Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (også kendt som: cystisk fibrose) - er en progressiv genetisk sygdom, der forårsager vedvarende infektion i mavetarmkanalen og lunger, begrænse funktionerne af respiratoriske og mavetarmkanalen.

Hos mennesker med cystisk fibrose er det defekte gen karakteriseret ved en tykk, klæbrig opbygning af slim i luftvejsorganet, bugspytkirtlen og andre organer. I lungerne klipper slim i luftvejene og fælder bakterier, hvilket fører til infektioner, omfattende lungeskader og i sidste ende respirationssvigt.

I bugspytkirtlen forhindrer mucus udskillelsen af ​​fordøjelsesenzymer, der gør det muligt for kroppen at ødelægge mad og absorbere vitale næringsstoffer.

klassifikation

Sygdommen kan have mange manifestationer med varierende grader af sværhedsgrad. Klassificeringen af ​​cystisk fibrose omfatter følgende former:

1. Lungform - diagnosticeret i ca. 20% af tilfældene og er karakteriseret ved lungeskade. Oftest ses sygdommen i de første år af barnets liv, som på grund af mangel på ilt er der symptomer på lidelser fra stort set alle indre organer;
2. Tarmform - forekommer hos ca. 10% af patienterne. De første tegn på denne type cystisk fibrose ses normalt i seks måneder, når barnet overføres til kunstig ernæring. Han er ikke korrekt fordøjet mad, hypovitaminose udvikler sig, der er krænkelser af afføring og tydelige tegn på fysisk udvikling;
3. Blandet form - diagnosticeres oftest (ca. 70% af patienterne) og er karakteriseret ved samtidig læsion af det bronchopulmonale system og mave-tarmkanalen;
4. Affedtede former - kan manifesteres af bronkitis, bihulebetændelse, infertilitet hos mænd og kvinder, levercirrhose;
5. Meconium ileus - intestinal obstruktion hos nyfødte, forårsaget af okklusion af terminal ileum med meconium.

Årsager til sygdommen

Det er velkendt, at den cystisk fibrose (cystisk fibrose - CF) sygdom er en genetisk sygdom, der er nedarvet (det kan ikke blive smittet, kan sygdommen ikke provokere følgende skadelige livsstil eller arbejde). Det vides at årsagerne til sygdommen ikke har nogen forbindelse med sex - chancerne for at blive syge hos mænd og kvinder er ens. Den type overførsel af en genetisk defekt er recessiv, det vil sige ikke nødvendig. Sådanne sygdomme er kodet i det genetiske materiale, hvis de ikke findes hos begge forældre, men kun i en af ​​dem, så vil børnene være fænotypisk sunde. En fjerdedel af arvingerne vil være helt sunde, halve indeholde genet for cystisk fibrose i det kromosomale materiale.

Ca. 5% af den voksne befolkning i verden gemmer oplysninger om denne sygdom i deres gener. Hvis et barn er født til et par, hvor begge forældre har beskadiget kromosomal information, lider han af cystisk fibrose i en fjerdedel af tilfældene. Denne form for transmission af genetiske sygdomme kaldes recessiv.

Der er heller ikke nogen forbindelse med sex, fordi materialet ikke er indeholdt i sexchromosomer. Et lige antal drenge og piger er født med denne sygdom. Ingen yderligere faktorer spiller en rolle her. Hverken graviditetsforløbet, moderens eller fars sundhedstilstand, livsbetingelserne eller arbejdet påvirker ikke. Denne sygdom er genetisk forårsaget.

I begyndelsen af ​​1990'erne var der et gennembrud i sygdommens diagnose. Det blev netop etableret, at det muterede gen er på det syvende kromosom. På grund af mutationen forekommer der en overtrædelse af syntese af proteinsubstansen, som følge af, at sekretionsviskositeten øges, og dens fysiske og kemiske egenskaber ændres. Arten af ​​den opståede mutation, hvorfor den er rettet i det genetiske materiale - svarene på disse spørgsmål er ikke fuldt ud forstået.

Symptomer på cystisk fibrose

Fælles tegn på cystisk fibrose hos voksne og børn:

• fysisk udvikling lag,
• tilbagevendende kroniske respiratoriske sygdomme,
• næsepolypper
• vedvarende nuværende kronisk bihulebetændelse,
• kronisk bronkitis,
• tilbagevendende pankreatitis,
• respirationssvigt.

Manifestationer af cystisk fibrose er forbundet med proteinsyntese defekt, der udfører den rolle, chloridkanalen involveret i vand-elektrolyt metabolisme luftvejsceller, mave-tarmkanal, bugspytkirtel, lever, reproduktive system. Som følge heraf fortykkes hemmeligheden i de fleste kirtler af ekstern sekretion, dets sekretion bliver vanskelig, ændringer forekommer i organerne, den mest alvorlige - i det bronkopulmonale system.

I bronchialtræets vægge udvikler kronisk inflammation af varierende sværhedsgrad, bindestofsrammen ødelægges, bronchio- og bronchiectasis dannes. Under tilstande med konstant obstruktion af viskos sputum bliver bronchiektasis almindelig, hypoxi øges, pulmonal hypertension udvikler sig og såkaldt "lunges hjerte".

Bronchopulmonale ændringer overgår i sygdomsbillede og bestemmer prognosen hos 95% af patienterne.

Hos 1/3 af patienterne observeres tab af rektum, men med udnævnelsen af ​​en passende dosis moderne fordøjelsesenzymer passerer denne komplikation alene inden for 1,5-2 måneder.

Hos patienter i skolealderen kan de første manifestationer af cystisk fibrose være "tarmkolik", som forårsager oppustethed, gentagen opkastning og forstoppelse.

Efter udnævnelsen af ​​enzymer er intestinale manifestationer henvist til baggrunden, hvilket giver vej til pulmonal. Kronisk bronkitis udvikler sig som regel gradvist. Allerede i nyfødtperioden og i barndommen er der hoste, astma, åndenød og nogle gange opkastning. Der er periodisk en foruroligende, alvorlig hoste, især om natten. Slimhinden er viskøs, nogle gange purulent.

Da alle organer, der indeholder slimdannende kirtler, er påvirket, er colitis syndrom, kronisk cholecystitus, sinusitis typisk.

For at forstå groft hvad cystisk fibrose er, er fotos af syge voksne udsendt på mange steder. Dette giver dig mulighed for at finde ud af, hvor visuelt disse patienter ser ud. Visuelt i billedet kan disse personer være for tynde, fingrene er en særpræg. Når cystisk fibrose. Billedet viser tydeligt hvordan de ser ud hos mennesker med denne patologi.

De endelige falder af fingrene hos patienter med cystisk fibrose deformeres og udviser et tromle, og som følge heraf begyndte de at kalde denne karakteristiske træk. Og på grund af den konstante mangel på ilt (hypoxi), ser neglene ud som sejlbriller. I nogle tilfælde, markeret deformation af brystet. Disse mennesker er blegne på grund af konstant hypoxi og beriberi. Hvis du ikke møder dem på billedet, kan du se, at deres hår er falmet, tørt og skørt.

diagnostik

For at identificere sygdommen foretager lægen en omfattende analyse af det eksisterende kliniske billede. Det skal bemærkes, at jo før en passende behandling startes, jo større er chancerne for en patient for et langt normalt liv. Den vigtigste diagnostiske undersøgelse til bestemmelse af cystisk fibrose er svedtesten. Det kan udføres for børn ældre end 7 dage. Denne undersøgelse involverer indførelsen i huden af ​​et specielt lægemiddel, der bidrager til genoplivningen af ​​svedkirtlerne. I nogle tilfælde skal denne undersøgelse gøres flere gange.

En børnelæge og gastroenterolog kan advares af en øget koncentration i udskilt natriumsekretion. Det er nu kendt, at denne undersøgelse kan være repræsentativt i nærvær af andre sygdomme, herunder AIDS, hypothyroidisme, mucopolysaccharidose, anorexia nervosa, diabetes insipidus, adrenal insufficiens funktion, Downs syndrom, osv

Ofte for at bestemme arten af ​​sygdommen udføres:

• generelle blod- og urintest
• sputum bakposev;
• Røntgenstråler;
• bronkoskopi;
• kaprogramma;
• spirometri.

