Cystisk fibrose hvor længe lever

Patienter med cystisk fibrose lever længere, men der er stadig mange problemer

Ifølge Cystic Fibrosis Foundation-cystisk fibrosefond er den gennemsnitlige forventede levetid hos patienter med cystisk fibrose (cystisk fibrose i bugspytkirtlen) steget betydeligt og er nu i gennemsnit 35 år. I øjeblikket udgør voksne 40% af patienterne med cystisk fibrose. I de senere år er levealderen steget med omkring 50%.

De væsentligste faktorer, der forbedrer levetiden og dens kvalitet, er en mere aggressiv ernæringsstrategi, forbedret effektivitet af antibiotika og mucolytika samt udvikling af specialiserede plejecentre.
Den gennemsnitlige patient med cystisk fibrose i dag kan opleve glæden i familielivet, deltage i college og laver en karriere.
Der er dog stadig problemer, der skal løses: 1) bakterier, der er vanskelige at behandle. Ca. 80% af patienterne i alderen 18 år koloniseres af Pseudomonas mikroorganismen. Over tid bliver denne bakterie mere og mere resistent overfor antibiotika.
2) Et vigtigt problem er lungesygdom. Unge mennesker har store reserver, men en fjerdedel af patienterne har lungekapacitet mere end 40 procent mindre end de burde være.
Cystisk fibrose ødelægger ikke kun lungerne, men klumper også bugspytkankerne med slimplugger. Som følge heraf kommer pankreas enzymer ikke ind i fordøjelseskanalen, og mad kan ikke absorberes. Pankreaseproblemer fortsætter med at forkorte patienternes liv. 20-25% af patienterne med cystisk fibrose udvikler diabetes. Den gennemsnitlige alder af "debut" diabetes fra 18 til 24 år.
Knoglerne i denne sygdom ses også i utero. Ca. 67% har knogleudtynding og osteoporose. Dette skyldes, at bugspytkirtelinsufficiens forstyrrer processerne med fedtfordøjelse, assimilering af fedtopløselige vitaminer A, E, K og især D, hvilket er kritisk for knoglestyrken. Regelmæssige fysiske øvelser styrker knoglerne, men patienter med cystofibrose kan ikke udøve fysisk træning på grund af respirationssvigt.
Familieforhold
Ved fødslen af ​​afkom har mænd med cystisk fibrose problemer. Mere end 95% af mænd med cystisk fibrose er sterile. Ved cystisk fibrose, kan medfødt fravær af vas deferens ofte observeres - en unormal udvikling af kanalen, som fremmer sæd fra testiklerne.
Hos kvinder er frugtbarheden også reduceret. De kan have børn, men i alvorlige former for cystisk fibrose opstår der ofte opfattelser på grund af spiseforstyrrelser. Plus, dysfunktion af lungerne kan forårsage problemer med graviditet. For problemer med opfattelse kan udgangen vedtages børn eller brugen af ​​donorsæd. Eksempelvis kan intracytoplasmisk sædinjektion (intracytoplasmisk sædinjektion (ICSI)) anvendes i denne procedure, sædemidlet injiceres direkte i cytoplasma af modne æg. ICSI koster dog $ 10.000 for hver injektion uden garanti for succes.
Psykologisk billede: Beslutningen om at starte en familie forhindrer følelsen af ​​at nærme sig døden. Selvom de kan få børn, vil de ikke altid have tid til at "sætte dem på deres fødder."

Behandlingen af ​​fortvivlelse er lungetransplantation. Denne behandling anbefales, hvis lungfunktionen falder til 30%. Efter transplantation lever kun 60% af patienterne i mere end 5 år. Ifølge mange forskere forlænger lungetransplantation ikke så meget livet som forbedrer dets kvalitet.

Cystisk fibrose. levealder

Patienter med cystisk fibrose begyndte at leve længere! Læger fra hele verden kommer til dette resultat. Dette sker, fordi der i de sidste ti år har været nye metoder og forberedelser til behandling og vedligeholdelse af sådanne patienter. I midten af ​​halvfemserne levede børn med en lignende sygdom sjældent i mere end tolv år. Unikke var de tilfælde, hvor sådanne patienter levede til voksenalderen. I midten af ​​2000 var den gennemsnitlige forventede levetid for sådanne patienter i Rusland allerede femoghalvtreds og et halvt år. Selvfølgelig er patienter i nærheden af ​​store og specialiserede lægecentre i Moskva og den nordlige hovedstad i den gunstigste position. Men i de fleste områder fortsætter situationen.

Den farligste for disse patients liv er det første år i livet, hvor kroppen stadig er meget svag, og udvælgelsen af ​​behandlingsmetoder er ret kompliceret. Desuden dør mange patienter i en alder af næsten nitten. Dette skyldes det faktum, at kroppen falder meget spænding og aktiv vækst. Et stort antal patienter i disse år tager ikke længere vare på deres helbred, hvilket er uacceptabelt i tilfælde af cystisk fibrose. Med fireogtyve år falder antallet af dødsfald.

Læger forudser, at sådanne patienters forventede levetid vil stige. I dag lever de i udviklede europæiske lande op til fyrre år eller mere. Nitti procent af patienterne dør, fordi deres lunger ikke længere arbejder. I dag er der et lægemiddel kaldet dornaza alpha, som løser dette problem.

Cystisk fibrose

Nogle sygdomme kræver ikke eksterne årsager til deres forekomst. De opstår simpelthen på grund af, at en person har sådanne gener. Genetiske sygdomme er blandt de farligste, fordi et lille barn ikke behøver at gøre noget for at blive syg. Uretheden i denne tilstand berører mange læger, der ikke er ligeglade med dette emne. Cystisk fibrose er en almindelig arvelig sygdom, som alle har brug for at vide om.

Begrebet cystisk fibrose

Begrebet cystisk fibrose indbefatter en autosomal recessiv arvelig sygdom. Hvad er det? Det er en sygdom, der påvirker sekretionskirtlerne. Således er alle de organer, der på en eller anden måde udskiller slim, syge: lever, bronkier, pankreas, sved, køn, spytkirtler, tarmkirtel.

Alle hule organer udskilles. Det renser dem af skadelige stoffer og organismer, fordi det adskiller sig og forlader kroppen. Hvis slimet bliver viskøst og tykt, som ved cystisk fibrose, stagnerer den. I det begynder bakterier og vira at formere sig, hvilket fører til en sygdom i organerne. Luft kommer ikke ind i kroppen, næringsstoffer absorberes ikke gennem væggene i blodkar, blod går ikke ind i organerne. Således påvirkes alle systemer, hvilket fører til svaghed, døsighed, træthed og nedsat arbejdsevne.

Former for cystisk fibrose

1. Pulmonal. I bronchi begynder slim at stagnere, forårsager lungeabscess og udvikling af bakterier. Gradvis bliver lungevævet hårdt, cyster forekommer (cystisk fibrose), hvilket fører til manglende evne til organerne, hjertesvigt og som følge heraf døden.
2. Intestinal. En tarm blokering dannes, mad (proteiner og kulhydrater) absorberes dårligt, og fedtstoffer kommer ud med afføring. Viskøs spyt kræver rigeligt at drikke. Levercirrhosen, urolithiasis, ulcerøs colitis, intestinal obstruktion udvikler sig.
3. Blandet. Det omfatter både tarm- og lungeformer af cystisk fibrose.

gå op

Årsagen til cystisk fibrose

Kun én årsag til cystisk fibrose står her ud - det "knuste" kromosom, der overføres fra forældrene. Til udvikling af sygdommen er det nødvendigt, at begge forældre er bærere af det "deformerede" kromosom. Hvis en af ​​forældrene en gang lider af denne sygdom, skal du bestå en genetisk test for at bestemme den arvelige overførsel af denne sygdom til barnet.

