Diagnose af cystisk fibrose hos børn

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der kan forårsage død. Grundlaget for udviklingen af ​​en kronisk proces er den patologiske ændring i egenskaberne af genet, som kontrollerer saltets absorption af kroppen. Mutationprocesser fører til, at slim, tårer og sved bliver så tykke, at de simpelthen ikke kan evakuere ordentligt gennem kanaler.

For meget salt begynder at komme ind i kroppens celler, men ikke nok vand. Congestion er fyldt med inflammatoriske og infektiøse reaktioner. For sygdommen er karakteriseret ved evnen til omfattende læsioner af de ydre udskillelseskirtler.

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der forekommer hos et barn, hvis begge forældre er bærere af et unormalt gen, og de selv må ikke lide af cystisk fibrose. Men det er ikke nødvendigt, at barnet bliver født med cystisk fibrose, sygdommen manifesteres kun i hvert fjerde barn.

Hvis et unormalt gen er til stede i en familie af en af ​​forældrene, vil barnet blive født sundt, men i halvtreds procent af tilfælde observeres en bærer af en genetisk sygdom. Sygdommen påvirker primært åndedræts- og fordøjelsessystemet. Svedkirtler og reproduktionssystemet er også involveret i processen.

Symptomerne på cystisk fibrose hos børn er ganske forskellige og kan endda variere over tid. Sygdommen begynder oftest at manifestere sig i en tidlig alder, men nogle gange sker det meget senere. Cystisk fibrose er en systemisk læsion af de indre organer, hvilket indebærer livslang behandling og medicinering.

Sygdommen påvirker livets kvalitet og varighed og giver også stor psykologisk ubehag. Tidlig diagnose af cystisk fibrose hos børn forbedrer prognosen og hjælper med at undgå udviklingen af ​​farlige komplikationer. Det må ikke glemmes, at moderne medicin endnu ikke har lært, hvordan man helbreder sygdommen fuldt ud. Hvilke diagnosemetoder anvendes i øjeblikket til at detektere cystisk fibrose?

Kernen i undersøgelsen

Den patologiske proces begynder at udvikle sig selv under intrauterin udvikling. Diagnose af sygdommen er mulig selv i tidlig graviditet ved hjælp af DNA analyse. Allerede efter fødslen foretages diagnosen ud fra eksisterende kliniske symptomer og laboratoriedata.

I øjeblikket kan screeningstests identificere sygdommen længe før udseendet af tegn. For at identificere cystisk fibrose hos nyfødte udføres en blodprøve for trypsin, analyse af afføring for coprogram og bestemmelse af niveauet af chlor og natrium i sved.

Den pulmonale form af cystisk fibrose differentieres med kighoste, bronchial astma, lungebetændelse, obstruktiv bronkitis og tarmformen - med enteropati, dysbacteriosis. Lung- og tarmformer er kun betinget klassificering. Meget ofte kan patienter opleve en overtrædelse af flere organer og systemer samtidigt.

Påvisning af pulmonal form

Sygdommen manifesterer sig i en tidlig alder og påvirker begge lunger samtidig. I milde tilfælde ligner sygdommens manifestationer almindelig bronkitis. Tilbagefald er ret sjældne og påvirker generelt ikke barnets livskvalitet.

I alvorlige tilfælde ligner sygdommens manifestationer lungebetændelse. Barnet har smertefulde hoste, hvor tykt sputum går væk med purulent sekretion. Sådanne angreb minder noget om kighoste. Under inspektionen observerer eksperter hård vejrtrækning, der ledsages af hvæsen.

Den indre kirtler i luftvejene producerer en tyk hemmelighed, der er svært at evakuere fra kroppen, men tværtimod klumper det de små bronchi og bronchioler. Dette fremkalder udviklingen af ​​overbelastning og kroniske inflammatoriske reaktioner.

Fremhæv de vigtigste symptomer, hvormed du kan diagnosticere lungecystisk fibrose:

• svaghed, tab af styrke, nedsat ydelse;
• hyppige forkølelser
• huden bliver blege i farve og blålig farvetone;
• dårlig vægtforøgelse.

Øget respiratorisk svigt forårsager patologiske ændringer i det kardiovaskulære system, som følge af, at hjertesvigt gradvist udvikler sig. Klinisk manifesterer sig det i form af deformation af fingrene. De har form af trommepinde. Neglepladen bliver tyndere, exfolierer, hvide striber vises på den.

Til lindring af kliniske symptomer udføres bronkial dræning. Barnet skal placeres på en sådan måde, at niveauet af skuldrene er lavere end taljen. Dette vil gøre det muligt for slimhinden at trække sig hurtigt fra lungerne. Specialisten gør patting bevægelser på brystet og ryggen. Vibration bidrager til hurtig evakuering af slim.

Diagnose af tarmformen

Intestinal cystisk fibrose er oftest diagnosticeret i utero. Patologiske ændringer i bugspytkirtlen fører til blokering af bugspytkirtelkanalerne og blokering af udgangen til tarmen. Som følge af sådanne ændringer begynder bugspytkirtlen at fordøje sit eget væv.

I det første år af livet har barnet allerede fibrøse og cystiske forandringer. Metaboliske processer forstyrres også, hvilket fører til dannelse af giftige nedbrydningsprodukter i kroppen.
Ofte begynder kliniske symptomer at skifte til kunstig fodring eller indføre supplerende fødevarer.

Barnet har en god appetit, men samtidig ser han udmattet og tyndt ud. Gæringsprocesser i kroppen forårsager øget dannelse af gasser og oppustethed. Intestinal cystisk fibrose fører endda til skade på spytkirtlerne. Som følge heraf bliver spyt for tykt, og dette påvirker tyggemad.

Oftest forårsager tarmformen følgende symptomer:

• dyspeptiske lidelser, herunder flatulens og mavesmerter;
• mangler vitamin;
• hyppig trang til afføring, hvilket slutter med evakuering af bulkstol
• tør mund
• kronisk forstoppelse
• endetarm i endetarmen
• hepatomegali - en stigning i leverstørrelse
• huden bliver stiv og tør.

Det er ekstremt vigtigt at diagnosticere problemet i tide, da intestinal cystisk fibrose er fyldt med udviklingen af ​​farlige komplikationer, nemlig diabetes mellitus, levercirrhose, ascites, encefalopati, gastrisk blødning. Patienterne foreskrives en afbalanceret, højt kalorieindhold, lavmæt diæt. I kosten skal der være en stor mængde proteinfødevarer. I tilfælde af intestinal obstruktion er enemas ordineret.

Mixed form detection

I dette tilfælde opdager læger symptomer på tarm og lungeformer. Allerede i de første uger af barnets liv er langvarig bronkitis og lungebetændelse forbundet med en stærk hoste. Forstyrrelser i madfordøjelsen. Olieformet afføring med grøn farve skiller sig ud fra endetarmen.