I øjeblikket anvendes neonatal, perinatal og genetisk test aktivt til at bekræfte diagnosen. Desuden er undersøgelser af pancreasfunktion vejledende. Korrekt og rettidig vurdering af tilstanden kan indlede den nødvendige behandling.

komplikationer

Børn med cystisk fibrose har mange komplikationer i kroppen, som senere fører til døden. Alvorlige patologier opstår i mangel af behandling eller hyppig afbrydelse, manglende overholdelse af lægeens anbefalinger.

I alle de kirtler, der producerer enzymer i kroppen, dannes viskøs slim. Brud på sekretionen af ​​enzymer fører til skade på organerne.

• Fra den side af åndedrætsorganerne: hypertension, eksem bronkopulmonal aktie, astma, bihulebetændelse, bronchiectasis, pulmonal udvikling i bakteriel ødelæggelse, sukkersyge, bronkitis, lungebetændelse, pneumothorax, atelektase, lungefibrose, respirationssvigt, og mange andre.
• Forstyrrelser af lungerne påvirker hjertet, det kardiovaskulære system er forstyrret. Komplikationer: "pulmonalt" hjerte, hjertesvigt.
• Bugspytkirtel ikke producerer tilstrækkelig mængde enzym, hvilket fører til intestinal læsion, forstyrrelse af mavetarmkanalen, leverskader, diabetes, intestinal obstruktion, skrumpelever.
• Cystisk fibrose hos kvinder, som hos mænd, kan forårsage infertilitet.

Fibrose observeres i forskellige organer, når bindevævet udvider og erstatter normale celler.

Cystisk fibrose behandling

Cystisk fibrose kan ikke helbredes en gang for alle. Imidlertid har symptomatisk behandling udviklet sig betydeligt i de seneste år.

Følgende målsætninger bør forfølges under behandlingen: forebyggelse og bekæmpelse af smitsomme lungesygdomme, rettidig omorganisering af bronchetræet fra tykt mucus, forebyggelse af udviklingen af ​​fordøjelseskanalen patologi, sikring af tilstrækkelig og afbalanceret næring og minimering af risikoen for dehydrering. For at opnå den bedste effekt af terapien er det nødvendigt at observere flere specialister: pulmonologist, gastroenterolog, fysioterapeut og ernæringsekspert.

1. For at fjerne slim fra bronchiale træet kom op ad flere effektive måder. Den første er fysiske øvelser med det formål at forbedre den generelle blodcirkulation. Patienterne anbefales aktiv sport (fitness, atletik, dans), men ikke på nogen måde professionel. Respiratorisk gymnastik i en bestemt position - hovedet ned - hjælper med at dræne bronkierne ved tyngdekraft og respiratoriske vibrationer. Rhythmic, kontrolleret stansning i brystområdet bidrager også til lettere sputumafladning.
2. Medikamentbehandling omfatter flere grupper af lægemidler rettet mod alle led i symptomkomplekset i cystisk fibrose. Mucolytics - lægemidler, der bidrager til fortynding af sputum. Et af de mest kendte og effektive lægemidler er "ACC" eller acetylcystein.
3. Antibakterielle lægemidler er det primære middel til bekæmpelse af lungeinfektion. I denne patologi anvendes forskellige grupper (cefalosporiner fra 2. til 3. generations, respiratoriske fluorquinaloner). Indtagelse bruges til at behandle lungeinfektioner. Indåndede antibiotika kan bruges til at forebygge eller kontrollere infektioner forårsaget af Pseudomonas-bakterier.
4. Antiinflammatoriske lægemidler kan medvirke til at mindske hævelsen af ​​luftveje på grund af en langvarig infektion. Bronchodilatorer påvirker bronchiens lumen og hjælper med at slappe af i bronchiale muskler. Denne gruppe af stoffer bruges ofte ved indånding. Med udviklingen af ​​en mere alvorlig grad kan oxygenbehandling være nødvendig. Denne behandling udføres ved hjælp af maskeret ilt.
5. Den mest radikale behandling for cystisk fibrose er en lungetransplantation fra en afdød donor.
6. Med utilstrækkelig bugspytkirtelfunktion kan det være nødvendigt at ordinere enzympræparater som "Creon". Dette produkt indeholder enzymer i en specifik dosis og hjælper med at kompensere for manglen på egne enzymer.

Prognosen for denne patologi er ikke særlig gunstig. Lungefunktion begynder ofte at falde i den tidlige barndom. Over tid kan lungeskade forårsage alvorlige vejrtrækningsproblemer. Åndedrætssvigt er den mest almindelige dødsårsag hos mennesker med cystisk fibrose.

Tidlig behandling forbedrer prognosen. Med den rette livsstil og overholdelse af alle medicinske anbefalinger, lever mennesker med cystisk fibrose i gennemsnit 50 år.

Kinesiotherapy

Udover brug af stoffer til at genoprette vejrtrækning, kan der opnås en vis effekt af en ikke-lægemiddelteknik kaldet "kinesitherapy". Bogstaveligt set henviser dette udtryk til "bevægelsestræning". Dette er et sæt foranstaltninger, der mekanisk påvirker brystet og forbedrer slimbevægelsen i luftrummets hulrum.

Hvad gælder kinesitherapy? I øjeblikket skelnes mellem følgende metoder:

• Slagmassage - i siddestilling af patienten udførte rytmisk klappende slag på brystet. Begynd som regel med den forreste overflade, og bevæg derefter til bagsiden. For at udføre det er det ikke nødvendigt at involvere en specialist - efter en simpel træning fra en læge kan selv medlemmer af patientens familie udføre det;
• Aktiv vejrtrækning - de sædvanlige dybe vejrtrækninger, der forårsager bronkierne til periodisk at udvide / kontraktere, hvilket forbedrer gennemgangen af ​​væske gennem dem;
• Postural dræning - udføres af patienten uafhængigt. For at gøre dette skal du sætte dine fødder på en hævet overflade og hoste op sputum aktivt, mens du ligger ned og vender om fra underlivet til siden. Det er bevist, at effekten af ​​lægemidler på grund af denne enkle manipulation kan forbedres betydeligt;
• Instrumenter til ekspressionsvibration eksponering - i øjeblikket er der udviklet et specielt apparat, som virker ved at vibrere brystet og opdele hele slimhinderne i separate dele. Men i Den Russiske Føderation er disse enheder ikke almindelige.

Det er meget vigtigt, at behandlingen af ​​cystisk fibrose hos børn og voksne udføres ved hjælp af alle tilgængelige teknikker for at forbedre patientens trivsel. Da det er en alvorlig uhelbredelig sygdom med konstant forekomst af eksacerbationer, bør man ikke ignorere lægenes anbefalinger, selvom de virker ubetydelige (i forhold til kost, kinesioterapi osv.).

forebyggelse

Eftersom cystisk fibrose er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation af CFTR-genet, kan forekomsten af ​​sygdommen ikke undgås. Den eneste forebyggende foranstaltning til fødslen af ​​et sygt barn er at gennemgå en genetisk analyse ved planlægning af befrugtning eller en prænatal test, som gør det muligt at bestemme genmutationen i perioden med intrauterin udvikling af fosteret. Par, hvor nogen fra en af ​​parterne eller begge på én gang er bærere af det defekte gen eller har cystisk fibrose, bør være opmærksomme på risikoen for at have et barn med samme diagnose. Derfor er det nødvendigt at besøge en læge og bestå den eksamen, han foreskriver, inden han planlægger opfattelsen.

Forebyggelse af komplikationer ved diagnosticering af "cystisk fibrose" indebærer en klar implementering af alle lægenes forskrifter. Medicinsk terapi, fysioterapi og en sund livsstil vil bremse sygdommens progression og forlænge patientens liv. Også vigtigt er personlig hygiejne. Dette vil reducere risikoen for virusinfektioner, bakterier og andre patogene mikroorganismer, der kommer ind i kroppen, svækket af den underliggende sygdom.

Til forebyggelse af infektionssygdomme hos børn med cystisk fibrose, såvel som sund, er vaccination angivet. Ved hjælp af rettidig vaccination er det muligt at forhindre komplikationerne i mange "barndoms" sygdomme, for eksempel mæslinger eller kighoste. Børn diagnosticeret med cystisk fibrose bør følge vaccinationsplanen under hensyntagen til den aktuelle tilstand af kroppen. De anbefales også at administrere influenzavacciner regelmæssigt.

