Behandling og symptomer på cystisk fibrose hos voksne og børn

Denne sygdom efterlader et aftryk på barnets hele liv, der begynder i barndommen. Over tid beskadiger cystisk fibrose næsten alle organsystemer (tarm, åndedræt, seksuelt osv.), I større eller mindre grad. Endnu 40 år siden blev denne patologi udelukkende betragtet som pædiatrisk, da unge patienter ikke levede til ungdomsårene og endnu mere den ældre alder. Men takket være det moderne medicinniveau er denne udsagn stadig i historien. I øjeblikket når patienterne 30-45 år med tilstrækkelig terapi.

Hvorfor forekommer cystisk fibrose?

På trods af at de første symptomer på cystisk fibrose hos børn kun kan ses om 6-7 måneder, betragtes denne patologi som medfødt. Årsagen til dens udvikling er en ændring i en af ​​kromosomerne, som er ansvarlig for at skabe en vigtig proteinregulator. Uden det forstyrres sammensætningen af ​​alle væsker udskilt af kirtlerne (pancreas, sved, lever osv.).

Denne genetiske mangel er ret sjælden - i et barn ud af 3 tusind. Men hvis en mutation er indtruffet, kan den ikke rettes. Derfor betragtes cystisk fibrose som en uhelbredelig sygdom, men ikke dødelig. Ved hjælp af ordentlig ordineret terapi kan man i lang tid opretholde patienternes livskvalitet på et anstændigt niveau (flere årtier).

Hvordan udvikler cystisk fibrose?

Hver person har organer, hvis formål er at fremstille specielle væsker (hemmelige) til normal drift af alle systemer: åndedrætsorganer, fordøjelsesmidler, udskillelse og andre. De betegnes med ét udtryk - "ekstern udskillelseskirtler". Hvorfor "ekstern"? Fordi biologisk aktive stoffer ikke kommer ind i blodet og i sidste ende udskilles i miljøet. Det er disse organer, der primært lider af cystisk fibrose.

Alle symptomerne på sygdommen opstår af en grund - en ændring i sammensætningen af ​​væskerne udskilt af kirtlerne. De bliver meget tykkere end de burde være normale. På grund af dette stagnerer hemmeligheden i kanalerne, skader organet og udfører ikke sin funktion.

De mandlige kirtler er testiklerne.

Sygdommen har ingen effekt på det kvindelige reproduktive system.

I betragtning af sygdomsudviklingsmekanismen kan man sige præcis hvilke symptomer det vil manifestere. Dette øjeblik er meget vigtigt for rettidig diagnose og vellykket behandling af patologi.

Symptomer på cystisk fibrose

I større eller mindre grad påvirker sygdommen næsten alle eksokrine kirtler. Derfor kan dets symptomer være meget forskelligartede - fra diarré til angreb af åndenød. Det er denne variation af symptomer, der bør advare forældre og læger. De første tegn på cystisk fibrose forekommer som regel i barnets første år. I sjældne tilfælde (op til 10%) - i de første dage efter fødslen.

Cystisk fibrose hos nyfødte

Som du ved, er barnets første afføring forskellig fra alle efterfølgende. Barnets afføring består hovedsageligt af delvist fordøjet fostervæske, der sluges i moderens livmoder. Børnelæger og neonatologer kalder det "meconium". I modsætning til almindelige afføring er det lugtfri (da det indeholder næsten ingen bakterier), mere viskøs (tekstur svarer til harpiks), som er en karakteristisk brun-gul farve.

Cystisk fibrose hos nyfødte kan manifestere sig som intestinal obstruktion på grund af blokering af den oprindelige fæces. På grund af at hemmeligheden i fordøjelseskirtlerne er meget tykkere end det skulle være normalt, forstyrrer den normale passage af meconium. Den stagnerer på et bestemt niveau og tillader ikke fordøjet mælk og gasser at passere.

Hvorfor er dette farligt? Over niveauet for stagnation af fæces begynder tarmene at strække sig og blive beskadiget, som følge af hvilke toksiner der kan komme ind i barnets blod. Hvis obstruktionen ikke er blevet bestemt hurtigt, kan orgelvæggen bryde og forårsage udvikling af peritonitis (inflammation i bughulen). Niveauet af skadelige stoffer i blodet, i dette tilfælde når en kritisk værdi og ofte fører til en lille patients død.

Hvordan manifesterer mekonisk obstruktion? Et barn kan ikke sige, at han har mavesmerter, derfor kan patologi kun diagnosticeres af eksterne data og hans opførsel:

• Den nyfødte har ikke en afføring og gasudladning i lang tid;
• Hysterisk græd er karakteristisk, hvilket stiger med palpation af maven. Barnet forsøger at ligge stille, da bevægelserne giver ham smerte;
• Hvis du undersøger maven, kan du bemærke tilstedeværelsen af ​​hævelse, se undertiden sejlemuren og endda tarmens kontur;
• Ved sonderingen er det let nok til at bestemme det område, hvor obstruktionen er placeret - med fingrene kan du mærke den tætte hævede tarmvæg. Under niveauet af stagnation bliver organets diameter og densitet normal.

Selv med den mindste mistanke om denne patologi, et akut behov for at ringe til lægen (helst en neonatolog eller børnelæge). Han vil være i stand til objektivt at vurdere barnets tilstand og bekræfte / nægte forekomsten af ​​tarmobstruktion.

Cystisk fibrose hos små børn

Ofte opdages børn med cystisk fibrose efter 5-7 måneder af livet. Patologi kan manifestere sig på forskellige måder, men to tegn er mest karakteristiske for små patienter - et fald i vægtforøgelse og luftvejsskader.

I første halvår af året efter fødslen skal barnet tilføje mindst 500 g pr. Måned i en masse. Ved 6 måneder bør spædbørn veje ca. 8 kg og med 12 - ikke mindre end 9,5 kg. Forsinket udvikling kan skyldes forskellige årsager: en ubalanceret kost, intestinale infektioner, endokrine sygdomme mv.

Mistanke om cystisk fibrose, som en faktor til at reducere barnets vægt, bør kombineres med åndedrætsforstyrrelser og permanente krænkelser af stolen. Afføringen kan være flydende, det er muligt at ændre dens konsistens - det bliver "fedt", det er stærkt smurt, og det er svært at vaske af fra bleerne. Dens farve er uændret eller bliver gul. I nogle tilfælde tager det et mousserende udseende.

De typiske respiratoriske symptomer på cystisk fibrose hos spædbørn bør omfatte:

• Vedvarende tør hoste, der aftager noget efter behandling, men genvinder flere uger efter "genopretningen". Oftere forværres anfaldene om natten på grund af barnets stødende statiske stilling;
• Sygdomsafsnit - Barnet hoster og kvæler som følge af blokering af en del af luftveje i slimhinderen. Hvis han rydder halsen, kommer en lille mængde tyk, viskøs slim ud. Væsken kan være klar eller malet i en snavset grøn farve (hvis den er smittet med bakterier);
• Hyppige gentagne infektioner i luftvejene (rhinitis, faryngitis, bronkitis, etc.). Ikke sjældent cystisk fibrose er skjult under masken af ​​"kronisk bronkitis", som er svær at behandle og forekommer med hyppige eksacerbationer.

