Cystisk fibrose

Nogle sygdomme kræver ikke eksterne årsager til deres forekomst. De opstår simpelthen på grund af, at en person har sådanne gener. Genetiske sygdomme er blandt de farligste, fordi et lille barn ikke behøver at gøre noget for at blive syg. Uretheden i denne tilstand berører mange læger, der ikke er ligeglade med dette emne. Cystisk fibrose er en almindelig arvelig sygdom, som alle har brug for at vide om.

Begrebet cystisk fibrose

Begrebet cystisk fibrose indbefatter en autosomal recessiv arvelig sygdom. Hvad er det? Det er en sygdom, der påvirker sekretionskirtlerne. Således er alle de organer, der på en eller anden måde udskiller slim, syge: lever, bronkier, pankreas, sved, køn, spytkirtler, tarmkirtel.

Alle hule organer udskilles. Det renser dem af skadelige stoffer og organismer, fordi det adskiller sig og forlader kroppen. Hvis slimet bliver viskøst og tykt, som ved cystisk fibrose, stagnerer den. I det begynder bakterier og vira at formere sig, hvilket fører til en sygdom i organerne. Luft kommer ikke ind i kroppen, næringsstoffer absorberes ikke gennem væggene i blodkar, blod går ikke ind i organerne. Således påvirkes alle systemer, hvilket fører til svaghed, døsighed, træthed og nedsat arbejdsevne.

Former for cystisk fibrose

1. Pulmonal. I bronchi begynder slim at stagnere, forårsager lungeabscess og udvikling af bakterier. Gradvis bliver lungevævet hårdt, cyster forekommer (cystisk fibrose), hvilket fører til manglende evne til organerne, hjertesvigt og som følge heraf døden.
2. Intestinal. En tarm blokering dannes, mad (proteiner og kulhydrater) absorberes dårligt, og fedtstoffer kommer ud med afføring. Viskøs spyt kræver rigeligt at drikke. Levercirrhosen, urolithiasis, ulcerøs colitis, intestinal obstruktion udvikler sig.
3. Blandet. Det omfatter både tarm- og lungeformer af cystisk fibrose.

gå op

Årsagen til cystisk fibrose

Kun én årsag til cystisk fibrose står her ud - det "knuste" kromosom, der overføres fra forældrene. Til udvikling af sygdommen er det nødvendigt, at begge forældre er bærere af det "deformerede" kromosom. Hvis en af ​​forældrene en gang lider af denne sygdom, skal du bestå en genetisk test for at bestemme den arvelige overførsel af denne sygdom til barnet.

Alder, livsstil, dårlige vaner, økologi, andre sygdomme spiller ingen rolle. Det vigtigste her er den genetiske kode, som kun overføres fra forældre.

symptomer

Symptomer på cystisk fibrose forekommer afhængigt af hvor og i hvilket omfang sygdommen opstår:

• Åndenød og åndenød;
• Sød smag af huden;
• hoste;
• Wheezing i brystet;
• Hjerteslagsændring;
• Tegn på intestinal obstruktion: forstoppelse efterfulgt af diarré;
• Nedsat appetit
• Vækst retardation;
• Anoreksi.

Ofte er der systemiske symptomer, som er udtrykt i sygdomme i forskellige organer:

1. Sygdomme i luftvejene: lungebetændelse, bronkitis, lungebetændelse, hoste går ikke væk, og antibiotika hjælper næsten ikke, åndenød (hvor hjertet lider);
2. Sygdomme i fordøjelsessystemet: Fødevarer absorberes ikke, der er forstoppelse, oppustethed og smerte mærkes, appetit forsvinder, rigelige udskillelsesblader;
3. Sygdomme i det vegetative system: vækstretardering, træthed, hævelse, inaktivitet, anoreksi, pallor.

Psykisk udvikling er langt foran det fysiske. Børn er ret sunde i psykologiske parametre.

diagnostik

Diagnosen af ​​cystisk fibrose udføres ved hjælp af følgende undersøgelser og test:

• Indsamling af anamnese og klager;
• Sweat test;
• Analyse af afføring, urin, blod og sputum;
• Chymotrypsin i afføringen
• DNA-diagnostik af forældre og børn;
• radiografi;
• ekkokardiografi;
• Ultralyd i leveren, tarmene.

gå op

Cystisk fibrose behandling

Moderne medicin har endnu ikke fundet effektive behandlinger for cystisk fibrose. I de fleste tilfælde tilskrives alle forhåbninger kroppens evne til at overvinde denne sygdom. Hvordan behandler læger denne sygdom? De stopper kun symptomerne, hvis vigtigste er viskøs slim:

• Mucolytika, bronchodilatorer og kompressorinhalatorer, der adskiller slim og fjerner det;
• Antibiotika, der hjælper med at forhindre reproduktion af infektion i kroppen;
• Enzymeterapi i kapsler for at opretholde pancreas sundhed
• Hepatoprotektorer i tilfælde af leverskade;
• Vitaminindtag af patienter, der spiser lidt mad og ikke fordøjer det godt;
• Kinesitherapy - åndedrætsøvelser for at fjerne sputum;
• Oxygenkoncentrator til at mætte kroppen med ilt;
• Lægemiddel kunstig ventilation, hvis patienten ikke kan trække vejret.

Nogle gange transporteres de berørte organer. Men denne procedure hjælper kun midlertidigt med at slippe af med sygdommen, fordi det ikke handler om syge organer, men om slim, hvilket gør dem så.

Kan populære metoder hjælpe? Vi kan kun tale om den ekstra rolle, som urter og mad. Der er kun en psykologisk virkning, som giver dig mulighed for at roe ned og ikke at gå i panik. Men uden traditionel medicin kan en person ikke helbredes.

Cystisk fibrose livsprognose

Hvor mange mennesker lever med cystisk fibrose? Jo senere sygdommen manifesterede, jo længere patienten lever. I mangel af svære former og opretholdelse af en sund livsstil er prognosen for cystisk fibrose ifølge læger ca. 30 år efter dets forekomst.

Forventet levetid afhænger af kroppens tilstand. Med en aktiv livsstil tolererer patienter lettere forskellige symptomer på sygdommen. Døden opstår ofte som følge af åndedrætssvigt. Med milde former for lækage, føler børn ikke stort ubehag. Du kan gå i skole, selv starte en familie, men indse, hvad den genetiske disposition for cystisk fibrose kan føre til. Hvis mindst en af ​​ægtefællerne ikke er bærer af det "ødelagte" gen, manifesterer sygdommen sig ikke hos børn.

Hvor mange lever med diagnosen cystisk fibrose

Cystisk fibrose hos et barn: tegn, symptomer, behandling

En af de mest almindelige sygdomme, der er arvet, er cystisk fibrose. Barnet producerer en patogen hemmelighed, som fører til forstyrrelse af fordøjelseskanalen, åndedrætsorganerne. Det er karakteristisk, at sygdommen er kronisk og oftest manifesterer sig, hvis begge forældre har et specielt defekt gen. Hvis et sådant plot med en mutation i kun en forælder, så vil børnene ikke arve sygdommen. Cystisk fibrose er som regel diagnosticeret i det første år af et barns liv (eller endog i livmoderen).

