Hvad er cystisk fibrose hos børn, især den genetiske sygdom

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, hvor de eksterne udskillelseskirtler påvirkes, hvilket forårsager svær dysfunktion i luftvejene. Diagnose sygdommen oftest op til to år, såvel som i utero. Symptomer udvikler sig meget hurtigt og fører ofte til døden.

Hvis sygdommen blev påvist i de tidlige stadier, så har barnet en højere chance for at leve et ret aktivt liv.

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose hos børn er en genetisk patologi, hvor alle de indre kirtler påvirkes. Efter en tid begynder processen at udvikle sig i hele det bronkopulmonale system. Denne sygdom er ret sjælden - 1: 2000 sunde fødte børn.

Hovedårsagen til cystisk fibrose er en arvelig defekt, som er forbundet med en mutation af et gen placeret i den syvende chromosoms lange arm. I forældre kan symptomerne ikke overholdes, men de er også bærere af det beskadigede kromosom.

På grund af genmutation forekommer en transportproteinfejl i et barn, hvilket fører til følgende fænomener:

ændre strukturen af kirtel sekretion - det bliver tykt og viskøst
transport gennem kirtelkanalerne er forstyrret;
alle organer, hvor de endokrine kirtler er placeret, begynder at lide;
påvirker lungerne og mave-tarmkanalen.

Yderligere patologiske processer, der forekommer i børns organisme, begynder at udvikle sig.

Ændringer i barnets krop

Cystisk fibrose hos nyfødte skader:

lunger og bronchi;
tarmslimhinde
leveren;
pancreas.

Skader på alle andre organer er forbundet med svækkede fysiologiske forhold i kroppen. Bronkiernes vægge bliver betændt, hvilket i alvorlige tilfælde fremkalder saccular udledninger, kaldet bronchiectasis. Bakterier begynder at akkumulere i dem, da lokal immunologisk beskyttelse reduceres kraftigt, og naturlig tømning bliver vanskelig. Som følge heraf er en infektion konstant i det bronchopulmonale system, som undertiden forværres og gør sygdomsforløbet værre.

Så er lungevævet beskadiget, men det kan helbrede mod baggrunden for lægemiddelbehandling. På de steder, der ofte er betændt, dannes ar, der forårsager udviklingen af pneumosklerose og øget respirationssvigt.

Dystrofiske forandringer forekommer i bugspytkirtlen og leveren. Dette fører til forstyrrelse af deres funktion. Involverer i processen og tarmslimhinden, som forårsager atrofiske ændringer.

symptomer

Tegn på cystisk fibrose er ret forskelligartede, og de kan ændre sig over tid. Symptomer på sygdom hos børn vises næsten umiddelbart efter fødslen, men kan forekomme meget senere. Sygdommen forårsager alvorlig skade på fordøjelsessystemet og lungerne og skelner derfor sygdommens tarm- og lungform.

Cystisk fibrose hos børn kan have forskellige symptomer. For eksempel har 15-20% af nyfødte en meconiumobstruktion ved fødslen. Det betyder, at tyndtarmen er blokeret af meconium - den oprindelige afføring. Normalt skal det bevæge sig væk uden problemer, men i en baby med cystisk fibrose er fæcesne så tykke og tætte, at tarmene ikke kan løfte det. På grund af dette udvikler tarmsløjferne forkert eller twist. Når mekonium træder i tarmene, sker barnets afføring efter fødslen ikke en dag eller to.

Et sygt barn har salt hudsmag, som man kan se når man kysser ham. Også barnet er ikke ved at gå på vej.

Et andet tidligt symptom på cystisk fibrose er gulsot, men dette symptom er ikke pålideligt, da det vises efter fødslen hos mange børn og er ikke forbundet med denne patologi.

Sticky slim produceret i cystisk fibrose gør lungerne meget foruroligende. Børn har ofte infektioner i brysthulen, da den tykke væske er et gunstigt miljø for udviklingen af bakterier. Herved lider barnet af alvorlige hoste- og bronchiale sygdomme. Derudover er der problemer som åndenød og vejret.

Symptom på cystisk fibrose er polypper i næsegangene. Børn lider af akut eller kronisk bihulebetændelse.

Cystisk fibrose skader fordøjelsessystemet. Sticky slim blokkerer forskellige dele af mave-tarmsystemet, hvilket forhindrer mad i at bevæge sig normalt gennem tarmene og forhindre fordøjelsen af næringsstoffer. På grund af dette vokser barnet ikke godt og vokser ikke normalt. Barnets afføring har en ubehagelig lugt og det virker strålende, da fedtstoffer er dårligt fordøjet.

Lidelse og bugspytkirtel. Pancreatitis udvikler sig, det vil sige inflammation i dette organ. Vanskelig afføring eller hyppig hoste forårsager i nogle tilfælde rektal prolaps, det vil sige en lille del af endetarmen stikker ud fra eller forlader anus.

diagnostik

I nogle børn diagnosticeres cystisk fibrose i tidlig barndom, mens det hos andre er påvist i en voksen alder. Med et moderat forløb af sygdommen kan problemer kun opstå under ungdomsårene eller lidt senere. For at diagnosticere cystisk fibrose udføres forskellige undersøgelser.

Genetisk undersøgelse

Allerede under graviditeten kan du bestemme, om barnet har cystisk fibrose. For at gøre dette, udfør genetiske tests. Hvis en sådan diagnostisk metode og bestemmer sygdommens tilstedeværelse, er det umuligt at forudsige i forvejen, om patologien vil være alvorlig eller mild.

En genetisk test udføres efter barnets fødsel. Da cystisk fibrose er en arvelig sygdom, kan lægen anbefale at teste søstrene eller brødrene til barnet, selv i mangel af symptomer.

Sweat test

Denne diagnose af cystisk fibrose er standard. Det er korrekt, helt sikkert og smertefrit. Til implementering ved anvendelse af en lille elektrisk strøm, der er nødvendig for stimulering af svedkirtlerne med lægemidlet pilocarpine og produktion af sved. I 30-60 minutter opsamles sved på gasbind eller filtreret papir og kontrolleres derefter for kloridniveau.