Generelt kan symptomerne afvige, og dette afhænger stort set af scenen i den patologiske proces. Således i den første fase vises en tør hoste. Mild dyspnø optræder efter fysisk aktivitet. I anden fase dannes kronisk bronkitis. Hosten bliver våd, hvor den tykke hemmelighed adskilles.

Lægen kan opdage hård vejrtrækning med fugtige raler. På dette stadium begynder at vise deformation af fingrene falder. Når processen bevæger sig til næste fase, er udviklingen af ​​komplikationer i form af cyster og bronchiectasis noteret. Symptomer på åndedrætssvigt er stigende. Og det fjerde stadium diagnosticeres ved akut respiratorisk og kardiovaskulær insufficiens. Det varer kun to måneder og er dødelig.

Hjemme screening

Diagnosen udføres selvfølgelig af en kvalificeret specialist, men opmærksomme forældre kan være opmærksomme på nogle funktioner:

• hos spædbørn med cystisk fibrose observeres meconiumobstruktion fra fødslen. Tynd tarm tilstoppet oprindelig stol. Meconium er så tykt og tæt, at det simpelthen ikke kan evakueres fra tarmene. Hvis tyktarmen er blokeret i de første to dage efter fødslen, vil barnet ikke have en afføring.
• når forældre kysser et barn, kan de bemærke, at huden smager salte;
• barnet for sin alder får ikke nok vægt, og appetitten er desuden ikke forstyrret;
• gulsot. Dette symptom kan også være en manifestation af andre sygdomme, og kan være en variant af normen, derfor udføres en differentiel analyse af en erfaren læge;
• infektiøse processer i brysthulen. Tykt slim er en frugtbar grund til udvikling af en bakteriel infektion. Barnet lider ofte af bronchiale infektioner, såvel som kronisk hoste. Forældre kan være opmærksomme på hvæsen og åndenød;
• sygdommen fremkalder også udviklingen af ​​bihulebetændelse - inflammatoriske processer i paranasale bihuler samt tonsillitis, pollypoza og adenoiditis;
• mavesmerter og oppustethed er en anden manifestation af sygdommen;
• fækal lugter dårligt, de bliver bløde og har en skinnende overflade, det skyldes, at fedtstoffer er dårligt fordøjet af kroppen;
• En del af endetarmen kan stige ud fra den anorektale region. Dette skyldes to problemer: kronisk hoste og vanskelig afføring.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en arvelig genetisk sygdom. Diagnose og behandling af cystisk fibrose

Cystisk fibrose - (fra latinsk mucos - slim og viscidus - viskøs) - den mest almindelige arvelige sygdom, hvor alle organer, der udskiller sekretioner, påvirkes (kirtler, der producerer slim, fordøjelsessafter, sved, spytkirtler, kønkirtel). I denne henseende er hemmelighederne i alle organer viskøse, tykke, deres adskillelse er vanskelig.

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der er arvet. Et specielt gen, genet for cystisk fibrose, er blevet identificeret. Hver eneste tyvende indbygger på planeten har dette gen en defekt (mutation), og en sådan person er en bærer af sygdommen. Sygdommen forekommer også hos et barn, hvis han modtages fra begge forældre af et gen med en mutation. Samtidig spiller den økologiske situation, forældrenes alder, rygning, forældre, der tager alkoholholdige drikkevarer, medicin, stress under graviditet ikke nogen rolle. Cystisk fibrose er lige så almindelig hos drenge og piger.

Par, der er bærere af et defekt gen, bør vide, at de kan have en sund baby. Sandsynligheden for at have en syg baby i et sådant par er kun 25% ved hver graviditet.

Manifestationer af cystisk fibrose hos børn i det første år af livet

Ved fødslen hos 20% af børn manifesteres cystisk fibrose af tegn på intestinal obstruktion. Denne betingelse hedder meconial ileus. Det udvikler sig som følge af nedsat absorption af natrium, klor og vand i tyndtarmen. Som følge heraf er fordøjelsesprocessen forstyrret, og derved er tyndtarmen blokeret med tykt og viskøst meconium (oprindelig afføring). Med sjældne undtagelser indikerer tilstedeværelsen af ​​meconium ileus cystisk fibrose.

Langvarig gulsot efter fødslen opdages hos 50% af børnene med meconial ileus. Det kan dog alene være det første tegn på sygdommen. Gulsot udvikler sig på grund af fortykkelsen af ​​galde, hvorfor dens udstrømning fra galdeblæren er vanskelig.

I det første år af livet baby, en patient med cystisk fibrose, vedvarende tør hoste. Kirtlerne i slimhinden, der liner luftvejene, frembringer en stor mængde viskøs slim, som akkumulerer i bronchi, lukker deres lumen og forstyrrer normal vejrtrækning. Da slimmen stagnerer, begynder patogene mikroorganismer at formere sig i det, hvilket forårsager purulent inflammation. Derfor har disse børn ofte bronkitis og lungebetændelse. Hvis der blandt manifestationerne af cystisk fibrose hersker sygdomme i åndedrætssystemet, så taler vi om en lungesyge af sygdommen.

Barnet har ofte en tilbagegang i fysisk udvikling - barnet går ikke op, dets subkutane fedtvæv er meget dårligt udviklet, og der er en mærkbar tilbagegang i vækst sammenlignet med jævnaldrende. Samtidig er en konstant manifestation af sygdommen meget hyppig, rigelig, støtende, olieagtig afføring indeholdende ufordøjede restprodukter. Fecal masser vaskes næsten ikke fra bleer, fede urenheder kan være tydeligt synlige. Sådanne manifestationer udvikler sig i forbindelse med fortykkelsen af ​​bugspytkirtelsaft: blodpropper tilstopper dets kanaler. Som følge heraf observeres bugspytkirtlenzymer, som aktivt påvirker fordøjelsesprocesserne, ikke tarmene - fordøjelsesbesvær og nedsat metabolisme, især fedtstoffer og proteiner. I mangel af passende behandling fører dette uundgåeligt til et barns tilbagestående fysisk udvikling. Enzym i bukspyttkjertlen, ikke komme i tarmene, splitte bukspyttkjertlen selv, akkumulere i det. Derfor, ofte i den første måned af livet, er pancreasvævet erstattet af bindevæv (dermed sygdommens andet navn, cystofibrose). Hvis der i sygdommens forløb hersker sygdomme i fordøjelsessystemet, taler de om tarmformen af ​​cystisk fibrose.

Ofte er der en blandet form af sygdommen, når der er krænkelser af åndedrætsorganerne og fordøjelsessystemet.

Et meget vigtigt tegn på cystisk fibrose er en ændring i sammensætningen af ​​sved.

