fosteret.

Par, hvor nogen fra en af ​​parterne eller begge på én gang er bærere af det defekte gen eller har cystisk fibrose, bør være opmærksomme på risikoen for at have et barn med samme diagnose. Derfor er det nødvendigt at besøge en læge og bestå den eksamen, han foreskriver, inden han planlægger opfattelsen.

Bestemmelse af disponering til sygdommen

Ved planlægning af et barn hos par, der allerede har haft børn med cystisk fibrose eller par, der ikke ved, om de er bærere af det defekte gen, er det nødvendigt at bestå de relevante tests. Dette giver dig mulighed for at forudbestemme og evaluere alle risici ved at opfatte en baby. Hvis sandsynligheden for, at en baby bliver født syg, er ret høj, kan parret ty til fertilisering af in vitro. Gennemførelsen af ​​embryoets præ-implantationsgenetiske diagnose eliminerer fuldstændigt tilstedeværelsen af ​​et defekt gen i dets DNA.

Forebyggelse af komplikationer

Forebyggelse af komplikationer ved diagnosticering af "cystisk fibrose" indebærer en klar implementering af alle lægenes forskrifter. Medicinsk terapi, fysioterapi og en sund livsstil vil bremse sygdommens progression og forlænge patientens liv. Også vigtigt er personlig hygiejne. Dette vil reducere risikoen for virusinfektioner, bakterier og andre patogene mikroorganismer, der kommer ind i kroppen, svækket af den underliggende sygdom.

Til forebyggelse af infektionssygdomme hos børn med cystisk fibrose, såvel som sund, er vaccination angivet. Ved hjælp af rettidig vaccination er det muligt at forhindre komplikationerne i mange "barndoms" sygdomme, for eksempel mæslinger eller kighoste. Børn diagnosticeret med cystisk fibrose bør følge vaccinationsplanen under hensyntagen til den aktuelle tilstand af kroppen. De anbefales også at administrere influenzavacciner regelmæssigt.

En vigtig forebyggende foranstaltning for at forhindre komplikationer fra det bronchopulmonale system er at beskytte barnet mod åbenlyst kontakt med mulige infektionskilder. Børn med cystisk fibrose kan deltage i førskole- og almene uddannelsesinstitutioner, men i perioder med årlige udbrud af ARVI bør man afstå fra at opholde sig i store kollektiver.

For at forebygge komplikationer fra mave-tarmkanalen spiller en streng rolle i forbindelse med en kost, at der tages enzyminholdige stoffer strengt på planlægning og opretholder en sund livsstil. Voksne patienter bør helt og holdent stoppe med at drikke og ryge. For spørgsmål, der opstår i hverdagen, er det nødvendigt at konsultere din læge og lytte til alle hans anbefalinger.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose bestemmer en arvelig genetisk sygdom ledsaget af en specifik systemisk læsion for eksokrine kirtler. Cystisk fibrose, hvis symptomer bestemmes på grundlag af ovennævnte læsion, er en kronisk og uhelbredelig sygdom ledsaget af en krænkelse af åndedrætsorganerne samt lidelser relateret til funktionerne i organerne i fordøjelsessystemet, herunder en række andre tilknyttede lidelser.

Generel beskrivelse

Cystisk fibrose (CF), da denne definition af egentlig patologi anvendes i Europa (og faktisk i vores land), mens det i Canada, Australien, USA og i andre lande er defineret som "cystisk pankreas fibrose" I denne variant afsløres funktionerne i dens morfologiske manifestationer i størst mulig grad. Det skal bemærkes, at denne sygdom er ret almindelig, som det fremgår af indikatorer for hyppigheden af ​​dets forekomst. Således er forholdet 1: 2500 kun bestemt for nyfødte på tværs af europæiske lande, hvilket igen viser, at mindst fire personer har chancer for at få cystisk fibrose hos 10.000 nyfødte.

Nederlaget for cystisk fibrose forekommer med samme frekvens uanset køn, dvs. både drenge og piger påvirkes lige. I betragtning af at vi taler om en genetisk sygdom, skal vi huske på, at patienter allerede er født, og det er umuligt at få cystisk fibrose. I mellemtiden kan sygdommen vare i lang tid uden manifestation af symptomer, derfor anbefales det at overveje cystisk fibrose hos voksne. Dens symptomer er diagnosticeret i denne variant i omkring 4% af tilfældene, selv om det overvældende flertal af denne sygdom manifesterer sig i de første år af livet. I betragtning af at børn fødes allerede hos ham, defineres det ofte som arvelig cystisk fibrose eller medfødt cystisk fibrose.