Alder, livsstil, dårlige vaner, økologi, andre sygdomme spiller ingen rolle. Det vigtigste her er den genetiske kode, som kun overføres fra forældre.

symptomer

Symptomer på cystisk fibrose forekommer afhængigt af hvor og i hvilket omfang sygdommen opstår:

• Åndenød og åndenød;
• Sød smag af huden;
• hoste;
• Wheezing i brystet;
• Hjerteslagsændring;
• Tegn på intestinal obstruktion: forstoppelse efterfulgt af diarré;
• Nedsat appetit
• Vækst retardation;
• Anoreksi.

Ofte er der systemiske symptomer, som er udtrykt i sygdomme i forskellige organer:

1. Sygdomme i luftvejene: lungebetændelse, bronkitis, lungebetændelse, hoste går ikke væk, og antibiotika hjælper næsten ikke, åndenød (hvor hjertet lider);
2. Sygdomme i fordøjelsessystemet: Fødevarer absorberes ikke, der er forstoppelse, oppustethed og smerte mærkes, appetit forsvinder, rigelige udskillelsesblader;
3. Sygdomme i det vegetative system: vækstretardering, træthed, hævelse, inaktivitet, anoreksi, pallor.

Psykisk udvikling er langt foran det fysiske. Børn er ret sunde i psykologiske parametre.

diagnostik

Diagnosen af ​​cystisk fibrose udføres ved hjælp af følgende undersøgelser og test:

• Indsamling af anamnese og klager;
• Sweat test;
• Analyse af afføring, urin, blod og sputum;
• Chymotrypsin i afføringen
• DNA-diagnostik af forældre og børn;
• radiografi;
• ekkokardiografi;
• Ultralyd i leveren, tarmene.

gå op

Cystisk fibrose behandling

Moderne medicin har endnu ikke fundet effektive behandlinger for cystisk fibrose. I de fleste tilfælde tilskrives alle forhåbninger kroppens evne til at overvinde denne sygdom. Hvordan behandler læger denne sygdom? De stopper kun symptomerne, hvis vigtigste er viskøs slim:

• Mucolytika, bronchodilatorer og kompressorinhalatorer, der adskiller slim og fjerner det;
• Antibiotika, der hjælper med at forhindre reproduktion af infektion i kroppen;
• Enzymeterapi i kapsler for at opretholde pancreas sundhed
• Hepatoprotektorer i tilfælde af leverskade;
• Vitaminindtag af patienter, der spiser lidt mad og ikke fordøjer det godt;
• Kinesitherapy - åndedrætsøvelser for at fjerne sputum;
• Oxygenkoncentrator til at mætte kroppen med ilt;
• Lægemiddel kunstig ventilation, hvis patienten ikke kan trække vejret.

Nogle gange transporteres de berørte organer. Men denne procedure hjælper kun midlertidigt med at slippe af med sygdommen, fordi det ikke handler om syge organer, men om slim, hvilket gør dem så.

Kan populære metoder hjælpe? Vi kan kun tale om den ekstra rolle, som urter og mad. Der er kun en psykologisk virkning, som giver dig mulighed for at roe ned og ikke at gå i panik. Men uden traditionel medicin kan en person ikke helbredes.

Cystisk fibrose livsprognose

Hvor mange mennesker lever med cystisk fibrose? Jo senere sygdommen manifesterede, jo længere patienten lever. I mangel af svære former og opretholdelse af en sund livsstil er prognosen for cystisk fibrose ifølge læger ca. 30 år efter dets forekomst.

Forventet levetid afhænger af kroppens tilstand. Med en aktiv livsstil tolererer patienter lettere forskellige symptomer på sygdommen. Døden opstår ofte som følge af åndedrætssvigt. Med milde former for lækage, føler børn ikke stort ubehag. Du kan gå i skole, selv starte en familie, men indse, hvad den genetiske disposition for cystisk fibrose kan føre til. Hvis mindst en af ​​ægtefællerne ikke er bærer af det "ødelagte" gen, manifesterer sygdommen sig ikke hos børn.

"Jeg kender min styrke": Hvad er det som at opdrage en søn med cystisk fibrose og kæmpe for andre børns liv

Hos mennesker med cystisk fibrose er åndedrætsorganerne og mave-tarmkanalen alvorligt svækket, de når ofte ikke en voksen alder. Dagens Bill talte til moderen til et barn med cystisk fibrose Natalia Matveeva, der gjorde det sådan, at de i vores land begyndte at behandle ikke kun sin søn, men også andre børn med samme diagnose.

Salty baby

Da Artem var en måned gammel udviklede han en hoste, noget hæs i lungerne. Læger foreskrev nogle piller og skud, men intet ændrede sig. Det var 1987. Jeg forstod ikke, hvad der skete, og jeg købte bogen "Lungesygdomme hos børn." Lige på vej hjem, åbnede jeg det og fandt en sygdom, der blev beskrevet som om de skrev fra os - cystisk fibrose. Det er let at bestemme sygdommen, da et barn med denne sygdom har salt hud - du kysser ham, og hans læber begynder at klemme. Bogen sagde, at det i oldtiden blev troet, at saltet barn blev straffet af satan, så han må dø.

Et barn med cystisk fibrose er salt, fordi nogle kirtler ikke fungerer korrekt, udvikler inflammatoriske processer i lungerne - gentaget bronkitis eller lungebetændelse, og nogle gange deres kombination. Alt dette skyldes den øgede viskositet af sputum (ofte indeholdende pus), som akkumuleres i bronchi. I dette miljø er infektionen som regel let udviklet. Børn lider af konstant irriterende hoste, åndenød. På grund af manglen på bugspytkirtlenzymer i tarmene bliver fødevarerne dårligt fordøjet hos patienter, så disse børn taber på trods af deres øgede appetit. Stagnation af galde i galdevejen fører til dannelse af gallesten og jævn skrumplever. Det hele ender i døden.

"Bare slip ham her, han vil ikke leve alligevel"

Tidligere var jeg ikke stærk, jeg voksede op som en grim ælling, jeg gik med briller, og i skolen var jeg meget dygtig. Husk filmen "Scarecrow"? Dette er min en-til-en-historie, kun jeg misundte heltinden, som hun kunne udfordre, og det gjorde jeg ikke. Men da Artyom dukkede op, udfordrede jeg det: Et syg barn er også en social eksilstilstand, og jeg begyndte at modstå.

På det tidspunkt var alt sammen let med sådanne spørgsmål - de tilbød at opgive barnet. De sagde: "Bare slip ham, han vil ikke leve alligevel." Mange læger vidste simpelthen ikke om en sådan diagnose, og nogle sagde, at det ville "vokse".