Indholdet af natrium og klor er flere gange øget i svedvæsken. Sommetider når man kysser, opdager forældrene saltens smag af babyens hud, mindre saltkrystaller ses på hans hud.

Hos 5% af patienter med cystisk fibrose hos børn kan der ses en prolaps i endetarmen (under tarmbevægelsen kommer den rektale slimhinder "fra anuset, som ledsages af barnets angst). I tilfælde af sådanne symptomer bør man konsultere en læge, herunder at udelukke cystisk fibrose.

Sådan bekræfter du diagnosen?

1. Neonatal diagnose.
2. Det udføres af den nyfødte i den første måned af livet. Metoden er baseret på bestemmelse af niveauet af immunoreaktivt trypsin i et barns blod (RTIs - pankreas enzym. Dens indhold i blod af nyfødte, der lider af cystisk fibrose er 5-10 gange højere. Denne analyse udføres, hvis cystisk fibrose er mistænkt.
3. Hvis lægen mistænker for cystisk fibrose, vil han henvise dit barn til en svedtest - den vigtigste analyse til at diagnosticere denne sygdom. Prøven er baseret på bestemmelsen af ​​chloridindholdet i svedvæsken. Pilocarpine bruges til at lave en svedtest - med en svag elektrisk strøm (elektroforese metode) bliver lægemidlet injiceret i huden og stimulerer svedkirtlerne. Den samlede sved vejes, så bestemmes koncentrationen af ​​natriumioner og klor. Til endelig konklusion kræves 2-3 svedtest.
4. Test for pankreatisk insufficiens. Før udnævnelsen af ​​behandling er det nødvendigt at foretage en scatologisk undersøgelse - afføring undersøges for dets fedtindhold. Den mest overkommelige og præcise dag bør betragtes som en test for bestemmelse af elastase-1 - et enzym produceret af bugspytkirtlen.
5. Prænatal diagnose af cystisk fibrose. I øjeblikket er prænatal diagnose af denne sygdom hos fosteret i virkeligheden i forbindelse med muligheden for DNA-diagnose hos hver enkelt patient med cystisk fibrose og hans forældre. Familier med belastet arvelighed for cystisk fibrose, der ønsker at have et barn, i næsten 96-100% af tilfældene, er fødslen af ​​et barn uden cystisk fibrose garanteret. For at gøre dette skal fremtidige forældre, selv under graviditetsplanlægningen, udføre DNA-diagnostik og konsultere en genetiker. Hvis hver graviditet opstår, er det nødvendigt med det samme (senest 8 uger af graviditeten) at gå til det diagnostiske diagnosecenter, hvor ved 8-12 ugers graviditet skal lægen foretage en genetisk diagnose af føtalt cystisk fibrose. Prænatal diagnose er proshi og forebyggelse af denne sygdom.

Cystisk fibrose behandling

Terapi af cystisk fibrose er kompleks af livslang karakter og tager sigte på at fortynde og fjerne viskøs sputum fra bronchi, bekæmpe infektion i lungerne, erstatte de manglende pankreatiske enzymer, genopbygge vitamin- og sporelementmangler og fortynding af gald. Narkotika ordineres i doser, undertiden overstiger de sædvanlige (da absorptionen af ​​lægemidler er vanskelig). Substitutionsenzymterapi med pankreasemidler.

Børn med cystisk fibrose bør tage stoffer som Freon eller Pancytrate. Deres særegenhed er, at de er mikrosfæriske, det vil sige, de er gelatinekapsler fyldt med hundredvis af coatede mikrosfærer af enzymet. Efter frigivelse fra kapslen, som opløses inden for 1-2 minutter i maven, fordeles mikrosfærerne jævnt i maven. Dette sikrer, at enzymerne blandes med den fordøjede mad og genopretter den normale fordøjelsesproces. Narkotika tages i hele livet, med hvert måltid. Hvert barn har sin egen dosis enzymer, som vælges individuelt af en specialist. Børn, som omhyggeligt og konsekvent tager den rigtige dosis af lægemidlet, vokser godt og vokser.

Det sigter mod at bekæmpe infektion i bronchi og lunger. Prescribe antibiotika ved de første tegn på forværring eller profylaktisk med SARS (for at undgå tilsætning af en bakteriel infektion). Valget af antibiotika bestemmes af resultaterne af sputumkulturen, som bestemmer typen af ​​patogen og dens følsomhed overfor lægemidler. Såning til sputum skal udføres 1 gang om 3 måneder, selv uden forværringer. Kurser af antibiotikabehandling ved påvisning af patogener varer mindst 2-3 uger. Narkotika tages i tabletter, i opløsninger til intravenøs administration og indånding (valget af metode bestemmes af lægen afhængigt af sygdommens manifestationer).

Formålet er at tynde sputummet. For børn med cystisk fibrose er Pulmozim mest egnede, hvis virkning er flere gange mere effektiv end konventionelle produkter (såsom ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytika tages både indånding og i pilleform.

Behandlingen af ​​cystisk fibrose er ineffektiv uden brug af moderne kinesitherapi-metoder - et specielt sæt øvelser til vejrtrækninger. Klasser skal være daglige, livslang, tage fra 20 minutter til 2 timer om dagen (afhængigt af barnets tilstand). Kinesitherapi bør mestres umiddelbart efter diagnosen i mængden svarende til barnets alder. Specialister i alle cystiske fibrosecentre, børnelæger, underviser kinesitherapy.

Disse er stoffer, der fortynder galde og forbedrer leverfunktionen. Sådanne lægemidler som Urosan, Ursofalk hjælper leveren til at slippe af med tykk galde, sænke eller forhindre udviklingen af ​​cirrose og galdeblodsygdom.

Det er nødvendigt på grund af dårlig absorption af vitaminer (især A, D, E og K), tab af dem med afføringen, samt et øget behov for dem ved kronisk inflammation i det bronchopulmonale system og leverskade. Vitaminer skal tages kontinuerligt med måltider.

• Indånding og / eller pille mucolytics.
• Om 10-15 minutter - åndedrætsøvelser (Kinesitherapy).
• Efter respiratorisk gymnastik - hoste (for at fjerne sputum).

Derefter (hvis der er forværring) - indførelsen af ​​antibiotika.

Tegn på begyndelsen af ​​forværringen af ​​den bronchopulmonale proces

Det er tilrådeligt for forældre at holde en dagbog om barnets tilstand, hvor ændringer i barnets trivsel vil blive vist. Disse oplysninger hjælper dig og din læge med at bemærke den mindste afvigelse fra normen. Ved at holde en dagbog lærer forældrene at føle deres barn for at genkende de første tegn på en begyndende forværring.