Historien om sygdommen

Cystisk fibrose hos børn udvikler sig på grund af en overtrædelse af strukturen af ​​det syvende kromosom (dets skulder). Samtidig bliver slim i kroppen mere viskøs. Det er kendt, at praktisk talt alle indre organer er dækket af en hemmelighed af denne type. På grund af dette fugtes deres overflade, og adskillelsen renser også slimet. Men hvis der opstår en fejl, stiger den viskøse hemmelighed akkumuleres. I et sådant miljø formerer patogener sig også, hvilket fører til konstant infektion. I fremtiden påvirkes organerne i fordøjelsessystemet, kroppen har utilstrækkelig iltforsyning. For første gang blev cystisk fibrose hos et barn beskrevet i 1938 af D. Andersen. Indtil da døde et stort antal børn simpelthen af ​​lungebetændelse og andre sygdomme, der var resultatet af cystisk fibrose. Flere oplysninger om denne sygdom dukkede op i slutningen af ​​det tyvende århundrede. Næsten hver 20. indbygger på vores planet er bæreren af ​​det muterende cystiske fibrosegen. Denne mangel har intet at gøre med dårlige vaner af forældre på tidspunktet for opfattelsen, med medicin. Også dets tilstedeværelse påvirkes ikke af negative miljømæssige forhold. Både piger og drenge påvirkes på samme måde.

Former for cystisk fibrose

Denne sygdom kan have tre hovedformer.

Den første er lung. Det forekommer i ca. 15-20% af alle tilfælde. Karakteriseret ved, at bronchi er tilstoppet med tykt slim. Efter et stykke tid er de i stand til helt at tilstoppe. Hemmeligheden bliver en fremragende yngleplads for bakterier og bakterier. Over tid bliver lungens væv komprimeret, hårdt. Cyster vises. Endvidere bliver lungens arbejde kun værre. En person kan dø af kvælning. Cystisk fibrose hos et barn kan have en tarmform. Dette forstyrrer arbejdet i fordøjelsessystemet, maden er dårligt fordøjet. Denne tilstand fremkalder udviklingen af ​​diabetes, mavesår, levercirrhose osv. Det forekommer i 5% af tilfældene. Den mest almindelige form er blandet. Det diagnosticeres hos 75% af patienterne med denne genetiske sygdom. Den atypiske form er meget sjælden (ca. 1%).

Cystisk fibrose hos børn

Denne form for sygdommen kaldes ofte åndedræt. Som regel forekommer tegn på sygdommen hos nyfødte med det samme. Cystisk fibrose af lungerne hos børn har følgende symptomer: hoste, generel letargi, bleg hud. Over tid øger hosten, det er ledsaget af et tykt sputum. Violerede gasudvekslingsprocesser. Spidserne af fingrene kan tykke. Ofte lider børn, der lider af cystisk fibrose, af lungebetændelse, som fortsætter i en ret alvorlig form. Respiratoriske væv påvirkes af purulente inflammatoriske processer. Lungebetændelse går i kronisk tilstand. Mulig spredning af bindevæv i lungerne. Over tid er der tilfælde af udseendet af "pulmonalt hjerte."

Lungecystisk fibrose har lignende symptomer hos børn og voksne: huden er jordfarvet, brystet bliver tøndeagtig, og fingerspidserne deformeres. Dyspnø vises også selv i en rolig tilstand. På grund af nedsat appetit mindsker patientens vægt. Men symptomer på sygdommen kan forekomme meget senere. Dette er en mere gunstig form for patienten.

Stadier af cystisk fibrose

Der er flere stadier i løbet af denne sygdom.

Den første fase er karakteriseret ved udseendet af hoste, som regel tør og uden sputum. I nogle tilfælde kan åndenød optræde. Et træk ved denne fase er, at det endda kan vare flere år (op til 10). Den anden fase er udseendet af bronkitis i kronisk form, en forandring i fingers phalanges. Der er en udledning ved hoste. Denne sygdomsgrad varer også ganske lang tid - op til 15 år. I tredje fase udvikler komplikationer. Stramt lungevæv, cyster vises. På denne baggrund lider hjertet også. Varigheden af ​​denne sygdomsperiode er 3-5 år. Det fjerde stadium (flere måneder) er præget af ekstremt alvorlig skade på åndedrætsorganerne og hjertet. Resultatet er normalt dødeligt.

Tegn på intestinal cystisk fibrose

Denne form for sygdommen er karakteriseret ved en funktionsfejl i fordøjelsessystemet. Intestinal cystisk fibrose hos et barn er særligt udtalt under indførelsen af ​​komplementære fødevarer. Samtidig observeres dårlig absorption af fedtstoffer og proteiner (kulhydrater absorberes noget bedre). På grund af udviklingen af ​​forfaldsprocesserne dannes toksiske forbindelser i tarmene, svælger maven op. Betydeligt øger antallet af afføring. Hvis cystisk fibrose er diagnosticeret (tarmform), kan en prolaps i rektum også observeres hos børn. Ofte klager patienterne på tør mund. Svære indtag af tørfoder. Med yderligere fremgang af sygdommen reduceres kropsvægten.

Denne sygdom er også karakteriseret ved polyhypovitaminose, da kroppen lider af mangel på vitaminer fra næsten alle grupper på grund af fordøjelsesproblemer. Som regel taber musklerne deres tone, huden bliver mindre elastisk. Et yderligere karakteristisk tegn på cystisk fibrose hos børn (tarmtype) er smerte af forskellig art i abdominalområdet. Over tid kan mavesårs sygdom og diabetes mellitus (latent form) forekomme. Sygdommen påvirker også nyrerne og leveren. Hvis en lever er påvirket, bliver afføringen sort. Toksiner akkumuleres i kroppen og med blodgennemstrømningen til hjernen. De har en negativ effekt på nerveceller, encefalopati udvikler sig. Bidrager også til den gradvise stigning i milt-intestinal cystisk fibrose hos børn. Et billede af den syge tarm (i tværsnit) er vist nedenfor.

Blandet form af sygdommen

Denne type sygdom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​tegn på både lunger og tarm. Som regel observeres hyppig og langvarig lungebetændelse og bronkitis hos nyfødte. I næsten alle tilfælde er der hoste. Derudover er blandet cystisk fibrose hos børn ledsaget af abdominal afstand, afføringen er normalt flydende, farven bliver grøn. Der er en afhængighed af sygdommens sværhedsgrad på det tidspunkt, hvor symptomerne først optrådte. Som regel, hvis de første tegn opdages i en meget tidlig alder, er prognosen ret ugunstig.

Meconium obstruktion

Cystisk fibrose fremkalder en stigning i kroppshemmelighedens viskositet, herunder meconium - den oprindelige afføring hos børn. Som et resultat opstår der intestinal blokering. Denne form for sygdommen ses fra fødslen, når mekonium ikke afgår. Barnet bliver rastløs, ofte belching (selv med blandinger af galde). Yderligere abdominal distention opstår, huden bliver blege. Det videre forløb af sygdommen bidrager til, at den nyfødte reducerer motoraktiviteten betydeligt (eller endog stopper det helt). Årsagen til denne tilstand er manglen på trypsin. Mekoniumobstruktion er ret farlig og kræver kirurgisk indgreb.