Til diagnose bør resultatet af svedchlorid være over 60 i to separate svedprøver. Den normale værdi er meget lavere.

Bestemmelse af trypsinogen

I nyfødte er svedetesten nogle gange uinformativt, fordi de ikke kan producere den nødvendige mængde sved. Så kommer en anden metode til at detektere cystisk fibrose til undsætning. Diagnose er definitionen af et immunoreaktivt trypsinogen. For at gøre dette, i 2-3 dage efter fødslen af et barn, er blod taget, og ved hjælp af en speciel test analyseres det for et specifikt protein kaldet trypsinogen.

Andre typer af diagnostik

Andre typer af diagnose af cystisk fibrose omfatter:

bryst røntgenstråler;
bakterieundersøgelser for at bekræfte væksten af Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa og andre hæmofile bakterier i lungerne, der er almindelige i denne genetiske sygdom;
blodprøver til at estimere mængden af næringsstoffer, der kommer ind i blodet
afføring analyse for at hjælpe med at identificere gastrointestinale patologier;
pulmonale funktionelle tests, der måler den respiratoriske cystiske fibrose fusion.

behandling

Umiddelbart efter diagnosen er det nødvendigt at starte behandlingen. Der er ingen stoffer, der hjælper med at helt slippe af med denne sygdom. Behandlingsforløbet er kun rettet mod at lindre symptomerne på patologi og forlænge barnets liv. Behandling af cystisk fibrose omfatter:

kost;
tage antibiotika, mucolytiske midler, enzymer;
Øvelse terapi, massage, fysioterapi, sanatorier.

Kost er meget vigtig i behandlingen af en baby. Calorieindholdet i mad skal være 10-15% mere end aldersnormer. Kosten indeholder en stor mængde protein og en minimal mængde fedt. Fødevarer nødvendigvis tilføje noget salt. Hvis der observeres tør mund og uudslettelig tørst, overvåges glukoseniveauerne efter et måltid. Dette hjælper med at genkende diabetes, ofte forbundet med cystisk fibrose.

For at normalisere funktionen af bugspytkirtlen ordinerer lægen et livslangt indtag af intestinale enzymer og lipotrope stoffer (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). Med skader på leveren - Taurin, Ursosan.

For at væske og fjerne sputum fra lungerne foreskrive:

mucolytics Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (for livet);
indånding med en opløsning af carbonat eller natriumchlorid;
Øvelse terapi;
bronki vask med natriumchlorid eller acetylcystein;
vibration massage;
oxygenbehandling;
antibiotika.

For at redde nyfødte fra meconiumobstruktion opløses de tætte fækalmasser med en enema eller med en 5% opløsning af pancreatin.

Således er cystisk fibrose en meget alvorlig sygdom. Børn med denne patologi er i dispenseren i deres liv. Prognosen for denne sygdom er ugunstig. Dødelighed blandt børn er mere end 60%. Hvis sygdommen blev påvist i et tidligt stadium, og de nødvendige lægemidler er ordineret, er levetiden 32-40 år.

Cystisk fibrose hos nyfødte: Årsager, symptomer og behandling

På trods af det faktum, at cystisk fibrose hos nyfødte ikke diagnosticeres så ofte som andre genetiske sygdomme, er der i Rusland flere velgørende fundamenter, der hjælper børn med denne patologi. Der er regelmæssige tiltag til støtte for patienter. En af dem - en flash mob kaldet "Hold pusten", der tager sigte på at rejse midler til behandling af børn med denne diagnose.

Hvordan manifesteres cystisk fibrose hos nyfødte og fotosymptomer

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation af genet, der er ansvarlig for eksokrine kirtler (ydre udskillelseskirtler).

Et barn kan fødes med cystisk fibrose, hvis begge forældre er bærere af et unormalt gen. Hvert år fødes 650 nyfødte i Rusland med symptomer på cystisk fibrose, hvis skæbne afhænger af evnen til at modtage rettidig specialiseret pleje. Årsagen til neonatal cystisk fibrose er en krænkelse af proteinets struktur og funktion, som er lokaliseret i epithelcellerne i de ydre udskillelseskirtler (sved, talgkirtler, bugspytkirtlen, tarmene, bronchopulmonalt væv) og regulerer elektrolytmetabolismen mellem celler og ekstracellulær væske.

Navnet på sygdommen kommer fra de latinske ord slim - "slim" og viscidus - "viskøs".

Som det ses på billedet, produceres et viskøst stof i en nyfødt med cystisk fibrose i stedet for slim, som ikke kan overvindes af udskillelseskanalerne ved at tilstoppe deres lumen med tætte trafikpropper:

Det kliniske billede af sygdommen afhænger af alder, alvorligheden af skader på individuelle organer og systemer, tilstedeværelsen af komplikationer og tilstrækkelig behandling.

Der er flere former for denne sygdom:

blandet med skade på mave-tarmkanalen og det bronkopulmonale system;
hovedsagelig bronchopulmonale;
overvejende tarm.

I tarmformen er bugspytkirtlen den mest ramte - hovedparten af fordøjelsesprocessen. Det er hun, der producerer en betydelig mængde enzymer, der fordøjer mad. Med tegn på cystisk fibrose hos nyfødte udvides kanalerne i kirtlen, tilstoppet med tykt slim, hvilket forhindrer enzymer i at komme ind i tyndtarmen, og derfor fordøjes fordøjelsen. På grund af den lave aktivitet eller det fuldstændige mangel på enzymer fordøjes fedtstoffer fra fødevarer ikke, og barnet fra de første dage af livet har hyppige, rigelige flydende afføring med en ubehagelig lugt og olieagtig glans. Barnet er rastløs på grund af oppustethed og konstant følelse af sult, taber og dehydrater. Alle symptomer øges dramatisk ved overførsel til kunstig fodring. Forstyrrelse af alle metaboliske processer, herunder multivitaminmangel, udvikler sig.