Børn bliver syge, når de modtager et mutantgen fra hver forælder. Hvis kun et sådant gen er arvet, betragtes i dette tilfælde dets bærestatus ("CF-bærere"), hvor patologierne svarende til sygdommen ikke diagnosticeres. I betragtning af at de gener, som hver person har, er parret, er hver af os bæreren af ​​to eksemplarer af hver af generne (igen et gen fra moderen, en fra faderen). Visse gener fratages muligheden for normal funktion i strid med deres struktur. Når en sådan overtrædelse i genets struktur ændres. For at cystisk fibrose skal udvikle sig (som faktisk mange andre genetiske sygdomme) er det derfor nødvendigt at opnå, som bemærket i det oprindelige eksempel, to ændrede gener. Med forældre, der bærer MV, kan ethvert barn i et par, med 25% chance for at få ændrede gener fra hver af dem.

I ca. 70% af sygdommens tilfælde er det manifesteret, indtil barnet når to år. På grund af den relativt nylige indførelse af neonatal screening i medicinsk praksis er detekteringen af ​​cystisk fibrose signifikant faldet i tide.

Karakteristika ved cystisk fibrose

Funktionerne i patogenesen (den mekanisme, der forårsager forekomsten af ​​sygdommen) er ikke fuldt defineret. Cystisk fibrose manifesterer sig på grund af sekretion af en hemmelighed af visse udskillelseskirtler, denne hemmelighed har en øget viskositet. På grund af de vanskeligheder, der opstår ved evakueringen, blokeres slimkirtlerne, kirtlerne, mavetarmkanalen og bronchetræet, og der opstår sekundære ændringer i lungerne, bugspytkirtlen, tarmene og leveren (især enzymatiske lidelser og obturative processer). inflammatorisk natur). På grund af udviklingen af ​​den inflammatoriske proces i kombination med fibrose udvikler en sekundær form for organsvigt. Når man studerer sekretionen af ​​bronchiale kirtler i en øget mængde fosfor detekteres, bør koncentrationen af ​​kalium og natrium også reduceres, hvorfor nogle forfattere har en tendens til at antage, at dette er grunden til, at slimet har en højere viskositet.

Den tykke hemmelighed i cystisk fibrose udskilles næsten ikke gennem kanalerne, der svarer til denne funktion, som vi allerede har nævnt ovenfor. Til gengæld forårsager en sådan forsinkelse dannelsen af ​​små cyster i fordøjelsessystemet og bronchopulmonale systemer. Atrofi af kirtlet væv, såvel som progressiv fibrose, udvikler sig på grund af stagnerende slim. Fibrosis indebærer især en gradvis udskiftning af kirtlenvæv med bindevæv. Derudover udvikles tidlige sklerotiske forandringer i organerne. Med sekundær infektion er situationen kompliceret, fordi dette ledsages af udviklingen af ​​purulent inflammation hos patienter. Følgelig påvirkes det bronkopulmonale system i cystisk fibrose på grund af vanskelighederne forbundet med sputumudladningsprocessen (som er direkte relateret til dens viskositet såvel som dysfunktion af det cilierede epitel), udviklingen af ​​mucostase (som bestemmer stagnationen af ​​slim) såvel som kronisk arten af ​​betændelsen.

Som grundlag for de ændringer, der forekommer med respiratoriske organer i den pågældende sygdom, fremhæves en overtrædelse af patiensen af ​​bronchiolerne og små bronchi. Fyldt med purulent-slimhindeindhold, øges bronchialkirtlerne gradvist i størrelse, som følge af deres fremspring og den efterfølgende overlapning af lumen i bronchi. Dannelsen af ​​dråbeformet og cylindrisk bronkiektase af den sacculære type forekommer, såvel som dannelsen af ​​emfysematøse områder af lungen. I dette tilfælde er bronkierne fuldstændigt blokeret af sputum (dvs. fuldstændig obstruktion eller obstruktion).

Hovedrollen i udviklingen af ​​cystisk fibrose er tildelt en genmutation, der fremkalder forstyrrelse af strukturen (sammen med funktioner) af transmembranregulatoren for cystisk fibrose (CFTR, et specifikt protein, der deltager i sikring af transporten af ​​chlorioner gennem cellemembranen; CFTR bestemmer også navnet på genet, som koder for dette protein ).