Bemærk igen, en kombination af symptomer på fordøjelsessystemet og luftveje er meget karakteristisk for denne sygdom. Over tid og uden tilstrækkelig terapi vil de kun udvikle sig og tage et kronisk tilbagefaldskursus.

Symptomer på skader på forskellige systemer

Når barnet vokser op, udvikler denne patologi sig med det. Hvis korrekt behandling blev ordineret fra barndommen, kan sygdommen delvist kontrolleres, og de fleste tilbagefald kan forhindres. Uanset behandling kan symptomerne på cystisk fibrose hos voksne suppleres med nye tegn på systemskader:

• Forsinket fysisk udvikling - er en konsekvens af dårlig absorption af næringsstoffer (på grund af mangel på pankreas enzymer);
• Overtrædelser af afføringen (det samme som hos små børn);
• Symptomer på portalhypertension (forstørret milt, hævelse af underlivets vener, nedre ekstremiteter, spiserør, hævelse i den nederste del af kroppen).

• Diabetes mellitus (en konsekvens af dannelsen af ​​cyster i bugspytkirtlen);
• Nedsat leverfunktion (på grund af udskiftning af organ med bindevæv). Manifest af øget blødning, tegn på forgiftning (konstant svaghed, hovedpine, kvalme), hævelse i hele kroppen.

• Dannelse af atelektase - nogle områder af lungen "aftager" på grund af bronchial obstruktion med slim. Denne tilstand manifesteres ved åndenød og tør hoste;
• Hyppige infektionssygdomme i luftvejene - stagnation af slim bidrager til ophobning af skadelige mikroorganismer. På grund af dette oplever patienter respirationssygdomme (fra influenza / parainfluenza til tilbagevendende lungebetændelse);
• Periodisk hæmoptyse - associeret med beskadigelse af slimhinden i bronchemuren.

Med de fleste af disse symptomer kan moderne medicin klare hjælp af stoffer, men nogle ændringer i de indre organer bliver irreversible. Derfor er det vigtigt at identificere sygdommen i rette tid og forhindre udviklingen af ​​alvorlige former for patologi.

Kardiopulmonal insufficiens

Selv om denne tilstand ikke er direkte relateret til cystisk fibrose, kan det forekomme med denne sygdom. Årsagen ligger i en alvorlig krænkelse af luftvejens patency. Over tid lukker de fleste af de små bronchi med slim og ophører med at udføre ilt. På grund af det faktum, at de resterende luftveje ikke kan levere den samme mængde luft til gasudveksling, skal hjertet "pumpe" blodet til lungerne meget mere intensivt.

Nogle år, disse processer kan ikke vises på nogen måde som organer klare den høje belastning. Gradvis begynder højre side af hjertet at stige i størrelse, da det ikke længere kan udføre det "arbejde", der er betroet det. Hurtigt nok udløber dens kompenserende evner, og blodet begynder at stagnere i hulrummet i organ- og lungekarrene. Det er på dette stadium, at kardiopulmonær insufficiens (LSN) udvikler sig.

Hvordan manifesterer man sig? Mistænker hende uden særlige studier er let nok. Følgende tegn er karakteristiske for LSN:

• Åndenød. I begyndelsen af ​​processen kan der kun opstå symptom efter mental / fysisk anstrengelse (alvorlig stress, klatretrappe osv.). Imidlertid begynder processen fremad, og i svære tilfælde begynder åndenødene at fremstå spontant uden nogen provokerende faktorer;

• Våd hoste. Opstår som følge af stagnation af blod i lungekarrene og sveden af ​​dets flydende del i det intercellulære rum;

• Pallor i huden. En typisk manifestation af mangel på ilt for væv;

• "Trommestikker". Dette er en karakteristisk ændring i fingrene, der manifesteres af en fortykkelse af neglen (ende) phalanges. Det er karakteristisk for svær LSN, hvor arbejdet ikke kun forstyrres, men også af venstre hjerte;

• "Se briller". Ændring af negle i form af deres fortykkelse, udbulning og en rund form. Som regel opstår der i forbindelse med symptom på "drumsticks".

Tilstedeværelsen af ​​denne tilstand er et ugunstigt prognostisk tegn, da pulmonal hjertesygdom signifikant hæmmer patientens livskvalitet. Slippe af med det er umuligt.

Diagnose af cystisk fibrose

Det er vigtigt at opdage forholdet mellem symptomerne på cystisk fibrose så tidligt som muligt for at kunne diagnosticere, snarere end at behandle "falsk" bronkitis, dysbakteriose, laktasemangel og andre patologier, som barnet aldrig havde. Først og fremmest er det netop sådan en række symptomer, der opstår hos en lille patient næsten samtidigt på samme tid for at advare lægen og forældrene.

Ud over det karakteristiske kliniske billede er det vigtigt at anvende specielle laboratorieteknikker. Klassiske blodprøver, urin vil ikke give et klart billede. Du kan bekræfte diagnosen ved hjælp af en simpel, men usædvanlig metode - undersøger patientens sved. Ved cystisk fibrose skal indholdet af elektrolytter (chlor og natrium) i det være 3-5 gange højere end normalt.

Hvis lægen tvivler på resultaterne af undersøgelsen eller symptomerne ikke tillader en entydig konklusion, underkastes barnet en genetisk undersøgelse. Hvis der findes en genfejl i regulatorproteinet, er der ingen tvivl om tilstedeværelsen af ​​sygdommen.

Som yderligere metoder til vurdering af kroppens tilstand og dets individuelle systemer kan du bruge:

• Nedgang / forøgelse af chlorniveauer (mere end 106 eller mindre end 98 mmol / l) og natrium (mere end 145 eller mindre end 135 mmol / l;)

Tegn på leverskader:

• Stigningen i ALT og AST betragtes som en signifikant stigning i indikatorerne med 1,5-2 gange fra norm (mere end 60 U / l);
• Fibrinogenreduktion (mindre end 2 g / l);
• Forøgelse i alt (mere end 18 μmol / l) og bundet (mere end 5,2 μmol / l) bilirubin.

Tegn på bukspyttkjertelskade:

• Forøget alfa-amylase (over 51 U / l).

• "Masovy" karakter af fæces;
• pH (surhedsgrad) mere end 8 - alkalisk miljø af afføring
• Udseendet af fedtsyrer, fiber, stivelse, bindevæv i fæces.

• Med en bakteriel infektion får sputum en grøn farve og en sur lugt;
• I en hvilken som helst bakteriel / viral sygdom kan leukocytter detekteres;
• Blodceller (erythrocytter) i sputum og epitelpartikler indikerer beskadigelse af bronchiens væg.
• Bakterier kan frigives fra det undersøgte materiale.

• Udpeget til at vurdere udførelsen af ​​et af systemerne eller som en medicinsk procedure (bronkoskopi).

Disse undersøgelser er som regel nok til at foretage en endelig diagnose og bestemme mængden af ​​nødvendig behandling.

Moderne behandling af cystisk fibrose

Da det er umuligt at genoprette det beskadigede kromosom og helt slippe af med denne patologi, bør behandlingen være rettet mod at genskabe de enkelte organers funktioner. Ved cystisk fibrose falder hovedbelastningen som regel på fordøjelsessystemet og luftvejene, så korrektionen af ​​deres arbejde er den primære opgave med terapi.