Diagnose af sygdommen

Diagnose af cystisk fibrose hos børn omfatter screening for arvelige og medfødte abnormiteter. En blodprøve, urin og udskilt sputum udføres også. Et coprogram udføres også. Det giver dig mulighed for at bestemme forekomsten af ​​fedtindtag i barnets fæces. Undersøgte og respiratoriske organer (radiografi, bronchografi, bronkoskopi). Spirometri er også nødvendig, da det gør det muligt at evaluere lungernes funktionelle tilstand. Hvis man mistænker cystisk fibrose (børn må ikke have symptomer), udføres genetiske undersøgelser. De hjælper med at etablere tilstedeværelsen af ​​mutationer i genet, som er ansvarlig for kroppens sekretoriske aktivitet. Neonatal screening udføres på nyfødte (trypsinkoncentrationer i en tørret blodfarve undersøges). Svedtesten er også ret informativ. Hvis sveden afslørede natriumioner, chlor i en forøget mængde, så med høj sandsynlighed kan vi tale om tilstedeværelsen af ​​denne sygdom. Hvis en kvinde, i hvis familie der var personer, der er diagnosticeret med cystisk fibrose, forventer et barn, så læger anbefaler at udforske fostervæsken i en periode på ca. 18-20 uger.

Cystisk fibrosisterapi

Det er værd at bemærke, at det er umuligt at helt slippe af med denne sygdom. Men terapi kan forbedre både livskvaliteten og dens varighed betydeligt. Tidligere døde mange patienter med en lignende diagnose inden 20 år. Men med korrekt og rettidig behandling kan man leve meget længere. Tarmform kræver en særlig kost. Fødevarer bør være rig på proteiner (fisk, æg). Derudover udpeget og et kompleks af vitaminpræparater. Enzymindtag er også nødvendigt ("Kreon", "Pancytrat", "Festal" osv.). Det er værd at bemærke, at sådanne stoffer skal tages hele deres liv. Det faktum, at behandlingen giver et resultat vil blive indikeret ved normalisering af afføringen, fraværet af vægttab og endda dets gevinst. Smerter i underlivet forsvinder, og i afføring opdages ikke inklusioner af fedt.

I tilfælde af sygdomens lungesyge er der brug for medicin, som vil bidrage til fortynding af sputum og genoprettelse af bronkiets funktionalitet (Mukosolvin, Mukaltin). Det er meget vigtigt i behandlingen af ​​lungecystisk fibrose for at forhindre udviklingen af ​​infektiøse processer i lungerne. God effekt giver og specielle vejrtrækninger. Det skal udføres regelmæssigt. Antibiotika kan også ordineres til behandling. En sådan radikal metode som lungetransplantation hjælper med at glemme sygdommen i lang tid. Det har dog sine ulemper: risikoen for afvisning, at tage stoffer, der hæmmer immuniteten. Desuden skal patienten være i en rimelig god fysisk tilstand. De fleste af disse transplantationer udføres i udlandet.

Anbefalinger fra specialister til patienter med cystisk fibrose

Læger anbefaler kraftigt, at patienter med denne diagnose vaccineres mod kighoste og lignende sygdomme i rette tid. Det er meget vigtigt at fjerne potentielle allergener: dyrehår, puder og tæpper fra fuglefjeder. Også passiv rygning er strengt forbudt. En lignende diagnose indebærer en spa behandling af børn. Hvis sygdommens sværhedsgrad ikke er kritisk, så går barnet på uddannelsesinstitutioner, sportsforeninger, fører en ret aktiv livsstil. Behandling af cystisk fibrose hos børn under 1 år indebærer anvendelse af særlige blandinger (Dietta Extra, Dietta Plus). Derudover er det nødvendigt at øge engangsdelen med 1,5 gange. Der tilsættes også en lille mængde salt til babyens kost (dette er ekstremt nødvendigt om sommeren).

Særlig opmærksomhed gives til patientmenuen. Det skal være rig på fedtstoffer (fløde, smør, kød), da næringsstoffernes absorberbarhed er svækket. At drikke er også et must. Det er værd at huske, at brug af enzympræparater kræves dagligt. Ud over den vigtigste behandling kan du bruge midlerne til folketerapi. Urter som marshmallows og coltsfoot letter sputum udledning. En god effekt på fordøjelsessystemet har en mælkebøtte, elecampan. Brug og æteriske olier til indånding (lavendel, basilikum, hyssop). Hertil kommer, berigende produkter, såsom honning.

Desværre er forventet levetid med denne diagnose ikke særlig høj. I gennemsnit lever patienter i ca. 30 år (i Rusland) eller op til 40 eller mere (i udlandet). Imidlertid forbedrer rettidig diagnose og korrekt behandling signifikant patientens tilstand. Den mest ugunstige prognose er for tidlige manifestationer af cystisk fibrose (hos spædbørn). Men der er også et kendt tilfælde, hvor en patient med en lignende sygdom levede i mere end 70 år. Denne forskel i forventet levetid i Rusland og andre lande skyldes det finansielle øjeblik. I udlandet modtager patienterne livslang støtte fra staten. På grund af dette kan de føre et normalt liv, lære, skabe familier og have børn. Rusland kan derimod ikke tilstrækkeligt give patienterne de nødvendige lægemidler (og det gælder enzympræparater, specielle antibiotika og mucolytika). Kun et begrænset antal børn modtager gratis lægehjælp og nødvendige medicin. Patienter er på en særlig konto hele sit liv. For at udelukke forekomsten af ​​en sådan sygdom er det nødvendigt at konsultere en genetiker i planlægningsfasen af ​​graviditeten.

Psykologiske tip til forældre

Mange publikationer har til formål at støtte forældre, hvis barn lider af cystisk fibrose. Først og fremmest ikke panik. Det er nødvendigt at få så mange oplysninger som muligt om sygdommen for effektivt at hjælpe barnet med at overvinde dets konsekvenser. Det er vigtigt at minde ham regelmæssigt om din kærlighed.

Sygdommen påvirker ikke kun den fysiske tilstand, men også den følelsesmæssige. Derfor kan vanskeligheder ikke undgås (dog er de til stede i opdragelsen af ​​sunde børn). Nogle manipulationer kan stole på at udføre den mindste patient. Eksperter siger, at mens børn ikke kun studerer deres sygdom, men også tager sig af sig selv, føler de sig meget bedre.

For at forældre ikke føler sig ensomme i kampen mod cystisk fibrose, er det nødvendigt at kommunikere med familier, der står over for et lignende problem. Dette kan gøres på specielle online fora. Der er en hel del midler, hvor du kan slå til både psykologisk og finansiel bistand. Det er vigtigt at huske, at en sådan diagnose ikke er en sætning. Mange kendte mennesker led af denne genetiske sygdom, men dette forhindrede dem ikke i at opnå succes i livet. Sangeren Gregory Lemarchal, komisk skuespiller Bob Flanagan (levet til 43 år) - disse er blot nogle eksempler på hvordan du kan leve og udvikle sig med en sådan diagnose. Derudover står medicinen ikke stille: i USA udføres globale undersøgelser af genterapi af cystisk fibrose. Hvis du klarer at klare dine følelser alene, kan du altid henvende sig til en psykolog for hjælp.

Forventet levetid med cystisk fibrose

Læsningstid: min.