En vigtig forebyggende foranstaltning for at forhindre komplikationer fra det bronchopulmonale system er at beskytte barnet mod åbenlyst kontakt med mulige infektionskilder. Børn med cystisk fibrose kan deltage i førskole- og almene uddannelsesinstitutioner, men i perioder med årlige udbrud af ARVI bør man afstå fra at opholde sig i store kollektiver.

For at forebygge komplikationer fra mave-tarmkanalen spiller en streng rolle i forbindelse med en kost, at der tages enzyminholdige stoffer strengt på planlægning og opretholder en sund livsstil. Voksne patienter bør helt og holdent stoppe med at drikke og ryge. For spørgsmål, der opstår i hverdagen, er det nødvendigt at konsultere din læge og lytte til alle hans anbefalinger.

Symptomer på cystisk fibrose, årsager og behandling

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskade og nedsat sekretorisk aktivitet af eksokrine kirtler, såvel som funktionsforstyrrelser, primært fra respiratoriske og fordøjelsessystemer. Ændringer i cystisk fibrose påvirker bugspytkirtel, lever, sved, spytkirtel, tarm, bronkopulmonært system.

Sygdommen er arvelig, med autosomal recessiv arv (fra begge forældre, der bærer mutantgenet). Forstyrrelser i organer med cystisk fibrose forekommer allerede i den prenatale fase af udvikling, og med patientens alder øges gradvist. Den tidligere cystiske fibrose manifesterede, jo mere alvorlige sygdomsforløbet, og jo mere alvorlig dens prognose kan være. På grund af den patologiske process kroniske forløb behøver patienter med cystisk fibrose konstant behandling og observation af en specialist.

Hvad er det?

Cystisk fibrose er en systemisk arvelig sygdom forårsaget af mutationen af ​​genet til transmembranregulatoren af ​​cystisk fibrose og karakteriseret ved beskadigelse af kirtlerne ved ekstern sekretion, alvorlige krænkelser af respiratoriske organers funktioner. Cystisk fibrose er af særlig interesse ikke kun på grund af dens udbredt forekomst, men også fordi det er en af ​​de første arvelige sygdomme, som det blev forsøgt at behandle.

Etiologi og patogenese

Genet, der er ansvarligt for cystisk fibrose, blev klonet i 1989. Takket være dette lykkedes det os at finde ud af mutationen og forbedre metoden til identifikation af luftfartsselskaber. Sygdommen er baseret på en mutation i CFTR-genet, der er placeret midt i den lange arm af det syvende kromosom. Cystisk fibrose er arvet på en autosomal recessiv måde og er registreret i de fleste europæiske lande med en frekvens på 1: 2000 - 1: 2500 nyfødte. I Rusland er den gennemsnitlige forekomst af sygdommen 1: 10.000 nyfødte. Hvis begge forældre er heterozygote (er bærere af det muterede gen), er risikoen for at få et barn født med cystisk fibrose 25%. Bærere af kun et defekt gen (alleler) lider ikke af cystisk fibrose. Ifølge forskningsdata er hyppigheden af ​​heterozygotisk transport af det patologiske gen 2-5%.

Identificeret omkring 2000 mutationer i det cystiske fibrose gen. Resultatet af en genmutation er en krænkelse af strukturen og funktionen af ​​proteinet, kaldet cystisk fibrose transmembran ledningsevne regulator (MVTP). Konsekvensen af ​​dette er fortykkelsen af ​​udskillelse af kirtlerne af ydre sekretion, vanskeligheden med evakuering af hemmeligheden og ændring af dets fysisk-kemiske egenskaber, hvilket igen forårsager det kliniske billede af sygdommen. Ændringer i bugspytkirtlen, luftvejene, er mave-tarmkanalen allerede er registreret i den prænatale periode og alderen af ​​patienten har været støt stigende. Isolering af exokrin kirtel sekretion viskos resulterer i vanskeligheder udstrømning og stagnation efterfulgt af udvidelse af ekskretionsorganerne kanaler kirtler, atrofi af kirtelvævet og udvikling af avanceret fibrose. Aktiviteten af ​​tarmens og bugspytkernes enzymer reduceres signifikant. Sammen med dannelsen af ​​sklerose i organerne er der en krænkelse af fibroblasts funktioner. Det er blevet fastslået, at fibroblaster af patienter med cystisk fibrose producerer en ciliær faktor eller en M-faktor, som har anti-ciliær aktivitet - det forstyrrer funktionen af ​​epitelets cilieller.

I øjeblikket er mulig deltagelse i udviklingen af ​​pulmonal patologi hos MV-patienter ansvarlig for dannelsen af ​​immunresponset (især interleukin-4 (IL-4) gener og dets receptor) såvel som generne der koder for syntesen af ​​nitrogenoxid (NO) i kroppen..

symptomer

Afhængigt af: alder, begyndelsen af ​​de første symptomer og sygdommens varighed varierer de kliniske symptomer på cystisk fibrose meget. Men i det overvældende antal tilfælde bestemmes sygdommens symptomer ved læsionen af ​​det bronkopulmonale system og i mave-tarmkanalen.

Det sker så, at det bronchopulmonale system eller mavetarmkanalen isoleres isoleret.

Kardiovaskulær insufficiens ved cystisk fibrose

Kroniske sygdomme i lungerne, ødelæggelse af bronchirammen, forstyrrende gasudveksling og iltforsyning til vævene fører uundgåeligt til komplikationer af det kardiovaskulære system. Hjertet kan ikke skubbe blod gennem de syge lunger. Gradvis øger hjertemuskulaturen kompenserende, men til en vis grænse, over hvilken der kommer hjertesvigt. Samtidig svækkes gasudvekslingen, der allerede er forstyrret, endnu mere. Kuldioxid akkumuleres i blodet, og meget lille ilt er nødvendigt for normal funktion af alle organer og systemer.

Symptomerne på kardiovaskulær insufficiens afhænger af organismens kompensationsevner, sværhedsgraden af ​​den underliggende sygdom og hver enkelt patient individuelt. De vigtigste symptomer er bestemt af stigende hypoxi (mangel på ilt i blodet).

Blandt dem er de vigtigste:

1. Dyspnø i hvile, som stiger med øget fysisk anstrengelse.
2. Cyanose af huden, først af fingerspidserne, næsens næsepunkt, læber - hvad der hedder acrocyanose. Med sygdommens fremgang øges cyanosen gennem hele kroppen.
3. Hjertet begynder at slå hurtigere på en eller anden måde kompensere for manglen på blodcirkulation. Dette fænomen kaldes takykardi.
4. Patienter med cystisk fibrose svækker væsentligt bagud i fysisk udvikling, mangler vægt og højde.
5. Der er hævelse i underbenene, hovedsagelig om aftenen.

Symptomer på cystisk fibrose med læsioner af bronchi og lunger

Karakteristisk er sygdommens gradvise udbrud, hvis symptomer stiger over tid, og sygdommen tager en kronisk langvarig form. Ved fødslen er barnet endnu ikke udviklet, fuldt reflekser nysen og hoste. Sputum i store mængder akkumuleres derfor i øvre luftveje og bronchi.

På trods af dette begynder sygdommen at føle sig for første gang først efter de første seks måneder af livet. Denne kendsgerning forklares ved, at ammende mødre, der begynder fra barnets sjette måned, overfører ham til blandet fodring, og mængden af ​​modermælk falder i volumen.

Modermælk indeholder mange nyttige næringsstoffer, herunder med det overførte immunceller, som beskytter barnet mod eksponering for patogene bakterier. Manglen på human mælk påvirker straks immunforsvaret hos spædbarnet. I sammenhæng med, at stagnerende viskos sputum helt sikkert fører til infektion i slimhinden i luftrøret og bronkierne, er det ikke svært at gætte på, hvorfor symptomerne på bronchiale og lungelæsioner begynder at forekomme for første gang i begyndelsen af ​​seks måneder.

Så de første symptomer på bronchiale læsioner er:

1. Hoste med en sparsomt tyndt sputum. Karakteristisk for hoste er dens konsistens. Hoste udstødter barnet, forstyrrer søvn, generel tilstand. Ved hoste ændres hudfarven, den lyserøde nuance ændres til cyanotisk (cyanotisk), og åndenød optræder.
2. Temperaturen kan være i det normale område eller lidt forøget.
3. Symptomer på akut forgiftning er fraværende.