Ved udgangen af det første år af livet erstattes eksokrine bugspytkirtlen med bindevæv og fedtindskud. Der er en svigt i bugspytkirtlen, hvilket fører til nederlag i tarmslimhinden, udviklingen af skrumpelever og barnets død.

Diagnose foretages ved undersøgelse af afføring for fedtindhold og under undersøgelse af duodenalindhold til enzymaktivitet.

Hvordan manifesterer cystisk fibrose hos nyfødte i den bronchopulmonale form? Fra de første dage af livet udvikler spædbørn hoste og bliver til en foruroligende kighoste. Åndenød, cyanose i huden, åndedrætssvigt deltager hurtigt. Typisk lider disse børn næsten kontinuerligt af forkølelse, bronkitis, lungebetændelse.

Med en blandet form af manifestationer af cystisk fibrose hos nyfødte er sygdommen mest alvorlig, tager fat i fordøjelsessystemet og åndedrætssystemet, der fordømmer barnet til næsten konstante sygdomme.

Hvis der er en mistanke om cystisk fibrose, foretages svedanalyse til den nyfødte. Sygdomme svedkirtler udskiller for meget salt. Yderligere DNA analyse for cystisk fibrose hos nyfødte vil endelig bekræfte diagnosen.

Her kan du se et billede af symptomerne på cystisk fibrose hos nyfødte, der forekommer i forskellige former:

Sådan behandles cystisk fibrose hos nyfødte

Hovedrollen i behandlingen af en nyfødt med symptomer på cystisk fibrose tilhører diætet og indførelsen af fordøjelsesenzymer. Særlige lægemiddelblandinger er blevet oprettet til babyer: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, til ældre børn - Isokal, Nutrizon, særlige margariner og vegetabilske fedtstoffer.

Af enzymet anbefales præparater creon, pancytrat, pankreatis, prolipase mv, der tages strikt under måltiderne.

Den vigtigste hjælp til patienter, der lider af den bronkopulmonale form af sygdommen, er fjernelse af tykt, viskøs slim fra lungerne, hvor stagnation bidrager til infektion og udvikling af hyppig bronkitis og lungebetændelse. For at gøre dette er der følgende foranstaltninger:

vejrtrækninger, som forældre skal mestre under ledelse af en fysioterapeut specialist. Disse omfatter åndedrætsstyring, dybe vejrtrækninger og en særlig hyperventileringsteknik;
daglig massage på brystet. Barnet ligger på moderens skød med hovedet nedad, med forsiden nedad; Denne position letter udstrømningen af slim efter en massage med et tryk på håndfladen på brystet. Den samme procedure bidrager til fortynding af slim;
regelmæssig motion. For tilstrækkeligt stærke børn anbefaler lægerne stærkt trampolinspring, da spændingen i pectoralmusklerne under springet masserer lungerne og fremskynder adskillelsen af slim. Derudover er svømning, jogging og vandring gode ting at gøre;
diæt kontrol: mad skal indeholde komplette proteiner, vitaminer og sporstoffer for at forhindre udtømning. I betragtning af vanskelighederne med udviklingen af fordøjelsesenzymer i kroppen bør børn modtage enzymatiske præparater ved hvert måltid.

I øjeblikket er der ikke fundet nogen midler, der kan helbrede en person af denne sygdom. Hvordan behandles cystisk fibrose hos nyfødte for at lindre babyens lidelser? Moderne lægemidler bidrager til at reducere sværhedsgraden af symptomer på sygdommen og reducere den negative virkning på de indre organer:

midler til væskende sputum (mucolytika) i form af aerosoler eller indånding gennem en forstøver (ambrohexal, ACC); enzymer til opløsning af tykt slim (chymotrypsin, fibrinolysin) gennem en forstøver. Disse lægemidler modtager patienten daglig gennem hele livet;
brugen af stoffer, der hjælper med at rense luftvejene og evakuere sputum fra bronchi. Anvendes i form af indånding;
antibiotika indgivet direkte til luftvejene kan forhindre infektion;
antiinflammatoriske lægemidler reducerer risikoen for ødelæggelse af lungevæv.

Moderne lægemidler og kvaliteten af lægehjælp påvirket signifikant niveauet og forventet levetid hos patienter med cystisk fibrose. For et halvt århundrede siden kunne syge børn bo på fem års styrke. I dag er denne periode steget til 30 år. Mange patienter lever meget længere end denne periode. Den øgede forventede levetid og mere effektiv behandling af symptomerne på cystisk fibrose gav patienter mulighed for at lede en aktiv livsstil, få en uddannelse og endda lave en karriere.

Kvinder med cystisk fibrose kan, hvis de ønsker det, have et barn sikkert på grund af det høje niveau af lægehjælp.

Hvordan er cystisk fibrose hos nyfødte: symptomer og tegn på sygdommen

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der er mere almindelig end andre. Hvert år fødes mere end 600 børn i Rusland med en så skuffende diagnose.

Deres levetid afhænger af rettidig diagnose og evnen til at opnå de nødvendige lægemidler til symptomatisk behandling. Denne sygdom er uhelbredelig, og patienter lever ikke for at være 30 år gamle.

Om hvordan manifesteret cystisk fibrose hos nyfødte, hvad er symptomerne og tegn på sygdom hos spædbørn, fortæl os vores publikation.

Hvad er denne sygdom, ICD-10 kode

Cystisk fibrose er en arvelig patologi, hvor endokrine kirtler påvirkes.

På grund af dette stagnerer den slimede hemmelige tykkelse, som uundgåeligt fører til forstyrrelse af de indre organer. Ifølge ICD 10 har patologi koden E84.

I 90% af tilfældene manifesterer sygdommen sig hos børn under 1 år. De resterende 10% er tilfælde af voksen cystisk fibrose.

Desværre er sygdommen hos mange patienter ikke fundet, dør en person i en ung alder af lungebetændelse eller kardiopulmonal insufficiens.

I medicin er der følgende klassifikation af cystisk fibrose hos nyfødte:

Lungform.

Blandet (berørte lunger og organer i fordøjelseskanalen).

Meconium intestinal obstruktion.