Tegn: sløvhed, appetitløshed, feber, forhøjet hoste (især om natten), farveændring og sputummængde, øget vejrtrækning. Når disse symptomer vises, skal forældrene kontakte den lokale læge.

Sådan fodrer du en baby

Brystmælk er den optimale ernæring for et barn i det første år af livet. Når kunstig fodring kan anvende specielle blandinger - vil de anbefale en læge. Kost af et barn, der lider af cystisk fibrose, skal være 120-150% af aldersnorm. Samtidig skal 30% i fødevarens sammensætning sættes til fedt.

Et barn, der modtager specielle bugspytkirtlenzymer, kan spise alt, hvad der passer til ham efter alder. Et lille barn kan ikke sluge kapslen hele, så granulerne fra kapslen hældes ud på en ske, blandet med mælk, en blanding eller saft og gives til barnet ved måltidets begyndelse. Når et barn har tænder udskæres, skal du sørge for at det ikke knækker granulerne.

Når du introducerer nye fødevarer i barnets kost, skal du forsøge at fokusere på højt kalorieindhold: sur creme, creme, cremet yoghurt, honning, smør. For eksempel have kogt grød med mælk til morgenmad, tilsæt smør og 1-2 spsk fløde til det.

Barnet skal have meget væske, i volumen i 2 gange aldersnorm. For krænkelser af barnets fæces (hyppigt, fedt, uformet, offensivt), udseendet af smerter i underlivet, skal du straks underrette specialist.

Et barn med cystisk fibrose mister en stor mængde mineralsalte med sved. I alvorlige tilfælde kan dette føre til tab af bevidsthed. Derfor er det i den varme sæson, såvel som ved en forhøjet temperatur i barnets krop, nødvendigt at tilføje noget salt (1 til 5 gram salt per dag).

Særlige betingelser for et barn

Det er bedre, hvis barnet med cystisk fibrose har sit eget, adskilte, velventilerede rum. Dette skyldes behovet for at skabe betingelser for at gøre kinesitherapy, indånding. Det er ønskeligt, at alle familiemedlemmer er involveret i at tilvejebringe en mulig hjælp til forældrene (barnet bør ikke stå alene, selv i mere voksen alder, hyppige konsultationer med den behandlende læge er nødvendige, en seksfoldig fodring af barnet efter at have nået 1 årig, regelmæssig medicin kræver konstant overvågning). Rygning af familiemedlemmer bør udelukkes fuldstændigt.

Gennemførelse af forebyggende vaccinationer

Profylaktiske vaccinationer til barnet skal udføres på den sædvanlige måde - i overensstemmelse med vaccinationskalenderen. Ved forværring af den bronchopulmonale proces bør vaccinationsplanen aftales med børnelæger. I efteråret er det ønskeligt at blive vaccineret mod influenza.

Sociale fordele for patienter med cystisk fibrose i Rusland

Behandling af cystisk fibrose kræver store økonomiske udgifter til lægemidler, medicinsk udstyr, rejser til behandlingsstedet. Folk, der lider af denne sygdom i Rusland, er deaktiveret fra barndommen og har en række sociale fordele. Derfor er det umiddelbart efter at have foretaget denne diagnose nødvendigt at registrere et handicap på bopælsstedet og få et certifikat. Børn med cystisk fibrose modtager via de farmaceutiske netværk alle de nødvendige lægemidler til behandling gratis.

Symptomer og behandling af cystisk fibrose hos nyfødte: Hvordan sygdommen manifesterer sig

Cystisk fibrose hos nyfødte er en medfødt patologi, som påvirker de organer, der er ansvarlige for udskillelsen af ​​enzymer. Disse omfatter kirtler, der producerer slimhinde sekretioner, mavesaft, sved, spyt og kønsorganer. Tildelte væsker opnår en tykkere konsistens, og processen bliver vanskelig, og kanalerne bliver tilstoppede.

Former af sygdommen

Sygdommen er arvelig, det skyldes en mutation af genomet, der er ansvarlig for sekretionsorganernes arbejde. Hvert år i Rusland diagnosticeres denne patologi mere end 600 gange.

Der er flere typer af patologi:

• meconium intestinal obstruktion;
• tarmform
• pulmonal form
• blandet form;
• slettet og atypiske arter.

Ved cystisk fibrose er patienterne tvunget til at være på lægemiddelbehandling for livet. Følgelig fører sygdommen til komplikationer, invaliditet og nervøs sammenbrud, og for tidlige dødsfald forekommer ret ofte.

Symptomer på muscoviscidose hos nyfødte

Manifestationer af sygdommen er forskellige i forskellige former, afhængigt af hvilket organ der lider, vil symptomerne afhænge:

1. I tilfælde af tarmpatologi falder hovedbelastningen på bugspytkirtlen - den spiller den vigtige rolle i fordøjelsesprocessen, der producerer de fleste enzymer, der er nødvendige for opdeling af fødevarer. Hvis den nyfødte lider af meconial ileus (et andet navn på patologi), stiger jernkanalerne ud fra, at de ikke klare sekretionen og blokeres med en kork bestående af fortykkede sekreter. I denne tilstand kan enzymer ikke finde vej ind i tyndtarmen, og fordøjelsen er forstyrret. Fraværet eller lavt indhold af disse stoffer i fordøjelseskanalen giver anledning til, at fedtstoffer, der er fanget i det, ikke fordøjes, og absorptionen af ​​klor, natrium og vand er også overtrådt. Som følge heraf bliver tyndtarmen umulig og er helt tilstoppet med tykt meconium. Senere manifesteres abnormiteterne af permanente flydende afføring, som har en karakteristisk ubehagelig lugt og synlig glans. Barnet lider af opblødning og sult, går ikke op, og kroppen taber vand. Med kunstig fodring bliver symptomerne endnu sværere, og der mangler vitaminer.

Ved årets begyndelse erstattes cellerne i de endokrine plot af bugspytkirtlen med bindende og overgroede med fedt. Denne tilstand kaldes kirtel insufficiens. Det fører til udseendet af sådanne komplikationer som:

• skader på tarmslimhinden
• levercirrhose
• i nogle tilfælde - dødelig.

Diagnostiske metoder er baseret på undersøgelse af afføring på mængden af ​​fedt indeholdt og analysen af ​​fordøjelsessaften i duodenum på den enzymatiske aktivitet.