Flere detaljer om de processer, der er relevante for cystisk fibrose, kan du få følgende billede af sygdommen. Således resulterer viskøs sputum, som ophobes i lungerne, udviklingen af ​​inflammatoriske processer her. Dette ledsages også af krænkelser af deres blodforsyning og ventilation. Som følge heraf har patienter en hoste, der er smertefuld i manifestation - en af ​​de vigtigste og konstante manifestationer af sygdommen af ​​interesse for os. I fremtiden er lungerne fri for at blive inficeret, og det opstår hovedsageligt på grund af pyocyanisk pind eller stafylokokker, som ledsages af en gradvis udvikling af destruktiv forandring. Forklaringen på dette er en overtrædelse af lokal immunitet, hvor niveauet af interferon, antistoffer, aktivitet af fagocytter falder, og også tilstanden af ​​epitel i bronchi er underlagt forandring.

Patienterne begynder ofte at udvikle sygdomme som bronkitis og lungebetændelse, og deres udseende har desuden en tilbagevendende karakter, og i nogle tilfælde observeres sådanne komplikationer hos patienter allerede i de første måneder af deres liv. Det skal bemærkes, at infektionen giver en endnu højere viskositet af sputum, hvorfor den tilstand, der udvikler i dette tilfælde, bestemmer en betydelig risiko for patienternes liv, fordi åndedrætssvigt forårsager døden af ​​en væsentlig del af dem (dette gælder både børn og voksne).

Manglen på bugspytkirtlenzymer forårsager patienter med cystisk fibrose, der står overfor problemer forbundet med fordøjelsen af ​​fødevarer (dette bestemmer i sin tur for dem en vægttab, hvilket er vigtigt selv med øget appetit). Stagnation af galde bliver årsag til cirrose hos nogle patienter eller en faktor, der forårsager dannelsen af ​​sten i galdeblæren.

Hvis du forsøger at figurativt bestemme, hvordan patienter med cystisk fibrose lever, kan du invitere læsere til at forestille sig behovet for et permanent ophold i en gasmaske. I en gasmaske, som i øvrigt ikke kan fjernes i en gasmaske, som dag efter dag gør værre og værre med den funktion, der er forudbestemt for den. Cystisk fibrose patienter er i en lignende stilling - deres lunger kun forvalter deres funktioner med 25%.

Former for cystisk fibrose

Den sygdom, vi overvejer, er præget af mange forskellige manifestationer, der er relevante for det, som alle er bestemt af graden af ​​sværhedsgrad af patologiske forandringer, relevansen af ​​komplikationer og patientens alder. Former for cystisk fibrose kan være følgende:

• hovedsageligt lunge- (bronkopulmonale eller respiratoriske)
• hovedsageligt intestinal;
• blandet (i dette tilfælde respiratoriske organer og mave-tarmkanalen bør påvirkes samtidigt);
• meconium intestinal obstruktion;
• slettet og atypiske varianter af sygdommens manifestationer.

Denne opdeling i form af cystisk fibrose er betinget, fordi som en indikation overvejende lungelæsioner sammenlignet med de faktiske lidelser i fordøjelsessystemet, mens den intestinale læsion forbundet med udvikling af relevante ændringer i bronkopulmonal system. Det er vigtigt at bemærke, at sygdommen er karakteriseret ved en række af dets kliniske manifestationer i hvert enkelt tilfælde af dets forekomst. Mange organer påvirkes, men det er lungerne, tarmene, bugspytkirtlen og leveren, der lider mest. I mellemtiden er et af de vigtigste træk ved cystisk fibrose det faktum, at patientens mentale evner ikke påvirkes.

Sprængte og atypiske former for sygdommen kan identificeres som et resultat af undersøgelse for relevansen af ​​kronisk sinusitis hos et barn. I en ældre alder kan cystisk fibrose detekteres med infertilitet, der er relevant for mænd. Infertilitet hos mænd, uanset sygdommens form, er dens samtidige patologi. Det provokerer azoospermi (fravær af sædceller i sæden), azoospermi, til gengæld udvikler på grund af atrofi af sædstrengen (dvs. som følge af et fald i dens størrelse eller på grund af nederlag sin væv, og derved krænket / stop- de funktioner, der er karakteristiske for det), på grund af dets medfødte fravær eller som et resultat af obstruktion (dvs. forringet patency) Disse lidelser kan også forekomme hos de patienter, der kun er bærere af det cystiske fibrosegen.

Cystisk fibrose hos kvinder synes at reducere fertilitet (evne til at reproducere afkom), er det forårsaget af en højere grad af viskositet, som er relevant for udledning af livmoderens cervikalkanalen, hvorved kompliceret muligheden for sperm migration.