Hvad er cystisk fibrose, fortæl videoen:

årsager til

Cystisk fibrose henviser til genetiske sygdomme. Årsagen til mutationen er det syvende kromosom ansvarlig for produktionen af et bestemt protein. Dette protein fremmer passage af chlor gennem cellemembranen.

Klor frigives ikke og akkumuleres i cellerne. Dette fører til fortykkelse af slim, ændringer i dets struktur og egenskaber.

Atrofi af kirtlet væv forekommer i lungerne og bugspytkirtlen, efterfulgt af dets udskiftning med fibrøst væv. Disse processer forårsager patologiske kliniske manifestationer.

Indtil nu er det ikke kendt, hvorfor der sker en ændring i kromosomerne. Uanset forældrenes alder, graviditeten, tilstedeværelsen af kroniske sygdomme.

Forekomsten af cystisk fibrose hos et barn er forudbestemt genetisk.

Former og deres symptomer

De første kliniske tegn på sygdommen fremkommer i 5-6 måneder, da den første komplementære fodring introduceres i denne periode. De vigtigste symptomer afhænger af hvilken form for patologi i barnet.

pulmonal

Bronko-pulmonal form af sygdommen diagnosticeres oftere end andre. Først begynder den nyfødte at hoste lidt, så hosten bliver mere udtalt, gøende, udmattende.

Gradvis kommer andre symptomer sammen med hosten:

åndenød;

dårlig vægtforøgelse

På grund af stagnation af slim i lungerne begynder patologien at udvikle sig. Hvis en bakteriel infektion slutter, har den nyfødte lungebetændelse.

Sygdommen afspejles også i patientens udseende. Det manifesterer sig:

tønde brystet;

fortykkelse af fingers phalanges.

intestinal

Bukspyttkjertlen lider mest. Dens kanaler er blokeret af tykt slim, hvilket forhindrer frigivelsen af enzymer, der er nødvendige til fordøjelsen af fødevarer.

Fedtstoffer fanget i tarmene er ikke opdelt, absorptionen af vand, chlor, natrium er nedsat. Tarmsystemet bliver umuligt.

Intestinal cystisk fibrose hos en nyfødt er manifesteret af følgende symptomer:

abdominal afstand, ikke forbi efter at have taget medicinen;

Løse afføring med en ubehagelig lugt;

Tilstedeværelsen af fedt i fæces;

stigning i afføring, der overstiger aldersnorm.

På grund af smerten i underlivet skrækker babyen konstant og presser benene til maven. Ofte vil du bemærke, at barnet er meget tørst som følge af dehydrering.

Efter et års levetid i en baby erstattes kirtlen i bugspytkirtlen med bindevæv, orglet er overgroet med fedt, det vil sige, at bugspytkirtelsufficiens dannes.

Resultatet er så alvorlige komplikationer som:

levercirrhose

Blandet sort

Dette er sygdommens mest alvorlige forløb. Det kombinerer symptomerne på lunger og tarmformer.

Sådanne børn ligger væsentligt bagud i deres udvikling fra deres jævnaldrende.

Meconium obstruktion

Denne form er diagnosticeret i de første dage af et nyfødt liv. I et sundt barn, umiddelbart efter fødslen, frigives tarmene fra den primære afføring - meconium.

Med cystisk fibrose forekommer det ikke. Mekonium stagnerer i tarmene, symptomerne på sygdommen vises allerede i 2-3 dage:

oppustethed;

regurgitation med galde;

plaster og tør hud;

almindelige tegn på forgiftning.

Hvis den nyfødte ikke er hjulpet i tide, har han tarmperforation, og meconiumperitonitis udvikler sig.

Hos sådanne børn, på den 5-6de dag i livet, opstår der alvorlig bilateral lungebetændelse.

Diagnose: prøver og undersøgelser

Undersøgelsen af cystisk fibrose er inkluderet i programmet for tidlig diagnosticering af arvelige sygdomme hos den nyfødte.

Trypsin er et pankreatisk enzym, der er nødvendigt for proteinfordøjelse. Denne analyse udføres op til 6 dage af livet. Hvis resultatet er positivt, gentag testen efter 3 uger.

Sweep-testen er guldstandarden til diagnosticering af cystisk fibrose. Til dette bliver barnet underkastet elektroforese, derefter opsamles 100 ml sved.

Forskellen mellem chlor og natrium bør ikke overstige 20%, ellers er der en mistanke om cystisk fibrose.

Hos nyfødte undersøges meconium for albumin. Ældre børn bruger coprogram (fækal analyse for fedt).

Perinatal screening er mulig i den 20. uge af graviditeten. Det ordineres, hvis der er store risici for cystisk fibrose.

Til dette måles alkalisk phosphatase i fostervand. DNA-testen til identifikation af muterede gener hjælper til endelig at bekræfte diagnosen.

Spædbarnsbehandling

Desværre har vi endnu ikke opfundet en agent til behandling af en sygdom. Derfor er terapi symptomatisk og har følgende mål:

kondensering af slim i bronchi;

behandling og forebyggelse af bakterielle infektioner i lungerne (lungebetændelse, bronkitis).

For at gøre dette skal du bruge forskellige stoffer:

Antibakterielle midler. De ordineres ved de første tegn på forværring. Behandlingsforløbet er 1 måned.

Mucolytiske lægemidler. De hjælper med at tynde slim og fjerne det fra lungerne.

Enzymer. Nødvendig til at normalisere fordøjelsen. Disse lægemidler skal tages kontinuerligt indtil udgangen af livet.

Hepatoprotectors. Beskyt leveren, bidrage til tab af galde.

Vitaminer. Nødvendigt at udfylde underskuddet af sporstoffer, da de nødvendige stoffer ikke absorberes fra mad.

Anbefalinger til forældre

For et barn med cystisk fibrose er ikke kun medicin vigtig, men også slankekure.

Baby mad bør være rig på protein, og kulhydrater og fedtstoffer bør begrænses. I patientens kost bør der indbefattes fødevarer med højt indhold af mineraler.