Manglen på ilt i den indåndede luft fører til, at den samlede fysiske udvikling er forsinket:

1. Barnet får svag vægt. Normalt på et år med en kropsvægt på ca. 10,5 kg., Er børn, der lider af cystisk fibrose, signifikant undervægtige i de krævede kilo.
2. Søvnighed, pallor og apati er karakteristiske tegn på forsinket udvikling.

Med infektionens indtræden og spredning af den patologiske proces dybere ind i lungevæv udvikles svær lungebetændelse med en række karakteristiske symptomer i form af:

1. Stig i kropstemperatur 38-39 grader
2. Voldelig hoste, med tykt purulent sputum.
3. Åndenød, forværret af hoste.
4. Alvorlige symptomer på forgiftning, såsom hovedpine, kvalme, opkastning, nedsat bevidsthed, svimmelhed og andre.

Periodiske eksacerbationer af lungebetændelse, gradvist ødelægge lungevæv og føre til komplikationer i form af sådanne sygdomme som: bronchiectasis i lungen, emfysem. Hvis patientens fingerspidser ændrer deres form og bliver i form af trommefinger, og neglene er afrundede i form af urbriller, betyder det, at kronisk lungesygdom er til stede.

Andre karakteristiske symptomer er:

1. Brystets form bliver tøndeformet.
2. Huden er tør, taber dens fasthed og elasticitet.
3. Hår mister skinne, bliver skørt, falder ud.
4. Konstant åndenød, forværret af anstrengelse.
5. Cyanotisk hud (blålig) og al hud. Det forklares af manglen på iltforsyning til vævene.

Symptomer på cystisk fibrose i nederlag i mave-tarmkanalen

Med nederlaget af eksokrine kirtler i bugspytkirtlen forekommer symptomer på kronisk pankreatitis.

Pankreatitis er en akut eller kronisk betændelse i bugspytkirtlen, et karakteristisk træk, som er udtalt lidelser i fordøjelsessystemet. Ved akut pancreatitis aktiveres pankreas enzymer inde i kirtlernes kanaler, ødelægger dem og forlader blodet.

I sygdommens kroniske form gennemgår kirtelet af ekstern sekretion i cystisk fibrose tidlige patologiske ændringer og erstattes af bindevæv. Pankreas enzymer i dette tilfælde er ikke nok. Dette bestemmer det kliniske billede af sygdommen.

De vigtigste symptomer i kronisk pancreatitis er:

1. Bloddannelse (flatulens). Utilstrækkelig fordøjelse fører til øget dannelse af gas.
2. Følelsen af ​​tunghed og ubehag i maven.
3. Smerte helvedesild, især efter et tungt indtag af fede, stegte fødevarer.
4. Hyppig diarré. Der er en mangel på bugspytkirtel enzym - lipase, som behandler fedt. I tyktarmen akkumulerer meget fedt, som tiltrækker vand i tarmens lumen. Som følge heraf bliver afføringen flydende, fetid og har også en karakteristisk glans (steatorrhea).

Kronisk pankreatitis i kombination med gastrointestinale lidelser fører til nedsat absorption af næringsstoffer, vitaminer og mineraler fra den indtagne mad. Børn med cystisk fibrose er dårligt udviklede, ikke kun fysiske, men også generel udvikling er forsinket. Immunsystemet svækkes, patienten er endnu mere modtagelig for infektion.

Lever og galdeveje er mindre påvirket. Alvorlige symptomer på lever og galdeblære forekommer meget senere sammenlignet med andre manifestationer af sygdommen. Normalt i de sene stadier af sygdommen kan en forstørret lever, en vis yellowness af huden, der er forbundet med galstasis detekteres.

Uregelmæssigheder i urinorganerne manifesteret i forsinket seksuel udvikling. Overvejende i drenge, i ungdommen, er fuldstændig sterilitet noteret. Piger reducerer også muligheden for at opfatte et barn.

Cystisk fibrose fører uundgåeligt til tragiske konsekvenser. Kombinationen af ​​stigende symptomer fører til handicap hos patienten, manglende evne til selvbehandling. Konstante forværringer af de bronchopulmonale, kardiovaskulære systemer udstøder patienten, skaber stressfulde situationer, opvarmer den allerede spændte situation. Korrekt pleje, overholdelse af alle hygiejnebestemmelser, forebyggende behandling på et hospital og andre nødvendige foranstaltninger forlænger patientens levetid. Ifølge forskellige kilder lever patienter med cystisk fibrose op til ca. 20-30 år.

Symptomer hos voksne

Sprængte former af sygdommen opdages sædvanligvis hos voksne efter tilfældig undersøgelse. De er forbundet med specielle varianter af mutationer i det patologiske gen, hvilket fører til et lille tab af epithelceller.

Sygdommen opstår under "masken" af andre patologiske processer, hvorom en grundig undersøgelse begynder:

• betændelse i paranasale bihuler;
• tilbagevendende bronkitis;
• levercirrhose
• mandlig infertilitet - der er forbundet med obstruktion af spermatisk ledning eller dets atrofi, som følge heraf kan spermatozoer ikke komme ind i sædcellerne;
• kvindelig infertilitet - forbundet med øget viskositet af den cervikale sekretion, som forstyrrer transporten af ​​sæd i livmoderen, forsinker dem i vagina.

Derfor skal alle patienter, der lider af infertilitet, hvis årsag ikke kan identificeres ved standardmetoder til undersøgelse, henvises til genetik. Analyse af det genetiske materiale og yderligere biokemiske analyser afslører den slettede form af cystisk fibrose.

komplikationer

Børn med cystisk fibrose har mange komplikationer i kroppen, som senere fører til døden. Alvorlige patologier opstår i mangel af behandling eller hyppig afbrydelse, manglende overholdelse af lægeens anbefalinger.

I alle de kirtler, der producerer enzymer i kroppen, dannes viskøs slim. Brud på sekretionen af ​​enzymer fører til skade på organerne.

1. Bugspytkirtel ikke producerer tilstrækkelig mængde enzym, hvilket fører til intestinal læsion, forstyrrelse af mavetarmkanalen, leverskader, diabetes, intestinal obstruktion, skrumpelever.
2. Forstyrrelser af lungerne påvirker hjertet, det kardiovaskulære system er forstyrret. Komplikationer: "pulmonalt" hjerte, hjertesvigt.
3. Fra den side af åndedrætsorganerne: hypertension, eksem bronkopulmonal aktie, astma, bihulebetændelse, bronchiectasis, pulmonal udvikling i bakteriel ødelæggelse, sukkersyge, bronkitis, lungebetændelse, pneumothorax, atelektase, lungefibrose, respirationssvigt, og mange andre.
4. Cystisk fibrose hos kvinder, som hos mænd, kan forårsage infertilitet.

Fibrose observeres i forskellige organer, når bindevævet udvider og erstatter normale celler.

diagnostik

En rettidig diagnose af cystisk fibrose er meget vigtig med hensyn til at forudsige livet hos et syg barn. Den pulmonale form af cystisk fibrose er differentieret med obstruktiv bronkitis, kighoste, kronisk lungebetændelse af anden oprindelse, bronchial astma; intestinal form - med forstyrrelser i intestinal absorption som følge af cøliaki, enteropati, tarmdysbiose, disaccharidase mangel.

Diagnosen af ​​cystisk fibrose involverer:

1. Generel analyse af blod og urin;
2. Studerende af familien og arvelig anamnese, tidlige tegn på sygdommen, kliniske manifestationer;
3. Mikrobiologisk undersøgelse af sputum;
4. Coprogram - fekal undersøgelse for tilstedeværelse og indhold af fedt, fibre, muskelfibre, stivelse (bestemmer graden af ​​enzymatiske lidelser i kirtlerne i fordøjelseskanalen);
5. Bronchoscopy (afslører tilstedeværelsen af ​​tykt og viskøst sputum i form af filamenter i bronchi);
6. Bronchografi (afslører tilstedeværelsen af ​​karakteristiske "drop-shaped" bronchiectasis, bronchiale defekter);
7. Spirometri (bestemmer lungens funktionelle tilstand ved at måle volumen og hastighed for udåndet luft);
8. Lungernes radiografi (afslører infiltrative og sklerotiske ændringer i bronchi og lunger);
9. Molekylærgenetisk testning (blodprøve eller DNA-prøver for tilstedeværelsen af ​​mutationer i det cystiske fibrose-gen);
10. Sweat test - undersøgelse af sved elektrolytter - den vigtigste og mest informative analyse af cystisk fibrose (giver dig mulighed for at identificere et højt indhold af chlor og natriumioner i sveden hos en patient med cystisk fibrose);
11. Prænatal diagnose - undersøgelse af nyfødte til genetiske og medfødte sygdomme.