Medicinsk ernæring af spædbørn

Det er meget vigtigt at organisere ernæring hos spædbørn med cystisk fibrose. Dette vil medvirke til at forhindre barnets udviklingsforsinkelse på grund af mangel på næringsstoffer og styrke kroppen fra de skadelige virkninger udefra. Bemærk de vigtigste punkter:

1. Hvis moderen til barnet ikke lider af smitsomme sygdomme, herunder kronisk (HIV, hepatitis mv.), Er amning altid bedre end syntetiske formler. Det absorberes optimalt i barnets tarm, da det kun er skabt for ham. Det indeholder også stoffer (antistoffer) der beskytter barnets krop mod patologiske mikroorganismer;
2. Hvis det ikke er muligt at fodre barnet med modermælk, skal der anvendes specielle "tilpassede" blandinger, som er lettere at fordøje under forhold med nedsat fordøjelse. Disse omfatter: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil og andre. At vælge den bedste mulighed vil hjælpe den behandlende børnelæge;
3. Hvis barnet er bekræftet manglende pankreas enzymer, er det nødvendigt at fylde deres underskud, fra en tidlig alder. For at gøre dette er der moderne lægemidler i form af mikrogranuler, som er indesluttet i en kapsel: Kreon, Hermital eller Panzinorm. Dosis bør vælges individuelt. Som regel behøver børn under et år gammel 1/3 eller 1/2 af en kapsel;
4. Foder skal være på anmodning fra barnet. Et signal til dette er den "sultne" grædende. Ofte ser det ud som dette - barnet græder i en vis tid, hvorefter den roer ned i et par minutter og venter på resultatet. Hvis han ikke bliver fodret, fortsætter han med at græde.

Hvert af disse punkter forklares forældrene til en lille patient af neonatologer / børnelæger umiddelbart efter identifikation af sygdommen. Det er vigtigt at være ansvarlig for fodring, da dette vil have stor indflydelse på barnets fremtidige livskvalitet.

Terapeutisk ernæring af unge og voksne

For ældre patienter mister korrekt ernæring ikke sin relevans, men kravene til det er meget lettere at opfylde. Der er kun tre af dem:

1. Måltider med højt kalorieindhold bør råde over i kosten - dagskursen hos patienter med cystisk fibrose bør være 1,5-2 gange højere end hos raske mennesker. Kalorierne skal fordeles jævnt i løbet af dagen for 4-5 måltider;
2. Hvis patienten har bevist mangel på fordøjelsesenzymer, skal der vælges passende doser af lægemidler til erstatning. Narkotika anvendes samme som hos spædbørn;
3. Vitaminerne A, D, E, K skal indgives til patientens krop. Som regel er regelmæssige multivitaminkomplekser ordineret til dette formål.

En sådan simpel korrektion af ernæring vil betydeligt forbedre livskvaliteten for denne sygdom, opretholde den fysiske udvikling på det rette niveau og opretholde immunfunktionen.

Behandling af luftvejssygdomme

Medicinske metoder

Den anden, mest almindelige gruppe af symptomer sammen med fordøjelsessygdomme er tegn på skade på luftvejene. Den største rolle i denne patologiske proces er blokering af de små bronchi med slim, som følge af, at normal vejrtrækning bliver umulig. I betragtning af dette øjeblik kan du beslutte dig for behandlingens taktik - du bør hele tiden fortynde kirtlenes fortykkede hemmelighed og udvide luftvejene (hvis det er nødvendigt).

Dette kan gøres ved hjælp af to grupper af stoffer:

• "Thinning" -medicin (Ambroxol, acetylcystein, carcystein og deres analoger) - takket være denne behandling kan patienter med cystisk fibrose reducere slimhindens tæthed i bronkierne, takket være, at de kan klare og uafhængigt genoprette respiratorisk patency. Til dette formål er det også muligt at anvende en normal opløsning af natriumchlorid (anbefalet 7%) til indånding;
• Terapi, der udvider bronchi (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - behovet for disse lægemidler bestemmes individuelt. Oftest bliver de ikke brugt til konstant optagelse, men kun under angreb af åndenød / åndenød.

Som regel betragtes den optimale metode til afgivelse af lægemidler til indånding hos patienter med cystisk fibrose. Han giver mulighed for at opnå den bedste effekt fra en mindre dosis medicin. Derfor anbefales patienter (eller deres forældre) at købe en forstøver - dette er en lille enhed, hvor du kan udføre terapi derhjemme.

Det bedste lægemiddel til at normalisere vejrtrækningen. Ud over ikke-specifikke stoffer (Ambroxol, Acetylcystein, etc.), der anvendes til enhver bronkitis, lungebetændelse og andre respiratoriske sygdomme, er der udviklet en særlig medicin til cystisk fibrose - DNAse (synonymer Sileks, Pulmozym). Det er rettet mod ødelæggelsen af ​​slim i bronkiernes lumen og forbedringen af ​​dets udledning. Sammenligning af effekten af ​​Ambroxol og Pulmozyme viste det sig, at det andet lægemiddel er meget mere effektivt i denne patologi. Ulempen ved DNAse er dens pris - i gennemsnit 7.500 rubler. for 2,5 ml opløsning.

Kinesiotherapy

Udover brug af stoffer til at genoprette vejrtrækning, kan der opnås en vis effekt af en ikke-lægemiddelteknik kaldet "kinesitherapy". Bogstaveligt set henviser dette udtryk til "bevægelsestræning". Dette er et sæt foranstaltninger, der mekanisk påvirker brystet og forbedrer slimbevægelsen i luftrummets hulrum.

Hvad gælder kinesitherapy? I øjeblikket skelnes mellem følgende metoder:

• Slagmassage - i siddestilling af patienten udførte rytmisk klappende slag på brystet. Begynd som regel med den forreste overflade, og bevæg derefter til bagsiden. For at udføre det er det ikke nødvendigt at involvere en specialist - efter en simpel træning fra en læge kan selv medlemmer af patientens familie udføre det;
• Aktiv vejrtrækning - de sædvanlige dybe vejrtrækninger, der forårsager bronkierne til periodisk at udvide / kontraktere, hvilket forbedrer gennemgangen af ​​væske gennem dem;
• Postural dræning - udføres af patienten uafhængigt. For at gøre dette skal du sætte dine fødder på en hævet overflade og hoste op sputum aktivt, mens du ligger ned og vender om fra underlivet til siden. Det er bevist, at effekten af ​​lægemidler på grund af denne enkle manipulation kan forbedres betydeligt;
• Instrumenter til ekspressionsvibration eksponering - i øjeblikket er der udviklet et specielt apparat, som virker ved at vibrere brystet og opdele hele slimhinderne i separate dele. Men i Den Russiske Føderation er disse enheder ikke almindelige.

Det er meget vigtigt, at behandlingen af ​​cystisk fibrose hos børn og voksne udføres ved hjælp af alle tilgængelige teknikker for at forbedre patientens trivsel. Da det er en alvorlig uhelbredelig sygdom med konstant forekomst af eksacerbationer, bør man ikke ignorere lægenes anbefalinger, selvom de virker ubetydelige (i forhold til kost, kinesioterapi osv.).