1. Når den bronchopulmonale form - en af ​​de mest almindelige hos spædbørn, manifesterer cystisk fibrose sig som følger. Fra den første dag efter fødslen begynder babyer at hoste, senere bliver det paroxysmalt, gøende, tørt. Åndenød er tilføjet til symptomet, der vises en blålig farve på huden, som sammen fører til lungesufficiens. Der er et antal af disse tegn på grund af udviklingen af ​​slimkirtler i for store mængder, det akkumuleres i bronchi og lukker lumen og derved forhindrer vejrtrækning. I disse sekreter begynder smitsomme inflammatoriske processer. Børn, der lider af denne patologi, er tilbøjelige til hyppige forkølelser forbundet med bronkitis og lungebetændelse.
2. Den blandede form af sygdommen hos spædbørn er karakteriseret ved et endnu mere alvorligt forløb, der omfatter lidelser i fordøjelseskanalen og åndedrætssystemet. Samtidig bliver barnets liv vanskeliggjort, han lider alvorligt og bliver modtagelig for hyppige sygdomme.

Patienter med blandet cystisk fibrose børn slår bag deres kammerater, vokser dårligt og vokser langsomt. Desuden er et symptom frigivelse af en rig, fedtet lugt og åbenlyse fede urenheder af fæces, der indeholder ufordøjede madbiter, det er ret vanskeligt at vaske det væk fra ting.

Dette skyldes koncentrationen af ​​mavesaft, som akkumuleres i klumper og lukker kanalerne. Enzymer kan ikke komme ind i tyndtarmen, og fordøjelsesprocessen er forstyrret. Kroppen modtager ikke en tilstrækkelig mængde næringsstoffer, fedtstoffer og proteiner. Enzymer, der sidder fast, begynder at bryde ned i bugspytkirtlen selv, hvilket resulterer i udskiftning af væv. Patologi kaldes også cystisk fibrose.

Hos 5% af syge børn er rektal prolaps også bemærket, symptomet forårsager angst og stress i barnet.

Hvis man mistænker cystisk fibrose, laver barnet en svedtest. Dette skyldes det faktum, at svedkirtlerne også er forstyrret, og de udskiller en stor mængde salt. I sådanne tilfælde kan krystalliserede saltkorn ses på en nyfødt hud. Det endelige punkt i de diagnostiske aktiviteter sætter DNA analyse.

Sammenfattende alle ovenstående kan vi fremhæve følgende liste over, hvordan en sygdom kan manifestere sig. Symptomer på cystisk fibrose hos en nyfødt:

• hyppige afføring
• daglige afgangsprocent overskredet mange gange;
• flatulens;
• mavesmerter
• øget appetit
• mangler vitamin;
• sjældent, meconium obstruktion;
• huden bliver tør;
• hudfarve er bleg;
• skibe på underlivet begynder at tale ud;
• apati;
• angst;
• langvarig gulsot
• saltet hud.

Hvis tegn på cystisk fibrose ikke forekom hos nyfødte i barselshospitalet, var fraværende eller var mild, så manifestationerne bliver tydelige, når barnet overføres til kunstig fodring. De første mærkbare krænkelser af fordøjelsessystemet:

• flatulens;
• hyppige flydende fødte afføring
• nervøs tilstand
• maven bliver stor;
• brystet stiger;
• svag muskel tone
• tør og cyanotisk hud;
• paroxysmal forlænget hoste;
• forsinkelse i fysisk udvikling
• øget appetit
• hyppige forkølelser, lungebetændelse, bronkitis;
• åndenød;
• for tyndt fedtlag;
• af de implicitte tegn på en stigning i levervolumen.

Forældre skal være opmærksomme på de angivne symptomer og overveje følgende:

• Manglende tilstrækkelig medicinsk indblanding vil føre til, at spædbarnet forsvinder i mental og fysisk udvikling;
• enzymer, der akkumuleres i bugspytkirtlen, begynder gradvist at ødelægge sine væv;
• en måned efter manifestationen af ​​patologien begynder kirtelstrukturen at ændre sig, hvilket fører til cystofibrose.

Hvis fordøjelsesdysfunktioner manifesterer sig i større grad hos nyfødte, taler vi om intestinal cystisk fibrose, men hvis forstyrrelser er mere synlige i åndedrætsfunktionen, så er dette en lungform af sygdommen.

Diagnose af sygdommen indgår i screeningsprogrammet for nyfødte babyer til genetiske sygdomme. At være i barselshospitalet, er hver født baby screenet fra hæle. Prøvekopien undersøges, og hvis en arvelig overtrædelse mistænkes, underrettes forældrene.

Nøjagtigt etablere diagnosen af ​​en nyfødt dåse ved laboratorieundersøgelse. Du skal give en blodprøve, svedprøve og en test for bugspytkirtlenzymet.

Når du bekræfter diagnosen, skal du være klar over, at medicinen er en livslang øvelse. Men med alle medicinske anbefalinger, børnepasning, bliver babyen voksen frisk og holder øje med jævnaldrende.

Cystisk fibrose hos nyfødte: Årsager, symptomer og behandling

På trods af det faktum, at cystisk fibrose hos nyfødte ikke diagnosticeres så ofte som andre genetiske sygdomme, er der i Rusland flere velgørende fundamenter, der hjælper børn med denne patologi. Der er regelmæssige tiltag til støtte for patienter. En af dem - en flash mob kaldet "Hold pusten", der tager sigte på at rejse midler til behandling af børn med denne diagnose.

Hvordan manifesteres cystisk fibrose hos nyfødte og fotosymptomer

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation af genet, der er ansvarlig for eksokrine kirtler (ydre udskillelseskirtler).

Et barn kan fødes med cystisk fibrose, hvis begge forældre er bærere af et unormalt gen. Hvert år fødes 650 nyfødte i Rusland med symptomer på cystisk fibrose, hvis skæbne afhænger af evnen til at modtage rettidig specialiseret pleje. Årsagen til neonatal cystisk fibrose er en krænkelse af proteinets struktur og funktion, som er lokaliseret i epithelcellerne i de ydre udskillelseskirtler (sved, talgkirtler, bugspytkirtlen, tarmene, bronchopulmonalt væv) og regulerer elektrolytmetabolismen mellem celler og ekstracellulær væske.

Navnet på sygdommen kommer fra de latinske ord slim - "slim" og viscidus - "viskøs".

Som det ses på billedet, produceres et viskøst stof i en nyfødt med cystisk fibrose i stedet for slim, som ikke kan overvindes af udskillelseskanalerne ved at tilstoppe deres lumen med tætte trafikpropper:

Det kliniske billede af sygdommen afhænger af alder, alvorligheden af ​​skader på individuelle organer og systemer, tilstedeværelsen af ​​komplikationer og tilstrækkelig behandling.

Der er flere former for denne sygdom:

• blandet med skade på mave-tarmkanalen og det bronkopulmonale system;
• hovedsagelig bronchopulmonale;
• overvejende tarm.