Når en mand hørte, at sygdommen er genetisk,

Han sagde: "Vi havde ikke sådan noget i vores familie, det er ikke mit barn."

Mand var seniorløjtnant, skulle gå gennem rækken. Da han foreslog en skilsmisse, svarede jeg: "Kom igen." Som forræderi indså jeg det meget senere, da han stoppede al kommunikation med os og med sin ældste søn, Artyoms bror. Den eneste påmindelse om ham var, at hans militære enhed hvert år sendte mig en officiel anmodning om at bekræfte, at Artyom var i live for ikke at overbetale aliminiet. Men i det øjeblik blev skilsmissen for mig ikke en stor begivenhed, alt gik på en eller anden måde ubemærket som baggrund. Det var vigtigt for mig kun én ting: at barnet boede.

Siden Artem dukkede op, har jeg arbejdet hjemme. Hengivne sig til sit liv. Mange syede, strikkede, kogte på bestilling. Det var svært at overleve i 90'erne, da vi ikke blev betalt pension i flere måneder, og så kom byttehandel til vores familie. Venner, der var engageret i forretning, bragte mig mad, og fra dem forberedte jeg dem og for os. Det hjalp os virkelig - i hvert fald børnene var fulde. Nu er jeg pensionist, og på grund af den lille erhvervserfaring er min pension kun ni tusind rubler. Jeg fortsætter med at tjene penge, mine venner hjælper mig også meget.

Barndom med cystisk fibrose

I 90'erne var det yderst vanskeligt at organisere normal behandling.
Det var nødvendigt at tage en enorm mængde stoffer, der ikke var. For eksempel må det dyre enzym "Creon", som er nødvendigt for børn med cystisk fibrose hver dag, kun bringes til Rusland, da Artem allerede var ni år gammel. Af hensyn til denne tilladelse gik jeg med breve til alle tilfælde, mens stoffet blev bragt til os af tyske venner ulovligt - bekendtskaber fra toldvæsenet kan stadig ikke forstå, hvordan vi lykkedes. Der var en tid, hvor vi i stedet for "Creon" skulle tage Panzinorm. Der var meget store doser, og et treårigt barn måtte drikke 25 store grønne negle tabletter på én gang. Han slukkede dem og sagde: "Mor, jeg vil ikke spise mere." Og han måtte stadig fodre. Ernæring - et særskilt problem. Artyom måtte spise ofte og lidt efter lidt, så fødevaren blev bedre assimileret. Samtidig måtte han forbruge mindst 1,5 gange den daglige ration.

Artyom blev undersøgt hver måned, og en gang hver tredje måned var han på et hospital på droppere. Heldigvis var undersøgelsen gratis som led i et hospitalsbesøg. Mens der ikke var adgang til lægemidler på europæisk plan, måtte Artem gennemgå mange procedurer, så han kunne rydde halsen.

Op til to og et halvt år sov han på brystet,

mens jeg sad i stolen, var jeg bange for, at jeg ellers ikke ville høre, om han åndede.

Artem under proceduren

Hele denne tid kunne jeg ikke engang falde i søvn ordentligt, og til sidst tjente jeg mig selv alvorlig skoliose. Indtil han voksede op fejrede vi ikke sin fødselsdag, for jeg vidste ikke, om han ville være den sidste eller ej. Disse tanker var fuldstændig uudholdelige. Og vi forsøgte at lave små helligdage hver dag. Artem havde et normalt forhold til sin ældre bror, men jeg følte selvfølgelig den jalousi. Da jeg begyndte at tale om hende med mødre, indså jeg, at alle har en lignende situation: nogle gange forsøger et sundt barn selv at skade sig for at få den opmærksomhed, som mor betaler for et sygt barn.

Artem gik ikke til børnehave og skole - læger rådede ikke på grund af infektioner. Da han var omkring syv år gammel, blev hans ben lagt af i et stykke tid, det var meget svært at flytte rundt. Men han blev altid reddet af motivation. Han ønskede at leve, og det var hans hovedmotor. Derfor, for eksempel, i en alder af ni gik han til danser, så begyndte cirkel af hobbyer at ekspandere. Som barn ønskede han at kunne gøre alt og bedre end nogen. Og han gjorde det.

Konfigurer alle til at bekæmpe cystisk fibrose

Indtil 1991 levede vi i Baltikum med vores børn, men vi gik konstant med Artyomka til behandling til Moskva. Selv da han var et år gammel, kom vi til professor Nikolai Ivanovich Kapranov, som arbejdede i Moskva. Han gemte aldrig sandheden fra mig, han erkendte, at sygdommen er meget alvorlig. Nikolai Ivanovich gav mig artikler på engelsk og tysk - jeg oversatte dem, læste og forstod at "der" disse børn lever.

Jeg stod ved forældrenes oprindelse for at beskytte børns rettigheder med cystisk fibrose. Siden maj 1988 har vi og initiativgruppen skrevet mange breve til det øverste råd, der beder os om at åbne et lægecenter for patienter med cystisk fibrose. Læger, herunder professor Kapranov, hjalp os meget i organisationen. Som et resultat begyndte centret sit arbejde i Moskva i 1990 og officielt registreret det efter yderligere tre år. Centret gennemførte videnskabeligt arbejde og koordinerede aktiviteter i regionerne, uddannede læger, observerede vanskelige patienter. Denne sygdom blev ikke behandlet lokalt overhovedet, de blev direkte talt om sådanne børns ikke-levedygtighed.

I 1991 flyttede vi til Jaroslavl. Jeg besluttede straks, at jeg skulle finde her læger, der ville behandle Artem på stedet. Jeg bragte de første invitationer til at studere fra Kapranov, og de gik med til at gå til Moskva. I første omgang betalte lægerne studieafgifter, senere begyndte de at rejse til kongresser, symposier og andre medicinske begivenheder på bekostning af sponsorer. Så i slutningen af ​​90'erne optrådte Cystic Fibrosis Center i Jaroslavl i pulmonologiafdelingen i Yaroslavl 1st City Children's Clinical Hospital. Det har eksisteret i mere end 20 år, og patienter med cystisk fibrose fra hele regionen og fra nabolande er bragt her til behandling.

"Little Muck"

Efterhånden indså jeg, at nogle problemer skal løses på regionalt niveau, og for det er vi nødt til at oprette en offentlig sammenslutning. I 2003 oprettede jeg en regional offentlig organisation for pleje af patienter med cystisk fibrose "Little Muk", jeg har ledet det til i dag i 15 år nu. I alt består det af 32 personer. Det drejer sig om forældre, voksne patienter, læger og bare ikke ligeglade mennesker. Vi løser de juridiske og psykologiske problemer hos patienterne og deres familier, yder medicin og udstyr.

Vi søger ligesindede mennesker ikke kun i behandling af sygdommen, men også i at organisere børns fritid, deres kreative udvikling og gøre opmærksom på problemet. Alle vores projekter er rettet mod fælles deltagelse af syge og sunde børn og unge - og udviklingen af ​​en tolerant holdning til problembørn fra sunde. For eksempel satte vi i 2004 projektet "Farvede drømme om mine drømme" til det allr russiske forum for sociale initiativer, hvor han vandt. Det var et lærred, der måler to til tre meter, som blev malet i løbet af ugen af ​​mere end 30 børn. Blandt dem var halvdelen af ​​deltagerne patienter med cystisk fibrose. Det var meget interessant at arbejde sammen.