Forventet levetid med cystisk fibrose er steget markant i de seneste år. I lyset af statistikkerne kan vi tale om, hvor meget de lever med cystisk fibrose. Og disse tal voksede med i gennemsnit 50%. Hvis tidligere patienter med cystisk fibrose næsten ikke overlevede til deres flertal, lever mange nu i 40-50 år. Der er visse faktorer, der forbedrer forventet levetid med cystisk fibrose. Disse omfatter: forbedring af generationen af ​​antibiotika, forbedring af mucolytiske midler, forbedret korrekt ernæring. Udviklingen af ​​centre, der specialiserer sig i at hjælpe mennesker med cystisk fibrose, vil også forbedre kvaliteten og forventet levetid. Hvor meget mennesker lever i cystisk fibrose afhænger af den alder, hvor sygdommen blev diagnosticeret. Fordi jo tidligere patologien opdages, jo hurtigere vil terapien blive udført. I øjeblikket forudsiger læger en yderligere stigning i forventet levealder. Dette vil være muligt gennem undersøgelsen af ​​metoder til behandling af denne sygdom. Den gennemsnitlige patient, der allerede i vores tid, takket være mange af de indflydende faktorer, kan leve fuldt ud med denne sygdom, har oplevet glæden ved at deltage i uddannelsesinstitutionerne og få en uddannelse. Mange kan opnå høje karrierepræstationer og endda bygge familieforhold. På internettet kan du finde mange historier fra livet for mennesker, der har opnået succes med cystisk fibrose sygdom. Hvor mange talentfulde mennesker lever med denne sygdom, og hvor mange mennesker stræber efter at leve uden at skade sig i noget. Og det afhænger stort set af støtte og pleje af familiemedlemmer. Fordi patientens psykologiske tilstand påvirker levetiden. For sådanne patienter er andres mening og holdning meget vigtig. Der er også lokalsamfund for sådanne mennesker, hvor møder og kommunikation mellem personer med en sådan diagnose finder sted. Alle deler deres egne metoder, som hjælper, selv om et stykke tid, men glemmer eksistensen af ​​deres problem.

Forældre til syge børn bør være så tålmodige som muligt og udvikle på deres egen måde en livsstrategi for deres børn. Det er nødvendigt at fastsætte i det mindste kortsigtede mål, så der er et ønske og en stimulans for livet. Apati og depression forværrer sygdommens forløb betydeligt og følgelig forkortes levetiden. Derfor bør omgivelserne skabe en gunstig atmosfære. En meget vigtig rolle er spillet ved overholdelse.

Hvor mange år lever med cystisk fibrose

Patienter med cystisk fibrose lever længere, men der er stadig mange problemer

Ifølge Cystic Fibrosis Foundation-cystisk fibrosefond er den gennemsnitlige forventede levetid hos patienter med cystisk fibrose (cystisk fibrose i bugspytkirtlen) steget betydeligt og er nu i gennemsnit 35 år. I øjeblikket udgør voksne 40% af patienterne med cystisk fibrose. I de senere år er levealderen steget med omkring 50%.

De væsentligste faktorer, der forbedrer levetiden og dens kvalitet, er en mere aggressiv ernæringsstrategi, forbedret effektivitet af antibiotika og mucolytika samt udvikling af specialiserede plejecentre.
Den gennemsnitlige patient med cystisk fibrose i dag kan opleve glæden i familielivet, deltage i college og laver en karriere.
Der er dog stadig problemer, der skal løses: 1) bakterier, der er vanskelige at behandle. Ca. 80% af patienterne i alderen 18 år koloniseres af Pseudomonas mikroorganismen. Over tid bliver denne bakterie mere og mere resistent overfor antibiotika.
2) Et vigtigt problem er lungesygdom. Unge mennesker har store reserver, men en fjerdedel af patienterne har lungekapacitet mere end 40 procent mindre end de burde være.
Cystisk fibrose ødelægger ikke kun lungerne, men klumper også bugspytkankerne med slimplugger. Som følge heraf kommer pankreas enzymer ikke ind i fordøjelseskanalen, og mad kan ikke absorberes. Pankreaseproblemer fortsætter med at forkorte patienternes liv. 20-25% af patienterne med cystisk fibrose udvikler diabetes. Den gennemsnitlige alder af "debut" diabetes fra 18 til 24 år.
Knoglerne i denne sygdom ses også i utero. Ca. 67% har knogleudtynding og osteoporose. Dette skyldes, at bugspytkirtelinsufficiens forstyrrer processerne med fedtfordøjelse, assimilering af fedtopløselige vitaminer A, E, K og især D, hvilket er kritisk for knoglestyrken. Regelmæssige fysiske øvelser styrker knoglerne, men patienter med cystofibrose kan ikke udøve fysisk træning på grund af respirationssvigt.
Familieforhold
Ved fødslen af ​​afkom har mænd med cystisk fibrose problemer. Mere end 95% af mænd med cystisk fibrose er sterile. Ved cystisk fibrose, kan medfødt fravær af vas deferens ofte observeres - en unormal udvikling af kanalen, som fremmer sæd fra testiklerne.
Hos kvinder er frugtbarheden også reduceret. De kan have børn, men i alvorlige former for cystisk fibrose opstår der ofte opfattelser på grund af spiseforstyrrelser. Plus, dysfunktion af lungerne kan forårsage problemer med graviditet. For problemer med opfattelse kan udgangen vedtages børn eller brugen af ​​donorsæd. Eksempelvis kan intracytoplasmisk sædinjektion (intracytoplasmisk sædinjektion (ICSI)) anvendes i denne procedure, sædemidlet injiceres direkte i cytoplasma af modne æg. ICSI koster dog $ 10.000 for hver injektion uden garanti for succes.
Psykologisk billede: Beslutningen om at starte en familie forhindrer følelsen af ​​at nærme sig døden. Selvom de kan få børn, vil de ikke altid have tid til at "sætte dem på deres fødder."

Behandlingen af ​​fortvivlelse er lungetransplantation. Denne behandling anbefales, hvis lungfunktionen falder til 30%. Efter transplantation lever kun 60% af patienterne i mere end 5 år. Ifølge mange forskere forlænger lungetransplantation ikke så meget livet som forbedrer dets kvalitet.

"Folk genert, når jeg hoster": Jeg lever med cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, hvor slimhindernes normale funktion forstyrres, primært påvirker respirations- og fordøjelsesprocesserne. En person med denne sygdom har brug for konstant indånding af stoffer, medicin til fordøjelse af mad, antibiotika til forebyggelse af infektioner; hyppige eksacerbationer og indlæggelser gør det svært at lære og arbejde. Til alt dette tilføjer andres holdning: Folk kan være bange for at blive smittet af en hostende person eller skylden for "usportslig". Den gennemsnitlige forventede levetid for personer med cystisk fibrose i Europa er lidt over tredive år. Nastya Katasonova er enogtyvende, og hun fortalte, hvordan hun lever med en sådan diagnose og ikke planlægger at give op.

Tekst: Daria Shipacheva

Broken gen

- I 1997 boede min familie i Rostov-regionen - i den lille by Volgodonsk. Ved en tilfældighed blev jeg ikke født hjemme, men i Moskva - og jeg tror, ​​at jeg var meget heldig med det. I disse dage kunne læger i min hjemby ikke have kendt noget om cystisk fibrose, og i Moskva blev jeg hurtigt diagnosticeret korrekt.

I mange børn diagnosticeres denne sygdom i de første dage af livet - på grund af akut intestinal obstruktion. Så det var med mig: et par dage efter fødslen var maven hævet, jeg kunne ikke gå på toilettet. På den niende dag blev jeg indlagt på hospitalet og gennemgået kirurgi - for at minde om dette var jeg tilbage med et stort ar over maven. Hele min barndom ligger jeg regelmæssigt på hospitaler, mindst en gang om året. Først forstod jeg ikke, at der var noget galt med mig - jeg vidste bare, at jeg hostede meget, og jeg havde brug for at helbrede.