Nylige udviklinger i behandlingen af ​​cystisk fibrose

I øjeblikket er søgningen efter en genbehandling af sygdommen næsten dødlåst. Derfor besluttede forskerne at påvirke ikke selve sygdomsforløbet, men mekanismen for udviklingen af ​​cystisk fibrose. Det blev fastslået, at kondensationen af ​​udskillelser af kirtler forekommer på grund af manglen på et sporstof (klor). Ved at øge dets indhold i disse væsker er det således muligt at forbedre sygdomsforløbet signifikant.

Til dette formål blev lægemidlet VX-770 udviklet, hvilket delvis genopretter det normale klorforhold. Under kliniske forsøg lykkedes det at reducere hyppigheden af ​​eksacerbationer med næsten 61%, forbedre respiratoriske funktioner med 24% og opnå en stigning i masse med 15-18%. Dette er en væsentlig succes, som giver dig mulighed for at sige, at cystisk fibrose inden for en overskuelig fremtid kan behandles, og ikke bare eliminere dens symptomer. I øjeblikket gennemgår VX-770 yderligere tests, det vil ikke være til salg til 2018-2020.

outlook

I de fleste tilfælde lever patienter med cystisk fibrose for at være ældre (ca. 45 år) og tager tilstrækkelig behandling. Deres livskvalitet er noget lavere end hos raske mennesker, på grund af regelmæssige eksacerbationer af patologi og konstant behov for medicin. En patient har hele sit liv registreret hos lægeinstitutioner (som regel regionale eller regionale centre), hvor han skal overholdes hvert halve år med et stabilt forløb af sygdommen.

Ofte stillede spørgsmål

Ja, da forældre kan være bærere af det beskadigede gen.

For at gøre dette skal du gennemgå en lægehøring. For nogle få år siden blev der ifølge de offentlige myndigheder etableret sådanne centre i hver region. Hver analyse gennemføres dog der for et gebyr, selv om forældrene er i fare.

Kun i tilfælde af infektiøse komplikationer (lungebetændelse, purulent bronkitis, abscesser osv.)

Nej, som regel går børn med denne patologi ikke bagud i mental udvikling fra deres jævnaldrende.

Cystisk fibrose hos børn: symptomer og behandling

Cystisk fibrose er den mest almindelige arvelige sygdom, der er kendetegnet ved alvorlig skade på de ydre udskillelseskirtler. Navnet er oversat fra det latinske betyder "tykt slim." Det er de organer, der producerer og udskiller slim og er ramt af cystisk fibrose.

Denne arvelige systemiske skade på organet tvinger lægemidler til livs- og indlæggelsesbehandling. Sygdommen giver et tegn på barnets psykologiske tilstand, reducerer patientens forventede levetid.

årsag

Årsagen til sygdommen er mutationen af ​​slimdensitetsregulatorgenet. En genetisk defekt (mutation) af det regulerende gen fører til en forøgelse af densiteten og viskositeten af ​​den udskilles af kirtelen, en overtrædelse af dens eliminering gennem kanalerne. Den overbelastede sekretion i kirtlerne fører til infektion med patogen mikroflora (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus osv.) Og udviklingen af ​​den inflammatoriske proces.

I øjeblikket er der omkring to tusind typer af mutationer af denne genregulator. Hvis begge forældre er bærere af det muterede gen, er risikoen for at have et barn med cystisk fibrose 25% for nogen form for graviditet.

Bærere af det defekte gen har ikke kliniske manifestationer af sygdommen.

I Rusland er et barn født med cystisk fibrose pr. 10.000 nyfødte, og i USA - 7-8 børn pr. 10.000 fødte børn. Dette skyldes sandsynligvis den bedste diagnose af sygdommen.

Et barn med cystisk fibrose kan fødes selv fra sunde forældre, som ikke bliver syge selv, men er bærere af genet med mutationen, uden at vide om det.

symptomer

Når cystisk fibrose påvirker:

• pancreas;
• kirtler i det bronchopulmonale system
• leveren;
• spytkirtler;
• svedkirtler;
• kirtler i mavens og tarmens vægge;
• kønkirtler.

Afhængig af systemets præferencebeskadigelse skelnes mellem lunge, tarm og blandede former for cystisk fibrose. Den mest almindelige (op til 80% af alle tilfælde) lunger og intestinal form af sygdommen, der er blandet.

Nogle forskere adskiller stadig sådanne former:

• hepatisk (med udvikling af cirrose og ascites);
• elektrolyt (med en isoleret elektrolyt ubalance);
• meconial obstruktion;
• atypiske;
• slettet.

Sygdommen har en remissionsfase og en eksacerbationsfase, hvis aktivitet kan være lille og medium.

Manifestationer hos nyfødte

Cystisk fibrose kan have de første kliniske manifestationer allerede i den tidlige postpartum-periode: tarmlumenet er blokeret med forfedte masser af den nyfødte (meconium). Denne tilstand af tarmobstruktion kaldes "meconial ileus". Det manifesterer sig i 15-20% af børn med cystisk fibrose.

De kliniske manifestationer af meconium ileus er abdominal distention, opkastning af galde, tørhed og bleghed i huden. Barnet er sløvt, nægter at bryst.

Samtidig er det muligt at dreje tarmene, blokere tarmens lumen og endda perforering af tarmvæggen. Disse komplikationer kan føre til behovet for kirurgisk behandling af den nyfødte.

Det er muligt og senere frigivelse af meconium i cystisk fibrose, og dannelsen i tarmene af tætte afføringstoppe.

I meconial ileus observeres langvarig gulsot hos nyfødte, men det kan også være en uafhængig manifestation af cystisk fibrose på grund af den forøgede tæthed af galde og forstyrrelse af dets udstrømning.

Et af symptomerne på cystisk fibrose hos nyfødte er den sarte smag af huden på grund af aflejringen af ​​saltkrystaller på huden.

Hvis spædbarnet ikke havde nogen manifestationer af meconial ileus, kan den lange periode med genvinding af legemsvægt (initial ved fødslen) og dårlig vægtforøgelse i det efterfølgende også være symptomer på cystisk fibrose.

Manifestationer hos spædbørn

Oftest forekommer symptomerne på sygdommen under introduktionen af ​​komplementære fødevarer eller overførsel af barnet til kunstig fodring:

• fækalt barn bliver tykt, fedt, ildelugtende;
• tab af rektum kan forekomme;
• leveren vokser i størrelse;
• barnets forsinkelse i fysisk udvikling;
• brystet deformeret
• markeret oppustethed
• tør hud;
• jordfarve hudfarve;
• lemmer bliver tynde
• Fingangler af fingre har form af "drumsticks";
• tør, langvarig hoste fremstår;
• Overbelastning af slim i bronchi gør vejrtrækning vanskelig.

Sværhedsgraden af ​​symptomer kan være anderledes, hvilket undertiden gør det vanskeligt at diagnosticere cystisk fibrose tidligt.