Nu lægerne selv kender cystisk fibrose, taler om det til studerende på medicinske universiteter, men der er stadig et stort problem med, at der i mange regioner i patienternes er placeret i almindelige sygehuse i pulmonal afdeling. På den ene side er det logisk, fordi de lider af lungerne, men på den anden - enhver nosokomiel infektion kan forårsage døden, og der er mange af disse infektioner i pulmonologien. Derudover er de ofte placeret i afdelinger med andre børn, hvilket ikke er tilladt.

Vi havde også problemer med det yaroslavl-center for cystisk fibrose - sidste år blev hospitalet lukket for reparationer, børnene blev overladt uden nogen hjælp overhovedet. Nu er vi blevet tildelt pladser på et andet hospital, men der er ingen mulighed for at udføre diagnostik. Vi har brug for meget specielle hygiejneforhold, afdelinger med vores toiletter, specialuddannet personale og diverse tekniske udstyr, udstyr, behandlingsrum, senge til palliative patienter. Nu lokale myndigheder har lovet os at skabe et tværregionalt center, hvor alt dette vil blive lovet ved udgangen af ​​året, men vi er meget bange for, at det ikke vil blive solgt så godt og korrekt, som det erklære. Vi er bange for, at nogen bare vil mestre de tildelte penge og tilfredsstille deres ambitioner.

Lad gå

Det sværeste er at give slip. Jo ældre en person bliver, desto sværere er det for ham at forklare, hvorfor han skal drikke alle disse piller, lægge en dropper, udøve hver dag og indånde. Her begynder han at bruge internettet, læser alt om sig selv og vil give op. Her kæmper alle i gården, men han kan ikke, fordi han allerede har levercirrhose og - Gud forbyder - et slag i maven. Den første rygning, den første bunke - hvordan stopper du alt dette? Når alt kommer til alt, ser barnet normalt ud, sunde og teenagere er meget grusomme i denne henseende. Når han bliver voksen, hvordan man løsner kontrol og giver ham mulighed for at leve sit liv? Jeg kunne gøre dette, da Artem var allerede 25 år gammel. Jeg var endda nødt til at gå til en psykolog for at klare det selv.

Jeg indså, at jeg bare skal sige: "Jeg vil træffe enhver beslutning, du laver.

Hvis du vil dø, dø. Det vil gøre ondt, men jeg vil tage det.

Bare ved at jeg elsker dig meget og altid er klar til at være der. "

Artem døde et halvt år siden i en alder af 30 år. Han havde en anden krise - måske på grund af leverproblemer. En gang var han på randen af ​​liv og død - han var 14 år gammel, og så skete der et mirakel. Var der en mulighed for at hjælpe ham denne gang? Sandsynligvis. Gør læger skylden? 50 til 50. Og jeg kan bare ikke klage til lægerne: der var mange ting, der ikke var afhængige af dem. For eksempel blev han, en iltafhængig patient, taget for mange kilometer til analyse. Det var skræmmende. Til sidst kremerede jeg specielt kroppen, så der ikke var nogen fristelse til at begynde at finde ud af, hvad der var sket. For mig er det nu vigtigere at opretholde gode relationer med læger. Jeg kan ikke handle hvis jeg er i problemer.

Hvorfor fortsætter jeg med at hjælpe mennesker med cystisk fibrose? Da Artem døde skrev jeg et indlæg på Facebook, og en mor skrev til mig: "Du lærte os at leve med det, og nu lærer du at leve uden det." Jeg er en almindelig mor: seks måneder er gået og græder stadig. Jeg forstår, at dette er en svaghed, men på den anden side ved jeg også min styrke - jeg vil ikke opgive alle dem, der nu er hårde. Og det bliver hårdere for dem - i dag kan for eksempel situationen med Creon gentages på grund af sanktionerne. Nu siger mødre allerede, at de ikke har fået nok stoffer på listen, fordi der ikke er stoffer. Indtil videre har de reserver, men det er ikke klart, hvad der vil ske næste gang. Ca. 5-10 år siden tænkte mange forældre til børn med cystisk fibrose om at forlade landet, og de havde en chance. Men staten erklærede, at det ville skabe alle betingelser for disse børns liv. De troede, og nu er disse betingelser taget væk fra dem.

Artyom var en af ​​de første til at rapportere et problem: de siger ja, jeg har cystisk fibrose, men jeg vil gerne leve og kræve hjælp. Han var en berømt person her: han deltog i showet, var en sporer (en person, der er involveret i parkour. - Ed.), Spillede på scenen og på alle måder gjorde opmærksom på problemet.

At stoppe nu er at begå forræderi mod ham.

De siger, at alt vil helbrede, men det helbreder ikke. Jeg kan ikke lade være med at tænke, hvis jeg har handlet korrekt ved at frigive Artyom og ophøre med at kontrollere ham hvert minut. Alle siger, at jeg er god, men for mig er det meget smertefuldt. Måske, hvis jeg fortsatte med at overvåge alt, i modsætning til hans ønsker, ville han leve. Tidligere, da jeg talte til mødre, der tabte børn, fokuserede jeg ikke på, hvad der skete med deres børn. Og nu ser jeg på dem og ser alt - og jeg forstår, at det ikke længere er alene. Hvis det er meget svært, kan jeg skrive nogen af ​​dem og spørge: "Nu hvor du har bestået fem år, hvordan har du det? Og du har allerede 20 - hvordan har du det? Drømmer og græder? "

Hvis jeg ikke havde adskilt fra min mand, ville livet have været helt anderledes, og jeg kunne ikke have sådanne venner. Og hvis Artyom ikke havde lidt af cystisk fibrose, kunne det ikke være Center for Cystic Fibrosis. Se hvordan: livet sætter alt i sin plads, men om vi vil have det eller ej, er et andet spørgsmål.

Den Yaroslavl regionale offentlige organisation "Little Muk" giver målrettet støtte til alle personer med cystisk fibrose, der har vendt sig til hende for hjælp, uanset alder. Fra dette link kan du læse mere om, hvad Muk gør, og her er måder, du kan støtte organisationen.

Cystisk fibrose: hvordan man lever lykkeligt nogensinde efter

Cystisk fibrose er et sygeligt medicinsk og socialt problem. Men indtil for nylig fokuserede den primært på pædiatri. Nu er et stigende antal specialister fra forskellige profiler involveret i sin løsning. Hvad er det generelle billede af tilstanden, mulighederne og metoderne til behandling, de eksisterende problemer? Om dette for MedPulse fortæller læge i medicinsk videnskab, professor, leder af NKO af cystisk fibrose af Moskva Statens Videnskabelige Center for Det Russiske Akademi for Medicinsk Videnskab Nikolay Kapranov.

- Nikolai Ivanovich, hvad er den særegne af denne sygdom?

- Cystisk fibrose - Den mest almindelige arvelige patologi forårsaget af en mutation af MBTP-genet (cystisk fibrose transmembran regulator for ledningsevne). Det er karakteriseret ved læsioner af eksokrine kirtler af vitale organer og har normalt en alvorlig kurs og prognose. Begge forældre er bærere af det patologiske gen med en 25% sandsynlighed for at have et sygt barn. Ved hver efterfølgende graviditet forbliver denne risikoindikator uændret: "risikoen har ingen hukommelse."