Cystisk fibrose: symptomer

Især i dette tilfælde vil vi overveje sygdommens lungeform (eller respiratoriske) form. De første symptomer på cystisk fibrose manifesteres i form af patientsløvhed og generaliseret hudpall. Desuden gør det ofte endda en øget appetit det umuligt at få vægt (det samme gælder for normal appetit). Alvorligt kursus ledsages i nogle tilfælde af hostens udseende hos patienter allerede i de første dage af deres liv, med tiden begynder hosten at intensivere, hvorfor den efter sin karakter ligner en hoste med kighoste. Sputumfastgørelsen bliver en følgesvend af hosten, den er ret tyk, og hvis den bakterielle flora er overlejret på den (den angivne staphylococcus osv.), Bliver den gradvist purulent-slim.

På grund af den høje grad af viskositet af bronchiale sekretioner udvikles den ovenfor beskrevne mucostase med samtidig blokering af bronchiolerne og bronchi, som igen bliver en faktor, der bidrager til udviklingen af ​​emfysem. Hvis der er en fuldstændig obstruktion af bronchi, begynder atelektasis at danne (hvilket bestemmer faldet af enten lungen helt eller dets individuelle lobes). Cystisk fibrose hos spædbørn ledsaget af en hurtig proces, der omfatter patologiske lungeparenkym (placeret i væggene i luftsække i lungerne (dvs. alveolerne) er tilvejebragt gennem hvilke gas udveksling mellem blod og atmosfærisk luft). I dette tilfælde udvikler en langvarig og alvorlig lungebetændelse, som er en funktion af dens tilbøjelighed til abscesdannelse, hvilket indebærer udviklingen purulent inflammation af væv, hvor deres efterfølgende smeltning af fører til dannelsen af ​​purulente hulrum. Faktisk skade på lungerne er under alle omstændigheder bilateral.

En objektiv undersøgelse bestemmer tilstedeværelsen af ​​hvæsende vejrtrækning, når lyden afbrydes under en sådan inspektion, fastslås lyden at være bokset.

I nogle tilfælde udvikler patienter toxæmi (en tilstand, der er smertefuld i sin manifestation, på grund af eksponering af visse eksogene faktorer for kroppen (for eksempel mikrobielle toksiner)) og endda symptomer forbundet med shock. Stød refererer især til en patologisk proces, der opstår som et svar på ekstrem irritation og ledsages af en progressiv form for nedsat funktion. De, igen påvirke den essentielle funktion af nervesystemet og det respiratoriske system, kredsløbssygdomme, metaboliske processer, og så videre. Med andre ord, det chok, som kan udvikle sig, virker som serier af svigt af kompenserende reaktioner i organismen (dvs. dens adaptive responser sædvanligvis forekommende som et svar på vævsskade under den efterfølgende udførelse af tabte funktioner ved intakt væv), manifesteret som et respons på skade.

Når vi går tilbage til forbindelsen mellem toksik og chok med cystisk fibrose, bemærker vi, at disse tilstande kan forekomme på baggrund af visse sygdomme, der ledsages af høje temperaturer eller i varme vejrforhold, hvor der efterfølgende er et betydeligt tab af chlor og natrium fra kroppen.

Nuværende patienter lungebetændelse efterfølgende bliver kronisk, staten er kombineret med udvikling og pre-mærket fibrose (patologisk proces af proliferation i lungen bindevæv i baggrunden er relevant for patientens sygdom, hvilket resulterede i de berørte områder mister deres iboende elasticitet, vinder samtidig forstyrrelser forbundet med deres gasudvekslingsfunktion) og bronchiectasis (i dette tilfælde taler vi om den patologiske ekspansion af bronchi, hvor deres vægge og st uktura). Den senere udvikling af lungebetændelse er også ledsaget af forekomsten af ​​symptomer på den såkaldte "pulmonal hjerte" (når på grund af karakteren af ​​nederlag lunger og bronkier stigning i lungekredsløbet af blodtryk førte til de patologiske forandringer i form af udvidelse og forhøjelse beliggende til de rigtige dele af hjertet). Derudover udvikles hjerte og lungesufficiens.

Det kliniske billede bestemmer igen de karakteristiske ændringer i patienternes udseende. Så deres hud har en jordlig nuance, cyanose af generel type og acrocyanose forekommer (dvs. cyanose af slimhinderne og huden, ekstremiteterne cyanose). I hvile, som åndenød, bryst bliver tøndeformet, kileformet deformerede brystben, de terminale phalanges også deformeres, der ligner et resultat af underlår ( "hippokratiske fingre"). Motoraktiviteten falder, kropsvægten falder, appetitten falder.