Cystisk fibrose behandling

Afhængig af sværhedsgraden kan behandling udføres på et specialiseret hospital eller hjemme. Målet med terapi er at bekæmpe udviklingen af ​​komplikationer for at lindre barnets tilstand, men det er umuligt at helbrede denne sygdom på det nuværende niveau af medicinsk udvikling. Behandling af cystisk fibrose bør være omfattende.

Med overvejelsen af ​​læsioner i fordøjelseskanalen anvendes:

1. Vitaminbehandling: Vitaminkomplekser med mikroelementer.
2. I tilfælde af leverskader anvendes hepatoprotektorer (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholsyre i kombination med Taurin har en god effekt. Med udviklingen af ​​leversvigt er en levertransplantation. Ved alvorlig skade på lunger og lever er lever og lungetransplantation mulig.
3. Konstant indtagelse af enzympræparater. Effektive lægemidler er pancreatin, pancytrate, mezim-forte, creon.
4. Måltider for patienter med cystisk fibrose bør være højere end aldersnormen hvad angår kalorier, indholdet af vitaminer og sporstoffer. Proteindiet er foreskrevet, og fedtstoffer er ikke begrænsede, men på betingelse af konstant anvendelse af enzympræparater.

I tilfælde af lungepatologi, gælder:

1. I tilfælde af bronchospastisk syndrom inhaleret med bronchodilatorer.
2. Mucolytika med henblik på udtynding af sputum (til indånding og indånding): ACC, Fluifort (reducerer ikke kun slimens viskositet, men genopretter også funktionen af ​​cilia i luftvejene), Amiloride eller Pulmozyme. Mucolytika kan også indgives med et bronchoskop efterfulgt af sekretion af hemmeligheden og indførelsen af ​​antibiotikumet direkte i bronchi.
3. Antibiotika til at påvirke den patogene flora, der forårsagede betændelsen. Cephalosporiner fra den tredje generation, aminoglycosider, fluorquinoloner anvendes, afhængigt af følsomheden af ​​det isolerede patogen. Anvendt injektions- og inhalationsmetode til indgivelse af lægemidler.
4. Corticosteroid-lægemidler, anticytokiner, proteasehæmmere og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler ordineres til hurtigere lindring af den inflammatoriske proces.
5. Kinesitherapi: et specielt kompleks af åndedrætsøvelser, som fremmer frigivelsen af ​​luftens luftveje. Sådanne øvelser udføres dagligt og for livet.

Som nævnt er cystisk fibrose en uhelbredelig sygdom, men kompetent understøttende terapi kan betydeligt lette og forlænge sygdommens liv.

Nylige udviklinger i behandlingen af ​​cystisk fibrose

I øjeblikket er søgningen efter en genbehandling af sygdommen næsten dødlåst. Derfor besluttede forskerne at påvirke ikke selve sygdomsforløbet, men mekanismen for udviklingen af ​​cystisk fibrose. Det blev fastslået, at kondensationen af ​​udskillelser af kirtler forekommer på grund af manglen på et sporstof (klor). Ved at øge dets indhold i disse væsker er det således muligt at forbedre sygdomsforløbet signifikant.

Til dette formål blev lægemidlet VX-770 udviklet, hvilket delvis genopretter det normale klorforhold. Under kliniske forsøg lykkedes det at reducere hyppigheden af ​​eksacerbationer med næsten 61%, forbedre respiratoriske funktioner med 24% og opnå en stigning i masse med 15-18%. Dette er en væsentlig succes, som giver dig mulighed for at sige, at cystisk fibrose inden for en overskuelig fremtid kan behandles, og ikke bare eliminere dens symptomer. I øjeblikket gennemgår VX-770 yderligere tests, det vil ikke være til salg til 2018-2020.

outlook

Prognosen for cystisk fibrose forbliver uheldig til dato. Dødeligheden er 50-60% blandt unge børn - højere. Ved sen diagnostik og utilstrækkelig behandling er prognosen signifikant mindre gunstig. Medicinsk genetisk rådgivning til familier med patienter med cystisk fibrose er af stor betydning.

Kriteriet for kvaliteten af ​​diagnosen og behandlingen af ​​cystisk fibrose er patienternes gennemsnitlige forventede levetid. I europæiske lande når dette tal 40 år, i Canada og USA - 48 år og i Rusland - 22-29 år.

forebyggelse

Med hensyn til forebyggelse af cystisk fibrose er en af ​​de vigtigste foranstaltninger til forebyggelse af morbiditet prænatal diagnose, som kan bruges til at påvise tilstedeværelsen af ​​en defekt i det syvende gen lige før arbejdsgang. For at styrke immuniteten og forbedre levevilkårene har alle patienter brug for omhyggelig pleje, god ernæring, overholdelse af personlig hyena, moderat motion og sikring af de mest behagelige levevilkår.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der overføres fra forældre til børn. Sygdommen anses i dag uhelbredelig. Mulige moderne behandlingsmetoder kan forlænge patienternes liv i årtier sammenlignet med midten af ​​det 20. århundrede, hvor den gennemsnitlige varighed af børn med cystisk fibrose var 6 måneder.

Hvad er cystisk fibrose?

Sygdommen er forårsaget af en mutation af et gen, som regulerer funktionerne i subcellulære strukturer, kaldet ionkanaler. I dette tilfælde forstyrres overførslen af ​​chlor i cellerne, der producerer slim sekretion på grund af forkert kodning af proteinet - en strukturel komponent af kanalerne i cellemembranerne. På grund af dette udskiller slim producerende kirtler en hemmelighed, der indeholder meget mindre vand end normalt.

Denne patologiske hemmelighed har en høj viskositet, som fører til blokering af kæftens udskillelseskanaler. Okklusion fører til cystiske ændringer i vævene i de berørte organer, patologisk sekretion er et godt substrat for forekomsten af ​​infektioner. En vigtig rolle er spillet af en overtrædelse af immunitet.

Kirtler, der producerer slim, findes i luftvejene, tarmene, bugspytkirtlen og leveren og i urinorganerne. Dette forklarer forskellige symptomer forbundet med cystisk fibrose.

sygelighed

På trods af at sygdommen faktisk betragtes som ret sjælden, er 1 ud af 25 mennesker i Europa bærer af mutationen. Repræsentanter for de asiatiske regioner lider meget sjældnere, da kun 1 person ud af 90 er bæreren af ​​det patologiske gen. I gennemsnit, i Europa, for hver 2500 nyfødte, er 1 sygt barn født. I Asien er cystisk fibrose diagnosticeret som 1 ud af 32.000 nyfødte. Således er cystisk fibrose en af ​​de mest almindelige sygdomme, der forkorter sygdommens liv.

Hvis transporten af ​​det patologiske gen er ret almindeligt, hvorfor er sygdommen betragtet sjælden? Svaret ligger i transmissionsmekanismerne for et defekt gen, som kræver samtidig forekomst af mutationer hos både mor og far. Hvis forældrene har et mutantgen, tillader lovene om genetik os at forklare arvsmekanismen som en sandsynlighed, vil barnet være transportør eller vil det være syg. Fra hvordan "lagt kortet ned" afhænger af sværhedsgraden af ​​sygdommen.

Former for cystisk fibrose

De eksisterende former for cystisk fibrose afhænger af hvilke kirtler i organerne, der er mere berørte. Dybest set er der lunge, tarm og blandede former for cystisk fibrose.

Den pulmonale form fortsætter med en primær læsion af åndedrætssystemet, tarmsystemet - med en læsion i mave-tarmkanalen.