Når en person har cystisk fibrose, er genet, der er ansvarlig for den normale funktion af de eksterne sekretorkirtler, "brudt" - dette påvirker især åndedræt og fordøjelse. Forresten er cystisk fibrose den mest almindelige arvelige sygdom: Meget mange mennesker (næsten hvert 20. år) er bærere af mutationen, og hvis to sådanne mennesker fører et barn, kan det manifestere sig i ham. Derfor anbefales det at udføre en analyse for bæreren af ​​de hyppigste genetiske mutationer, inden du tænker på børn.

Der er tre former for cystisk fibrose: lunge, tarm og blandet. Jeg (og de fleste af dem med hvem jeg lå på hospitaler) - blandet. Men problemer med lungerne er mere farlige: Sputum akkumuleres regelmæssigt i dem, infektioner udvikler sig - man skal tage antibiotika, tage medicin gennem droppere, ellers begynder tilstanden at true livet.

Jeg ved, at der er sådanne familier, hvor de forsøger at gøre en hemmelighed ud af cystisk fibrose og ikke fortælle lærere og andre børn om det. Men jeg kunne stadig ikke være "ligesom alle andre" - så hvorfor lade som om?

Et eller andet sted omkring fem år indså jeg, at jeg ikke kun havde "hyppig bronkitis", at mit helbred var værre end andre børns helbred. Men jeg tog det stadig roligt - rejsen til hospitalet var som en ekstraordinær ferie og en sommerlejr på samme tid. I begyndelsen af ​​de to tusinde børn med cystisk fibrose lå i de fire menes generelle afdelinger. Vi var venner, talte, vi havde det sjovt. Nu for dette vil sandsynligvis hovedlægen blive fyret: folk med en sådan diagnose kan ikke være nær, især i et låst rum og endnu mere under en forværring. Vi er særligt modtagelige for infektioner, der ikke er påvirket af en sund person - for eksempel kan en stafylokokker eller nogle svampe blomstre i lungerne, og vi kan let inficere hinanden. Alle er syge med en slags "deres egen" infektion, og det er et trivielt spørgsmål at hente det fra en nabo i afdelingen.

I begyndelsen af ​​skolen flyttede vi til Moskva: i Volgodonsk forstod jeg ikke noget om min sygdom, de gav mig de forkerte lægemidler. Med alderen begyndte min tilstand at forværres: Jeg var nødt til at gå til hospitalet et par gange om året, og hjemme var jeg nødt til at indånde hver dag med en særlig enhed - for at rydde halsen og lade sputumet vende tilbage.

Da jeg var ti eller tolv år gammel, blev vi overført til andre patienter fra RCCH-afdelingen, hvor vi normalt lå til en anden bygning - der var reparation i vores bygning. Og så ændrede alt. Vi var allerede bosat i kamre af to, og de blev alle sat på masker. Forældre var forbudt at kommunikere med hinanden uden for menigheden og for os at gå ud. Vi indså, at der skete noget - noget meget alvorligt og dårligt.

Der var to rum i rummet. I den ene var der børn med en staph infektion - dette er den "letteste" mulighed - og med en pyocyanisk stang, en allerede farligere infektion. Og det andet rum var til børn, der blev inficeret med en infektion kaldet "septation" (Burkholderia cepacia, et kompleks af bakterier, der er resistente over for forskellige antibiotika og farlige for lungens tilstand. - Ed.). Alle var bange for at komme ind i en "adskillelse" - det var faktisk en envejs vej. Derfra er vi ikke vendt tilbage. Så begyndte jeg for første gang at høre om døden af ​​børn med hvem jeg lå på hospitaler. Først - bare en kendt pige, så min ven - blev jeg virkelig bange. Kan jeg også dø? Først da kom erkendelsen af ​​hvor alvorlig min sygdom er.

"Jeg kender min styrke": Hvad er det som at opdrage en søn med cystisk fibrose og kæmpe for andre børns liv

Hos mennesker med cystisk fibrose er åndedrætsorganerne og mave-tarmkanalen alvorligt svækket, de når ofte ikke en voksen alder. Dagens Bill talte til moderen til et barn med cystisk fibrose Natalia Matveeva, der gjorde det sådan, at de i vores land begyndte at behandle ikke kun sin søn, men også andre børn med samme diagnose.

Salty baby

Da Artem var en måned gammel udviklede han en hoste, noget hæs i lungerne. Læger foreskrev nogle piller og skud, men intet ændrede sig. Det var 1987. Jeg forstod ikke, hvad der skete, og jeg købte bogen "Lungesygdomme hos børn." Lige på vej hjem, åbnede jeg det og fandt en sygdom, der blev beskrevet som om de skrev fra os - cystisk fibrose. Det er let at bestemme sygdommen, da et barn med denne sygdom har salt hud - du kysser ham, og hans læber begynder at klemme. Bogen sagde, at det i oldtiden blev troet, at saltet barn blev straffet af satan, så han må dø.

Et barn med cystisk fibrose er salt, fordi nogle kirtler ikke fungerer korrekt, udvikler inflammatoriske processer i lungerne - gentaget bronkitis eller lungebetændelse, og nogle gange deres kombination. Alt dette skyldes den øgede viskositet af sputum (ofte indeholdende pus), som akkumuleres i bronchi. I dette miljø er infektionen som regel let udviklet. Børn lider af konstant irriterende hoste, åndenød. På grund af manglen på bugspytkirtlenzymer i tarmene bliver fødevarerne dårligt fordøjet hos patienter, så disse børn taber på trods af deres øgede appetit. Stagnation af galde i galdevejen fører til dannelse af gallesten og jævn skrumplever. Det hele ender i døden.

"Bare slip ham her, han vil ikke leve alligevel"

Tidligere var jeg ikke stærk, jeg voksede op som en grim ælling, jeg gik med briller, og i skolen var jeg meget dygtig. Husk filmen "Scarecrow"? Dette er min en-til-en-historie, kun jeg misundte heltinden, som hun kunne udfordre, og det gjorde jeg ikke. Men da Artyom dukkede op, udfordrede jeg det: Et syg barn er også en social eksilstilstand, og jeg begyndte at modstå.

På det tidspunkt var alt sammen let med sådanne spørgsmål - de tilbød at opgive barnet. De sagde: "Bare slip ham, han vil ikke leve alligevel." Mange læger vidste simpelthen ikke om en sådan diagnose, og nogle sagde, at det ville "vokse".

Når en mand hørte, at sygdommen er genetisk,

Han sagde: "Vi havde ikke sådan noget i vores familie, det er ikke mit barn."

Mand var seniorløjtnant, skulle gå gennem rækken. Da han foreslog en skilsmisse, svarede jeg: "Kom igen." Som forræderi indså jeg det meget senere, da han stoppede al kommunikation med os og med sin ældste søn, Artyoms bror. Den eneste påmindelse om ham var, at hans militære enhed hvert år sendte mig en officiel anmodning om at bekræfte, at Artyom var i live for ikke at overbetale aliminiet. Men i det øjeblik blev skilsmissen for mig ikke en stor begivenhed, alt gik på en eller anden måde ubemærket som baggrund. Det var vigtigt for mig kun én ting: at barnet boede.