Pneumothorax og pyopneumothorax samt lungeblødning betragtes som sjældne former for cystisk fibrose komplikationer. Pneumothorax navnlig bestemmer den stat, hvor pleurahulen akkumuleres gasser eller luft pneumoempyema bestemmer tilstanden af ​​den samtidige akkumulering af gasser eller luft pus i nævnte område, og pulmonal blødning henholdsvis definerer blødning, der forekommer fra bronkier eller lungekar, hvorigennem blod begynder at udskilles fra luftvejene.

En mere gunstig strøm form af cystisk fibrose, hvor dets manifestation (udvikling af kliniske manifestationer udtrykt former opstået over slettet eller asymptomatisk sygdom) forekommer, når der opstår den ældre manifestation af respiratorisk patologi under langsom progression deformerende bronkitis i kombination med moderate fibrose symptomer.

Det lange forløb af cystisk fibrose ledsages af vedhæftelsen af ​​patologier i nasopharyngealområdet til det, hvilket manifesterer sig i form af nasepolypper, bihulebetændelse, kronisk tonsillitis og adenoid vegetationer.

Tarmcystisk fibrose: symptomer

I dette tilfælde betragtes hovedsageligt tarmformen af ​​cystisk fibrose. Manifestationer af denne form er forårsaget af sekretorisk insufficiens, der er relevant for sygdommen, bemærket i mave-tarmkanalen. Særligt udtalt er arten af ​​en sådan overtrædelse, når man overfører et barn til supplerende fodring eller kunstig fodring. Dette ledsages af utilstrækkelig spaltning og efterfølgende absorption af fedtstoffer og proteiner, manglen på opdeling og absorption af kulhydrater forekommer i mindre grad.

Der er en overvejelse af putrefaktive processer i tarmen, som generelt bestemmer nedbrydning af organiske nitrogenholdige forbindelser (aminosyrer, proteiner) i den under enzymatisk hydrolyse, som igen sker under indflydelse af ammoniakdannende mikroorganismer. Som et resultat af denne nedbrydning dannes slutprodukter med en høj grad af toksicitet (hydrogensulfid, ammoniak, primære og sekundære aminer osv.). Symptomatologien, der ledsager putrefaktive processer, er vist i form af akkumulering af gasser på bekostning af hvilken der igen konstateres abdominal distention hos patienter.

Afføring (stol, fæces) hos patienter med stiger, relevansen bliver en overtrædelse af både polifekaliya der definerer en unormal stigning i hyppigheden af ​​afføring, hvilket kan indikere overskuddet af dobbelte alder norm (det udelukker ikke en stigning i frekvens og 8 gange).

Fra øjeblikket træner et barn med cystisk fibrose til gryden, har han ofte sådan patologi som prolaps i endetarmen, som forekommer i omkring 10-20% af tilfældene. Ved rektal prolaps menes en delvis eller fuldstændig vending af endetarmen ud gennem anusen.

Patienter har også klager over udseendet af tør mund, hvilket skyldes en stigning i viskositeten. Tyggetørret er svært, generelt kræver processen med fødeabsorption det samtidige indtag af væske i betydelige mængder. I de første måneder efter sygdomsbegyndelsen er appetitten hos patienter som nævnt normal, og i nogle tilfælde øget. Den efterfølgende udvikling af lidelser forbundet med fordøjelsesprocesserne fører imidlertid til den hurtige udvikling af underernæring - spiseforstyrrelser mod baggrunden af ​​sådanne lidelser, som følge af, at patienter efterfølgende oplever en mangel i legemsvægt i varierende grad af manifestation. Polyhypovitaminose indgår også i denne tilstand, som definerer en kombineret form for manglende evne til at give kroppen med vitaminer fra forskellige grupper.

Muskeltonen er reduceret, såvel som vævs turgor (normalt er dette en stresset tilstand af huden, på grund af hvilken den ser elastisk og elastisk ud). Hertil kommer, at patienter oplever mavesmerter af forskellige typer manifestationer. Således, med flatulens (gasser), opstår smerter i et kramper, efterfulgt af angreb af hoste-muskelsmerter, med faktisk ret ventrikulær insufficiens - smerter i den rigtige hypochondrium.

Hvis der er smerter i den epigastriske region, indikerer dette en mangel på neutralisering i duodenum i mavesaften i nærværelse af nedsat bicarbonatsekretion i bugspytkirtlen. Det skal bemærkes, at overtrædelsen af ​​neutralisering i dette tilfælde af mavesaft kan fremkalde udviklingen af ​​mavesår hos patienter med tolv tolvfingersår, og udviklingen af ​​den ulcerative proces i tyndtarmen betragtes også som en mulighed.