Forekomsten af ​​cystisk fibrose afhænger af befolkningen. I de fleste lande i Europa og Nordamerika ligger det fra 1: 2000 til 1: 5000 nyfødte. Ifølge sundhedsministeriet er der i Rusland 1:10 000 nyfødte, men dette tal er ikke helt præcist, da 25-30% af patienterne, hvor sygdommen blev mistænkt, ikke er underlagt yderligere undersøgelser. Hvis vi antager, at dette er en tredjedel, så bliver figuren 1: 6000, 1: 7000. Du bør også tage hensyn til de etniske forskelle i de mennesker, der bor i Rusland, hvilket forårsager svingning af sygdomsindikatorerne fra 1: 2500 til 2800 nyfødte til 1: 12000 nyfødte i forskellige områder.

Blandt de medicinske og sociale aspekter af cystisk fibrose bør det bemærkes: Lav gennemsnitlig forventet levetid for patienterne; patienter med cystisk fibrose - deaktiveret siden fødslen, hvilket nødvendiggør en konstant gennemførelse af terapeutiske og rehabiliteringsforanstaltninger behovet for aktiv opfølgning problemer med tidlig diagnose; multilægemiddelbehandling; høje omkostninger ved vigtige lægemidler.

- Og alligevel, hvordan kan du hjælpe disse patienter?

- Moderne behandlingsmetoder i komplekset giver meget gode resultater. Hvis tidligere patienter døde i en alder af 5 år, steg gradvist med indførelsen af ​​antibiotika, forventet levetid hos patienter med cystisk fibrose til 10-12 år, men indtil 80'erne i Rusland var det ikke længere end 15 år. Med indførelsen af ​​mucolytics, ved hjælp af kinesitherapy metoder og tilrettelæggelse af særlige centre for cystisk fibrose, har den nået 20 år. Nu har vi i det mindste i Moskva nået niveauet for udviklede lande - Storbritannien, Frankrig, Australien - 38,5 år. Med andre ord kan et barn født nu med CF-sygdom i udviklede lande garanteres fra 40 til 60 år af livet.

Organisationen i vores land med specialiserede russiske og regionale centre til diagnose (herunder prænatal), behandling og rehabilitering af patienter har spillet en vigtig rolle i forbedringen af ​​pleje af patienter med cystisk fibrose. Samt eksisterende ordrer fra Sundhedsministeriet for en række fordele for handicappede børn med cystisk fibrose. Ud over normerne for behandling og overvågning udføres behandling af patienter under programmet "7 nosologier".

Antallet af patienter overvåget på det russiske center for cystisk fibrose overstiger i øjeblikket 2.200 personer. Her testes og anvendes med succes det nyeste medicinsk udstyr og lægemidler, moderne behandling og rehabiliteringsordninger og teknologier, der gør det muligt for langt de fleste patienter at lede en fuldvundig livsstil.

Skadelige faktorer som rygning, alkoholisme, dårlig miljømæssig situation påvirker ikke forekomsten af ​​sygdommen, men forværrer naturligvis kurset. Siden i 90-95% af patienterne med cystisk fibrose er kurset og resultatet bestemt af broncho-lungeændringer, og så ligner både økologi og rygning (herunder passiv) og skadelige produktionsfaktorer som i en sygdom relateret til lungerne negativ påvirkning af sygdommens forløb.

- Er det nødvendigt at lave tests for cystisk fibrose ved planlægning af graviditet?

- Disse tests før befrugtning eller under graviditet bør gøres for de par, i hvis familie der helt sikkert var et bekræftet tilfælde af en patient med cystisk fibrose, da disse test er ret dyre. En sådan undersøgelse er i øjeblikket tilgængelig i mange regioner i Rusland. Derudover kan en gravid kvinde fra 10-13 uger lave en prænatal test. I tilfælde af et positivt resultat gives beslutningen om at fortsætte graviditeten eller henvise til en medicinsk abort til familien.

Massescreening, som er det vigtigste redskab til tidlig diagnose af sygdommen, udføres i Rusland, og der er ingen specielle problemer med det. Der er nogle vanskeligheder med grundlæggende undersøgelse af nyligt identificerede patienter, når vi er sikre på, at barnet har cystisk fibrose, men han har stadig ingen kliniske manifestationer. Det er meget vigtigt at undersøge sådanne børn for "usynlige" symptomer for at starte behandlingen i tide. Det samme gælder for klinisk diagnose: Ofte går patienter med uforståelige ændringer i mave-tarmkanalen fra en gastroenterolog til en anden, og ingen kan bestemme den egentlige årsag til deres problemer. Og derefter holde en sved test punkter til cystisk fibrose. Det samme problem findes hos ENT læger. Ofte gennemgår patienter 15-18 procedurer til piercing af de maksillære bihuler på grund af tilbagevendende eller kronisk bihulebetændelse, og senere viser det sig, at patienten har cystisk fibrose. Dette er fordi nu heldigvis flere og flere patienter med slettede eller atypiske former for sygdommen. For eksempel kontakter mændene infertilitetscentret, de undersøges, og azoospermi opdages. Efter en positiv svedtest begynder en undersøgelse, der viser visse ændringer i lungerne.

- Fortæl os lidt mere om behandlingsmetoder og fremtidsmuligheder.

- I øjeblikket kan behandling af cystisk fibrose kaldes tilstrækkelig og moderne. Til behandling af broncho-pulmonale forandringer anvendte genteknologiske mucolytika. I høj grad behandler de ikke kun fortyndet sputum, men har også en forebyggende virkning. Nemlig forhindrer de udviklingen af ​​ændringer i forbindelse med overdrevent viskøs tykt sputum, som klæber til bronchi og træskoene de små bronchi, hvilket fører til infektion og inflammation.

Vi har sikret, at næsten enhver patient på Den Russiske Føderations område kan modtage sådanne mucolytika gratis. Det samme kan tilskrives erstatningsenzymerne - alle dem, som de er ordineret til, kan modtage dem inden for rammerne af programmer for præferentiel lægemiddelforsyning.

Til behandling af patienter med cystisk fibrose anvendes også stærke moderne antibiotika, der er rettet mod stafylokokker, der dominerer hos børn i de første tre år og i en voksen alder - mod den blå pus bacillus. På den ene side er sådanne lægemidler meget effektive, men på den anden side er de dyre, og modstanden mod dem udvikles ret hurtigt.

I øjeblikket er der udviklet nye former for anti-purulent inhalationsantibiotika, som viser meget gode resultater både i kliniske og funktionelle termer og i forhold til udryddelse. I mindst en tredjedel af patienterne, selv med kronisk Pseudomonas-infektion, er det muligt at opnå sin fuldstændige udryddelse. Hepatotropiske lægemidler, ursodeoxycholsyrepræparater, spiller også en meget vigtig rolle. Naturligvis er der ved behandling af patienter ordineret vitaminer, især fedtopløselige vitaminer i gruppe A, E, D og K. Og selvfølgelig er kinesitherapy eller fysioterapi ekstremt vigtig.