Nogle børn kan opleve gentagen bronkitis eller lungebetændelse efterfulgt af dannelsen af ​​en kronisk bronkopulmonær proces med vedvarende dyspnø og en irriterende tør hoste. Obsessiv tør hoste forårsager ofte opkastning, forstyrrer barnets søvn. Ribbeholderen bliver gradvist tøndeformet.

Tykt slim akkumuleres i bugspytkirtelkanalen, som følge heraf enzymerne ikke kommer ind i tolvfingertarmen, og dermed fordøjes fordøjelsen af ​​fødevarer. Hvis et barn får soja eller komælk, udvikler han anæmi, og der kan opstå hævelse som følge af et fald i niveauet af proteiner i kroppen.

Kropsvægten er reduceret, selv om barnets appetit forbliver god eller endda forhøjet. Det subkutane fedtlag og muskelmasse falder. Der er mangel på fedtopløselige vitaminer A og D.

Manifestationer hos unge

Ud over stigningen i tegn på læsioner af det bronchopulmonale system og bugspytkirtelinsufficiens er der en forsinkelse ikke kun fysisk udvikling, men også puberteten. Børn kan ikke stå fysisk anstrengelse.

Ofte er øvre luftveje også berørt: nasal polypose er kendt, kronisk betændelse i paranasale bihule. Abnormiteter i bronchi kan være mere udtalte end i lungerne.

Åndedrætssystemet indeholder en purulent viskøs masse, der danner et rør. Den kroniske proces i lungerne udvikler sig i absolut alle syge børn og fører til dysfunktion af lungerne: udvikling af respirationssvigt. Når forværringen af ​​processen stiger, stiger temperaturen til høje tal, åndenød forøges, hosten stiger.

Bukspyttkjertelinsufficiens er stigende, og diabetes opstår hos 17% af ungdommen. Leverskader fører gradvist til dannelse af levercirrhose og spiserør i spiserøret, hvoraf blødning kan forekomme.

Nedbrydningen af ​​fordøjelsessystemet i tarmformen af ​​cystisk fibrose kan være kompliceret ved udvikling af sår, inflammation i spiserøret, galdeblære, tarmobstruktion mv.

På grund af en krænkelse af fordøjelsen af ​​mad øges putrefaktive processer i tarmene med betydelig gasdannelse, hvilket forårsager paroxysmal mavesmerter. Stolen er fremskyndet, mængden af ​​offensiv fækal masse øges betydeligt.

I den milde form af sygdommen, hudens hud, undertiden nedsat appetit, lejlighedsvis opkastning (oftest forårsaget af hoste), forstyrret afføring. Hoste vises oftere om natten. Nogle gange betragtes disse manifestationer, især i en nyfødt baby, som en normal krænkelse af fordøjelsessystemet og hoste - som SARS.

Og først senere, med introduktionen af ​​supplerende fødevarer, når man overfører barnet til kunstig fodring, diagnosticeres cystisk fibrose. Det kliniske billede af sygdommen udvikler sig særligt stærkt, når et barn tager sojablandinger, som er kontraindiceret ved cystisk fibrose.

Alvorlige former er kendetegnet ved langvarig og hyppig hoste fra de første dage af et barns liv. Angrebet kan resultere i adskillelse af viskos sputum, opkastning. Bronkitis og lungebetændelse, der ofte forekommer, har et alvorligt kursus og er vanskelige at behandle.

Begyndelsen af ​​forværringen af ​​processen fremgår af følgende symptomer:

• sløvhed og nedsat appetit
• feber;
• hosteforværring
• purulent sputum karakter
• Udseende af afføring i afføringen (hyppigere, udtynding, stank, en stigning i fedt i afføringen);
• mavesmerter
• oppustethed.

Diagnose af cystisk fibrose

En formodende diagnose foretages på baggrund af de kliniske symptomer på de berørte organer og systemer.

For en pålidelig bekræftelse af diagnosen udføres en svedtest: kvantitativ bestemmelse af klor i svedvæsken. Under testen stimulerer pilocarpin sved, samler og måler mængden af ​​udskilt væske og bestemmer chlorindholdet i det.

Med de kliniske manifestationer af cystisk fibrose hos børn eller tilstedeværelsen af ​​sygdommen hos familiemedlemmer bekræfter klorniveauet på mere end 60 meq / l diagnosen. Spotprøve udføres 2-3 gange.

Hos børn under et år kan en høj sandsynlighed for cystisk fibrose diskuteres ved en chlorkoncentration på over 30 meq / l.

Det er ekstremt sjældent (1: 1000 patienter med cystisk fibrose) et falsk negativt resultat kan opnås: Klor er mindre end 50 meq / l. Dette niveau af chlor kan være med ødem, et fald i det totale proteinindhold i blodet og med en utilstrækkelig mængde svedvæske. Det bør derfor tages i betragtning, at et negativt resultat ikke er en absolut garanti for manglen på sygdommen.

Midlertidig, forbigående forøgelse af klorkoncentrationen kan observeres ved utilstrækkelig social og familieopdragelse af barnet (misbrug, manglende opmærksomhed på barnet) hos børn med anoreksia nervosa (afvisning af at spise med henblik på at tabe sig i form af en psykisk sygdom).

Falsk positiv test er normalt forbundet med tekniske fejl i testen.

Bekræftelse af diagnosen kan også være identifikation af en genetisk undersøgelse af to genmutationer, der er ansvarlige for cystisk fibrose. Gendiagnose udføres i tilfælde af kliniske manifestationer, der er karakteristiske for cystisk fibrose, og det normale niveau (eller øvre grænse for normalt) af chlor i svedvæsken.

Opdagelsen af ​​to genmutationer bekræfter diagnosen ved atypisk cystisk fibrose eller i nærvær af denne sygdom hos søskende.

Når der opdages cystisk fibrose hos et barn, sendes både forældre og søskende til barnet til gendiagnostik.

Normalt er diagnosen etableret og bekræftet hos et barn allerede op til et år eller i en tidlig alder. Men hos 10% af patienterne diagnosticeres sygdommen i ungdomsårene og endda senere.

Testen for cystisk fibrose er pålidelig en dag efter fødslen, men i denne periode er det ikke altid muligt at opnå den nødvendige mængde svedvæske. Derfor udføres testen oftest på et barn ved 3-4 uger.

I mange lande udføres gendiagnostik til potentielle forældre, når de planlægger en graviditet eller i prænatalperioden.

Påvisning af føtal øget ekkogenicitet med føtal ultralyd er tegn på en øget risiko for cystisk fibrose. I dette tilfælde udføres gendiagnostik.

I tilfælde af pankreatisk insufficiens bestemmes niveauet af dets enzymer i indholdet i tolvfingertarmen 12 (opnået gennem en probe hos ældre børn) og i fæces. Dette er en ganske vanskelig prøve.

I ældre alder er tegn på utilstrækkelig pancreasfunktion udviklingen af ​​diabetes mellitus hos patienter med cystisk fibrose.

Radiografi af brystet og computertomografi kan afsløre patologien i det bronchopulmonale system: ekspansion af bronchi og ophobning af slim, cyster, lymfeknudeforstørrelse, områder med betændelse.

En undersøgelse af lungefunktion afslører et fald i lungekapacitet, øget restlungevolumen og andre ændringer, der indikerer utilstrækkelig ilt berigelse af blod.