Under massagen ligger barnet nedad mod moderens skød. Hun tapper hendes bryst let. Dette bidrager til udslip af slim.

Sådanne børn skal flytte meget. Trampolining er særlig nyttig, da brystmusklerne i dette øjeblik strammes og vejret øger vejret.

Hvis det er muligt, skal barnet trænes i svømning: det er meget nyttigt for cystisk fibrose.

Børn med cystisk fibrose anerkendes som handicappede børn. Derfor har forældre hurtigst muligt brug for at udstede de relevante dokumenter for at kunne modtage alle de nødvendige fordele.

Nødvendige lægemidler gives gratis til sådanne patienter.

Konsekvenser og komplikationer

Sygdommen er vanskelig, og uden tilstrækkelig behandling fører det til alvorlige konsekvenser:

alvorlige udviklingsforsinkelser, både fysisk og mentalt

degenerering af bugspytkirtlen

udvikling af levercirrhose;

total intestinal obstruktion

lungebetændelse med abscess;

perforering af tarmen, peritonitis.

Prognose og forebyggelse

I betragtning af sygdommens genetiske karakter er der ikke behov for at tale om forebyggelse.

Prognosen for sygdommen er ugunstig. Tidlig diagnose og rettidig behandling har signifikant øget forventet levealder.

Hvis de i det sidste århundrede levede ikke mere end 5 år, kan de nu leve op til 25-30 år, men det er også meget lille.

Cystisk fibrose er en dødelig genetisk sygdom. Det påvirker i høj grad patientens livskvalitet, reducerer hans forventede levetid.

Behandling af symptomatiske patienter, de er nødt til at tage medicin for livet. Selvom de med passende behandling kan deltage i almindelige skoler og lede en aktiv livsstil.

Symptomer og behandling af cystisk fibrose hos nyfødte: Hvordan sygdommen manifesterer sig

Cystisk fibrose hos nyfødte er en medfødt patologi, som påvirker de organer, der er ansvarlige for udskillelsen af enzymer. Disse omfatter kirtler, der producerer slimhinde sekretioner, mavesaft, sved, spyt og kønsorganer. Tildelte væsker opnår en tykkere konsistens, og processen bliver vanskelig, og kanalerne bliver tilstoppede.

Former af sygdommen

Sygdommen er arvelig, det skyldes en mutation af genomet, der er ansvarlig for sekretionsorganernes arbejde. Hvert år i Rusland diagnosticeres denne patologi mere end 600 gange.

Der er flere typer af patologi:

meconium intestinal obstruktion;
tarmform
pulmonal form
blandet form;
slettet og atypiske arter.

Ved cystisk fibrose er patienterne tvunget til at være på lægemiddelbehandling for livet. Følgelig fører sygdommen til komplikationer, invaliditet og nervøs sammenbrud, og for tidlige dødsfald forekommer ret ofte.

Symptomer på muscoviscidose hos nyfødte

Manifestationer af sygdommen er forskellige i forskellige former, afhængigt af hvilket organ der lider, vil symptomerne afhænge:

I tilfælde af tarmpatologi falder hovedbelastningen på bugspytkirtlen - den spiller den vigtige rolle i fordøjelsesprocessen, der producerer de fleste enzymer, der er nødvendige for opdeling af fødevarer. Hvis den nyfødte lider af meconial ileus (et andet navn på patologi), stiger jernkanalerne ud fra, at de ikke klare sekretionen og blokeres med en kork bestående af fortykkede sekreter. I denne tilstand kan enzymer ikke finde vej ind i tyndtarmen, og fordøjelsen er forstyrret. Fraværet eller lavt indhold af disse stoffer i fordøjelseskanalen giver anledning til, at fedtstoffer, der er fanget i det, ikke fordøjes, og absorptionen af klor, natrium og vand er også overtrådt. Som følge heraf bliver tyndtarmen umulig og er helt tilstoppet med tykt meconium. Senere manifesteres abnormiteterne af permanente flydende afføring, som har en karakteristisk ubehagelig lugt og synlig glans. Barnet lider af opblødning og sult, går ikke op, og kroppen taber vand. Med kunstig fodring bliver symptomerne endnu sværere, og der mangler vitaminer.

Ved årets begyndelse erstattes cellerne i de endokrine plot af bugspytkirtlen med bindende og overgroede med fedt. Denne tilstand kaldes kirtel insufficiens. Det fører til udseendet af sådanne komplikationer som:

skader på tarmslimhinden
levercirrhose
i nogle tilfælde - dødelig.

Diagnostiske metoder er baseret på undersøgelse af afføring på mængden af fedt indeholdt og analysen af fordøjelsessaften i duodenum på den enzymatiske aktivitet.

Når den bronchopulmonale form - en af de mest almindelige hos spædbørn, manifesterer cystisk fibrose sig som følger. Fra den første dag efter fødslen begynder babyer at hoste, senere bliver det paroxysmalt, gøende, tørt. Åndenød er tilføjet til symptomet, der vises en blålig farve på huden, som sammen fører til lungesufficiens. Der er et antal af disse tegn på grund af udviklingen af slimkirtler i for store mængder, det akkumuleres i bronchi og lukker lumen og derved forhindrer vejrtrækning. I disse sekreter begynder smitsomme inflammatoriske processer. Børn, der lider af denne patologi, er tilbøjelige til hyppige forkølelser forbundet med bronkitis og lungebetændelse.
Den blandede form af sygdommen hos spædbørn er karakteriseret ved et endnu mere alvorligt forløb, der omfatter lidelser i fordøjelseskanalen og åndedrætssystemet. Samtidig bliver barnets liv vanskeliggjort, han lider alvorligt og bliver modtagelig for hyppige sygdomme.

Patienter med blandet cystisk fibrose børn slår bag deres kammerater, vokser dårligt og vokser langsomt. Desuden er et symptom frigivelse af en rig, fedtet lugt og åbenlyse fede urenheder af fæces, der indeholder ufordøjede madbiter, det er ret vanskeligt at vaske det væk fra ting.