Hvis vi snakker om udsigterne til behandling, vil jeg gerne bemærke retningen for genterapi. I øjeblikket foregår der forskning på dette område; 3 koordineringscentre er etableret i Storbritannien: Cambridge, Leeds og London, som vil koordinere global forskning inden for genterapi under Verdenssundhedsorganisationens regi. De nuværende resultater af disse undersøgelser gør det muligt for os at se på den fremtidige behandling af cystisk fibrose med optimisme. Derfor er der allerede udviklet nye lægemidler med G551 D-mutationen, kliniske undersøgelser blevet gennemført, og der er opnået gode resultater på indikatorer for åndedrætsfunktion og vigtigst af et sådant objektivt kriterium som kloridkoncentration. svede. Et fald i svedchlorid blev noteret fra 100 til 60 millimol pr. Liter. Nu venter vi på data om undersøgelser af stoffer, der vil hjælpe med at kæmpe med andre mutationer.

Derudover udvikles nye stoffer konstant: antibiotika, mucolytika, erstatningsenzymer, herunder syntetiske stoffer, så udsigterne til behandling er ganske gode. Men selv de terapier, der allerede er indført i klinisk praksis, forbedrer signifikant kvaliteten og forlænger levetiden hos patienter med cystisk fibrose.

- Hvad vil du tildele de vigtigste problemer i behandlingen af ​​cystisk fibrose?

- Der er en række udestående spørgsmål, som vi aktivt arbejder på. For eksempel kan problemer med medicinsk ekspertise noteres. Patienter med cystisk fibrose er deaktiveret siden fødslen, derfor er det ikke upraktisk at gennemføre årlige provisioner. Det er trods alt vores opgave at få profylaktisk behandling så længe som muligt og funktionelt så tæt som muligt på aldersnormen. Men disse samme "gode" indikatorer er begrundelse for at fjerne handicap, hvilket igen truer med at annullere præferentielle lægemiddelydelser, dvs. faktisk stopper terapien.

Hertil kommer, at ofte patienter, der har nået voksenalderen, er taget til hæren, fordi cystisk fibrose ikke officielt er markeret blandt kontraindikationerne for service.

Vi støtter også ideen om, at vores patienter bør betjenes oftest på ambulant basis, og nogle gange endda hjemme, indtil intravenøs antibiotikabehandling. Desværre finder denne tilgang ikke så bred fordeling i Rusland som i udlandet, selv om den fuldt ud har bevist sin fordel både fra et psykologisk, medicinsk og økonomisk synspunkt. Udgifterne til lægehjælp under forholdene til patientens hjemmebehandling er 13 gange billigere end indlæggelsesbehandling. Vi rejser også spørgsmålet om, at hvis der er behov for indlæggelse af vores patienter, skal det være kasser. Kun sådan en metode kan redde dem mod krydsinfektion.

Forventet levetid med cystisk fibrose

Læsningstid: min.

Forventet levetid med cystisk fibrose er steget markant i de seneste år. I lyset af statistikkerne kan vi tale om, hvor meget de lever med cystisk fibrose. Og disse tal voksede med i gennemsnit 50%. Hvis tidligere patienter med cystisk fibrose næsten ikke overlevede til deres flertal, lever mange nu i 40-50 år. Der er visse faktorer, der forbedrer forventet levetid med cystisk fibrose. Disse omfatter: forbedring af generationen af ​​antibiotika, forbedring af mucolytiske midler, forbedret korrekt ernæring. Udviklingen af ​​centre, der specialiserer sig i at hjælpe mennesker med cystisk fibrose, vil også forbedre kvaliteten og forventet levetid. Hvor meget mennesker lever i cystisk fibrose afhænger af den alder, hvor sygdommen blev diagnosticeret. Fordi jo tidligere patologien opdages, jo hurtigere vil terapien blive udført. I øjeblikket forudsiger læger en yderligere stigning i forventet levealder. Dette vil være muligt gennem undersøgelsen af ​​metoder til behandling af denne sygdom. Den gennemsnitlige patient, der allerede i vores tid, takket være mange af de indflydende faktorer, kan leve fuldt ud med denne sygdom, har oplevet glæden ved at deltage i uddannelsesinstitutionerne og få en uddannelse. Mange kan opnå høje karrierepræstationer og endda bygge familieforhold. På internettet kan du finde mange historier fra livet for mennesker, der har opnået succes med cystisk fibrose sygdom. Hvor mange talentfulde mennesker lever med denne sygdom, og hvor mange mennesker stræber efter at leve uden at skade sig i noget. Og det afhænger stort set af støtte og pleje af familiemedlemmer. Fordi patientens psykologiske tilstand påvirker levetiden. For sådanne patienter er andres mening og holdning meget vigtig. Der er også lokalsamfund for sådanne mennesker, hvor møder og kommunikation mellem personer med en sådan diagnose finder sted. Alle deler deres egne metoder, som hjælper, selv om et stykke tid, men glemmer eksistensen af ​​deres problem.

Forældre til syge børn bør være så tålmodige som muligt og udvikle på deres egen måde en livsstrategi for deres børn. Det er nødvendigt at fastsætte i det mindste kortsigtede mål, så der er et ønske og en stimulans for livet. Apati og depression forværrer sygdommens forløb betydeligt og følgelig forkortes levetiden. Derfor bør omgivelserne skabe en gunstig atmosfære. En meget vigtig rolle er spillet ved overholdelse.

Cystisk fibrose: 4 fælles myter

Genetisk sygdom: Symptomer, behandling, livsstil

I dag fejres dagen i cystisk fibrose - den mest almindelige forældreløse genetiske sygdom, hvor arbejdet i de ydre sekretionskirtler, der producerer slim, spyt, sved, tårer, fordøjelsessafter, galde er forstyrret. Som følge heraf påvirkes vitale organer som lungerne, mave-tarmkanalen, bugspytkirtlen og leveren. På trods af det faktum, at der i de senere år er sket et betydeligt gennembrud i behandlingen af ​​cystisk fibrose (patienternes forventede levetid er steget på grund af diagnostik og medicin) er mange myter stadig forbundet med sygdommen. Vi spurgte Olga MD Simonova, MD, leder af pulmonologi og allergologi afdeling af Videnskabeligt Center for Børns Sundhed, Ruslands Akademi for Medicinsk Videnskab, for at fjerne de mest almindelige af dem.

Myte 1. Cystisk fibrose er en dødelig sygdom.

Faktisk var det i gamle dage, hvis mor kyssede et barn og følte en udtalt salt smag (karakteristisk for cystisk fibrosis symptom), at barnet var dømt til hurtigt at blive dræbt, fordi de i disse dage ikke vidste om eksistensen af ​​det cystiske fibrosegen, der først blev opdaget i 1989, heller ikke om behandling af sygdommen. Og for nogle 20 år siden - i vores seneste fortid - levede sådanne børn ikke til 3-5 år. Men i dag er den gennemsnitlige forventede levetid for dem, der lider af denne sygdom i Europa, omkring 50 år. 1 Og eksperter mener, at det i fremtiden kun vil stige, fordi der er velkendte tilfælde, hvor patienter fejrede deres 60 eller 70 års jubilæum. En sådan optimistisk prognose er forbundet med brugen af ​​nye lægemidler og med forbedringen af ​​diagnosesystemet. For eksempel har i Rusland siden 2007 været inkluderet cystisk fibrose i neonatal screeningsprogrammet (obligatorisk undersøgelse af nyfødte for arvelige og medfødte sygdomme).