I tarmformen er bugspytkirtlen den mest ramte - hovedparten af ​​fordøjelsesprocessen. Det er hun, der producerer en betydelig mængde enzymer, der fordøjer mad. Med tegn på cystisk fibrose hos nyfødte udvides kanalerne i kirtlen, tilstoppet med tykt slim, hvilket forhindrer enzymer i at komme ind i tyndtarmen, og derfor fordøjes fordøjelsen. På grund af den lave aktivitet eller det fuldstændige mangel på enzymer fordøjes fedtstoffer fra fødevarer ikke, og barnet fra de første dage af livet har hyppige, rigelige flydende afføring med en ubehagelig lugt og olieagtig glans. Barnet er rastløs på grund af oppustethed og konstant følelse af sult, taber og dehydrater. Alle symptomer øges dramatisk ved overførsel til kunstig fodring. Forstyrrelse af alle metaboliske processer, herunder multivitaminmangel, udvikler sig.

Ved udgangen af ​​det første år af livet erstattes eksokrine bugspytkirtlen med bindevæv og fedtindskud. Der er en svigt i bugspytkirtlen, hvilket fører til nederlag i tarmslimhinden, udviklingen af ​​skrumpelever og barnets død.

Diagnose foretages ved undersøgelse af afføring for fedtindhold og under undersøgelse af duodenalindhold til enzymaktivitet.

Hvordan manifesterer cystisk fibrose hos nyfødte i den bronchopulmonale form? Fra de første dage af livet udvikler spædbørn hoste og bliver til en foruroligende kighoste. Åndenød, cyanose i huden, åndedrætssvigt deltager hurtigt. Typisk lider disse børn næsten kontinuerligt af forkølelse, bronkitis, lungebetændelse.

Med en blandet form af manifestationer af cystisk fibrose hos nyfødte er sygdommen mest alvorlig, tager fat i fordøjelsessystemet og åndedrætssystemet, der fordømmer barnet til næsten konstante sygdomme.

Hvis der er en mistanke om cystisk fibrose, foretages svedanalyse til den nyfødte. Sygdomme svedkirtler udskiller for meget salt. Yderligere DNA analyse for cystisk fibrose hos nyfødte vil endelig bekræfte diagnosen.

Her kan du se et billede af symptomerne på cystisk fibrose hos nyfødte, der forekommer i forskellige former:

Sådan behandles cystisk fibrose hos nyfødte

Hovedrollen i behandlingen af ​​en nyfødt med symptomer på cystisk fibrose tilhører diætet og indførelsen af ​​fordøjelsesenzymer. Særlige lægemiddelblandinger er blevet oprettet til babyer: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, til ældre børn - Isokal, Nutrizon, særlige margariner og vegetabilske fedtstoffer.

Af enzymet anbefales præparater creon, pancytrat, pankreatis, prolipase mv, der tages strikt under måltiderne.

Den vigtigste hjælp til patienter, der lider af den bronkopulmonale form af sygdommen, er fjernelse af tykt, viskøs slim fra lungerne, hvor stagnation bidrager til infektion og udvikling af hyppig bronkitis og lungebetændelse. For at gøre dette er der følgende foranstaltninger:

• vejrtrækninger, som forældre skal mestre under ledelse af en fysioterapeut specialist. Disse omfatter åndedrætsstyring, dybe vejrtrækninger og en særlig hyperventileringsteknik;
• daglig massage på brystet. Barnet ligger på moderens skød med hovedet nedad, med forsiden nedad; Denne position letter udstrømningen af ​​slim efter en massage med et tryk på håndfladen på brystet. Den samme procedure bidrager til fortynding af slim;
• regelmæssig motion. For tilstrækkeligt stærke børn anbefaler lægerne stærkt trampolinspring, da spændingen i pectoralmusklerne under springet masserer lungerne og fremskynder adskillelsen af ​​slim. Derudover er svømning, jogging og vandring gode ting at gøre;
• diæt kontrol: mad skal indeholde komplette proteiner, vitaminer og sporstoffer for at forhindre udtømning. I betragtning af vanskelighederne med udviklingen af ​​fordøjelsesenzymer i kroppen bør børn modtage enzymatiske præparater ved hvert måltid.

I øjeblikket er der ikke fundet nogen midler, der kan helbrede en person af denne sygdom. Hvordan behandles cystisk fibrose hos nyfødte for at lindre babyens lidelser? Moderne lægemidler bidrager til at reducere sværhedsgraden af ​​symptomer på sygdommen og reducere den negative virkning på de indre organer:

• midler til væskende sputum (mucolytika) i form af aerosoler eller indånding gennem en forstøver (ambrohexal, ACC); enzymer til opløsning af tykt slim (chymotrypsin, fibrinolysin) gennem en forstøver. Disse lægemidler modtager patienten daglig gennem hele livet;
• brugen af ​​stoffer, der hjælper med at rense luftvejene og evakuere sputum fra bronchi. Anvendes i form af indånding;
• antibiotika indgivet direkte til luftvejene kan forhindre infektion;
• antiinflammatoriske lægemidler reducerer risikoen for ødelæggelse af lungevæv.

Moderne lægemidler og kvaliteten af ​​lægehjælp påvirket signifikant niveauet og forventet levetid hos patienter med cystisk fibrose. For et halvt århundrede siden kunne syge børn bo på fem års styrke. I dag er denne periode steget til 30 år. Mange patienter lever meget længere end denne periode. Den øgede forventede levetid og mere effektiv behandling af symptomerne på cystisk fibrose gav patienter mulighed for at lede en aktiv livsstil, få en uddannelse og endda lave en karriere.

Kvinder med cystisk fibrose kan, hvis de ønsker det, have et barn sikkert på grund af det høje niveau af lægehjælp.

Børns liv med cystisk fibrose. Tips og praktiske råd fra en pædiatrisk gastroenterolog

Cystisk fibrose hos børn er en kronisk, progressiv og ofte dødelig genetisk (arvelig) sygdom. Cystisk fibrose påvirker primært åndedræts- og fordøjelsessystemet. Svedkirtler og reproduktive system er også berørt.

Genetiske årsager

Cystisk fibrose hos børn er forårsaget af et defekt gen, som kontrollerer absorptionen af ​​salt i kroppen. Når sygdommen i kroppens celler får for meget salt og ikke nok vand.

Dette ændrer væskerne, der normalt "smører" vores organer i tykt, klæbrigt slim. Denne slim blokkerer luftveje i lungerne og træder i lungerne i fordøjelseskirtlerne.

Den vigtigste risikofaktor for cystisk fibrose er en familiehistorie af sygdommen, især hvis en af ​​forældrene er en transportør. Genet, der forårsager cystisk fibrose er recessiv.

Dette betyder, at børn for at få denne sygdom skal arve to kopier af genet, en hver fra mor og far. Når et barn arver kun en kopi, udvikler den ikke cystisk fibrose. Men denne baby vil stadig være en transportør og kan overføre genet til dets afkom.