Dette skyldes koncentrationen af mavesaft, som akkumuleres i klumper og lukker kanalerne. Enzymer kan ikke komme ind i tyndtarmen, og fordøjelsesprocessen er forstyrret. Kroppen modtager ikke en tilstrækkelig mængde næringsstoffer, fedtstoffer og proteiner. Enzymer, der sidder fast, begynder at bryde ned i bugspytkirtlen selv, hvilket resulterer i udskiftning af væv. Patologi kaldes også cystisk fibrose.

Hos 5% af syge børn er rektal prolaps også bemærket, symptomet forårsager angst og stress i barnet.

Hvis man mistænker cystisk fibrose, laver barnet en svedtest. Dette skyldes det faktum, at svedkirtlerne også er forstyrret, og de udskiller en stor mængde salt. I sådanne tilfælde kan krystalliserede saltkorn ses på en nyfødt hud. Det endelige punkt i de diagnostiske aktiviteter sætter DNA analyse.

Sammenfattende alle ovenstående kan vi fremhæve følgende liste over, hvordan en sygdom kan manifestere sig. Symptomer på cystisk fibrose hos en nyfødt:

hyppige afføring
daglige afgangsprocent overskredet mange gange;
flatulens;
mavesmerter
øget appetit
mangler vitamin;
sjældent, meconium obstruktion;
huden bliver tør;
hudfarve er bleg;
skibe på underlivet begynder at tale ud;
apati;
angst;
langvarig gulsot
saltet hud.

Hvis tegn på cystisk fibrose ikke forekom hos nyfødte i barselshospitalet, var fraværende eller var mild, så manifestationerne bliver tydelige, når barnet overføres til kunstig fodring. De første mærkbare krænkelser af fordøjelsessystemet:

flatulens;
hyppige flydende fødte afføring
nervøs tilstand
maven bliver stor;
brystet stiger;
svag muskel tone
tør og cyanotisk hud;
paroxysmal forlænget hoste;
forsinkelse i fysisk udvikling
øget appetit
hyppige forkølelser, lungebetændelse, bronkitis;
åndenød;
for tyndt fedtlag;
af de implicitte tegn på en stigning i levervolumen.

Forældre skal være opmærksomme på de angivne symptomer og overveje følgende:

Manglende tilstrækkelig medicinsk indblanding vil føre til, at spædbarnet forsvinder i mental og fysisk udvikling;
enzymer, der akkumuleres i bugspytkirtlen, begynder gradvist at ødelægge sine væv;
en måned efter manifestationen af patologien begynder kirtelstrukturen at ændre sig, hvilket fører til cystofibrose.

Hvis fordøjelsesdysfunktioner manifesterer sig i større grad hos nyfødte, taler vi om intestinal cystisk fibrose, men hvis forstyrrelser er mere synlige i åndedrætsfunktionen, så er dette en lungform af sygdommen.

Diagnose af sygdommen indgår i screeningsprogrammet for nyfødte babyer til genetiske sygdomme. At være i barselshospitalet, er hver født baby screenet fra hæle. Prøvekopien undersøges, og hvis en arvelig overtrædelse mistænkes, underrettes forældrene.

Nøjagtigt etablere diagnosen af en nyfødt dåse ved laboratorieundersøgelse. Du skal give en blodprøve, svedprøve og en test for bugspytkirtlenzymet.

Når du bekræfter diagnosen, skal du være klar over, at medicinen er en livslang øvelse. Men med alle medicinske anbefalinger, børnepasning, bliver babyen voksen frisk og holder øje med jævnaldrende.

Børns liv med cystisk fibrose. Tips og praktiske råd fra en pædiatrisk gastroenterolog

Cystisk fibrose hos børn er en kronisk, progressiv og ofte dødelig genetisk (arvelig) sygdom. Cystisk fibrose påvirker primært åndedræts- og fordøjelsessystemet. Svedkirtler og reproduktive system er også berørt.

Genetiske årsager

Cystisk fibrose hos børn er forårsaget af et defekt gen, som kontrollerer absorptionen af salt i kroppen. Når sygdommen i kroppens celler får for meget salt og ikke nok vand.

Dette ændrer væskerne, der normalt "smører" vores organer i tykt, klæbrigt slim. Denne slim blokkerer luftveje i lungerne og træder i lungerne i fordøjelseskirtlerne.

Den vigtigste risikofaktor for cystisk fibrose er en familiehistorie af sygdommen, især hvis en af forældrene er en transportør. Genet, der forårsager cystisk fibrose er recessiv.

Dette betyder, at børn for at få denne sygdom skal arve to kopier af genet, en hver fra mor og far. Når et barn arver kun en kopi, udvikler den ikke cystisk fibrose. Men denne baby vil stadig være en transportør og kan overføre genet til dets afkom.

Forældre, der bærer det cystiske fibrose gen, er ofte sunde og har ingen symptomer på sygdommen, men vil passere genet til deres børn.

symptomer

Tegn på cystisk fibrose er mange, og de kan ændre sig over tid. Normalt forekommer symptomerne hos børn for første gang i en meget tidlig alder, men nogle gange finder de sig selv og lidt senere.

Selvom denne sygdom forårsager en række alvorlige helbredsproblemer, beskadiger det primært lungerne og fordøjelsessystemet. Derfor er lungens og tarmsystemet af sygdommen.

Moderne diagnostiske metoder gør det muligt at opdage cystisk fibrose hos nyfødte ved hjælp af specielle screeningstests, inden der opstår symptomer.