Og alligevel er det indenlandske diagnostiske system ufuldstændigt. Ifølge de officielle data fra sundhedsministeriet i Den Russiske Føderation er der således omkring 2.600 patienter med cystisk fibrose i Rusland. Men hvis vi genberegner hele befolkningen i landet, idet der tages hensyn til hyppigheden af ​​genarv, skal antallet af patienter være betydeligt højere - mindst 8-10.000 mennesker.

Det er umuligt at komme fuldt ud fra cystisk fibrose. Men hvis sygdommen opdages i tide, hvis patienten modtager behandling af høj kvalitet i henhold til moderne standarder og fører en korrekt livsstil, kan han leve længe og godt. Cystisk fibrose er ikke længere en dødelig diagnose. Derudover er der store forhåbninger på genteknologi, hvilket vil gøre det muligt inden for de næste 5-7 år at komme tættere på at skabe et lægemiddel, der normaliserer arbejdet i det cystiske fibrosegen.

Myte 2. Cystisk fibrose kan inficeres

Denne myte skyldes sandsynligvis den kendsgerning, at en patient med cystisk fibrose har problemer med det bronchopulmonale system: På grund af den øgede viskositet forlader sputum næppe bronchi, patienten hoster, åndenød, han lider ofte af lungebetændelse. Imidlertid er det absolut umuligt at blive smittet med cystisk fibrose, da sygdommen kun overføres på genetisk niveau - hvis begge forældre til barnet er bærere af det patologiske gen.

Myte 3. Patienter med cystisk fibrose kan ikke lede en aktiv livsstil

Nogle forældre, såvel som patienterne selv og endda læger mener, at hvis en diagnose af cystisk fibrose er lavet, så betyder det en fuldstændig afvisning af fysisk aktivitet: barnet vil blive hjemme og føre en stillesiddende livsstil. Men alt er diametralt modsat. Patienter med cystisk fibrose bør være så aktive som muligt, atletisk, flytte meget. Blandt patienter med cystisk fibrose er mange atleter. Desværre er nogle af dem i Rusland tvunget til at skjule deres diagnose for ikke at miste muligheden for at være i storidssport, men i modsætning hertil bliver åbenhed i denne sag dyrket. For eksempel forhindrede en canadisk Toller Cranston, diagnosticeret med cystisk fibrose, til 5, ham ikke at blive en fremragende kunstskøjter og olympisk mester.

Det kan siges, at cystisk fibrose kun er en særlig livsstil 2, som ikke kun omfatter sport, men også medicinsk støtte (lægemidler, der fortynder slim, antibiotika, pankreas enzymer, hepatoprotektorer, vitaminkomplekser). Ifølge statsprogrammet "7 nosologies" er der kun givet et lægemiddel gratis - enzymet mucolytic dornase alfa. Hvordan patienten vil modtage resten af ​​medicinen, er besluttet på jorden. Dette fører dog ofte til, at patienten skal købe en betydelig del af lægemidler på egen regning. Et andet problem er, at patienten, mod baggrund af forbedring af trivsel, fjernes fra et handicap, hvilket betyder, at han mister fordele for lægemidler.

Myte 4. Cystisk fibrose berøver en person af talenter

Der er en antagelse om, at den store komponist Frederic Chopin havde cystisk fibrose. På grund af beskrivelserne af musikalske geniusbiografer havde han alle de karakteristiske tegn på denne sygdom: fra fødsel, tyndhed, konstant hoste, fortykkede fingernaler, de såkaldte "trommefinger" og "urbriller", tyndt sprødt hår, infertilitet, 39 års levetid. Undersøgelser viser, at blandt patienter med cystisk fibrose er der mange mennesker, der er talentfulde på mange forskellige områder, som tegner, skriver digte, optræder i film og endda deltager i optagelsen som modeller. Denne sygdom påvirker ikke en persons mentale og kreative evner. Psykologer har vist, at disse mennesker er 25% mere talentfulde end deres jævnaldrende i befolkningen. Disse er socialt aktive mennesker, der med korrekt behandling og overholdelse af alle lægeordninger ikke kan skelnes fra dem, som sygdommen ikke har rørt ved.

1 Kilde: Krasovsky S.A. Registret for Moskva-regionen i behandling af patienter med cystisk fibrose // Pulmonologi. 2013. nr. 2. s. 27-32.

2 Cystisk fibrose. Retningslinjer redigeret af N. Kapranov. og Kashirskoy N.Yu. - 2011. - Moskva, 92 s.

Cystisk fibrose: Er der liv efter 18?

Den 8. september fejrer Rusland den internationale dag med patienten med cystisk fibrose, en meget forfærdelig genetisk sygdom, som vi ikke rigtig har lært at kæmpe med i vores land.

Den 8. september fejrer Rusland den Internationale Dag med Cystisk Fibrosepatient - en genetisk sygdom, hvor stagnerende slim ophobes i organer på grund af en mutation af et bestemt gen, og vigtige organer, især lungerne, lider. Dette er den mest almindelige patologi blandt arvelige sygdomme. Etableringen af ​​denne mindeværdige dag er en anden måde at gøre opmærksom på problemerne med diagnosticering og behandling af den mest alvorlige sygdom. Om problemerne hos patienter med en diagnose af "cystisk fibrose" i Rusland - vores samtale med Maya Sonina, direktør for det velgørende fundament "Oxygen", involveret i at hjælpe patienter med cystisk fibrose.

Ordet "cystisk fibrose" kommer fra de latinske ord slim - "slim" og viscidus - "viskøs". Dette betyder, at sekreter udskilt af forskellige organer har for høj densitet og viskositet, hvilket forårsager bronkopulmonært system, tarmkirtler, lever, bugspytkirtlen, sved og spytkirtler osv. Lungerne, hvor kroniske inflammatoriske processer begynder, påvirkes. Deres ventilation og blodforsyning er forstyrret, en smertefuld hoste og kortpustet forekommer. Hovedårsagen til dødsfald hos patienter med cystisk fibrose er hypoxi og kvælning.

- Maya, så vidt vi ved, i vores land er situationen for patienter med cystisk fibrose meget forskellig fra den, der findes i udlandet. Hvad er de vigtigste problemer for vores medborgere, der lider af denne sygdom?

"Dette er en katastrofal mangel på senge for patienter over 18 år og en konstant mangel på dyre medicin. Med børn er situationen ikke desto mindre bedre, mere og specialister og senge, og staten betaler særlig opmærksomhed på børn. Donatorer elsker også at hjælpe børn. Og voksne, som de siger, i spændet.

Når syge børn går over tærsklen til 18 års jubilæum, bliver de straks deltagere i en overlevelsesmaraton. For det første er det svært for dem at få et handicap, og derfor er der en trussel om, at de ikke vil have fordele ved medicin og behandling. Forestil dig, for voksne med cystisk fibrose i hovedstaden er der stadig kun 4 sengepladser. Der er separate regioner, som f.eks. Yaroslavl, Samara, hvor patienterne ikke ønsker at gå til Moskva eller til St. Petersborg, fordi alt er mere eller mindre stabilt, alt er til stede, og det er godt med terapi og medicin. Resten er desværre nødt til at vente i kø. Derfor - spring behandling, rutinemæssig diagnose. Og det er allerede irreversibelt, det bringer til døden. Derfor er den gennemsnitlige levetid for patienter med cystisk fibrose i vores land meget mindre end i udlandet.