Forældre, der bærer det cystiske fibrose gen, er ofte sunde og har ingen symptomer på sygdommen, men vil passere genet til deres børn.

symptomer

Tegn på cystisk fibrose er mange, og de kan ændre sig over tid. Normalt forekommer symptomerne hos børn for første gang i en meget tidlig alder, men nogle gange finder de sig selv og lidt senere.

Selvom denne sygdom forårsager en række alvorlige helbredsproblemer, beskadiger det primært lungerne og fordøjelsessystemet. Derfor er lungens og tarmsystemet af sygdommen.

Moderne diagnostiske metoder gør det muligt at opdage cystisk fibrose hos nyfødte ved hjælp af specielle screeningstests, inden der opstår symptomer.

1. 15-20% af nyfødte med cystisk fibrose har meconiumobstruktion ved fødslen. Det betyder, at deres tyndtarme er blokeret af meconium - den førstefødte stol. Normalt forlader mekonium uden problemer. Men hos babyer med cystisk fibrose er det så tæt og tykt, at tarmene simpelthen ikke kan fjerne det. Som følge heraf snor de tarmsløjfer eller udvikler sig ikke korrekt. Meconium kan også blokere tyktarmen, og i denne situation vil barnet ikke få en afføring en dag eller to efter fødslen.
2. Forældre kan selv bemærke nogle tegn på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel, når mor og far kysser en baby, bemærker de, at deres hud har en salt smag.
3. Barnet får ikke nok kropsvægt.
4. Gulsot kan være et andet tidligt tegn på cystisk fibrose, men dette symptom er ikke pålideligt, som i mange babyer forekommer denne tilstand umiddelbart efter fødslen og forsvinder sædvanligvis efter nogle dage alene eller ved hjælp af fototerapi. Det er mere sandsynligt, at gulsot i dette tilfælde er forbundet med genetiske faktorer, og ikke med cystisk fibrose. Screening gør det muligt for lægerne at foretage en nøjagtig diagnose.
5. Klæbrig slim, der er produceret i denne sygdom, kan forårsage alvorlig skade på lungerne. Børn med cystisk fibrose har ofte infektioner i brysthulen, fordi denne tykke væske danner frugtbar jord til udvikling af bakterier. Ethvert barn med denne sygdom lider af en række alvorlige hoste og bronchiale infektioner. Alvorlig hvæsen og åndenød er yderligere problemer, som babyer lider af.

Selv om disse sundhedsmæssige problemer ikke er unikke for børn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsigtede konsekvenser alvorlige. I sidste ende kan cystisk fibrose forårsage en sådan skade for lungerne på et barn, at de ikke vil kunne fungere korrekt.

Nogle børn med cystisk fibrose udvikler polypper i næsepassagerne. Småbørn kan have alvorlig akut eller kronisk bihulebetændelse.

Fordøjelsessystemet er et andet område, hvor cystisk fibrose bliver hovedårsagen til skade. Ligesom klæbrig slim blokkerer lungerne, forårsager det også sammenlignelige problemer i forskellige dele af mave-tarmsystemet. Dette forstyrrer den uhindrede passage af mad gennem tarmene og systemets evne til at fordøje næringsstoffer. Som følge heraf kan forældrene bemærke, at deres barn ikke får kropsvægt og ikke vokser normalt. Barnens skammel lugter også dårligt og virker strålende på grund af den dårlige fordøjelse af fedt. Børn (normalt ældre end fire år) lider undertiden af ​​invagination. Når dette sker, indsættes en del af tarmen i den anden. Tarmene kollapser teleskopisk ind i sig selv som en tv-antenne.

Bukspyttkjertelen lider også. Ofte udvikler det betændelse. Denne tilstand er kendt som pancreatitis.

Hyppig hoste eller vanskelige afføring forårsager undertiden rektal prolaps. Dette betyder, at en del af endetarmen stikker ud eller forlader anus. Ca. 20% af børn med cystisk fibrose oplever denne tilstand. I nogle tilfælde er rektal prolaps det første synlige tegn på cystisk fibrose.

Således, hvis et barn har cystisk fibrose, kan han have følgende manifestationer og symptomer, som kan være enten milde eller svære:

• hoste eller hvæsen;
• store mængder slim i lungerne;
• hyppige lungeinfektioner såsom lungebetændelse og bronkitis;
• forvirret vejrtrækning
• salt hud
• langsom vækst, selv med en god appetit
• meconium obstruktion hos nyfødte;
• Hyppige afføring, som er løse, store eller fede
• mavesmerter eller oppustethed.

diagnostik

Når symptomer begynder at manifestere, er cystisk fibrose i de fleste tilfælde ikke den første diagnose af lægen. Der er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle børn har alle tegnene.

En anden faktor er, at sygdommen kan variere fra mild til svær hos forskellige børn. Den alder, hvor symptomer opstår, varierer også. Nogle er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose i barndommen, mens andre er blevet diagnosticeret i en voksen alder. Hvis sygdommens forløb er moderat, har barnet måske ikke problemer før de når ungdommen eller endda til voksenalderen.

Genetisk undersøgelse

Forlader genetiske tests under graviditeten, kan forældre nu finde ud af om deres fremtidige børn kan have cystisk fibrose. Men selv når genetiske tests bekræfter forekomsten af ​​cystisk fibrose, er der stadig ingen måde at forudsige på forhånd om symptomerne på sygdommen hos et bestemt barn vil være alvorlige eller uudpressede.

Genetisk test kan udføres efter barnets fødsel. Da cystisk fibrose er en arvelig sygdom, kan lægen foreslå at teste barnets brødre og søstre, selvom de ikke har symptomer. Andre familiemedlemmer, især fætre, bør også testes.

En baby testes normalt for cystisk fibrose, hvis den er født med meconium intestinal obstruktion.

Sweat test

Efter fødslen er standard diagnostisk test for cystisk fibrose en svedtest. Dette er en præcis, sikker og smertefri måde at diagnosticere. Undersøgelsen bruger en lille elektrisk strøm til at stimulere svedkirtlerne med pilocarpine. Det stimulerer produktionen af ​​sved. I 30-60 minutter opsamles sved på filterpapir eller gasbind og kontrolleres for kloridniveauer.

Et barn skal have et svedchloridresultat på mere end 60 i to separate svedprøver for at diagnosticere cystisk fibrose. Normale svedværdier for babyer er lavere.

Bestemmelse af trypsinogen

Prøven kan være uinformativ hos nyfødte, da de ikke producerer nok sved. I dette tilfælde kan en anden type test anvendes, såsom bestemmelse af immunoreaktivt trypsinogen. I denne test analyseres blod taget 2 til 3 dage efter fødslen for et specifikt protein kaldet trypsinogen. Positive resultater bør bekræftes ved sved nedbrydning og andre undersøgelser. Derudover har en lille procentdel af børn med cystisk fibrose normale niveauer af svedchlorid. De kan kun diagnosticeres ved hjælp af kemiske test for tilstedeværelsen af ​​et muteret gen.