Blandet form - samtidig beskadigelse af åndedrætssystemet og mave-tarmkanalen. Sygdommen påvirker også det urogenitale system, hvilket fører til infertilitet hos mænd og kvinder med cystisk fibrose.

Infertilitet hos mænd med denne diagnose skyldes et bilateralt fravær af vas deferens testiklen hos kvinder - en høj viskositet af det cervicale slim, der forhindrer befrugtning. Men mennesker, der lider af cystisk fibrose, er ikke sterile.
Ved anvendelse af assisteret reproduktionsteknologi, såsom in vitro befrugtning, er graviditet mulig. Desuden kan børn hos patienter med cystisk fibrose være helt sunde.

Tegn på cystisk fibrose

Hovedtegnene på cystisk fibrose afhænger af hvilke organer der er påvirket, hvilke komplikationer der er opstået. Symptomerne i tidlig barndom kan allerede være mistænkt sygdom. Disse er symptomer som:

• forsinkelse i fysisk udvikling
• mangel på kropsvægt;
• hyppige nedre luftvejsinfektioner
• manglende evne til at fordøje brystmælk og især foderblandinger;
• sjælden rigelig fedtet skammel;
• salt hud.

Tegn på cystisk fibrose i en ældre alder kan omfatte symptomer på læsioner i mave-tarmkanalen. Inflammation i bugspytkirtlen - pancreatitis, ledsaget af organiske cystisk-fibrøse forandringer. På grund af hyppige eksacerbationer er der skader på cellerne, der producerer insulin - det vigtigste hormon i kroppen, som regulerer blodsukkerniveauet. Diabetes mellitus af den første type udvikler sig.

På grund af skader på bugspytkirtlen er produktionen af ​​fordøjelsesenzymer svækket. De samme krænkelser opstår i maven, tarmene. Processen med fordøjelse og assimilering af næringsstoffer er svækket. Som følge heraf observeres dyspeptiske symptomer: forstoppelse, smerte og tyngde i maven.

Fordøjelsessygdomme fører til tab af kalorier, mangel på næringsstoffer. Der er mangel på kropsmasse, en afmatning i fysisk og mental udvikling, et fald i mængden af ​​proteiner i kroppen, ødem.

Blokering af galdekanaler fører til stagnation af galde, hvilket forårsager udviklingen af ​​levercirrhose. På samme tid er der smerter i den rigtige hypokondrium, gulsot og hud kløe. Levercirrhose er en irreversibel tilstand, der fører til leversvigt og død.

På grund af leverskade forstyrres processen med neutralisering af toksiner, hvilket fører til kronisk forgiftning af kroppen. Syntese af proteiner, der er nødvendige for blodkoagulering, er nedsat, som følge heraf er der tendens til at bløde. Tarmmotilitetsforstyrrelser hos patienter med cystisk fibrose resulterer ofte i intestinal obstruktion, en akut kirurgisk komplikation, der kræver øjeblikkelig operation.

I tilfælde af den pulmonale form af cystisk fibrose blokerer den viskøse klæbrige sekretion bronkierne og derved skaber en hindring for den frie passage af luften til luftvejene - alveolerne.
Den bronkiale slimhinde har normalt evnen til at udlede hemmeligheden, bekæmpe infektioner. Ved cystisk fibrose svækkes denne evne. Der er hyppige infektionssygdomme i det nedre luftveje - bronkitis og lungebetændelse - lungebetændelse.

På grund af dette undergår lungevæv med hver episode af infektion irreversible forandringer, der er lommer i lungekonsolidering - lungesklerose. Bronkierne er ujævnt udvidet, med dannelsen af ​​små saccular hulrum, tilstoppet med en klæbrig hemmelighed eller pus.

Patienter klager over hemoptysis, hoste med dårlig sputum, åndenød, manglende luft. Der er åndedrætssvigt, der efterhånden fører til hjerteskader, hypoxi - mangel på ilt.

Ofte er der bihulebetændelse - betændelse i paranasale bihuler. Frakturer er mulige på grund af nedsat calcium i kroppen.

Diagnose af cystisk fibrose

Screening for cystisk fibrose er en metode til at identificere nyfødte med sygdommen i de første dage af livet. For at gøre dette, tager børn en blodprøve fra hælen. Niveauet af enzym - trypsin bestemmes i blodet. Ved cystisk fibrose reduceres mængden af ​​enzym. Screening for cystisk fibrose udføres til alle nyfødte.

I en ældre alder, hvis en sygdom mistænkes, udføres en svedtest for cystisk fibrose. Metoden er baseret på, at patienter har forhøjet indhold af natriumchlorid (salt) i udslippet af svedkirtler. Pot opsamles og sendes til analyse.

Genetisk diagnose gør det muligt at diagnosticere cystisk fibrose med høj nøjagtighed. Til diagnosen anvendt polymerasekædereaktion (PCR). Metoden bestemmer tilstedeværelsen af ​​mutationer, som er karakteristiske for sygdommen.

Hjælp til patienter med cystisk fibrose

Behandling af cystisk fibrose er ikke en nem opgave. Da årsagen til sygdommen er genetiske lidelser, er der ingen behandling rettet direkte til årsagen. Tilgængelige metoder har til formål at bekæmpe komplikationer.

Obligatorisk kost: højt kalorieindhold, lavt fedtindhold og slik. Flere mineraler, vitaminer, proteiner er nødvendige. På grund af deres mangel ligger børn med denne alvorlige sygdom bagud i fysisk udvikling. Fødevarer skal saltes, da en stor mængde salt er tabt gennem sved.

For at forbedre fordøjelsen af ​​fordøjelsen og bugspytkirtlen ordineres enzympræparater: creon, pancreatin, mezim, festal.

Patienterne ordineres enzymer, der nedbryder den viskose sekretion i lungerne og tarmene. Acetylcystein er det vigtigste lægemiddel der anvendes til dette. Det giver en ekspektorativ effekt, hvilket er meget vigtigt for forebyggelse af luftvejsinfektioner.

Enhver infektion behandles med højdosis antibiotika. Hos patienter med cystisk fibrose svækkes immunsystemet. Dette giver chancen for infektion forårsager komplikationer. Antibiotika er foreskrevet ved første tegn på forkølelse. Undgå kontakt med patienter med akut respiratoriske virusinfektioner, forkølelse, klæde sig op efter sæsonen, undgå hypotermi, få vaccineret mod influenza i tid.

Sørg for at lave gymnastik om morgenen. Det forbedrer udstrømningen af ​​slim fra bronchi, øger gasudvekslingen. Vibrerende massage på brystet udføres, hvilket også forbedrer slimstrømmen.

Til bekæmpelse af cystisk fibrose er alle midler gode. Sanatoriumbehandling, aktiv livsstil, motion forbedrer patientens tilstand. I svære tilfælde, med nederlag i lungerne, hjerte og lever, er donororgantransplantation nødvendig.

Hjælpe patienter med cystisk fibrose er dyrt. Ikke alle familier er i stand til at betale for dyr behandling. I denne henseende blev der etableret cystiske fibrosecentre i alle regioner i Rusland for at yde kvalificeret lægehjælp og informationsstøtte til patienter og familier af patienter.

Centret af cystisk fibrose er en medicinsk institution, der kun sørger for patienter med cystisk fibrose. Hovedet af cystisk fibrose er placeret i Moskva. Oplysninger om centrene for cystisk fibrose i regionerne er på midten af ​​centret.

Forebyggelse af cystisk fibrose

Forebyggelse af cystisk fibrose er kun mulig ved metoder til genetisk diagnose og in vitro befrugtning.

Genetisk diagnose udføres, før man opdager et barn eller efter graviditeten. I første omgang gennemgår forældrene en genetisk undersøgelse. Samtidig bestemmes det, om de er bærere af det cystiske fibrose gen og hvad er sandsynligheden for at have et sygt barn.

I det andet tilfælde udføres en placenta cellbiopsi efter befrugtning. For at gøre dette, udføres amniocentese i graviditetens anden trimester - punktering af føtale membraner og prøveudtagning for at analysere områder af placenta eller fostervand. I tilfælde af patologi afbrydes normalt svangerskabet.

IVF sammenligner sig positivt med disse metoder, da genetisk diagnosticering forud for implantation kan udføres før embryooverførsel til livmoderen. Så du kan udelukke tilstedeværelsen af ​​mange patologier, der ervervet, herunder cystisk fibrose.