- Så det viser sig, at i Rusland har en patient med cystisk fibrose lille chance for at blive voksen? Hvor generelt er denne sygdom dødelig? Kan en patient overleve alderdom med tilstrækkelig behandling?

- I uindviede såvel som i staten dømmer den efter sin tilgang, at det normalt giver indtryk af, at cystisk fibrose er børn, at sådanne patienter ikke lever i en alder. Men i virkeligheden er mucyscidose ikke dødelig, en person med denne sygdom kræver livslang behandling, men han kan og burde leve som for eksempel mennesker med astma eller diabetes. Nogle populære medier bogstaveligt talt "kører ind i hjernen", at patienter med cystisk fibrose er selvmordsbombere, og det viser sig, at der ikke er nogen mening i at hjælpe dem, fordi de alligevel vil dø. Ikke desto mindre forsøger børn, der når 18 års jubilæum at lede et aktivt liv, de har samme interesser som deres sunde jævnaldrende. Hvis det er normalt at opretholde dem, fuldt ud at overholde lægernes anvisninger, at give tilstrækkelige lægemidler til at udføre en god behandling, kan de leve længe, ​​selv have sunde børn, arbejde, studere, skabe familier og i princippet leve i alderdom. I udlandet er patienter med sådan en diagnose af pensionsalderen ikke ualmindelige. I Rusland - nej.

Disse patienter kan leve et fuldt liv, og den første ting at gøre er at opgive den pålagte stereotype. Så almindelige mennesker, og vigtigst af alt, embedsmænd forstår, at det er de patienter, der har brug for hjælp og gå videre.

- Hvad er sygdomsstatistikken for i dag? Kan vi tale om tendenser?

- Folk med denne sygdom har altid eksisteret. Det er sikkert at sige, at diagnosen er nu veletableret, meget bedre end i 90'erne. Der er en stigning i antallet af diagnosticerede babyer. Moskva børnelæger har nu en betydelig større byrde på grund af det faktum, at nu har antallet af syge babyer fra hele landet steget. Jeg spekulerer på, hvad der vil ske næste gang. Desværre bliver behandlingen af ​​denne sygdom i vores land først og fremmest fremmet af entusiastiske læger. Prænatal diagnose er nu veludviklet, og nogle mødre beslutter desværre at afslutte en graviditet, idet de har lært, at en sådan diagnose vil være hos et barn. Ofte foretages sådanne prænatalundersøgelser i familier, hvor der allerede har været tilfælde af fødsel af børn med denne sygdom.

- Og hvad er sandsynligheden for fødslen i familien af ​​efterfølgende børn med en lignende diagnose?

- Alle individuelt. Der er store familier, hvor fire børn blev født i træk, og alle er syge. Og i nogle familier er kun et barn syg. Det er umuligt at forudsige. Men ifølge statistikker, hvis bærerne af mutationen er mor og far, så er der en 25% chance for, at de vil få et sygt barn.

- Er der data om dødeligheden hos børn i Rusland med en diagnose af cystisk fibrose?

- Dødeligheden af ​​børn er nu blevet meget lavere sammenlignet med tallene på 90'erne. Pædiatri i vores stat er mere eller mindre støttet. Børnelæger har flere muligheder end dem, der behandler patienter, der er flyttet ind i voksenbranchen. Derfor er barnedødeligheden generelt faldet. Børn i alvorlig tilstand kan nu findes ekstremt sjældent i modsætning til hvad der var for 10 år siden. Disse er normale almindelige børn: de løber, går, spiller. Det eneste, de har brug for, er konstant støtte til medicin og diæt.

- Dvs. er situationen med voksne patienter deprimerende?

- Meget deprimerende. Det er nødvendigt at se, hvordan sygdommen skyldes det faktum, at de ikke kan modtage den krævede behandling, tilstanden uundgåeligt forværres, og de dør simpelthen for vores øjne. Og vi kan ikke gøre noget ved det. I Moskva, for få steder til indlæggelse af patienter med cystisk fibrose. Og i regionerne forstår lægerne ofte ikke, hvordan man skal behandle, og hvorfra man skal henvende sig til disse patienter. Vi har ikke engang de nødvendige terapeutiske standarder, der tager højde for specifikationen af ​​denne sygdom. I regionerne behandles alle på samme måde: Symptomatisk, i henhold til fælles standarder for alle sygdomme og sygdommens træk tages der ikke hensyn til dets kurs. Derfor vil vi nu og da lære om døden hos unge mennesker, der kunne leve, hvis de havde adgang til moderne behandlingsteknologier.

- Hoved håbet om at hjælpe nogen? Mere om staten eller på private filantroper?

- Det viser sig, at hovedhåbet for filantrope, men nu staten, i hvert fald i sundhedsministeriets person, synes at have vendt ansigtet til vores patienter. Sundhedsministeriet er blevet mere demokratisk, dets embedsmænd er klar til dialog. En sundhedsministeriets hotline har vist sig, og dette forenkler mange af de alvorlige problemer, der opstår under indlæggelsen og behandlingen af ​​vores patienter på regionale hospitaler, for så vidt angår at give dem medicin. Stadig stiller vi visse forhåbninger på staten. Og Gud forbyde, Sundhedsministeriet, som nu er - vil vare, så vil vi have tid til at gøre meget sammen.

Det er også umuligt uden privat velgørenhed, fordi sundhedsministeriet i vores land ikke kan løse alle problemerne først og fremmest - finansielle. Men samtidig vil ingen samlet velgørenhed tilfredsstille behovet for alle patienter, ikke kun patienter med cystisk fibrose, men andre alvorlige sygdomme, hvis de ikke høres af staten.

- For at opretholde en patients liv med cystisk fibrose, bruges betydelige mængder?

- Ja, de er simpelthen ikke overkommelige for individuelle velgørende. Og patienter og deres slægtninge håber meget, at velgørende vil redde dem. Desværre er der for mange patienter, og ikke alle kan hjælpe. Derfor er det ofte nødvendigt at gøre et så vanskeligt valg som i en krig.

- Hvilke foranstaltninger skal du efter min opfattelse tage for at forbedre situationen?

- Standarder til behandling af cystisk fibrose bør vedtages på globalt plan og i overensstemmelse med international praksis. Og i fremtiden - bør der udarbejdes en fuldstændig udbud af den nødvendige behandling. Vi er langt fra at blive behandlet som i Europa, desværre: der er ikke nok ressourcer. Og selvfølgelig finansiere. Økonomien er faldende, men de bør stige tværtimod, og ikke fra tid til anden, og ikke kun for at hjælpe børn! Når alt kommer til alt, vil disse børn i sidste ende også blive voksne. De modtog op til 18 års behandling fra filantrop og fra staten, voksede op - og kan ikke længere regne med atkuyu hjælp. De blev ikke så interessante, ikke så søde. Så det burde ikke være. Alle ønsker at leve, ikke kun børn, men også voksne.