Siden Artem dukkede op, har jeg arbejdet hjemme. Hengivne sig til sit liv. Mange syede, strikkede, kogte på bestilling. Det var svært at overleve i 90'erne, da vi ikke blev betalt pension i flere måneder, og så kom byttehandel til vores familie. Venner, der var engageret i forretning, bragte mig mad, og fra dem forberedte jeg dem og for os. Det hjalp os virkelig - i hvert fald børnene var fulde. Nu er jeg pensionist, og på grund af den lille erhvervserfaring er min pension kun ni tusind rubler. Jeg fortsætter med at tjene penge, mine venner hjælper mig også meget.

Barndom med cystisk fibrose

I 90'erne var det yderst vanskeligt at organisere normal behandling.
Det var nødvendigt at tage en enorm mængde stoffer, der ikke var. For eksempel må det dyre enzym "Creon", som er nødvendigt for børn med cystisk fibrose hver dag, kun bringes til Rusland, da Artem allerede var ni år gammel. Af hensyn til denne tilladelse gik jeg med breve til alle tilfælde, mens stoffet blev bragt til os af tyske venner ulovligt - bekendtskaber fra toldvæsenet kan stadig ikke forstå, hvordan vi lykkedes. Der var en tid, hvor vi i stedet for "Creon" skulle tage Panzinorm. Der var meget store doser, og et treårigt barn måtte drikke 25 store grønne negle tabletter på én gang. Han slukkede dem og sagde: "Mor, jeg vil ikke spise mere." Og han måtte stadig fodre. Ernæring - et særskilt problem. Artyom måtte spise ofte og lidt efter lidt, så fødevaren blev bedre assimileret. Samtidig måtte han forbruge mindst 1,5 gange den daglige ration.

Artyom blev undersøgt hver måned, og en gang hver tredje måned var han på et hospital på droppere. Heldigvis var undersøgelsen gratis som led i et hospitalsbesøg. Mens der ikke var adgang til lægemidler på europæisk plan, måtte Artem gennemgå mange procedurer, så han kunne rydde halsen.

Op til to og et halvt år sov han på brystet,

mens jeg sad i stolen, var jeg bange for, at jeg ellers ikke ville høre, om han åndede.

Artem under proceduren

Hele denne tid kunne jeg ikke engang falde i søvn ordentligt, og til sidst tjente jeg mig selv alvorlig skoliose. Indtil han voksede op fejrede vi ikke sin fødselsdag, for jeg vidste ikke, om han ville være den sidste eller ej. Disse tanker var fuldstændig uudholdelige. Og vi forsøgte at lave små helligdage hver dag. Artem havde et normalt forhold til sin ældre bror, men jeg følte selvfølgelig den jalousi. Da jeg begyndte at tale om hende med mødre, indså jeg, at alle har en lignende situation: nogle gange forsøger et sundt barn selv at skade sig for at få den opmærksomhed, som mor betaler for et sygt barn.

Artem gik ikke til børnehave og skole - læger rådede ikke på grund af infektioner. Da han var omkring syv år gammel, blev hans ben lagt af i et stykke tid, det var meget svært at flytte rundt. Men han blev altid reddet af motivation. Han ønskede at leve, og det var hans hovedmotor. Derfor, for eksempel, i en alder af ni gik han til danser, så begyndte cirkel af hobbyer at ekspandere. Som barn ønskede han at kunne gøre alt og bedre end nogen. Og han gjorde det.

Konfigurer alle til at bekæmpe cystisk fibrose

Indtil 1991 levede vi i Baltikum med vores børn, men vi gik konstant med Artyomka til behandling til Moskva. Selv da han var et år gammel, kom vi til professor Nikolai Ivanovich Kapranov, som arbejdede i Moskva. Han gemte aldrig sandheden fra mig, han erkendte, at sygdommen er meget alvorlig. Nikolai Ivanovich gav mig artikler på engelsk og tysk - jeg oversatte dem, læste og forstod at "der" disse børn lever.

Jeg stod ved forældrenes oprindelse for at beskytte børns rettigheder med cystisk fibrose. Siden maj 1988 har vi og initiativgruppen skrevet mange breve til det øverste råd, der beder os om at åbne et lægecenter for patienter med cystisk fibrose. Læger, herunder professor Kapranov, hjalp os meget i organisationen. Som et resultat begyndte centret sit arbejde i Moskva i 1990 og officielt registreret det efter yderligere tre år. Centret gennemførte videnskabeligt arbejde og koordinerede aktiviteter i regionerne, uddannede læger, observerede vanskelige patienter. Denne sygdom blev ikke behandlet lokalt overhovedet, de blev direkte talt om sådanne børns ikke-levedygtighed.

I 1991 flyttede vi til Jaroslavl. Jeg besluttede straks, at jeg skulle finde her læger, der ville behandle Artem på stedet. Jeg bragte de første invitationer til at studere fra Kapranov, og de gik med til at gå til Moskva. I første omgang betalte lægerne studieafgifter, senere begyndte de at rejse til kongresser, symposier og andre medicinske begivenheder på bekostning af sponsorer. Så i slutningen af ​​90'erne optrådte Cystic Fibrosis Center i Jaroslavl i pulmonologiafdelingen i Yaroslavl 1st City Children's Clinical Hospital. Det har eksisteret i mere end 20 år, og patienter med cystisk fibrose fra hele regionen og fra nabolande er bragt her til behandling.

"Little Muck"

Efterhånden indså jeg, at nogle problemer skal løses på regionalt niveau, og for det er vi nødt til at oprette en offentlig sammenslutning. I 2003 oprettede jeg en regional offentlig organisation for pleje af patienter med cystisk fibrose "Little Muk", jeg har ledet det til i dag i 15 år nu. I alt består det af 32 personer. Det drejer sig om forældre, voksne patienter, læger og bare ikke ligeglade mennesker. Vi løser de juridiske og psykologiske problemer hos patienterne og deres familier, yder medicin og udstyr.

Vi søger ligesindede mennesker ikke kun i behandling af sygdommen, men også i at organisere børns fritid, deres kreative udvikling og gøre opmærksom på problemet. Alle vores projekter er rettet mod fælles deltagelse af syge og sunde børn og unge - og udviklingen af ​​en tolerant holdning til problembørn fra sunde. For eksempel satte vi i 2004 projektet "Farvede drømme om mine drømme" til det allr russiske forum for sociale initiativer, hvor han vandt. Det var et lærred, der måler to til tre meter, som blev malet i løbet af ugen af ​​mere end 30 børn. Blandt dem var halvdelen af ​​deltagerne patienter med cystisk fibrose. Det var meget interessant at arbejde sammen.

Nu lægerne selv kender cystisk fibrose, taler om det til studerende på medicinske universiteter, men der er stadig et stort problem med, at der i mange regioner i patienternes er placeret i almindelige sygehuse i pulmonal afdeling. På den ene side er det logisk, fordi de lider af lungerne, men på den anden - enhver nosokomiel infektion kan forårsage døden, og der er mange af disse infektioner i pulmonologien. Derudover er de ofte placeret i afdelinger med andre børn, hvilket ikke er tilladt.

Vi havde også problemer med det yaroslavl-center for cystisk fibrose - sidste år blev hospitalet lukket for reparationer, børnene blev overladt uden nogen hjælp overhovedet. Nu er vi blevet tildelt pladser på et andet hospital, men der er ingen mulighed for at udføre diagnostik. Vi har brug for meget specielle hygiejneforhold, afdelinger med vores toiletter, specialuddannet personale og diverse tekniske udstyr, udstyr, behandlingsrum, senge til palliative patienter. Nu lokale myndigheder har lovet os at skabe et tværregionalt center, hvor alt dette vil blive lovet ved udgangen af ​​året, men vi er meget bange for, at det ikke vil blive solgt så godt og korrekt, som det erklære. Vi er bange for, at nogen bare vil mestre de tildelte penge og tilfredsstille deres ambitioner.