Andre typer af undersøgelser

Nogle af de andre tests, der kan hjælpe med at diagnosticere cystisk fibrose, omfatter bryst røntgen-, lungefunktionstest og sputumanalyse. De viser, hvor godt lungerne, bugspytkirtlen og leveren fungerer. Dette hjælper med at bestemme graden og sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose, så snart den er diagnosticeret.

Disse tests omfatter:

• bryst røntgenstråler;
• blodprøver til at estimere mængden af ​​næringsstoffer, der kommer ind i kroppen
• bakterieundersøgelser, der bekræfter væksten af ​​Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hæmofile bakterier i lungerne. Disse bakterier er bredt fordelt i cystisk fibrose, men kan ikke påvirke raske mennesker;
• pulmonale funktionstest til måling af effekten af ​​cystisk fibrose ved åndedræt.

Lungefunktionstest udføres, når barnet er gammelt nok til at samarbejde i testprocessen;

afføring analyse. Det vil hjælpe med at identificere gastrointestinale abnormiteter, som er karakteristiske for cystisk fibrose.

Behandling af cystisk fibrose hos børn

1. Da cystisk fibrose er en genetisk sygdom, er den eneste måde at forebygge eller kurere på at bruge genteknologi i en tidlig alder. Ideelt set kan genterapi reparere eller erstatte et defekt gen. På dette stadium af videnskabsudvikling forbliver denne metode uvirkelig.
2. En anden behandlingsmulighed er at give et barn med cystisk fibrose en aktiv form for et proteinprodukt, der ikke er nok i kroppen eller ej. Desværre er det heller ikke muligt.

Så i øjeblikket er der hverken medicinsk terapi eller nogen anden radikal behandling af cystisk fibrose kendt i medicin, selvom man nu undersøger metoder baseret på lægemidler.

I mellemtiden er det bedste, som lægerne kan gøre, at lindre symptomerne på cystisk fibrose eller sænke sygdommens progression for at forbedre barnets livskvalitet. Dette opnås ved anvendelse af antibiotikabehandling i kombination med procedurer til fjernelse af tykt slim fra lungerne.

Terapien er tilpasset hvert barns behov. For børn, hvis sygdom er meget fremskreden, kan lungetransplantation være et alternativ.

Lungesygdomsbehandling

Den vigtigste retning i behandlingen af ​​cystisk fibrose er kampen mod åndenød, hvilket forårsager hyppige lungeinfektioner. Fysioterapi, motion og medicin bruges til at reducere slimhindebetændelse i lungeluftvejene.

• bronkial (postural) dræning. Det udføres ved at placere patienten i en position, der gør det muligt for mucus at afvige fra lungerne, det vil sige at niveauet af skuldrene ligger under niveauet af lenden. Under proceduren bremser brystet eller ryggen og skaber en vibration for at aktivere slimhinden og hjælpe den ud af luftvejen. Denne proces gentages på forskellige dele af brystet for at reducere mængden af ​​slim i forskellige områder af hver lunge. Denne procedure skal udføres hver dag. Og det er meget vigtigt at undervise denne modtagelse til familiemedlemmer;
• Øvelse hjælper med at fjerne slim og stimulere hoste til at fjerne lungerne. Det kan også forbedre barnets overordnede fysiske tilstand;
• af lægemidlerne, der anvendes aerosol medicin for at lette vejrtrækningen.

Disse lægemidler omfatter:

• bronchodilatorer, der udvider luftvejene;
• mucolytika, der tynder slim
• decongestants, der reducerer hævelse i luftveje
• antibiotika til bekæmpelse af lungeinfektioner. De kan indgives oralt, i en aerosolform eller indgives ved injektion i en vene.

Behandlinger for fordøjelsesproblemer

Fordøjelsesproblemer i cystisk fibrose er mindre alvorlige og lettere at kontrollere end lunger.

Ofte foreskrevet en afbalanceret, højt kalorieindhold med et lavt fedtindhold og et højt indhold af protein og pankreatiske enzymer, der hjælper fordøjelsen.

Vitamin A, D, E og K kosttilskud er vist for at sikre god ernæring. Enema og mucolytiske midler anvendes til behandling af tarmhindringer.

Omsorg for en baby med cystisk fibrose

Når du bliver fortalt, at et barn har cystisk fibrose, skal du træffe yderligere foranstaltninger for at sikre, at den nyfødte får de nødvendige næringsstoffer, og at luftvejene forbliver rene og sunde.

fodring

For at hjælpe ordentlig fordøjelse skal du give dit barn de enzympræparater, som lægen har ordineret ved begyndelsen af ​​hver fodring.

Tegn på, at et barn kan have brug for enzymer eller en dosisjustering af enzymet omfatter:

• manglende evne til at opnå legemsvægt på trods af den stærke appetit
• hyppige, fedtede, ubehagelige afføring
• oppustethed eller gas.

Børn med cystisk fibrose har brug for flere kalorier end andre børn i deres aldersgruppe. Mængden af ​​ekstra kalorier de har behov for varierer afhængigt af lungernes funktion i hvert spædbarn, niveauet af fysisk aktivitet og sværhedsgraden af ​​sygdommen.

Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funktion af de celler, der udgør svedkirtlerne i huden. Som følge heraf mister babyer store mængder salt, når de sveder, hvilket fører til en høj risiko for dehydrering. Eventuelt ekstra saltindtag skal doseres i overensstemmelse med anbefaling fra en specialist.

Uddannelse og udvikling

Det kan forventes, at barnet udvikler sig i overensstemmelse med normen. Når et barn går på børnehave eller skole, kan han modtage en individuel uddannelsesplan i overensstemmelse med loven om uddannelse af personer med handicap.

Den individuelle plan sikrer, at barnet kan fortsætte sin uddannelse, hvis han bliver syg eller går på hospitalet, og omfatter også de nødvendige foranstaltninger til at besøge en uddannelsesinstitution (for eksempel levering af ekstra tid til snacking).

Mange børn med cystisk fibrose fortsætter med at nyde barndommen og vokse op, hvilket fører til et fuldt liv. Når et barn vokser op, kan han få brug for mange lægeprocedurer og af og til gå på hospitalet.

Først og fremmest bør børn med cystisk fibrose og deres familier opretholde en positiv holdning. Forskere fortsætter med at gøre betydelige fremskridt med forståelsen af ​​genetiske og fysiologiske lidelser ved cystisk fibrose ved udvikling af nye behandlingsmetoder, såsom genterapi. Der er udsigt til yderligere forbedring af pleje af patienter med cystisk fibrose og endda for at åbne behandling!