Den sekundære form af disaccharidase-mangel, den sekundære form af pyelonefritis, tarmobstruktion samt urolithiasis, som udvikler sig som følge af metaboliske lidelser, kan virke som en komplikation af form af cystisk fibrose i vores undersøgelse. En latent form for diabetes mellitus kan også udvikle sig, som opstår som et resultat af et øjeapparat i bugspytkirtlen. På grund af en krænkelse af proteinmetabolisme udvikler hypoproteinæmi, hvilket resulterer i, at nogle tilfælde af dets manifestation fører til udvikling af ødemsyndrom hos spædbørn.

En forstørret lever (hepatomegali) opstår på grund af udviklingen af ​​kolestase hos patienter (en lidelse, hvor duodenum modtager galde i mindre volumener, hvilket igen skyldes lidelser forbundet med dannelse, eliminering og udskillelse). Med udviklingen af ​​patienter med galde cirrhose suppleres symptomerne på cystisk fibrose af manifestationer i form af gulsot og kløe, portalhypertension (hvilket indebærer relevansen af ​​et sådant syndrom, hvor trykstigninger stiger i portalveinsystemet).

Portal hypertension er igen ledsaget af abdominal distention og stigning i størrelse, udseendet af en følelse af tyngde i den rigtige hypokondrium. Hvis patienter har åreknuder, kan afføringen ændre sig (det bliver sort). På grund af det faktum, at leveren normalt ikke kan klare blodrensende funktion, sendes nogle af de toksiner, der er indeholdt i blodet, til hjernen. På denne baggrund opstår der skade på hans nerveceller, hvilket fører til udviklingen af ​​encephalopati. Manifestation af denne fase af portalhypertension på baggrund af cirrose i cystisk fibrose bliver patientens manglende synlighed, glemsomhed. På grund af at milten stagnerer blod, er der en gradvis stigning i størrelse. Øget tryk i portalsystemet (på baggrund af portalhypertension) fører til akkumulering af vand i maveskavheden, og dette forårsager udviklingen af ​​ascites hos patienter. Ascites er også defineret som dropsy, som også peger på kernen i patologien, den består i væskens ophobning, det koncentrerer sig specielt i bukhulen, og volumenet af en sådan ophobning kan nå 25 liter.

I nogle tilfælde ledsager kolestase ikke udviklingen af ​​cirrose i cystisk fibrose.

Cystisk fibrose: blandet form

Den blandede form af sygdommen bestemmer de lidelser, der er relevante både for dens lungform og for tarmformen, som vi har undersøgt ovenfor. Som regel er patienterne i de første uger fra fødselsdagen diagnosticeret med alvorlige former for gentagen bronkitis og lungebetændelse. De er karakteriseret ved et langvarigt forløb, såvel som udseende af vedvarende hoste. Der er også skarpe former for spiseforstyrrelser og intestinalsyndrom (det manifesterer sig i form af flydende afføring og abdominal afstand, feces mister ikke deres fækalitet, men de har en flydende form, er rigelige, farven ændres til gulgrøn eller grågrøn, i frekvens stolen vises som standard, fra 3 til 5 gange om dagen).

Den kliniske manifestation af cystisk fibrose adskiller sig i hvert enkelt tilfælde, henholdsvis henholdsvis varianterne af manifestationen af ​​sygdommen og karakteristika for dens forløb varierer. Derudover er der en afhængighed af sværhedsgraden af ​​den pågældende sygdom med tidspunktet for de første symptomer. Så den yngre patientens alder på tidspunktet for manifestationen af ​​cystisk fibrose (det vil sige udviklingen af ​​udtalte manifestationer af cystisk fibrose efter at have gået ud over den slettede version af sin kurs eller asymptomatiske forløb), jo mere ugunstige for ham prognosen. På grund af denne forskel i sygdomsforløbet i forskellige tilfælde bestemmes sværhedsgraden af ​​dette kursus ud fra graden og arten af ​​læsionen hos patienter med bronchopulmonært system, for hvilket opdelingen i de følgende faser anvendes:

• Trin I. Det er karakteriseret ved ikke-permanente funktionelle ændringer kombineret med udseende af tør hoste hos patienter uden tilsætning af sputum. Dyspnø manifesterer sig enten i mindre form eller i moderat form, i begge tilfælde er dets forekomst ledsaget af tidligere øvelse. Varigheden af ​​denne fase hos patienter er ofte omkring ti år.
• Trin II På dette stadium udvikler den kroniske form af bronkitis, hvor hosten allerede manifesteres med sputum. Dyspnø manifesterer sig i en moderat form, dets intensivering noteres under anstrengelsen. Inden for dette stadium deformerer også fingrene (deres terminal phalanges). Derudover er der tilstedeværelsen af ​​"knitrende" og våd vejrtrækning, når man lytter, er vejrtræk karakteriseret ved stivhed. Varigheden af ​​denne fase kan være i størrelsesordenen to til femten år.
• Trin III. Her er en fase allerede overvejet, inden for hvilken fremgangen af ​​den bronchopulmonale proces observeres i kombination med udviklingen af ​​en række komplikationer. I lungerne forekommer dannelsen af ​​zoner med begrænset pneumosklerose med diffus lungfibrose, og bronkiectasis og cyster dannes også. Patienterne diagnosticeres med en alvorlig form for respirationssvigt, som kombineres med hjertesvigt (det tidligere nævnte "lungehjerte"). Sygdommens varighed på dette stadium er omkring tre til fem år.
• Trin IV. Som led i denne fase udvikler patienter en alvorlig form for hjerte-respiratorisk svigt. Varigheden af ​​denne fase er omkring flere måneder, dens afslutning bestemmer det dødelige udfald for patienten.

Meconium tarmobstruktion

Denne form for cystisk fibrose defineres også som tarmmeconium ileus. Dets navn definerer essensen af ​​den nuværende tilstand af patienter med cystisk fibrose, henholdsvis meconium intestinalt obstruktion indikerer intestinal obstruktion med den oprindelige fæces, meconium. På grund af den øgede viskositet af meconium, som skyldes sygdommen af ​​interesse for os, cystisk fibrose, forekommer denne blokering.

Denne patologi manifesterer sig i perioden for de første dage i et barns liv. Bestem meconium obstruktion kan skyldes det faktum, at der faktisk ikke afgår meconium. Endvidere er barnets angst ved den anden dag i livet bemærket, at han ofte har opkastninger, opkastning opstår, og der er en blanding af galde. Dette indbefatter også hævelsen af ​​barnets underliv, et mærkbart vaskulært mønster vises på det, og vævs turgor falder. Generelt bliver huden blege og tør. Barnets tidligere angst er erstattet af adynamias tilstand (en tilstand præget af et kraftigt fald i styrke, udviklingen af ​​muskelsvaghed, et fald eller helt ophør i patienten af ​​enhver fysisk aktivitet). Toksikose i kombination med ekssiccosis øges også (ellers dehydrering, den patologiske tilstand af tab af signifikante mængder af salte og væsker i kroppen).

Meconiumobstruktion udvikler sig på grund af fraværet af et specifikt enzym (trypsin), som følge af, at meconium ophobes i tarmens sløjfer, bliver viskøs og tæt. Udledningen af ​​de første afføring i en nyfødt forekommer hovedsageligt i løbet af den første dag fra fødselsdagen, mindre ofte sker den anden dag. Hvis barnet er syg, så står det ikke som det allerede er klart, at meconium ikke skiller sig ud.

En objektiv undersøgelse af barnet afslører, at han har takykardi (hurtig hjerterytme) og åndenød. Behandling af denne tilstand hos den nyfødte er som regel foretaget gennem kirurgisk indgreb. Det skal bemærkes, at meconiumobstruktion på ingen måde er forbundet med sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose hos et syg barn. Kun i sjældne tilfælde kan cystisk fibrose selv ikke være en bekræftet diagnose ved at gennemføre laboratorie- og kliniske undersøgelser.

Separat bemærker vi, at denne tilstand kan fremkalde alvorlige komplikationer, nemlig tarmperforering i kombination med udviklingen af ​​meconiumperitonitis hos et barn. Der opstår ofte også 3-4 dage i lungebetændelsens liv, og det karakteriseres efterfølgende af sin egen langvarige natur. Udviklingen af ​​tarmobstruktion kan også forekomme hos ældre patienter.

diagnostik

Diagnosen af ​​cystisk fibrose kan laves efter resultaterne af følgende undersøgelser:

• gennemføre en generel undersøgelse af de tidlige manifestationer af denne sygdom, undersøgelsen af ​​den arvelige faktor i dens mulige forekomst;
• generelle tests (urin, blod);
• mikrobiologisk undersøgelse (sputum);
• copec (feces undersøges for tilstedeværelsen af ​​fedt og dets indhold, og tilstedeværelsen / indholdet af stivelse, muskelfibre og fiber bestemmes);
• bronkoskopi (giver dig mulighed for at bestemme tilstedeværelsen af ​​sputum i bronkiets viskøse og tykke konsistens);
• bronchografi (bestemmer relevansen af ​​bronchiale defekter såvel som tilstedeværelsen af ​​bronchiectasis i dem);
• Røntgen (bronchi og lunger undersøges for sclerotiske og infiltrative ændringer);
• spirometri (det gør det muligt at bestemme den faktiske funktionelle tilstand, hvor lungerne opholder sig, dette gøres ved at måle hastigheden og volumenet af luften, der udåndes af patienten);
• molekylærgenetisk forskning (analyse af DNA eller blodprøver udføres for den efterfølgende identifikation af mutationer i genet, som fremkalder cystisk fibrose);
• sved test (sved elektrolytter er underlagt undersøgelse; denne analyse er den mest informative med hensyn til at identificere den pågældende sygdom, det afslører indholdet af natrium og chlorioner i sveden);
• Prænatal diagnose (indebærer undersøgelse af nyfødte babyer for tilstedeværelse af medfødte og genetiske sygdomme, herunder cystisk fibrose).

behandling

Der er i øjeblikket ingen effektiv behandling af den sygdom, vi overvejer, terapi til denne sygdom er symptomatisk. Navnlig er en sådan behandling rettet mod at genoprette funktionerne i mave-tarmkanalen og åndedrætssystemet, det udføres gennem hele patientens liv. Gennemførelsen af ​​intensiv terapi er nødvendig for nuværende respiratorisk svigt inden for II-III graden af ​​sygdommen, for "lungehjerte", ødelæggelse af lungerne og hæmoptyse.

Overdrivelsen af ​​patienter med sygdomme i tarmsystemet er nødvendig for at følge en diæt med et højt indhold af proteiner (æg, fisk, hytteost, kød) samt med en begrænsning i fedt og kulhydraternes kost (kun let fordøjelige er acceptable). Undtagelsen er underlagt grov fiber, laktosmangel indebærer udelukkelse af mælk. Vitaminer, fordøjelsesenzymer er foreskrevet (udnævnelsen foretages individuelt, sværhedsgraden af ​​læsionen er afgørende for udnævnelsen af ​​en specifik dosis). Effektiviteten af ​​den foreskrevne behandling bestemmes ud fra tilstanden af ​​afføringen (mere præcist dets normalisering), normalisering af vægt, forsvinden af ​​smerte, mangel på neutralt fedt i fæces.

Lungformet cystisk fibrose i behandlingen sigter mod at reducere spekummets viskositetsgrad hos patienter med samtidig genoprettelse af bronchial patency. En vigtig foranstaltning i behandlingen er også undertrykkelsen af ​​den infektiøse inflammatoriske form af processen. Patienterne ordineres mucolytika (inhalationer, aerosoler), og indgivelsesenzympræparater kan også ordineres. Samtidig bruges fysioterapi, postural dræning og vibrationsmassage til brystet.

Hastigheden af ​​akutte manifestationer, der er karakteristiske for bronkitis og lungebetændelse, kræver antibiotikabehandling. Metabolika er ordineret for at forbedre myokardie ernæring. Behandling af azoospermi hos mænd med cystisk fibrose ved brug af konservative metoder, som især indebærer hormonbehandling, bestemmer den absolutte mangel på effektivitet.

Et særskilt vigtigt punkt er hoste, hvorved sputumudladning sikres. Dens ophobning øger sandsynligheden for infektion, hoste er den vigtigste måde at rense lungerne på. Derfor bør barnet lære at hoste for at opnå denne effekt, han bør ikke tøve med at gøre det i løbet af dagen eller under fysioterapiprocedurer.

Med hensyn til prognosen bestemmes det på baggrund af sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet, hvilket er særlig vigtigt for lungesyndrom såvel som tidspunktet for de første symptomer i patienten, diagnosens aktualitet og tilstrækkeligheden af ​​de foranstaltninger, der anvendes terapi. Dødelige resultater er ret almindelige, især i løbet af det første år af livet hos syge børn. Som vi allerede har bemærket, jo tidligere sygdommen er diagnosticeret og den relevante terapi i sin adresse er blevet indledt, desto gunstigere er dens kurs henholdsvis. Den gennemsnitlige forventede levealder i Rusland er i øjeblikket inden for 30 år, mens det under de udviklede landes vilkår er en størrelsesorden højere - 40 år.

Ved cystisk fibrose ses patienter af en pulmonolog, såvel som af den behandlende børnelæge (terapeut). Forældre og familie er forpligtet til at lære de handlinger, der anvendes til patientens vibrerende massage, samt de grundlæggende regler, der er nødvendige for at overholde at passe på.