Cystisk fibrose sygdom - den mest almindelige blandt arvelige

I vores samfund har ikke alle hørt ordet "cystisk fibrose". Men dette er den mest almindelige blandt de kendte arvelige sygdomme. Cystisk fibrose forekommer næsten overalt i verden, hovedsagelig blandt de hvide racer.

Ifølge medicinsk statistik er omkring 1 i 2000 født med denne alvorlige sygdom. Generelt er der ikke fuldstændige og pålidelige data for Rusland, men ifølge forskellige estimater varierer frekvensen af ​​sygdommen fra 1: 12.000 til 1: 3.500.

Hvad er denne sygdom - cystisk fibrose?

Måske er den lave bevidsthed om mennesker skyldes, at undersøgelsen af ​​cystisk fibrose begyndte relativt for nylig, og selve begrebet af denne sygdom opstod for nogle årtier siden. Det blev først talt om i 30'erne af det 20. århundrede - før de fleste af de syge børn døde simpelthen hurtigt fra svær lungebetændelse eller andre effekter af cystisk fibrose, men ingen kunne gætte den egentlige grund. Genet "ansvarlig" for cystisk fibrose blev først opdaget i 1989, og på samme tid blev typen af ​​dens defekt fundet, hvilket oftest fører til sygdommen. Genet er placeret i den lange arm af det syvende kromosom, og dets produkt er et protein der regulerer overførslen af ​​salte gennem cellemembranen (det såkaldte CFТR-protein) ved at danne en kanal til deres transport. Det er netop fordi funktionen af ​​dette protein har en sådan generel betydning, at "nedbruddet" af dets gen forårsager alvorlige og alvorlige forandringer i næsten hele kroppen.

Siden 1990 har der været et stort gennembrud i sygdommens undersøgelse. Omkring 1200 sorter af genetisk skade, der fører til sygdommen, er allerede kendt, og denne forskning fortsætter. Afhængig af den specifikke mutation (genbrud) er der mere "hårde" og mere "bløde" sparsomme mutationer. Sværhedsgraden af ​​sygdommen afhænger af typen af ​​mutation. Tidligere døde patienter med moderate eller svære former for cystisk fibrose i en meget tidlig alder, men nu har heldigvis situationen ændret sig. Nu kan folk med denne diagnose leve normalt og modtage understøttende behandling.

Årsager til cystisk fibrose

Årsagerne til cystisk fibrose er generelt klare, da det er en arvelig sygdom. Genetik kalder cystisk fibrose autosomal recessiv arv. Hvad betyder dette? Fødslen af ​​et sygt barn er muligt (med en teoretisk sandsynlighed for 1/4), hvis begge forældre er bærere af en genetisk defekt (figur 1). Samtidig er barnets forældre som regel sunde og mistænker ikke engang en ubehagelig genetisk overraskelse opbevaret i DNA'et af deres æg og spermatozoer. I mellemtiden er den tavse transport af genet til denne sygdom slet ikke usædvanlig: den er typisk for næsten hver 20. Kaukasoid! Dette betyder, at blandt dine venner næsten sikkert er der mindst en bærer af cystisk fibrosegenet.

De samme forældre kan have både syge og sunde børn - men samtidig er der også familier, hvor alle eller næsten alle børn er syge. Et sygt barn kan fødes i en familie, hvor ingen af ​​slægtninge nogensinde har haft en sådan sygdom. Arv er ikke seksuel, dvs. drenge og piger påvirkes lige. Og selvfølgelig er det umuligt at "fange" denne sygdom. Forældres alder og dårlige vaner, infektioner, ydre omstændigheder, tidligere graviditeter er ligegyldige. Du kan ikke sige, at nogen er skyld i, hvad der skete. Du skal forstå, hvad der skete, og så hurtigt som muligt at give patienten den nødvendige hjælp.

Symptomer på cystisk fibrose - hvad sker der med lungerne?

Ordet "cystisk fibrose" kommer fra de latinske ord slim - "slim" og viscidus - "viskøs". Dette navn betyder, at hemmeligheder (slim), der udskilles af forskellige organer, har for høj viskositet og tæthed. Som følge heraf påvirkes alle disse organer: bronkopulmonært system, bugspytkirtel, lever, tarmkirtler, sved og spytkirtler, kønkirtler. De er tilstoppet med slim, som normalt skal være let og adskilt i tid, men på grund af den unormale tæthed trænger kanalerne.

Symptomer som skade på åndedrætsorganerne, lungerne og cystisk fibrose er forbundet med det faktum, at slimhindebetændelserne i bronchialtræet frembringer viskos sputum, der akkumuleres i de små bronchi og træder i dem. Som følge heraf forstyrres ventilationen og blodtilførslen til lungerne. Der er en smertefuld hoste - dette er et af de konstante symptomer på sygdommen. Der er vejret i lungerne. Hjertet lider også (der opstår et såkaldt "pulmonalt hjerte"). Det er fra åndedrætssvigt, at langt størstedelen af ​​syge børn og voksne dør. Slimhindepropper er let inficerede, oftest med stafylokokker eller Pseudomonas bacillus. Patienter udvikler tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse, nogle gange fra de første måneder af livet. Infektion øger sputumviskositeten endnu mere. Sådanne forhold er yderst farlige for patientens liv.

Har du stadig spørgsmål om cystisk fibrose?

Spørg dem til lægen. Online. gratis

Meget ofte (op til 80% af tilfældene) er også bugspytkirtlen påvirket, hvis kanaler er blokeret af en viskøs hemmelighed. På grund af problemer med bugspytkirtlenzymer er tarmfunktionen forstyrret, fordøjelsen og absorptionen forværres, diarré opstår, som kan erstattes af forstoppelse. (I et af de vigtigste tidlige arbejde med cystisk fibrose blev en lignende pankreatisk læsion kaldt cystisk fibrose, cystisk fibrose, og nu er det navnet, der bruges til cystisk fibrose i engelsksproglig litteratur.). De har meget tynde lemmer med en karakteristisk form af fingrene, tørbleg hud, ofte deformeret bryst og oppustet mave. På grund af stagnation af galde hos nogle patienter udvikler levercirrhose, kan gallesten udgøre.

Former for cystisk fibrose

Der er patienter med en primær læsion af enten lungerne (pulmonal form) eller mave-tarmkanalen (tarmformen), men oftest er der en blandet form af cystisk fibrose.

Et af de karakteristiske symptomer på cystisk fibrose er den sarte smag af patientens hud. Allerede inden den videnskabelige opdagelse af denne sygdom opdagede nogle mennesker, at babyer med sådan salt hud normalt bliver alvorligt syge og dør tidligt. Og nu er det forhøjet indhold af chlorider i sveden (hvilket giver en salt smag) et af de vigtigste symptomer, der giver dig mulighed for at lave en diagnose.

Patienter med cystisk fibrose er mentalt fuldstændig komplette. Hvis deres fysiske tilstand tillader det, kan og burde de gå i skole. Desuden er der blandt dem mange virkelig begavede og intellektuelt udviklede børn. Måske, fordi deres fysiske udvikling ofte er begrænset, er de særligt vellykkede i at gøre ting, der kræver hvile og koncentration. Blandt dem er mange talentfulde computerforskere, musikere, redaktører. De lærer fremmedsprog, læser og skriver meget og er interesseret i håndarbejde. De udøver så meget som muligt. Mange af dem kan godt finde sted som succesfulde fagfolk og gavne mennesker. Men for dette må de vokse, de skal leve.

Patienter med cystisk fibrose kan skabe en familie. Tidligere var dette uden for spørgsmålet, fordi sjældent en af ​​patienterne overlevede indtil voksenalderen, og de få, der overlevede, var meget langt bagud i deres fysiske udvikling, så der var ingen tvivl om sekundære seksuelle egenskaber. Hidtil er det for mange patienter opfattelse vanskeligt eller umuligt. Men alligevel er der allerede en række tilfælde, hvor unge med cystisk fibrose er blevet fædre eller mødre. Der er sådanne familier i Rusland. Hvis den anden ægtefælle ikke bærer det defekte gen, vil børnene i sådanne par desuden være klinisk sunde.