Paranasale bihuler under røntgenundersøgelse eller computertomografi bliver mørkede.

For diagnosen "cystisk fibrose" er det derfor nødvendigt at identificere fire hoveddiagnostiske kriterier:

• kronisk læsion af det bronchopulmonale system
• tarmsyndrom;
• positiv svedtest
• Tilstedeværelsen af ​​sygdoms tilfælde i familien.

Ifølge screeningen af ​​nyfødte (kompleks undersøgelse for at identificere arvelige anomalier og sygdomme) tages blod på den 4. dag i livet (i tidlige babyer på syvende dag) til laboratorietest. Hvis man mistænker cystisk fibrose, udføres yderligere undersøgelser.

behandling

Afhængig af sværhedsgraden kan behandling udføres på et specialiseret hospital eller hjemme. Målet med terapi er at bekæmpe udviklingen af ​​komplikationer for at lindre barnets tilstand, men det er umuligt at helbrede denne sygdom på det nuværende niveau af medicinsk udvikling.

Behandling af cystisk fibrose bør være omfattende.

I tilfælde af lungepatologi, gælder:

• Antibiotika til at påvirke den patogene flora, der forårsagede betændelsen. Cephalosporiner fra den tredje generation, aminoglycosider, fluorquinoloner anvendes, afhængigt af følsomheden af ​​det isolerede patogen. Anvendt injektions- og inhalationsmetode til indgivelse af lægemidler.
• Mucolytika med henblik på udtynding af sputum (til indånding og indånding): ACC, Fluifort (reducerer ikke kun slimens viskositet, men genopretter også funktionen af ​​cilia i luftvejene), Amiloride eller Pulmozyme. Mucolytika kan også indgives med et bronchoskop efterfulgt af sekretion af hemmeligheden og indførelsen af ​​antibiotikumet direkte i bronchi.
• I tilfælde af bronchospastisk syndrom inhaleret med bronchodilatorer.
• Corticosteroid-lægemidler, anticytokiner, proteasehæmmere og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler ordineres til hurtigere lindring af den inflammatoriske proces.
• Kinesitherapi: et specielt kompleks af åndedrætsøvelser, som fremmer frigivelsen af ​​luftens luftveje. Sådanne øvelser udføres dagligt og for livet.

Med overvejelsen af ​​læsioner i fordøjelseskanalen anvendes:

• Konstant indtagelse af enzympræparater. Effektive lægemidler er pancreatin, pancytrate, mezim-forte, creon.
• I tilfælde af leverskader anvendes hepatoprotektorer (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholsyre i kombination med Taurin har en god effekt. Med udviklingen af ​​leversvigt er en levertransplantation. Ved alvorlig skade på lunger og lever er lever og lungetransplantation mulig.
• Vitaminbehandling: Vitaminkomplekser med mikroelementer.
• Måltider af børn med cystisk fibrose bør være højere end aldersnormen med hensyn til kalorier, vitaminer og mikroelementer. Proteindiet er foreskrevet, og fedtstoffer er ikke begrænsede, men på betingelse af konstant anvendelse af enzympræparater.

outlook

Cystisk fibrose er en meget alvorlig sygdom, prognosen afhænger af tilstedeværelsen eller fraværet af komplikationer og tidspunktet for de kliniske symptomer på sygdommen. Når symptomer vises i et spædbarn, er prognosen værre. Resultatet påvirkes også af sygdommens tidlige diagnose og målrettet behandling af barnet.

I større grad bestemmer prognosen sværhedsgraden af ​​det bronchopulmonale syndrom. Ved lægningen af ​​kroniske infektioner forårsaget af Pseudomonas aeruginosa er prognosen værre.

Tidligere døde de fleste børn før året. I de seneste 50 år er levealderen hos patienter med cystisk fibrose steget. Dødeligheden faldt fra 80% til 36%.

forebyggelse

Hvis der er tilfælde af cystisk fibrose i familien, er det nødvendigt at modtage konsultation og genetisk diagnose inden den planlagte graviditet.

Genoptag til forældre

Tilgængeligheden af ​​genetisk rådgivning inden udviklingen af ​​graviditet og den genetiske diagnose hos begge partnere gør det muligt at undgå at have et barn med cystisk fibrose.

Når barnet har ovennævnte symptomer, skal du konsultere en læge. Ved rettidig diagnose og korrekt behandling kan du lindre barnets tilstand, undgå hyppige forværringer og forlænge sit liv.

Hvilken læge at kontakte

Hvis sygdommen opdages før eller efter barnets fødsel, begynder neonatologen og derefter børnelægen at behandle den. Regelmæssige undersøgelser af pulmonologen, gastroenterologen, endokrinologen, ENT-specialist udføres. Forældre rådfører sig med genetik.

Hvad er cystisk fibrose, hvilke symptomer manifesterer det hos børn, hvordan er diagnosen og behandlingen af ​​sygdommen?

Algoritmen for normal vital aktivitet af organismen er lagt i sekvensen af ​​gener i en persons DNA-kæde (genotype). Genetisk bestemte sygdomme opstår, når forældre i deres genotype har et eller flere defekte gener (mutationer). Når disse gener overføres, fødes barnet med en arvelig sygdom.

Sådanne patologier kan ikke helbredes fuldstændigt, men medicinsk korrektion kan udføres, og sundhedstilstanden kan opretholdes på et acceptabelt niveau. Blandt genetiske patologier er det mest almindelige cystisk fibrose (cystisk fibrose) - oversat fra latin "tykt slim". I Europa ud af 2-2.5 tusind babyer i en, er denne patologi diagnosticeret. I Rusland, for 10.000 børn født, lider 1 barn af cystisk fibrose.

Hvad er cystisk fibrose?

Hos mennesker er der eksokrine kirtler af ekstern sekretion. De producerer specielle forbindelser, der er nødvendige for at omslutte epitelet af alle organer med et flydende stof - slim. Dette er en form for beskyttelse af leveren, lungerne, hjertet og andre større organer fra indtræden af ​​patogener, inflammationer, skader, overophedning og andre farer.

I den humane genotype er det syvende kromosom, nemlig MBTR genet (cystisk fibrose transmembran regulator), ansvarlig for syntesen af ​​en særlig hemmelighed, der tilvejebringer den nødvendige viskositet af slim. Mutation af dette gen fører til en svigt i syntesen af ​​slim, det bliver alt for viskøs. Dette bevirker igen en række lidelser i vitale organers arbejde. Denne patologi kaldes cystisk fibrose.

MBTR-genet blev opdaget ganske nylig i 1989, og selve sygdommen har været kendt siden 1938. Indtil da kunne forskere ikke finde en forklaring på de mange dødsfald hos børn og unge fra lungebetændelse og andre infektioner, hvis død ikke var forudbestemt. For øjeblikket er patologien blevet undersøgt, omkring 1000 typer MBTP-mutation er blevet identificeret. Denne variation af mutationer gør det vanskeligt at diagnosticere, det kliniske billede af hver patient er individuel.