15-20% af nyfødte med cystisk fibrose har meconiumobstruktion ved fødslen. Det betyder, at deres tyndtarme er blokeret af meconium - den førstefødte stol. Normalt forlader mekonium uden problemer. Men hos babyer med cystisk fibrose er det så tæt og tykt, at tarmene simpelthen ikke kan fjerne det. Som følge heraf snor de tarmsløjfer eller udvikler sig ikke korrekt. Meconium kan også blokere tyktarmen, og i denne situation vil barnet ikke få en afføring en dag eller to efter fødslen.
Forældre kan selv bemærke nogle tegn på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel, når mor og far kysser en baby, bemærker de, at deres hud har en salt smag.
Barnet får ikke nok kropsvægt.
Gulsot kan være et andet tidligt tegn på cystisk fibrose, men dette symptom er ikke pålideligt, som i mange babyer forekommer denne tilstand umiddelbart efter fødslen og forsvinder sædvanligvis efter nogle dage alene eller ved hjælp af fototerapi. Det er mere sandsynligt, at gulsot i dette tilfælde er forbundet med genetiske faktorer, og ikke med cystisk fibrose. Screening gør det muligt for lægerne at foretage en nøjagtig diagnose.
Klæbrig slim, der er produceret i denne sygdom, kan forårsage alvorlig skade på lungerne. Børn med cystisk fibrose har ofte infektioner i brysthulen, fordi denne tykke væske danner frugtbar jord til udvikling af bakterier. Ethvert barn med denne sygdom lider af en række alvorlige hoste og bronchiale infektioner. Alvorlig hvæsen og åndenød er yderligere problemer, som babyer lider af.

Selv om disse sundhedsmæssige problemer ikke er unikke for børn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsigtede konsekvenser alvorlige. I sidste ende kan cystisk fibrose forårsage en sådan skade for lungerne på et barn, at de ikke vil kunne fungere korrekt.

Nogle børn med cystisk fibrose udvikler polypper i næsepassagerne. Småbørn kan have alvorlig akut eller kronisk bihulebetændelse.

Fordøjelsessystemet er et andet område, hvor cystisk fibrose bliver hovedårsagen til skade. Ligesom klæbrig slim blokkerer lungerne, forårsager det også sammenlignelige problemer i forskellige dele af mave-tarmsystemet. Dette forstyrrer den uhindrede passage af mad gennem tarmene og systemets evne til at fordøje næringsstoffer. Som følge heraf kan forældrene bemærke, at deres barn ikke får kropsvægt og ikke vokser normalt. Barnens skammel lugter også dårligt og virker strålende på grund af den dårlige fordøjelse af fedt. Børn (normalt ældre end fire år) lider undertiden af invagination. Når dette sker, indsættes en del af tarmen i den anden. Tarmene kollapser teleskopisk ind i sig selv som en tv-antenne.

Bukspyttkjertelen lider også. Ofte udvikler det betændelse. Denne tilstand er kendt som pancreatitis.

Hyppig hoste eller vanskelige afføring forårsager undertiden rektal prolaps. Dette betyder, at en del af endetarmen stikker ud eller forlader anus. Ca. 20% af børn med cystisk fibrose oplever denne tilstand. I nogle tilfælde er rektal prolaps det første synlige tegn på cystisk fibrose.

Således, hvis et barn har cystisk fibrose, kan han have følgende manifestationer og symptomer, som kan være enten milde eller svære:

hoste eller hvæsen;
store mængder slim i lungerne;
hyppige lungeinfektioner såsom lungebetændelse og bronkitis;
forvirret vejrtrækning
salt hud
langsom vækst, selv med en god appetit
meconium obstruktion hos nyfødte;
Hyppige afføring, som er løse, store eller fede
mavesmerter eller oppustethed.

diagnostik

Når symptomer begynder at manifestere, er cystisk fibrose i de fleste tilfælde ikke den første diagnose af lægen. Der er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle børn har alle tegnene.

En anden faktor er, at sygdommen kan variere fra mild til svær hos forskellige børn. Den alder, hvor symptomer opstår, varierer også. Nogle er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose i barndommen, mens andre er blevet diagnosticeret i en voksen alder. Hvis sygdommens forløb er moderat, har barnet måske ikke problemer før de når ungdommen eller endda til voksenalderen.

Genetisk undersøgelse

Forlader genetiske tests under graviditeten, kan forældre nu finde ud af om deres fremtidige børn kan have cystisk fibrose. Men selv når genetiske tests bekræfter forekomsten af cystisk fibrose, er der stadig ingen måde at forudsige på forhånd om symptomerne på sygdommen hos et bestemt barn vil være alvorlige eller uudpressede.

Genetisk test kan udføres efter barnets fødsel. Da cystisk fibrose er en arvelig sygdom, kan lægen foreslå at teste barnets brødre og søstre, selvom de ikke har symptomer. Andre familiemedlemmer, især fætre, bør også testes.

En baby testes normalt for cystisk fibrose, hvis den er født med meconium intestinal obstruktion.

Sweat test

Efter fødslen er standard diagnostisk test for cystisk fibrose en svedtest. Dette er en præcis, sikker og smertefri måde at diagnosticere. Undersøgelsen bruger en lille elektrisk strøm til at stimulere svedkirtlerne med pilocarpine. Det stimulerer produktionen af sved. I 30-60 minutter opsamles sved på filterpapir eller gasbind og kontrolleres for kloridniveauer.

Et barn skal have et svedchloridresultat på mere end 60 i to separate svedprøver for at diagnosticere cystisk fibrose. Normale svedværdier for babyer er lavere.

Bestemmelse af trypsinogen

Prøven kan være uinformativ hos nyfødte, da de ikke producerer nok sved. I dette tilfælde kan en anden type test anvendes, såsom bestemmelse af immunoreaktivt trypsinogen. I denne test analyseres blod taget 2 til 3 dage efter fødslen for et specifikt protein kaldet trypsinogen. Positive resultater bør bekræftes ved sved nedbrydning og andre undersøgelser. Derudover har en lille procentdel af børn med cystisk fibrose normale niveauer af svedchlorid. De kan kun diagnosticeres ved hjælp af kemiske test for tilstedeværelsen af et muteret gen.

Andre typer af undersøgelser

Nogle af de andre tests, der kan hjælpe med at diagnosticere cystisk fibrose, omfatter bryst røntgen-, lungefunktionstest og sputumanalyse. De viser, hvor godt lungerne, bugspytkirtlen og leveren fungerer. Dette hjælper med at bestemme graden og sværhedsgraden af cystisk fibrose, så snart den er diagnosticeret.