Hvordan man identificerer cystisk fibrose? diagnostik

Den vigtigste diagnostiske metode er at foretage en svedtest. Moderne metoder anvendes til dette: brugen af ​​svedledningsevne analysatorer. Nanodukt, Macrodukt. NANODUCT TM (Wescor, USA) er en enhed, der muliggør undersøgelse af børn med mistænkt cystisk fibrose i de første dage af et barns liv. Tidlig diagnose af en så alvorlig genetisk sygdom giver tid til at påbegynde behandling, rehabilitering, forbedre kvaliteten og forventede levealder hos patienter med cystisk fibrose. NANODUCT TM er en bærbar svedanalysator, der giver dig mulighed for at få et præcist resultat inden for 10 minutter fra starten af ​​studiet. Mængden af ​​sved, der kræves til testen, er minimal (ca. 3 μl), miniaturekomponenterne i Nanoduct-systemet er let egnede til spædbørn, hvilket gør det muligt at udføre en svedtest hos nyfødte, børn med massemangel samt patienter i alle aldre.

Den rettidige diagnose af cystisk fibrose gør det muligt at starte en effektiv terapi i tide til de tidlige stadier af sygdommen, hvor prognosen og aktualiteten hos patientregistrering i det regionale centrum af cystisk fibrose afhænger.

Rettidig diagnose præciserer forståelsen af ​​tilstanden af ​​barnets forældre, gør det muligt for familie tid til at tilpasse sig de problemer, der er forbundet med kronisk sygdom, forhindre store materielle omkostninger ved behandling af komplikationer, for at løse spørgsmål om prænatal diagnostik af cystisk fibrose i en efterfølgende graviditet.

Neonatal screening

Siden 2006 er cystisk fibrose blevet indført i neonatal screeningsprogrammet for nyfødte. Neonatal screening er en masseundersøgelse af nyfødte, en af ​​de mest effektive måder at identificere de mest almindelige medfødte og arvelige sygdomme på. Neonatal screening starter i barselshospitalet: Der tages en dråbe blod fra hver nyfødte til en speciel testformular, som sendes til det genetiske rådgivningscenter for undersøgelsen. Hvis der opdages en markør af sygdom i blodet, opfordres forældre med et nyfødt barn til den medicinske genetiske konsultation til at foretage en anden blodprøve for at bekræfte diagnosen og behandlingen. I fremtiden er en dynamisk observation af barnet.

Neonatal screening giver dig mulighed for at sikre tidlig påvisning af sygdomme og deres rettidige behandling for at stoppe udviklingen af ​​alvorlige manifestationer af sygdomme, der fører til handicap.

Kan en cystisk fibrose-patient give fødsel til afkom

Ved fødslen af ​​afkom hos mænd med cystisk fibrose opstår der problemer. Mere end 95% af mænd med cystisk fibrose er sterile. Ved cystisk fibrose kan der være et medfødt fravær af vas deferens - unormal udvikling af kanalen, som fremmer sæd fra testiklerne. Hos kvinder reduceres fertiliteten også. De kan have børn, men i alvorlige former for cystisk fibrose opstår der ofte problemer med opfattelse. Plus, dysfunktion af lungerne kan forårsage problemer med graviditet. For problemer med opfattelse kan udgangen vedtages børn eller brugen af ​​donorsæd.

Cystisk fibrose: der er ingen kur, men den kan behandles

Lad os være ærlige: I dag kan medicin ikke helbrede cystisk fibrose fuldstændigt. En radikal behandling af cystisk fibrose kan enten være levering af normale kopier af det berørte gen til de ønskede celler (genterapi) eller anvendelsen af ​​lægemidler, som ville spille en rolle i cellulær transport, der ligner den af ​​det ønskede protein. Og selv om de første undersøgelser bliver gennemført, herunder i Rusland, er begge veje forbundet med store vanskeligheder og er endnu ikke gennemført. Selvfølgelig håber forskere, at den generation af børn, der bliver født nu, ikke kun kan få behandling, men også en kur. Men ingen kan love dette helt sikkert. Visse håb om fremtidig udryddelse af sygdommen er forbundet med genetisk testning. I de fleste tilfælde kan du finde ud af om mand og kone er bærere af sygdommen, og om de kan få et sygt barn. Prænatal (dvs. prænatal) diagnose af fosteret under graviditet er også muligt.

Men forståelsen af, at sygdommen ikke kan helbredes, betyder ikke, at den ikke bør behandles. Ja, det er endnu ikke muligt at bekæmpe årsagen, men det er muligt og nødvendigt at afbøde konsekvenserne - for at fjerne viskos sputum fra bronchi, for at bekæmpe infektioner, for at erstatte manglende enzymer og vitaminer. Der er trods alt også andre sygdomme kendt (for eksempel diabetes mellitus), som ikke kan helbredes fuldstændigt, men med korrekt lægemiddelforsyning fører patienterne et fuldt og tilstrækkeligt liv. Jo hurtigere diagnosen er etableret, jo tidligere startes behandlingen af ​​en patient med cystisk fibrose, jo lettere hans tilstand bliver, jo længere og bedre vil han leve. Tidligere blev disse patienter betragtet som dømt - børn med alvorlig cystisk fibrose døde i de første år af livet. Og nu i den russiske outback tror læger nogle gange, at det er umuligt at hjælpe disse patienter, og de giver faktisk op. Men nu for denne udtalelse er der ingen grund og undskyldninger. Omfattende lægemiddelbehandling af denne sygdom har ændret tanken om det. Bogstaveligt det sidste årti er der sket store fremskridt. Hvert år lever patienterne længere og bedre. I Vesteuropæiske lande kan de børn, der i øjeblikket behandles for cystisk fibrose, garantere et gennemsnit på 35-40 år af livet, og dette tal fortsætter med at vokse. Forestil dig en ældre person med cystisk fibrose - for Vesten er det ikke noget utroligt. Men i Rusland er situationen værre, patienternes forventede levetid er normalt 20-25 år, sjældent mere. Kun få "langlever" er nu på fyrre.

For at løse de problemer, der er forbundet med denne sygdom, kan rettidig diagnose, diagnose, registrering af patienten med cystisk fibrose - forældre kontakte specialisterne på dette område.

I Krasnoyarsk kan du få råd på Regionshospitalet Diagnostic Center for Medicinsk Genetik (overlæge - Yelizaryev Tatiana) og det regionale center for cystisk fibrose (placeret i bunden af ​​pulmonal-Allergi Centre Regional Hospital - Leder Ilyenkov Natalia A., overlæge Chikunov Vladimir - Telefon 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Foreninger af patienter med cystisk fibrose

Patienterne har brug for organisatorisk støtte og beskyttelse af deres rettigheder. Til dette formål skabes forældreforeninger, men deres indsats er ikke nok. Som alle lidende mennesker behøver patienter med cystisk fibrose ikke at blive forladt til at håndtere, at passe på.

Muligheden for konstant kommunikation med forældre også at opdrage børn med cystisk fibrose er meget vigtigt for dem. Foreningen for at bistå patienter med cystisk fibrose (formand for foreningen Bogdanova Natalya) i Krasnoyarsk Territory blev grundlagt i 1998. Hovedformålet med oprettelsen af ​​det regionale center for cystisk fibrose og foreningen var at yde lægebehandling til patienter med denne patologi, for at hjælpe med at diagnosticere en så alvorlig diagnose og også at yde rehabiliteringsforanstaltninger. Foreningens aktiviteter er relateret til at forsyne børn med manglende medicin og sørge for moralsk, materiel og social bistand til deres forældre. Organisationerne deltager aktivt i at gennemføre aktioner af velgørenhed og velgørenhed, idet der gives koncerter og indsatser fra staten, offentlige, private institutioner, virksomheder, fonde, banker, foreninger, kommercielle strukturer samt enkeltpersoner til at øge mulighederne for behandling af børn med cystisk fibrose. Foreningen har forenet mere end 30 familier i Krasnoyarsk Territory med børn med cystisk fibrose.

21. november - Europæisk informationsdag for patienter med cystisk fibrose. Et af mottos på den første dag var tilgængeligheden af ​​det europæiske behandlingsniveau for alle patienter med cystisk fibrose uanset bopælsland.

Ved at kombinere deres indsats er forældre en effektiv og effektiv kraft til at løse problemerne med medicinsk og social tilpasning af familier med et barn med cystisk fibrose.