Typiske symptomer på cystisk fibrose

Sygdommen diagnosticeres som regel før barnet når to år. Det kan forekomme umiddelbart efter fødslen. I 20% af patologiske tilfælde lider spædbørn, der lider af cystisk fibrose, af meconial ileus - intestinal obstruktion, hvor tarmens lumen er tilstoppet med tykt afføring. Dette fører til intestinal vridning og intestinal perforering.

Et andet symptom på patologi hos nyfødte er aflejringen af ​​saltkrystaller på huden under sved (babyens smag er salt). Langvarig gulsot indikerer en overtrædelse af udstrømningen af ​​galde og mulig cystisk fibrose.

Tegn på cystisk fibrose kan forekomme under amning under overgangen til komplementære fodrings- og kunstige blandinger. Symptomer på sygdommen:

• fortykkelse af fæces, tilstedeværelsen af ​​fedt i det, forandring af lugt;
• endetarm i endetarmen
• lever hypertrofi;
• oppustethed;
• uregelmæssigheder i brystets udvikling (tønde), tyndhed i ekstremiteterne, "drumstick syndrom" - en form for deformation af fingrene (se på billedet) (vi anbefaler at læse: hvordan behandles brystets deformitet af brystet hos børn?);
• Den fysiske udvikling ligger bag normen
• huden er tør, har en jordlig nuance;
• viskøs slim ophobes i bronkierne, vejrtrækning er vanskelig, og patienten plages af en tør hoste.

Ældre børn har nedsat respirationssystem:

• luftveje tilstoppet med tykt pus slim udvikler respirationssvigt
• kronisk betændelse i paranasale bihuler, polyposis;
• kronisk lungebetændelse, hoste, åndenød.

Ud over sygdomme i åndedrætsorganerne forekommer følgende patologier:

• bukspyttkjertelinsufficiens udvikler diabetes mellitus hos 17% af børnene med cystisk fibrose;
• leveren er forstørret, der er en trussel om cirrose;
• åreknuder observeret i spiserøret;
• betændelser og sår i fordøjelseskanalen, galdeblære;
• putrefaktive processer i tarmene.

Årsager til sygdom

Cystisk fibrose hos børn er en genetisk sygdom forbundet med en mutation af cystisk fibrose transmembran regulator - et af generne af det syvende menneskelige kromosom. Patologi manifesterer sig, hvis begge forældre er bærere af muterede gener. I dette tilfælde mister forældre ofte ikke tilstedeværelsen af ​​en gendefekt.

Som et resultat af en funktionsfejl i det muterede gen, har slimhinden, som omslutter de indre organer, en viskos hemmelighed, stagnerer og bliver genstand for angreb af talrige patogener (stafylokokker, pneumokokker, Pseudomonas bacillus og andre). Stagnationen af ​​slim tillader ikke kroppen effektivt at bekæmpe infektion. Der er inflammationer, der er vanskelige, med komplikationer.

Diagnose af cystisk fibrose

Moderne medicin giver dig mulighed for at identificere sygdommen i tidlig graviditet. Fremtidige forældre, uanset om der er genetiske patologier i familiehistorien, rådes til at konsultere en genetisk læge. Undersøgelse af nyfødte og analyse af hans blod, sved og afføring giver dig mulighed for at diagnosticere sygdommen hos en baby i op til 1 måned.

Genetisk testning for gravide og nyfødte

Forventende mødre, hvis familie har patienter med cystisk fibrose eller bærere af denne patologi, skal ved 8-9 ugers graviditet kontakte det genetiske center for rådgivning. Genetikeren foreskriver en prænatal undersøgelse:

• DNA analyse fra blodet;
• prænatal screening - føtal ultralyd, biokemisk analyse af blod.

Prænatal screening udføres i faser for at bestemme risikoen for føtal sygdom. Med høj sandsynlighed for at føde et sygt barn udføres cordocentese - DNA analyse af blod taget fra navlestrengen. Pålideligheden af ​​denne test er 100%. Fra den 20. uge kan du udforske fostervæsken. Screening for gravide i Rusland er gratis.

Du kan foretage en genetisk undersøgelse og en nyfødt baby. Hvis der er en mistanke om forekomsten af ​​patologi og foreløbige analyser af sved, bekræftes de, og også i tilfælde af modstridende foreløbige undersøgelser sendes barnets blod til genetisk testning.

Sweat test

Efter at barnet er født, indeholder standard screeningsprogrammet for arvelige neonatale patologier en svedtest. Det er en nøjagtig, smertefri diagnostisk metode, der gør det muligt at bestemme forekomsten af ​​cystisk fibrose med høj sandsynlighed. Til forskning brug en svag elektrisk strøm til at stimulere sveden. Søddråber opsamles fra babyens hud, og indholdet af chlorider i dem bestemmes. Hos sunde børn overstiger dette tal ikke 60 enheder. Hvis analysen viste en højere værdi, så er barnet sandsynligvis syg.

Sved test udføres hos børn ældre end 7 dage. Til analysen anvendes et elektroforeseapparat og lægemidlet pilocarpin. Under visse omstændigheder er det meget sjældent, at der forekommer falske positive test, så et barn med en positiv svedtest undersøges genetisk for at bekræfte eller udelukke en diagnose. Når et barn med cystisk fibrose er identificeret i familien, er alle hans brødre og søstre genstand for undersøgelse.

Test for specifikt protein i blodet

Svedtestning hos nogle syge babyer kan give et negativt resultat. En anden test for cystisk fibrose hos nyfødte er testen for immunoreaktivt trypsinogen. Blod hos en baby undersøges, taget 2-3 dage efter fødslen. Tilstedeværelsen af ​​et protein, der er specifikt for trypsinogen, er et symptom på cystisk fibrose. En positiv reaktion skal bekræftes af andre analyser.

Andre undersøgelsesmetoder

En række yderligere undersøgelser udføres for at bestemme sværhedsgraden af ​​sygdommen:

• bryst røntgen;
• biokemisk blodprøve til diagnosticering af tilstanden af ​​metaboliske processer;
• coprogram - feces analyse, bestemt af tilstedeværelsen af ​​fedtindeslutninger;
• bakterielle studier af slim (spyt, sputum) for tilstedeværelsen af ​​pyocyanisk pind, Staphylococcus aureus og andre patogener (vi anbefaler at læse: Staphylococcus aureus hos spædbørn: fotos, tegn og behandling);
• spirometri - for at bestemme tilstrækkeligheden af ​​åndedrætsfunktionen.

Behandling af forskellige former for sygdommen

Sygdommen opstår i fire forskellige former, som hver især har sine egne kliniske og terapeutiske egenskaber:

1. Pulmonal (20% af tilfældene). Det er karakteriseret ved okklusion af bronchi og lunger med viskøs slim. Lungerne hærder, deres væv atrofi, respiratorisk svigt og generel kropshypoxi udvikles. Barnet kvæles og kan dø.
2. Intestinal (5% af tilfældene). Fordøjelsessygdomme som følge af akkumulering i tarmen af ​​slimhindeindholdet med høj densitet. Det fører til mavesår, diabetes, leversygdom, herunder cirrose.
3. Blandet (75% af patienterne). Det er en sammensætning af lunger og tarmformer. Kræver kompleks behandling.
4. Atypisk. Det er yderst sjældent. Kan manifesteres i ungdomsår i form af polypose, broncho-pulmonale patologier, pankreatitis og andre sygdomme.