Lad gå

Det sværeste er at give slip. Jo ældre en person bliver, desto sværere er det for ham at forklare, hvorfor han skal drikke alle disse piller, lægge en dropper, udøve hver dag og indånde. Her begynder han at bruge internettet, læser alt om sig selv og vil give op. Her kæmper alle i gården, men han kan ikke, fordi han allerede har levercirrhose og - Gud forbyder - et slag i maven. Den første rygning, den første bunke - hvordan stopper du alt dette? Når alt kommer til alt, ser barnet normalt ud, sunde og teenagere er meget grusomme i denne henseende. Når han bliver voksen, hvordan man løsner kontrol og giver ham mulighed for at leve sit liv? Jeg kunne gøre dette, da Artem var allerede 25 år gammel. Jeg var endda nødt til at gå til en psykolog for at klare det selv.

Jeg indså, at jeg bare skal sige: "Jeg vil træffe enhver beslutning, du laver.

Hvis du vil dø, dø. Det vil gøre ondt, men jeg vil tage det.

Bare ved at jeg elsker dig meget og altid er klar til at være der. "

Artem døde et halvt år siden i en alder af 30 år. Han havde en anden krise - måske på grund af leverproblemer. En gang var han på randen af ​​liv og død - han var 14 år gammel, og så skete der et mirakel. Var der en mulighed for at hjælpe ham denne gang? Sandsynligvis. Gør læger skylden? 50 til 50. Og jeg kan bare ikke klage til lægerne: der var mange ting, der ikke var afhængige af dem. For eksempel blev han, en iltafhængig patient, taget for mange kilometer til analyse. Det var skræmmende. Til sidst kremerede jeg specielt kroppen, så der ikke var nogen fristelse til at begynde at finde ud af, hvad der var sket. For mig er det nu vigtigere at opretholde gode relationer med læger. Jeg kan ikke handle hvis jeg er i problemer.

Hvorfor fortsætter jeg med at hjælpe mennesker med cystisk fibrose? Da Artem døde skrev jeg et indlæg på Facebook, og en mor skrev til mig: "Du lærte os at leve med det, og nu lærer du at leve uden det." Jeg er en almindelig mor: seks måneder er gået og græder stadig. Jeg forstår, at dette er en svaghed, men på den anden side ved jeg også min styrke - jeg vil ikke opgive alle dem, der nu er hårde. Og det bliver hårdere for dem - i dag kan for eksempel situationen med Creon gentages på grund af sanktionerne. Nu siger mødre allerede, at de ikke har fået nok stoffer på listen, fordi der ikke er stoffer. Indtil videre har de reserver, men det er ikke klart, hvad der vil ske næste gang. Ca. 5-10 år siden tænkte mange forældre til børn med cystisk fibrose om at forlade landet, og de havde en chance. Men staten erklærede, at det ville skabe alle betingelser for disse børns liv. De troede, og nu er disse betingelser taget væk fra dem.

Artyom var en af ​​de første til at rapportere et problem: de siger ja, jeg har cystisk fibrose, men jeg vil gerne leve og kræve hjælp. Han var en berømt person her: han deltog i showet, var en sporer (en person, der er involveret i parkour. - Ed.), Spillede på scenen og på alle måder gjorde opmærksom på problemet.

At stoppe nu er at begå forræderi mod ham.

De siger, at alt vil helbrede, men det helbreder ikke. Jeg kan ikke lade være med at tænke, hvis jeg har handlet korrekt ved at frigive Artyom og ophøre med at kontrollere ham hvert minut. Alle siger, at jeg er god, men for mig er det meget smertefuldt. Måske, hvis jeg fortsatte med at overvåge alt, i modsætning til hans ønsker, ville han leve. Tidligere, da jeg talte til mødre, der tabte børn, fokuserede jeg ikke på, hvad der skete med deres børn. Og nu ser jeg på dem og ser alt - og jeg forstår, at det ikke længere er alene. Hvis det er meget svært, kan jeg skrive nogen af ​​dem og spørge: "Nu hvor du har bestået fem år, hvordan har du det? Og du har allerede 20 - hvordan har du det? Drømmer og græder? "

Hvis jeg ikke havde adskilt fra min mand, ville livet have været helt anderledes, og jeg kunne ikke have sådanne venner. Og hvis Artyom ikke havde lidt af cystisk fibrose, kunne det ikke være Center for Cystic Fibrosis. Se hvordan: livet sætter alt i sin plads, men om vi vil have det eller ej, er et andet spørgsmål.

Den Yaroslavl regionale offentlige organisation "Little Muk" giver målrettet støtte til alle personer med cystisk fibrose, der har vendt sig til hende for hjælp, uanset alder. Fra dette link kan du læse mere om, hvad Muk gør, og her er måder, du kan støtte organisationen.

Cystisk fibrose: Er der liv efter 18?

Den 8. september fejrer Rusland den internationale dag med patienten med cystisk fibrose, en meget forfærdelig genetisk sygdom, som vi ikke rigtig har lært at kæmpe med i vores land.

Den 8. september fejrer Rusland den Internationale Dag med Cystisk Fibrosepatient - en genetisk sygdom, hvor stagnerende slim ophobes i organer på grund af en mutation af et bestemt gen, og vigtige organer, især lungerne, lider. Dette er den mest almindelige patologi blandt arvelige sygdomme. Etableringen af ​​denne mindeværdige dag er en anden måde at gøre opmærksom på problemerne med diagnosticering og behandling af den mest alvorlige sygdom. Om problemerne hos patienter med en diagnose af "cystisk fibrose" i Rusland - vores samtale med Maya Sonina, direktør for det velgørende fundament "Oxygen", involveret i at hjælpe patienter med cystisk fibrose.

Ordet "cystisk fibrose" kommer fra de latinske ord slim - "slim" og viscidus - "viskøs". Dette betyder, at sekreter udskilt af forskellige organer har for høj densitet og viskositet, hvilket forårsager bronkopulmonært system, tarmkirtler, lever, bugspytkirtlen, sved og spytkirtler osv. Lungerne, hvor kroniske inflammatoriske processer begynder, påvirkes. Deres ventilation og blodforsyning er forstyrret, en smertefuld hoste og kortpustet forekommer. Hovedårsagen til dødsfald hos patienter med cystisk fibrose er hypoxi og kvælning.

- Maya, så vidt vi ved, i vores land er situationen for patienter med cystisk fibrose meget forskellig fra den, der findes i udlandet. Hvad er de vigtigste problemer for vores medborgere, der lider af denne sygdom?

"Dette er en katastrofal mangel på senge for patienter over 18 år og en konstant mangel på dyre medicin. Med børn er situationen ikke desto mindre bedre, mere og specialister og senge, og staten betaler særlig opmærksomhed på børn. Donatorer elsker også at hjælpe børn. Og voksne, som de siger, i spændet.