Disse tests omfatter:

bryst røntgenstråler;
blodprøver til at estimere mængden af næringsstoffer, der kommer ind i kroppen
bakterieundersøgelser, der bekræfter væksten af Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hæmofile bakterier i lungerne. Disse bakterier er bredt fordelt i cystisk fibrose, men kan ikke påvirke raske mennesker;
pulmonale funktionstest til måling af effekten af cystisk fibrose ved åndedræt.

Lungefunktionstest udføres, når barnet er gammelt nok til at samarbejde i testprocessen;

afføring analyse. Det vil hjælpe med at identificere gastrointestinale abnormiteter, som er karakteristiske for cystisk fibrose.

Behandling af cystisk fibrose hos børn

Da cystisk fibrose er en genetisk sygdom, er den eneste måde at forebygge eller kurere på at bruge genteknologi i en tidlig alder. Ideelt set kan genterapi reparere eller erstatte et defekt gen. På dette stadium af videnskabsudvikling forbliver denne metode uvirkelig.
En anden behandlingsmulighed er at give et barn med cystisk fibrose en aktiv form for et proteinprodukt, der ikke er nok i kroppen eller ej. Desværre er det heller ikke muligt.

Så i øjeblikket er der hverken medicinsk terapi eller nogen anden radikal behandling af cystisk fibrose kendt i medicin, selvom man nu undersøger metoder baseret på lægemidler.

I mellemtiden er det bedste, som lægerne kan gøre, at lindre symptomerne på cystisk fibrose eller sænke sygdommens progression for at forbedre barnets livskvalitet. Dette opnås ved anvendelse af antibiotikabehandling i kombination med procedurer til fjernelse af tykt slim fra lungerne.

Terapien er tilpasset hvert barns behov. For børn, hvis sygdom er meget fremskreden, kan lungetransplantation være et alternativ.

Lungesygdomsbehandling

Den vigtigste retning i behandlingen af cystisk fibrose er kampen mod åndenød, hvilket forårsager hyppige lungeinfektioner. Fysioterapi, motion og medicin bruges til at reducere slimhindebetændelse i lungeluftvejene.

bronkial (postural) dræning. Det udføres ved at placere patienten i en position, der gør det muligt for mucus at afvige fra lungerne, det vil sige at niveauet af skuldrene ligger under niveauet af lenden. Under proceduren bremser brystet eller ryggen og skaber en vibration for at aktivere slimhinden og hjælpe den ud af luftvejen. Denne proces gentages på forskellige dele af brystet for at reducere mængden af slim i forskellige områder af hver lunge. Denne procedure skal udføres hver dag. Og det er meget vigtigt at undervise denne modtagelse til familiemedlemmer;
Øvelse hjælper med at fjerne slim og stimulere hoste til at fjerne lungerne. Det kan også forbedre barnets overordnede fysiske tilstand;
af lægemidlerne, der anvendes aerosol medicin for at lette vejrtrækningen.

Disse lægemidler omfatter:

bronchodilatorer, der udvider luftvejene;
mucolytika, der tynder slim
decongestants, der reducerer hævelse i luftveje
antibiotika til bekæmpelse af lungeinfektioner. De kan indgives oralt, i en aerosolform eller indgives ved injektion i en vene.

Behandlinger for fordøjelsesproblemer

Fordøjelsesproblemer i cystisk fibrose er mindre alvorlige og lettere at kontrollere end lunger.

Ofte foreskrevet en afbalanceret, højt kalorieindhold med et lavt fedtindhold og et højt indhold af protein og pankreatiske enzymer, der hjælper fordøjelsen.

Vitamin A, D, E og K kosttilskud er vist for at sikre god ernæring. Enema og mucolytiske midler anvendes til behandling af tarmhindringer.

Omsorg for en baby med cystisk fibrose

Når du bliver fortalt, at et barn har cystisk fibrose, skal du træffe yderligere foranstaltninger for at sikre, at den nyfødte får de nødvendige næringsstoffer, og at luftvejene forbliver rene og sunde.

fodring

For at hjælpe ordentlig fordøjelse skal du give dit barn de enzympræparater, som lægen har ordineret ved begyndelsen af hver fodring.

Tegn på, at et barn kan have brug for enzymer eller en dosisjustering af enzymet omfatter:

manglende evne til at opnå legemsvægt på trods af den stærke appetit
hyppige, fedtede, ubehagelige afføring
oppustethed eller gas.

Børn med cystisk fibrose har brug for flere kalorier end andre børn i deres aldersgruppe. Mængden af ekstra kalorier de har behov for varierer afhængigt af lungernes funktion i hvert spædbarn, niveauet af fysisk aktivitet og sværhedsgraden af sygdommen.

Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funktion af de celler, der udgør svedkirtlerne i huden. Som følge heraf mister babyer store mængder salt, når de sveder, hvilket fører til en høj risiko for dehydrering. Eventuelt ekstra saltindtag skal doseres i overensstemmelse med anbefaling fra en specialist.

Uddannelse og udvikling

Det kan forventes, at barnet udvikler sig i overensstemmelse med normen. Når et barn går på børnehave eller skole, kan han modtage en individuel uddannelsesplan i overensstemmelse med loven om uddannelse af personer med handicap.

Den individuelle plan sikrer, at barnet kan fortsætte sin uddannelse, hvis han bliver syg eller går på hospitalet, og omfatter også de nødvendige foranstaltninger til at besøge en uddannelsesinstitution (for eksempel levering af ekstra tid til snacking).

Mange børn med cystisk fibrose fortsætter med at nyde barndommen og vokse op, hvilket fører til et fuldt liv. Når et barn vokser op, kan han få brug for mange lægeprocedurer og af og til gå på hospitalet.

Først og fremmest bør børn med cystisk fibrose og deres familier opretholde en positiv holdning. Forskere fortsætter med at gøre betydelige fremskridt med forståelsen af genetiske og fysiologiske lidelser ved cystisk fibrose ved udvikling af nye behandlingsmetoder, såsom genterapi. Der er udsigt til yderligere forbedring af pleje af patienter med cystisk fibrose og endda for at åbne behandling!