Lungform

Lungeskader i cystisk fibrose hos børn behandles med en kombination af lægemiddelterapi, fysioterapeutiske metoder og kinesitherapy. Formålet med behandlingen er at sikre bronkier og lungernes patency og eliminering af den inflammatoriske proces i dem. anvendelse:

• antibiotika til bekæmpelse af patogenet, de er valgt afhængigt af typen af ​​mikrober, der forårsager betændelse;
• mucolytika til at væske sputum oralt eller ved indånding i svære tilfælde er det muligt at injicere stoffet med et antibiotikum direkte i slimhinden ved hjælp af et bronchoskop med efterfølgende sugning af sputum fra bronchi;
• corticosteroider - hormoner til at undertrykke inflammatoriske reaktioner;
• anticytokiner - for at stimulere kroppens immunrespons
• proteasehæmmere - antivirale lægemidler;
• ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler;
• bronchodilatorer - udvide bronchi;
• dekongestanter;
• respiratoriske relief aerosoler;
• inhalationer med antibiotika og mucolytika;
• bronkodrainage - en speciel massage, der fremmer separationen af ​​sputum fra briljen af ​​bronkialepitelet, udføres hver dag for hele livet;
• særlige vejrtrækninger
• medicinsk fitness kompleks for korrekt krop og ryg.

Tarmform

Målet med behandling af sygdommens tarmform er at genoprette funktionen af ​​fordøjelsen. Den vigtigste betingelse for vellykket behandling er streng overholdelse af kosten. De grundlæggende principper for dannelsen af ​​et syges barns kost:

• højt indhold af animalsk protein;
• minimum fedtindhold
• kalorieindtag bør være 1,5 gange aldersnorm;
• vitamintilskud til mad bør være på niveau med kravet om dobbelt alder for fedtopløselige vitaminer;
• mad bør indeholde en stor mængde væske;
• I varm tid skal barnet tilføje noget mad.

Forbudte rå grøntsager og frugter indeholdende grove fibre. For at give kroppen et højt kvalitetsprotein anbefales fisk, kød, æg, hytteost, mejeriprodukter. I tilfælde af laktosmangel er alle produkter fra komælk forbudt, mens diabetes mellitus pålægger begrænsninger af forbruget af kulhydrater.

For at genoprette fordøjelsen er børn med cystisk fibrose ordineret enzymer, der tages sammen med mad. Typen af ​​lægemiddel og dosis vælges afhængigt af barnets alder og vægt. Fordøjelsesenzymer bidrager til normalisering af afføring og vægtforøgelse. I tilfælde af krænkelse af lever og galdeveje er ursodeoxycholsyre ordineret.

Blandet form

I de fleste tilfælde af sygdommen er der en blandet cystisk fibrose, det vil sige samtidig beskadigelse af fordøjelsessystemet og åndedrætssystemet.

Sådan plejer du et sygt barn?

Efter diagnosen "cystisk fibrose" er det vigtigt, at forældrene indser, at deres barn har brug for omfattende livslang behandling. Følgende regler bør altid følges nøje:

• alle vaccinationer mod infektionssygdomme bør udføres i tide;
• børn diagnosticeret med cystisk fibrose er på ambulant basis med en pulmonologist og en gastroenterolog, besøg hos læger og regelmæssig afprøvning er obligatorisk;
• omhyggeligt beskytte barnet mod enhver form for infektion;
• ventilere lokalerne regelmæssigt og udføre vådrensning
• genstande og tøj, der kan forårsage allergi (dyrehår, fjer og fjerpuder osv.) bør udelukkes fra barnets liv;
• familien bør ikke ryge folk, især i nærvær af patienten;
• Moderen altid, herunder walking, skulle have til rådighed et sæt medicin, der er nødvendige til daglig indtagelse;
• Det bør overvåges hver dag for barnet at udføre særlige gymnastik øvelser, at træne alle familiemedlemmer på bronkialmassage teknikker og at gøre det dagligt for barnet;
• Der bør lægges særlig vægt på en streng kost for at kontrollere barnets afføring;
• årligt anbefalet spa behandling
• Psykologisk støtte til barnet er yderst nødvendigt, patienten skal ikke føle sig ringere, men kun et barn med særlige behov;
• Skoleundervisning med hyppige fravær på grund af sygdom kan organiseres i henhold til et individuelt program.

Til regelmæssig effektiv frigivelse af sputum fra bronchusdrænet massagen er nyttig. Gør det, læg barnet først på ryggen, så benets niveau var over brystet. Ved at trykke på siden af ​​håndfladen over brystet, skabes en vibration af bronchi, og slimmet adskilles fra væggene. Gradvist tapping gå tilbage. Baby ruller over på maven.

Under overførslen er det nødvendigt for barnet at hoste og fjerne det frigjorte sputum. Så fortsætter massageen i ryggen med overgangen tilbage til brystet. Postural dræning ledsages af dybe vejrtrækninger og udåndinger, som bidrager til rensningen af ​​åndedrætssystemet. Der er hardware metoder til vibration af bronchi. Hvis der er en sådan mulighed, skal du regelmæssigt føre din baby til disse procedurer.

Generelt er det i perioden mellem exacerbationer nødvendigt at give barnet en aktiv livsstil, herunder at spille sport. Inden du begynder at besøge sportssektionen, skal du kontakte din læge. Eksperter anbefaler svømning, cykling, volleyball, ridning. Fysisk aktivitet af disse typer bidrager til udvikling og forbedret ventilation.

Hvad kan man forvente ved diagnosen "cystisk fibrose"?

Indtil midten af ​​sidste århundrede levede de fleste patienter ikke til et år. Ved slutningen af ​​det 20. århundrede var den gennemsnitlige forventede levetid med en sådan sygdom i Rusland 14 år. Nu nåede lægernes indsats i 30 år. I USA lever mennesker med cystisk fibrose i gennemsnit til 40 år. Kendt tilfælde, hvor patienten levede 70 år. Medicin udvikler sig hele tiden, der er globale programmer til at studere og bekæmpe denne alvorlige sygdom. Det håber, at patienternes gennemsnitlige forventede levetid efterhånden vil stige betydeligt.

Prognosen afhænger af mange forhold: barnets alder, sygdommens sværhedsgrad og komplikationer. Den værste prognose for børn, hvis kliniske manifestationer registreres i barndommen. Desværre er der tilfælde, hvor skaden på lungerne eller leveren er så stor, at kun organtransplantation kan redde patientens liv. Nogle gange kræves en samtidig transplantation af lungerne og leveren. Sådanne operationer udføres kun i udlandet og er meget dyre.

Hovedrollen i at øge forventet levealder og forbedre kvaliteten tilhører forældrene. Tidlig diagnose, rettidig behandling, konstant pleje, kærlighed og opmærksomhed til barnet vil give ham mulighed for at leve et godt fuldt liv. Blandt dem, der lider af cystisk fibrose, er mange talentfulde børn. Den berømte komiker og sanger Bob Flanagan levede med denne sygdom i 43 år, og Gregory Lemarchal formåede at erobre hele verden med sin magiske stemme og triumferende udføre på de bedste koncertsteder i Europa.