Når syge børn går over tærsklen til 18 års jubilæum, bliver de straks deltagere i en overlevelsesmaraton. For det første er det svært for dem at få et handicap, og derfor er der en trussel om, at de ikke vil have fordele ved medicin og behandling. Forestil dig, for voksne med cystisk fibrose i hovedstaden er der stadig kun 4 sengepladser. Der er separate regioner, som f.eks. Yaroslavl, Samara, hvor patienterne ikke ønsker at gå til Moskva eller til St. Petersborg, fordi alt er mere eller mindre stabilt, alt er til stede, og det er godt med terapi og medicin. Resten er desværre nødt til at vente i kø. Derfor - spring behandling, rutinemæssig diagnose. Og det er allerede irreversibelt, det bringer til døden. Derfor er den gennemsnitlige levetid for patienter med cystisk fibrose i vores land meget mindre end i udlandet.

- Så det viser sig, at i Rusland har en patient med cystisk fibrose lille chance for at blive voksen? Hvor generelt er denne sygdom dødelig? Kan en patient overleve alderdom med tilstrækkelig behandling?

- I uindviede såvel som i staten dømmer den efter sin tilgang, at det normalt giver indtryk af, at cystisk fibrose er børn, at sådanne patienter ikke lever i en alder. Men i virkeligheden er mucyscidose ikke dødelig, en person med denne sygdom kræver livslang behandling, men han kan og burde leve som for eksempel mennesker med astma eller diabetes. Nogle populære medier bogstaveligt talt "kører ind i hjernen", at patienter med cystisk fibrose er selvmordsbombere, og det viser sig, at der ikke er nogen mening i at hjælpe dem, fordi de alligevel vil dø. Ikke desto mindre forsøger børn, der når 18 års jubilæum at lede et aktivt liv, de har samme interesser som deres sunde jævnaldrende. Hvis det er normalt at opretholde dem, fuldt ud at overholde lægernes anvisninger, at give tilstrækkelige lægemidler til at udføre en god behandling, kan de leve længe, ​​selv have sunde børn, arbejde, studere, skabe familier og i princippet leve i alderdom. I udlandet er patienter med sådan en diagnose af pensionsalderen ikke ualmindelige. I Rusland - nej.

Disse patienter kan leve et fuldt liv, og den første ting at gøre er at opgive den pålagte stereotype. Så almindelige mennesker, og vigtigst af alt, embedsmænd forstår, at det er de patienter, der har brug for hjælp og gå videre.

- Hvad er sygdomsstatistikken for i dag? Kan vi tale om tendenser?

- Folk med denne sygdom har altid eksisteret. Det er sikkert at sige, at diagnosen er nu veletableret, meget bedre end i 90'erne. Der er en stigning i antallet af diagnosticerede babyer. Moskva børnelæger har nu en betydelig større byrde på grund af det faktum, at nu har antallet af syge babyer fra hele landet steget. Jeg spekulerer på, hvad der vil ske næste gang. Desværre bliver behandlingen af ​​denne sygdom i vores land først og fremmest fremmet af entusiastiske læger. Prænatal diagnose er nu veludviklet, og nogle mødre beslutter desværre at afslutte en graviditet, idet de har lært, at en sådan diagnose vil være hos et barn. Ofte foretages sådanne prænatalundersøgelser i familier, hvor der allerede har været tilfælde af fødsel af børn med denne sygdom.

- Og hvad er sandsynligheden for fødslen i familien af ​​efterfølgende børn med en lignende diagnose?

- Alle individuelt. Der er store familier, hvor fire børn blev født i træk, og alle er syge. Og i nogle familier er kun et barn syg. Det er umuligt at forudsige. Men ifølge statistikker, hvis bærerne af mutationen er mor og far, så er der en 25% chance for, at de vil få et sygt barn.

- Er der data om dødeligheden hos børn i Rusland med en diagnose af cystisk fibrose?

- Dødeligheden af ​​børn er nu blevet meget lavere sammenlignet med tallene på 90'erne. Pædiatri i vores stat er mere eller mindre støttet. Børnelæger har flere muligheder end dem, der behandler patienter, der er flyttet ind i voksenbranchen. Derfor er barnedødeligheden generelt faldet. Børn i alvorlig tilstand kan nu findes ekstremt sjældent i modsætning til hvad der var for 10 år siden. Disse er normale almindelige børn: de løber, går, spiller. Det eneste, de har brug for, er konstant støtte til medicin og diæt.

- Dvs. er situationen med voksne patienter deprimerende?

- Meget deprimerende. Det er nødvendigt at se, hvordan sygdommen skyldes det faktum, at de ikke kan modtage den krævede behandling, tilstanden uundgåeligt forværres, og de dør simpelthen for vores øjne. Og vi kan ikke gøre noget ved det. I Moskva, for få steder til indlæggelse af patienter med cystisk fibrose. Og i regionerne forstår lægerne ofte ikke, hvordan man skal behandle, og hvorfra man skal henvende sig til disse patienter. Vi har ikke engang de nødvendige terapeutiske standarder, der tager højde for specifikationen af ​​denne sygdom. I regionerne behandles alle på samme måde: Symptomatisk, i henhold til fælles standarder for alle sygdomme og sygdommens træk tages der ikke hensyn til dets kurs. Derfor vil vi nu og da lære om døden hos unge mennesker, der kunne leve, hvis de havde adgang til moderne behandlingsteknologier.

- Hoved håbet om at hjælpe nogen? Mere om staten eller på private filantroper?

- Det viser sig, at hovedhåbet for filantrope, men nu staten, i hvert fald i sundhedsministeriets person, synes at have vendt ansigtet til vores patienter. Sundhedsministeriet er blevet mere demokratisk, dets embedsmænd er klar til dialog. En sundhedsministeriets hotline har vist sig, og dette forenkler mange af de alvorlige problemer, der opstår under indlæggelsen og behandlingen af ​​vores patienter på regionale hospitaler, for så vidt angår at give dem medicin. Stadig stiller vi visse forhåbninger på staten. Og Gud forbyde, Sundhedsministeriet, som nu er - vil vare, så vil vi have tid til at gøre meget sammen.

Det er også umuligt uden privat velgørenhed, fordi sundhedsministeriet i vores land ikke kan løse alle problemerne først og fremmest - finansielle. Men samtidig vil ingen samlet velgørenhed tilfredsstille behovet for alle patienter, ikke kun patienter med cystisk fibrose, men andre alvorlige sygdomme, hvis de ikke høres af staten.

- For at opretholde en patients liv med cystisk fibrose, bruges betydelige mængder?

- Ja, de er simpelthen ikke overkommelige for individuelle velgørende. Og patienter og deres slægtninge håber meget, at velgørende vil redde dem. Desværre er der for mange patienter, og ikke alle kan hjælpe. Derfor er det ofte nødvendigt at gøre et så vanskeligt valg som i en krig.

- Hvilke foranstaltninger skal du efter min opfattelse tage for at forbedre situationen?

- Standarder til behandling af cystisk fibrose bør vedtages på globalt plan og i overensstemmelse med international praksis. Og i fremtiden - bør der udarbejdes en fuldstændig udbud af den nødvendige behandling. Vi er langt fra at blive behandlet som i Europa, desværre: der er ikke nok ressourcer. Og selvfølgelig finansiere. Økonomien er faldende, men de bør stige tværtimod, og ikke fra tid til anden, og ikke kun for at hjælpe børn! Når alt kommer til alt, vil disse børn i sidste ende også blive voksne. De modtog op til 18 års behandling fra filantrop og fra staten, voksede op - og kan ikke længere regne med atkuyu hjælp. De blev ikke så interessante, ikke så søde. Så det burde ikke være. Alle ønsker at leve, ikke kun børn, men også voksne.